Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138733143T>G | CA2685127703 | ATP6V0A4 | c.1692-50A>C (n.1692-50A>C) c.918-50A>C (n.918-50A>C) c.585-50A>C (n.585-50A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733146G>C | CA2778102844 | ATP6V0A4 | c.1692-53C>G (n.1692-53C>G) c.918-53C>G (n.918-53C>G) c.585-53C>G (n.585-53C>G) | |
7 | g.138733146G>T | CA2685127704 | ATP6V0A4 | c.1692-53C>A (n.1692-53C>A) c.918-53C>A (n.918-53C>A) c.585-53C>A (n.585-53C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733147G>A | CA2579035699 | ATP6V0A4 | c.1692-54C>T (n.1692-54C>T) c.918-54C>T (n.918-54C>T) c.585-54C>T (n.585-54C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733147G>T | CA2685127705 | ATP6V0A4 | c.1692-54C>A (n.1692-54C>A) c.918-54C>A (n.918-54C>A) c.585-54C>A (n.585-54C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733148A= | CA1746776932 | ATP6V0A4 | c.1692-55T= (n.1692-55T=) c.918-55T= (n.918-55T=) c.585-55T= (n.585-55T=) | |
7 | g.138733148A>C | CA834053373 | ATP6V0A4 | c.1692-55T>G (n.1692-55T>G) c.918-55T>G (n.918-55T>G) c.585-55T>G (n.585-55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733149C= | CA1746776933 | ATP6V0A4 | c.1692-56G= (n.1692-56G=) c.918-56G= (n.918-56G=) c.585-56G= (n.585-56G=) | |
7 | g.138733149C>G | CA1746776934 | ATP6V0A4 | c.1692-56G>C (n.1692-56G>C) c.918-56G>C (n.918-56G>C) c.585-56G>C (n.585-56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733153_138733156del | CA2685127706 | ATP6V0A4 | c.1692-60_1692-57del (n.1692-60_1692-57del) c.918-60_918-57del (n.918-60_918-57del) c.585-60_585-57del (n.585-60_585-57del) | gnomAD v4 |
7 | g.138733152A= | CA1746776935 | ATP6V0A4 | c.1692-59T= (n.1692-59T=) c.918-59T= (n.918-59T=) c.585-59T= (n.585-59T=) | |
7 | g.138733152A>C | CA167133266 | ATP6V0A4 | c.1692-59T>G (n.1692-59T>G) c.918-59T>G (n.918-59T>G) c.585-59T>G (n.585-59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733155T>A | CA167133270 | ATP6V0A4 | c.1692-62A>T (n.1692-62A>T) c.918-62A>T (n.918-62A>T) c.585-62A>T (n.585-62A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733155T= | CA1746776936 | ATP6V0A4 | c.1692-62A= (n.1692-62A=) c.918-62A= (n.918-62A=) c.585-62A= (n.585-62A=) | |
7 | g.138733156A>G | CA2685127707 | ATP6V0A4 | c.1692-63T>C (n.1692-63T>C) c.918-63T>C (n.918-63T>C) c.585-63T>C (n.585-63T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733156A>T | CA2685127708 | ATP6V0A4 | c.1692-63T>A (n.1692-63T>A) c.918-63T>A (n.918-63T>A) c.585-63T>A (n.585-63T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733157T>C | CA2579035700 | ATP6V0A4 | c.1692-64A>G (n.1692-64A>G) c.918-64A>G (n.918-64A>G) c.585-64A>G (n.585-64A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733159C>A | CA2685127709 | ATP6V0A4 | c.1692-66G>T (n.1692-66G>T) c.918-66G>T (n.918-66G>T) c.585-66G>T (n.585-66G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733161C>T | CA2685127710 | ATP6V0A4 | c.1692-68G>A (n.1692-68G>A) c.918-68G>A (n.918-68G>A) c.585-68G>A (n.585-68G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733163C>A | CA2685127711 | ATP6V0A4 | c.1692-70G>T (n.1692-70G>T) c.918-70G>T (n.918-70G>T) c.585-70G>T (n.585-70G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733163C>G | CA2685127712 | ATP6V0A4 | c.1692-70G>C (n.1692-70G>C) c.918-70G>C (n.918-70G>C) c.585-70G>C (n.585-70G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733163_138733171delinsCAAAGCACA | CA1746776937 | ATP6V0A4 | c.1692-78_1692-70delinsTGTGCTTTG (n.1692-78_1692-70delinsTGTGCTTTG) c.918-78_918-70delinsTGTGCTTTG (n.918-78_918-70delinsTGTGCTTTG) c.585-78_585-70delinsTGTGCTTTG (n.585-78_585-70delinsTGTGCTTTG) | |
7 | g.138733164A= | CA1746776939 | ATP6V0A4 | c.1692-71T= (n.1692-71T=) c.918-71T= (n.918-71T=) c.585-71T= (n.585-71T=) | |
7 | g.138733164A>G | CA1746776938 | ATP6V0A4 | c.1692-71T>C (n.1692-71T>C) c.918-71T>C (n.918-71T>C) c.585-71T>C (n.585-71T>C) | dbSNP |
7 | g.138733175_138733182del | CA167133282 | ATP6V0A4 | c.1692-78_1692-71del (n.1692-78_1692-71del) c.918-78_918-71del (n.918-78_918-71del) c.585-78_585-71del (n.585-78_585-71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733166A>G | CA2685127713 | ATP6V0A4 | c.1692-73T>C (n.1692-73T>C) c.918-73T>C (n.918-73T>C) c.585-73T>C (n.585-73T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733167G>A | CA2685127714 | ATP6V0A4 | c.1692-74C>T (n.1692-74C>T) c.918-74C>T (n.918-74C>T) c.585-74C>T (n.585-74C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733168C>A | CA2685127716 | ATP6V0A4 | c.1692-75G>T (n.1692-75G>T) c.918-75G>T (n.918-75G>T) c.585-75G>T (n.585-75G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733168C>T | CA2685127715 | ATP6V0A4 | c.1692-75G>A (n.1692-75G>A) c.918-75G>A (n.918-75G>A) c.585-75G>A (n.585-75G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733169A= | CA1746776940 | ATP6V0A4 | c.1692-76T= (n.1692-76T=) c.918-76T= (n.918-76T=) c.585-76T= (n.585-76T=) | |
7 | g.138733169A>C | CA2778102846 | ATP6V0A4 | c.1692-76T>G (n.1692-76T>G) c.918-76T>G (n.918-76T>G) c.585-76T>G (n.585-76T>G) | |
7 | g.138733169A>G | CA167133286 | ATP6V0A4 | c.1692-76T>C (n.1692-76T>C) c.918-76T>C (n.918-76T>C) c.585-76T>C (n.585-76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733170C>A | CA2685127717 | ATP6V0A4 | c.1692-77G>T (n.1692-77G>T) c.918-77G>T (n.918-77G>T) c.585-77G>T (n.585-77G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733170C>T | CA2685127718 | ATP6V0A4 | c.1692-77G>A (n.1692-77G>A) c.918-77G>A (n.918-77G>A) c.585-77G>A (n.585-77G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733171A= | CA1746776941 | ATP6V0A4 | c.1692-78T= (n.1692-78T=) c.918-78T= (n.918-78T=) c.585-78T= (n.585-78T=) | |
7 | g.138733171A>T | CA167133290 | ATP6V0A4 | c.1692-78T>A (n.1692-78T>A) c.918-78T>A (n.918-78T>A) c.585-78T>A (n.585-78T>A) | dbSNP |
7 | g.138733172A= | CA1746776942 | ATP6V0A4 | c.1692-79T= (n.1692-79T=) c.918-79T= (n.918-79T=) c.585-79T= (n.585-79T=) | |
7 | g.138733172A>G | CA167133294 | ATP6V0A4 | c.1692-79T>C (n.1692-79T>C) c.918-79T>C (n.918-79T>C) c.585-79T>C (n.585-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733174A>G | CA2527041217 | ATP6V0A4 | c.1692-81T>C (n.1692-81T>C) c.918-81T>C (n.918-81T>C) c.585-81T>C (n.585-81T>C) | |
7 | g.138733175G>A | CA2685127719 | ATP6V0A4 | c.1692-82C>T (n.1692-82C>T) c.918-82C>T (n.918-82C>T) c.585-82C>T (n.585-82C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733175G>T | CA2685127720 | ATP6V0A4 | c.1692-82C>A (n.1692-82C>A) c.918-82C>A (n.918-82C>A) c.585-82C>A (n.585-82C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733176C>A | CA2685127721 | ATP6V0A4 | c.1692-83G>T (n.1692-83G>T) c.918-83G>T (n.918-83G>T) c.585-83G>T (n.585-83G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733176C= | CA1746776943 | ATP6V0A4 | c.1692-83G= (n.1692-83G=) c.918-83G= (n.918-83G=) c.585-83G= (n.585-83G=) | |
7 | g.138733176C>T | CA167133295 | ATP6V0A4 | c.1692-83G>A (n.1692-83G>A) c.918-83G>A (n.918-83G>A) c.585-83G>A (n.585-83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733177_138733178insAAA | CA2685127722 | ATP6V0A4 | c.1692-84_1692-83insTTT (n.1692-84_1692-83insTTT) c.918-84_918-83insTTT (n.918-84_918-83insTTT) c.585-84_585-83insTTT (n.585-84_585-83insTTT) | gnomAD v4 |
7 | g.138733178_138733180dup | CA578621968 | ATP6V0A4 | c.1692-86_1692-84dup (n.1692-86_1692-84dup) c.918-86_918-84dup (n.918-86_918-84dup) c.585-86_585-84dup (n.585-86_585-84dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733178C>A | CA1746776945 | ATP6V0A4 | c.1692-85G>T (n.1692-85G>T) c.918-85G>T (n.918-85G>T) c.585-85G>T (n.585-85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733178C= | CA1746776944 | ATP6V0A4 | c.1692-85G= (n.1692-85G=) c.918-85G= (n.918-85G=) c.585-85G= (n.585-85G=) | |
7 | g.138733178C>T | CA578621969 | ATP6V0A4 | c.1692-85G>A (n.1692-85G>A) c.918-85G>A (n.918-85G>A) c.585-85G>A (n.585-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733179A= | CA1746776946 | ATP6V0A4 | c.1692-86T= (n.1692-86T=) c.918-86T= (n.918-86T=) c.585-86T= (n.585-86T=) | |
7 | g.138733179A>G | CA1746776947 | ATP6V0A4 | c.1692-86T>C (n.1692-86T>C) c.918-86T>C (n.918-86T>C) c.585-86T>C (n.585-86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733182A>C | CA2685127723 | ATP6V0A4 | c.1692-89T>G (n.1692-89T>G) c.918-89T>G (n.918-89T>G) c.585-89T>G (n.585-89T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733182A>G | CA2685127724 | ATP6V0A4 | c.1692-89T>C (n.1692-89T>C) c.918-89T>C (n.918-89T>C) c.585-89T>C (n.585-89T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733183T>C | CA1107807952 | ATP6V0A4 | c.1692-90A>G (n.1692-90A>G) c.918-90A>G (n.918-90A>G) c.585-90A>G (n.585-90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733183T= | CA1746776948 | ATP6V0A4 | c.1692-90A= (n.1692-90A=) c.918-90A= (n.918-90A=) c.585-90A= (n.585-90A=) | |
7 | g.138733184G>A | CA578621970 | ATP6V0A4 | c.1692-91C>T (n.1692-91C>T) c.918-91C>T (n.918-91C>T) c.585-91C>T (n.585-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733184G= | CA1746776949 | ATP6V0A4 | c.1692-91C= (n.1692-91C=) c.918-91C= (n.918-91C=) c.585-91C= (n.585-91C=) | |
7 | g.138733184G>T | CA2685127725 | ATP6V0A4 | c.1692-91C>A (n.1692-91C>A) c.918-91C>A (n.918-91C>A) c.585-91C>A (n.585-91C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733185_138733189delinsTTCTA | CA1746776950 | ATP6V0A4 | c.1692-96_1692-92delinsTAGAA (n.1692-96_1692-92delinsTAGAA) c.918-96_918-92delinsTAGAA (n.918-96_918-92delinsTAGAA) c.585-96_585-92delinsTAGAA (n.585-96_585-92delinsTAGAA) | |
7 | g.138733186T>C | CA2685127726 | ATP6V0A4 | c.1692-93A>G (n.1692-93A>G) c.918-93A>G (n.918-93A>G) c.585-93A>G (n.585-93A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733189_138733192del | CA834053386 | ATP6V0A4 | c.1692-96_1692-93del (n.1692-96_1692-93del) c.918-96_918-93del (n.918-96_918-93del) c.585-96_585-93del (n.585-96_585-93del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733187C>A | CA2685127727 | ATP6V0A4 | c.1692-94G>T (n.1692-94G>T) c.918-94G>T (n.918-94G>T) c.585-94G>T (n.585-94G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733187C>T | CA2685127728 | ATP6V0A4 | c.1692-94G>A (n.1692-94G>A) c.918-94G>A (n.918-94G>A) c.585-94G>A (n.585-94G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733188T>A | CA2579035701 | ATP6V0A4 | c.1692-95A>T (n.1692-95A>T) c.918-95A>T (n.918-95A>T) c.585-95A>T (n.585-95A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733189_138733190del | CA2685127729 | ATP6V0A4 | c.1692-96_1692-95del (n.1692-96_1692-95del) c.918-96_918-95del (n.918-96_918-95del) c.585-96_585-95del (n.585-96_585-95del) | gnomAD v4 |
7 | g.138733189A>G | CA2685127732 | ATP6V0A4 | c.1692-96T>C (n.1692-96T>C) c.918-96T>C (n.918-96T>C) c.585-96T>C (n.585-96T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733189A>T | CA2685127731 | ATP6V0A4 | c.1692-96T>A (n.1692-96T>A) c.918-96T>A (n.918-96T>A) c.585-96T>A (n.585-96T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733189_138733191del | CA2685127730 | ATP6V0A4 | c.1692-98_1692-96del (n.1692-98_1692-96del) c.918-98_918-96del (n.918-98_918-96del) c.585-98_585-96del (n.585-98_585-96del) | gnomAD v4 |
7 | g.138733190del | CA2685127733 | ATP6V0A4 | c.1692-97del (n.1692-97del) c.918-97del (n.918-97del) c.585-97del (n.585-97del) | gnomAD v4 |
7 | g.138733190T>A | CA2685127734 | ATP6V0A4 | c.1692-97A>T (n.1692-97A>T) c.918-97A>T (n.918-97A>T) c.585-97A>T (n.585-97A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733190T>C | CA167133296 | ATP6V0A4 | c.1692-97A>G (n.1692-97A>G) c.918-97A>G (n.918-97A>G) c.585-97A>G (n.585-97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733190T= | CA1746776951 | ATP6V0A4 | c.1692-97A= (n.1692-97A=) c.918-97A= (n.918-97A=) c.585-97A= (n.585-97A=) | |
7 | g.138733190_138733191insA | CA2685127735 | ATP6V0A4 | c.1692-98_1692-97insT (n.1692-98_1692-97insT) c.918-98_918-97insT (n.918-98_918-97insT) c.585-98_585-97insT (n.585-98_585-97insT) | gnomAD v4 |
7 | g.138733191del | CA2685127736 | ATP6V0A4 | c.1692-98del (n.1692-98del) c.918-98del (n.918-98del) c.585-98del (n.585-98del) | gnomAD v4 |
7 | g.138733191C>A | CA2685127737 | ATP6V0A4 | c.1692-98G>T (n.1692-98G>T) c.918-98G>T (n.918-98G>T) c.585-98G>T (n.585-98G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733191C>T | CA2685127738 | ATP6V0A4 | c.1692-98G>A (n.1692-98G>A) c.918-98G>A (n.918-98G>A) c.585-98G>A (n.585-98G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733191_138733193delinsCTT | CA1746776952 | ATP6V0A4 | c.1692-100_1692-98delinsAAG (n.1692-100_1692-98delinsAAG) c.918-100_918-98delinsAAG (n.918-100_918-98delinsAAG) c.585-100_585-98delinsAAG (n.585-100_585-98delinsAAG) | |
7 | g.138733192T>A | CA915546485 | ATP6V0A4 | c.1692-99A>T (n.1692-99A>T) c.918-99A>T (n.918-99A>T) c.585-99A>T (n.585-99A>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138733192T>C | CA2685127740 | ATP6V0A4 | c.1692-99A>G (n.1692-99A>G) c.918-99A>G (n.918-99A>G) c.585-99A>G (n.585-99A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733192T>G | CA2685127739 | ATP6V0A4 | c.1692-99A>C (n.1692-99A>C) c.918-99A>C (n.918-99A>C) c.585-99A>C (n.585-99A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733203dup | CA167133299 | ATP6V0A4 | c.1692-99dup (n.1692-99dup) c.918-99dup (n.918-99dup) c.585-99dup (n.585-99dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733202_138733203dup | CA578621971 | ATP6V0A4 | c.1692-100_1692-99dup (n.1692-100_1692-99dup) c.918-100_918-99dup (n.918-100_918-99dup) c.585-100_585-99dup (n.585-100_585-99dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733201_138733203dup | CA1107807958 | ATP6V0A4 | c.1692-101_1692-99dup (n.1692-101_1692-99dup) c.918-101_918-99dup (n.918-101_918-99dup) c.585-101_585-99dup (n.585-101_585-99dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733200_138733203dup | CA2685127741 | ATP6V0A4 | c.1692-102_1692-99dup (n.1692-102_1692-99dup) c.918-102_918-99dup (n.918-102_918-99dup) c.585-102_585-99dup (n.585-102_585-99dup) | gnomAD v4 |
7 | g.138733203del | CA458150352 | ATP6V0A4 | c.1692-99del (n.1692-99del) c.918-99del (n.918-99del) c.585-99del (n.585-99del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733202_138733203del | CA578621972 | ATP6V0A4 | c.1692-100_1692-99del (n.1692-100_1692-99del) c.918-100_918-99del (n.918-100_918-99del) c.585-100_585-99del (n.585-100_585-99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733201_138733203del | CA1107807959 | ATP6V0A4 | c.1692-101_1692-99del (n.1692-101_1692-99del) c.918-101_918-99del (n.918-101_918-99del) c.585-101_585-99del (n.585-101_585-99del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733200_138733203del | CA2604942126 | ATP6V0A4 | c.1692-102_1692-99del (n.1692-102_1692-99del) c.918-102_918-99del (n.918-102_918-99del) c.585-102_585-99del (n.585-102_585-99del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733193T>A | CA2685127743 | ATP6V0A4 | c.1692-100A>T (n.1692-100A>T) c.918-100A>T (n.918-100A>T) c.585-100A>T (n.585-100A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733193T>C | CA2685127742 | ATP6V0A4 | c.1692-100A>G (n.1692-100A>G) c.918-100A>G (n.918-100A>G) c.585-100A>G (n.585-100A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733193T>G | CA2778102848 | ATP6V0A4 | c.1692-100A>C (n.1692-100A>C) c.918-100A>C (n.918-100A>C) c.585-100A>C (n.585-100A>C) | |
7 | g.138733193_138733194insCT | CA2531215728 | ATP6V0A4 | c.1692-100_1692-99insGA (n.1692-100_1692-99insGA) c.918-100_918-99insGA (n.918-100_918-99insGA) c.585-100_585-99insGA (n.585-100_585-99insGA) | |
7 | g.138733194T>G | CA2685127745 | ATP6V0A4 | c.1692-101A>C (n.1692-101A>C) c.918-101A>C (n.918-101A>C) c.585-101A>C (n.585-101A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733194_138733195insCT | CA2685127744 | ATP6V0A4 | c.1692-101_1692-100insGA (n.1692-101_1692-100insGA) c.918-101_918-100insGA (n.918-101_918-100insGA) c.585-101_585-100insGA (n.585-101_585-100insGA) | gnomAD v4 |
7 | g.138733195T>C | CA834053413 | ATP6V0A4 | c.1692-102A>G (n.1692-102A>G) c.918-102A>G (n.918-102A>G) c.585-102A>G (n.585-102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733195T= | CA1746776953 | ATP6V0A4 | c.1692-102A= (n.1692-102A=) c.918-102A= (n.918-102A=) c.585-102A= (n.585-102A=) | |
7 | g.138733196T>G | CA2778102849 | ATP6V0A4 | c.1692-103A>C (n.1692-103A>C) c.918-103A>C (n.918-103A>C) c.585-103A>C (n.585-103A>C) | |
7 | g.138733197T>A | CA2604942127 | ATP6V0A4 | c.1692-104A>T (n.1692-104A>T) c.918-104A>T (n.918-104A>T) c.585-104A>T (n.585-104A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733197T>G | CA1746776955 | ATP6V0A4 | c.1692-104A>C (n.1692-104A>C) c.918-104A>C (n.918-104A>C) c.585-104A>C (n.585-104A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733197T= | CA1746776954 | ATP6V0A4 | c.1692-104A= (n.1692-104A=) c.918-104A= (n.918-104A=) c.585-104A= (n.585-104A=) | |
7 | g.138733198T>G | CA2685127746 | ATP6V0A4 | c.1692-105A>C (n.1692-105A>C) c.918-105A>C (n.918-105A>C) c.585-105A>C (n.585-105A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733199T>C | CA2685127747 | ATP6V0A4 | c.1692-106A>G (n.1692-106A>G) c.918-106A>G (n.918-106A>G) c.585-106A>G (n.585-106A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733200T>G | CA1746776957 | ATP6V0A4 | c.1692-107A>C (n.1692-107A>C) c.918-107A>C (n.918-107A>C) c.585-107A>C (n.585-107A>C) | dbSNP |
7 | g.138733200T= | CA1746776956 | ATP6V0A4 | c.1692-107A= (n.1692-107A=) c.918-107A= (n.918-107A=) c.585-107A= (n.585-107A=) | |
7 | g.138733203T>C | CA2579035702 | ATP6V0A4 | c.1692-110A>G (n.1692-110A>G) c.918-110A>G (n.918-110A>G) c.585-110A>G (n.585-110A>G) | |
7 | g.138733203T>G | CA167133306 | ATP6V0A4 | c.1692-110A>C (n.1692-110A>C) c.918-110A>C (n.918-110A>C) c.585-110A>C (n.585-110A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733203T= | CA1746776958 | ATP6V0A4 | c.1692-110A= (n.1692-110A=) c.918-110A= (n.918-110A=) c.585-110A= (n.585-110A=) | |
7 | g.138733203_138733204insC | CA1746776959 | ATP6V0A4 | c.1692-111_1692-110insG (n.1692-111_1692-110insG) c.918-111_918-110insG (n.918-111_918-110insG) c.585-111_585-110insG (n.585-111_585-110insG) | dbSNP |
7 | g.138733204G>A | CA2685127748 | ATP6V0A4 | c.1692-111C>T (n.1692-111C>T) c.918-111C>T (n.918-111C>T) c.585-111C>T (n.585-111C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733204G= | CA1746776960 | ATP6V0A4 | c.1692-111C= (n.1692-111C=) c.918-111C= (n.918-111C=) c.585-111C= (n.585-111C=) | |
7 | g.138733204G>T | CA578621973 | ATP6V0A4 | c.1692-111C>A (n.1692-111C>A) c.918-111C>A (n.918-111C>A) c.585-111C>A (n.585-111C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733204_138733207del | CA1107807976 | ATP6V0A4 | c.1692-114_1692-111del (n.1692-114_1692-111del) c.918-114_918-111del (n.918-114_918-111del) c.585-114_585-111del (n.585-114_585-111del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733205C>A | CA2685127749 | ATP6V0A4 | c.1692-112G>T (n.1692-112G>T) c.918-112G>T (n.918-112G>T) c.585-112G>T (n.585-112G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733205C>T | CA1107807978 | ATP6V0A4 | c.1692-112G>A (n.1692-112G>A) c.918-112G>A (n.918-112G>A) c.585-112G>A (n.585-112G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733206A>G | CA2579035703 | ATP6V0A4 | c.1692-113T>C (n.1692-113T>C) c.918-113T>C (n.918-113T>C) c.585-113T>C (n.585-113T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733206A>T | CA1107807981 | ATP6V0A4 | c.1692-113T>A (n.1692-113T>A) c.918-113T>A (n.918-113T>A) c.585-113T>A (n.585-113T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733207C>A | CA1746776962 | ATP6V0A4 | c.1692-114G>T (n.1692-114G>T) c.918-114G>T (n.918-114G>T) c.585-114G>T (n.585-114G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733207C= | CA1746776961 | ATP6V0A4 | c.1692-114G= (n.1692-114G=) c.918-114G= (n.918-114G=) c.585-114G= (n.585-114G=) | |
7 | g.138733207C>T | CA1107807982 | ATP6V0A4 | c.1692-114G>A (n.1692-114G>A) c.918-114G>A (n.918-114G>A) c.585-114G>A (n.585-114G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733208T>A | CA2685127750 | ATP6V0A4 | c.1692-115A>T (n.1692-115A>T) c.918-115A>T (n.918-115A>T) c.585-115A>T (n.585-115A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733208T>C | CA1746776964 | ATP6V0A4 | c.1692-115A>G (n.1692-115A>G) c.918-115A>G (n.918-115A>G) c.585-115A>G (n.585-115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733208T= | CA1746776963 | ATP6V0A4 | c.1692-115A= (n.1692-115A=) c.918-115A= (n.918-115A=) c.585-115A= (n.585-115A=) | |
7 | g.138733208_138733209insTTTT | CA1107807983 | ATP6V0A4 | c.1692-115_1692-114insAAAA (n.1692-115_1692-114insAAAA) c.918-115_918-114insAAAA (n.918-115_918-114insAAAA) c.585-115_585-114insAAAA (n.585-115_585-114insAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733209A>C | CA2685127751 | ATP6V0A4 | c.1692-116T>G (n.1692-116T>G) c.918-116T>G (n.918-116T>G) c.585-116T>G (n.585-116T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733209A>T | CA1107807985 | ATP6V0A4 | c.1692-116T>A (n.1692-116T>A) c.918-116T>A (n.918-116T>A) c.585-116T>A (n.585-116T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733210C>A | CA2579035704 | ATP6V0A4 | c.1692-117G>T (n.1692-117G>T) c.918-117G>T (n.918-117G>T) c.585-117G>T (n.585-117G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733210C= | CA1746776965 | ATP6V0A4 | c.1692-117G= (n.1692-117G=) c.918-117G= (n.918-117G=) c.585-117G= (n.585-117G=) | |
7 | g.138733210C>T | CA1746776966 | ATP6V0A4 | c.1692-117G>A (n.1692-117G>A) c.918-117G>A (n.918-117G>A) c.585-117G>A (n.585-117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733211T>A | CA1107807987 | ATP6V0A4 | c.1692-118A>T (n.1692-118A>T) c.918-118A>T (n.918-118A>T) c.585-118A>T (n.585-118A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733211T>C | CA2579035705 | ATP6V0A4 | c.1692-118A>G (n.1692-118A>G) c.918-118A>G (n.918-118A>G) c.585-118A>G (n.585-118A>G) | |
7 | g.138733211_138733212insTTTAT | CA2685127752 | ATP6V0A4 | c.1692-118_1692-117insTAAAA (n.1692-118_1692-117insTAAAA) c.918-118_918-117insTAAAA (n.918-118_918-117insTAAAA) c.585-118_585-117insTAAAA (n.585-118_585-117insTAAAA) | gnomAD v4 |
7 | g.138733212G>A | CA2685127753 | ATP6V0A4 | c.1692-119C>T (n.1692-119C>T) c.918-119C>T (n.918-119C>T) c.585-119C>T (n.585-119C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733212G>T | CA1107807989 | ATP6V0A4 | c.1692-119C>A (n.1692-119C>A) c.918-119C>A (n.918-119C>A) c.585-119C>A (n.585-119C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733213G>A | CA2685127755 | ATP6V0A4 | c.1692-120C>T (n.1692-120C>T) c.918-120C>T (n.918-120C>T) c.585-120C>T (n.585-120C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733213G>C | CA2685127754 | ATP6V0A4 | c.1692-120C>G (n.1692-120C>G) c.918-120C>G (n.918-120C>G) c.585-120C>G (n.585-120C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733213G>T | CA1107807991 | ATP6V0A4 | c.1692-120C>A (n.1692-120C>A) c.918-120C>A (n.918-120C>A) c.585-120C>A (n.585-120C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733214C>A | CA2685127756 | ATP6V0A4 | c.1692-121G>T (n.1692-121G>T) c.918-121G>T (n.918-121G>T) c.585-121G>T (n.585-121G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733214C>T | CA2685127757 | ATP6V0A4 | c.1692-121G>A (n.1692-121G>A) c.918-121G>A (n.918-121G>A) c.585-121G>A (n.585-121G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733215A>G | CA2685127758 | ATP6V0A4 | c.1692-122T>C (n.1692-122T>C) c.918-122T>C (n.918-122T>C) c.585-122T>C (n.585-122T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733215A>T | CA2685127759 | ATP6V0A4 | c.1692-122T>A (n.1692-122T>A) c.918-122T>A (n.918-122T>A) c.585-122T>A (n.585-122T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733216A>T | CA2685127760 | ATP6V0A4 | c.1692-123T>A (n.1692-123T>A) c.918-123T>A (n.918-123T>A) c.585-123T>A (n.585-123T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733217A>C | CA2685127761 | ATP6V0A4 | c.1692-124T>G (n.1692-124T>G) c.918-124T>G (n.918-124T>G) c.585-124T>G (n.585-124T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733218C>A | CA2685127762 | ATP6V0A4 | c.1692-125G>T (n.1692-125G>T) c.918-125G>T (n.918-125G>T) c.585-125G>T (n.585-125G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733218C>T | CA2685127763 | ATP6V0A4 | c.1692-125G>A (n.1692-125G>A) c.918-125G>A (n.918-125G>A) c.585-125G>A (n.585-125G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733220A= | CA1746776967 | ATP6V0A4 | c.1692-127T= (n.1692-127T=) c.918-127T= (n.918-127T=) c.585-127T= (n.585-127T=) | |
7 | g.138733220A>C | CA2685127764 | ATP6V0A4 | c.1692-127T>G (n.1692-127T>G) c.918-127T>G (n.918-127T>G) c.585-127T>G (n.585-127T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733220A>G | CA167133322 | ATP6V0A4 | c.1692-127T>C (n.1692-127T>C) c.918-127T>C (n.918-127T>C) c.585-127T>C (n.585-127T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733220A>T | CA2579035706 | ATP6V0A4 | c.1692-127T>A (n.1692-127T>A) c.918-127T>A (n.918-127T>A) c.585-127T>A (n.585-127T>A) | |
7 | g.138733221C>A | CA2685127765 | ATP6V0A4 | c.1692-128G>T (n.1692-128G>T) c.918-128G>T (n.918-128G>T) c.585-128G>T (n.585-128G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733221C= | CA1746776968 | ATP6V0A4 | c.1692-128G= (n.1692-128G=) c.918-128G= (n.918-128G=) c.585-128G= (n.585-128G=) | |
7 | g.138733221C>T | CA834053431 | ATP6V0A4 | c.1692-128G>A (n.1692-128G>A) c.918-128G>A (n.918-128G>A) c.585-128G>A (n.585-128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733222G>A | CA167133323 | ATP6V0A4 | c.1692-129C>T (n.1692-129C>T) c.918-129C>T (n.918-129C>T) c.585-129C>T (n.585-129C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733222G= | CA1746776969 | ATP6V0A4 | c.1692-129C= (n.1692-129C=) c.918-129C= (n.918-129C=) c.585-129C= (n.585-129C=) | |
7 | g.138733222G>T | CA2685127766 | ATP6V0A4 | c.1692-129C>A (n.1692-129C>A) c.918-129C>A (n.918-129C>A) c.585-129C>A (n.585-129C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733223G>A | CA2685127767 | ATP6V0A4 | c.1692-130C>T (n.1692-130C>T) c.918-130C>T (n.918-130C>T) c.585-130C>T (n.585-130C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733223G>C | CA834053439 | ATP6V0A4 | c.1692-130C>G (n.1692-130C>G) c.918-130C>G (n.918-130C>G) c.585-130C>G (n.585-130C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733223G= | CA1746776970 | ATP6V0A4 | c.1692-130C= (n.1692-130C=) c.918-130C= (n.918-130C=) c.585-130C= (n.585-130C=) | |
7 | g.138733223G>T | CA167133325 | ATP6V0A4 | c.1692-130C>A (n.1692-130C>A) c.918-130C>A (n.918-130C>A) c.585-130C>A (n.585-130C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733224C>A | CA2685127768 | ATP6V0A4 | c.1692-131G>T (n.1692-131G>T) c.918-131G>T (n.918-131G>T) c.585-131G>T (n.585-131G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733224C>T | CA2541676734 | ATP6V0A4 | c.1692-131G>A (n.1692-131G>A) c.918-131G>A (n.918-131G>A) c.585-131G>A (n.585-131G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733224_138733225insCCCCC | CA2778102853 | ATP6V0A4 | c.1692-131_1692-130insGGGGG (n.1692-131_1692-130insGGGGG) c.918-131_918-130insGGGGG (n.918-131_918-130insGGGGG) c.585-131_585-130insGGGGG (n.585-131_585-130insGGGGG) | |
7 | g.138733224_138733225insCCCCCCCC | CA2778102850 | ATP6V0A4 | c.1692-131_1692-130insGGGGGGGG (n.1692-131_1692-130insGGGGGGGG) c.918-131_918-130insGGGGGGGG (n.918-131_918-130insGGGGGGGG) c.585-131_585-130insGGGGGGGG (n.585-131_585-130insGGGGGGGG) | |
7 | g.138733224_138733225insCCCCCCCCCCCC | CA2778102851 | ATP6V0A4 | c.1692-131_1692-130insGGGGGGGGGGGG (n.1692-131_1692-130insGGGGGGGGGGGG) c.918-131_918-130insGGGGGGGGGGGG (n.918-131_918-130insGGGGGGGGGGGG) c.585-131_585-130insGGGGGGGGGGGG (n.585-131_585-130insGGGGGGGGGGGG) | |
7 | g.138733224dup | CA1107807996 | ATP6V0A4 | c.1692-131dup (n.1692-131dup) c.918-131dup (n.918-131dup) c.585-131dup (n.585-131dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733225_138733227del | CA2778102852 | ATP6V0A4 | c.1692-133_1692-131del (n.1692-133_1692-131del) c.918-133_918-131del (n.918-133_918-131del) c.585-133_585-131del (n.585-133_585-131del) | |
7 | g.138733232_138733238del | CA2579035707 | ATP6V0A4 | c.1692-137_1692-131del (n.1692-137_1692-131del) c.918-137_918-131del (n.918-137_918-131del) c.585-137_585-131del (n.585-137_585-131del) | gnomAD v4 |
7 | g.138733225A= | CA1746776971 | ATP6V0A4 | c.1692-132T= (n.1692-132T=) c.918-132T= (n.918-132T=) c.585-132T= (n.585-132T=) | |
7 | g.138733225A>C | CA1107807999 | ATP6V0A4 | c.1692-132T>G (n.1692-132T>G) c.918-132T>G (n.918-132T>G) c.585-132T>G (n.585-132T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733225A>G | CA2685127769 | ATP6V0A4 | c.1692-132T>C (n.1692-132T>C) c.918-132T>C (n.918-132T>C) c.585-132T>C (n.585-132T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733225A>T | CA1107807998 | ATP6V0A4 | c.1692-132T>A (n.1692-132T>A) c.918-132T>A (n.918-132T>A) c.585-132T>A (n.585-132T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733225dup | CA578621974 | ATP6V0A4 | c.1692-132dup (n.1692-132dup) c.918-132dup (n.918-132dup) c.585-132dup (n.585-132dup) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733225_138733226insAC | CA1107808011 | ATP6V0A4 | c.1692-133_1692-132insGT (n.1692-133_1692-132insGT) c.918-133_918-132insGT (n.918-133_918-132insGT) c.585-133_585-132insGT (n.585-133_585-132insGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733225_138733226insACC | CA578621975 | ATP6V0A4 | c.1692-133_1692-132insGGT (n.1692-133_1692-132insGGT) c.918-133_918-132insGGT (n.918-133_918-132insGGT) c.585-133_585-132insGGT (n.585-133_585-132insGGT) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733225_138733226insACCC | CA1107808016 | ATP6V0A4 | c.1692-133_1692-132insGGGT (n.1692-133_1692-132insGGGT) c.918-133_918-132insGGGT (n.918-133_918-132insGGGT) c.585-133_585-132insGGGT (n.585-133_585-132insGGGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733226C>A | CA578621977 | ATP6V0A4 | c.1692-133G>T (n.1692-133G>T) c.918-133G>T (n.918-133G>T) c.585-133G>T (n.585-133G>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733226C= | CA1746776972 | ATP6V0A4 | c.1692-133G= (n.1692-133G=) c.918-133G= (n.918-133G=) c.585-133G= (n.585-133G=) | |
7 | g.138733226C>T | CA1746776973 | ATP6V0A4 | c.1692-133G>A (n.1692-133G>A) c.918-133G>A (n.918-133G>A) c.585-133G>A (n.585-133G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733231_138733232insCCCCCCC | CA1107808010 | ATP6V0A4 | c.1692-133_1692-132insGGGGGGG (n.1692-133_1692-132insGGGGGGG) c.918-133_918-132insGGGGGGG (n.918-133_918-132insGGGGGGG) c.585-133_585-132insGGGGGGG (n.585-133_585-132insGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733231_138733232insCCCCCCCC | CA1107808007 | ATP6V0A4 | c.1692-133_1692-132insGGGGGGGG (n.1692-133_1692-132insGGGGGGGG) c.918-133_918-132insGGGGGGGG (n.918-133_918-132insGGGGGGGG) c.585-133_585-132insGGGGGGGG (n.585-133_585-132insGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733231dup | CA578621976 | ATP6V0A4 | c.1692-133dup (n.1692-133dup) c.918-133dup (n.918-133dup) c.585-133dup (n.585-133dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733230_138733231dup | CA2832552005 | ATP6V0A4 | c.1692-134_1692-133dup (n.1692-134_1692-133dup) c.918-134_918-133dup (n.918-134_918-133dup) c.585-134_585-133dup (n.585-134_585-133dup) | |
7 | g.138733227_138733231dup | CA1107808008 | ATP6V0A4 | c.1692-137_1692-133dup (n.1692-137_1692-133dup) c.918-137_918-133dup (n.918-137_918-133dup) c.585-137_585-133dup (n.585-137_585-133dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733231del | CA2529143619 | ATP6V0A4 | c.1692-133del (n.1692-133del) c.918-133del (n.918-133del) c.585-133del (n.585-133del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733233_138733240del | CA2685127770 | ATP6V0A4 | c.1692-140_1692-133del (n.1692-140_1692-133del) c.918-140_918-133del (n.918-140_918-133del) c.585-140_585-133del (n.585-140_585-133del) | gnomAD v4 |
7 | g.138733227C>A | CA1107808019 | ATP6V0A4 | c.1692-134G>T (n.1692-134G>T) c.918-134G>T (n.918-134G>T) c.585-134G>T (n.585-134G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733227C>T | CA2685127771 | ATP6V0A4 | c.1692-134G>A (n.1692-134G>A) c.918-134G>A (n.918-134G>A) c.585-134G>A (n.585-134G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733228C>A | CA1107808022 | ATP6V0A4 | c.1692-135G>T (n.1692-135G>T) c.918-135G>T (n.918-135G>T) c.585-135G>T (n.585-135G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733228C= | CA1746776974 | ATP6V0A4 | c.1692-135G= (n.1692-135G=) c.918-135G= (n.918-135G=) c.585-135G= (n.585-135G=) | |
7 | g.138733228C>G | CA1746776975 | ATP6V0A4 | c.1692-135G>C (n.1692-135G>C) c.918-135G>C (n.918-135G>C) c.585-135G>C (n.585-135G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733228C>T | CA1107808024 | ATP6V0A4 | c.1692-135G>A (n.1692-135G>A) c.918-135G>A (n.918-135G>A) c.585-135G>A (n.585-135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733229C>A | CA2685127773 | ATP6V0A4 | c.1692-136G>T (n.1692-136G>T) c.918-136G>T (n.918-136G>T) c.585-136G>T (n.585-136G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733229_138733230insT | CA2685127774 | ATP6V0A4 | c.1692-137_1692-136insA (n.1692-137_1692-136insA) c.918-137_918-136insA (n.918-137_918-136insA) c.585-137_585-136insA (n.585-137_585-136insA) | gnomAD v4 |
7 | g.138733230C>A | CA2685127775 | ATP6V0A4 | c.1692-137G>T (n.1692-137G>T) c.918-137G>T (n.918-137G>T) c.585-137G>T (n.585-137G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733230C= | CA1746776976 | ATP6V0A4 | c.1692-137G= (n.1692-137G=) c.918-137G= (n.918-137G=) c.585-137G= (n.585-137G=) | |
7 | g.138733230C>T | CA167133327 | ATP6V0A4 | c.1692-137G>A (n.1692-137G>A) c.918-137G>A (n.918-137G>A) c.585-137G>A (n.585-137G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733230_138733231insTA | CA2685127779 | ATP6V0A4 | c.1692-138_1692-137insTA (n.1692-138_1692-137insTA) c.918-138_918-137insTA (n.918-138_918-137insTA) c.585-138_585-137insTA (n.585-138_585-137insTA) | gnomAD v4 |
7 | g.138733231C>A | CA578621978 | ATP6V0A4 | c.1692-138G>T (n.1692-138G>T) c.918-138G>T (n.918-138G>T) c.585-138G>T (n.585-138G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138733231C= | CA1746776977 | ATP6V0A4 | c.1692-138G= (n.1692-138G=) c.918-138G= (n.918-138G=) c.585-138G= (n.585-138G=) | |
7 | g.138733231C>G | CA2579035708 | ATP6V0A4 | c.1692-138G>C (n.1692-138G>C) c.918-138G>C (n.918-138G>C) c.585-138G>C (n.585-138G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733231C>T | CA578621979 | ATP6V0A4 | c.1692-138G>A (n.1692-138G>A) c.918-138G>A (n.918-138G>A) c.585-138G>A (n.585-138G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733231_138733232delinsCA | CA1746776978 | ATP6V0A4 | c.1692-139_1692-138delinsTG (n.1692-139_1692-138delinsTG) c.918-139_918-138delinsTG (n.918-139_918-138delinsTG) c.585-139_585-138delinsTG (n.585-139_585-138delinsTG) | |
7 | g.138733232_138733233del | CA2778102857 | ATP6V0A4 | c.1692-139_1692-138del (n.1692-139_1692-138del) c.918-139_918-138del (n.918-139_918-138del) c.585-139_585-138del (n.585-139_585-138del) | |
7 | g.138733232del | CA1746776979 | ATP6V0A4 | c.1692-139del (n.1692-139del) c.918-139del (n.918-139del) c.585-139del (n.585-139del) | dbSNP |
7 | g.138733232A= | CA1746776981 | ATP6V0A4 | c.1692-139T= (n.1692-139T=) c.918-139T= (n.918-139T=) c.585-139T= (n.585-139T=) | |
7 | g.138733232A>C | CA578621980 | ATP6V0A4 | c.1692-139T>G (n.1692-139T>G) c.918-139T>G (n.918-139T>G) c.585-139T>G (n.585-139T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733232_138733233delinsAC | CA1746776980 | ATP6V0A4 | c.1692-140_1692-139delinsGT (n.1692-140_1692-139delinsGT) c.918-140_918-139delinsGT (n.918-140_918-139delinsGT) c.585-140_585-139delinsGT (n.585-140_585-139delinsGT) | |
7 | g.138733233C>A | CA1107808031 | ATP6V0A4 | c.1692-140G>T (n.1692-140G>T) c.918-140G>T (n.918-140G>T) c.585-140G>T (n.585-140G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733233C= | CA1746776983 | ATP6V0A4 | c.1692-140G= (n.1692-140G=) c.918-140G= (n.918-140G=) c.585-140G= (n.585-140G=) | |
7 | g.138733233C>G | CA1746776982 | ATP6V0A4 | c.1692-140G>C (n.1692-140G>C) c.918-140G>C (n.918-140G>C) c.585-140G>C (n.585-140G>C) | dbSNP |
7 | g.138733233C>T | CA167133350 | ATP6V0A4 | c.1692-140G>A (n.1692-140G>A) c.918-140G>A (n.918-140G>A) c.585-140G>A (n.585-140G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733239dup | CA167133341 | ATP6V0A4 | c.1692-140dup (n.1692-140dup) c.918-140dup (n.918-140dup) c.585-140dup (n.585-140dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.138733238_138733239dup | CA2685127788 | ATP6V0A4 | c.1692-141_1692-140dup (n.1692-141_1692-140dup) c.918-141_918-140dup (n.918-141_918-140dup) c.585-141_585-140dup (n.585-141_585-140dup) | gnomAD v4 |
7 | g.138733239del | CA652086363 | ATP6V0A4 | c.1692-140del (n.1692-140del) c.918-140del (n.918-140del) c.585-140del (n.585-140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.138733238_138733239del | CA2685127784 | ATP6V0A4 | c.1692-141_1692-140del (n.1692-141_1692-140del) c.918-141_918-140del (n.918-141_918-140del) c.585-141_585-140del (n.585-141_585-140del) | gnomAD v4 |
7 | g.138733234C>A | CA2565126352 | ATP6V0A4 | c.1692-141G>T (n.1692-141G>T) c.918-141G>T (n.918-141G>T) c.585-141G>T (n.585-141G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733234C= | CA1746776985 | ATP6V0A4 | c.1692-141G= (n.1692-141G=) c.918-141G= (n.918-141G=) c.585-141G= (n.585-141G=) | |
7 | g.138733234C>G | CA578621981 | ATP6V0A4 | c.1692-141G>C (n.1692-141G>C) c.918-141G>C (n.918-141G>C) c.585-141G>C (n.585-141G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733234C>T | CA1746776984 | ATP6V0A4 | c.1692-141G>A (n.1692-141G>A) c.918-141G>A (n.918-141G>A) c.585-141G>A (n.585-141G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733235C>A | CA1107808034 | ATP6V0A4 | c.1692-142G>T (n.1692-142G>T) c.918-142G>T (n.918-142G>T) c.585-142G>T (n.585-142G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733235C= | CA1746776986 | ATP6V0A4 | c.1692-142G= (n.1692-142G=) c.918-142G= (n.918-142G=) c.585-142G= (n.585-142G=) | |
7 | g.138733235C>G | CA1107808035 | ATP6V0A4 | c.1692-142G>C (n.1692-142G>C) c.918-142G>C (n.918-142G>C) c.585-142G>C (n.585-142G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733235C>T | CA2685127798 | ATP6V0A4 | c.1692-142G>A (n.1692-142G>A) c.918-142G>A (n.918-142G>A) c.585-142G>A (n.585-142G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733236C>A | CA1746776988 | ATP6V0A4 | c.1692-143G>T (n.1692-143G>T) c.918-143G>T (n.918-143G>T) c.585-143G>T (n.585-143G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733236C= | CA1746776987 | ATP6V0A4 | c.1692-143G= (n.1692-143G=) c.918-143G= (n.918-143G=) c.585-143G= (n.585-143G=) | |
7 | g.138733236C>T | CA2685127800 | ATP6V0A4 | c.1692-143G>A (n.1692-143G>A) c.918-143G>A (n.918-143G>A) c.585-143G>A (n.585-143G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733236_138733237insAAACACA | CA2778102862 | ATP6V0A4 | c.1692-144_1692-143insTGTGTTT (n.1692-144_1692-143insTGTGTTT) c.918-144_918-143insTGTGTTT (n.918-144_918-143insTGTGTTT) c.585-144_585-143insTGTGTTT (n.585-144_585-143insTGTGTTT) | |
7 | g.138733237C>A | CA578621982 | ATP6V0A4 | c.1692-144G>T (n.1692-144G>T) c.918-144G>T (n.918-144G>T) c.585-144G>T (n.585-144G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733237C= | CA1746776989 | ATP6V0A4 | c.1692-144G= (n.1692-144G=) c.918-144G= (n.918-144G=) c.585-144G= (n.585-144G=) | |
7 | g.138733237C>G | CA578621983 | ATP6V0A4 | c.1692-144G>C (n.1692-144G>C) c.918-144G>C (n.918-144G>C) c.585-144G>C (n.585-144G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733237C>T | CA834053469 | ATP6V0A4 | c.1692-144G>A (n.1692-144G>A) c.918-144G>A (n.918-144G>A) c.585-144G>A (n.585-144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733237_138733238insAAACACAC | CA2778102863 | ATP6V0A4 | c.1692-144_1692-143insTGTGTTTG (n.1692-144_1692-143insTGTGTTTG) c.918-144_918-143insTGTGTTTG (n.918-144_918-143insTGTGTTTG) c.585-144_585-143insTGTGTTTG (n.585-144_585-143insTGTGTTTG) | |
7 | g.138733238C>A | CA834053470 | ATP6V0A4 | c.1692-145G>T (n.1692-145G>T) c.918-145G>T (n.918-145G>T) c.585-145G>T (n.585-145G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733238C= | CA1746776990 | ATP6V0A4 | c.1692-145G= (n.1692-145G=) c.918-145G= (n.918-145G=) c.585-145G= (n.585-145G=) | |
7 | g.138733238C>G | CA1107808038 | ATP6V0A4 | c.1692-145G>C (n.1692-145G>C) c.918-145G>C (n.918-145G>C) c.585-145G>C (n.585-145G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733238C>T | CA2685127811 | ATP6V0A4 | c.1692-145G>A (n.1692-145G>A) c.918-145G>A (n.918-145G>A) c.585-145G>A (n.585-145G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733239C>A | CA2685127818 | ATP6V0A4 | c.1692-146G>T (n.1692-146G>T) c.918-146G>T (n.918-146G>T) c.585-146G>T (n.585-146G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733239C= | CA1746776991 | ATP6V0A4 | c.1692-146G= (n.1692-146G=) c.918-146G= (n.918-146G=) c.585-146G= (n.585-146G=) | |
7 | g.138733239C>T | CA834053476 | ATP6V0A4 | c.1692-146G>A (n.1692-146G>A) c.918-146G>A (n.918-146G>A) c.585-146G>A (n.585-146G>A) | dbSNP |
7 | g.138733239_138733241delinsCAG | CA1746776992 | ATP6V0A4 | c.1692-148_1692-146delinsCTG (n.1692-148_1692-146delinsCTG) c.918-148_918-146delinsCTG (n.918-148_918-146delinsCTG) c.585-148_585-146delinsCTG (n.585-148_585-146delinsCTG) | |
7 | g.138733239_138733240insCCCCAAA | CA1107808040 | ATP6V0A4 | c.1692-147_1692-146insTTTGGGG (n.1692-147_1692-146insTTTGGGG) c.918-147_918-146insTTTGGGG (n.918-147_918-146insTTTGGGG) c.585-147_585-146insTTTGGGG (n.585-147_585-146insTTTGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733239_138733240insCCCCAAAA | CA1107808041 | ATP6V0A4 | c.1692-147_1692-146insTTTTGGGG (n.1692-147_1692-146insTTTTGGGG) c.918-147_918-146insTTTTGGGG (n.918-147_918-146insTTTTGGGG) c.585-147_585-146insTTTTGGGG (n.585-147_585-146insTTTTGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733240A= | CA1746776993 | ATP6V0A4 | c.1692-147T= (n.1692-147T=) c.918-147T= (n.918-147T=) c.585-147T= (n.585-147T=) | |
7 | g.138733240A>C | CA578621984 | ATP6V0A4 | c.1692-147T>G (n.1692-147T>G) c.918-147T>G (n.918-147T>G) c.585-147T>G (n.585-147T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733240A>G | CA2778102864 | ATP6V0A4 | c.1692-147T>C (n.1692-147T>C) c.918-147T>C (n.918-147T>C) c.585-147T>C (n.585-147T>C) | |
7 | g.138733240dup | CA2685127821 | ATP6V0A4 | c.1692-147dup (n.1692-147dup) c.918-147dup (n.918-147dup) c.585-147dup (n.585-147dup) | gnomAD v4 |
7 | g.138733240_138733241del | CA578621985 | ATP6V0A4 | c.1692-148_1692-147del (n.1692-148_1692-147del) c.918-148_918-147del (n.918-148_918-147del) c.585-148_585-147del (n.585-148_585-147del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733241G>A | CA578621986 | ATP6V0A4 | c.1692-148C>T (n.1692-148C>T) c.918-148C>T (n.918-148C>T) c.585-148C>T (n.585-148C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733241G>C | CA578621987 | ATP6V0A4 | c.1692-148C>G (n.1692-148C>G) c.918-148C>G (n.918-148C>G) c.585-148C>G (n.585-148C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733241G= | CA1746776994 | ATP6V0A4 | c.1692-148C= (n.1692-148C=) c.918-148C= (n.918-148C=) c.585-148C= (n.585-148C=) | |
7 | g.138733241G>T | CA2685127831 | ATP6V0A4 | c.1692-148C>A (n.1692-148C>A) c.918-148C>A (n.918-148C>A) c.585-148C>A (n.585-148C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733242C>A | CA1107808045 | ATP6V0A4 | c.1692-149G>T (n.1692-149G>T) c.918-149G>T (n.918-149G>T) c.585-149G>T (n.585-149G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733242_138733243insCCC | CA1107808043 | ATP6V0A4 | c.1692-149_1692-148insGGG (n.1692-149_1692-148insGGG) c.918-149_918-148insGGG (n.918-149_918-148insGGG) c.585-149_585-148insGGG (n.585-149_585-148insGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733242_138733243insCCCA | CA2778102869 | ATP6V0A4 | c.1692-150_1692-149insTGGG (n.1692-150_1692-149insTGGG) c.918-150_918-149insTGGG (n.918-150_918-149insTGGG) c.585-150_585-149insTGGG (n.585-150_585-149insTGGG) | |
7 | g.138733242_138733243insCCCAA | CA1107808047 | ATP6V0A4 | c.1692-150_1692-149insTTGGG (n.1692-150_1692-149insTTGGG) c.918-150_918-149insTTGGG (n.918-150_918-149insTTGGG) c.585-150_585-149insTTGGG (n.585-150_585-149insTTGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733243A>C | CA578621988 | ATP6V0A4 | c.1692-150T>G (n.1692-150T>G) c.918-150T>G (n.918-150T>G) c.585-150T>G (n.585-150T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |