Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.138739446A=CA1746779984ATP6V0A4c.1572+94T= (n.1572+94T=)
c.798+94T= (n.798+94T=)
c.465+94T= (n.465+94T=)
n.252-5192T=
7g.138739446A>GCA834057034ATP6V0A4c.1572+94T>C (n.1572+94T>C)
c.798+94T>C (n.798+94T>C)
c.465+94T>C (n.465+94T>C)
n.252-5192T>C
 dbSNP
7g.138739446A>TCA2685127822ATP6V0A4c.1572+94T>A (n.1572+94T>A)
c.798+94T>A (n.798+94T>A)
c.465+94T>A (n.465+94T>A)
n.252-5192T>A
 gnomAD v4
7g.138739450G>ACA167108447ATP6V0A4c.1572+90C>T (n.1572+90C>T)
c.798+90C>T (n.798+90C>T)
c.465+90C>T (n.465+90C>T)
n.252-5196C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739450G>CCA2685127823ATP6V0A4c.1572+90C>G (n.1572+90C>G)
c.798+90C>G (n.798+90C>G)
c.465+90C>G (n.465+90C>G)
n.252-5196C>G
 gnomAD v4
7g.138739450G=CA1746779985ATP6V0A4c.1572+90C= (n.1572+90C=)
c.798+90C= (n.798+90C=)
c.465+90C= (n.465+90C=)
n.252-5196C=
7g.138739450G>TCA2685127824ATP6V0A4c.1572+90C>A (n.1572+90C>A)
c.798+90C>A (n.798+90C>A)
c.465+90C>A (n.465+90C>A)
n.252-5196C>A
 gnomAD v4
7g.138739452C>ACA2685127825ATP6V0A4c.1572+88G>T (n.1572+88G>T)
c.798+88G>T (n.798+88G>T)
c.465+88G>T (n.465+88G>T)
n.252-5198G>T
 gnomAD v4
7g.138739453A>CCA2685127826ATP6V0A4c.1572+87T>G (n.1572+87T>G)
c.798+87T>G (n.798+87T>G)
c.465+87T>G (n.465+87T>G)
n.252-5199T>G
 gnomAD v4
7g.138739453A>GCA2579035738ATP6V0A4c.1572+87T>C (n.1572+87T>C)
c.798+87T>C (n.798+87T>C)
c.465+87T>C (n.465+87T>C)
n.252-5199T>C
7g.138739454G>ACA2685127829ATP6V0A4c.1572+86C>T (n.1572+86C>T)
c.798+86C>T (n.798+86C>T)
c.465+86C>T (n.465+86C>T)
n.252-5200C>T
 gnomAD v4
7g.138739454G>TCA2685127828ATP6V0A4c.1572+86C>A (n.1572+86C>A)
c.798+86C>A (n.798+86C>A)
c.465+86C>A (n.465+86C>A)
n.252-5200C>A
 gnomAD v4
7g.138739457_138739465delCA2685127827ATP6V0A4c.1572+78_1572+86del (n.1572+78_1572+86del)
c.798+78_798+86del (n.798+78_798+86del)
c.465+78_465+86del (n.465+78_465+86del)
n.252-5208_252-5200del
 gnomAD v4
7g.138739455G>ACA2685127830ATP6V0A4c.1572+85C>T (n.1572+85C>T)
c.798+85C>T (n.798+85C>T)
c.465+85C>T (n.465+85C>T)
n.252-5201C>T
 gnomAD v4
7g.138739455G>CCA1107813772ATP6V0A4c.1572+85C>G (n.1572+85C>G)
c.798+85C>G (n.798+85C>G)
c.465+85C>G (n.465+85C>G)
n.252-5201C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739455G=CA1746779986ATP6V0A4c.1572+85C= (n.1572+85C=)
c.798+85C= (n.798+85C=)
c.465+85C= (n.465+85C=)
n.252-5201C=
7g.138739455G>TCA167108462ATP6V0A4c.1572+85C>A (n.1572+85C>A)
c.798+85C>A (n.798+85C>A)
c.465+85C>A (n.465+85C>A)
n.252-5201C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739456C=CA1746779987ATP6V0A4c.1572+84G= (n.1572+84G=)
c.798+84G= (n.798+84G=)
c.465+84G= (n.465+84G=)
n.252-5202G=
7g.138739456C>GCA834057041ATP6V0A4c.1572+84G>C (n.1572+84G>C)
c.798+84G>C (n.798+84G>C)
c.465+84G>C (n.465+84G>C)
n.252-5202G>C
 dbSNP
7g.138739456C>TCA2685127832ATP6V0A4c.1572+84G>A (n.1572+84G>A)
c.798+84G>A (n.798+84G>A)
c.465+84G>A (n.465+84G>A)
n.252-5202G>A
 gnomAD v4
7g.138739460G>CCA2685127833ATP6V0A4c.1572+80C>G (n.1572+80C>G)
c.798+80C>G (n.798+80C>G)
c.465+80C>G (n.465+80C>G)
n.252-5206C>G
 gnomAD v4
7g.138739460G=CA1746779988ATP6V0A4c.1572+80C= (n.1572+80C=)
c.798+80C= (n.798+80C=)
c.465+80C= (n.465+80C=)
n.252-5206C=
7g.138739460G>TCA167108472ATP6V0A4c.1572+80C>A (n.1572+80C>A)
c.798+80C>A (n.798+80C>A)
c.465+80C>A (n.465+80C>A)
n.252-5206C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.138739461T>CCA1107813774ATP6V0A4c.1572+79A>G (n.1572+79A>G)
c.798+79A>G (n.798+79A>G)
c.465+79A>G (n.465+79A>G)
n.252-5207A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739461T=CA1746779989ATP6V0A4c.1572+79A= (n.1572+79A=)
c.798+79A= (n.798+79A=)
c.465+79A= (n.465+79A=)
n.252-5207A=
7g.138739463G>TCA2579035739ATP6V0A4c.1572+77C>A (n.1572+77C>A)
c.798+77C>A (n.798+77C>A)
c.465+77C>A (n.465+77C>A)
n.252-5209C>A
 gnomAD v4
7g.138739464G>ACA2685127834ATP6V0A4c.1572+76C>T (n.1572+76C>T)
c.798+76C>T (n.798+76C>T)
c.465+76C>T (n.465+76C>T)
n.252-5210C>T
 gnomAD v4
7g.138739464G>TCA2685127835ATP6V0A4c.1572+76C>A (n.1572+76C>A)
c.798+76C>A (n.798+76C>A)
c.465+76C>A (n.465+76C>A)
n.252-5210C>A
 gnomAD v4
7g.138739465C>TCA2579035740ATP6V0A4c.1572+75G>A (n.1572+75G>A)
c.798+75G>A (n.798+75G>A)
c.465+75G>A (n.465+75G>A)
n.252-5211G>A
7g.138739466C>ACA2580753876ATP6V0A4c.1572+74G>T (n.1572+74G>T)
c.798+74G>T (n.798+74G>T)
c.465+74G>T (n.465+74G>T)
n.252-5212G>T
7g.138739466C=CA1746779990ATP6V0A4c.1572+74G= (n.1572+74G=)
c.798+74G= (n.798+74G=)
c.465+74G= (n.465+74G=)
n.252-5212G=
7g.138739466C>GCA2580753875ATP6V0A4c.1572+74G>C (n.1572+74G>C)
c.798+74G>C (n.798+74G>C)
c.465+74G>C (n.465+74G>C)
n.252-5212G>C
7g.138739466C>TCA167108484ATP6V0A4c.1572+74G>A (n.1572+74G>A)
c.798+74G>A (n.798+74G>A)
c.465+74G>A (n.465+74G>A)
n.252-5212G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739467T>CCA2579035741ATP6V0A4c.1572+73A>G (n.1572+73A>G)
c.798+73A>G (n.798+73A>G)
c.465+73A>G (n.465+73A>G)
n.252-5213A>G
 gnomAD v4
7g.138739470delCA2685127838ATP6V0A4c.1572+73del (n.1572+73del)
c.798+73del (n.798+73del)
c.465+73del (n.465+73del)
n.252-5213del
 gnomAD v4
7g.138739468_138739471delinsTTTCCA1746779991ATP6V0A4c.1572+69_1572+72delinsGAAA (n.1572+69_1572+72delinsGAAA)
c.798+69_798+72delinsGAAA (n.798+69_798+72delinsGAAA)
c.465+69_465+72delinsGAAA (n.465+69_465+72delinsGAAA)
n.252-5217_252-5214delinsGAAA
7g.138739469T>ACA2685127841ATP6V0A4c.1572+71A>T (n.1572+71A>T)
c.798+71A>T (n.798+71A>T)
c.465+71A>T (n.465+71A>T)
n.252-5215A>T
 gnomAD v4
7g.138739473_138739475delCA167108485ATP6V0A4c.1572+69_1572+71del (n.1572+69_1572+71del)
c.798+69_798+71del (n.798+69_798+71del)
c.465+69_465+71del (n.465+69_465+71del)
n.252-5217_252-5215del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739472T>CCA2685127843ATP6V0A4c.1572+68A>G (n.1572+68A>G)
c.798+68A>G (n.798+68A>G)
c.465+68A>G (n.465+68A>G)
n.252-5218A>G
 gnomAD v4
7g.138739472T>GCA834057049ATP6V0A4c.1572+68A>C (n.1572+68A>C)
c.798+68A>C (n.798+68A>C)
c.465+68A>C (n.465+68A>C)
n.252-5218A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739472T=CA1746779992ATP6V0A4c.1572+68A= (n.1572+68A=)
c.798+68A= (n.798+68A=)
c.465+68A= (n.465+68A=)
n.252-5218A=
7g.138739474C>TCA2685127844ATP6V0A4c.1572+66G>A (n.1572+66G>A)
c.798+66G>A (n.798+66G>A)
c.465+66G>A (n.465+66G>A)
n.252-5220G>A
 gnomAD v4
7g.138739476C>ACA2685127845ATP6V0A4c.1572+64G>T (n.1572+64G>T)
c.798+64G>T (n.798+64G>T)
c.465+64G>T (n.465+64G>T)
n.252-5222G>T
 gnomAD v4
7g.138739478C>ACA2685127846ATP6V0A4c.1572+62G>T (n.1572+62G>T)
c.798+62G>T (n.798+62G>T)
c.465+62G>T (n.465+62G>T)
n.252-5224G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.138739481C=CA1746779993ATP6V0A4c.1572+59G= (n.1572+59G=)
c.798+59G= (n.798+59G=)
c.465+59G= (n.465+59G=)
n.252-5227G=
7g.138739481C>TCA167108490ATP6V0A4c.1572+59G>A (n.1572+59G>A)
c.798+59G>A (n.798+59G>A)
c.465+59G>A (n.465+59G>A)
n.252-5227G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739482A=CA1746779994ATP6V0A4c.1572+58T= (n.1572+58T=)
c.798+58T= (n.798+58T=)
c.465+58T= (n.465+58T=)
n.252-5228T=
7g.138739482A>GCA167108495ATP6V0A4c.1572+58T>C (n.1572+58T>C)
c.798+58T>C (n.798+58T>C)
c.465+58T>C (n.465+58T>C)
n.252-5228T>C
 dbSNP
7g.138739484A>GCA2685127847ATP6V0A4c.1572+56T>C (n.1572+56T>C)
c.798+56T>C (n.798+56T>C)
c.465+56T>C (n.465+56T>C)
n.252-5230T>C
 gnomAD v4
7g.138739484A>TCA2685127848ATP6V0A4c.1572+56T>A (n.1572+56T>A)
c.798+56T>A (n.798+56T>A)
c.465+56T>A (n.465+56T>A)
n.252-5230T>A
 gnomAD v4
7g.138739485G>ACA2685127849ATP6V0A4c.1572+55C>T (n.1572+55C>T)
c.798+55C>T (n.798+55C>T)
c.465+55C>T (n.465+55C>T)
n.252-5231C>T
 gnomAD v4
7g.138739487T>ACA2685127850ATP6V0A4c.1572+53A>T (n.1572+53A>T)
c.798+53A>T (n.798+53A>T)
c.465+53A>T (n.465+53A>T)
n.252-5233A>T
 gnomAD v4
7g.138739487T>CCA2579035742ATP6V0A4c.1572+53A>G (n.1572+53A>G)
c.798+53A>G (n.798+53A>G)
c.465+53A>G (n.465+53A>G)
n.252-5233A>G
7g.138739488C>ACA2685127851ATP6V0A4c.1572+52G>T (n.1572+52G>T)
c.798+52G>T (n.798+52G>T)
c.465+52G>T (n.465+52G>T)
n.252-5234G>T
 gnomAD v4
7g.138739488C>GCA2685127852ATP6V0A4c.1572+52G>C (n.1572+52G>C)
c.798+52G>C (n.798+52G>C)
c.465+52G>C (n.465+52G>C)
n.252-5234G>C
 gnomAD v4
7g.138739488C>TCA2778106582ATP6V0A4c.1572+52G>A (n.1572+52G>A)
c.798+52G>A (n.798+52G>A)
c.465+52G>A (n.465+52G>A)
n.252-5234G>A
7g.138739489T>CCA2685127853ATP6V0A4c.1572+51A>G (n.1572+51A>G)
c.798+51A>G (n.798+51A>G)
c.465+51A>G (n.465+51A>G)
n.252-5235A>G
 gnomAD v4
7g.138739490C=CA1746779995ATP6V0A4c.1572+50G= (n.1572+50G=)
c.798+50G= (n.798+50G=)
c.465+50G= (n.465+50G=)
n.252-5236G=
7g.138739490C>TCA1746779996ATP6V0A4c.1572+50G>A (n.1572+50G>A)
c.798+50G>A (n.798+50G>A)
c.465+50G>A (n.465+50G>A)
n.252-5236G>A
 dbSNP
7g.138739491C=CA1746779997ATP6V0A4c.1572+49G= (n.1572+49G=)
c.798+49G= (n.798+49G=)
c.465+49G= (n.465+49G=)
n.252-5237G=
7g.138739491C>TCA4504722ATP6V0A4c.1572+49G>A (n.1572+49G>A)
c.798+49G>A (n.798+49G>A)
c.465+49G>A (n.465+49G>A)
n.252-5237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739492T>CCA2685127854ATP6V0A4c.1572+48A>G (n.1572+48A>G)
c.798+48A>G (n.798+48A>G)
c.465+48A>G (n.465+48A>G)
n.252-5238A>G
 gnomAD v4
7g.138739493C=CA1746779998ATP6V0A4c.1572+47G= (n.1572+47G=)
c.798+47G= (n.798+47G=)
c.465+47G= (n.465+47G=)
n.252-5239G=
7g.138739493C>GCA1107813787ATP6V0A4c.1572+47G>C (n.1572+47G>C)
c.798+47G>C (n.798+47G>C)
c.465+47G>C (n.465+47G>C)
n.252-5239G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739493C>TCA4504723ATP6V0A4c.1572+47G>A (n.1572+47G>A)
c.798+47G>A (n.798+47G>A)
c.465+47G>A (n.465+47G>A)
n.252-5239G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138739496G>ACA2685127856ATP6V0A4c.1572+44C>T (n.1572+44C>T)
c.798+44C>T (n.798+44C>T)
c.465+44C>T (n.465+44C>T)
n.252-5242C>T
 gnomAD v4
7g.138739498T>CCA4504724ATP6V0A4c.1572+42A>G (n.1572+42A>G)
c.798+42A>G (n.798+42A>G)
c.465+42A>G (n.465+42A>G)
n.252-5244A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138739498T>GCA1746780000ATP6V0A4c.1572+42A>C (n.1572+42A>C)
c.798+42A>C (n.798+42A>C)
c.465+42A>C (n.465+42A>C)
n.252-5244A>C
 dbSNP
7g.138739498T=CA1746779999ATP6V0A4c.1572+42A= (n.1572+42A=)
c.798+42A= (n.798+42A=)
c.465+42A= (n.465+42A=)
n.252-5244A=
7g.138739501T>ACA578200884ATP6V0A4c.1572+39A>T (n.1572+39A>T)
c.798+39A>T (n.798+39A>T)
c.465+39A>T (n.465+39A>T)
n.252-5247A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138739501T>CCA167108503ATP6V0A4c.1572+39A>G (n.1572+39A>G)
c.798+39A>G (n.798+39A>G)
c.465+39A>G (n.465+39A>G)
n.252-5247A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.138739501T=CA1746780001ATP6V0A4c.1572+39A= (n.1572+39A=)
c.798+39A= (n.798+39A=)
c.465+39A= (n.465+39A=)
n.252-5247A=
7g.138739503C>ACA2548311446ATP6V0A4c.1572+37G>T (n.1572+37G>T)
c.798+37G>T (n.798+37G>T)
c.465+37G>T (n.465+37G>T)
n.252-5249G>T
7g.138739503C=CA1746780002ATP6V0A4c.1572+37G= (n.1572+37G=)
c.798+37G= (n.798+37G=)
c.465+37G= (n.465+37G=)
n.252-5249G=
7g.138739503C>TCA4504725ATP6V0A4c.1572+37G>A (n.1572+37G>A)
c.798+37G>A (n.798+37G>A)
c.465+37G>A (n.465+37G>A)
n.252-5249G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739504_138739505insTATAGTTAAACA2579035743ATP6V0A4c.1572+36_1572+37insTTAACTATAT (n.1572+36_1572+37insTTAACTATAT)
c.798+36_798+37insTTAACTATAT (n.798+36_798+37insTTAACTATAT)
c.465+36_465+37insTTAACTATAT (n.465+36_465+37insTTAACTATAT)
n.252-5250_252-5249insTTAACTATAT
7g.138739505C=CA1746780003ATP6V0A4c.1572+35G= (n.1572+35G=)
c.798+35G= (n.798+35G=)
c.465+35G= (n.465+35G=)
n.252-5251G=
7g.138739505C>GCA4504726ATP6V0A4c.1572+35G>C (n.1572+35G>C)
c.798+35G>C (n.798+35G>C)
c.465+35G>C (n.465+35G>C)
n.252-5251G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138739505C>TCA578200890ATP6V0A4c.1572+35G>A (n.1572+35G>A)
c.798+35G>A (n.798+35G>A)
c.465+35G>A (n.465+35G>A)
n.252-5251G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739506A=CA1746780004ATP6V0A4c.1572+34T= (n.1572+34T=)
c.798+34T= (n.798+34T=)
c.465+34T= (n.465+34T=)
n.252-5252T=
7g.138739506A>GCA4504727ATP6V0A4c.1572+34T>C (n.1572+34T>C)
c.798+34T>C (n.798+34T>C)
c.465+34T>C (n.465+34T>C)
n.252-5252T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138739508A=CA1746780005ATP6V0A4c.1572+32T= (n.1572+32T=)
c.798+32T= (n.798+32T=)
c.465+32T= (n.465+32T=)
n.252-5254T=
7g.138739508A>GCA1746780006ATP6V0A4c.1572+32T>C (n.1572+32T>C)
c.798+32T>C (n.798+32T>C)
c.465+32T>C (n.465+32T>C)
n.252-5254T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.138739510G>TCA2715920381ATP6V0A4c.1572+30C>A (n.1572+30C>A)
c.798+30C>A (n.798+30C>A)
c.465+30C>A (n.465+30C>A)
n.252-5256C>A
 dbSNP
7g.138739515_138739516dupCA2579035744ATP6V0A4c.1572+26_1572+27dup (n.1572+26_1572+27dup)
c.798+26_798+27dup (n.798+26_798+27dup)
c.465+26_465+27dup (n.465+26_465+27dup)
n.252-5260_252-5259dup
 gnomAD v4
7g.138739514T>CCA578200896ATP6V0A4c.1572+26A>G (n.1572+26A>G)
c.798+26A>G (n.798+26A>G)
c.465+26A>G (n.465+26A>G)
n.252-5260A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739514T=CA1746780007ATP6V0A4c.1572+26A= (n.1572+26A=)
c.798+26A= (n.798+26A=)
c.465+26A= (n.465+26A=)
n.252-5260A=
7g.138739518T>GCA2778106586ATP6V0A4c.1572+22A>C (n.1572+22A>C)
c.798+22A>C (n.798+22A>C)
c.465+22A>C (n.465+22A>C)
n.252-5264A>C
7g.138739519A>CCA2685127863ATP6V0A4c.1572+21T>G (n.1572+21T>G)
c.798+21T>G (n.798+21T>G)
c.465+21T>G (n.465+21T>G)
n.252-5265T>G
 gnomAD v4
7g.138739521C=CA1746780008ATP6V0A4c.1572+19G= (n.1572+19G=)
c.798+19G= (n.798+19G=)
c.465+19G= (n.465+19G=)
n.252-5267G=
7g.138739521C>TCA834057061ATP6V0A4c.1572+19G>A (n.1572+19G>A)
c.798+19G>A (n.798+19G>A)
c.465+19G>A (n.465+19G>A)
n.252-5267G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739522C>TCA2685127864ATP6V0A4c.1572+18G>A (n.1572+18G>A)
c.798+18G>A (n.798+18G>A)
c.465+18G>A (n.465+18G>A)
n.252-5268G>A
 gnomAD v4
7g.138739523C>TCA2685127865ATP6V0A4c.1572+17G>A (n.1572+17G>A)
c.798+17G>A (n.798+17G>A)
c.465+17G>A (n.465+17G>A)
n.252-5269G>A
 gnomAD v4
7g.138739524A=CA1746780009ATP6V0A4c.1572+16T= (n.1572+16T=)
c.798+16T= (n.798+16T=)
c.465+16T= (n.465+16T=)
n.252-5270T=
7g.138739524A>GCA834057063ATP6V0A4c.1572+16T>C (n.1572+16T>C)
c.798+16T>C (n.798+16T>C)
c.465+16T>C (n.465+16T>C)
n.252-5270T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739525_138739526delinsAGCA1746780010ATP6V0A4c.1572+14_1572+15delinsCT (n.1572+14_1572+15delinsCT)
c.798+14_798+15delinsCT (n.798+14_798+15delinsCT)
c.465+14_465+15delinsCT (n.465+14_465+15delinsCT)
n.252-5272_252-5271delinsCT
7g.138739526delCA4504728ATP6V0A4c.1572+14del (n.1572+14del)
c.798+14del (n.798+14del)
c.465+14del (n.465+14del)
n.252-5272del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739526G>ACA2685127867ATP6V0A4c.1572+14C>T (n.1572+14C>T)
c.798+14C>T (n.798+14C>T)
c.465+14C>T (n.465+14C>T)
n.252-5272C>T
 ClinVar gnomAD v4
7g.138739530A=CA1746780011ATP6V0A4c.1572+10T= (n.1572+10T=)
c.798+10T= (n.798+10T=)
c.465+10T= (n.465+10T=)
n.252-5276T=
7g.138739530A>TCA1746780012ATP6V0A4c.1572+10T>A (n.1572+10T>A)
c.798+10T>A (n.798+10T>A)
c.465+10T>A (n.465+10T>A)
n.252-5276T>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.138739531C=CA1746780013ATP6V0A4c.1572+9G= (n.1572+9G=)
c.798+9G= (n.798+9G=)
c.465+9G= (n.465+9G=)
n.252-5277G=
7g.138739531C>TCA4504729ATP6V0A4c.1572+9G>A (n.1572+9G>A)
c.798+9G>A (n.798+9G>A)
c.465+9G>A (n.465+9G>A)
n.252-5277G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138739531_138739534delinsCATTCA1746780014ATP6V0A4c.1572+6_1572+9delinsAATG (n.1572+6_1572+9delinsAATG)
c.798+6_798+9delinsAATG (n.798+6_798+9delinsAATG)
c.465+6_465+9delinsAATG (n.465+6_465+9delinsAATG)
n.252-5280_252-5277delinsAATG
7g.138739532A=CA1746780015ATP6V0A4c.1572+8T= (n.1572+8T=)
c.798+8T= (n.798+8T=)
c.465+8T= (n.465+8T=)
n.252-5278T=
7g.138739532A>GCA578200911ATP6V0A4c.1572+8T>C (n.1572+8T>C)
c.798+8T>C (n.798+8T>C)
c.465+8T>C (n.465+8T>C)
n.252-5278T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739536_138739538delCA578200902ATP6V0A4c.1572+6_1572+8del (n.1572+6_1572+8del)
c.798+6_798+8del (n.798+6_798+8del)
c.465+6_465+8del (n.465+6_465+8del)
n.252-5280_252-5278del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739534T>CCA2685127873ATP6V0A4c.1572+6A>G (n.1572+6A>G)
c.798+6A>G (n.798+6A>G)
c.465+6A>G (n.465+6A>G)
n.252-5280A>G
 gnomAD v4
7g.138739534T>GCA2685127871ATP6V0A4c.1572+6A>C (n.1572+6A>C)
c.798+6A>C (n.798+6A>C)
c.465+6A>C (n.465+6A>C)
n.252-5280A>C
 gnomAD v4
7g.138739536T>CCA2685127874ATP6V0A4c.1572+4A>G (n.1572+4A>G)
c.798+4A>G (n.798+4A>G)
c.465+4A>G (n.465+4A>G)
n.252-5282A>G
 gnomAD v4
7g.138739538A=CA1746780016ATP6V0A4c.1572+2T= (n.1572+2T=)
c.798+2T= (n.798+2T=)
c.465+2T= (n.465+2T=)
n.252-5284T=
7g.138739538A>CCA369370174ATP6V0A4c.1572+2T>G (n.1572+2T>G)
c.798+2T>G (n.798+2T>G)
c.465+2T>G (n.465+2T>G)
n.252-5284T>G
7g.138739538A>GCA4504730ATP6V0A4c.1572+2T>C (n.1572+2T>C)
c.798+2T>C (n.798+2T>C)
c.465+2T>C (n.465+2T>C)
n.252-5284T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138739538A>TCA369370173ATP6V0A4c.1572+2T>A (n.1572+2T>A)
c.798+2T>A (n.798+2T>A)
c.465+2T>A (n.465+2T>A)
n.252-5284T>A
7g.138739539C>ACA369370177ATP6V0A4c.1572+1G>T (n.1572+1G>T)
c.798+1G>T (n.798+1G>T)
c.465+1G>T (n.465+1G>T)
n.252-5285G>T
7g.138739539C=CA1746780017ATP6V0A4c.1572+1G= (n.1572+1G=)
c.798+1G= (n.798+1G=)
c.465+1G= (n.465+1G=)
n.252-5285G=
7g.138739539C>GCA369370175ATP6V0A4c.1572+1G>C (n.1572+1G>C)
c.798+1G>C (n.798+1G>C)
c.465+1G>C (n.465+1G>C)
n.252-5285G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138739539C>TCA369370176ATP6V0A4c.1572+1G>A (n.1572+1G>A)
c.798+1G>A (n.798+1G>A)
c.465+1G>A (n.465+1G>A)
n.252-5285G>A
 dbSNP
7g.138739540C>ACA457938019ATP6V0A4c.1572G>T (p.Pro524=)
c.798G>T (p.Pro266=)
c.465G>T (p.Pro155=)
n.252-5286G>T
7g.138739540C=CA1746780018ATP6V0A4c.1572G= (p.Pro524=)
c.798G= (p.Pro266=)
c.465G= (p.Pro155=)
n.252-5286G=
7g.138739540C>GCA457938020ATP6V0A4c.1572G>C (p.Pro524=)
c.798G>C (p.Pro266=)
c.465G>C (p.Pro155=)
n.252-5286G>C
7g.138739540C>TCA4504731ATP6V0A4c.1572G>A (p.Pro524=)
c.798G>A (p.Pro266=)
c.465G>A (p.Pro155=)
n.252-5286G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.138739541G>ACA117295ATP6V0A4c.1571C>T (p.Pro524Leu)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.464C>T (p.Pro155Leu)
n.252-5287C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739541G>CCA369370178ATP6V0A4c.1571C>G (p.Pro524Arg)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.464C>G (p.Pro155Arg)
n.252-5287C>G
7g.138739541G=CA1746780019ATP6V0A4c.1571C= (p.Pro524=)
c.797C= (p.Pro266=)
c.464C= (p.Pro155=)
n.252-5287C=
7g.138739541G>TCA369370179ATP6V0A4c.1571C>A (p.Pro524Gln)
c.797C>A (p.Pro266Gln)
c.464C>A (p.Pro155Gln)
n.252-5287C>A
7g.138739542delCA2685127879ATP6V0A4c.1571del (p.Pro524ArgfsTer13)
c.797del (p.Pro266ArgfsTer13)
c.464del (p.Pro155ArgfsTer13)
n.252-5287del
 gnomAD v4
7g.138739542G>ACA369370180ATP6V0A4c.1570C>T (p.Pro524Ser)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.463C>T (p.Pro155Ser)
n.252-5288C>T
7g.138739542G>CCA369370181ATP6V0A4c.1570C>G (p.Pro524Ala)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.463C>G (p.Pro155Ala)
n.252-5288C>G
7g.138739542G>TCA369370182ATP6V0A4c.1570C>A (p.Pro524Thr)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.463C>A (p.Pro155Thr)
n.252-5288C>A
7g.138739543A>CCA369370183ATP6V0A4c.1569T>G (p.Asp523Glu)
c.795T>G (p.Asp265Glu)
c.462T>G (p.Asp154Glu)
n.252-5289T>G
7g.138739543A>GCA457938021ATP6V0A4c.1569T>C (p.Asp523=)
c.795T>C (p.Asp265=)
c.462T>C (p.Asp154=)
n.252-5289T>C
7g.138739543A>TCA369370184ATP6V0A4c.1569T>A (p.Asp523Glu)
c.795T>A (p.Asp265Glu)
c.462T>A (p.Asp154Glu)
n.252-5289T>A
7g.138739544T>ACA369370187ATP6V0A4c.1568A>T (p.Asp523Val)
c.794A>T (p.Asp265Val)
c.461A>T (p.Asp154Val)
n.252-5290A>T
7g.138739544T>CCA369370186ATP6V0A4c.1568A>G (p.Asp523Gly)
c.794A>G (p.Asp265Gly)
c.461A>G (p.Asp154Gly)
n.252-5290A>G
7g.138739544T>GCA369370185ATP6V0A4c.1568A>C (p.Asp523Ala)
c.794A>C (p.Asp265Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
n.252-5290A>C
7g.138739545C>ACA369370188ATP6V0A4c.1567G>T (p.Asp523Tyr)
c.793G>T (p.Asp265Tyr)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
n.252-5291G>T
7g.138739545C>GCA369370189ATP6V0A4c.1567G>C (p.Asp523His)
c.793G>C (p.Asp265His)
c.460G>C (p.Asp154His)
n.252-5291G>C
7g.138739545C>TCA369370190ATP6V0A4c.1567G>A (p.Asp523Asn)
c.793G>A (p.Asp265Asn)
c.460G>A (p.Asp154Asn)
n.252-5291G>A
7g.138739546A>CCA369370191ATP6V0A4c.1566T>G (p.Ile522Met)
c.792T>G (p.Ile264Met)
c.459T>G (p.Ile153Met)
n.252-5292T>G
7g.138739546A>GCA457938022ATP6V0A4c.1566T>C (p.Ile522=)
c.792T>C (p.Ile264=)
c.459T>C (p.Ile153=)
n.252-5292T>C
7g.138739546A>TCA457938023ATP6V0A4c.1566T>A (p.Ile522=)
c.792T>A (p.Ile264=)
c.459T>A (p.Ile153=)
n.252-5292T>A

Number of alleles fetched