Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138733112C= | CA1746776912 | ATP6V0A4 | c.1692-19G= (n.1692-19G=) c.918-19G= (n.918-19G=) c.585-19G= (n.585-19G=) | |
7 | g.138733112C>G | CA2579035695 | ATP6V0A4 | c.1692-19G>C (n.1692-19G>C) c.918-19G>C (n.918-19G>C) c.585-19G>C (n.585-19G>C) | |
7 | g.138733112C>T | CA1746776913 | ATP6V0A4 | c.1692-19G>A (n.1692-19G>A) c.918-19G>A (n.918-19G>A) c.585-19G>A (n.585-19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733114C>T | CA2579035696 | ATP6V0A4 | c.1692-21G>A (n.1692-21G>A) c.918-21G>A (n.918-21G>A) c.585-21G>A (n.585-21G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733115A>G | CA2685127698 | ATP6V0A4 | c.1692-22T>C (n.1692-22T>C) c.918-22T>C (n.918-22T>C) c.585-22T>C (n.585-22T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733116T>C | CA167133237 | ATP6V0A4 | c.1692-23A>G (n.1692-23A>G) c.918-23A>G (n.918-23A>G) c.585-23A>G (n.585-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138733116T= | CA1746776914 | ATP6V0A4 | c.1692-23A= (n.1692-23A=) c.918-23A= (n.918-23A=) c.585-23A= (n.585-23A=) | |
7 | g.138733118C= | CA1746776915 | ATP6V0A4 | c.1692-25G= (n.1692-25G=) c.918-25G= (n.918-25G=) c.585-25G= (n.585-25G=) | |
7 | g.138733118C>T | CA1746776916 | ATP6V0A4 | c.1692-25G>A (n.1692-25G>A) c.918-25G>A (n.918-25G>A) c.585-25G>A (n.585-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733119A= | CA1746776917 | ATP6V0A4 | c.1692-26T= (n.1692-26T=) c.918-26T= (n.918-26T=) c.585-26T= (n.585-26T=) | |
7 | g.138733119A>G | CA4504670 | ATP6V0A4 | c.1692-26T>C (n.1692-26T>C) c.918-26T>C (n.918-26T>C) c.585-26T>C (n.585-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138733123G>A | CA1746776918 | ATP6V0A4 | c.1692-30C>T (n.1692-30C>T) c.918-30C>T (n.918-30C>T) c.585-30C>T (n.585-30C>T) | dbSNP |
7 | g.138733123G= | CA1746776919 | ATP6V0A4 | c.1692-30C= (n.1692-30C=) c.918-30C= (n.918-30C=) c.585-30C= (n.585-30C=) | |
7 | g.138733124A= | CA1746776920 | ATP6V0A4 | c.1692-31T= (n.1692-31T=) c.918-31T= (n.918-31T=) c.585-31T= (n.585-31T=) | |
7 | g.138733124A>C | CA167133252 | ATP6V0A4 | c.1692-31T>G (n.1692-31T>G) c.918-31T>G (n.918-31T>G) c.585-31T>G (n.585-31T>G) | dbSNP |
7 | g.138733125T>C | CA578621964 | ATP6V0A4 | c.1692-32A>G (n.1692-32A>G) c.918-32A>G (n.918-32A>G) c.585-32A>G (n.585-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138733125T= | CA1746776921 | ATP6V0A4 | c.1692-32A= (n.1692-32A=) c.918-32A= (n.918-32A=) c.585-32A= (n.585-32A=) | |
7 | g.138733126_138733129dup | CA2685127699 | ATP6V0A4 | c.1692-36_1692-33dup (n.1692-36_1692-33dup) c.918-36_918-33dup (n.918-36_918-33dup) c.585-36_585-33dup (n.585-36_585-33dup) | gnomAD v4 |
7 | g.138733127G>A | CA2685127700 | ATP6V0A4 | c.1692-34C>T (n.1692-34C>T) c.918-34C>T (n.918-34C>T) c.585-34C>T (n.585-34C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733127G>C | CA167133254 | ATP6V0A4 | c.1692-34C>G (n.1692-34C>G) c.918-34C>G (n.918-34C>G) c.585-34C>G (n.585-34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733127G= | CA1746776922 | ATP6V0A4 | c.1692-34C= (n.1692-34C=) c.918-34C= (n.918-34C=) c.585-34C= (n.585-34C=) | |
7 | g.138733127G>T | CA2579035697 | ATP6V0A4 | c.1692-34C>A (n.1692-34C>A) c.918-34C>A (n.918-34C>A) c.585-34C>A (n.585-34C>A) | |
7 | g.138733130C= | CA1746776923 | ATP6V0A4 | c.1692-37G= (n.1692-37G=) c.918-37G= (n.918-37G=) c.585-37G= (n.585-37G=) | |
7 | g.138733130C>T | CA167133260 | ATP6V0A4 | c.1692-37G>A (n.1692-37G>A) c.918-37G>A (n.918-37G>A) c.585-37G>A (n.585-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733133C>A | CA2579035698 | ATP6V0A4 | c.1692-40G>T (n.1692-40G>T) c.918-40G>T (n.918-40G>T) c.585-40G>T (n.585-40G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733133C= | CA1746776924 | ATP6V0A4 | c.1692-40G= (n.1692-40G=) c.918-40G= (n.918-40G=) c.585-40G= (n.585-40G=) | |
7 | g.138733133C>T | CA578621965 | ATP6V0A4 | c.1692-40G>A (n.1692-40G>A) c.918-40G>A (n.918-40G>A) c.585-40G>A (n.585-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138733135A= | CA1746776925 | ATP6V0A4 | c.1692-42T= (n.1692-42T=) c.918-42T= (n.918-42T=) c.585-42T= (n.585-42T=) | |
7 | g.138733135A>C | CA834053361 | ATP6V0A4 | c.1692-42T>G (n.1692-42T>G) c.918-42T>G (n.918-42T>G) c.585-42T>G (n.585-42T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733136G>C | CA578621966 | ATP6V0A4 | c.1692-43C>G (n.1692-43C>G) c.918-43C>G (n.918-43C>G) c.585-43C>G (n.585-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138733136G= | CA1746776926 | ATP6V0A4 | c.1692-43C= (n.1692-43C=) c.918-43C= (n.918-43C=) c.585-43C= (n.585-43C=) | |
7 | g.138733136G>T | CA2685127701 | ATP6V0A4 | c.1692-43C>A (n.1692-43C>A) c.918-43C>A (n.918-43C>A) c.585-43C>A (n.585-43C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733138G>A | CA1746776928 | ATP6V0A4 | c.1692-45C>T (n.1692-45C>T) c.918-45C>T (n.918-45C>T) c.585-45C>T (n.585-45C>T) | dbSNP |
7 | g.138733138G= | CA1746776927 | ATP6V0A4 | c.1692-45C= (n.1692-45C=) c.918-45C= (n.918-45C=) c.585-45C= (n.585-45C=) | |
7 | g.138733140A= | CA1746776929 | ATP6V0A4 | c.1692-47T= (n.1692-47T=) c.918-47T= (n.918-47T=) c.585-47T= (n.585-47T=) | |
7 | g.138733140A>G | CA578621967 | ATP6V0A4 | c.1692-47T>C (n.1692-47T>C) c.918-47T>C (n.918-47T>C) c.585-47T>C (n.585-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138733141C>A | CA2685127702 | ATP6V0A4 | c.1692-48G>T (n.1692-48G>T) c.918-48G>T (n.918-48G>T) c.585-48G>T (n.585-48G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733141C= | CA1746776930 | ATP6V0A4 | c.1692-48G= (n.1692-48G=) c.918-48G= (n.918-48G=) c.585-48G= (n.585-48G=) | |
7 | g.138733141C>G | CA2715633735 | ATP6V0A4 | c.1692-48G>C (n.1692-48G>C) c.918-48G>C (n.918-48G>C) c.585-48G>C (n.585-48G>C) | dbSNP |
7 | g.138733141C>T | CA4504671 | ATP6V0A4 | c.1692-48G>A (n.1692-48G>A) c.918-48G>A (n.918-48G>A) c.585-48G>A (n.585-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733142G>A | CA4504672 | ATP6V0A4 | c.1692-49C>T (n.1692-49C>T) c.918-49C>T (n.918-49C>T) c.585-49C>T (n.585-49C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733142G>C | CA2580753874 | ATP6V0A4 | c.1692-49C>G (n.1692-49C>G) c.918-49C>G (n.918-49C>G) c.585-49C>G (n.585-49C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733142G= | CA1746776931 | ATP6V0A4 | c.1692-49C= (n.1692-49C=) c.918-49C= (n.918-49C=) c.585-49C= (n.585-49C=) | |
7 | g.138733142G>T | CA2580753873 | ATP6V0A4 | c.1692-49C>A (n.1692-49C>A) c.918-49C>A (n.918-49C>A) c.585-49C>A (n.585-49C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733143T>G | CA2685127703 | ATP6V0A4 | c.1692-50A>C (n.1692-50A>C) c.918-50A>C (n.918-50A>C) c.585-50A>C (n.585-50A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733146G>C | CA2778102844 | ATP6V0A4 | c.1692-53C>G (n.1692-53C>G) c.918-53C>G (n.918-53C>G) c.585-53C>G (n.585-53C>G) | |
7 | g.138733146G>T | CA2685127704 | ATP6V0A4 | c.1692-53C>A (n.1692-53C>A) c.918-53C>A (n.918-53C>A) c.585-53C>A (n.585-53C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733147G>A | CA2579035699 | ATP6V0A4 | c.1692-54C>T (n.1692-54C>T) c.918-54C>T (n.918-54C>T) c.585-54C>T (n.585-54C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733147G>T | CA2685127705 | ATP6V0A4 | c.1692-54C>A (n.1692-54C>A) c.918-54C>A (n.918-54C>A) c.585-54C>A (n.585-54C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733148A= | CA1746776932 | ATP6V0A4 | c.1692-55T= (n.1692-55T=) c.918-55T= (n.918-55T=) c.585-55T= (n.585-55T=) | |
7 | g.138733148A>C | CA834053373 | ATP6V0A4 | c.1692-55T>G (n.1692-55T>G) c.918-55T>G (n.918-55T>G) c.585-55T>G (n.585-55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733149C= | CA1746776933 | ATP6V0A4 | c.1692-56G= (n.1692-56G=) c.918-56G= (n.918-56G=) c.585-56G= (n.585-56G=) | |
7 | g.138733149C>G | CA1746776934 | ATP6V0A4 | c.1692-56G>C (n.1692-56G>C) c.918-56G>C (n.918-56G>C) c.585-56G>C (n.585-56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733153_138733156del | CA2685127706 | ATP6V0A4 | c.1692-60_1692-57del (n.1692-60_1692-57del) c.918-60_918-57del (n.918-60_918-57del) c.585-60_585-57del (n.585-60_585-57del) | gnomAD v4 |
7 | g.138733152A= | CA1746776935 | ATP6V0A4 | c.1692-59T= (n.1692-59T=) c.918-59T= (n.918-59T=) c.585-59T= (n.585-59T=) | |
7 | g.138733152A>C | CA167133266 | ATP6V0A4 | c.1692-59T>G (n.1692-59T>G) c.918-59T>G (n.918-59T>G) c.585-59T>G (n.585-59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733155T>A | CA167133270 | ATP6V0A4 | c.1692-62A>T (n.1692-62A>T) c.918-62A>T (n.918-62A>T) c.585-62A>T (n.585-62A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733155T= | CA1746776936 | ATP6V0A4 | c.1692-62A= (n.1692-62A=) c.918-62A= (n.918-62A=) c.585-62A= (n.585-62A=) | |
7 | g.138733156A>G | CA2685127707 | ATP6V0A4 | c.1692-63T>C (n.1692-63T>C) c.918-63T>C (n.918-63T>C) c.585-63T>C (n.585-63T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733156A>T | CA2685127708 | ATP6V0A4 | c.1692-63T>A (n.1692-63T>A) c.918-63T>A (n.918-63T>A) c.585-63T>A (n.585-63T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733157T>C | CA2579035700 | ATP6V0A4 | c.1692-64A>G (n.1692-64A>G) c.918-64A>G (n.918-64A>G) c.585-64A>G (n.585-64A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733159C>A | CA2685127709 | ATP6V0A4 | c.1692-66G>T (n.1692-66G>T) c.918-66G>T (n.918-66G>T) c.585-66G>T (n.585-66G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733161C>T | CA2685127710 | ATP6V0A4 | c.1692-68G>A (n.1692-68G>A) c.918-68G>A (n.918-68G>A) c.585-68G>A (n.585-68G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733163C>A | CA2685127711 | ATP6V0A4 | c.1692-70G>T (n.1692-70G>T) c.918-70G>T (n.918-70G>T) c.585-70G>T (n.585-70G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733163C>G | CA2685127712 | ATP6V0A4 | c.1692-70G>C (n.1692-70G>C) c.918-70G>C (n.918-70G>C) c.585-70G>C (n.585-70G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733163_138733171delinsCAAAGCACA | CA1746776937 | ATP6V0A4 | c.1692-78_1692-70delinsTGTGCTTTG (n.1692-78_1692-70delinsTGTGCTTTG) c.918-78_918-70delinsTGTGCTTTG (n.918-78_918-70delinsTGTGCTTTG) c.585-78_585-70delinsTGTGCTTTG (n.585-78_585-70delinsTGTGCTTTG) | |
7 | g.138733164A= | CA1746776939 | ATP6V0A4 | c.1692-71T= (n.1692-71T=) c.918-71T= (n.918-71T=) c.585-71T= (n.585-71T=) | |
7 | g.138733164A>G | CA1746776938 | ATP6V0A4 | c.1692-71T>C (n.1692-71T>C) c.918-71T>C (n.918-71T>C) c.585-71T>C (n.585-71T>C) | dbSNP |
7 | g.138733175_138733182del | CA167133282 | ATP6V0A4 | c.1692-78_1692-71del (n.1692-78_1692-71del) c.918-78_918-71del (n.918-78_918-71del) c.585-78_585-71del (n.585-78_585-71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733166A>G | CA2685127713 | ATP6V0A4 | c.1692-73T>C (n.1692-73T>C) c.918-73T>C (n.918-73T>C) c.585-73T>C (n.585-73T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733167G>A | CA2685127714 | ATP6V0A4 | c.1692-74C>T (n.1692-74C>T) c.918-74C>T (n.918-74C>T) c.585-74C>T (n.585-74C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733168C>A | CA2685127716 | ATP6V0A4 | c.1692-75G>T (n.1692-75G>T) c.918-75G>T (n.918-75G>T) c.585-75G>T (n.585-75G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733168C>T | CA2685127715 | ATP6V0A4 | c.1692-75G>A (n.1692-75G>A) c.918-75G>A (n.918-75G>A) c.585-75G>A (n.585-75G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733169A= | CA1746776940 | ATP6V0A4 | c.1692-76T= (n.1692-76T=) c.918-76T= (n.918-76T=) c.585-76T= (n.585-76T=) | |
7 | g.138733169A>C | CA2778102846 | ATP6V0A4 | c.1692-76T>G (n.1692-76T>G) c.918-76T>G (n.918-76T>G) c.585-76T>G (n.585-76T>G) | |
7 | g.138733169A>G | CA167133286 | ATP6V0A4 | c.1692-76T>C (n.1692-76T>C) c.918-76T>C (n.918-76T>C) c.585-76T>C (n.585-76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733170C>A | CA2685127717 | ATP6V0A4 | c.1692-77G>T (n.1692-77G>T) c.918-77G>T (n.918-77G>T) c.585-77G>T (n.585-77G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733170C>T | CA2685127718 | ATP6V0A4 | c.1692-77G>A (n.1692-77G>A) c.918-77G>A (n.918-77G>A) c.585-77G>A (n.585-77G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733171A= | CA1746776941 | ATP6V0A4 | c.1692-78T= (n.1692-78T=) c.918-78T= (n.918-78T=) c.585-78T= (n.585-78T=) | |
7 | g.138733171A>T | CA167133290 | ATP6V0A4 | c.1692-78T>A (n.1692-78T>A) c.918-78T>A (n.918-78T>A) c.585-78T>A (n.585-78T>A) | dbSNP |
7 | g.138733172A= | CA1746776942 | ATP6V0A4 | c.1692-79T= (n.1692-79T=) c.918-79T= (n.918-79T=) c.585-79T= (n.585-79T=) | |
7 | g.138733172A>G | CA167133294 | ATP6V0A4 | c.1692-79T>C (n.1692-79T>C) c.918-79T>C (n.918-79T>C) c.585-79T>C (n.585-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733174A>G | CA2527041217 | ATP6V0A4 | c.1692-81T>C (n.1692-81T>C) c.918-81T>C (n.918-81T>C) c.585-81T>C (n.585-81T>C) | |
7 | g.138733175G>A | CA2685127719 | ATP6V0A4 | c.1692-82C>T (n.1692-82C>T) c.918-82C>T (n.918-82C>T) c.585-82C>T (n.585-82C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733175G>T | CA2685127720 | ATP6V0A4 | c.1692-82C>A (n.1692-82C>A) c.918-82C>A (n.918-82C>A) c.585-82C>A (n.585-82C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733176C>A | CA2685127721 | ATP6V0A4 | c.1692-83G>T (n.1692-83G>T) c.918-83G>T (n.918-83G>T) c.585-83G>T (n.585-83G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733176C= | CA1746776943 | ATP6V0A4 | c.1692-83G= (n.1692-83G=) c.918-83G= (n.918-83G=) c.585-83G= (n.585-83G=) | |
7 | g.138733176C>T | CA167133295 | ATP6V0A4 | c.1692-83G>A (n.1692-83G>A) c.918-83G>A (n.918-83G>A) c.585-83G>A (n.585-83G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733177_138733178insAAA | CA2685127722 | ATP6V0A4 | c.1692-84_1692-83insTTT (n.1692-84_1692-83insTTT) c.918-84_918-83insTTT (n.918-84_918-83insTTT) c.585-84_585-83insTTT (n.585-84_585-83insTTT) | gnomAD v4 |
7 | g.138733178_138733180dup | CA578621968 | ATP6V0A4 | c.1692-86_1692-84dup (n.1692-86_1692-84dup) c.918-86_918-84dup (n.918-86_918-84dup) c.585-86_585-84dup (n.585-86_585-84dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733178C>A | CA1746776945 | ATP6V0A4 | c.1692-85G>T (n.1692-85G>T) c.918-85G>T (n.918-85G>T) c.585-85G>T (n.585-85G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733178C= | CA1746776944 | ATP6V0A4 | c.1692-85G= (n.1692-85G=) c.918-85G= (n.918-85G=) c.585-85G= (n.585-85G=) | |
7 | g.138733178C>T | CA578621969 | ATP6V0A4 | c.1692-85G>A (n.1692-85G>A) c.918-85G>A (n.918-85G>A) c.585-85G>A (n.585-85G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733179A= | CA1746776946 | ATP6V0A4 | c.1692-86T= (n.1692-86T=) c.918-86T= (n.918-86T=) c.585-86T= (n.585-86T=) | |
7 | g.138733179A>G | CA1746776947 | ATP6V0A4 | c.1692-86T>C (n.1692-86T>C) c.918-86T>C (n.918-86T>C) c.585-86T>C (n.585-86T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733182A>C | CA2685127723 | ATP6V0A4 | c.1692-89T>G (n.1692-89T>G) c.918-89T>G (n.918-89T>G) c.585-89T>G (n.585-89T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733182A>G | CA2685127724 | ATP6V0A4 | c.1692-89T>C (n.1692-89T>C) c.918-89T>C (n.918-89T>C) c.585-89T>C (n.585-89T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733183T>C | CA1107807952 | ATP6V0A4 | c.1692-90A>G (n.1692-90A>G) c.918-90A>G (n.918-90A>G) c.585-90A>G (n.585-90A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733183T= | CA1746776948 | ATP6V0A4 | c.1692-90A= (n.1692-90A=) c.918-90A= (n.918-90A=) c.585-90A= (n.585-90A=) | |
7 | g.138733184G>A | CA578621970 | ATP6V0A4 | c.1692-91C>T (n.1692-91C>T) c.918-91C>T (n.918-91C>T) c.585-91C>T (n.585-91C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733184G= | CA1746776949 | ATP6V0A4 | c.1692-91C= (n.1692-91C=) c.918-91C= (n.918-91C=) c.585-91C= (n.585-91C=) | |
7 | g.138733184G>T | CA2685127725 | ATP6V0A4 | c.1692-91C>A (n.1692-91C>A) c.918-91C>A (n.918-91C>A) c.585-91C>A (n.585-91C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733185_138733189delinsTTCTA | CA1746776950 | ATP6V0A4 | c.1692-96_1692-92delinsTAGAA (n.1692-96_1692-92delinsTAGAA) c.918-96_918-92delinsTAGAA (n.918-96_918-92delinsTAGAA) c.585-96_585-92delinsTAGAA (n.585-96_585-92delinsTAGAA) | |
7 | g.138733186T>C | CA2685127726 | ATP6V0A4 | c.1692-93A>G (n.1692-93A>G) c.918-93A>G (n.918-93A>G) c.585-93A>G (n.585-93A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733189_138733192del | CA834053386 | ATP6V0A4 | c.1692-96_1692-93del (n.1692-96_1692-93del) c.918-96_918-93del (n.918-96_918-93del) c.585-96_585-93del (n.585-96_585-93del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733187C>A | CA2685127727 | ATP6V0A4 | c.1692-94G>T (n.1692-94G>T) c.918-94G>T (n.918-94G>T) c.585-94G>T (n.585-94G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733187C>T | CA2685127728 | ATP6V0A4 | c.1692-94G>A (n.1692-94G>A) c.918-94G>A (n.918-94G>A) c.585-94G>A (n.585-94G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733188T>A | CA2579035701 | ATP6V0A4 | c.1692-95A>T (n.1692-95A>T) c.918-95A>T (n.918-95A>T) c.585-95A>T (n.585-95A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733189_138733190del | CA2685127729 | ATP6V0A4 | c.1692-96_1692-95del (n.1692-96_1692-95del) c.918-96_918-95del (n.918-96_918-95del) c.585-96_585-95del (n.585-96_585-95del) | gnomAD v4 |
7 | g.138733189A>G | CA2685127732 | ATP6V0A4 | c.1692-96T>C (n.1692-96T>C) c.918-96T>C (n.918-96T>C) c.585-96T>C (n.585-96T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733189A>T | CA2685127731 | ATP6V0A4 | c.1692-96T>A (n.1692-96T>A) c.918-96T>A (n.918-96T>A) c.585-96T>A (n.585-96T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733189_138733191del | CA2685127730 | ATP6V0A4 | c.1692-98_1692-96del (n.1692-98_1692-96del) c.918-98_918-96del (n.918-98_918-96del) c.585-98_585-96del (n.585-98_585-96del) | gnomAD v4 |
7 | g.138733190del | CA2685127733 | ATP6V0A4 | c.1692-97del (n.1692-97del) c.918-97del (n.918-97del) c.585-97del (n.585-97del) | gnomAD v4 |
7 | g.138733190T>A | CA2685127734 | ATP6V0A4 | c.1692-97A>T (n.1692-97A>T) c.918-97A>T (n.918-97A>T) c.585-97A>T (n.585-97A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733190T>C | CA167133296 | ATP6V0A4 | c.1692-97A>G (n.1692-97A>G) c.918-97A>G (n.918-97A>G) c.585-97A>G (n.585-97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733190T= | CA1746776951 | ATP6V0A4 | c.1692-97A= (n.1692-97A=) c.918-97A= (n.918-97A=) c.585-97A= (n.585-97A=) | |
7 | g.138733190_138733191insA | CA2685127735 | ATP6V0A4 | c.1692-98_1692-97insT (n.1692-98_1692-97insT) c.918-98_918-97insT (n.918-98_918-97insT) c.585-98_585-97insT (n.585-98_585-97insT) | gnomAD v4 |
7 | g.138733191del | CA2685127736 | ATP6V0A4 | c.1692-98del (n.1692-98del) c.918-98del (n.918-98del) c.585-98del (n.585-98del) | gnomAD v4 |
7 | g.138733191C>A | CA2685127737 | ATP6V0A4 | c.1692-98G>T (n.1692-98G>T) c.918-98G>T (n.918-98G>T) c.585-98G>T (n.585-98G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733191C>T | CA2685127738 | ATP6V0A4 | c.1692-98G>A (n.1692-98G>A) c.918-98G>A (n.918-98G>A) c.585-98G>A (n.585-98G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733191_138733193delinsCTT | CA1746776952 | ATP6V0A4 | c.1692-100_1692-98delinsAAG (n.1692-100_1692-98delinsAAG) c.918-100_918-98delinsAAG (n.918-100_918-98delinsAAG) c.585-100_585-98delinsAAG (n.585-100_585-98delinsAAG) | |
7 | g.138733192T>A | CA915546485 | ATP6V0A4 | c.1692-99A>T (n.1692-99A>T) c.918-99A>T (n.918-99A>T) c.585-99A>T (n.585-99A>T) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138733192T>C | CA2685127740 | ATP6V0A4 | c.1692-99A>G (n.1692-99A>G) c.918-99A>G (n.918-99A>G) c.585-99A>G (n.585-99A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733192T>G | CA2685127739 | ATP6V0A4 | c.1692-99A>C (n.1692-99A>C) c.918-99A>C (n.918-99A>C) c.585-99A>C (n.585-99A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733203dup | CA167133299 | ATP6V0A4 | c.1692-99dup (n.1692-99dup) c.918-99dup (n.918-99dup) c.585-99dup (n.585-99dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733202_138733203dup | CA578621971 | ATP6V0A4 | c.1692-100_1692-99dup (n.1692-100_1692-99dup) c.918-100_918-99dup (n.918-100_918-99dup) c.585-100_585-99dup (n.585-100_585-99dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733201_138733203dup | CA1107807958 | ATP6V0A4 | c.1692-101_1692-99dup (n.1692-101_1692-99dup) c.918-101_918-99dup (n.918-101_918-99dup) c.585-101_585-99dup (n.585-101_585-99dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733200_138733203dup | CA2685127741 | ATP6V0A4 | c.1692-102_1692-99dup (n.1692-102_1692-99dup) c.918-102_918-99dup (n.918-102_918-99dup) c.585-102_585-99dup (n.585-102_585-99dup) | gnomAD v4 |
7 | g.138733203del | CA458150352 | ATP6V0A4 | c.1692-99del (n.1692-99del) c.918-99del (n.918-99del) c.585-99del (n.585-99del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733202_138733203del | CA578621972 | ATP6V0A4 | c.1692-100_1692-99del (n.1692-100_1692-99del) c.918-100_918-99del (n.918-100_918-99del) c.585-100_585-99del (n.585-100_585-99del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733201_138733203del | CA1107807959 | ATP6V0A4 | c.1692-101_1692-99del (n.1692-101_1692-99del) c.918-101_918-99del (n.918-101_918-99del) c.585-101_585-99del (n.585-101_585-99del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733200_138733203del | CA2604942126 | ATP6V0A4 | c.1692-102_1692-99del (n.1692-102_1692-99del) c.918-102_918-99del (n.918-102_918-99del) c.585-102_585-99del (n.585-102_585-99del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733193T>A | CA2685127743 | ATP6V0A4 | c.1692-100A>T (n.1692-100A>T) c.918-100A>T (n.918-100A>T) c.585-100A>T (n.585-100A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733193T>C | CA2685127742 | ATP6V0A4 | c.1692-100A>G (n.1692-100A>G) c.918-100A>G (n.918-100A>G) c.585-100A>G (n.585-100A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733193T>G | CA2778102848 | ATP6V0A4 | c.1692-100A>C (n.1692-100A>C) c.918-100A>C (n.918-100A>C) c.585-100A>C (n.585-100A>C) | |
7 | g.138733193_138733194insCT | CA2531215728 | ATP6V0A4 | c.1692-100_1692-99insGA (n.1692-100_1692-99insGA) c.918-100_918-99insGA (n.918-100_918-99insGA) c.585-100_585-99insGA (n.585-100_585-99insGA) | |
7 | g.138733194T>G | CA2685127745 | ATP6V0A4 | c.1692-101A>C (n.1692-101A>C) c.918-101A>C (n.918-101A>C) c.585-101A>C (n.585-101A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733194_138733195insCT | CA2685127744 | ATP6V0A4 | c.1692-101_1692-100insGA (n.1692-101_1692-100insGA) c.918-101_918-100insGA (n.918-101_918-100insGA) c.585-101_585-100insGA (n.585-101_585-100insGA) | gnomAD v4 |
7 | g.138733195T>C | CA834053413 | ATP6V0A4 | c.1692-102A>G (n.1692-102A>G) c.918-102A>G (n.918-102A>G) c.585-102A>G (n.585-102A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733195T= | CA1746776953 | ATP6V0A4 | c.1692-102A= (n.1692-102A=) c.918-102A= (n.918-102A=) c.585-102A= (n.585-102A=) | |
7 | g.138733196T>G | CA2778102849 | ATP6V0A4 | c.1692-103A>C (n.1692-103A>C) c.918-103A>C (n.918-103A>C) c.585-103A>C (n.585-103A>C) | |
7 | g.138733197T>A | CA2604942127 | ATP6V0A4 | c.1692-104A>T (n.1692-104A>T) c.918-104A>T (n.918-104A>T) c.585-104A>T (n.585-104A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733197T>G | CA1746776955 | ATP6V0A4 | c.1692-104A>C (n.1692-104A>C) c.918-104A>C (n.918-104A>C) c.585-104A>C (n.585-104A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733197T= | CA1746776954 | ATP6V0A4 | c.1692-104A= (n.1692-104A=) c.918-104A= (n.918-104A=) c.585-104A= (n.585-104A=) | |
7 | g.138733198T>G | CA2685127746 | ATP6V0A4 | c.1692-105A>C (n.1692-105A>C) c.918-105A>C (n.918-105A>C) c.585-105A>C (n.585-105A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733199T>C | CA2685127747 | ATP6V0A4 | c.1692-106A>G (n.1692-106A>G) c.918-106A>G (n.918-106A>G) c.585-106A>G (n.585-106A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733200T>G | CA1746776957 | ATP6V0A4 | c.1692-107A>C (n.1692-107A>C) c.918-107A>C (n.918-107A>C) c.585-107A>C (n.585-107A>C) | dbSNP |
7 | g.138733200T= | CA1746776956 | ATP6V0A4 | c.1692-107A= (n.1692-107A=) c.918-107A= (n.918-107A=) c.585-107A= (n.585-107A=) | |
7 | g.138733203T>C | CA2579035702 | ATP6V0A4 | c.1692-110A>G (n.1692-110A>G) c.918-110A>G (n.918-110A>G) c.585-110A>G (n.585-110A>G) | |
7 | g.138733203T>G | CA167133306 | ATP6V0A4 | c.1692-110A>C (n.1692-110A>C) c.918-110A>C (n.918-110A>C) c.585-110A>C (n.585-110A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733203T= | CA1746776958 | ATP6V0A4 | c.1692-110A= (n.1692-110A=) c.918-110A= (n.918-110A=) c.585-110A= (n.585-110A=) | |
7 | g.138733203_138733204insC | CA1746776959 | ATP6V0A4 | c.1692-111_1692-110insG (n.1692-111_1692-110insG) c.918-111_918-110insG (n.918-111_918-110insG) c.585-111_585-110insG (n.585-111_585-110insG) | dbSNP |
7 | g.138733204G>A | CA2685127748 | ATP6V0A4 | c.1692-111C>T (n.1692-111C>T) c.918-111C>T (n.918-111C>T) c.585-111C>T (n.585-111C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733204G= | CA1746776960 | ATP6V0A4 | c.1692-111C= (n.1692-111C=) c.918-111C= (n.918-111C=) c.585-111C= (n.585-111C=) | |
7 | g.138733204G>T | CA578621973 | ATP6V0A4 | c.1692-111C>A (n.1692-111C>A) c.918-111C>A (n.918-111C>A) c.585-111C>A (n.585-111C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733204_138733207del | CA1107807976 | ATP6V0A4 | c.1692-114_1692-111del (n.1692-114_1692-111del) c.918-114_918-111del (n.918-114_918-111del) c.585-114_585-111del (n.585-114_585-111del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733205C>A | CA2685127749 | ATP6V0A4 | c.1692-112G>T (n.1692-112G>T) c.918-112G>T (n.918-112G>T) c.585-112G>T (n.585-112G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733205C>T | CA1107807978 | ATP6V0A4 | c.1692-112G>A (n.1692-112G>A) c.918-112G>A (n.918-112G>A) c.585-112G>A (n.585-112G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733206A>G | CA2579035703 | ATP6V0A4 | c.1692-113T>C (n.1692-113T>C) c.918-113T>C (n.918-113T>C) c.585-113T>C (n.585-113T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733206A>T | CA1107807981 | ATP6V0A4 | c.1692-113T>A (n.1692-113T>A) c.918-113T>A (n.918-113T>A) c.585-113T>A (n.585-113T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733207C>A | CA1746776962 | ATP6V0A4 | c.1692-114G>T (n.1692-114G>T) c.918-114G>T (n.918-114G>T) c.585-114G>T (n.585-114G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733207C= | CA1746776961 | ATP6V0A4 | c.1692-114G= (n.1692-114G=) c.918-114G= (n.918-114G=) c.585-114G= (n.585-114G=) | |
7 | g.138733207C>T | CA1107807982 | ATP6V0A4 | c.1692-114G>A (n.1692-114G>A) c.918-114G>A (n.918-114G>A) c.585-114G>A (n.585-114G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733208T>A | CA2685127750 | ATP6V0A4 | c.1692-115A>T (n.1692-115A>T) c.918-115A>T (n.918-115A>T) c.585-115A>T (n.585-115A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733208T>C | CA1746776964 | ATP6V0A4 | c.1692-115A>G (n.1692-115A>G) c.918-115A>G (n.918-115A>G) c.585-115A>G (n.585-115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733208T= | CA1746776963 | ATP6V0A4 | c.1692-115A= (n.1692-115A=) c.918-115A= (n.918-115A=) c.585-115A= (n.585-115A=) | |
7 | g.138733208_138733209insTTTT | CA1107807983 | ATP6V0A4 | c.1692-115_1692-114insAAAA (n.1692-115_1692-114insAAAA) c.918-115_918-114insAAAA (n.918-115_918-114insAAAA) c.585-115_585-114insAAAA (n.585-115_585-114insAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733209A>C | CA2685127751 | ATP6V0A4 | c.1692-116T>G (n.1692-116T>G) c.918-116T>G (n.918-116T>G) c.585-116T>G (n.585-116T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733209A>T | CA1107807985 | ATP6V0A4 | c.1692-116T>A (n.1692-116T>A) c.918-116T>A (n.918-116T>A) c.585-116T>A (n.585-116T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733210C>A | CA2579035704 | ATP6V0A4 | c.1692-117G>T (n.1692-117G>T) c.918-117G>T (n.918-117G>T) c.585-117G>T (n.585-117G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733210C= | CA1746776965 | ATP6V0A4 | c.1692-117G= (n.1692-117G=) c.918-117G= (n.918-117G=) c.585-117G= (n.585-117G=) | |
7 | g.138733210C>T | CA1746776966 | ATP6V0A4 | c.1692-117G>A (n.1692-117G>A) c.918-117G>A (n.918-117G>A) c.585-117G>A (n.585-117G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733211T>A | CA1107807987 | ATP6V0A4 | c.1692-118A>T (n.1692-118A>T) c.918-118A>T (n.918-118A>T) c.585-118A>T (n.585-118A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733211T>C | CA2579035705 | ATP6V0A4 | c.1692-118A>G (n.1692-118A>G) c.918-118A>G (n.918-118A>G) c.585-118A>G (n.585-118A>G) | |
7 | g.138733211_138733212insTTTAT | CA2685127752 | ATP6V0A4 | c.1692-118_1692-117insTAAAA (n.1692-118_1692-117insTAAAA) c.918-118_918-117insTAAAA (n.918-118_918-117insTAAAA) c.585-118_585-117insTAAAA (n.585-118_585-117insTAAAA) | gnomAD v4 |
7 | g.138733212G>A | CA2685127753 | ATP6V0A4 | c.1692-119C>T (n.1692-119C>T) c.918-119C>T (n.918-119C>T) c.585-119C>T (n.585-119C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733212G>T | CA1107807989 | ATP6V0A4 | c.1692-119C>A (n.1692-119C>A) c.918-119C>A (n.918-119C>A) c.585-119C>A (n.585-119C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |