Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138739321C= | CA1746779924 | ATP6V0A4 | c.1572+219G= (n.1572+219G=) c.798+219G= (n.798+219G=) c.465+219G= (n.465+219G=) n.252-5067G= | |
7 | g.138739321C>T | CA167108269 | ATP6V0A4 | c.1572+219G>A (n.1572+219G>A) c.798+219G>A (n.798+219G>A) c.465+219G>A (n.465+219G>A) n.252-5067G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739322G>A | CA167108272 | ATP6V0A4 | c.1572+218C>T (n.1572+218C>T) c.798+218C>T (n.798+218C>T) c.465+218C>T (n.465+218C>T) n.252-5068C>T | dbSNP |
7 | g.138739322G= | CA1746779925 | ATP6V0A4 | c.1572+218C= (n.1572+218C=) c.798+218C= (n.798+218C=) c.465+218C= (n.465+218C=) n.252-5068C= | |
7 | g.138739324T>G | CA2778106562 | ATP6V0A4 | c.1572+216A>C (n.1572+216A>C) c.798+216A>C (n.798+216A>C) c.465+216A>C (n.465+216A>C) n.252-5070A>C | |
7 | g.138739327G>A | CA167108274 | ATP6V0A4 | c.1572+213C>T (n.1572+213C>T) c.798+213C>T (n.798+213C>T) c.465+213C>T (n.465+213C>T) n.252-5073C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739327G= | CA1746779926 | ATP6V0A4 | c.1572+213C= (n.1572+213C=) c.798+213C= (n.798+213C=) c.465+213C= (n.465+213C=) n.252-5073C= | |
7 | g.138739329G>A | CA167108280 | ATP6V0A4 | c.1572+211C>T (n.1572+211C>T) c.798+211C>T (n.798+211C>T) c.465+211C>T (n.465+211C>T) n.252-5075C>T | dbSNP |
7 | g.138739329G= | CA1746779927 | ATP6V0A4 | c.1572+211C= (n.1572+211C=) c.798+211C= (n.798+211C=) c.465+211C= (n.465+211C=) n.252-5075C= | |
7 | g.138739329G>T | CA1746779928 | ATP6V0A4 | c.1572+211C>A (n.1572+211C>A) c.798+211C>A (n.798+211C>A) c.465+211C>A (n.465+211C>A) n.252-5075C>A | dbSNP |
7 | g.138739330G= | CA1746779929 | ATP6V0A4 | c.1572+210C= (n.1572+210C=) c.798+210C= (n.798+210C=) c.465+210C= (n.465+210C=) n.252-5076C= | |
7 | g.138739330G>T | CA167108285 | ATP6V0A4 | c.1572+210C>A (n.1572+210C>A) c.798+210C>A (n.798+210C>A) c.465+210C>A (n.465+210C>A) n.252-5076C>A | dbSNP |
7 | g.138739332_138739335delinsCTGT | CA1746779930 | ATP6V0A4 | c.1572+205_1572+208delinsACAG (n.1572+205_1572+208delinsACAG) c.798+205_798+208delinsACAG (n.798+205_798+208delinsACAG) c.465+205_465+208delinsACAG (n.465+205_465+208delinsACAG) n.252-5081_252-5078delinsACAG | |
7 | g.138739333T>C | CA1746779932 | ATP6V0A4 | c.1572+207A>G (n.1572+207A>G) c.798+207A>G (n.798+207A>G) c.465+207A>G (n.465+207A>G) n.252-5079A>G | dbSNP |
7 | g.138739333T>G | CA578200361 | ATP6V0A4 | c.1572+207A>C (n.1572+207A>C) c.798+207A>C (n.798+207A>C) c.465+207A>C (n.465+207A>C) n.252-5079A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739333T= | CA1746779931 | ATP6V0A4 | c.1572+207A= (n.1572+207A=) c.798+207A= (n.798+207A=) c.465+207A= (n.465+207A=) n.252-5079A= | |
7 | g.138739333_138739335del | CA167108293 | ATP6V0A4 | c.1572+205_1572+207del (n.1572+205_1572+207del) c.798+205_798+207del (n.798+205_798+207del) c.465+205_465+207del (n.465+205_465+207del) n.252-5081_252-5079del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739334G>A | CA1746779934 | ATP6V0A4 | c.1572+206C>T (n.1572+206C>T) c.798+206C>T (n.798+206C>T) c.465+206C>T (n.465+206C>T) n.252-5080C>T | dbSNP |
7 | g.138739334G= | CA1746779933 | ATP6V0A4 | c.1572+206C= (n.1572+206C=) c.798+206C= (n.798+206C=) c.465+206C= (n.465+206C=) n.252-5080C= | |
7 | g.138739336A= | CA1746779935 | ATP6V0A4 | c.1572+204T= (n.1572+204T=) c.798+204T= (n.798+204T=) c.465+204T= (n.465+204T=) n.252-5082T= | |
7 | g.138739336A>C | CA167108301 | ATP6V0A4 | c.1572+204T>G (n.1572+204T>G) c.798+204T>G (n.798+204T>G) c.465+204T>G (n.465+204T>G) n.252-5082T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739345G>A | CA1746779937 | ATP6V0A4 | c.1572+195C>T (n.1572+195C>T) c.798+195C>T (n.798+195C>T) c.465+195C>T (n.465+195C>T) n.252-5091C>T | dbSNP |
7 | g.138739345G= | CA1746779936 | ATP6V0A4 | c.1572+195C= (n.1572+195C=) c.798+195C= (n.798+195C=) c.465+195C= (n.465+195C=) n.252-5091C= | |
7 | g.138739346G>C | CA1746779939 | ATP6V0A4 | c.1572+194C>G (n.1572+194C>G) c.798+194C>G (n.798+194C>G) c.465+194C>G (n.465+194C>G) n.252-5092C>G | dbSNP |
7 | g.138739346G= | CA1746779938 | ATP6V0A4 | c.1572+194C= (n.1572+194C=) c.798+194C= (n.798+194C=) c.465+194C= (n.465+194C=) n.252-5092C= | |
7 | g.138739346G>T | CA578200366 | ATP6V0A4 | c.1572+194C>A (n.1572+194C>A) c.798+194C>A (n.798+194C>A) c.465+194C>A (n.465+194C>A) n.252-5092C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739347G>A | CA167108312 | ATP6V0A4 | c.1572+193C>T (n.1572+193C>T) c.798+193C>T (n.798+193C>T) c.465+193C>T (n.465+193C>T) n.252-5093C>T | dbSNP |
7 | g.138739347G= | CA1746779940 | ATP6V0A4 | c.1572+193C= (n.1572+193C=) c.798+193C= (n.798+193C=) c.465+193C= (n.465+193C=) n.252-5093C= | |
7 | g.138739350T>G | CA167108322 | ATP6V0A4 | c.1572+190A>C (n.1572+190A>C) c.798+190A>C (n.798+190A>C) c.465+190A>C (n.465+190A>C) n.252-5096A>C | dbSNP |
7 | g.138739350T= | CA1746779941 | ATP6V0A4 | c.1572+190A= (n.1572+190A=) c.798+190A= (n.798+190A=) c.465+190A= (n.465+190A=) n.252-5096A= | |
7 | g.138739356G>C | CA1746779943 | ATP6V0A4 | c.1572+184C>G (n.1572+184C>G) c.798+184C>G (n.798+184C>G) c.465+184C>G (n.465+184C>G) n.252-5102C>G | dbSNP |
7 | g.138739356G= | CA1746779942 | ATP6V0A4 | c.1572+184C= (n.1572+184C=) c.798+184C= (n.798+184C=) c.465+184C= (n.465+184C=) n.252-5102C= | |
7 | g.138739359_138739360insTACAC | CA457938018 | ATP6V0A4 | c.1572+180_1572+181insGTGTA (n.1572+180_1572+181insGTGTA) c.798+180_798+181insGTGTA (n.798+180_798+181insGTGTA) c.465+180_465+181insGTGTA (n.465+180_465+181insGTGTA) n.252-5106_252-5105insGTGTA | |
7 | g.138739362G>A | CA167108331 | ATP6V0A4 | c.1572+178C>T (n.1572+178C>T) c.798+178C>T (n.798+178C>T) c.465+178C>T (n.465+178C>T) n.252-5108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739362G= | CA1746779944 | ATP6V0A4 | c.1572+178C= (n.1572+178C=) c.798+178C= (n.798+178C=) c.465+178C= (n.465+178C=) n.252-5108C= | |
7 | g.138739363T>C | CA1107813746 | ATP6V0A4 | c.1572+177A>G (n.1572+177A>G) c.798+177A>G (n.798+177A>G) c.465+177A>G (n.465+177A>G) n.252-5109A>G | dbSNP |
7 | g.138739363T= | CA1746779945 | ATP6V0A4 | c.1572+177A= (n.1572+177A=) c.798+177A= (n.798+177A=) c.465+177A= (n.465+177A=) n.252-5109A= | |
7 | g.138739364A= | CA1746779946 | ATP6V0A4 | c.1572+176T= (n.1572+176T=) c.798+176T= (n.798+176T=) c.465+176T= (n.465+176T=) n.252-5110T= | |
7 | g.138739364A>C | CA1107813747 | ATP6V0A4 | c.1572+176T>G (n.1572+176T>G) c.798+176T>G (n.798+176T>G) c.465+176T>G (n.465+176T>G) n.252-5110T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739365G>A | CA2505912074 | ATP6V0A4 | c.1572+175C>T (n.1572+175C>T) c.798+175C>T (n.798+175C>T) c.465+175C>T (n.465+175C>T) n.252-5111C>T | |
7 | g.138739367C>A | CA652086430 | ATP6V0A4 | c.1572+173G>T (n.1572+173G>T) c.798+173G>T (n.798+173G>T) c.465+173G>T (n.465+173G>T) n.252-5113G>T | COSMIC |
7 | g.138739367C= | CA1746779947 | ATP6V0A4 | c.1572+173G= (n.1572+173G=) c.798+173G= (n.798+173G=) c.465+173G= (n.465+173G=) n.252-5113G= | |
7 | g.138739367C>T | CA1746779948 | ATP6V0A4 | c.1572+173G>A (n.1572+173G>A) c.798+173G>A (n.798+173G>A) c.465+173G>A (n.465+173G>A) n.252-5113G>A | dbSNP |
7 | g.138739368A= | CA1746779949 | ATP6V0A4 | c.1572+172T= (n.1572+172T=) c.798+172T= (n.798+172T=) c.465+172T= (n.465+172T=) n.252-5114T= | |
7 | g.138739368A>G | CA167108333 | ATP6V0A4 | c.1572+172T>C (n.1572+172T>C) c.798+172T>C (n.798+172T>C) c.465+172T>C (n.465+172T>C) n.252-5114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739372_138739373delinsCT | CA1746779950 | ATP6V0A4 | c.1572+167_1572+168delinsAG (n.1572+167_1572+168delinsAG) c.798+167_798+168delinsAG (n.798+167_798+168delinsAG) c.465+167_465+168delinsAG (n.465+167_465+168delinsAG) n.252-5119_252-5118delinsAG | |
7 | g.138739373T>A | CA2715920197 | ATP6V0A4 | c.1572+167A>T (n.1572+167A>T) c.798+167A>T (n.798+167A>T) c.465+167A>T (n.465+167A>T) n.252-5119A>T | dbSNP |
7 | g.138739376del | CA578200368 | ATP6V0A4 | c.1572+167del (n.1572+167del) c.798+167del (n.798+167del) c.465+167del (n.465+167del) n.252-5119del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739374T>G | CA834057016 | ATP6V0A4 | c.1572+166A>C (n.1572+166A>C) c.798+166A>C (n.798+166A>C) c.465+166A>C (n.465+166A>C) n.252-5120A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739374T= | CA1746779951 | ATP6V0A4 | c.1572+166A= (n.1572+166A=) c.798+166A= (n.798+166A=) c.465+166A= (n.465+166A=) n.252-5120A= | |
7 | g.138739378C= | CA1746779952 | ATP6V0A4 | c.1572+162G= (n.1572+162G=) c.798+162G= (n.798+162G=) c.465+162G= (n.465+162G=) n.252-5124G= | |
7 | g.138739378C>T | CA1746779953 | ATP6V0A4 | c.1572+162G>A (n.1572+162G>A) c.798+162G>A (n.798+162G>A) c.465+162G>A (n.465+162G>A) n.252-5124G>A | dbSNP |
7 | g.138739382A= | CA1746779955 | ATP6V0A4 | c.1572+158T= (n.1572+158T=) c.798+158T= (n.798+158T=) c.465+158T= (n.465+158T=) n.252-5128T= | |
7 | g.138739382A>G | CA1746779956 | ATP6V0A4 | c.1572+158T>C (n.1572+158T>C) c.798+158T>C (n.798+158T>C) c.465+158T>C (n.465+158T>C) n.252-5128T>C | dbSNP |
7 | g.138739382_138739383delinsAC | CA1746779954 | ATP6V0A4 | c.1572+157_1572+158delinsGT (n.1572+157_1572+158delinsGT) c.798+157_798+158delinsGT (n.798+157_798+158delinsGT) c.465+157_465+158delinsGT (n.465+157_465+158delinsGT) n.252-5129_252-5128delinsGT | |
7 | g.138739383del | CA578200370 | ATP6V0A4 | c.1572+157del (n.1572+157del) c.798+157del (n.798+157del) c.465+157del (n.465+157del) n.252-5129del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739387G>A | CA915546490 | ATP6V0A4 | c.1572+153C>T (n.1572+153C>T) c.798+153C>T (n.798+153C>T) c.465+153C>T (n.465+153C>T) n.252-5133C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739387G= | CA1746779957 | ATP6V0A4 | c.1572+153C= (n.1572+153C=) c.798+153C= (n.798+153C=) c.465+153C= (n.465+153C=) n.252-5133C= | |
7 | g.138739388G>A | CA2685127772 | ATP6V0A4 | c.1572+152C>T (n.1572+152C>T) c.798+152C>T (n.798+152C>T) c.465+152C>T (n.465+152C>T) n.252-5134C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739388G>C | CA167108339 | ATP6V0A4 | c.1572+152C>G (n.1572+152C>G) c.798+152C>G (n.798+152C>G) c.465+152C>G (n.465+152C>G) n.252-5134C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739388G= | CA1746779958 | ATP6V0A4 | c.1572+152C= (n.1572+152C=) c.798+152C= (n.798+152C=) c.465+152C= (n.465+152C=) n.252-5134C= | |
7 | g.138739388G>T | CA2525430382 | ATP6V0A4 | c.1572+152C>A (n.1572+152C>A) c.798+152C>A (n.798+152C>A) c.465+152C>A (n.465+152C>A) n.252-5134C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138739389C>A | CA2685127776 | ATP6V0A4 | c.1572+151G>T (n.1572+151G>T) c.798+151G>T (n.798+151G>T) c.465+151G>T (n.465+151G>T) n.252-5135G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739389C= | CA1746779959 | ATP6V0A4 | c.1572+151G= (n.1572+151G=) c.798+151G= (n.798+151G=) c.465+151G= (n.465+151G=) n.252-5135G= | |
7 | g.138739389C>T | CA1746779960 | ATP6V0A4 | c.1572+151G>A (n.1572+151G>A) c.798+151G>A (n.798+151G>A) c.465+151G>A (n.465+151G>A) n.252-5135G>A | dbSNP |
7 | g.138739391C>A | CA2685127777 | ATP6V0A4 | c.1572+149G>T (n.1572+149G>T) c.798+149G>T (n.798+149G>T) c.465+149G>T (n.465+149G>T) n.252-5137G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739391C>G | CA2685127778 | ATP6V0A4 | c.1572+149G>C (n.1572+149G>C) c.798+149G>C (n.798+149G>C) c.465+149G>C (n.465+149G>C) n.252-5137G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138739392T>C | CA167108345 | ATP6V0A4 | c.1572+148A>G (n.1572+148A>G) c.798+148A>G (n.798+148A>G) c.465+148A>G (n.465+148A>G) n.252-5138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739392T= | CA1746779961 | ATP6V0A4 | c.1572+148A= (n.1572+148A=) c.798+148A= (n.798+148A=) c.465+148A= (n.465+148A=) n.252-5138A= | |
7 | g.138739393A= | CA1746779963 | ATP6V0A4 | c.1572+147T= (n.1572+147T=) c.798+147T= (n.798+147T=) c.465+147T= (n.465+147T=) n.252-5139T= | |
7 | g.138739393A>G | CA834057020 | ATP6V0A4 | c.1572+147T>C (n.1572+147T>C) c.798+147T>C (n.798+147T>C) c.465+147T>C (n.465+147T>C) n.252-5139T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739393A>T | CA2685127780 | ATP6V0A4 | c.1572+147T>A (n.1572+147T>A) c.798+147T>A (n.798+147T>A) c.465+147T>A (n.465+147T>A) n.252-5139T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138739393_138739394delinsAT | CA1746779962 | ATP6V0A4 | c.1572+146_1572+147delinsAT (n.1572+146_1572+147delinsAT) c.798+146_798+147delinsAT (n.798+146_798+147delinsAT) c.465+146_465+147delinsAT (n.465+146_465+147delinsAT) n.252-5140_252-5139delinsAT | |
7 | g.138739394del | CA834057022 | ATP6V0A4 | c.1572+146del (n.1572+146del) c.798+146del (n.798+146del) c.465+146del (n.465+146del) n.252-5140del | dbSNP |
7 | g.138739394T>C | CA167108356 | ATP6V0A4 | c.1572+146A>G (n.1572+146A>G) c.798+146A>G (n.798+146A>G) c.465+146A>G (n.465+146A>G) n.252-5140A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739394T= | CA1746779964 | ATP6V0A4 | c.1572+146A= (n.1572+146A=) c.798+146A= (n.798+146A=) c.465+146A= (n.465+146A=) n.252-5140A= | |
7 | g.138739395G>A | CA167108370 | ATP6V0A4 | c.1572+145C>T (n.1572+145C>T) c.798+145C>T (n.798+145C>T) c.465+145C>T (n.465+145C>T) n.252-5141C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739395G= | CA1746779965 | ATP6V0A4 | c.1572+145C= (n.1572+145C=) c.798+145C= (n.798+145C=) c.465+145C= (n.465+145C=) n.252-5141C= | |
7 | g.138739395G>T | CA2685127781 | ATP6V0A4 | c.1572+145C>A (n.1572+145C>A) c.798+145C>A (n.798+145C>A) c.465+145C>A (n.465+145C>A) n.252-5141C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138739396T>C | CA1746779967 | ATP6V0A4 | c.1572+144A>G (n.1572+144A>G) c.798+144A>G (n.798+144A>G) c.465+144A>G (n.465+144A>G) n.252-5142A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138739396T>G | CA2778106564 | ATP6V0A4 | c.1572+144A>C (n.1572+144A>C) c.798+144A>C (n.798+144A>C) c.465+144A>C (n.465+144A>C) n.252-5142A>C | |
7 | g.138739396T= | CA1746779966 | ATP6V0A4 | c.1572+144A= (n.1572+144A=) c.798+144A= (n.798+144A=) c.465+144A= (n.465+144A=) n.252-5142A= | |
7 | g.138739397G>A | CA1746779969 | ATP6V0A4 | c.1572+143C>T (n.1572+143C>T) c.798+143C>T (n.798+143C>T) c.465+143C>T (n.465+143C>T) n.252-5143C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138739397G= | CA1746779968 | ATP6V0A4 | c.1572+143C= (n.1572+143C=) c.798+143C= (n.798+143C=) c.465+143C= (n.465+143C=) n.252-5143C= | |
7 | g.138739397G>T | CA2685127782 | ATP6V0A4 | c.1572+143C>A (n.1572+143C>A) c.798+143C>A (n.798+143C>A) c.465+143C>A (n.465+143C>A) n.252-5143C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138739398T>C | CA2685127783 | ATP6V0A4 | c.1572+142A>G (n.1572+142A>G) c.798+142A>G (n.798+142A>G) c.465+142A>G (n.465+142A>G) n.252-5144A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138739398_138739400delinsTCA | CA1746779970 | ATP6V0A4 | c.1572+140_1572+142delinsTGA (n.1572+140_1572+142delinsTGA) c.798+140_798+142delinsTGA (n.798+140_798+142delinsTGA) c.465+140_465+142delinsTGA (n.465+140_465+142delinsTGA) n.252-5146_252-5144delinsTGA | |
7 | g.138739399C>A | CA2685127785 | ATP6V0A4 | c.1572+141G>T (n.1572+141G>T) c.798+141G>T (n.798+141G>T) c.465+141G>T (n.465+141G>T) n.252-5145G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739399C= | CA1746779971 | ATP6V0A4 | c.1572+141G= (n.1572+141G=) c.798+141G= (n.798+141G=) c.465+141G= (n.465+141G=) n.252-5145G= | |
7 | g.138739399C>G | CA1746779972 | ATP6V0A4 | c.1572+141G>C (n.1572+141G>C) c.798+141G>C (n.798+141G>C) c.465+141G>C (n.465+141G>C) n.252-5145G>C | dbSNP |
7 | g.138739401_138739402del | CA918142696 | ATP6V0A4 | c.1572+140_1572+141del (n.1572+140_1572+141del) c.798+140_798+141del (n.798+140_798+141del) c.465+140_465+141del (n.465+140_465+141del) n.252-5146_252-5145del | dbSNP |
7 | g.138739401C>A | CA2685127786 | ATP6V0A4 | c.1572+139G>T (n.1572+139G>T) c.798+139G>T (n.798+139G>T) c.465+139G>T (n.465+139G>T) n.252-5147G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739401_138739403delinsCAA | CA1746779973 | ATP6V0A4 | c.1572+137_1572+139delinsTTG (n.1572+137_1572+139delinsTTG) c.798+137_798+139delinsTTG (n.798+137_798+139delinsTTG) c.465+137_465+139delinsTTG (n.465+137_465+139delinsTTG) n.252-5149_252-5147delinsTTG | |
7 | g.138739406del | CA2685127787 | ATP6V0A4 | c.1572+138del (n.1572+138del) c.798+138del (n.798+138del) c.465+138del (n.465+138del) n.252-5148del | gnomAD v4 |
7 | g.138739405_138739406del | CA167108393 | ATP6V0A4 | c.1572+137_1572+138del (n.1572+137_1572+138del) c.798+137_798+138del (n.798+137_798+138del) c.465+137_465+138del (n.465+137_465+138del) n.252-5149_252-5148del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739406A>T | CA2685127789 | ATP6V0A4 | c.1572+134T>A (n.1572+134T>A) c.798+134T>A (n.798+134T>A) c.465+134T>A (n.465+134T>A) n.252-5152T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138739407C>A | CA2685127790 | ATP6V0A4 | c.1572+133G>T (n.1572+133G>T) c.798+133G>T (n.798+133G>T) c.465+133G>T (n.465+133G>T) n.252-5153G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739407C= | CA1746779974 | ATP6V0A4 | c.1572+133G= (n.1572+133G=) c.798+133G= (n.798+133G=) c.465+133G= (n.465+133G=) n.252-5153G= | |
7 | g.138739407C>T | CA1746779975 | ATP6V0A4 | c.1572+133G>A (n.1572+133G>A) c.798+133G>A (n.798+133G>A) c.465+133G>A (n.465+133G>A) n.252-5153G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138739408G>A | CA167108409 | ATP6V0A4 | c.1572+132C>T (n.1572+132C>T) c.798+132C>T (n.798+132C>T) c.465+132C>T (n.465+132C>T) n.252-5154C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739408G= | CA1746779976 | ATP6V0A4 | c.1572+132C= (n.1572+132C=) c.798+132C= (n.798+132C=) c.465+132C= (n.465+132C=) n.252-5154C= | |
7 | g.138739408G>T | CA2685127791 | ATP6V0A4 | c.1572+132C>A (n.1572+132C>A) c.798+132C>A (n.798+132C>A) c.465+132C>A (n.465+132C>A) n.252-5154C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138739410C>A | CA2685127793 | ATP6V0A4 | c.1572+130G>T (n.1572+130G>T) c.798+130G>T (n.798+130G>T) c.465+130G>T (n.465+130G>T) n.252-5156G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138739413_138739415del | CA2685127792 | ATP6V0A4 | c.1572+128_1572+130del (n.1572+128_1572+130del) c.798+128_798+130del (n.798+128_798+130del) c.465+128_465+130del (n.465+128_465+130del) n.252-5158_252-5156del | gnomAD v4 |
7 | g.138739411A>G | CA2515225606 | ATP6V0A4 | c.1572+129T>C (n.1572+129T>C) c.798+129T>C (n.798+129T>C) c.465+129T>C (n.465+129T>C) n.252-5157T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138739411A>T | CA2685127794 | ATP6V0A4 | c.1572+129T>A (n.1572+129T>A) c.798+129T>A (n.798+129T>A) c.465+129T>A (n.465+129T>A) n.252-5157T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138739412G>T | CA2685127795 | ATP6V0A4 | c.1572+128C>A (n.1572+128C>A) c.798+128C>A (n.798+128C>A) c.465+128C>A (n.465+128C>A) n.252-5158C>A | gnomAD v4 |