Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138739271A= | CA1746779904 | ATP6V0A4 | c.1572+269T= (n.1572+269T=) c.798+269T= (n.798+269T=) c.465+269T= (n.465+269T=) n.252-5017T= | |
7 | g.138739271A>G | CA167108209 | ATP6V0A4 | c.1572+269T>C (n.1572+269T>C) c.798+269T>C (n.798+269T>C) c.465+269T>C (n.465+269T>C) n.252-5017T>C | dbSNP |
7 | g.138739272_138739273delinsGA | CA1746779905 | ATP6V0A4 | c.1572+267_1572+268delinsTC (n.1572+267_1572+268delinsTC) c.798+267_798+268delinsTC (n.798+267_798+268delinsTC) c.465+267_465+268delinsTC (n.465+267_465+268delinsTC) n.252-5019_252-5018delinsTC | |
7 | g.138739274del | CA834056987 | ATP6V0A4 | c.1572+267del (n.1572+267del) c.798+267del (n.798+267del) c.465+267del (n.465+267del) n.252-5019del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739278G>A | CA12676071 | ATP6V0A4 | c.1572+262C>T (n.1572+262C>T) c.798+262C>T (n.798+262C>T) c.465+262C>T (n.465+262C>T) n.252-5024C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739278G>C | CA1746779908 | ATP6V0A4 | c.1572+262C>G (n.1572+262C>G) c.798+262C>G (n.798+262C>G) c.465+262C>G (n.465+262C>G) n.252-5024C>G | dbSNP |
7 | g.138739278G= | CA1746779907 | ATP6V0A4 | c.1572+262C= (n.1572+262C=) c.798+262C= (n.798+262C=) c.465+262C= (n.465+262C=) n.252-5024C= | |
7 | g.138739278G>T | CA1746779906 | ATP6V0A4 | c.1572+262C>A (n.1572+262C>A) c.798+262C>A (n.798+262C>A) c.465+262C>A (n.465+262C>A) n.252-5024C>A | dbSNP |
7 | g.138739279T>C | CA167108236 | ATP6V0A4 | c.1572+261A>G (n.1572+261A>G) c.798+261A>G (n.798+261A>G) c.465+261A>G (n.465+261A>G) n.252-5025A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739279T= | CA1746779909 | ATP6V0A4 | c.1572+261A= (n.1572+261A=) c.798+261A= (n.798+261A=) c.465+261A= (n.465+261A=) n.252-5025A= | |
7 | g.138739286C= | CA1746779910 | ATP6V0A4 | c.1572+254G= (n.1572+254G=) c.798+254G= (n.798+254G=) c.465+254G= (n.465+254G=) n.252-5032G= | |
7 | g.138739286C>T | CA834056995 | ATP6V0A4 | c.1572+254G>A (n.1572+254G>A) c.798+254G>A (n.798+254G>A) c.465+254G>A (n.465+254G>A) n.252-5032G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739287C= | CA1746779911 | ATP6V0A4 | c.1572+253G= (n.1572+253G=) c.798+253G= (n.798+253G=) c.465+253G= (n.465+253G=) n.252-5033G= | |
7 | g.138739288dup | CA1746779912 | ATP6V0A4 | c.1572+252dup (n.1572+252dup) c.798+252dup (n.798+252dup) c.465+252dup (n.465+252dup) n.252-5034dup | dbSNP |
7 | g.138739290C>A | CA1746779914 | ATP6V0A4 | c.1572+250G>T (n.1572+250G>T) c.798+250G>T (n.798+250G>T) c.465+250G>T (n.465+250G>T) n.252-5036G>T | dbSNP |
7 | g.138739290C= | CA1746779913 | ATP6V0A4 | c.1572+250G= (n.1572+250G=) c.798+250G= (n.798+250G=) c.465+250G= (n.465+250G=) n.252-5036G= | |
7 | g.138739290C>T | CA834056997 | ATP6V0A4 | c.1572+250G>A (n.1572+250G>A) c.798+250G>A (n.798+250G>A) c.465+250G>A (n.465+250G>A) n.252-5036G>A | dbSNP |
7 | g.138739293G>A | CA167108238 | ATP6V0A4 | c.1572+247C>T (n.1572+247C>T) c.798+247C>T (n.798+247C>T) c.465+247C>T (n.465+247C>T) n.252-5039C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739293G= | CA1746779915 | ATP6V0A4 | c.1572+247C= (n.1572+247C=) c.798+247C= (n.798+247C=) c.465+247C= (n.465+247C=) n.252-5039C= | |
7 | g.138739294G= | CA1746779916 | ATP6V0A4 | c.1572+246C= (n.1572+246C=) c.798+246C= (n.798+246C=) c.465+246C= (n.465+246C=) n.252-5040C= | |
7 | g.138739294G>T | CA1746779917 | ATP6V0A4 | c.1572+246C>A (n.1572+246C>A) c.798+246C>A (n.798+246C>A) c.465+246C>A (n.465+246C>A) n.252-5040C>A | dbSNP |
7 | g.138739298T>G | CA2604942366 | ATP6V0A4 | c.1572+242A>C (n.1572+242A>C) c.798+242A>C (n.798+242A>C) c.465+242A>C (n.465+242A>C) n.252-5044A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739300_138739301delinsAT | CA1746779918 | ATP6V0A4 | c.1572+239_1572+240delinsAT (n.1572+239_1572+240delinsAT) c.798+239_798+240delinsAT (n.798+239_798+240delinsAT) c.465+239_465+240delinsAT (n.465+239_465+240delinsAT) n.252-5047_252-5046delinsAT | |
7 | g.138739301T>A | CA834057003 | ATP6V0A4 | c.1572+239A>T (n.1572+239A>T) c.798+239A>T (n.798+239A>T) c.465+239A>T (n.465+239A>T) n.252-5047A>T | dbSNP |
7 | g.138739301T>C | CA12680990 | ATP6V0A4 | c.1572+239A>G (n.1572+239A>G) c.798+239A>G (n.798+239A>G) c.465+239A>G (n.465+239A>G) n.252-5047A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739301T>G | CA1746779920 | ATP6V0A4 | c.1572+239A>C (n.1572+239A>C) c.798+239A>C (n.798+239A>C) c.465+239A>C (n.465+239A>C) n.252-5047A>C | dbSNP |
7 | g.138739301T= | CA1746779919 | ATP6V0A4 | c.1572+239A= (n.1572+239A=) c.798+239A= (n.798+239A=) c.465+239A= (n.465+239A=) n.252-5047A= | |
7 | g.138739302del | CA167108239 | ATP6V0A4 | c.1572+239del (n.1572+239del) c.798+239del (n.798+239del) c.465+239del (n.465+239del) n.252-5047del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739303G>A | CA652086429 | ATP6V0A4 | c.1572+237C>T (n.1572+237C>T) c.798+237C>T (n.798+237C>T) c.465+237C>T (n.465+237C>T) n.252-5049C>T | COSMIC |
7 | g.138739305T>C | CA167108245 | ATP6V0A4 | c.1572+235A>G (n.1572+235A>G) c.798+235A>G (n.798+235A>G) c.465+235A>G (n.465+235A>G) n.252-5051A>G | dbSNP |
7 | g.138739305T= | CA1746779921 | ATP6V0A4 | c.1572+235A= (n.1572+235A=) c.798+235A= (n.798+235A=) c.465+235A= (n.465+235A=) n.252-5051A= | |
7 | g.138739306G>A | CA167108255 | ATP6V0A4 | c.1572+234C>T (n.1572+234C>T) c.798+234C>T (n.798+234C>T) c.465+234C>T (n.465+234C>T) n.252-5052C>T | dbSNP |
7 | g.138739306G= | CA1746779922 | ATP6V0A4 | c.1572+234C= (n.1572+234C=) c.798+234C= (n.798+234C=) c.465+234C= (n.465+234C=) n.252-5052C= | |
7 | g.138739308A= | CA1746779923 | ATP6V0A4 | c.1572+232T= (n.1572+232T=) c.798+232T= (n.798+232T=) c.465+232T= (n.465+232T=) n.252-5054T= | |
7 | g.138739308A>C | CA1107813728 | ATP6V0A4 | c.1572+232T>G (n.1572+232T>G) c.798+232T>G (n.798+232T>G) c.465+232T>G (n.465+232T>G) n.252-5054T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739311A>C | CA2715920164 | ATP6V0A4 | c.1572+229T>G (n.1572+229T>G) c.798+229T>G (n.798+229T>G) c.465+229T>G (n.465+229T>G) n.252-5057T>G | dbSNP |
7 | g.138739321C= | CA1746779924 | ATP6V0A4 | c.1572+219G= (n.1572+219G=) c.798+219G= (n.798+219G=) c.465+219G= (n.465+219G=) n.252-5067G= | |
7 | g.138739321C>T | CA167108269 | ATP6V0A4 | c.1572+219G>A (n.1572+219G>A) c.798+219G>A (n.798+219G>A) c.465+219G>A (n.465+219G>A) n.252-5067G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739322G>A | CA167108272 | ATP6V0A4 | c.1572+218C>T (n.1572+218C>T) c.798+218C>T (n.798+218C>T) c.465+218C>T (n.465+218C>T) n.252-5068C>T | dbSNP |
7 | g.138739322G= | CA1746779925 | ATP6V0A4 | c.1572+218C= (n.1572+218C=) c.798+218C= (n.798+218C=) c.465+218C= (n.465+218C=) n.252-5068C= | |
7 | g.138739324T>G | CA2778106562 | ATP6V0A4 | c.1572+216A>C (n.1572+216A>C) c.798+216A>C (n.798+216A>C) c.465+216A>C (n.465+216A>C) n.252-5070A>C | |
7 | g.138739327G>A | CA167108274 | ATP6V0A4 | c.1572+213C>T (n.1572+213C>T) c.798+213C>T (n.798+213C>T) c.465+213C>T (n.465+213C>T) n.252-5073C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739327G= | CA1746779926 | ATP6V0A4 | c.1572+213C= (n.1572+213C=) c.798+213C= (n.798+213C=) c.465+213C= (n.465+213C=) n.252-5073C= | |
7 | g.138739329G>A | CA167108280 | ATP6V0A4 | c.1572+211C>T (n.1572+211C>T) c.798+211C>T (n.798+211C>T) c.465+211C>T (n.465+211C>T) n.252-5075C>T | dbSNP |
7 | g.138739329G= | CA1746779927 | ATP6V0A4 | c.1572+211C= (n.1572+211C=) c.798+211C= (n.798+211C=) c.465+211C= (n.465+211C=) n.252-5075C= | |
7 | g.138739329G>T | CA1746779928 | ATP6V0A4 | c.1572+211C>A (n.1572+211C>A) c.798+211C>A (n.798+211C>A) c.465+211C>A (n.465+211C>A) n.252-5075C>A | dbSNP |
7 | g.138739330G= | CA1746779929 | ATP6V0A4 | c.1572+210C= (n.1572+210C=) c.798+210C= (n.798+210C=) c.465+210C= (n.465+210C=) n.252-5076C= | |
7 | g.138739330G>T | CA167108285 | ATP6V0A4 | c.1572+210C>A (n.1572+210C>A) c.798+210C>A (n.798+210C>A) c.465+210C>A (n.465+210C>A) n.252-5076C>A | dbSNP |
7 | g.138739332_138739335delinsCTGT | CA1746779930 | ATP6V0A4 | c.1572+205_1572+208delinsACAG (n.1572+205_1572+208delinsACAG) c.798+205_798+208delinsACAG (n.798+205_798+208delinsACAG) c.465+205_465+208delinsACAG (n.465+205_465+208delinsACAG) n.252-5081_252-5078delinsACAG | |
7 | g.138739333T>C | CA1746779932 | ATP6V0A4 | c.1572+207A>G (n.1572+207A>G) c.798+207A>G (n.798+207A>G) c.465+207A>G (n.465+207A>G) n.252-5079A>G | dbSNP |
7 | g.138739333T>G | CA578200361 | ATP6V0A4 | c.1572+207A>C (n.1572+207A>C) c.798+207A>C (n.798+207A>C) c.465+207A>C (n.465+207A>C) n.252-5079A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739333T= | CA1746779931 | ATP6V0A4 | c.1572+207A= (n.1572+207A=) c.798+207A= (n.798+207A=) c.465+207A= (n.465+207A=) n.252-5079A= | |
7 | g.138739333_138739335del | CA167108293 | ATP6V0A4 | c.1572+205_1572+207del (n.1572+205_1572+207del) c.798+205_798+207del (n.798+205_798+207del) c.465+205_465+207del (n.465+205_465+207del) n.252-5081_252-5079del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739334G>A | CA1746779934 | ATP6V0A4 | c.1572+206C>T (n.1572+206C>T) c.798+206C>T (n.798+206C>T) c.465+206C>T (n.465+206C>T) n.252-5080C>T | dbSNP |
7 | g.138739334G= | CA1746779933 | ATP6V0A4 | c.1572+206C= (n.1572+206C=) c.798+206C= (n.798+206C=) c.465+206C= (n.465+206C=) n.252-5080C= | |
7 | g.138739336A= | CA1746779935 | ATP6V0A4 | c.1572+204T= (n.1572+204T=) c.798+204T= (n.798+204T=) c.465+204T= (n.465+204T=) n.252-5082T= | |
7 | g.138739336A>C | CA167108301 | ATP6V0A4 | c.1572+204T>G (n.1572+204T>G) c.798+204T>G (n.798+204T>G) c.465+204T>G (n.465+204T>G) n.252-5082T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739345G>A | CA1746779937 | ATP6V0A4 | c.1572+195C>T (n.1572+195C>T) c.798+195C>T (n.798+195C>T) c.465+195C>T (n.465+195C>T) n.252-5091C>T | dbSNP |
7 | g.138739345G= | CA1746779936 | ATP6V0A4 | c.1572+195C= (n.1572+195C=) c.798+195C= (n.798+195C=) c.465+195C= (n.465+195C=) n.252-5091C= | |
7 | g.138739346G>C | CA1746779939 | ATP6V0A4 | c.1572+194C>G (n.1572+194C>G) c.798+194C>G (n.798+194C>G) c.465+194C>G (n.465+194C>G) n.252-5092C>G | dbSNP |
7 | g.138739346G= | CA1746779938 | ATP6V0A4 | c.1572+194C= (n.1572+194C=) c.798+194C= (n.798+194C=) c.465+194C= (n.465+194C=) n.252-5092C= | |
7 | g.138739346G>T | CA578200366 | ATP6V0A4 | c.1572+194C>A (n.1572+194C>A) c.798+194C>A (n.798+194C>A) c.465+194C>A (n.465+194C>A) n.252-5092C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739347G>A | CA167108312 | ATP6V0A4 | c.1572+193C>T (n.1572+193C>T) c.798+193C>T (n.798+193C>T) c.465+193C>T (n.465+193C>T) n.252-5093C>T | dbSNP |
7 | g.138739347G= | CA1746779940 | ATP6V0A4 | c.1572+193C= (n.1572+193C=) c.798+193C= (n.798+193C=) c.465+193C= (n.465+193C=) n.252-5093C= | |
7 | g.138739350T>G | CA167108322 | ATP6V0A4 | c.1572+190A>C (n.1572+190A>C) c.798+190A>C (n.798+190A>C) c.465+190A>C (n.465+190A>C) n.252-5096A>C | dbSNP |
7 | g.138739350T= | CA1746779941 | ATP6V0A4 | c.1572+190A= (n.1572+190A=) c.798+190A= (n.798+190A=) c.465+190A= (n.465+190A=) n.252-5096A= | |
7 | g.138739356G>C | CA1746779943 | ATP6V0A4 | c.1572+184C>G (n.1572+184C>G) c.798+184C>G (n.798+184C>G) c.465+184C>G (n.465+184C>G) n.252-5102C>G | dbSNP |
7 | g.138739356G= | CA1746779942 | ATP6V0A4 | c.1572+184C= (n.1572+184C=) c.798+184C= (n.798+184C=) c.465+184C= (n.465+184C=) n.252-5102C= | |
7 | g.138739359_138739360insTACAC | CA457938018 | ATP6V0A4 | c.1572+180_1572+181insGTGTA (n.1572+180_1572+181insGTGTA) c.798+180_798+181insGTGTA (n.798+180_798+181insGTGTA) c.465+180_465+181insGTGTA (n.465+180_465+181insGTGTA) n.252-5106_252-5105insGTGTA | |
7 | g.138739362G>A | CA167108331 | ATP6V0A4 | c.1572+178C>T (n.1572+178C>T) c.798+178C>T (n.798+178C>T) c.465+178C>T (n.465+178C>T) n.252-5108C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739362G= | CA1746779944 | ATP6V0A4 | c.1572+178C= (n.1572+178C=) c.798+178C= (n.798+178C=) c.465+178C= (n.465+178C=) n.252-5108C= | |
7 | g.138739363T>C | CA1107813746 | ATP6V0A4 | c.1572+177A>G (n.1572+177A>G) c.798+177A>G (n.798+177A>G) c.465+177A>G (n.465+177A>G) n.252-5109A>G | dbSNP |
7 | g.138739363T= | CA1746779945 | ATP6V0A4 | c.1572+177A= (n.1572+177A=) c.798+177A= (n.798+177A=) c.465+177A= (n.465+177A=) n.252-5109A= | |
7 | g.138739364A= | CA1746779946 | ATP6V0A4 | c.1572+176T= (n.1572+176T=) c.798+176T= (n.798+176T=) c.465+176T= (n.465+176T=) n.252-5110T= | |
7 | g.138739364A>C | CA1107813747 | ATP6V0A4 | c.1572+176T>G (n.1572+176T>G) c.798+176T>G (n.798+176T>G) c.465+176T>G (n.465+176T>G) n.252-5110T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138739365G>A | CA2505912074 | ATP6V0A4 | c.1572+175C>T (n.1572+175C>T) c.798+175C>T (n.798+175C>T) c.465+175C>T (n.465+175C>T) n.252-5111C>T | |
7 | g.138739367C>A | CA652086430 | ATP6V0A4 | c.1572+173G>T (n.1572+173G>T) c.798+173G>T (n.798+173G>T) c.465+173G>T (n.465+173G>T) n.252-5113G>T | COSMIC |
7 | g.138739367C= | CA1746779947 | ATP6V0A4 | c.1572+173G= (n.1572+173G=) c.798+173G= (n.798+173G=) c.465+173G= (n.465+173G=) n.252-5113G= | |
7 | g.138739367C>T | CA1746779948 | ATP6V0A4 | c.1572+173G>A (n.1572+173G>A) c.798+173G>A (n.798+173G>A) c.465+173G>A (n.465+173G>A) n.252-5113G>A | dbSNP |
7 | g.138739368A= | CA1746779949 | ATP6V0A4 | c.1572+172T= (n.1572+172T=) c.798+172T= (n.798+172T=) c.465+172T= (n.465+172T=) n.252-5114T= | |
7 | g.138739368A>G | CA167108333 | ATP6V0A4 | c.1572+172T>C (n.1572+172T>C) c.798+172T>C (n.798+172T>C) c.465+172T>C (n.465+172T>C) n.252-5114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |