Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138733074T>A | CA369379470 | ATP6V0A4 | c.1711A>T (p.Asn571Tyr) c.937A>T (p.Asn313Tyr) c.604A>T (p.Asn202Tyr) | |
7 | g.138733074T>C | CA167133199 | ATP6V0A4 | c.1711A>G (p.Asn571Asp) c.937A>G (p.Asn313Asp) c.604A>G (p.Asn202Asp) | dbSNP |
7 | g.138733074T>G | CA369379469 | ATP6V0A4 | c.1711A>C (p.Asn571His) c.937A>C (p.Asn313His) c.604A>C (p.Asn202His) | |
7 | g.138733074T= | CA1746776894 | ATP6V0A4 | c.1711A= (p.Asn571=) c.937A= (p.Asn313=) c.604A= (p.Asn202=) | |
7 | g.138733075G>A | CA458150312 | ATP6V0A4 | c.1710C>T (p.Leu570=) c.936C>T (p.Leu312=) c.603C>T (p.Leu201=) | dbSNP |
7 | g.138733075G>C | CA458150313 | ATP6V0A4 | c.1710C>G (p.Leu570=) c.936C>G (p.Leu312=) c.603C>G (p.Leu201=) | |
7 | g.138733075G>T | CA458150314 | ATP6V0A4 | c.1710C>A (p.Leu570=) c.936C>A (p.Leu312=) c.603C>A (p.Leu201=) | |
7 | g.138733076A>C | CA369379471 | ATP6V0A4 | c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.935T>G (p.Leu312Arg) c.602T>G (p.Leu201Arg) | |
7 | g.138733076A>G | CA369379472 | ATP6V0A4 | c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.935T>C (p.Leu312Pro) c.602T>C (p.Leu201Pro) | |
7 | g.138733076A>T | CA369379473 | ATP6V0A4 | c.1709T>A (p.Leu570His) c.935T>A (p.Leu312His) c.602T>A (p.Leu201His) | |
7 | g.138733077G>A | CA167133204 | ATP6V0A4 | c.1708C>T (p.Leu570Phe) c.934C>T (p.Leu312Phe) c.601C>T (p.Leu201Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138733077G>C | CA369379474 | ATP6V0A4 | c.1708C>G (p.Leu570Val) c.934C>G (p.Leu312Val) c.601C>G (p.Leu201Val) | |
7 | g.138733077G= | CA1746776895 | ATP6V0A4 | c.1708C= (p.Leu570=) c.934C= (p.Leu312=) c.601C= (p.Leu201=) | |
7 | g.138733077G>T | CA369379475 | ATP6V0A4 | c.1708C>A (p.Leu570Ile) c.934C>A (p.Leu312Ile) c.601C>A (p.Leu201Ile) | |
7 | g.138733078A= | CA1746776896 | ATP6V0A4 | c.1707T= (p.Thr569=) c.933T= (p.Thr311=) c.600T= (p.Thr200=) | |
7 | g.138733078A>C | CA458150320 | ATP6V0A4 | c.1707T>G (p.Thr569=) c.933T>G (p.Thr311=) c.600T>G (p.Thr200=) | |
7 | g.138733078A>G | CA458150318 | ATP6V0A4 | c.1707T>C (p.Thr569=) c.933T>C (p.Thr311=) c.600T>C (p.Thr200=) | |
7 | g.138733078A>T | CA458150316 | ATP6V0A4 | c.1707T>A (p.Thr569=) c.933T>A (p.Thr311=) c.600T>A (p.Thr200=) | dbSNP |
7 | g.138733079G>A | CA369379476 | ATP6V0A4 | c.1706C>T (p.Thr569Ile) c.932C>T (p.Thr311Ile) c.599C>T (p.Thr200Ile) | |
7 | g.138733079G>C | CA369379477 | ATP6V0A4 | c.1706C>G (p.Thr569Ser) c.932C>G (p.Thr311Ser) c.599C>G (p.Thr200Ser) | |
7 | g.138733079G>T | CA369379478 | ATP6V0A4 | c.1706C>A (p.Thr569Asn) c.932C>A (p.Thr311Asn) c.599C>A (p.Thr200Asn) | |
7 | g.138733080T>A | CA369379479 | ATP6V0A4 | c.1705A>T (p.Thr569Ser) c.931A>T (p.Thr311Ser) c.598A>T (p.Thr200Ser) | |
7 | g.138733080T>C | CA369379480 | ATP6V0A4 | c.1705A>G (p.Thr569Ala) c.931A>G (p.Thr311Ala) c.598A>G (p.Thr200Ala) | |
7 | g.138733080T>G | CA369379481 | ATP6V0A4 | c.1705A>C (p.Thr569Pro) c.931A>C (p.Thr311Pro) c.598A>C (p.Thr200Pro) | |
7 | g.138733081T>A | CA369379483 | ATP6V0A4 | c.1704A>T (p.Arg568Ser) c.930A>T (p.Arg310Ser) c.597A>T (p.Arg199Ser) | gnomAD v4 |
7 | g.138733081T>C | CA458150325 | ATP6V0A4 | c.1704A>G (p.Arg568=) c.930A>G (p.Arg310=) c.597A>G (p.Arg199=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138733081T>G | CA369379482 | ATP6V0A4 | c.1704A>C (p.Arg568Ser) c.930A>C (p.Arg310Ser) c.597A>C (p.Arg199Ser) | |
7 | g.138733081T= | CA1746776898 | ATP6V0A4 | c.1704A= (p.Arg568=) c.930A= (p.Arg310=) c.597A= (p.Arg199=) | |
7 | g.138733081_138733082delinsTC | CA1746776897 | ATP6V0A4 | c.1703_1704delinsGA (p.Arg568=) c.929_930delinsGA (p.Arg310=) c.596_597delinsGA (p.Arg199=) | |
7 | g.138733082del | CA834053306 | ATP6V0A4 | c.1703del (p.Arg568LysfsTer13) c.929del (p.Arg310LysfsTer13) c.596del (p.Arg199LysfsTer13) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733082C>A | CA4504666 | ATP6V0A4 | c.1703G>T (p.Arg568Ile) c.929G>T (p.Arg310Ile) c.596G>T (p.Arg199Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733082C= | CA1746776899 | ATP6V0A4 | c.1703G= (p.Arg568=) c.929G= (p.Arg310=) c.596G= (p.Arg199=) | |
7 | g.138733082C>G | CA4504665 | ATP6V0A4 | c.1703G>C (p.Arg568Thr) c.929G>C (p.Arg310Thr) c.596G>C (p.Arg199Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733082C>T | CA369379484 | ATP6V0A4 | c.1703G>A (p.Arg568Lys) c.929G>A (p.Arg310Lys) c.596G>A (p.Arg199Lys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733083T>A | CA369379485 | ATP6V0A4 | c.1702A>T (p.Arg568Ter) c.928A>T (p.Arg310Ter) c.595A>T (p.Arg199Ter) | |
7 | g.138733083T>C | CA167133209 | ATP6V0A4 | c.1702A>G (p.Arg568Gly) c.928A>G (p.Arg310Gly) c.595A>G (p.Arg199Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.138733083T>G | CA458150329 | ATP6V0A4 | c.1702A>C (p.Arg568=) c.928A>C (p.Arg310=) c.595A>C (p.Arg199=) | |
7 | g.138733083T= | CA1746776900 | ATP6V0A4 | c.1702A= (p.Arg568=) c.928A= (p.Arg310=) c.595A= (p.Arg199=) | |
7 | g.138733084T>A | CA369379486 | ATP6V0A4 | c.1701A>T (p.Arg567Ser) c.927A>T (p.Arg309Ser) c.594A>T (p.Arg198Ser) | |
7 | g.138733084T>C | CA458150330 | ATP6V0A4 | c.1701A>G (p.Arg567=) c.927A>G (p.Arg309=) c.594A>G (p.Arg198=) | |
7 | g.138733084T>G | CA369379487 | ATP6V0A4 | c.1701A>C (p.Arg567Ser) c.927A>C (p.Arg309Ser) c.594A>C (p.Arg198Ser) | |
7 | g.138733085C>A | CA369379490 | ATP6V0A4 | c.1700G>T (p.Arg567Ile) c.926G>T (p.Arg309Ile) c.593G>T (p.Arg198Ile) | |
7 | g.138733085C>G | CA369379488 | ATP6V0A4 | c.1700G>C (p.Arg567Thr) c.926G>C (p.Arg309Thr) c.593G>C (p.Arg198Thr) | |
7 | g.138733085C>T | CA369379489 | ATP6V0A4 | c.1700G>A (p.Arg567Lys) c.926G>A (p.Arg309Lys) c.593G>A (p.Arg198Lys) | COSMIC |
7 | g.138733086T>A | CA369379491 | ATP6V0A4 | c.1699A>T (p.Arg567Ter) c.925A>T (p.Arg309Ter) c.592A>T (p.Arg198Ter) | |
7 | g.138733086T>C | CA369379492 | ATP6V0A4 | c.1699A>G (p.Arg567Gly) c.925A>G (p.Arg309Gly) c.592A>G (p.Arg198Gly) | gnomAD v4 |
7 | g.138733086T>G | CA458150332 | ATP6V0A4 | c.1699A>C (p.Arg567=) c.925A>C (p.Arg309=) c.592A>C (p.Arg198=) | dbSNP |
7 | g.138733086T= | CA1746776901 | ATP6V0A4 | c.1699A= (p.Arg567=) c.925A= (p.Arg309=) c.592A= (p.Arg198=) | |
7 | g.138733087G>A | CA167133215 | ATP6V0A4 | c.1698C>T (p.Phe566=) c.924C>T (p.Phe308=) c.591C>T (p.Phe197=) | dbSNP COSMIC |
7 | g.138733087G>C | CA369379493 | ATP6V0A4 | c.1698C>G (p.Phe566Leu) c.924C>G (p.Phe308Leu) c.591C>G (p.Phe197Leu) | |
7 | g.138733087G= | CA1746776902 | ATP6V0A4 | c.1698C= (p.Phe566=) c.924C= (p.Phe308=) c.591C= (p.Phe197=) | |
7 | g.138733087G>T | CA369379494 | ATP6V0A4 | c.1698C>A (p.Phe566Leu) c.924C>A (p.Phe308Leu) c.591C>A (p.Phe197Leu) | |
7 | g.138733088A= | CA1746776903 | ATP6V0A4 | c.1697T= (p.Phe566=) c.923T= (p.Phe308=) c.590T= (p.Phe197=) | |
7 | g.138733088A>C | CA369379495 | ATP6V0A4 | c.1697T>G (p.Phe566Cys) c.923T>G (p.Phe308Cys) c.590T>G (p.Phe197Cys) | gnomAD v4 |
7 | g.138733088A>G | CA167133216 | ATP6V0A4 | c.1697T>C (p.Phe566Ser) c.923T>C (p.Phe308Ser) c.590T>C (p.Phe197Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733088A>T | CA369379496 | ATP6V0A4 | c.1697T>A (p.Phe566Tyr) c.923T>A (p.Phe308Tyr) c.590T>A (p.Phe197Tyr) | |
7 | g.138733089A>C | CA369379497 | ATP6V0A4 | c.1696T>G (p.Phe566Val) c.922T>G (p.Phe308Val) c.589T>G (p.Phe197Val) | |
7 | g.138733089A>G | CA369379498 | ATP6V0A4 | c.1696T>C (p.Phe566Leu) c.922T>C (p.Phe308Leu) c.589T>C (p.Phe197Leu) | |
7 | g.138733089A>T | CA369379499 | ATP6V0A4 | c.1696T>A (p.Phe566Ile) c.922T>A (p.Phe308Ile) c.589T>A (p.Phe197Ile) | |
7 | g.138733090G>A | CA458150337 | ATP6V0A4 | c.1695C>T (p.Tyr565=) c.921C>T (p.Tyr307=) c.588C>T (p.Tyr196=) | |
7 | g.138733090G>C | CA369379500 | ATP6V0A4 | c.1695C>G (p.Tyr565Ter) c.921C>G (p.Tyr307Ter) c.588C>G (p.Tyr196Ter) | |
7 | g.138733090G>T | CA369379501 | ATP6V0A4 | c.1695C>A (p.Tyr565Ter) c.921C>A (p.Tyr307Ter) c.588C>A (p.Tyr196Ter) | |
7 | g.138733091T>A | CA369379502 | ATP6V0A4 | c.1694A>T (p.Tyr565Phe) c.920A>T (p.Tyr307Phe) c.587A>T (p.Tyr196Phe) | |
7 | g.138733091T>C | CA369379503 | ATP6V0A4 | c.1694A>G (p.Tyr565Cys) c.920A>G (p.Tyr307Cys) c.587A>G (p.Tyr196Cys) | |
7 | g.138733091T>G | CA369379504 | ATP6V0A4 | c.1694A>C (p.Tyr565Ser) c.920A>C (p.Tyr307Ser) c.587A>C (p.Tyr196Ser) | |
7 | g.138733092A>C | CA369379505 | ATP6V0A4 | c.1693T>G (p.Tyr565Asp) c.919T>G (p.Tyr307Asp) c.586T>G (p.Tyr196Asp) | |
7 | g.138733092A>G | CA369379506 | ATP6V0A4 | c.1693T>C (p.Tyr565His) c.919T>C (p.Tyr307His) c.586T>C (p.Tyr196His) | |
7 | g.138733092A>T | CA369379507 | ATP6V0A4 | c.1693T>A (p.Tyr565Asn) c.919T>A (p.Tyr307Asn) c.586T>A (p.Tyr196Asn) | |
7 | g.138733093T>A | CA458150344 | ATP6V0A4 | c.1692A>T (p.Ile564=) c.918A>T (p.Ile306=) c.585A>T (p.Ile195=) | gnomAD v4 |
7 | g.138733093T>C | CA369379508 | ATP6V0A4 | c.1692A>G (p.Ile564Met) c.918A>G (p.Ile306Met) c.585A>G (p.Ile195Met) | |
7 | g.138733093T>G | CA458150342 | ATP6V0A4 | c.1692A>C (p.Ile564=) c.918A>C (p.Ile306=) c.585A>C (p.Ile195=) | |
7 | g.138733094C>A | CA369379509 | ATP6V0A4 | c.1692-1G>T (n.1692-1G>T) c.918-1G>T (n.918-1G>T) c.585-1G>T (n.585-1G>T) | |
7 | g.138733094C= | CA1746776904 | ATP6V0A4 | c.1692-1G= (n.1692-1G=) c.918-1G= (n.918-1G=) c.585-1G= (n.585-1G=) | |
7 | g.138733094C>G | CA369379511 | ATP6V0A4 | c.1692-1G>C (n.1692-1G>C) c.918-1G>C (n.918-1G>C) c.585-1G>C (n.585-1G>C) | |
7 | g.138733094C>T | CA369379510 | ATP6V0A4 | c.1692-1G>A (n.1692-1G>A) c.918-1G>A (n.918-1G>A) c.585-1G>A (n.585-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138733095T>A | CA369379512 | ATP6V0A4 | c.1692-2A>T (n.1692-2A>T) c.918-2A>T (n.918-2A>T) c.585-2A>T (n.585-2A>T) | |
7 | g.138733095T>C | CA369379513 | ATP6V0A4 | c.1692-2A>G (n.1692-2A>G) c.918-2A>G (n.918-2A>G) c.585-2A>G (n.585-2A>G) | |
7 | g.138733095T>G | CA369379514 | ATP6V0A4 | c.1692-2A>C (n.1692-2A>C) c.918-2A>C (n.918-2A>C) c.585-2A>C (n.585-2A>C) | |
7 | g.138733096G>A | CA4504667 | ATP6V0A4 | c.1692-3C>T (n.1692-3C>T) c.918-3C>T (n.918-3C>T) c.585-3C>T (n.585-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733096G= | CA1746776905 | ATP6V0A4 | c.1692-3C= (n.1692-3C=) c.918-3C= (n.918-3C=) c.585-3C= (n.585-3C=) | |
7 | g.138733097G>A | CA2579035693 | ATP6V0A4 | c.1692-4C>T (n.1692-4C>T) c.918-4C>T (n.918-4C>T) c.585-4C>T (n.585-4C>T) | |
7 | g.138733098G>A | CA1746776907 | ATP6V0A4 | c.1692-5C>T (n.1692-5C>T) c.918-5C>T (n.918-5C>T) c.585-5C>T (n.585-5C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733098G= | CA1746776906 | ATP6V0A4 | c.1692-5C= (n.1692-5C=) c.918-5C= (n.918-5C=) c.585-5C= (n.585-5C=) | |
7 | g.138733098G>T | CA2579035694 | ATP6V0A4 | c.1692-5C>A (n.1692-5C>A) c.918-5C>A (n.918-5C>A) c.585-5C>A (n.585-5C>A) | |
7 | g.138733099G>A | CA2778102840 | ATP6V0A4 | c.1692-6C>T (n.1692-6C>T) c.918-6C>T (n.918-6C>T) c.585-6C>T (n.585-6C>T) | |
7 | g.138733099G>T | CA2778102841 | ATP6V0A4 | c.1692-6C>A (n.1692-6C>A) c.918-6C>A (n.918-6C>A) c.585-6C>A (n.585-6C>A) | |
7 | g.138733100G= | CA1746776908 | ATP6V0A4 | c.1692-7C= (n.1692-7C=) c.918-7C= (n.918-7C=) c.585-7C= (n.585-7C=) | |
7 | g.138733100G>T | CA578621962 | ATP6V0A4 | c.1692-7C>A (n.1692-7C>A) c.918-7C>A (n.918-7C>A) c.585-7C>A (n.585-7C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138733102G>A | CA4504668 | ATP6V0A4 | c.1692-9C>T (n.1692-9C>T) c.918-9C>T (n.918-9C>T) c.585-9C>T (n.585-9C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733102G= | CA1746776909 | ATP6V0A4 | c.1692-9C= (n.1692-9C=) c.918-9C= (n.918-9C=) c.585-9C= (n.585-9C=) | |
7 | g.138733104A>C | CA2685127696 | ATP6V0A4 | c.1692-11T>G (n.1692-11T>G) c.918-11T>G (n.918-11T>G) c.585-11T>G (n.585-11T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733106G>T | CA2685127697 | ATP6V0A4 | c.1692-13C>A (n.1692-13C>A) c.918-13C>A (n.918-13C>A) c.585-13C>A (n.585-13C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733107A= | CA1746776910 | ATP6V0A4 | c.1692-14T= (n.1692-14T=) c.918-14T= (n.918-14T=) c.585-14T= (n.585-14T=) | |
7 | g.138733107A>G | CA578621963 | ATP6V0A4 | c.1692-14T>C (n.1692-14T>C) c.918-14T>C (n.918-14T>C) c.585-14T>C (n.585-14T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733108C= | CA1746776911 | ATP6V0A4 | c.1692-15G= (n.1692-15G=) c.918-15G= (n.918-15G=) c.585-15G= (n.585-15G=) | |
7 | g.138733108C>G | CA4504669 | ATP6V0A4 | c.1692-15G>C (n.1692-15G>C) c.918-15G>C (n.918-15G>C) c.585-15G>C (n.585-15G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733112C= | CA1746776912 | ATP6V0A4 | c.1692-19G= (n.1692-19G=) c.918-19G= (n.918-19G=) c.585-19G= (n.585-19G=) | |
7 | g.138733112C>G | CA2579035695 | ATP6V0A4 | c.1692-19G>C (n.1692-19G>C) c.918-19G>C (n.918-19G>C) c.585-19G>C (n.585-19G>C) | |
7 | g.138733112C>T | CA1746776913 | ATP6V0A4 | c.1692-19G>A (n.1692-19G>A) c.918-19G>A (n.918-19G>A) c.585-19G>A (n.585-19G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733114C>T | CA2579035696 | ATP6V0A4 | c.1692-21G>A (n.1692-21G>A) c.918-21G>A (n.918-21G>A) c.585-21G>A (n.585-21G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733115A>G | CA2685127698 | ATP6V0A4 | c.1692-22T>C (n.1692-22T>C) c.918-22T>C (n.918-22T>C) c.585-22T>C (n.585-22T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733116T>C | CA167133237 | ATP6V0A4 | c.1692-23A>G (n.1692-23A>G) c.918-23A>G (n.918-23A>G) c.585-23A>G (n.585-23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138733116T= | CA1746776914 | ATP6V0A4 | c.1692-23A= (n.1692-23A=) c.918-23A= (n.918-23A=) c.585-23A= (n.585-23A=) | |
7 | g.138733118C= | CA1746776915 | ATP6V0A4 | c.1692-25G= (n.1692-25G=) c.918-25G= (n.918-25G=) c.585-25G= (n.585-25G=) | |
7 | g.138733118C>T | CA1746776916 | ATP6V0A4 | c.1692-25G>A (n.1692-25G>A) c.918-25G>A (n.918-25G>A) c.585-25G>A (n.585-25G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733119A= | CA1746776917 | ATP6V0A4 | c.1692-26T= (n.1692-26T=) c.918-26T= (n.918-26T=) c.585-26T= (n.585-26T=) | |
7 | g.138733119A>G | CA4504670 | ATP6V0A4 | c.1692-26T>C (n.1692-26T>C) c.918-26T>C (n.918-26T>C) c.585-26T>C (n.585-26T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138733123G>A | CA1746776918 | ATP6V0A4 | c.1692-30C>T (n.1692-30C>T) c.918-30C>T (n.918-30C>T) c.585-30C>T (n.585-30C>T) | dbSNP |
7 | g.138733123G= | CA1746776919 | ATP6V0A4 | c.1692-30C= (n.1692-30C=) c.918-30C= (n.918-30C=) c.585-30C= (n.585-30C=) | |
7 | g.138733124A= | CA1746776920 | ATP6V0A4 | c.1692-31T= (n.1692-31T=) c.918-31T= (n.918-31T=) c.585-31T= (n.585-31T=) | |
7 | g.138733124A>C | CA167133252 | ATP6V0A4 | c.1692-31T>G (n.1692-31T>G) c.918-31T>G (n.918-31T>G) c.585-31T>G (n.585-31T>G) | dbSNP |
7 | g.138733125T>C | CA578621964 | ATP6V0A4 | c.1692-32A>G (n.1692-32A>G) c.918-32A>G (n.918-32A>G) c.585-32A>G (n.585-32A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138733125T= | CA1746776921 | ATP6V0A4 | c.1692-32A= (n.1692-32A=) c.918-32A= (n.918-32A=) c.585-32A= (n.585-32A=) | |
7 | g.138733126_138733129dup | CA2685127699 | ATP6V0A4 | c.1692-36_1692-33dup (n.1692-36_1692-33dup) c.918-36_918-33dup (n.918-36_918-33dup) c.585-36_585-33dup (n.585-36_585-33dup) | gnomAD v4 |
7 | g.138733127G>A | CA2685127700 | ATP6V0A4 | c.1692-34C>T (n.1692-34C>T) c.918-34C>T (n.918-34C>T) c.585-34C>T (n.585-34C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733127G>C | CA167133254 | ATP6V0A4 | c.1692-34C>G (n.1692-34C>G) c.918-34C>G (n.918-34C>G) c.585-34C>G (n.585-34C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733127G= | CA1746776922 | ATP6V0A4 | c.1692-34C= (n.1692-34C=) c.918-34C= (n.918-34C=) c.585-34C= (n.585-34C=) | |
7 | g.138733127G>T | CA2579035697 | ATP6V0A4 | c.1692-34C>A (n.1692-34C>A) c.918-34C>A (n.918-34C>A) c.585-34C>A (n.585-34C>A) | |
7 | g.138733130C= | CA1746776923 | ATP6V0A4 | c.1692-37G= (n.1692-37G=) c.918-37G= (n.918-37G=) c.585-37G= (n.585-37G=) | |
7 | g.138733130C>T | CA167133260 | ATP6V0A4 | c.1692-37G>A (n.1692-37G>A) c.918-37G>A (n.918-37G>A) c.585-37G>A (n.585-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733133C>A | CA2579035698 | ATP6V0A4 | c.1692-40G>T (n.1692-40G>T) c.918-40G>T (n.918-40G>T) c.585-40G>T (n.585-40G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733133C= | CA1746776924 | ATP6V0A4 | c.1692-40G= (n.1692-40G=) c.918-40G= (n.918-40G=) c.585-40G= (n.585-40G=) | |
7 | g.138733133C>T | CA578621965 | ATP6V0A4 | c.1692-40G>A (n.1692-40G>A) c.918-40G>A (n.918-40G>A) c.585-40G>A (n.585-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138733135A= | CA1746776925 | ATP6V0A4 | c.1692-42T= (n.1692-42T=) c.918-42T= (n.918-42T=) c.585-42T= (n.585-42T=) | |
7 | g.138733135A>C | CA834053361 | ATP6V0A4 | c.1692-42T>G (n.1692-42T>G) c.918-42T>G (n.918-42T>G) c.585-42T>G (n.585-42T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733136G>C | CA578621966 | ATP6V0A4 | c.1692-43C>G (n.1692-43C>G) c.918-43C>G (n.918-43C>G) c.585-43C>G (n.585-43C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138733136G= | CA1746776926 | ATP6V0A4 | c.1692-43C= (n.1692-43C=) c.918-43C= (n.918-43C=) c.585-43C= (n.585-43C=) | |
7 | g.138733136G>T | CA2685127701 | ATP6V0A4 | c.1692-43C>A (n.1692-43C>A) c.918-43C>A (n.918-43C>A) c.585-43C>A (n.585-43C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733138G>A | CA1746776928 | ATP6V0A4 | c.1692-45C>T (n.1692-45C>T) c.918-45C>T (n.918-45C>T) c.585-45C>T (n.585-45C>T) | dbSNP |
7 | g.138733138G= | CA1746776927 | ATP6V0A4 | c.1692-45C= (n.1692-45C=) c.918-45C= (n.918-45C=) c.585-45C= (n.585-45C=) | |
7 | g.138733140A= | CA1746776929 | ATP6V0A4 | c.1692-47T= (n.1692-47T=) c.918-47T= (n.918-47T=) c.585-47T= (n.585-47T=) | |
7 | g.138733140A>G | CA578621967 | ATP6V0A4 | c.1692-47T>C (n.1692-47T>C) c.918-47T>C (n.918-47T>C) c.585-47T>C (n.585-47T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138733141C>A | CA2685127702 | ATP6V0A4 | c.1692-48G>T (n.1692-48G>T) c.918-48G>T (n.918-48G>T) c.585-48G>T (n.585-48G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733141C= | CA1746776930 | ATP6V0A4 | c.1692-48G= (n.1692-48G=) c.918-48G= (n.918-48G=) c.585-48G= (n.585-48G=) | |
7 | g.138733141C>G | CA2715633735 | ATP6V0A4 | c.1692-48G>C (n.1692-48G>C) c.918-48G>C (n.918-48G>C) c.585-48G>C (n.585-48G>C) | dbSNP |
7 | g.138733141C>T | CA4504671 | ATP6V0A4 | c.1692-48G>A (n.1692-48G>A) c.918-48G>A (n.918-48G>A) c.585-48G>A (n.585-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733142G>A | CA4504672 | ATP6V0A4 | c.1692-49C>T (n.1692-49C>T) c.918-49C>T (n.918-49C>T) c.585-49C>T (n.585-49C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733142G>C | CA2580753874 | ATP6V0A4 | c.1692-49C>G (n.1692-49C>G) c.918-49C>G (n.918-49C>G) c.585-49C>G (n.585-49C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733142G= | CA1746776931 | ATP6V0A4 | c.1692-49C= (n.1692-49C=) c.918-49C= (n.918-49C=) c.585-49C= (n.585-49C=) | |
7 | g.138733142G>T | CA2580753873 | ATP6V0A4 | c.1692-49C>A (n.1692-49C>A) c.918-49C>A (n.918-49C>A) c.585-49C>A (n.585-49C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733143T>G | CA2685127703 | ATP6V0A4 | c.1692-50A>C (n.1692-50A>C) c.918-50A>C (n.918-50A>C) c.585-50A>C (n.585-50A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733146G>C | CA2778102844 | ATP6V0A4 | c.1692-53C>G (n.1692-53C>G) c.918-53C>G (n.918-53C>G) c.585-53C>G (n.585-53C>G) | |
7 | g.138733146G>T | CA2685127704 | ATP6V0A4 | c.1692-53C>A (n.1692-53C>A) c.918-53C>A (n.918-53C>A) c.585-53C>A (n.585-53C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733147G>A | CA2579035699 | ATP6V0A4 | c.1692-54C>T (n.1692-54C>T) c.918-54C>T (n.918-54C>T) c.585-54C>T (n.585-54C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733147G>T | CA2685127705 | ATP6V0A4 | c.1692-54C>A (n.1692-54C>A) c.918-54C>A (n.918-54C>A) c.585-54C>A (n.585-54C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733148A= | CA1746776932 | ATP6V0A4 | c.1692-55T= (n.1692-55T=) c.918-55T= (n.918-55T=) c.585-55T= (n.585-55T=) | |
7 | g.138733148A>C | CA834053373 | ATP6V0A4 | c.1692-55T>G (n.1692-55T>G) c.918-55T>G (n.918-55T>G) c.585-55T>G (n.585-55T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733149C= | CA1746776933 | ATP6V0A4 | c.1692-56G= (n.1692-56G=) c.918-56G= (n.918-56G=) c.585-56G= (n.585-56G=) | |
7 | g.138733149C>G | CA1746776934 | ATP6V0A4 | c.1692-56G>C (n.1692-56G>C) c.918-56G>C (n.918-56G>C) c.585-56G>C (n.585-56G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733153_138733156del | CA2685127706 | ATP6V0A4 | c.1692-60_1692-57del (n.1692-60_1692-57del) c.918-60_918-57del (n.918-60_918-57del) c.585-60_585-57del (n.585-60_585-57del) | gnomAD v4 |
7 | g.138733152A= | CA1746776935 | ATP6V0A4 | c.1692-59T= (n.1692-59T=) c.918-59T= (n.918-59T=) c.585-59T= (n.585-59T=) | |
7 | g.138733152A>C | CA167133266 | ATP6V0A4 | c.1692-59T>G (n.1692-59T>G) c.918-59T>G (n.918-59T>G) c.585-59T>G (n.585-59T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138733155T>A | CA167133270 | ATP6V0A4 | c.1692-62A>T (n.1692-62A>T) c.918-62A>T (n.918-62A>T) c.585-62A>T (n.585-62A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733155T= | CA1746776936 | ATP6V0A4 | c.1692-62A= (n.1692-62A=) c.918-62A= (n.918-62A=) c.585-62A= (n.585-62A=) | |
7 | g.138733156A>G | CA2685127707 | ATP6V0A4 | c.1692-63T>C (n.1692-63T>C) c.918-63T>C (n.918-63T>C) c.585-63T>C (n.585-63T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733156A>T | CA2685127708 | ATP6V0A4 | c.1692-63T>A (n.1692-63T>A) c.918-63T>A (n.918-63T>A) c.585-63T>A (n.585-63T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733157T>C | CA2579035700 | ATP6V0A4 | c.1692-64A>G (n.1692-64A>G) c.918-64A>G (n.918-64A>G) c.585-64A>G (n.585-64A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138733159C>A | CA2685127709 | ATP6V0A4 | c.1692-66G>T (n.1692-66G>T) c.918-66G>T (n.918-66G>T) c.585-66G>T (n.585-66G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733161C>T | CA2685127710 | ATP6V0A4 | c.1692-68G>A (n.1692-68G>A) c.918-68G>A (n.918-68G>A) c.585-68G>A (n.585-68G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733163C>A | CA2685127711 | ATP6V0A4 | c.1692-70G>T (n.1692-70G>T) c.918-70G>T (n.918-70G>T) c.585-70G>T (n.585-70G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733163C>G | CA2685127712 | ATP6V0A4 | c.1692-70G>C (n.1692-70G>C) c.918-70G>C (n.918-70G>C) c.585-70G>C (n.585-70G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733163_138733171delinsCAAAGCACA | CA1746776937 | ATP6V0A4 | c.1692-78_1692-70delinsTGTGCTTTG (n.1692-78_1692-70delinsTGTGCTTTG) c.918-78_918-70delinsTGTGCTTTG (n.918-78_918-70delinsTGTGCTTTG) c.585-78_585-70delinsTGTGCTTTG (n.585-78_585-70delinsTGTGCTTTG) | |
7 | g.138733164A= | CA1746776939 | ATP6V0A4 | c.1692-71T= (n.1692-71T=) c.918-71T= (n.918-71T=) c.585-71T= (n.585-71T=) | |
7 | g.138733164A>G | CA1746776938 | ATP6V0A4 | c.1692-71T>C (n.1692-71T>C) c.918-71T>C (n.918-71T>C) c.585-71T>C (n.585-71T>C) | dbSNP |
7 | g.138733175_138733182del | CA167133282 | ATP6V0A4 | c.1692-78_1692-71del (n.1692-78_1692-71del) c.918-78_918-71del (n.918-78_918-71del) c.585-78_585-71del (n.585-78_585-71del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733166A>G | CA2685127713 | ATP6V0A4 | c.1692-73T>C (n.1692-73T>C) c.918-73T>C (n.918-73T>C) c.585-73T>C (n.585-73T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138733167G>A | CA2685127714 | ATP6V0A4 | c.1692-74C>T (n.1692-74C>T) c.918-74C>T (n.918-74C>T) c.585-74C>T (n.585-74C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733168C>A | CA2685127716 | ATP6V0A4 | c.1692-75G>T (n.1692-75G>T) c.918-75G>T (n.918-75G>T) c.585-75G>T (n.585-75G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733168C>T | CA2685127715 | ATP6V0A4 | c.1692-75G>A (n.1692-75G>A) c.918-75G>A (n.918-75G>A) c.585-75G>A (n.585-75G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733169A= | CA1746776940 | ATP6V0A4 | c.1692-76T= (n.1692-76T=) c.918-76T= (n.918-76T=) c.585-76T= (n.585-76T=) | |
7 | g.138733169A>C | CA2778102846 | ATP6V0A4 | c.1692-76T>G (n.1692-76T>G) c.918-76T>G (n.918-76T>G) c.585-76T>G (n.585-76T>G) | |
7 | g.138733169A>G | CA167133286 | ATP6V0A4 | c.1692-76T>C (n.1692-76T>C) c.918-76T>C (n.918-76T>C) c.585-76T>C (n.585-76T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733170C>A | CA2685127717 | ATP6V0A4 | c.1692-77G>T (n.1692-77G>T) c.918-77G>T (n.918-77G>T) c.585-77G>T (n.585-77G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138733170C>T | CA2685127718 | ATP6V0A4 | c.1692-77G>A (n.1692-77G>A) c.918-77G>A (n.918-77G>A) c.585-77G>A (n.585-77G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138733171A= | CA1746776941 | ATP6V0A4 | c.1692-78T= (n.1692-78T=) c.918-78T= (n.918-78T=) c.585-78T= (n.585-78T=) | |
7 | g.138733171A>T | CA167133290 | ATP6V0A4 | c.1692-78T>A (n.1692-78T>A) c.918-78T>A (n.918-78T>A) c.585-78T>A (n.585-78T>A) | dbSNP |
7 | g.138733172A= | CA1746776942 | ATP6V0A4 | c.1692-79T= (n.1692-79T=) c.918-79T= (n.918-79T=) c.585-79T= (n.585-79T=) | |
7 | g.138733172A>G | CA167133294 | ATP6V0A4 | c.1692-79T>C (n.1692-79T>C) c.918-79T>C (n.918-79T>C) c.585-79T>C (n.585-79T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138733174A>G | CA2527041217 | ATP6V0A4 | c.1692-81T>C (n.1692-81T>C) c.918-81T>C (n.918-81T>C) c.585-81T>C (n.585-81T>C) |