Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138770856dup | CA578208148 | ATP6V0A4 | c.117+282dup (n.117+282dup) n.366+282dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770856del | CA167136041 | ATP6V0A4 | c.117+282del (n.117+282del) n.366+282del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770856_138770891del | CA2566513012 | ATP6V0A4 | c.117+241_117+276del (n.117+241_117+276del) n.366+241_366+276del | |
7 | g.138770856_138770857delinsAT | CA1746794216 | ATP6V0A4 | c.117+274_117+275delinsAT (n.117+274_117+275delinsAT) n.366+274_366+275delinsAT | |
7 | g.138770858del | CA1746794217 | ATP6V0A4 | c.117+274del (n.117+274del) n.366+274del | dbSNP |
7 | g.138770860A= | CA1746794218 | ATP6V0A4 | c.117+271T= (n.117+271T=) n.366+271T= | |
7 | g.138770860A>G | CA167136056 | ATP6V0A4 | c.117+271T>C (n.117+271T>C) n.366+271T>C | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.138770861A= | CA1746794219 | ATP6V0A4 | c.117+270T= (n.117+270T=) n.366+270T= | |
7 | g.138770861A>G | CA1746794220 | ATP6V0A4 | c.117+270T>C (n.117+270T>C) n.366+270T>C | dbSNP |
7 | g.138770862T>C | CA2604942466 | ATP6V0A4 | c.117+269A>G (n.117+269A>G) n.366+269A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770863G>A | CA167136059 | ATP6V0A4 | c.117+268C>T (n.117+268C>T) n.366+268C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770863G= | CA1746794221 | ATP6V0A4 | c.117+268C= (n.117+268C=) n.366+268C= | |
7 | g.138770865del | CA2778107241 | ATP6V0A4 | c.117+266del (n.117+266del) n.366+266del | |
7 | g.138770866A= | CA1746794222 | ATP6V0A4 | c.117+265T= (n.117+265T=) n.366+265T= | |
7 | g.138770866A>G | CA834045269 | ATP6V0A4 | c.117+265T>C (n.117+265T>C) n.366+265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770867T>C | CA2778107242 | ATP6V0A4 | c.117+264A>G (n.117+264A>G) n.366+264A>G | |
7 | g.138770870A= | CA1746794223 | ATP6V0A4 | c.117+261T= (n.117+261T=) n.366+261T= | |
7 | g.138770870A>G | CA167136066 | ATP6V0A4 | c.117+261T>C (n.117+261T>C) n.366+261T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770872T>C | CA2715923353 | ATP6V0A4 | c.117+259A>G (n.117+259A>G) n.366+259A>G | dbSNP |
7 | g.138770874A>T | CA2715923432 | ATP6V0A4 | c.117+257T>A (n.117+257T>A) n.366+257T>A | dbSNP |
7 | g.138770875G>A | CA167136079 | ATP6V0A4 | c.117+256C>T (n.117+256C>T) n.366+256C>T | dbSNP |
7 | g.138770875G= | CA1746794224 | ATP6V0A4 | c.117+256C= (n.117+256C=) n.366+256C= | |
7 | g.138770876T>A | CA1746794226 | ATP6V0A4 | c.117+255A>T (n.117+255A>T) n.366+255A>T | dbSNP |
7 | g.138770876T= | CA1746794225 | ATP6V0A4 | c.117+255A= (n.117+255A=) n.366+255A= | |
7 | g.138770884G>A | CA167136082 | ATP6V0A4 | c.117+247C>T (n.117+247C>T) n.366+247C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770884G= | CA1746794227 | ATP6V0A4 | c.117+247C= (n.117+247C=) n.366+247C= | |
7 | g.138770898A= | CA1746794228 | ATP6V0A4 | c.117+233T= (n.117+233T=) n.366+233T= | |
7 | g.138770898A>G | CA1746794229 | ATP6V0A4 | c.117+233T>C (n.117+233T>C) n.366+233T>C | dbSNP |
7 | g.138770901C= | CA1746794230 | ATP6V0A4 | c.117+230G= (n.117+230G=) n.366+230G= | |
7 | g.138770901C>T | CA1746794231 | ATP6V0A4 | c.117+230G>A (n.117+230G>A) n.366+230G>A | dbSNP |
7 | g.138770904T>G | CA1746794232 | ATP6V0A4 | c.117+227A>C (n.117+227A>C) n.366+227A>C | dbSNP |
7 | g.138770904T= | CA1746794233 | ATP6V0A4 | c.117+227A= (n.117+227A=) n.366+227A= | |
7 | g.138770905C>G | CA2604942468 | ATP6V0A4 | c.117+226G>C (n.117+226G>C) n.366+226G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770911G>A | CA167136084 | ATP6V0A4 | c.117+220C>T (n.117+220C>T) n.366+220C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770911G= | CA1746794234 | ATP6V0A4 | c.117+220C= (n.117+220C=) n.366+220C= | |
7 | g.138770913G>A | CA1107815518 | ATP6V0A4 | c.117+218C>T (n.117+218C>T) n.366+218C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770913G= | CA1746794235 | ATP6V0A4 | c.117+218C= (n.117+218C=) n.366+218C= | |
7 | g.138770914G>C | CA578208153 | ATP6V0A4 | c.117+217C>G (n.117+217C>G) n.366+217C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770914G= | CA1746794236 | ATP6V0A4 | c.117+217C= (n.117+217C=) n.366+217C= | |
7 | g.138770920G>A | CA1746794238 | ATP6V0A4 | c.117+211C>T (n.117+211C>T) n.366+211C>T | dbSNP |
7 | g.138770920G= | CA1746794237 | ATP6V0A4 | c.117+211C= (n.117+211C=) n.366+211C= | |
7 | g.138770922C= | CA1746794239 | ATP6V0A4 | c.117+209G= (n.117+209G=) n.366+209G= | |
7 | g.138770922C>T | CA1746794240 | ATP6V0A4 | c.117+209G>A (n.117+209G>A) n.366+209G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770923A= | CA1746794241 | ATP6V0A4 | c.117+208T= (n.117+208T=) n.366+208T= | |
7 | g.138770923A>G | CA167136087 | ATP6V0A4 | c.117+208T>C (n.117+208T>C) n.366+208T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770924T>C | CA1746794243 | ATP6V0A4 | c.117+207A>G (n.117+207A>G) n.366+207A>G | dbSNP |
7 | g.138770924T= | CA1746794242 | ATP6V0A4 | c.117+207A= (n.117+207A=) n.366+207A= | |
7 | g.138770926G>A | CA2715923461 | ATP6V0A4 | c.117+205C>T (n.117+205C>T) n.366+205C>T | dbSNP |
7 | g.138770929G>C | CA167136100 | ATP6V0A4 | c.117+202C>G (n.117+202C>G) n.366+202C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770929G= | CA1746794244 | ATP6V0A4 | c.117+202C= (n.117+202C=) n.366+202C= | |
7 | g.138770933G>A | CA1746794246 | ATP6V0A4 | c.117+198C>T (n.117+198C>T) n.366+198C>T | dbSNP |
7 | g.138770933G= | CA1746794245 | ATP6V0A4 | c.117+198C= (n.117+198C=) n.366+198C= | |
7 | g.138770934G>C | CA167136103 | ATP6V0A4 | c.117+197C>G (n.117+197C>G) n.366+197C>G | dbSNP |
7 | g.138770934G= | CA1746794247 | ATP6V0A4 | c.117+197C= (n.117+197C=) n.366+197C= | |
7 | g.138770939C>A | CA834045286 | ATP6V0A4 | c.117+192G>T (n.117+192G>T) n.366+192G>T | dbSNP |
7 | g.138770939C= | CA1746794248 | ATP6V0A4 | c.117+192G= (n.117+192G=) n.366+192G= | |
7 | g.138770939C>T | CA1107815533 | ATP6V0A4 | c.117+192G>A (n.117+192G>A) n.366+192G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770941C>A | CA2551006823 | ATP6V0A4 | c.117+190G>T (n.117+190G>T) n.366+190G>T | |
7 | g.138770941C= | CA1746794249 | ATP6V0A4 | c.117+190G= (n.117+190G=) n.366+190G= | |
7 | g.138770941C>G | CA167136107 | ATP6V0A4 | c.117+190G>C (n.117+190G>C) n.366+190G>C | dbSNP |
7 | g.138770941C>T | CA578208156 | ATP6V0A4 | c.117+190G>A (n.117+190G>A) n.366+190G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770942G>A | CA1107815534 | ATP6V0A4 | c.117+189C>T (n.117+189C>T) n.366+189C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138770942G= | CA1746794250 | ATP6V0A4 | c.117+189C= (n.117+189C=) n.366+189C= | |
7 | g.138770953A= | CA1746794251 | ATP6V0A4 | c.117+178T= (n.117+178T=) n.366+178T= | |
7 | g.138770953A>C | CA1746794252 | ATP6V0A4 | c.117+178T>G (n.117+178T>G) n.366+178T>G | dbSNP |
7 | g.138770954C= | CA1746794253 | ATP6V0A4 | c.117+177G= (n.117+177G=) n.366+177G= | |
7 | g.138770954C>T | CA1746794254 | ATP6V0A4 | c.117+177G>A (n.117+177G>A) n.366+177G>A | dbSNP |