Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138762720C= | CA1746790538 | ATP6V0A4 | c.417+180G= (n.417+180G=) n.666+180G= | |
7 | g.138762720C>T | CA834039506 | ATP6V0A4 | c.417+180G>A (n.417+180G>A) n.666+180G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762721C>T | CA2715917531 | ATP6V0A4 | c.417+179G>A (n.417+179G>A) n.666+179G>A | dbSNP |
7 | g.138762726A= | CA1746790539 | ATP6V0A4 | c.417+174T= (n.417+174T=) n.666+174T= | |
7 | g.138762726A>G | CA1107811259 | ATP6V0A4 | c.417+174T>C (n.417+174T>C) n.666+174T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762728C>T | CA2715917658 | ATP6V0A4 | c.417+172G>A (n.417+172G>A) n.666+172G>A | dbSNP |
7 | g.138762729C= | CA1746790540 | ATP6V0A4 | c.417+171G= (n.417+171G=) n.666+171G= | |
7 | g.138762729C>T | CA167129974 | ATP6V0A4 | c.417+171G>A (n.417+171G>A) n.666+171G>A | dbSNP |
7 | g.138762731A= | CA1746790541 | ATP6V0A4 | c.417+169T= (n.417+169T=) n.666+169T= | |
7 | g.138762731A>G | CA578206043 | ATP6V0A4 | c.417+169T>C (n.417+169T>C) n.666+169T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762733C= | CA1746790542 | ATP6V0A4 | c.417+167G= (n.417+167G=) n.666+167G= | |
7 | g.138762733C>G | CA167129983 | ATP6V0A4 | c.417+167G>C (n.417+167G>C) n.666+167G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762733C>T | CA167129985 | ATP6V0A4 | c.417+167G>A (n.417+167G>A) n.666+167G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762738C= | CA1746790543 | ATP6V0A4 | c.417+162G= (n.417+162G=) n.666+162G= | |
7 | g.138762738C>G | CA1746790544 | ATP6V0A4 | c.417+162G>C (n.417+162G>C) n.666+162G>C | dbSNP |
7 | g.138762747T>C | CA1746790546 | ATP6V0A4 | c.417+153A>G (n.417+153A>G) n.666+153A>G | dbSNP |
7 | g.138762747T= | CA1746790545 | ATP6V0A4 | c.417+153A= (n.417+153A=) n.666+153A= | |
7 | g.138762748T>G | CA2685129859 | ATP6V0A4 | c.417+152A>C (n.417+152A>C) n.666+152A>C | gnomAD v4 |
7 | g.138762750C>A | CA2685129860 | ATP6V0A4 | c.417+150G>T (n.417+150G>T) n.666+150G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138762750C>T | CA2685129861 | ATP6V0A4 | c.417+150G>A (n.417+150G>A) n.666+150G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762751A= | CA1746790547 | ATP6V0A4 | c.417+149T= (n.417+149T=) n.666+149T= | |
7 | g.138762751A>C | CA1746790548 | ATP6V0A4 | c.417+149T>G (n.417+149T>G) n.666+149T>G | dbSNP |
7 | g.138762751A>G | CA2685129862 | ATP6V0A4 | c.417+149T>C (n.417+149T>C) n.666+149T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138762751A>T | CA2685129863 | ATP6V0A4 | c.417+149T>A (n.417+149T>A) n.666+149T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762753C>A | CA2685129864 | ATP6V0A4 | c.417+147G>T (n.417+147G>T) n.666+147G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138762753C= | CA1746790549 | ATP6V0A4 | c.417+147G= (n.417+147G=) n.666+147G= | |
7 | g.138762753C>T | CA834039510 | ATP6V0A4 | c.417+147G>A (n.417+147G>A) n.666+147G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762754C>A | CA2685129865 | ATP6V0A4 | c.417+146G>T (n.417+146G>T) n.666+146G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138762754C= | CA1746790550 | ATP6V0A4 | c.417+146G= (n.417+146G=) n.666+146G= | |
7 | g.138762754C>G | CA1746790551 | ATP6V0A4 | c.417+146G>C (n.417+146G>C) n.666+146G>C | dbSNP |
7 | g.138762757A= | CA1746790552 | ATP6V0A4 | c.417+143T= (n.417+143T=) n.666+143T= | |
7 | g.138762757A>G | CA1746790553 | ATP6V0A4 | c.417+143T>C (n.417+143T>C) n.666+143T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138762758A>C | CA2685129866 | ATP6V0A4 | c.417+142T>G (n.417+142T>G) n.666+142T>G | gnomAD v4 |
7 | g.138762760A= | CA1746790554 | ATP6V0A4 | c.417+140T= (n.417+140T=) n.666+140T= | |
7 | g.138762760A>C | CA1746790555 | ATP6V0A4 | c.417+140T>G (n.417+140T>G) n.666+140T>G | dbSNP |
7 | g.138762761C>T | CA2685129867 | ATP6V0A4 | c.417+139G>A (n.417+139G>A) n.666+139G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762762T>C | CA1746790558 | ATP6V0A4 | c.417+138A>G (n.417+138A>G) n.666+138A>G | dbSNP |
7 | g.138762762T= | CA1746790557 | ATP6V0A4 | c.417+138A= (n.417+138A=) n.666+138A= | |
7 | g.138762762_138762763delinsTC | CA1746790556 | ATP6V0A4 | c.417+137_417+138delinsGA (n.417+137_417+138delinsGA) n.666+137_666+138delinsGA | |
7 | g.138762767dup | CA167129989 | ATP6V0A4 | c.417+137dup (n.417+137dup) n.666+137dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762767del | CA834039513 | ATP6V0A4 | c.417+137del (n.417+137del) n.666+137del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138762764C>A | CA2685129868 | ATP6V0A4 | c.417+136G>T (n.417+136G>T) n.666+136G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138762765C>A | CA2685129869 | ATP6V0A4 | c.417+135G>T (n.417+135G>T) n.666+135G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138762765C= | CA1746790559 | ATP6V0A4 | c.417+135G= (n.417+135G=) n.666+135G= | |
7 | g.138762765C>T | CA167129996 | ATP6V0A4 | c.417+135G>A (n.417+135G>A) n.666+135G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138762766C>A | CA2685129870 | ATP6V0A4 | c.417+134G>T (n.417+134G>T) n.666+134G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138762766C>T | CA2685129871 | ATP6V0A4 | c.417+134G>A (n.417+134G>A) n.666+134G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762767C>A | CA1746790560 | ATP6V0A4 | c.417+133G>T (n.417+133G>T) n.666+133G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138762767C= | CA1746790561 | ATP6V0A4 | c.417+133G= (n.417+133G=) n.666+133G= | |
7 | g.138762767C>G | CA167129998 | ATP6V0A4 | c.417+133G>C (n.417+133G>C) n.666+133G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762767C>T | CA578206044 | ATP6V0A4 | c.417+133G>A (n.417+133G>A) n.666+133G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762768G>A | CA834039523 | ATP6V0A4 | c.417+132C>T (n.417+132C>T) n.666+132C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762768G= | CA1746790562 | ATP6V0A4 | c.417+132C= (n.417+132C=) n.666+132C= | |
7 | g.138762768G>T | CA834039521 | ATP6V0A4 | c.417+132C>A (n.417+132C>A) n.666+132C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138762769C>A | CA2685129872 | ATP6V0A4 | c.417+131G>T (n.417+131G>T) n.666+131G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138762769C= | CA1746790563 | ATP6V0A4 | c.417+131G= (n.417+131G=) n.666+131G= | |
7 | g.138762769C>T | CA167130017 | ATP6V0A4 | c.417+131G>A (n.417+131G>A) n.666+131G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762770C>T | CA2685129873 | ATP6V0A4 | c.417+130G>A (n.417+130G>A) n.666+130G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762773C>A | CA2685129874 | ATP6V0A4 | c.417+127G>T (n.417+127G>T) n.666+127G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138762774A>G | CA2685129875 | ATP6V0A4 | c.417+126T>C (n.417+126T>C) n.666+126T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138762775C>G | CA2685129876 | ATP6V0A4 | c.417+125G>C (n.417+125G>C) n.666+125G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138762776C>A | CA2685129877 | ATP6V0A4 | c.417+124G>T (n.417+124G>T) n.666+124G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138762776C>T | CA2778106529 | ATP6V0A4 | c.417+124G>A (n.417+124G>A) n.666+124G>A | |
7 | g.138762779T>C | CA2604942475 | ATP6V0A4 | c.417+121A>G (n.417+121A>G) n.666+121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762780G>T | CA2685129879 | ATP6V0A4 | c.417+120C>A (n.417+120C>A) n.666+120C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762781del | CA2685129878 | ATP6V0A4 | c.417+120del (n.417+120del) n.666+120del | gnomAD v4 |
7 | g.138762781G>A | CA1746790565 | ATP6V0A4 | c.417+119C>T (n.417+119C>T) n.666+119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138762781G= | CA1746790564 | ATP6V0A4 | c.417+119C= (n.417+119C=) n.666+119C= | |
7 | g.138762781G>T | CA2685129880 | ATP6V0A4 | c.417+119C>A (n.417+119C>A) n.666+119C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762782C= | CA1746790566 | ATP6V0A4 | c.417+118G= (n.417+118G=) n.666+118G= | |
7 | g.138762782C>T | CA1746790567 | ATP6V0A4 | c.417+118G>A (n.417+118G>A) n.666+118G>A | dbSNP |
7 | g.138762783C= | CA1746790568 | ATP6V0A4 | c.417+117G= (n.417+117G=) n.666+117G= | |
7 | g.138762783C>T | CA1746790569 | ATP6V0A4 | c.417+117G>A (n.417+117G>A) n.666+117G>A | dbSNP |
7 | g.138762784T>C | CA1107811268 | ATP6V0A4 | c.417+116A>G (n.417+116A>G) n.666+116A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762784T= | CA1746790570 | ATP6V0A4 | c.417+116A= (n.417+116A=) n.666+116A= | |
7 | g.138762785A>T | CA2685129881 | ATP6V0A4 | c.417+115T>A (n.417+115T>A) n.666+115T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762786G>C | CA2685129882 | ATP6V0A4 | c.417+114C>G (n.417+114C>G) n.666+114C>G | gnomAD v4 |
7 | g.138762786G>T | CA2685129883 | ATP6V0A4 | c.417+114C>A (n.417+114C>A) n.666+114C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762787C>T | CA2778106532 | ATP6V0A4 | c.417+113G>A (n.417+113G>A) n.666+113G>A | |
7 | g.138762789A= | CA1746790571 | ATP6V0A4 | c.417+111T= (n.417+111T=) n.666+111T= | |
7 | g.138762789A>G | CA167130020 | ATP6V0A4 | c.417+111T>C (n.417+111T>C) n.666+111T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138762790T>G | CA2685129885 | ATP6V0A4 | c.417+110A>C (n.417+110A>C) n.666+110A>C | gnomAD v4 |
7 | g.138762790_138762791insTT | CA2685129884 | ATP6V0A4 | c.417+110_417+111insAA (n.417+110_417+111insAA) n.666+110_666+111insAA | gnomAD v4 |
7 | g.138762791G>T | CA2685129886 | ATP6V0A4 | c.417+109C>A (n.417+109C>A) n.666+109C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762792G>C | CA167130024 | ATP6V0A4 | c.417+108C>G (n.417+108C>G) n.666+108C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762792G= | CA1746790572 | ATP6V0A4 | c.417+108C= (n.417+108C=) n.666+108C= | |
7 | g.138762792_138762793insTGAG | CA2685129887 | ATP6V0A4 | c.417+108_417+109insTCAC (n.417+108_417+109insTCAC) n.666+108_666+109insTCAC | gnomAD v4 |
7 | g.138762793A>G | CA2778106534 | ATP6V0A4 | c.417+107T>C (n.417+107T>C) n.666+107T>C | |
7 | g.138762794A>G | CA2685129888 | ATP6V0A4 | c.417+106T>C (n.417+106T>C) n.666+106T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138762795C= | CA1746790573 | ATP6V0A4 | c.417+105G= (n.417+105G=) n.666+105G= | |
7 | g.138762795C>G | CA1107811270 | ATP6V0A4 | c.417+105G>C (n.417+105G>C) n.666+105G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138762796A>G | CA2685129889 | ATP6V0A4 | c.417+104T>C (n.417+104T>C) n.666+104T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138762796A>T | CA2685129890 | ATP6V0A4 | c.417+104T>A (n.417+104T>A) n.666+104T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762801C= | CA1746790574 | ATP6V0A4 | c.417+99G= (n.417+99G=) n.666+99G= | |
7 | g.138762801C>T | CA834039533 | ATP6V0A4 | c.417+99G>A (n.417+99G>A) n.666+99G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138762802A>T | CA2579035984 | ATP6V0A4 | c.417+98T>A (n.417+98T>A) n.666+98T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762804_138762805del | CA2685129891 | ATP6V0A4 | c.417+97_417+98del (n.417+97_417+98del) n.666+97_666+98del | gnomAD v4 |
7 | g.138762803G>T | CA2579035985 | ATP6V0A4 | c.417+97C>A (n.417+97C>A) n.666+97C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762805G>C | CA2685129892 | ATP6V0A4 | c.417+95C>G (n.417+95C>G) n.666+95C>G | gnomAD v4 |
7 | g.138762806T>C | CA167130032 | ATP6V0A4 | c.417+94A>G (n.417+94A>G) n.666+94A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762806T= | CA1746790575 | ATP6V0A4 | c.417+94A= (n.417+94A=) n.666+94A= | |
7 | g.138762808A>T | CA2685129893 | ATP6V0A4 | c.417+92T>A (n.417+92T>A) n.666+92T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762809T>C | CA2685129895 | ATP6V0A4 | c.417+91A>G (n.417+91A>G) n.666+91A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138762809T>G | CA2579035986 | ATP6V0A4 | c.417+91A>C (n.417+91A>C) n.666+91A>C | |
7 | g.138762811del | CA2685129894 | ATP6V0A4 | c.417+91del (n.417+91del) n.666+91del | gnomAD v4 |
7 | g.138762811T>C | CA1746790577 | ATP6V0A4 | c.417+89A>G (n.417+89A>G) n.666+89A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138762811T= | CA1746790576 | ATP6V0A4 | c.417+89A= (n.417+89A=) n.666+89A= | |
7 | g.138762812A>G | CA2685129896 | ATP6V0A4 | c.417+88T>C (n.417+88T>C) n.666+88T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138762812A>T | CA2579035987 | ATP6V0A4 | c.417+88T>A (n.417+88T>A) n.666+88T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762813C= | CA1746790578 | ATP6V0A4 | c.417+87G= (n.417+87G=) n.666+87G= | |
7 | g.138762813C>T | CA834039536 | ATP6V0A4 | c.417+87G>A (n.417+87G>A) n.666+87G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762815C= | CA1746790580 | ATP6V0A4 | c.417+85G= (n.417+85G=) n.666+85G= | |
7 | g.138762815C>G | CA1746790579 | ATP6V0A4 | c.417+85G>C (n.417+85G>C) n.666+85G>C | dbSNP |
7 | g.138762816A>T | CA2685129897 | ATP6V0A4 | c.417+84T>A (n.417+84T>A) n.666+84T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762817G>A | CA2579035988 | ATP6V0A4 | c.417+83C>T (n.417+83C>T) n.666+83C>T | |
7 | g.138762817G>T | CA2685129898 | ATP6V0A4 | c.417+83C>A (n.417+83C>A) n.666+83C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138762818A= | CA1746790581 | ATP6V0A4 | c.417+82T= (n.417+82T=) n.666+82T= | |
7 | g.138762818A>C | CA167130039 | ATP6V0A4 | c.417+82T>G (n.417+82T>G) n.666+82T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138762820C= | CA1746790582 | ATP6V0A4 | c.417+80G= (n.417+80G=) n.666+80G= | |
7 | g.138762820C>T | CA167130044 | ATP6V0A4 | c.417+80G>A (n.417+80G>A) n.666+80G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |