Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.138739372_138739373delinsCTCA1746779950ATP6V0A4c.1572+167_1572+168delinsAG (n.1572+167_1572+168delinsAG)
c.798+167_798+168delinsAG (n.798+167_798+168delinsAG)
c.465+167_465+168delinsAG (n.465+167_465+168delinsAG)
n.252-5119_252-5118delinsAG
7g.138739373T>ACA2715920197ATP6V0A4c.1572+167A>T (n.1572+167A>T)
c.798+167A>T (n.798+167A>T)
c.465+167A>T (n.465+167A>T)
n.252-5119A>T
 dbSNP
7g.138739376delCA578200368ATP6V0A4c.1572+167del (n.1572+167del)
c.798+167del (n.798+167del)
c.465+167del (n.465+167del)
n.252-5119del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739374T>GCA834057016ATP6V0A4c.1572+166A>C (n.1572+166A>C)
c.798+166A>C (n.798+166A>C)
c.465+166A>C (n.465+166A>C)
n.252-5120A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739374T=CA1746779951ATP6V0A4c.1572+166A= (n.1572+166A=)
c.798+166A= (n.798+166A=)
c.465+166A= (n.465+166A=)
n.252-5120A=
7g.138739378C=CA1746779952ATP6V0A4c.1572+162G= (n.1572+162G=)
c.798+162G= (n.798+162G=)
c.465+162G= (n.465+162G=)
n.252-5124G=
7g.138739378C>TCA1746779953ATP6V0A4c.1572+162G>A (n.1572+162G>A)
c.798+162G>A (n.798+162G>A)
c.465+162G>A (n.465+162G>A)
n.252-5124G>A
 dbSNP
7g.138739382A=CA1746779955ATP6V0A4c.1572+158T= (n.1572+158T=)
c.798+158T= (n.798+158T=)
c.465+158T= (n.465+158T=)
n.252-5128T=
7g.138739382A>GCA1746779956ATP6V0A4c.1572+158T>C (n.1572+158T>C)
c.798+158T>C (n.798+158T>C)
c.465+158T>C (n.465+158T>C)
n.252-5128T>C
 dbSNP
7g.138739382_138739383delinsACCA1746779954ATP6V0A4c.1572+157_1572+158delinsGT (n.1572+157_1572+158delinsGT)
c.798+157_798+158delinsGT (n.798+157_798+158delinsGT)
c.465+157_465+158delinsGT (n.465+157_465+158delinsGT)
n.252-5129_252-5128delinsGT
7g.138739383delCA578200370ATP6V0A4c.1572+157del (n.1572+157del)
c.798+157del (n.798+157del)
c.465+157del (n.465+157del)
n.252-5129del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739387G>ACA915546490ATP6V0A4c.1572+153C>T (n.1572+153C>T)
c.798+153C>T (n.798+153C>T)
c.465+153C>T (n.465+153C>T)
n.252-5133C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739387G=CA1746779957ATP6V0A4c.1572+153C= (n.1572+153C=)
c.798+153C= (n.798+153C=)
c.465+153C= (n.465+153C=)
n.252-5133C=
7g.138739388G>ACA2685127772ATP6V0A4c.1572+152C>T (n.1572+152C>T)
c.798+152C>T (n.798+152C>T)
c.465+152C>T (n.465+152C>T)
n.252-5134C>T
 gnomAD v4
7g.138739388G>CCA167108339ATP6V0A4c.1572+152C>G (n.1572+152C>G)
c.798+152C>G (n.798+152C>G)
c.465+152C>G (n.465+152C>G)
n.252-5134C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739388G=CA1746779958ATP6V0A4c.1572+152C= (n.1572+152C=)
c.798+152C= (n.798+152C=)
c.465+152C= (n.465+152C=)
n.252-5134C=
7g.138739388G>TCA2525430382ATP6V0A4c.1572+152C>A (n.1572+152C>A)
c.798+152C>A (n.798+152C>A)
c.465+152C>A (n.465+152C>A)
n.252-5134C>A
 gnomAD v4
7g.138739389C>ACA2685127776ATP6V0A4c.1572+151G>T (n.1572+151G>T)
c.798+151G>T (n.798+151G>T)
c.465+151G>T (n.465+151G>T)
n.252-5135G>T
 gnomAD v4
7g.138739389C=CA1746779959ATP6V0A4c.1572+151G= (n.1572+151G=)
c.798+151G= (n.798+151G=)
c.465+151G= (n.465+151G=)
n.252-5135G=
7g.138739389C>TCA1746779960ATP6V0A4c.1572+151G>A (n.1572+151G>A)
c.798+151G>A (n.798+151G>A)
c.465+151G>A (n.465+151G>A)
n.252-5135G>A
 dbSNP
7g.138739391C>ACA2685127777ATP6V0A4c.1572+149G>T (n.1572+149G>T)
c.798+149G>T (n.798+149G>T)
c.465+149G>T (n.465+149G>T)
n.252-5137G>T
 gnomAD v4
7g.138739391C>GCA2685127778ATP6V0A4c.1572+149G>C (n.1572+149G>C)
c.798+149G>C (n.798+149G>C)
c.465+149G>C (n.465+149G>C)
n.252-5137G>C
 gnomAD v4
7g.138739392T>CCA167108345ATP6V0A4c.1572+148A>G (n.1572+148A>G)
c.798+148A>G (n.798+148A>G)
c.465+148A>G (n.465+148A>G)
n.252-5138A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739392T=CA1746779961ATP6V0A4c.1572+148A= (n.1572+148A=)
c.798+148A= (n.798+148A=)
c.465+148A= (n.465+148A=)
n.252-5138A=
7g.138739393A=CA1746779963ATP6V0A4c.1572+147T= (n.1572+147T=)
c.798+147T= (n.798+147T=)
c.465+147T= (n.465+147T=)
n.252-5139T=
7g.138739393A>GCA834057020ATP6V0A4c.1572+147T>C (n.1572+147T>C)
c.798+147T>C (n.798+147T>C)
c.465+147T>C (n.465+147T>C)
n.252-5139T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739393A>TCA2685127780ATP6V0A4c.1572+147T>A (n.1572+147T>A)
c.798+147T>A (n.798+147T>A)
c.465+147T>A (n.465+147T>A)
n.252-5139T>A
 gnomAD v4
7g.138739393_138739394delinsATCA1746779962ATP6V0A4c.1572+146_1572+147delinsAT (n.1572+146_1572+147delinsAT)
c.798+146_798+147delinsAT (n.798+146_798+147delinsAT)
c.465+146_465+147delinsAT (n.465+146_465+147delinsAT)
n.252-5140_252-5139delinsAT
7g.138739394delCA834057022ATP6V0A4c.1572+146del (n.1572+146del)
c.798+146del (n.798+146del)
c.465+146del (n.465+146del)
n.252-5140del
 dbSNP
7g.138739394T>CCA167108356ATP6V0A4c.1572+146A>G (n.1572+146A>G)
c.798+146A>G (n.798+146A>G)
c.465+146A>G (n.465+146A>G)
n.252-5140A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739394T=CA1746779964ATP6V0A4c.1572+146A= (n.1572+146A=)
c.798+146A= (n.798+146A=)
c.465+146A= (n.465+146A=)
n.252-5140A=
7g.138739395G>ACA167108370ATP6V0A4c.1572+145C>T (n.1572+145C>T)
c.798+145C>T (n.798+145C>T)
c.465+145C>T (n.465+145C>T)
n.252-5141C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739395G=CA1746779965ATP6V0A4c.1572+145C= (n.1572+145C=)
c.798+145C= (n.798+145C=)
c.465+145C= (n.465+145C=)
n.252-5141C=
7g.138739395G>TCA2685127781ATP6V0A4c.1572+145C>A (n.1572+145C>A)
c.798+145C>A (n.798+145C>A)
c.465+145C>A (n.465+145C>A)
n.252-5141C>A
 gnomAD v4
7g.138739396T>CCA1746779967ATP6V0A4c.1572+144A>G (n.1572+144A>G)
c.798+144A>G (n.798+144A>G)
c.465+144A>G (n.465+144A>G)
n.252-5142A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.138739396T>GCA2778106564ATP6V0A4c.1572+144A>C (n.1572+144A>C)
c.798+144A>C (n.798+144A>C)
c.465+144A>C (n.465+144A>C)
n.252-5142A>C
7g.138739396T=CA1746779966ATP6V0A4c.1572+144A= (n.1572+144A=)
c.798+144A= (n.798+144A=)
c.465+144A= (n.465+144A=)
n.252-5142A=
7g.138739397G>ACA1746779969ATP6V0A4c.1572+143C>T (n.1572+143C>T)
c.798+143C>T (n.798+143C>T)
c.465+143C>T (n.465+143C>T)
n.252-5143C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.138739397G=CA1746779968ATP6V0A4c.1572+143C= (n.1572+143C=)
c.798+143C= (n.798+143C=)
c.465+143C= (n.465+143C=)
n.252-5143C=
7g.138739397G>TCA2685127782ATP6V0A4c.1572+143C>A (n.1572+143C>A)
c.798+143C>A (n.798+143C>A)
c.465+143C>A (n.465+143C>A)
n.252-5143C>A
 gnomAD v4
7g.138739398T>CCA2685127783ATP6V0A4c.1572+142A>G (n.1572+142A>G)
c.798+142A>G (n.798+142A>G)
c.465+142A>G (n.465+142A>G)
n.252-5144A>G
 gnomAD v4
7g.138739398_138739400delinsTCACA1746779970ATP6V0A4c.1572+140_1572+142delinsTGA (n.1572+140_1572+142delinsTGA)
c.798+140_798+142delinsTGA (n.798+140_798+142delinsTGA)
c.465+140_465+142delinsTGA (n.465+140_465+142delinsTGA)
n.252-5146_252-5144delinsTGA
7g.138739399C>ACA2685127785ATP6V0A4c.1572+141G>T (n.1572+141G>T)
c.798+141G>T (n.798+141G>T)
c.465+141G>T (n.465+141G>T)
n.252-5145G>T
 gnomAD v4
7g.138739399C=CA1746779971ATP6V0A4c.1572+141G= (n.1572+141G=)
c.798+141G= (n.798+141G=)
c.465+141G= (n.465+141G=)
n.252-5145G=
7g.138739399C>GCA1746779972ATP6V0A4c.1572+141G>C (n.1572+141G>C)
c.798+141G>C (n.798+141G>C)
c.465+141G>C (n.465+141G>C)
n.252-5145G>C
 dbSNP
7g.138739401_138739402delCA918142696ATP6V0A4c.1572+140_1572+141del (n.1572+140_1572+141del)
c.798+140_798+141del (n.798+140_798+141del)
c.465+140_465+141del (n.465+140_465+141del)
n.252-5146_252-5145del
 dbSNP
7g.138739401C>ACA2685127786ATP6V0A4c.1572+139G>T (n.1572+139G>T)
c.798+139G>T (n.798+139G>T)
c.465+139G>T (n.465+139G>T)
n.252-5147G>T
 gnomAD v4
7g.138739401_138739403delinsCAACA1746779973ATP6V0A4c.1572+137_1572+139delinsTTG (n.1572+137_1572+139delinsTTG)
c.798+137_798+139delinsTTG (n.798+137_798+139delinsTTG)
c.465+137_465+139delinsTTG (n.465+137_465+139delinsTTG)
n.252-5149_252-5147delinsTTG
7g.138739406delCA2685127787ATP6V0A4c.1572+138del (n.1572+138del)
c.798+138del (n.798+138del)
c.465+138del (n.465+138del)
n.252-5148del
 gnomAD v4
7g.138739405_138739406delCA167108393ATP6V0A4c.1572+137_1572+138del (n.1572+137_1572+138del)
c.798+137_798+138del (n.798+137_798+138del)
c.465+137_465+138del (n.465+137_465+138del)
n.252-5149_252-5148del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739406A>TCA2685127789ATP6V0A4c.1572+134T>A (n.1572+134T>A)
c.798+134T>A (n.798+134T>A)
c.465+134T>A (n.465+134T>A)
n.252-5152T>A
 gnomAD v4
7g.138739407C>ACA2685127790ATP6V0A4c.1572+133G>T (n.1572+133G>T)
c.798+133G>T (n.798+133G>T)
c.465+133G>T (n.465+133G>T)
n.252-5153G>T
 gnomAD v4
7g.138739407C=CA1746779974ATP6V0A4c.1572+133G= (n.1572+133G=)
c.798+133G= (n.798+133G=)
c.465+133G= (n.465+133G=)
n.252-5153G=
7g.138739407C>TCA1746779975ATP6V0A4c.1572+133G>A (n.1572+133G>A)
c.798+133G>A (n.798+133G>A)
c.465+133G>A (n.465+133G>A)
n.252-5153G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.138739408G>ACA167108409ATP6V0A4c.1572+132C>T (n.1572+132C>T)
c.798+132C>T (n.798+132C>T)
c.465+132C>T (n.465+132C>T)
n.252-5154C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739408G=CA1746779976ATP6V0A4c.1572+132C= (n.1572+132C=)
c.798+132C= (n.798+132C=)
c.465+132C= (n.465+132C=)
n.252-5154C=
7g.138739408G>TCA2685127791ATP6V0A4c.1572+132C>A (n.1572+132C>A)
c.798+132C>A (n.798+132C>A)
c.465+132C>A (n.465+132C>A)
n.252-5154C>A
 gnomAD v4
7g.138739410C>ACA2685127793ATP6V0A4c.1572+130G>T (n.1572+130G>T)
c.798+130G>T (n.798+130G>T)
c.465+130G>T (n.465+130G>T)
n.252-5156G>T
 gnomAD v4
7g.138739413_138739415delCA2685127792ATP6V0A4c.1572+128_1572+130del (n.1572+128_1572+130del)
c.798+128_798+130del (n.798+128_798+130del)
c.465+128_465+130del (n.465+128_465+130del)
n.252-5158_252-5156del
 gnomAD v4
7g.138739411A>GCA2515225606ATP6V0A4c.1572+129T>C (n.1572+129T>C)
c.798+129T>C (n.798+129T>C)
c.465+129T>C (n.465+129T>C)
n.252-5157T>C
 gnomAD v4
7g.138739411A>TCA2685127794ATP6V0A4c.1572+129T>A (n.1572+129T>A)
c.798+129T>A (n.798+129T>A)
c.465+129T>A (n.465+129T>A)
n.252-5157T>A
 gnomAD v4
7g.138739412G>TCA2685127795ATP6V0A4c.1572+128C>A (n.1572+128C>A)
c.798+128C>A (n.798+128C>A)
c.465+128C>A (n.465+128C>A)
n.252-5158C>A
 gnomAD v4
7g.138739413C>ACA2685127796ATP6V0A4c.1572+127G>T (n.1572+127G>T)
c.798+127G>T (n.798+127G>T)
c.465+127G>T (n.465+127G>T)
n.252-5159G>T
 gnomAD v4
7g.138739414A=CA1746779977ATP6V0A4c.1572+126T= (n.1572+126T=)
c.798+126T= (n.798+126T=)
c.465+126T= (n.465+126T=)
n.252-5160T=
7g.138739414A>GCA1746779978ATP6V0A4c.1572+126T>C (n.1572+126T>C)
c.798+126T>C (n.798+126T>C)
c.465+126T>C (n.465+126T>C)
n.252-5160T>C
 dbSNP gnomAD v4
7g.138739415G>ACA167108429ATP6V0A4c.1572+125C>T (n.1572+125C>T)
c.798+125C>T (n.798+125C>T)
c.465+125C>T (n.465+125C>T)
n.252-5161C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739415G=CA1746779979ATP6V0A4c.1572+125C= (n.1572+125C=)
c.798+125C= (n.798+125C=)
c.465+125C= (n.465+125C=)
n.252-5161C=
7g.138739415G>TCA2685127797ATP6V0A4c.1572+125C>A (n.1572+125C>A)
c.798+125C>A (n.798+125C>A)
c.465+125C>A (n.465+125C>A)
n.252-5161C>A
 gnomAD v4
7g.138739418G>ACA2685127799ATP6V0A4c.1572+122C>T (n.1572+122C>T)
c.798+122C>T (n.798+122C>T)
c.465+122C>T (n.465+122C>T)
n.252-5164C>T
 gnomAD v4
7g.138739418G>CCA167108438ATP6V0A4c.1572+122C>G (n.1572+122C>G)
c.798+122C>G (n.798+122C>G)
c.465+122C>G (n.465+122C>G)
n.252-5164C>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.138739418G=CA1746779980ATP6V0A4c.1572+122C= (n.1572+122C=)
c.798+122C= (n.798+122C=)
c.465+122C= (n.465+122C=)
n.252-5164C=
7g.138739418G>TCA2685127801ATP6V0A4c.1572+122C>A (n.1572+122C>A)
c.798+122C>A (n.798+122C>A)
c.465+122C>A (n.465+122C>A)
n.252-5164C>A
 gnomAD v4
7g.138739419T>ACA2685127803ATP6V0A4c.1572+121A>T (n.1572+121A>T)
c.798+121A>T (n.798+121A>T)
c.465+121A>T (n.465+121A>T)
n.252-5165A>T
 gnomAD v4
7g.138739420delCA2685127802ATP6V0A4c.1572+121del (n.1572+121del)
c.798+121del (n.798+121del)
c.465+121del (n.465+121del)
n.252-5165del
 gnomAD v4
7g.138739422T>CCA2685127805ATP6V0A4c.1572+118A>G (n.1572+118A>G)
c.798+118A>G (n.798+118A>G)
c.465+118A>G (n.465+118A>G)
n.252-5168A>G
 gnomAD v4
7g.138739425delCA2685127804ATP6V0A4c.1572+118del (n.1572+118del)
c.798+118del (n.798+118del)
c.465+118del (n.465+118del)
n.252-5168del
 gnomAD v4
7g.138739425T>CCA2685127806ATP6V0A4c.1572+115A>G (n.1572+115A>G)
c.798+115A>G (n.798+115A>G)
c.465+115A>G (n.465+115A>G)
n.252-5171A>G
 gnomAD v4
7g.138739427T>CCA2685127807ATP6V0A4c.1572+113A>G (n.1572+113A>G)
c.798+113A>G (n.798+113A>G)
c.465+113A>G (n.465+113A>G)
n.252-5173A>G
 gnomAD v4
7g.138739428C>ACA2685127808ATP6V0A4c.1572+112G>T (n.1572+112G>T)
c.798+112G>T (n.798+112G>T)
c.465+112G>T (n.465+112G>T)
n.252-5174G>T
 gnomAD v4
7g.138739430C>ACA2685127809ATP6V0A4c.1572+110G>T (n.1572+110G>T)
c.798+110G>T (n.798+110G>T)
c.465+110G>T (n.465+110G>T)
n.252-5176G>T
 gnomAD v4
7g.138739430C>TCA2685127810ATP6V0A4c.1572+110G>A (n.1572+110G>A)
c.798+110G>A (n.798+110G>A)
c.465+110G>A (n.465+110G>A)
n.252-5176G>A
 gnomAD v4
7g.138739431A>GCA2778106573ATP6V0A4c.1572+109T>C (n.1572+109T>C)
c.798+109T>C (n.798+109T>C)
c.465+109T>C (n.465+109T>C)
n.252-5177T>C
7g.138739433C>ACA834057030ATP6V0A4c.1572+107G>T (n.1572+107G>T)
c.798+107G>T (n.798+107G>T)
c.465+107G>T (n.465+107G>T)
n.252-5179G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739433C=CA1746779981ATP6V0A4c.1572+107G= (n.1572+107G=)
c.798+107G= (n.798+107G=)
c.465+107G= (n.465+107G=)
n.252-5179G=
7g.138739433C>GCA2685127812ATP6V0A4c.1572+107G>C (n.1572+107G>C)
c.798+107G>C (n.798+107G>C)
c.465+107G>C (n.465+107G>C)
n.252-5179G>C
 gnomAD v4
7g.138739434A>GCA2685127814ATP6V0A4c.1572+106T>C (n.1572+106T>C)
c.798+106T>C (n.798+106T>C)
c.465+106T>C (n.465+106T>C)
n.252-5180T>C
 gnomAD v4
7g.138739434A>TCA2685127813ATP6V0A4c.1572+106T>A (n.1572+106T>A)
c.798+106T>A (n.798+106T>A)
c.465+106T>A (n.465+106T>A)
n.252-5180T>A
 gnomAD v4
7g.138739438G>TCA2685127815ATP6V0A4c.1572+102C>A (n.1572+102C>A)
c.798+102C>A (n.798+102C>A)
c.465+102C>A (n.465+102C>A)
n.252-5184C>A
 gnomAD v4
7g.138739439T>GCA2685127816ATP6V0A4c.1572+101A>C (n.1572+101A>C)
c.798+101A>C (n.798+101A>C)
c.465+101A>C (n.465+101A>C)
n.252-5185A>C
 gnomAD v4
7g.138739442delCA2778106576ATP6V0A4c.1572+98del (n.1572+98del)
c.798+98del (n.798+98del)
c.465+98del (n.465+98del)
n.252-5188del
7g.138739442G>ACA2685127817ATP6V0A4c.1572+98C>T (n.1572+98C>T)
c.798+98C>T (n.798+98C>T)
c.465+98C>T (n.465+98C>T)
n.252-5188C>T
 gnomAD v4
7g.138739442G>CCA834057032ATP6V0A4c.1572+98C>G (n.1572+98C>G)
c.798+98C>G (n.798+98C>G)
c.465+98C>G (n.465+98C>G)
n.252-5188C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739442G=CA1746779982ATP6V0A4c.1572+98C= (n.1572+98C=)
c.798+98C= (n.798+98C=)
c.465+98C= (n.465+98C=)
n.252-5188C=
7g.138739442G>TCA652086431ATP6V0A4c.1572+98C>A (n.1572+98C>A)
c.798+98C>A (n.798+98C>A)
c.465+98C>A (n.465+98C>A)
n.252-5188C>A
 gnomAD v4 COSMIC
7g.138739443T>CCA2685127819ATP6V0A4c.1572+97A>G (n.1572+97A>G)
c.798+97A>G (n.798+97A>G)
c.465+97A>G (n.465+97A>G)
n.252-5189A>G
 gnomAD v4
7g.138739445G>CCA167108444ATP6V0A4c.1572+95C>G (n.1572+95C>G)
c.798+95C>G (n.798+95C>G)
c.465+95C>G (n.465+95C>G)
n.252-5191C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739445G=CA1746779983ATP6V0A4c.1572+95C= (n.1572+95C=)
c.798+95C= (n.798+95C=)
c.465+95C= (n.465+95C=)
n.252-5191C=
7g.138739445G>TCA2685127820ATP6V0A4c.1572+95C>A (n.1572+95C>A)
c.798+95C>A (n.798+95C>A)
c.465+95C>A (n.465+95C>A)
n.252-5191C>A
 gnomAD v4
7g.138739446A=CA1746779984ATP6V0A4c.1572+94T= (n.1572+94T=)
c.798+94T= (n.798+94T=)
c.465+94T= (n.465+94T=)
n.252-5192T=
7g.138739446A>GCA834057034ATP6V0A4c.1572+94T>C (n.1572+94T>C)
c.798+94T>C (n.798+94T>C)
c.465+94T>C (n.465+94T>C)
n.252-5192T>C
 dbSNP
7g.138739446A>TCA2685127822ATP6V0A4c.1572+94T>A (n.1572+94T>A)
c.798+94T>A (n.798+94T>A)
c.465+94T>A (n.465+94T>A)
n.252-5192T>A
 gnomAD v4
7g.138739450G>ACA167108447ATP6V0A4c.1572+90C>T (n.1572+90C>T)
c.798+90C>T (n.798+90C>T)
c.465+90C>T (n.465+90C>T)
n.252-5196C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739450G>CCA2685127823ATP6V0A4c.1572+90C>G (n.1572+90C>G)
c.798+90C>G (n.798+90C>G)
c.465+90C>G (n.465+90C>G)
n.252-5196C>G
 gnomAD v4
7g.138739450G=CA1746779985ATP6V0A4c.1572+90C= (n.1572+90C=)
c.798+90C= (n.798+90C=)
c.465+90C= (n.465+90C=)
n.252-5196C=
7g.138739450G>TCA2685127824ATP6V0A4c.1572+90C>A (n.1572+90C>A)
c.798+90C>A (n.798+90C>A)
c.465+90C>A (n.465+90C>A)
n.252-5196C>A
 gnomAD v4
7g.138739452C>ACA2685127825ATP6V0A4c.1572+88G>T (n.1572+88G>T)
c.798+88G>T (n.798+88G>T)
c.465+88G>T (n.465+88G>T)
n.252-5198G>T
 gnomAD v4
7g.138739453A>CCA2685127826ATP6V0A4c.1572+87T>G (n.1572+87T>G)
c.798+87T>G (n.798+87T>G)
c.465+87T>G (n.465+87T>G)
n.252-5199T>G
 gnomAD v4
7g.138739453A>GCA2579035738ATP6V0A4c.1572+87T>C (n.1572+87T>C)
c.798+87T>C (n.798+87T>C)
c.465+87T>C (n.465+87T>C)
n.252-5199T>C
7g.138739454G>ACA2685127829ATP6V0A4c.1572+86C>T (n.1572+86C>T)
c.798+86C>T (n.798+86C>T)
c.465+86C>T (n.465+86C>T)
n.252-5200C>T
 gnomAD v4
7g.138739454G>TCA2685127828ATP6V0A4c.1572+86C>A (n.1572+86C>A)
c.798+86C>A (n.798+86C>A)
c.465+86C>A (n.465+86C>A)
n.252-5200C>A
 gnomAD v4
7g.138739457_138739465delCA2685127827ATP6V0A4c.1572+78_1572+86del (n.1572+78_1572+86del)
c.798+78_798+86del (n.798+78_798+86del)
c.465+78_465+86del (n.465+78_465+86del)
n.252-5208_252-5200del
 gnomAD v4
7g.138739455G>ACA2685127830ATP6V0A4c.1572+85C>T (n.1572+85C>T)
c.798+85C>T (n.798+85C>T)
c.465+85C>T (n.465+85C>T)
n.252-5201C>T
 gnomAD v4
7g.138739455G>CCA1107813772ATP6V0A4c.1572+85C>G (n.1572+85C>G)
c.798+85C>G (n.798+85C>G)
c.465+85C>G (n.465+85C>G)
n.252-5201C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739455G=CA1746779986ATP6V0A4c.1572+85C= (n.1572+85C=)
c.798+85C= (n.798+85C=)
c.465+85C= (n.465+85C=)
n.252-5201C=
7g.138739455G>TCA167108462ATP6V0A4c.1572+85C>A (n.1572+85C>A)
c.798+85C>A (n.798+85C>A)
c.465+85C>A (n.465+85C>A)
n.252-5201C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739456C=CA1746779987ATP6V0A4c.1572+84G= (n.1572+84G=)
c.798+84G= (n.798+84G=)
c.465+84G= (n.465+84G=)
n.252-5202G=
7g.138739456C>GCA834057041ATP6V0A4c.1572+84G>C (n.1572+84G>C)
c.798+84G>C (n.798+84G>C)
c.465+84G>C (n.465+84G>C)
n.252-5202G>C
 dbSNP
7g.138739456C>TCA2685127832ATP6V0A4c.1572+84G>A (n.1572+84G>A)
c.798+84G>A (n.798+84G>A)
c.465+84G>A (n.465+84G>A)
n.252-5202G>A
 gnomAD v4
7g.138739460G>CCA2685127833ATP6V0A4c.1572+80C>G (n.1572+80C>G)
c.798+80C>G (n.798+80C>G)
c.465+80C>G (n.465+80C>G)
n.252-5206C>G
 gnomAD v4
7g.138739460G=CA1746779988ATP6V0A4c.1572+80C= (n.1572+80C=)
c.798+80C= (n.798+80C=)
c.465+80C= (n.465+80C=)
n.252-5206C=
7g.138739460G>TCA167108472ATP6V0A4c.1572+80C>A (n.1572+80C>A)
c.798+80C>A (n.798+80C>A)
c.465+80C>A (n.465+80C>A)
n.252-5206C>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.138739461T>CCA1107813774ATP6V0A4c.1572+79A>G (n.1572+79A>G)
c.798+79A>G (n.798+79A>G)
c.465+79A>G (n.465+79A>G)
n.252-5207A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739461T=CA1746779989ATP6V0A4c.1572+79A= (n.1572+79A=)
c.798+79A= (n.798+79A=)
c.465+79A= (n.465+79A=)
n.252-5207A=
7g.138739463G>TCA2579035739ATP6V0A4c.1572+77C>A (n.1572+77C>A)
c.798+77C>A (n.798+77C>A)
c.465+77C>A (n.465+77C>A)
n.252-5209C>A
 gnomAD v4
7g.138739464G>ACA2685127834ATP6V0A4c.1572+76C>T (n.1572+76C>T)
c.798+76C>T (n.798+76C>T)
c.465+76C>T (n.465+76C>T)
n.252-5210C>T
 gnomAD v4
7g.138739464G>TCA2685127835ATP6V0A4c.1572+76C>A (n.1572+76C>A)
c.798+76C>A (n.798+76C>A)
c.465+76C>A (n.465+76C>A)
n.252-5210C>A
 gnomAD v4
7g.138739465C>TCA2579035740ATP6V0A4c.1572+75G>A (n.1572+75G>A)
c.798+75G>A (n.798+75G>A)
c.465+75G>A (n.465+75G>A)
n.252-5211G>A
7g.138739466C>ACA2580753876ATP6V0A4c.1572+74G>T (n.1572+74G>T)
c.798+74G>T (n.798+74G>T)
c.465+74G>T (n.465+74G>T)
n.252-5212G>T
7g.138739466C=CA1746779990ATP6V0A4c.1572+74G= (n.1572+74G=)
c.798+74G= (n.798+74G=)
c.465+74G= (n.465+74G=)
n.252-5212G=
7g.138739466C>GCA2580753875ATP6V0A4c.1572+74G>C (n.1572+74G>C)
c.798+74G>C (n.798+74G>C)
c.465+74G>C (n.465+74G>C)
n.252-5212G>C
7g.138739466C>TCA167108484ATP6V0A4c.1572+74G>A (n.1572+74G>A)
c.798+74G>A (n.798+74G>A)
c.465+74G>A (n.465+74G>A)
n.252-5212G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739467T>CCA2579035741ATP6V0A4c.1572+73A>G (n.1572+73A>G)
c.798+73A>G (n.798+73A>G)
c.465+73A>G (n.465+73A>G)
n.252-5213A>G
 gnomAD v4
7g.138739470delCA2685127838ATP6V0A4c.1572+73del (n.1572+73del)
c.798+73del (n.798+73del)
c.465+73del (n.465+73del)
n.252-5213del
 gnomAD v4
7g.138739468_138739471delinsTTTCCA1746779991ATP6V0A4c.1572+69_1572+72delinsGAAA (n.1572+69_1572+72delinsGAAA)
c.798+69_798+72delinsGAAA (n.798+69_798+72delinsGAAA)
c.465+69_465+72delinsGAAA (n.465+69_465+72delinsGAAA)
n.252-5217_252-5214delinsGAAA
7g.138739469T>ACA2685127841ATP6V0A4c.1572+71A>T (n.1572+71A>T)
c.798+71A>T (n.798+71A>T)
c.465+71A>T (n.465+71A>T)
n.252-5215A>T
 gnomAD v4
7g.138739473_138739475delCA167108485ATP6V0A4c.1572+69_1572+71del (n.1572+69_1572+71del)
c.798+69_798+71del (n.798+69_798+71del)
c.465+69_465+71del (n.465+69_465+71del)
n.252-5217_252-5215del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739472T>CCA2685127843ATP6V0A4c.1572+68A>G (n.1572+68A>G)
c.798+68A>G (n.798+68A>G)
c.465+68A>G (n.465+68A>G)
n.252-5218A>G
 gnomAD v4
7g.138739472T>GCA834057049ATP6V0A4c.1572+68A>C (n.1572+68A>C)
c.798+68A>C (n.798+68A>C)
c.465+68A>C (n.465+68A>C)
n.252-5218A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138739472T=CA1746779992ATP6V0A4c.1572+68A= (n.1572+68A=)
c.798+68A= (n.798+68A=)
c.465+68A= (n.465+68A=)
n.252-5218A=

Number of alleles fetched