Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.138739413_138739415delCA2685127792ATP6V0A4c.1572+128_1572+130del (n.1572+128_1572+130del)
c.798+128_798+130del (n.798+128_798+130del)
c.465+128_465+130del (n.465+128_465+130del)
n.252-5158_252-5156del
 gnomAD v4
7g.138739411A>GCA2515225606ATP6V0A4c.1572+129T>C (n.1572+129T>C)
c.798+129T>C (n.798+129T>C)
c.465+129T>C (n.465+129T>C)
n.252-5157T>C
 gnomAD v4
7g.138739411A>TCA2685127794ATP6V0A4c.1572+129T>A (n.1572+129T>A)
c.798+129T>A (n.798+129T>A)
c.465+129T>A (n.465+129T>A)
n.252-5157T>A
 gnomAD v4
7g.138739412G>TCA2685127795ATP6V0A4c.1572+128C>A (n.1572+128C>A)
c.798+128C>A (n.798+128C>A)
c.465+128C>A (n.465+128C>A)
n.252-5158C>A
 gnomAD v4
7g.138739413C>ACA2685127796ATP6V0A4c.1572+127G>T (n.1572+127G>T)
c.798+127G>T (n.798+127G>T)
c.465+127G>T (n.465+127G>T)
n.252-5159G>T
 gnomAD v4
7g.138739414A=CA1746779977ATP6V0A4c.1572+126T= (n.1572+126T=)
c.798+126T= (n.798+126T=)
c.465+126T= (n.465+126T=)
n.252-5160T=
7g.138739414A>GCA1746779978ATP6V0A4c.1572+126T>C (n.1572+126T>C)
c.798+126T>C (n.798+126T>C)
c.465+126T>C (n.465+126T>C)
n.252-5160T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.138739415G>ACA167108429ATP6V0A4c.1572+125C>T (n.1572+125C>T)
c.798+125C>T (n.798+125C>T)
c.465+125C>T (n.465+125C>T)
n.252-5161C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739415G=CA1746779979ATP6V0A4c.1572+125C= (n.1572+125C=)
c.798+125C= (n.798+125C=)
c.465+125C= (n.465+125C=)
n.252-5161C=
7g.138739415G>TCA2685127797ATP6V0A4c.1572+125C>A (n.1572+125C>A)
c.798+125C>A (n.798+125C>A)
c.465+125C>A (n.465+125C>A)
n.252-5161C>A
 gnomAD v4
7g.138739418G>ACA2685127799ATP6V0A4c.1572+122C>T (n.1572+122C>T)
c.798+122C>T (n.798+122C>T)
c.465+122C>T (n.465+122C>T)
n.252-5164C>T
 gnomAD v4
7g.138739418G>CCA167108438ATP6V0A4c.1572+122C>G (n.1572+122C>G)
c.798+122C>G (n.798+122C>G)
c.465+122C>G (n.465+122C>G)
n.252-5164C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.138739418G=CA1746779980ATP6V0A4c.1572+122C= (n.1572+122C=)
c.798+122C= (n.798+122C=)
c.465+122C= (n.465+122C=)
n.252-5164C=
7g.138739418G>TCA2685127801ATP6V0A4c.1572+122C>A (n.1572+122C>A)
c.798+122C>A (n.798+122C>A)
c.465+122C>A (n.465+122C>A)
n.252-5164C>A
 gnomAD v4
7g.138739419T>ACA2685127803ATP6V0A4c.1572+121A>T (n.1572+121A>T)
c.798+121A>T (n.798+121A>T)
c.465+121A>T (n.465+121A>T)
n.252-5165A>T
 gnomAD v4
7g.138739420delCA2685127802ATP6V0A4c.1572+121del (n.1572+121del)
c.798+121del (n.798+121del)
c.465+121del (n.465+121del)
n.252-5165del
 gnomAD v4
7g.138739422T>CCA2685127805ATP6V0A4c.1572+118A>G (n.1572+118A>G)
c.798+118A>G (n.798+118A>G)
c.465+118A>G (n.465+118A>G)
n.252-5168A>G
 gnomAD v4
7g.138739425delCA2685127804ATP6V0A4c.1572+118del (n.1572+118del)
c.798+118del (n.798+118del)
c.465+118del (n.465+118del)
n.252-5168del
 gnomAD v4
7g.138739425T>CCA2685127806ATP6V0A4c.1572+115A>G (n.1572+115A>G)
c.798+115A>G (n.798+115A>G)
c.465+115A>G (n.465+115A>G)
n.252-5171A>G
 gnomAD v4
7g.138739427T>CCA2685127807ATP6V0A4c.1572+113A>G (n.1572+113A>G)
c.798+113A>G (n.798+113A>G)
c.465+113A>G (n.465+113A>G)
n.252-5173A>G
 gnomAD v4
7g.138739428C>ACA2685127808ATP6V0A4c.1572+112G>T (n.1572+112G>T)
c.798+112G>T (n.798+112G>T)
c.465+112G>T (n.465+112G>T)
n.252-5174G>T
 gnomAD v4
7g.138739430C>ACA2685127809ATP6V0A4c.1572+110G>T (n.1572+110G>T)
c.798+110G>T (n.798+110G>T)
c.465+110G>T (n.465+110G>T)
n.252-5176G>T
 gnomAD v4
7g.138739430C>TCA2685127810ATP6V0A4c.1572+110G>A (n.1572+110G>A)
c.798+110G>A (n.798+110G>A)
c.465+110G>A (n.465+110G>A)
n.252-5176G>A
 gnomAD v4
7g.138739431A>GCA2778106573ATP6V0A4c.1572+109T>C (n.1572+109T>C)
c.798+109T>C (n.798+109T>C)
c.465+109T>C (n.465+109T>C)
n.252-5177T>C
7g.138739433C>ACA834057030ATP6V0A4c.1572+107G>T (n.1572+107G>T)
c.798+107G>T (n.798+107G>T)
c.465+107G>T (n.465+107G>T)
n.252-5179G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739433C=CA1746779981ATP6V0A4c.1572+107G= (n.1572+107G=)
c.798+107G= (n.798+107G=)
c.465+107G= (n.465+107G=)
n.252-5179G=
7g.138739433C>GCA2685127812ATP6V0A4c.1572+107G>C (n.1572+107G>C)
c.798+107G>C (n.798+107G>C)
c.465+107G>C (n.465+107G>C)
n.252-5179G>C
 gnomAD v4
7g.138739434A>GCA2685127814ATP6V0A4c.1572+106T>C (n.1572+106T>C)
c.798+106T>C (n.798+106T>C)
c.465+106T>C (n.465+106T>C)
n.252-5180T>C
 gnomAD v4
7g.138739434A>TCA2685127813ATP6V0A4c.1572+106T>A (n.1572+106T>A)
c.798+106T>A (n.798+106T>A)
c.465+106T>A (n.465+106T>A)
n.252-5180T>A
 gnomAD v4
7g.138739438G>TCA2685127815ATP6V0A4c.1572+102C>A (n.1572+102C>A)
c.798+102C>A (n.798+102C>A)
c.465+102C>A (n.465+102C>A)
n.252-5184C>A
 gnomAD v4
7g.138739439T>GCA2685127816ATP6V0A4c.1572+101A>C (n.1572+101A>C)
c.798+101A>C (n.798+101A>C)
c.465+101A>C (n.465+101A>C)
n.252-5185A>C
 gnomAD v4
7g.138739442delCA2778106576ATP6V0A4c.1572+98del (n.1572+98del)
c.798+98del (n.798+98del)
c.465+98del (n.465+98del)
n.252-5188del
7g.138739442G>ACA2685127817ATP6V0A4c.1572+98C>T (n.1572+98C>T)
c.798+98C>T (n.798+98C>T)
c.465+98C>T (n.465+98C>T)
n.252-5188C>T
 gnomAD v4
7g.138739442G>CCA834057032ATP6V0A4c.1572+98C>G (n.1572+98C>G)
c.798+98C>G (n.798+98C>G)
c.465+98C>G (n.465+98C>G)
n.252-5188C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739442G=CA1746779982ATP6V0A4c.1572+98C= (n.1572+98C=)
c.798+98C= (n.798+98C=)
c.465+98C= (n.465+98C=)
n.252-5188C=
7g.138739442G>TCA652086431ATP6V0A4c.1572+98C>A (n.1572+98C>A)
c.798+98C>A (n.798+98C>A)
c.465+98C>A (n.465+98C>A)
n.252-5188C>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.138739443T>CCA2685127819ATP6V0A4c.1572+97A>G (n.1572+97A>G)
c.798+97A>G (n.798+97A>G)
c.465+97A>G (n.465+97A>G)
n.252-5189A>G
 gnomAD v4
7g.138739445G>CCA167108444ATP6V0A4c.1572+95C>G (n.1572+95C>G)
c.798+95C>G (n.798+95C>G)
c.465+95C>G (n.465+95C>G)
n.252-5191C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739445G=CA1746779983ATP6V0A4c.1572+95C= (n.1572+95C=)
c.798+95C= (n.798+95C=)
c.465+95C= (n.465+95C=)
n.252-5191C=
7g.138739445G>TCA2685127820ATP6V0A4c.1572+95C>A (n.1572+95C>A)
c.798+95C>A (n.798+95C>A)
c.465+95C>A (n.465+95C>A)
n.252-5191C>A
 gnomAD v4
7g.138739446A=CA1746779984ATP6V0A4c.1572+94T= (n.1572+94T=)
c.798+94T= (n.798+94T=)
c.465+94T= (n.465+94T=)
n.252-5192T=
7g.138739446A>GCA834057034ATP6V0A4c.1572+94T>C (n.1572+94T>C)
c.798+94T>C (n.798+94T>C)
c.465+94T>C (n.465+94T>C)
n.252-5192T>C
 dbSNP
7g.138739446A>TCA2685127822ATP6V0A4c.1572+94T>A (n.1572+94T>A)
c.798+94T>A (n.798+94T>A)
c.465+94T>A (n.465+94T>A)
n.252-5192T>A
 gnomAD v4
7g.138739450G>ACA167108447ATP6V0A4c.1572+90C>T (n.1572+90C>T)
c.798+90C>T (n.798+90C>T)
c.465+90C>T (n.465+90C>T)
n.252-5196C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739450G>CCA2685127823ATP6V0A4c.1572+90C>G (n.1572+90C>G)
c.798+90C>G (n.798+90C>G)
c.465+90C>G (n.465+90C>G)
n.252-5196C>G
 gnomAD v4
7g.138739450G=CA1746779985ATP6V0A4c.1572+90C= (n.1572+90C=)
c.798+90C= (n.798+90C=)
c.465+90C= (n.465+90C=)
n.252-5196C=
7g.138739450G>TCA2685127824ATP6V0A4c.1572+90C>A (n.1572+90C>A)
c.798+90C>A (n.798+90C>A)
c.465+90C>A (n.465+90C>A)
n.252-5196C>A
 gnomAD v4
7g.138739452C>ACA2685127825ATP6V0A4c.1572+88G>T (n.1572+88G>T)
c.798+88G>T (n.798+88G>T)
c.465+88G>T (n.465+88G>T)
n.252-5198G>T
 gnomAD v4
7g.138739453A>CCA2685127826ATP6V0A4c.1572+87T>G (n.1572+87T>G)
c.798+87T>G (n.798+87T>G)
c.465+87T>G (n.465+87T>G)
n.252-5199T>G
 gnomAD v4
7g.138739453A>GCA2579035738ATP6V0A4c.1572+87T>C (n.1572+87T>C)
c.798+87T>C (n.798+87T>C)
c.465+87T>C (n.465+87T>C)
n.252-5199T>C
7g.138739454G>ACA2685127829ATP6V0A4c.1572+86C>T (n.1572+86C>T)
c.798+86C>T (n.798+86C>T)
c.465+86C>T (n.465+86C>T)
n.252-5200C>T
 gnomAD v4
7g.138739454G>TCA2685127828ATP6V0A4c.1572+86C>A (n.1572+86C>A)
c.798+86C>A (n.798+86C>A)
c.465+86C>A (n.465+86C>A)
n.252-5200C>A
 gnomAD v4
7g.138739457_138739465delCA2685127827ATP6V0A4c.1572+78_1572+86del (n.1572+78_1572+86del)
c.798+78_798+86del (n.798+78_798+86del)
c.465+78_465+86del (n.465+78_465+86del)
n.252-5208_252-5200del
 gnomAD v4
7g.138739455G>ACA2685127830ATP6V0A4c.1572+85C>T (n.1572+85C>T)
c.798+85C>T (n.798+85C>T)
c.465+85C>T (n.465+85C>T)
n.252-5201C>T
 gnomAD v4
7g.138739455G>CCA1107813772ATP6V0A4c.1572+85C>G (n.1572+85C>G)
c.798+85C>G (n.798+85C>G)
c.465+85C>G (n.465+85C>G)
n.252-5201C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739455G=CA1746779986ATP6V0A4c.1572+85C= (n.1572+85C=)
c.798+85C= (n.798+85C=)
c.465+85C= (n.465+85C=)
n.252-5201C=
7g.138739455G>TCA167108462ATP6V0A4c.1572+85C>A (n.1572+85C>A)
c.798+85C>A (n.798+85C>A)
c.465+85C>A (n.465+85C>A)
n.252-5201C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739456C=CA1746779987ATP6V0A4c.1572+84G= (n.1572+84G=)
c.798+84G= (n.798+84G=)
c.465+84G= (n.465+84G=)
n.252-5202G=
7g.138739456C>GCA834057041ATP6V0A4c.1572+84G>C (n.1572+84G>C)
c.798+84G>C (n.798+84G>C)
c.465+84G>C (n.465+84G>C)
n.252-5202G>C
 dbSNP
7g.138739456C>TCA2685127832ATP6V0A4c.1572+84G>A (n.1572+84G>A)
c.798+84G>A (n.798+84G>A)
c.465+84G>A (n.465+84G>A)
n.252-5202G>A
 gnomAD v4
7g.138739460G>CCA2685127833ATP6V0A4c.1572+80C>G (n.1572+80C>G)
c.798+80C>G (n.798+80C>G)
c.465+80C>G (n.465+80C>G)
n.252-5206C>G
 gnomAD v4
7g.138739460G=CA1746779988ATP6V0A4c.1572+80C= (n.1572+80C=)
c.798+80C= (n.798+80C=)
c.465+80C= (n.465+80C=)
n.252-5206C=
7g.138739460G>TCA167108472ATP6V0A4c.1572+80C>A (n.1572+80C>A)
c.798+80C>A (n.798+80C>A)
c.465+80C>A (n.465+80C>A)
n.252-5206C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.138739461T>CCA1107813774ATP6V0A4c.1572+79A>G (n.1572+79A>G)
c.798+79A>G (n.798+79A>G)
c.465+79A>G (n.465+79A>G)
n.252-5207A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739461T=CA1746779989ATP6V0A4c.1572+79A= (n.1572+79A=)
c.798+79A= (n.798+79A=)
c.465+79A= (n.465+79A=)
n.252-5207A=
7g.138739463G>TCA2579035739ATP6V0A4c.1572+77C>A (n.1572+77C>A)
c.798+77C>A (n.798+77C>A)
c.465+77C>A (n.465+77C>A)
n.252-5209C>A
 gnomAD v4
7g.138739464G>ACA2685127834ATP6V0A4c.1572+76C>T (n.1572+76C>T)
c.798+76C>T (n.798+76C>T)
c.465+76C>T (n.465+76C>T)
n.252-5210C>T
 gnomAD v4
7g.138739464G>TCA2685127835ATP6V0A4c.1572+76C>A (n.1572+76C>A)
c.798+76C>A (n.798+76C>A)
c.465+76C>A (n.465+76C>A)
n.252-5210C>A
 gnomAD v4
7g.138739465C>TCA2579035740ATP6V0A4c.1572+75G>A (n.1572+75G>A)
c.798+75G>A (n.798+75G>A)
c.465+75G>A (n.465+75G>A)
n.252-5211G>A
7g.138739466C>ACA2580753876ATP6V0A4c.1572+74G>T (n.1572+74G>T)
c.798+74G>T (n.798+74G>T)
c.465+74G>T (n.465+74G>T)
n.252-5212G>T
7g.138739466C=CA1746779990ATP6V0A4c.1572+74G= (n.1572+74G=)
c.798+74G= (n.798+74G=)
c.465+74G= (n.465+74G=)
n.252-5212G=
7g.138739466C>GCA2580753875ATP6V0A4c.1572+74G>C (n.1572+74G>C)
c.798+74G>C (n.798+74G>C)
c.465+74G>C (n.465+74G>C)
n.252-5212G>C
7g.138739466C>TCA167108484ATP6V0A4c.1572+74G>A (n.1572+74G>A)
c.798+74G>A (n.798+74G>A)
c.465+74G>A (n.465+74G>A)
n.252-5212G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739467T>CCA2579035741ATP6V0A4c.1572+73A>G (n.1572+73A>G)
c.798+73A>G (n.798+73A>G)
c.465+73A>G (n.465+73A>G)
n.252-5213A>G
 gnomAD v4
7g.138739470delCA2685127838ATP6V0A4c.1572+73del (n.1572+73del)
c.798+73del (n.798+73del)
c.465+73del (n.465+73del)
n.252-5213del
 gnomAD v4
7g.138739468_138739471delinsTTTCCA1746779991ATP6V0A4c.1572+69_1572+72delinsGAAA (n.1572+69_1572+72delinsGAAA)
c.798+69_798+72delinsGAAA (n.798+69_798+72delinsGAAA)
c.465+69_465+72delinsGAAA (n.465+69_465+72delinsGAAA)
n.252-5217_252-5214delinsGAAA
7g.138739469T>ACA2685127841ATP6V0A4c.1572+71A>T (n.1572+71A>T)
c.798+71A>T (n.798+71A>T)
c.465+71A>T (n.465+71A>T)
n.252-5215A>T
 gnomAD v4
7g.138739473_138739475delCA167108485ATP6V0A4c.1572+69_1572+71del (n.1572+69_1572+71del)
c.798+69_798+71del (n.798+69_798+71del)
c.465+69_465+71del (n.465+69_465+71del)
n.252-5217_252-5215del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739472T>CCA2685127843ATP6V0A4c.1572+68A>G (n.1572+68A>G)
c.798+68A>G (n.798+68A>G)
c.465+68A>G (n.465+68A>G)
n.252-5218A>G
 gnomAD v4
7g.138739472T>GCA834057049ATP6V0A4c.1572+68A>C (n.1572+68A>C)
c.798+68A>C (n.798+68A>C)
c.465+68A>C (n.465+68A>C)
n.252-5218A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739472T=CA1746779992ATP6V0A4c.1572+68A= (n.1572+68A=)
c.798+68A= (n.798+68A=)
c.465+68A= (n.465+68A=)
n.252-5218A=
7g.138739474C>TCA2685127844ATP6V0A4c.1572+66G>A (n.1572+66G>A)
c.798+66G>A (n.798+66G>A)
c.465+66G>A (n.465+66G>A)
n.252-5220G>A
 gnomAD v4
7g.138739476C>ACA2685127845ATP6V0A4c.1572+64G>T (n.1572+64G>T)
c.798+64G>T (n.798+64G>T)
c.465+64G>T (n.465+64G>T)
n.252-5222G>T
 gnomAD v4
7g.138739478C>ACA2685127846ATP6V0A4c.1572+62G>T (n.1572+62G>T)
c.798+62G>T (n.798+62G>T)
c.465+62G>T (n.465+62G>T)
n.252-5224G>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.138739481C=CA1746779993ATP6V0A4c.1572+59G= (n.1572+59G=)
c.798+59G= (n.798+59G=)
c.465+59G= (n.465+59G=)
n.252-5227G=
7g.138739481C>TCA167108490ATP6V0A4c.1572+59G>A (n.1572+59G>A)
c.798+59G>A (n.798+59G>A)
c.465+59G>A (n.465+59G>A)
n.252-5227G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739482A=CA1746779994ATP6V0A4c.1572+58T= (n.1572+58T=)
c.798+58T= (n.798+58T=)
c.465+58T= (n.465+58T=)
n.252-5228T=
7g.138739482A>GCA167108495ATP6V0A4c.1572+58T>C (n.1572+58T>C)
c.798+58T>C (n.798+58T>C)
c.465+58T>C (n.465+58T>C)
n.252-5228T>C
 dbSNP
7g.138739484A>GCA2685127847ATP6V0A4c.1572+56T>C (n.1572+56T>C)
c.798+56T>C (n.798+56T>C)
c.465+56T>C (n.465+56T>C)
n.252-5230T>C
 gnomAD v4
7g.138739484A>TCA2685127848ATP6V0A4c.1572+56T>A (n.1572+56T>A)
c.798+56T>A (n.798+56T>A)
c.465+56T>A (n.465+56T>A)
n.252-5230T>A
 gnomAD v4
7g.138739485G>ACA2685127849ATP6V0A4c.1572+55C>T (n.1572+55C>T)
c.798+55C>T (n.798+55C>T)
c.465+55C>T (n.465+55C>T)
n.252-5231C>T
 gnomAD v4
7g.138739487T>ACA2685127850ATP6V0A4c.1572+53A>T (n.1572+53A>T)
c.798+53A>T (n.798+53A>T)
c.465+53A>T (n.465+53A>T)
n.252-5233A>T
 gnomAD v4
7g.138739487T>CCA2579035742ATP6V0A4c.1572+53A>G (n.1572+53A>G)
c.798+53A>G (n.798+53A>G)
c.465+53A>G (n.465+53A>G)
n.252-5233A>G
7g.138739488C>ACA2685127851ATP6V0A4c.1572+52G>T (n.1572+52G>T)
c.798+52G>T (n.798+52G>T)
c.465+52G>T (n.465+52G>T)
n.252-5234G>T
 gnomAD v4
7g.138739488C>GCA2685127852ATP6V0A4c.1572+52G>C (n.1572+52G>C)
c.798+52G>C (n.798+52G>C)
c.465+52G>C (n.465+52G>C)
n.252-5234G>C
 gnomAD v4
7g.138739488C>TCA2778106582ATP6V0A4c.1572+52G>A (n.1572+52G>A)
c.798+52G>A (n.798+52G>A)
c.465+52G>A (n.465+52G>A)
n.252-5234G>A
7g.138739489T>CCA2685127853ATP6V0A4c.1572+51A>G (n.1572+51A>G)
c.798+51A>G (n.798+51A>G)
c.465+51A>G (n.465+51A>G)
n.252-5235A>G
 gnomAD v4
7g.138739490C=CA1746779995ATP6V0A4c.1572+50G= (n.1572+50G=)
c.798+50G= (n.798+50G=)
c.465+50G= (n.465+50G=)
n.252-5236G=
7g.138739490C>TCA1746779996ATP6V0A4c.1572+50G>A (n.1572+50G>A)
c.798+50G>A (n.798+50G>A)
c.465+50G>A (n.465+50G>A)
n.252-5236G>A
 dbSNP
7g.138739491C=CA1746779997ATP6V0A4c.1572+49G= (n.1572+49G=)
c.798+49G= (n.798+49G=)
c.465+49G= (n.465+49G=)
n.252-5237G=
7g.138739491C>TCA4504722ATP6V0A4c.1572+49G>A (n.1572+49G>A)
c.798+49G>A (n.798+49G>A)
c.465+49G>A (n.465+49G>A)
n.252-5237G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739492T>CCA2685127854ATP6V0A4c.1572+48A>G (n.1572+48A>G)
c.798+48A>G (n.798+48A>G)
c.465+48A>G (n.465+48A>G)
n.252-5238A>G
 gnomAD v4
7g.138739493C=CA1746779998ATP6V0A4c.1572+47G= (n.1572+47G=)
c.798+47G= (n.798+47G=)
c.465+47G= (n.465+47G=)
n.252-5239G=
7g.138739493C>GCA1107813787ATP6V0A4c.1572+47G>C (n.1572+47G>C)
c.798+47G>C (n.798+47G>C)
c.465+47G>C (n.465+47G>C)
n.252-5239G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739493C>TCA4504723ATP6V0A4c.1572+47G>A (n.1572+47G>A)
c.798+47G>A (n.798+47G>A)
c.465+47G>A (n.465+47G>A)
n.252-5239G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138739496G>ACA2685127856ATP6V0A4c.1572+44C>T (n.1572+44C>T)
c.798+44C>T (n.798+44C>T)
c.465+44C>T (n.465+44C>T)
n.252-5242C>T
 gnomAD v4
7g.138739498T>CCA4504724ATP6V0A4c.1572+42A>G (n.1572+42A>G)
c.798+42A>G (n.798+42A>G)
c.465+42A>G (n.465+42A>G)
n.252-5244A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138739498T>GCA1746780000ATP6V0A4c.1572+42A>C (n.1572+42A>C)
c.798+42A>C (n.798+42A>C)
c.465+42A>C (n.465+42A>C)
n.252-5244A>C
 dbSNP
7g.138739498T=CA1746779999ATP6V0A4c.1572+42A= (n.1572+42A=)
c.798+42A= (n.798+42A=)
c.465+42A= (n.465+42A=)
n.252-5244A=
7g.138739501T>ACA578200884ATP6V0A4c.1572+39A>T (n.1572+39A>T)
c.798+39A>T (n.798+39A>T)
c.465+39A>T (n.465+39A>T)
n.252-5247A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138739501T>CCA167108503ATP6V0A4c.1572+39A>G (n.1572+39A>G)
c.798+39A>G (n.798+39A>G)
c.465+39A>G (n.465+39A>G)
n.252-5247A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.138739501T=CA1746780001ATP6V0A4c.1572+39A= (n.1572+39A=)
c.798+39A= (n.798+39A=)
c.465+39A= (n.465+39A=)
n.252-5247A=
7g.138739503C>ACA2548311446ATP6V0A4c.1572+37G>T (n.1572+37G>T)
c.798+37G>T (n.798+37G>T)
c.465+37G>T (n.465+37G>T)
n.252-5249G>T
7g.138739503C=CA1746780002ATP6V0A4c.1572+37G= (n.1572+37G=)
c.798+37G= (n.798+37G=)
c.465+37G= (n.465+37G=)
n.252-5249G=
7g.138739503C>TCA4504725ATP6V0A4c.1572+37G>A (n.1572+37G>A)
c.798+37G>A (n.798+37G>A)
c.465+37G>A (n.465+37G>A)
n.252-5249G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739504_138739505insTATAGTTAAACA2579035743ATP6V0A4c.1572+36_1572+37insTTAACTATAT (n.1572+36_1572+37insTTAACTATAT)
c.798+36_798+37insTTAACTATAT (n.798+36_798+37insTTAACTATAT)
c.465+36_465+37insTTAACTATAT (n.465+36_465+37insTTAACTATAT)
n.252-5250_252-5249insTTAACTATAT
7g.138739505C=CA1746780003ATP6V0A4c.1572+35G= (n.1572+35G=)
c.798+35G= (n.798+35G=)
c.465+35G= (n.465+35G=)
n.252-5251G=
7g.138739505C>GCA4504726ATP6V0A4c.1572+35G>C (n.1572+35G>C)
c.798+35G>C (n.798+35G>C)
c.465+35G>C (n.465+35G>C)
n.252-5251G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138739505C>TCA578200890ATP6V0A4c.1572+35G>A (n.1572+35G>A)
c.798+35G>A (n.798+35G>A)
c.465+35G>A (n.465+35G>A)
n.252-5251G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739506A=CA1746780004ATP6V0A4c.1572+34T= (n.1572+34T=)
c.798+34T= (n.798+34T=)
c.465+34T= (n.465+34T=)
n.252-5252T=
7g.138739506A>GCA4504727ATP6V0A4c.1572+34T>C (n.1572+34T>C)
c.798+34T>C (n.798+34T>C)
c.465+34T>C (n.465+34T>C)
n.252-5252T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138739508A=CA1746780005ATP6V0A4c.1572+32T= (n.1572+32T=)
c.798+32T= (n.798+32T=)
c.465+32T= (n.465+32T=)
n.252-5254T=
7g.138739508A>GCA1746780006ATP6V0A4c.1572+32T>C (n.1572+32T>C)
c.798+32T>C (n.798+32T>C)
c.465+32T>C (n.465+32T>C)
n.252-5254T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.138739510G>TCA2715920381ATP6V0A4c.1572+30C>A (n.1572+30C>A)
c.798+30C>A (n.798+30C>A)
c.465+30C>A (n.465+30C>A)
n.252-5256C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched