| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138763016C>A | CA369377616 | ATP6V0A4 | c.301G>T (p.Glu101Ter) n.550G>T | |
| 7 | g.138763016C>G | CA369377618 | ATP6V0A4 | c.301G>C (p.Glu101Gln) n.550G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763016C>T | CA369377621 | ATP6V0A4 | c.301G>A (p.Glu101Lys) n.550G>A | |
| 7 | g.138763017T>A | CA457942199 | ATP6V0A4 | c.300A>T (p.Leu100=) n.549A>T | |
| 7 | g.138763017T>C | CA457942200 | ATP6V0A4 | c.300A>G (p.Leu100=) n.549A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763017T>G | CA457942201 | ATP6V0A4 | c.300A>C (p.Leu100=) n.549A>C | |
| 7 | g.138763017T= | CA1746790658 | ATP6V0A4 | c.300A= (p.Leu100=) n.549A= | |
| 7 | g.138763018A>C | CA369377625 | ATP6V0A4 | c.299T>G (p.Leu100Arg) n.548T>G | |
| 7 | g.138763018A>G | CA369377629 | ATP6V0A4 | c.299T>C (p.Leu100Pro) n.548T>C | |
| 7 | g.138763018A>T | CA369377632 | ATP6V0A4 | c.299T>A (p.Leu100Gln) n.548T>A | |
| 7 | g.138763019G>A | CA4505159 | ATP6V0A4 | c.298C>T (p.Leu100=) n.547C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763019G>C | CA369377647 | ATP6V0A4 | c.298C>G (p.Leu100Val) n.547C>G | |
| 7 | g.138763019G= | CA1746790659 | ATP6V0A4 | c.298C= (p.Leu100=) n.547C= | |
| 7 | g.138763019G>T | CA369377637 | ATP6V0A4 | c.298C>A (p.Leu100Ile) n.547C>A | |
| 7 | g.138763020A>C | CA457942202 | ATP6V0A4 | c.297T>G (p.Val99=) n.546T>G | |
| 7 | g.138763020A>G | CA457942203 | ATP6V0A4 | c.297T>C (p.Val99=) n.546T>C | |
| 7 | g.138763020A>T | CA457942204 | ATP6V0A4 | c.297T>A (p.Val99=) n.546T>A | |
| 7 | g.138763021A= | CA1746790660 | ATP6V0A4 | c.296T= (p.Val99=) n.545T= | |
| 7 | g.138763021A>C | CA4505160 | ATP6V0A4 | c.296T>G (p.Val99Gly) n.545T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 7 | g.138763021A>G | CA369377654 | ATP6V0A4 | c.296T>C (p.Val99Ala) n.545T>C | |
| 7 | g.138763021A>T | CA369377658 | ATP6V0A4 | c.296T>A (p.Val99Asp) n.545T>A | |
| 7 | g.138763022C>A | CA369377661 | ATP6V0A4 | c.295G>T (p.Val99Phe) n.544G>T | |
| 7 | g.138763022C= | CA1746790661 | ATP6V0A4 | c.295G= (p.Val99=) n.544G= | |
| 7 | g.138763022C>G | CA4505161 | ATP6V0A4 | c.295G>C (p.Val99Leu) n.544G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763022C>T | CA369377666 | ATP6V0A4 | c.295G>A (p.Val99Ile) n.544G>A | |
| 7 | g.138763023A= | CA1746790662 | ATP6V0A4 | c.294T= (p.Thr98=) n.543T= | |
| 7 | g.138763023A>C | CA457942205 | ATP6V0A4 | c.294T>G (p.Thr98=) n.543T>G | |
| 7 | g.138763023A>G | CA4505162 | ATP6V0A4 | c.294T>C (p.Thr98=) n.543T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763023A>T | CA4505163 | ATP6V0A4 | c.294T>A (p.Thr98=) n.543T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763024G>A | CA369377672 | ATP6V0A4 | c.293C>T (p.Thr98Ile) n.542C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763024G>C | CA369377675 | ATP6V0A4 | c.293C>G (p.Thr98Ser) n.542C>G | |
| 7 | g.138763024G= | CA1746790663 | ATP6V0A4 | c.293C= (p.Thr98=) n.542C= | |
| 7 | g.138763024G>T | CA369377677 | ATP6V0A4 | c.293C>A (p.Thr98Asn) n.542C>A | |
| 7 | g.138763025T>A | CA369377682 | ATP6V0A4 | c.292A>T (p.Thr98Ser) n.541A>T | |
| 7 | g.138763025T>C | CA369377684 | ATP6V0A4 | c.292A>G (p.Thr98Ala) n.541A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763025T>G | CA369377686 | ATP6V0A4 | c.292A>C (p.Thr98Pro) n.541A>C | |
| 7 | g.138763026C>A | CA369377689 | ATP6V0A4 | c.292-1G>T (n.292-1G>T) n.541-1G>T | |
| 7 | g.138763026C= | CA1746790664 | ATP6V0A4 | c.292-1G= (n.292-1G=) n.541-1G= | |
| 7 | g.138763026C>G | CA369377693 | ATP6V0A4 | c.292-1G>C (n.292-1G>C) n.541-1G>C | |
| 7 | g.138763026C>T | CA4505164 | ATP6V0A4 | c.292-1G>A (n.292-1G>A) n.541-1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 7 | g.138763027T>A | CA369377696 | ATP6V0A4 | c.292-2A>T (n.292-2A>T) n.541-2A>T | |
| 7 | g.138763027T>C | CA369377699 | ATP6V0A4 | c.292-2A>G (n.292-2A>G) n.541-2A>G | dbSNP |
| 7 | g.138763027T>G | CA369377702 | ATP6V0A4 | c.292-2A>C (n.292-2A>C) n.541-2A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763027T= | CA1746790665 | ATP6V0A4 | c.292-2A= (n.292-2A=) n.541-2A= | |
| 7 | g.138763028A= | CA1746790666 | ATP6V0A4 | c.292-3T= (n.292-3T=) n.541-3T= | |
| 7 | g.138763028A>G | CA4505165 | ATP6V0A4 | c.292-3T>C (n.292-3T>C) n.541-3T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763028A>T | CA167130169 | ATP6V0A4 | c.292-3T>A (n.292-3T>A) n.541-3T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763029T>C | CA2685129919 | ATP6V0A4 | c.292-4A>G (n.292-4A>G) n.541-4A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763030G>A | CA4505166 | ATP6V0A4 | c.292-5C>T (n.292-5C>T) n.541-5C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763030G>C | CA2778106559 | ATP6V0A4 | c.292-5C>G (n.292-5C>G) n.541-5C>G | |
| 7 | g.138763030G= | CA1746790667 | ATP6V0A4 | c.292-5C= (n.292-5C=) n.541-5C= | |
| 7 | g.138763030_138763055dup | CA2685129920 | ATP6V0A4 | c.292-30_292-5dup (n.292-30_292-5dup) n.541-30_541-5dup | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763032del | CA2685129921 | ATP6V0A4 | c.292-7del (n.292-7del) n.541-7del | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763033G>A | CA4505167 | ATP6V0A4 | c.292-8C>T (n.292-8C>T) n.541-8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763033G= | CA1746790668 | ATP6V0A4 | c.292-8C= (n.292-8C=) n.541-8C= | |
| 7 | g.138763034G= | CA1746790669 | ATP6V0A4 | c.292-9C= (n.292-9C=) n.541-9C= | |
| 7 | g.138763034G>T | CA578206277 | ATP6V0A4 | c.292-9C>A (n.292-9C>A) n.541-9C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763036A>G | CA2685129922 | ATP6V0A4 | c.292-11T>C (n.292-11T>C) n.541-11T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763038del | CA2685129923 | ATP6V0A4 | c.292-12del (n.292-12del) n.541-12del | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763039A= | CA1746790670 | ATP6V0A4 | c.292-14T= (n.292-14T=) n.541-14T= | |
| 7 | g.138763039A>T | CA1746790671 | ATP6V0A4 | c.292-14T>A (n.292-14T>A) n.541-14T>A | dbSNP |
| 7 | g.138763040A= | CA1746790672 | ATP6V0A4 | c.292-15T= (n.292-15T=) n.541-15T= | |
| 7 | g.138763040A>C | CA578206279 | ATP6V0A4 | c.292-15T>G (n.292-15T>G) n.541-15T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763040A>G | CA2685129924 | ATP6V0A4 | c.292-15T>C (n.292-15T>C) n.541-15T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763042A= | CA1746790673 | ATP6V0A4 | c.292-17T= (n.292-17T=) n.541-17T= | |
| 7 | g.138763042A>G | CA1107811344 | ATP6V0A4 | c.292-17T>C (n.292-17T>C) n.541-17T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763044G>A | CA1746790675 | ATP6V0A4 | c.292-19C>T (n.292-19C>T) n.541-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138763044G= | CA1746790674 | ATP6V0A4 | c.292-19C= (n.292-19C=) n.541-19C= | |
| 7 | g.138763047G>A | CA167130194 | ATP6V0A4 | c.292-22C>T (n.292-22C>T) n.541-22C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138763047G= | CA1746790676 | ATP6V0A4 | c.292-22C= (n.292-22C=) n.541-22C= | |
| 7 | g.138763049T>C | CA1746790678 | ATP6V0A4 | c.292-24A>G (n.292-24A>G) n.541-24A>G | dbSNP |
| 7 | g.138763049T= | CA1746790677 | ATP6V0A4 | c.292-24A= (n.292-24A=) n.541-24A= | |
| 7 | g.138763051A>G | CA2685129925 | ATP6V0A4 | c.292-26T>C (n.292-26T>C) n.541-26T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763052G>A | CA578206280 | ATP6V0A4 | c.292-27C>T (n.292-27C>T) n.541-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763052G= | CA1746790679 | ATP6V0A4 | c.292-27C= (n.292-27C=) n.541-27C= | |
| 7 | g.138763054C>A | CA2685129926 | ATP6V0A4 | c.292-29G>T (n.292-29G>T) n.541-29G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763056A= | CA1746790680 | ATP6V0A4 | c.292-31T= (n.292-31T=) n.541-31T= | |
| 7 | g.138763056A>T | CA578206281 | ATP6V0A4 | c.292-31T>A (n.292-31T>A) n.541-31T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763057C= | CA1746790681 | ATP6V0A4 | c.292-32G= (n.292-32G=) n.541-32G= | |
| 7 | g.138763057C>T | CA1746790682 | ATP6V0A4 | c.292-32G>A (n.292-32G>A) n.541-32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138763060A= | CA1746790683 | ATP6V0A4 | c.292-35T= (n.292-35T=) n.541-35T= | |
| 7 | g.138763060A>T | CA4505168 | ATP6V0A4 | c.292-35T>A (n.292-35T>A) n.541-35T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763061A= | CA1746790684 | ATP6V0A4 | c.292-36T= (n.292-36T=) n.541-36T= | |
| 7 | g.138763061A>C | CA4505169 | ATP6V0A4 | c.292-36T>G (n.292-36T>G) n.541-36T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763062A>G | CA2685129929 | ATP6V0A4 | c.292-37T>C (n.292-37T>C) n.541-37T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763063G>A | CA578206284 | ATP6V0A4 | c.292-38C>T (n.292-38C>T) n.541-38C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763063G= | CA1746790685 | ATP6V0A4 | c.292-38C= (n.292-38C=) n.541-38C= | |
| 7 | g.138763065G>A | CA2685129932 | ATP6V0A4 | c.292-40C>T (n.292-40C>T) n.541-40C>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763066C= | CA1746790686 | ATP6V0A4 | c.292-41G= (n.292-41G=) n.541-41G= | |
| 7 | g.138763066C>T | CA578206286 | ATP6V0A4 | c.292-41G>A (n.292-41G>A) n.541-41G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763067T>A | CA2580783771 | ATP6V0A4 | c.292-42A>T (n.292-42A>T) n.541-42A>T | |
| 7 | g.138763067T>C | CA4505170 | ATP6V0A4 | c.292-42A>G (n.292-42A>G) n.541-42A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763067T>G | CA2580783770 | ATP6V0A4 | c.292-42A>C (n.292-42A>C) n.541-42A>C | |
| 7 | g.138763067T= | CA1746790687 | ATP6V0A4 | c.292-42A= (n.292-42A=) n.541-42A= | |
| 7 | g.138763067_138763095delinsTATGACATTCCTGAAATACATTACCCACA | CA1746790688 | ATP6V0A4 | c.292-70_292-42delinsTGTGGGTAATGTATTTCAGGAATGTCATA (n.292-70_292-42delinsTGTGGGTAATGTATTTCAGGAATGTCATA) n.541-70_541-42delinsTGTGGGTAATGTATTTCAGGAATGTCATA | |
| 7 | g.138763068A>G | CA2685129937 | ATP6V0A4 | c.292-43T>C (n.292-43T>C) n.541-43T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763069_138763096del | CA1746790689 | ATP6V0A4 | c.292-70_292-43del (n.292-70_292-43del) n.541-70_541-43del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138763069T>C | CA834039894 | ATP6V0A4 | c.292-44A>G (n.292-44A>G) n.541-44A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138763069T= | CA1746790690 | ATP6V0A4 | c.292-44A= (n.292-44A=) n.541-44A= | |
| 7 | g.138763070G>A | CA578206289 | ATP6V0A4 | c.292-45C>T (n.292-45C>T) n.541-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763070G= | CA1746790691 | ATP6V0A4 | c.292-45C= (n.292-45C=) n.541-45C= | |
| 7 | g.138763070G>T | CA2778106560 | ATP6V0A4 | c.292-45C>A (n.292-45C>A) n.541-45C>A | |
| 7 | g.138763072C>G | CA2685129941 | ATP6V0A4 | c.292-47G>C (n.292-47G>C) n.541-47G>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763072C>T | CA2685129942 | ATP6V0A4 | c.292-47G>A (n.292-47G>A) n.541-47G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763075T>A | CA1746790693 | ATP6V0A4 | c.292-50A>T (n.292-50A>T) n.541-50A>T | dbSNP |
| 7 | g.138763075T= | CA1746790692 | ATP6V0A4 | c.292-50A= (n.292-50A=) n.541-50A= | |
| 7 | g.138763078T>C | CA2526306572 | ATP6V0A4 | c.292-53A>G (n.292-53A>G) n.541-53A>G | |
| 7 | g.138763083T>C | CA834039896 | ATP6V0A4 | c.292-58A>G (n.292-58A>G) n.541-58A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763083T= | CA1746790694 | ATP6V0A4 | c.292-58A= (n.292-58A=) n.541-58A= | |
| 7 | g.138763085C>T | CA2685129943 | ATP6V0A4 | c.292-60G>A (n.292-60G>A) n.541-60G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763086del | CA2579036001 | ATP6V0A4 | c.292-61del (n.292-61del) n.541-61del | |
| 7 | g.138763087T>C | CA1746790696 | ATP6V0A4 | c.292-62A>G (n.292-62A>G) n.541-62A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138763087T= | CA1746790695 | ATP6V0A4 | c.292-62A= (n.292-62A=) n.541-62A= | |
| 7 | g.138763088T>C | CA2685129944 | ATP6V0A4 | c.292-63A>G (n.292-63A>G) n.541-63A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763089A= | CA1746790697 | ATP6V0A4 | c.292-64T= (n.292-64T=) n.541-64T= | |
| 7 | g.138763089A>G | CA167130216 | ATP6V0A4 | c.292-64T>C (n.292-64T>C) n.541-64T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763090C>A | CA2685129945 | ATP6V0A4 | c.292-65G>T (n.292-65G>T) n.541-65G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763092C>A | CA2579036002 | ATP6V0A4 | c.292-67G>T (n.292-67G>T) n.541-67G>T | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763092C= | CA1746790698 | ATP6V0A4 | c.292-67G= (n.292-67G=) n.541-67G= | |
| 7 | g.138763092C>G | CA167130232 | ATP6V0A4 | c.292-67G>C (n.292-67G>C) n.541-67G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763092C>T | CA2685129949 | ATP6V0A4 | c.292-67G>A (n.292-67G>A) n.541-67G>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763096A>G | CA2685129952 | ATP6V0A4 | c.292-71T>C (n.292-71T>C) n.541-71T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763097C= | CA1746790699 | ATP6V0A4 | c.292-72G= (n.292-72G=) n.541-72G= | |
| 7 | g.138763097C>G | CA167130236 | ATP6V0A4 | c.292-72G>C (n.292-72G>C) n.541-72G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763097C>T | CA1746790700 | ATP6V0A4 | c.292-72G>A (n.292-72G>A) n.541-72G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138763101T>A | CA1107811355 | ATP6V0A4 | c.292-76A>T (n.292-76A>T) n.541-76A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763101T>C | CA2685129964 | ATP6V0A4 | c.292-76A>G (n.292-76A>G) n.541-76A>G | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763101T>G | CA2579036003 | ATP6V0A4 | c.292-76A>C (n.292-76A>C) n.541-76A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763101T= | CA1746790701 | ATP6V0A4 | c.292-76A= (n.292-76A=) n.541-76A= | |
| 7 | g.138763102G>A | CA167130240 | ATP6V0A4 | c.292-77C>T (n.292-77C>T) n.541-77C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138763102G= | CA1746790702 | ATP6V0A4 | c.292-77C= (n.292-77C=) n.541-77C= | |
| 7 | g.138763102G>T | CA2685129970 | ATP6V0A4 | c.292-77C>A (n.292-77C>A) n.541-77C>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763105T>G | CA2778106563 | ATP6V0A4 | c.292-80A>C (n.292-80A>C) n.541-80A>C | |
| 7 | g.138763105_138763106delinsTA | CA1746790703 | ATP6V0A4 | c.292-81_292-80delinsTA (n.292-81_292-80delinsTA) n.541-81_541-80delinsTA | |
| 7 | g.138763113dup | CA167130241 | ATP6V0A4 | c.292-81dup (n.292-81dup) n.541-81dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138763113del | CA1746790704 | ATP6V0A4 | c.292-81del (n.292-81del) n.541-81del | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138763107A>G | CA2685129982 | ATP6V0A4 | c.292-82T>C (n.292-82T>C) n.541-82T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763108A>G | CA2685129985 | ATP6V0A4 | c.292-83T>C (n.292-83T>C) n.541-83T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763110A>T | CA2685129987 | ATP6V0A4 | c.292-85T>A (n.292-85T>A) n.541-85T>A | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763111A>G | CA2685129989 | ATP6V0A4 | c.292-86T>C (n.292-86T>C) n.541-86T>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763112A>T | CA652086621 | ATP6V0A4 | c.292-87T>A (n.292-87T>A) n.541-87T>A | COSMIC COSMIC |
| 7 | g.138763113A= | CA1746790705 | ATP6V0A4 | c.292-88T= (n.292-88T=) n.541-88T= | |
| 7 | g.138763113A>G | CA1746790706 | ATP6V0A4 | c.292-88T>C (n.292-88T>C) n.541-88T>C | dbSNP |
| 7 | g.138763113_138763114insAACCAAACACACCCAAC | CA2778106566 | ATP6V0A4 | c.292-89_292-88insGTTGGGTGTGTTTGGTT (n.292-89_292-88insGTTGGGTGTGTTTGGTT) n.541-89_541-88insGTTGGGTGTGTTTGGTT | |
| 7 | g.138763113_138763114insCACCAAACACACCCAAC | CA2778106567 | ATP6V0A4 | c.292-89_292-88insGTTGGGTGTGTTTGGTG (n.292-89_292-88insGTTGGGTGTGTTTGGTG) n.541-89_541-88insGTTGGGTGTGTTTGGTG | |
| 7 | g.138763114T>A | CA2778106568 | ATP6V0A4 | c.292-89A>T (n.292-89A>T) n.541-89A>T | |
| 7 | g.138763114T>C | CA2778106569 | ATP6V0A4 | c.292-89A>G (n.292-89A>G) n.541-89A>G | |
| 7 | g.138763114T>G | CA2517822032 | ATP6V0A4 | c.292-89A>C (n.292-89A>C) n.541-89A>C | gnomAD v4 |
| 7 | g.138763115C>A | CA2685129990 | ATP6V0A4 | c.292-90G>T (n.292-90G>T) n.541-90G>T | gnomAD v4 |