Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.138732807_138732851delCA2685127629ATP6V0A4c.1908+26_1908+70del (n.1908+26_1908+70del)
c.1134+26_1134+70del (n.1134+26_1134+70del)
c.801+26_801+70del (n.801+26_801+70del)
gnomAD v4
7g.138732817G>ACA1107807773ATP6V0A4c.1908+60C>T (n.1908+60C>T)
c.1134+60C>T (n.1134+60C>T)
c.801+60C>T (n.801+60C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732817G>TCA2685127648ATP6V0A4c.1908+60C>A (n.1908+60C>A)
c.1134+60C>A (n.1134+60C>A)
c.801+60C>A (n.801+60C>A)
gnomAD v4
7g.138732818A>GCA1107807774ATP6V0A4c.1908+59T>C (n.1908+59T>C)
c.1134+59T>C (n.1134+59T>C)
c.801+59T>C (n.801+59T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732819A>GCA2685127649ATP6V0A4c.1908+58T>C (n.1908+58T>C)
c.1134+58T>C (n.1134+58T>C)
c.801+58T>C (n.801+58T>C)
gnomAD v4
7g.138732820A=CA1746776778ATP6V0A4c.1908+57T= (n.1908+57T=)
c.1134+57T= (n.1134+57T=)
c.801+57T= (n.801+57T=)
7g.138732820A>GCA1746776779ATP6V0A4c.1908+57T>C (n.1908+57T>C)
c.1134+57T>C (n.1134+57T>C)
c.801+57T>C (n.801+57T>C)
dbSNP
7g.138732821T>ACA1107807776ATP6V0A4c.1908+56A>T (n.1908+56A>T)
c.1134+56A>T (n.1134+56A>T)
c.801+56A>T (n.801+56A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732821T>CCA2685127650ATP6V0A4c.1908+56A>G (n.1908+56A>G)
c.1134+56A>G (n.1134+56A>G)
c.801+56A>G (n.801+56A>G)
gnomAD v4
7g.138732821T>GCA1107807778ATP6V0A4c.1908+56A>C (n.1908+56A>C)
c.1134+56A>C (n.1134+56A>C)
c.801+56A>C (n.801+56A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732822T>ACA2685127651ATP6V0A4c.1908+55A>T (n.1908+55A>T)
c.1134+55A>T (n.1134+55A>T)
c.801+55A>T (n.801+55A>T)
gnomAD v4
7g.138732822T>GCA1107807790ATP6V0A4c.1908+55A>C (n.1908+55A>C)
c.1134+55A>C (n.1134+55A>C)
c.801+55A>C (n.801+55A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732823T>ACA1107807793ATP6V0A4c.1908+54A>T (n.1908+54A>T)
c.1134+54A>T (n.1134+54A>T)
c.801+54A>T (n.801+54A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732823T>CCA2685127652ATP6V0A4c.1908+54A>G (n.1908+54A>G)
c.1134+54A>G (n.1134+54A>G)
c.801+54A>G (n.801+54A>G)
gnomAD v4
7g.138732823T>GCA167132876ATP6V0A4c.1908+54A>C (n.1908+54A>C)
c.1134+54A>C (n.1134+54A>C)
c.801+54A>C (n.801+54A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732823T=CA1746776780ATP6V0A4c.1908+54A= (n.1908+54A=)
c.1134+54A= (n.1134+54A=)
c.801+54A= (n.801+54A=)
7g.138732824G>TCA2685127653ATP6V0A4c.1908+53C>A (n.1908+53C>A)
c.1134+53C>A (n.1134+53C>A)
c.801+53C>A (n.801+53C>A)
gnomAD v4
7g.138732825A=CA1746776781ATP6V0A4c.1908+52T= (n.1908+52T=)
c.1134+52T= (n.1134+52T=)
c.801+52T= (n.801+52T=)
7g.138732825A>GCA2685127654ATP6V0A4c.1908+52T>C (n.1908+52T>C)
c.1134+52T>C (n.1134+52T>C)
c.801+52T>C (n.801+52T>C)
gnomAD v4
7g.138732825A>TCA578622008ATP6V0A4c.1908+52T>A (n.1908+52T>A)
c.1134+52T>A (n.1134+52T>A)
c.801+52T>A (n.801+52T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732826C>ACA1107807795ATP6V0A4c.1908+51G>T (n.1908+51G>T)
c.1134+51G>T (n.1134+51G>T)
c.801+51G>T (n.801+51G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732826C>GCA1107807797ATP6V0A4c.1908+51G>C (n.1908+51G>C)
c.1134+51G>C (n.1134+51G>C)
c.801+51G>C (n.801+51G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732827A=CA1746776782ATP6V0A4c.1908+50T= (n.1908+50T=)
c.1134+50T= (n.1134+50T=)
c.801+50T= (n.801+50T=)
7g.138732827A>TCA1746776783ATP6V0A4c.1908+50T>A (n.1908+50T>A)
c.1134+50T>A (n.1134+50T>A)
c.801+50T>A (n.801+50T>A)
dbSNP
7g.138732828_138732829delCA2685127655ATP6V0A4c.1908+49_1908+50del (n.1908+49_1908+50del)
c.1134+49_1134+50del (n.1134+49_1134+50del)
c.801+49_801+50del (n.801+49_801+50del)
gnomAD v4
7g.138732828T>ACA834052762ATP6V0A4c.1908+49A>T (n.1908+49A>T)
c.1134+49A>T (n.1134+49A>T)
c.801+49A>T (n.801+49A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732828T>GCA1107807801ATP6V0A4c.1908+49A>C (n.1908+49A>C)
c.1134+49A>C (n.1134+49A>C)
c.801+49A>C (n.801+49A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732828T=CA1746776784ATP6V0A4c.1908+49A= (n.1908+49A=)
c.1134+49A= (n.1134+49A=)
c.801+49A= (n.801+49A=)
7g.138732830A=CA1746776786ATP6V0A4c.1908+47T= (n.1908+47T=)
c.1134+47T= (n.1134+47T=)
c.801+47T= (n.801+47T=)
7g.138732830A>GCA2685127656ATP6V0A4c.1908+47T>C (n.1908+47T>C)
c.1134+47T>C (n.1134+47T>C)
c.801+47T>C (n.801+47T>C)
gnomAD v4
7g.138732830A>TCA1746776785ATP6V0A4c.1908+47T>A (n.1908+47T>A)
c.1134+47T>A (n.1134+47T>A)
c.801+47T>A (n.801+47T>A)
dbSNP
7g.138732831T>ACA1107807803ATP6V0A4c.1908+46A>T (n.1908+46A>T)
c.1134+46A>T (n.1134+46A>T)
c.801+46A>T (n.801+46A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732831T>CCA578622009ATP6V0A4c.1908+46A>G (n.1908+46A>G)
c.1134+46A>G (n.1134+46A>G)
c.801+46A>G (n.801+46A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732831T>GCA1107807804ATP6V0A4c.1908+46A>C (n.1908+46A>C)
c.1134+46A>C (n.1134+46A>C)
c.801+46A>C (n.801+46A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732831T=CA1746776787ATP6V0A4c.1908+46A= (n.1908+46A=)
c.1134+46A= (n.1134+46A=)
c.801+46A= (n.801+46A=)
7g.138732832C>ACA1107807806ATP6V0A4c.1908+45G>T (n.1908+45G>T)
c.1134+45G>T (n.1134+45G>T)
c.801+45G>T (n.801+45G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732832C=CA1746776788ATP6V0A4c.1908+45G= (n.1908+45G=)
c.1134+45G= (n.1134+45G=)
c.801+45G= (n.801+45G=)
7g.138732832C>GCA1107807809ATP6V0A4c.1908+45G>C (n.1908+45G>C)
c.1134+45G>C (n.1134+45G>C)
c.801+45G>C (n.801+45G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732832C>TCA4504600ATP6V0A4c.1908+45G>A (n.1908+45G>A)
c.1134+45G>A (n.1134+45G>A)
c.801+45G>A (n.801+45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732833A=CA1746776789ATP6V0A4c.1908+44T= (n.1908+44T=)
c.1134+44T= (n.1134+44T=)
c.801+44T= (n.801+44T=)
7g.138732833A>CCA2685127657ATP6V0A4c.1908+44T>G (n.1908+44T>G)
c.1134+44T>G (n.1134+44T>G)
c.801+44T>G (n.801+44T>G)
gnomAD v4
7g.138732833A>GCA834052774ATP6V0A4c.1908+44T>C (n.1908+44T>C)
c.1134+44T>C (n.1134+44T>C)
c.801+44T>C (n.801+44T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732834A=CA1746776790ATP6V0A4c.1908+43T= (n.1908+43T=)
c.1134+43T= (n.1134+43T=)
c.801+43T= (n.801+43T=)
7g.138732834A>GCA4504601ATP6V0A4c.1908+43T>C (n.1908+43T>C)
c.1134+43T>C (n.1134+43T>C)
c.801+43T>C (n.801+43T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732835G>ACA1107807812ATP6V0A4c.1908+42C>T (n.1908+42C>T)
c.1134+42C>T (n.1134+42C>T)
c.801+42C>T (n.801+42C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732835G>TCA2685127658ATP6V0A4c.1908+42C>A (n.1908+42C>A)
c.1134+42C>A (n.1134+42C>A)
c.801+42C>A (n.801+42C>A)
gnomAD v4
7g.138732836T>ACA1107807814ATP6V0A4c.1908+41A>T (n.1908+41A>T)
c.1134+41A>T (n.1134+41A>T)
c.801+41A>T (n.801+41A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732836T>CCA578622010ATP6V0A4c.1908+41A>G (n.1908+41A>G)
c.1134+41A>G (n.1134+41A>G)
c.801+41A>G (n.801+41A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732836T>GCA1107807816ATP6V0A4c.1908+41A>C (n.1908+41A>C)
c.1134+41A>C (n.1134+41A>C)
c.801+41A>C (n.801+41A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732836T=CA1746776791ATP6V0A4c.1908+41A= (n.1908+41A=)
c.1134+41A= (n.1134+41A=)
c.801+41A= (n.801+41A=)
7g.138732837A=CA1746776792ATP6V0A4c.1908+40T= (n.1908+40T=)
c.1134+40T= (n.1134+40T=)
c.801+40T= (n.801+40T=)
7g.138732837A>GCA834052782ATP6V0A4c.1908+40T>C (n.1908+40T>C)
c.1134+40T>C (n.1134+40T>C)
c.801+40T>C (n.801+40T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.138732837A>TCA2685127659ATP6V0A4c.1908+40T>A (n.1908+40T>A)
c.1134+40T>A (n.1134+40T>A)
c.801+40T>A (n.801+40T>A)
gnomAD v4
7g.138732838A=CA1746776793ATP6V0A4c.1908+39T= (n.1908+39T=)
c.1134+39T= (n.1134+39T=)
c.801+39T= (n.801+39T=)
7g.138732838A>CCA834052783ATP6V0A4c.1908+39T>G (n.1908+39T>G)
c.1134+39T>G (n.1134+39T>G)
c.801+39T>G (n.801+39T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732838A>GCA2685127660ATP6V0A4c.1908+39T>C (n.1908+39T>C)
c.1134+39T>C (n.1134+39T>C)
c.801+39T>C (n.801+39T>C)
gnomAD v4
7g.138732840T>ACA578622011ATP6V0A4c.1908+37A>T (n.1908+37A>T)
c.1134+37A>T (n.1134+37A>T)
c.801+37A>T (n.801+37A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732840T>CCA2685127661ATP6V0A4c.1908+37A>G (n.1908+37A>G)
c.1134+37A>G (n.1134+37A>G)
c.801+37A>G (n.801+37A>G)
gnomAD v4
7g.138732840T>GCA1107807819ATP6V0A4c.1908+37A>C (n.1908+37A>C)
c.1134+37A>C (n.1134+37A>C)
c.801+37A>C (n.801+37A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732840T=CA1746776794ATP6V0A4c.1908+37A= (n.1908+37A=)
c.1134+37A= (n.1134+37A=)
c.801+37A= (n.801+37A=)
7g.138732840_138732845delinsTAAAAGCA1746776795ATP6V0A4c.1908+32_1908+37delinsCTTTTA (n.1908+32_1908+37delinsCTTTTA)
c.1134+32_1134+37delinsCTTTTA (n.1134+32_1134+37delinsCTTTTA)
c.801+32_801+37delinsCTTTTA (n.801+32_801+37delinsCTTTTA)
7g.138732841A>GCA2685127663ATP6V0A4c.1908+36T>C (n.1908+36T>C)
c.1134+36T>C (n.1134+36T>C)
c.801+36T>C (n.801+36T>C)
gnomAD v4
7g.138732844dupCA4504602ATP6V0A4c.1908+36dup (n.1908+36dup)
c.1134+36dup (n.1134+36dup)
c.801+36dup (n.801+36dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732844delCA2685127662ATP6V0A4c.1908+36del (n.1908+36del)
c.1134+36del (n.1134+36del)
c.801+36del (n.801+36del)
gnomAD v4
7g.138732843_138732847delCA4504603ATP6V0A4c.1908+32_1908+36del (n.1908+32_1908+36del)
c.1134+32_1134+36del (n.1134+32_1134+36del)
c.801+32_801+36del (n.801+32_801+36del)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732842A>TCA2685127664ATP6V0A4c.1908+35T>A (n.1908+35T>A)
c.1134+35T>A (n.1134+35T>A)
c.801+35T>A (n.801+35T>A)
gnomAD v4
7g.138732842_138732845delinsAAAGCA1746776796ATP6V0A4c.1908+32_1908+35delinsCTTT (n.1908+32_1908+35delinsCTTT)
c.1134+32_1134+35delinsCTTT (n.1134+32_1134+35delinsCTTT)
c.801+32_801+35delinsCTTT (n.801+32_801+35delinsCTTT)
7g.138732843A>CCA2685127665ATP6V0A4c.1908+34T>G (n.1908+34T>G)
c.1134+34T>G (n.1134+34T>G)
c.801+34T>G (n.801+34T>G)
gnomAD v4
7g.138732843A>GCA2685127666ATP6V0A4c.1908+34T>C (n.1908+34T>C)
c.1134+34T>C (n.1134+34T>C)
c.801+34T>C (n.801+34T>C)
gnomAD v4
7g.138732847_138732849delCA834052789ATP6V0A4c.1908+32_1908+34del (n.1908+32_1908+34del)
c.1134+32_1134+34del (n.1134+32_1134+34del)
c.801+32_801+34del (n.801+32_801+34del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732844A>GCA2685127667ATP6V0A4c.1908+33T>C (n.1908+33T>C)
c.1134+33T>C (n.1134+33T>C)
c.801+33T>C (n.801+33T>C)
gnomAD v4
7g.138732845delCA2685127669ATP6V0A4c.1908+32del (n.1908+32del)
c.1134+32del (n.1134+32del)
c.801+32del (n.801+32del)
gnomAD v4
7g.138732845G>ACA1107807824ATP6V0A4c.1908+32C>T (n.1908+32C>T)
c.1134+32C>T (n.1134+32C>T)
c.801+32C>T (n.801+32C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732845G>TCA2685127668ATP6V0A4c.1908+32C>A (n.1908+32C>A)
c.1134+32C>A (n.1134+32C>A)
c.801+32C>A (n.801+32C>A)
gnomAD v4
7g.138732846A=CA1746776797ATP6V0A4c.1908+31T= (n.1908+31T=)
c.1134+31T= (n.1134+31T=)
c.801+31T= (n.801+31T=)
7g.138732846A>GCA4504604ATP6V0A4c.1908+31T>C (n.1908+31T>C)
c.1134+31T>C (n.1134+31T>C)
c.801+31T>C (n.801+31T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732846A>TCA2685127670ATP6V0A4c.1908+31T>A (n.1908+31T>A)
c.1134+31T>A (n.1134+31T>A)
c.801+31T>A (n.801+31T>A)
gnomAD v4
7g.138732848G>ACA578622012ATP6V0A4c.1908+29C>T (n.1908+29C>T)
c.1134+29C>T (n.1134+29C>T)
c.801+29C>T (n.801+29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732848G>CCA2685127671ATP6V0A4c.1908+29C>G (n.1908+29C>G)
c.1134+29C>G (n.1134+29C>G)
c.801+29C>G (n.801+29C>G)
gnomAD v4
7g.138732848G=CA1746776798ATP6V0A4c.1908+29C= (n.1908+29C=)
c.1134+29C= (n.1134+29C=)
c.801+29C= (n.801+29C=)
7g.138732848G>TCA2685127672ATP6V0A4c.1908+29C>A (n.1908+29C>A)
c.1134+29C>A (n.1134+29C>A)
c.801+29C>A (n.801+29C>A)
gnomAD v4
7g.138732849A=CA1746776799ATP6V0A4c.1908+28T= (n.1908+28T=)
c.1134+28T= (n.1134+28T=)
c.801+28T= (n.801+28T=)
7g.138732849A>GCA2579035688ATP6V0A4c.1908+28T>C (n.1908+28T>C)
c.1134+28T>C (n.1134+28T>C)
c.801+28T>C (n.801+28T>C)
7g.138732849A>TCA4504605ATP6V0A4c.1908+28T>A (n.1908+28T>A)
c.1134+28T>A (n.1134+28T>A)
c.801+28T>A (n.801+28T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732850G>ACA578622013ATP6V0A4c.1908+27C>T (n.1908+27C>T)
c.1134+27C>T (n.1134+27C>T)
c.801+27C>T (n.801+27C>T)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732850G>CCA834052802ATP6V0A4c.1908+27C>G (n.1908+27C>G)
c.1134+27C>G (n.1134+27C>G)
c.801+27C>G (n.801+27C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.138732850G=CA1746776801ATP6V0A4c.1908+27C= (n.1908+27C=)
c.1134+27C= (n.1134+27C=)
c.801+27C= (n.801+27C=)
7g.138732850G>TCA2685127673ATP6V0A4c.1908+27C>A (n.1908+27C>A)
c.1134+27C>A (n.1134+27C>A)
c.801+27C>A (n.801+27C>A)
gnomAD v4
7g.138732850dupCA1107807830ATP6V0A4c.1908+27dup (n.1908+27dup)
c.1134+27dup (n.1134+27dup)
c.801+27dup (n.801+27dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732850_138732851delCA1107807831ATP6V0A4c.1908+26_1908+27del (n.1908+26_1908+27del)
c.1134+26_1134+27del (n.1134+26_1134+27del)
c.801+26_801+27del (n.801+26_801+27del)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732850_138732851delinsGTCA1746776800ATP6V0A4c.1908+26_1908+27delinsAC (n.1908+26_1908+27delinsAC)
c.1134+26_1134+27delinsAC (n.1134+26_1134+27delinsAC)
c.801+26_801+27delinsAC (n.801+26_801+27delinsAC)
7g.138732850_138732851insACA578622014ATP6V0A4c.1908+26_1908+27insT (n.1908+26_1908+27insT)
c.1134+26_1134+27insT (n.1134+26_1134+27insT)
c.801+26_801+27insT (n.801+26_801+27insT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732850_138732851insAACA2778102816ATP6V0A4c.1908+26_1908+27insTT (n.1908+26_1908+27insTT)
c.1134+26_1134+27insTT (n.1134+26_1134+27insTT)
c.801+26_801+27insTT (n.801+26_801+27insTT)
7g.138732850_138732851insGACA2685127675ATP6V0A4c.1908+26_1908+27insTC (n.1908+26_1908+27insTC)
c.1134+26_1134+27insTC (n.1134+26_1134+27insTC)
c.801+26_801+27insTC (n.801+26_801+27insTC)
gnomAD v4
7g.138732851delCA1107807837ATP6V0A4c.1908+26del (n.1908+26del)
c.1134+26del (n.1134+26del)
c.801+26del (n.801+26del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732851T>ACA578622015ATP6V0A4c.1908+26A>T (n.1908+26A>T)
c.1134+26A>T (n.1134+26A>T)
c.801+26A>T (n.801+26A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732851T>CCA2685127674ATP6V0A4c.1908+26A>G (n.1908+26A>G)
c.1134+26A>G (n.1134+26A>G)
c.801+26A>G (n.801+26A>G)
gnomAD v4
7g.138732851T>GCA1107807839ATP6V0A4c.1908+26A>C (n.1908+26A>C)
c.1134+26A>C (n.1134+26A>C)
c.801+26A>C (n.801+26A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732851T=CA1746776802ATP6V0A4c.1908+26A= (n.1908+26A=)
c.1134+26A= (n.1134+26A=)
c.801+26A= (n.801+26A=)
7g.138732851dupCA4504606ATP6V0A4c.1908+26dup (n.1908+26dup)
c.1134+26dup (n.1134+26dup)
c.801+26dup (n.801+26dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732851_138732852delinsTACA2695196195ATP6V0A4c.1908+25_1908+26delinsTA (n.1908+25_1908+26delinsTA)
c.1134+25_1134+26delinsTA (n.1134+25_1134+26delinsTA)
c.801+25_801+26delinsTA (n.801+25_801+26delinsTA)
7g.138732851_138732853delinsTAACA1746776803ATP6V0A4c.1908+24_1908+26delinsTTA (n.1908+24_1908+26delinsTTA)
c.1134+24_1134+26delinsTTA (n.1134+24_1134+26delinsTTA)
c.801+24_801+26delinsTTA (n.801+24_801+26delinsTTA)
7g.138732851_138732852insCCA1746776804ATP6V0A4c.1908+25_1908+26insG (n.1908+25_1908+26insG)
c.1134+25_1134+26insG (n.1134+25_1134+26insG)
c.801+25_801+26insG (n.801+25_801+26insG)
dbSNP gnomAD v4
7g.138732851_138732852insTACA1746776805ATP6V0A4c.1908+25_1908+26insTA (n.1908+25_1908+26insTA)
c.1134+25_1134+26insTA (n.1134+25_1134+26insTA)
c.801+25_801+26insTA (n.801+25_801+26insTA)
dbSNP gnomAD v4
7g.138732852A=CA1746776806ATP6V0A4c.1908+25T= (n.1908+25T=)
c.1134+25T= (n.1134+25T=)
c.801+25T= (n.801+25T=)
7g.138732852A>GCA4504612ATP6V0A4c.1908+25T>C (n.1908+25T>C)
c.1134+25T>C (n.1134+25T>C)
c.801+25T>C (n.801+25T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732852A>TCA578622016ATP6V0A4c.1908+25T>A (n.1908+25T>A)
c.1134+25T>A (n.1134+25T>A)
c.801+25T>A (n.801+25T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732864dupCA4504608ATP6V0A4c.1908+25dup (n.1908+25dup)
c.1134+25dup (n.1134+25dup)
c.801+25dup (n.801+25dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732863_138732864dupCA4504609ATP6V0A4c.1908+24_1908+25dup (n.1908+24_1908+25dup)
c.1134+24_1134+25dup (n.1134+24_1134+25dup)
c.801+24_801+25dup (n.801+24_801+25dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732862_138732864dupCA4504611ATP6V0A4c.1908+23_1908+25dup (n.1908+23_1908+25dup)
c.1134+23_1134+25dup (n.1134+23_1134+25dup)
c.801+23_801+25dup (n.801+23_801+25dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732861_138732864dupCA1107807859ATP6V0A4c.1908+22_1908+25dup (n.1908+22_1908+25dup)
c.1134+22_1134+25dup (n.1134+22_1134+25dup)
c.801+22_801+25dup (n.801+22_801+25dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732860_138732864dupCA2685127679ATP6V0A4c.1908+21_1908+25dup (n.1908+21_1908+25dup)
c.1134+21_1134+25dup (n.1134+21_1134+25dup)
c.801+21_801+25dup (n.801+21_801+25dup)
gnomAD v4
7g.138732859_138732864dupCA2685127678ATP6V0A4c.1908+20_1908+25dup (n.1908+20_1908+25dup)
c.1134+20_1134+25dup (n.1134+20_1134+25dup)
c.801+20_801+25dup (n.801+20_801+25dup)
gnomAD v4
7g.138732854_138732864dupCA2685127677ATP6V0A4c.1908+15_1908+25dup (n.1908+15_1908+25dup)
c.1134+15_1134+25dup (n.1134+15_1134+25dup)
c.801+15_801+25dup (n.801+15_801+25dup)
gnomAD v4
7g.138732864delCA4504607ATP6V0A4c.1908+25del (n.1908+25del)
c.1134+25del (n.1134+25del)
c.801+25del (n.801+25del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732863_138732864delCA4504610ATP6V0A4c.1908+24_1908+25del (n.1908+24_1908+25del)
c.1134+24_1134+25del (n.1134+24_1134+25del)
c.801+24_801+25del (n.801+24_801+25del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732862_138732864delCA1107807853ATP6V0A4c.1908+23_1908+25del (n.1908+23_1908+25del)
c.1134+23_1134+25del (n.1134+23_1134+25del)
c.801+23_801+25del (n.801+23_801+25del)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732861_138732864delCA2685127676ATP6V0A4c.1908+22_1908+25del (n.1908+22_1908+25del)
c.1134+22_1134+25del (n.1134+22_1134+25del)
c.801+22_801+25del (n.801+22_801+25del)
gnomAD v4
7g.138732853A>GCA2740893286ATP6V0A4c.1908+24T>C (n.1908+24T>C)
c.1134+24T>C (n.1134+24T>C)
c.801+24T>C (n.801+24T>C)
7g.138732853_138732854insGCA2685127680ATP6V0A4c.1908+23_1908+24insC (n.1908+23_1908+24insC)
c.1134+23_1134+24insC (n.1134+23_1134+24insC)
c.801+23_801+24insC (n.801+23_801+24insC)
gnomAD v4
7g.138732854A=CA1746776807ATP6V0A4c.1908+23T= (n.1908+23T=)
c.1134+23T= (n.1134+23T=)
c.801+23T= (n.801+23T=)
7g.138732854A>GCA2740893287ATP6V0A4c.1908+23T>C (n.1908+23T>C)
c.1134+23T>C (n.1134+23T>C)
c.801+23T>C (n.801+23T>C)
7g.138732854_138732855insGCA4504613ATP6V0A4c.1908+22_1908+23insC (n.1908+22_1908+23insC)
c.1134+22_1134+23insC (n.1134+22_1134+23insC)
c.801+22_801+23insC (n.801+22_801+23insC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732855A>GCA2685127681ATP6V0A4c.1908+22T>C (n.1908+22T>C)
c.1134+22T>C (n.1134+22T>C)
c.801+22T>C (n.801+22T>C)
gnomAD v4
7g.138732856_138732857insCCA2579035689ATP6V0A4c.1908+20_1908+21insG (n.1908+20_1908+21insG)
c.1134+20_1134+21insG (n.1134+20_1134+21insG)
c.801+20_801+21insG (n.801+20_801+21insG)
7g.138732858A>GCA2685127682ATP6V0A4c.1908+19T>C (n.1908+19T>C)
c.1134+19T>C (n.1134+19T>C)
c.801+19T>C (n.801+19T>C)
gnomAD v4
7g.138732859A>GCA2685127683ATP6V0A4c.1908+18T>C (n.1908+18T>C)
c.1134+18T>C (n.1134+18T>C)
c.801+18T>C (n.801+18T>C)
gnomAD v4
7g.138732859_138732860insTCA2685127684ATP6V0A4c.1908+17_1908+18insA (n.1908+17_1908+18insA)
c.1134+17_1134+18insA (n.1134+17_1134+18insA)
c.801+17_801+18insA (n.801+17_801+18insA)
gnomAD v4
7g.138732860A>GCA2685127685ATP6V0A4c.1908+17T>C (n.1908+17T>C)
c.1134+17T>C (n.1134+17T>C)
c.801+17T>C (n.801+17T>C)
gnomAD v4
7g.138732861A=CA1746776808ATP6V0A4c.1908+16T= (n.1908+16T=)
c.1134+16T= (n.1134+16T=)
c.801+16T= (n.801+16T=)
7g.138732861_138732862insGCA578622017ATP6V0A4c.1908+15_1908+16insC (n.1908+15_1908+16insC)
c.1134+15_1134+16insC (n.1134+15_1134+16insC)
c.801+15_801+16insC (n.801+15_801+16insC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732862A=CA1746776809ATP6V0A4c.1908+15T= (n.1908+15T=)
c.1134+15T= (n.1134+15T=)
c.801+15T= (n.801+15T=)
7g.138732862A>TCA4504614ATP6V0A4c.1908+15T>A (n.1908+15T>A)
c.1134+15T>A (n.1134+15T>A)
c.801+15T>A (n.801+15T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732863A>TCA2685127686ATP6V0A4c.1908+14T>A (n.1908+14T>A)
c.1134+14T>A (n.1134+14T>A)
c.801+14T>A (n.801+14T>A)
gnomAD v4
7g.138732864A=CA1746776810ATP6V0A4c.1908+13T= (n.1908+13T=)
c.1134+13T= (n.1134+13T=)
c.801+13T= (n.801+13T=)
7g.138732864A>GCA2685127687ATP6V0A4c.1908+13T>C (n.1908+13T>C)
c.1134+13T>C (n.1134+13T>C)
c.801+13T>C (n.801+13T>C)
gnomAD v4
7g.138732864A>TCA2579035690ATP6V0A4c.1908+13T>A (n.1908+13T>A)
c.1134+13T>A (n.1134+13T>A)
c.801+13T>A (n.801+13T>A)
ClinVar
7g.138732865_138732871delCA2740893288ATP6V0A4c.1908+7_1908+13del (n.1908+7_1908+13del)
c.1134+7_1134+13del (n.1134+7_1134+13del)
c.801+7_801+13del (n.801+7_801+13del)
7g.138732864_138732865insGCA2685127691ATP6V0A4c.1908+12_1908+13insC (n.1908+12_1908+13insC)
c.1134+12_1134+13insC (n.1134+12_1134+13insC)
c.801+12_801+13insC (n.801+12_801+13insC)
gnomAD v4
7g.138732865delCA2685127690ATP6V0A4c.1908+12del (n.1908+12del)
c.1134+12del (n.1134+12del)
c.801+12del (n.801+12del)
gnomAD v4
7g.138732865T>ACA4504616ATP6V0A4c.1908+12A>T (n.1908+12A>T)
c.1134+12A>T (n.1134+12A>T)
c.801+12A>T (n.801+12A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732865T>CCA2685127689ATP6V0A4c.1908+12A>G (n.1908+12A>G)
c.1134+12A>G (n.1134+12A>G)
c.801+12A>G (n.801+12A>G)
gnomAD v4
7g.138732865T=CA1746776812ATP6V0A4c.1908+12A= (n.1908+12A=)
c.1134+12A= (n.1134+12A=)
c.801+12A= (n.801+12A=)
7g.138732865dupCA4504615ATP6V0A4c.1908+12dup (n.1908+12dup)
c.1134+12dup (n.1134+12dup)
c.801+12dup (n.801+12dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732865_138732868delCA2685127688ATP6V0A4c.1908+9_1908+12del (n.1908+9_1908+12del)
c.1134+9_1134+12del (n.1134+9_1134+12del)
c.801+9_801+12del (n.801+9_801+12del)
gnomAD v4
7g.138732865_138732868delinsTAGCCA1746776811ATP6V0A4c.1908+9_1908+12delinsGCTA (n.1908+9_1908+12delinsGCTA)
c.1134+9_1134+12delinsGCTA (n.1134+9_1134+12delinsGCTA)
c.801+9_801+12delinsGCTA (n.801+9_801+12delinsGCTA)
7g.138732866A=CA1746776813ATP6V0A4c.1908+11T= (n.1908+11T=)
c.1134+11T= (n.1134+11T=)
c.801+11T= (n.801+11T=)
7g.138732866A>GCA2685127692ATP6V0A4c.1908+11T>C (n.1908+11T>C)
c.1134+11T>C (n.1134+11T>C)
c.801+11T>C (n.801+11T>C)
gnomAD v4
7g.138732866A>TCA578622018ATP6V0A4c.1908+11T>A (n.1908+11T>A)
c.1134+11T>A (n.1134+11T>A)
c.801+11T>A (n.801+11T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732868_138732870delCA4504617ATP6V0A4c.1908+9_1908+11del (n.1908+9_1908+11del)
c.1134+9_1134+11del (n.1134+9_1134+11del)
c.801+9_801+11del (n.801+9_801+11del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732867G>ACA578622020ATP6V0A4c.1908+10C>T (n.1908+10C>T)
c.1134+10C>T (n.1134+10C>T)
c.801+10C>T (n.801+10C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.138732867G=CA1746776814ATP6V0A4c.1908+10C= (n.1908+10C=)
c.1134+10C= (n.1134+10C=)
c.801+10C= (n.801+10C=)
7g.138732867G>TCA4504618ATP6V0A4c.1908+10C>A (n.1908+10C>A)
c.1134+10C>A (n.1134+10C>A)
c.801+10C>A (n.801+10C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732867_138732868delCA578622019ATP6V0A4c.1908+9_1908+10del (n.1908+9_1908+10del)
c.1134+9_1134+10del (n.1134+9_1134+10del)
c.801+9_801+10del (n.801+9_801+10del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732868C>ACA4504619ATP6V0A4c.1908+9G>T (n.1908+9G>T)
c.1134+9G>T (n.1134+9G>T)
c.801+9G>T (n.801+9G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732868C=CA1746776815ATP6V0A4c.1908+9G= (n.1908+9G=)
c.1134+9G= (n.1134+9G=)
c.801+9G= (n.801+9G=)
7g.138732870G>ACA578622021ATP6V0A4c.1908+7C>T (n.1908+7C>T)
c.1134+7C>T (n.1134+7C>T)
c.801+7C>T (n.801+7C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732870G=CA1746776816ATP6V0A4c.1908+7C= (n.1908+7C=)
c.1134+7C= (n.1134+7C=)
c.801+7C= (n.801+7C=)
7g.138732870G>TCA2685127693ATP6V0A4c.1908+7C>A (n.1908+7C>A)
c.1134+7C>A (n.1134+7C>A)
c.801+7C>A (n.801+7C>A)
gnomAD v4
7g.138732871_138732873dupCA2685127694ATP6V0A4c.1908+4_1908+6dup (n.1908+4_1908+6dup)
c.1134+4_1134+6dup (n.1134+4_1134+6dup)
c.801+4_801+6dup (n.801+4_801+6dup)
dbSNP gnomAD v4
7g.138732874T>ACA578622022ATP6V0A4c.1908+3A>T (n.1908+3A>T)
c.1134+3A>T (n.1134+3A>T)
c.801+3A>T (n.801+3A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732874T=CA1746776817ATP6V0A4c.1908+3A= (n.1908+3A=)
c.1134+3A= (n.1134+3A=)
c.801+3A= (n.801+3A=)
7g.138732875A>CCA369378555ATP6V0A4c.1908+2T>G (n.1908+2T>G)
c.1134+2T>G (n.1134+2T>G)
c.801+2T>G (n.801+2T>G)
7g.138732875A>GCA369378556ATP6V0A4c.1908+2T>C (n.1908+2T>C)
c.1134+2T>C (n.1134+2T>C)
c.801+2T>C (n.801+2T>C)
7g.138732875A>TCA369378557ATP6V0A4c.1908+2T>A (n.1908+2T>A)
c.1134+2T>A (n.1134+2T>A)
c.801+2T>A (n.801+2T>A)
7g.138732876C>ACA4504620ATP6V0A4c.1908+1G>T (n.1908+1G>T)
c.1134+1G>T (n.1134+1G>T)
c.801+1G>T (n.801+1G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732876C=CA1746776818ATP6V0A4c.1908+1G= (n.1908+1G=)
c.1134+1G= (n.1134+1G=)
c.801+1G= (n.801+1G=)
7g.138732876C>GCA369378558ATP6V0A4c.1908+1G>C (n.1908+1G>C)
c.1134+1G>C (n.1134+1G>C)
c.801+1G>C (n.801+1G>C)
7g.138732876C>TCA369378559ATP6V0A4c.1908+1G>A (n.1908+1G>A)
c.1134+1G>A (n.1134+1G>A)
c.801+1G>A (n.801+1G>A)
7g.138732877C>ACA369378561ATP6V0A4c.1908G>T (p.Gln636His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
c.801G>T (p.Gln267His)
dbSNP COSMIC
7g.138732877C>GCA369378560ATP6V0A4c.1908G>C (p.Gln636His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
c.801G>C (p.Gln267His)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.138732877C>TCA458150185ATP6V0A4c.1908G>A (p.Gln636=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
c.801G>A (p.Gln267=)
7g.138732878T>ACA369378562ATP6V0A4c.1907A>T (p.Gln636Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
gnomAD v4
7g.138732878T>CCA4504621ATP6V0A4c.1907A>G (p.Gln636Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.800A>G (p.Gln267Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732878T>GCA369378563ATP6V0A4c.1907A>C (p.Gln636Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.800A>C (p.Gln267Pro)
7g.138732878T=CA1746776819ATP6V0A4c.1907A= (p.Gln636=)
c.1133A= (p.Gln378=)
c.800A= (p.Gln267=)
7g.138732879G>ACA369378564ATP6V0A4c.1906C>T (p.Gln636Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
7g.138732879G>CCA369378565ATP6V0A4c.1906C>G (p.Gln636Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
7g.138732879G>TCA369378566ATP6V0A4c.1906C>A (p.Gln636Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
gnomAD v4
7g.138732880A>CCA369378567ATP6V0A4c.1905T>G (p.His635Gln)
c.1131T>G (p.His377Gln)
c.798T>G (p.His266Gln)
7g.138732880A>GCA458150186ATP6V0A4c.1905T>C (p.His635=)
c.1131T>C (p.His377=)
c.798T>C (p.His266=)
7g.138732880A>TCA369378568ATP6V0A4c.1905T>A (p.His635Gln)
c.1131T>A (p.His377Gln)
c.798T>A (p.His266Gln)
7g.138732881T>ACA369378569ATP6V0A4c.1904A>T (p.His635Leu)
c.1130A>T (p.His377Leu)
c.797A>T (p.His266Leu)
gnomAD v4
7g.138732881T>CCA369378570ATP6V0A4c.1904A>G (p.His635Arg)
c.1130A>G (p.His377Arg)
c.797A>G (p.His266Arg)
7g.138732881T>GCA369378571ATP6V0A4c.1904A>C (p.His635Pro)
c.1130A>C (p.His377Pro)
c.797A>C (p.His266Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.138732881T=CA1746776820ATP6V0A4c.1904A= (p.His635=)
c.1130A= (p.His377=)
c.797A= (p.His266=)
7g.138732882G>ACA369378572ATP6V0A4c.1903C>T (p.His635Tyr)
c.1129C>T (p.His377Tyr)
c.796C>T (p.His266Tyr)
7g.138732882G>CCA369378573ATP6V0A4c.1903C>G (p.His635Asp)
c.1129C>G (p.His377Asp)
c.796C>G (p.His266Asp)
7g.138732882G>TCA369378574ATP6V0A4c.1903C>A (p.His635Asn)
c.1129C>A (p.His377Asn)
c.796C>A (p.His266Asn)
7g.138732883T>ACA369378576ATP6V0A4c.1902A>T (p.Lys634Asn)
c.1128A>T (p.Lys376Asn)
c.795A>T (p.Lys265Asn)
7g.138732883T>CCA458150187ATP6V0A4c.1902A>G (p.Lys634=)
c.1128A>G (p.Lys376=)
c.795A>G (p.Lys265=)
7g.138732883T>GCA369378575ATP6V0A4c.1902A>C (p.Lys634Asn)
c.1128A>C (p.Lys376Asn)
c.795A>C (p.Lys265Asn)
7g.138732884T>ACA369378577ATP6V0A4c.1901A>T (p.Lys634Ile)
c.1127A>T (p.Lys376Ile)
c.794A>T (p.Lys265Ile)
7g.138732884T>CCA369378578ATP6V0A4c.1901A>G (p.Lys634Arg)
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.794A>G (p.Lys265Arg)
7g.138732884T>GCA369378579ATP6V0A4c.1901A>C (p.Lys634Thr)
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.794A>C (p.Lys265Thr)
7g.138732885T>ACA369378580ATP6V0A4c.1900A>T (p.Lys634Ter)
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.793A>T (p.Lys265Ter)
7g.138732885T>CCA369378581ATP6V0A4c.1900A>G (p.Lys634Glu)
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.793A>G (p.Lys265Glu)
7g.138732885T>GCA369378582ATP6V0A4c.1900A>C (p.Lys634Gln)
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.793A>C (p.Lys265Gln)
gnomAD v4
7g.138732886G>ACA4504622ATP6V0A4c.1899C>T (p.Tyr633=)
c.1125C>T (p.Tyr375=)
c.792C>T (p.Tyr264=)
dbSNP ExAC gnomAD v4
7g.138732886G>CCA369378583ATP6V0A4c.1899C>G (p.Tyr633Ter)
c.1125C>G (p.Tyr375Ter)
c.792C>G (p.Tyr264Ter)
7g.138732886G=CA1746776821ATP6V0A4c.1899C= (p.Tyr633=)
c.1125C= (p.Tyr375=)
c.792C= (p.Tyr264=)
7g.138732886G>TCA369378584ATP6V0A4c.1899C>A (p.Tyr633Ter)
c.1125C>A (p.Tyr375Ter)
c.792C>A (p.Tyr264Ter)
dbSNP
7g.138732887T>ACA369378585ATP6V0A4c.1898A>T (p.Tyr633Phe)
c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
7g.138732887T>CCA369378586ATP6V0A4c.1898A>G (p.Tyr633Cys)
c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
gnomAD v4 COSMIC
7g.138732887T>GCA369378587ATP6V0A4c.1898A>C (p.Tyr633Ser)
c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
7g.138732888A=CA1746776822ATP6V0A4c.1897T= (p.Tyr633=)
c.1123T= (p.Tyr375=)
c.790T= (p.Tyr264=)
7g.138732888A>CCA369378589ATP6V0A4c.1897T>G (p.Tyr633Asp)
c.1123T>G (p.Tyr375Asp)
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
7g.138732888A>GCA369378590ATP6V0A4c.1897T>C (p.Tyr633His)
c.1123T>C (p.Tyr375His)
c.790T>C (p.Tyr264His)
dbSNP gnomAD v2
7g.138732888A>TCA369378588ATP6V0A4c.1897T>A (p.Tyr633Asn)
c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
7g.138732889G>ACA458150188ATP6V0A4c.1896C>T (p.Leu632=)
c.1122C>T (p.Leu374=)
c.789C>T (p.Leu263=)
7g.138732889G>CCA458150190ATP6V0A4c.1896C>G (p.Leu632=)
c.1122C>G (p.Leu374=)
c.789C>G (p.Leu263=)
7g.138732889G>TCA458150189ATP6V0A4c.1896C>A (p.Leu632=)
c.1122C>A (p.Leu374=)
c.789C>A (p.Leu263=)
7g.138732890A=CA1746776823ATP6V0A4c.1895T= (p.Leu632=)
c.1121T= (p.Leu374=)
c.788T= (p.Leu263=)
7g.138732890A>CCA4504624ATP6V0A4c.1895T>G (p.Leu632Arg)
c.1121T>G (p.Leu374Arg)
c.788T>G (p.Leu263Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732890A>GCA4504623ATP6V0A4c.1895T>C (p.Leu632Pro)
c.1121T>C (p.Leu374Pro)
c.788T>C (p.Leu263Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732890A>TCA369378596ATP6V0A4c.1895T>A (p.Leu632His)
c.1121T>A (p.Leu374His)
c.788T>A (p.Leu263His)
7g.138732891G>ACA4504625ATP6V0A4c.1894C>T (p.Leu632Phe)
c.1120C>T (p.Leu374Phe)
c.787C>T (p.Leu263Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2
7g.138732891G>CCA369378598ATP6V0A4c.1894C>G (p.Leu632Val)
c.1120C>G (p.Leu374Val)
c.787C>G (p.Leu263Val)
7g.138732891G=CA1746776824ATP6V0A4c.1894C= (p.Leu632=)
c.1120C= (p.Leu374=)
c.787C= (p.Leu263=)
7g.138732891G>TCA369378599ATP6V0A4c.1894C>A (p.Leu632Ile)
c.1120C>A (p.Leu374Ile)
c.787C>A (p.Leu263Ile)
7g.138732894delCA2579035691ATP6V0A4c.1894del (p.Leu632SerfsTer17)
c.1120del (p.Leu374SerfsTer17)
c.787del (p.Leu263SerfsTer17)
7g.138732892G>ACA4504628ATP6V0A4c.1893C>T (p.Pro631=)
c.1119C>T (p.Pro373=)
c.786C>T (p.Pro262=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732892G>CCA4504627ATP6V0A4c.1893C>G (p.Pro631=)
c.1119C>G (p.Pro373=)
c.786C>G (p.Pro262=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732892G=CA1746776825ATP6V0A4c.1893C= (p.Pro631=)
c.1119C= (p.Pro373=)
c.786C= (p.Pro262=)
7g.138732892G>TCA4504626ATP6V0A4c.1893C>A (p.Pro631=)
c.1119C>A (p.Pro373=)
c.786C>A (p.Pro262=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732893G>ACA4504629ATP6V0A4c.1892C>T (p.Pro631Leu)
c.1118C>T (p.Pro373Leu)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732893G>CCA369378609ATP6V0A4c.1892C>G (p.Pro631Arg)
c.1118C>G (p.Pro373Arg)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732893G=CA1746776826ATP6V0A4c.1892C= (p.Pro631=)
c.1118C= (p.Pro373=)
c.785C= (p.Pro262=)
7g.138732893G>TCA369378611ATP6V0A4c.1892C>A (p.Pro631His)
c.1118C>A (p.Pro373His)
c.785C>A (p.Pro262His)
gnomAD v4
7g.138732894G>ACA369378617ATP6V0A4c.1891C>T (p.Pro631Ser)
c.1117C>T (p.Pro373Ser)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
dbSNP gnomAD v4
7g.138732894G>CCA369378618ATP6V0A4c.1891C>G (p.Pro631Ala)
c.1117C>G (p.Pro373Ala)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
gnomAD v4
7g.138732894G=CA1746776827ATP6V0A4c.1891C= (p.Pro631=)
c.1117C= (p.Pro373=)
c.784C= (p.Pro262=)
7g.138732894G>TCA369378615ATP6V0A4c.1891C>A (p.Pro631Thr)
c.1117C>A (p.Pro373Thr)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
gnomAD v4 COSMIC
7g.138732895T>ACA458150191ATP6V0A4c.1890A>T (p.Ala630=)
c.1116A>T (p.Ala372=)
c.783A>T (p.Ala261=)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732895T>CCA458150192ATP6V0A4c.1890A>G (p.Ala630=)
c.1116A>G (p.Ala372=)
c.783A>G (p.Ala261=)
7g.138732895T>GCA458150193ATP6V0A4c.1890A>C (p.Ala630=)
c.1116A>C (p.Ala372=)
c.783A>C (p.Ala261=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.138732895T=CA1746776828ATP6V0A4c.1890A= (p.Ala630=)
c.1116A= (p.Ala372=)
c.783A= (p.Ala261=)
7g.138732896G>ACA369378621ATP6V0A4c.1889C>T (p.Ala630Val)
c.1115C>T (p.Ala372Val)
c.782C>T (p.Ala261Val)
gnomAD v4
7g.138732896G>CCA369378626ATP6V0A4c.1889C>G (p.Ala630Gly)
c.1115C>G (p.Ala372Gly)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
7g.138732896G>TCA369378628ATP6V0A4c.1889C>A (p.Ala630Glu)
c.1115C>A (p.Ala372Glu)
c.782C>A (p.Ala261Glu)
7g.138732897C>ACA369378636ATP6V0A4c.1888G>T (p.Ala630Ser)
c.1114G>T (p.Ala372Ser)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732897C=CA1746776829ATP6V0A4c.1888G= (p.Ala630=)
c.1114G= (p.Ala372=)
c.781G= (p.Ala261=)
7g.138732897C>GCA369378637ATP6V0A4c.1888G>C (p.Ala630Pro)
c.1114G>C (p.Ala372Pro)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
7g.138732897C>TCA4504630ATP6V0A4c.1888G>A (p.Ala630Thr)
c.1114G>A (p.Ala372Thr)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732898G>ACA4504631ATP6V0A4c.1887C>T (p.Asn629=)
c.1113C>T (p.Asn371=)
c.780C>T (p.Asn260=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732898G>CCA369378648ATP6V0A4c.1887C>G (p.Asn629Lys)
c.1113C>G (p.Asn371Lys)
c.780C>G (p.Asn260Lys)
dbSNP gnomAD v2
7g.138732898G=CA1746776830ATP6V0A4c.1887C= (p.Asn629=)
c.1113C= (p.Asn371=)
c.780C= (p.Asn260=)
7g.138732898G>TCA369378649ATP6V0A4c.1887C>A (p.Asn629Lys)
c.1113C>A (p.Asn371Lys)
c.780C>A (p.Asn260Lys)
7g.138732899T>ACA369378657ATP6V0A4c.1886A>T (p.Asn629Ile)
c.1112A>T (p.Asn371Ile)
c.779A>T (p.Asn260Ile)
7g.138732899T>CCA369378658ATP6V0A4c.1886A>G (p.Asn629Ser)
c.1112A>G (p.Asn371Ser)
c.779A>G (p.Asn260Ser)
COSMIC
7g.138732899T>GCA369378661ATP6V0A4c.1886A>C (p.Asn629Thr)
c.1112A>C (p.Asn371Thr)
c.779A>C (p.Asn260Thr)
7g.138732900T>ACA369378666ATP6V0A4c.1885A>T (p.Asn629Tyr)
c.1111A>T (p.Asn371Tyr)
c.778A>T (p.Asn260Tyr)
7g.138732900T>CCA369378669ATP6V0A4c.1885A>G (p.Asn629Asp)
c.1111A>G (p.Asn371Asp)
c.778A>G (p.Asn260Asp)
7g.138732900T>GCA369378686ATP6V0A4c.1885A>C (p.Asn629His)
c.1111A>C (p.Asn371His)
c.778A>C (p.Asn260His)
7g.138732901G>ACA458150194ATP6V0A4c.1884C>T (p.Ser628=)
c.1110C>T (p.Ser370=)
c.777C>T (p.Ser259=)
7g.138732901G>CCA458150195ATP6V0A4c.1884C>G (p.Ser628=)
c.1110C>G (p.Ser370=)
c.777C>G (p.Ser259=)
7g.138732901G=CA1746776831ATP6V0A4c.1884C= (p.Ser628=)
c.1110C= (p.Ser370=)
c.777C= (p.Ser259=)
7g.138732901G>TCA4504632ATP6V0A4c.1884C>A (p.Ser628=)
c.1110C>A (p.Ser370=)
c.777C>A (p.Ser259=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732902G>ACA369378692ATP6V0A4c.1883C>T (p.Ser628Phe)
c.1109C>T (p.Ser370Phe)
c.776C>T (p.Ser259Phe)
7g.138732902G>CCA369378690ATP6V0A4c.1883C>G (p.Ser628Cys)
c.1109C>G (p.Ser370Cys)
c.776C>G (p.Ser259Cys)
7g.138732902G>TCA369378695ATP6V0A4c.1883C>A (p.Ser628Tyr)
c.1109C>A (p.Ser370Tyr)
c.776C>A (p.Ser259Tyr)
7g.138732903A>CCA369378698ATP6V0A4c.1882T>G (p.Ser628Ala)
c.1108T>G (p.Ser370Ala)
c.775T>G (p.Ser259Ala)
7g.138732903A>GCA369378702ATP6V0A4c.1882T>C (p.Ser628Pro)
c.1108T>C (p.Ser370Pro)
c.775T>C (p.Ser259Pro)
7g.138732903A>TCA369378700ATP6V0A4c.1882T>A (p.Ser628Thr)
c.1108T>A (p.Ser370Thr)
c.775T>A (p.Ser259Thr)
7g.138732904A=CA1746776832ATP6V0A4c.1881T= (p.Ser627=)
c.1107T= (p.Ser369=)
c.774T= (p.Ser258=)
7g.138732904A>CCA458150196ATP6V0A4c.1881T>G (p.Ser627=)
c.1107T>G (p.Ser369=)
c.774T>G (p.Ser258=)
7g.138732904A>GCA4504633ATP6V0A4c.1881T>C (p.Ser627=)
c.1107T>C (p.Ser369=)
c.774T>C (p.Ser258=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732904A>TCA458150197ATP6V0A4c.1881T>A (p.Ser627=)
c.1107T>A (p.Ser369=)
c.774T>A (p.Ser258=)
7g.138732905G>ACA4504634ATP6V0A4c.1880C>T (p.Ser627Phe)
c.1106C>T (p.Ser369Phe)
c.773C>T (p.Ser258Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732905G>CCA369378707ATP6V0A4c.1880C>G (p.Ser627Cys)
c.1106C>G (p.Ser369Cys)
c.773C>G (p.Ser258Cys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732905G=CA1746776833ATP6V0A4c.1880C= (p.Ser627=)
c.1106C= (p.Ser369=)
c.773C= (p.Ser258=)
7g.138732905G>TCA369378709ATP6V0A4c.1880C>A (p.Ser627Tyr)
c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
7g.138732906A>CCA369378713ATP6V0A4c.1879T>G (p.Ser627Ala)
c.1105T>G (p.Ser369Ala)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
7g.138732906A>GCA369378716ATP6V0A4c.1879T>C (p.Ser627Pro)
c.1105T>C (p.Ser369Pro)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
7g.138732906A>TCA369378718ATP6V0A4c.1879T>A (p.Ser627Thr)
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
7g.138732907G>ACA458150198ATP6V0A4c.1878C>T (p.Asp626=)
c.1104C>T (p.Asp368=)
c.771C>T (p.Asp257=)
7g.138732907G>CCA369378722ATP6V0A4c.1878C>G (p.Asp626Glu)
c.1104C>G (p.Asp368Glu)
c.771C>G (p.Asp257Glu)
7g.138732907G>TCA369378723ATP6V0A4c.1878C>A (p.Asp626Glu)
c.1104C>A (p.Asp368Glu)
c.771C>A (p.Asp257Glu)
7g.138732908T>ACA369378726ATP6V0A4c.1877A>T (p.Asp626Val)
c.1103A>T (p.Asp368Val)
c.770A>T (p.Asp257Val)
7g.138732908T>CCA369378736ATP6V0A4c.1877A>G (p.Asp626Gly)
c.1103A>G (p.Asp368Gly)
c.770A>G (p.Asp257Gly)
7g.138732908T>GCA369378738ATP6V0A4c.1877A>C (p.Asp626Ala)
c.1103A>C (p.Asp368Ala)
c.770A>C (p.Asp257Ala)
7g.138732909C>ACA167133037ATP6V0A4c.1876G>T (p.Asp626Tyr)
c.1102G>T (p.Asp368Tyr)
c.769G>T (p.Asp257Tyr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732909C=CA1746776834ATP6V0A4c.1876G= (p.Asp626=)
c.1102G= (p.Asp368=)
c.769G= (p.Asp257=)
7g.138732909C>GCA369378740ATP6V0A4c.1876G>C (p.Asp626His)
c.1102G>C (p.Asp368His)
c.769G>C (p.Asp257His)
7g.138732909C>TCA369378746ATP6V0A4c.1876G>A (p.Asp626Asn)
c.1102G>A (p.Asp368Asn)
c.769G>A (p.Asp257Asn)
7g.138732910A=CA1746776835ATP6V0A4c.1875T= (p.Ser625=)
c.1101T= (p.Ser367=)
c.768T= (p.Ser256=)
7g.138732910A>CCA369378752ATP6V0A4c.1875T>G (p.Ser625Arg)
c.1101T>G (p.Ser367Arg)
c.768T>G (p.Ser256Arg)
7g.138732910A>GCA458150199ATP6V0A4c.1875T>C (p.Ser625=)
c.1101T>C (p.Ser367=)
c.768T>C (p.Ser256=)
dbSNP
7g.138732910A>TCA369378754ATP6V0A4c.1875T>A (p.Ser625Arg)
c.1101T>A (p.Ser367Arg)
c.768T>A (p.Ser256Arg)
7g.138732911C>ACA369378755ATP6V0A4c.1874G>T (p.Ser625Ile)
c.1100G>T (p.Ser367Ile)
c.767G>T (p.Ser256Ile)
7g.138732911C>GCA369378758ATP6V0A4c.1874G>C (p.Ser625Thr)
c.1100G>C (p.Ser367Thr)
c.767G>C (p.Ser256Thr)
7g.138732911C>TCA369378759ATP6V0A4c.1874G>A (p.Ser625Asn)
c.1100G>A (p.Ser367Asn)
c.767G>A (p.Ser256Asn)
7g.138732912T>ACA369378762ATP6V0A4c.1873A>T (p.Ser625Cys)
c.1099A>T (p.Ser367Cys)
c.766A>T (p.Ser256Cys)
7g.138732912T>CCA369378763ATP6V0A4c.1873A>G (p.Ser625Gly)
c.1099A>G (p.Ser367Gly)
c.766A>G (p.Ser256Gly)
7g.138732912T>GCA369378765ATP6V0A4c.1873A>C (p.Ser625Arg)
c.1099A>C (p.Ser367Arg)
c.766A>C (p.Ser256Arg)
gnomAD v4
7g.138732913G>ACA458150200ATP6V0A4c.1872C>T (p.Tyr624=)
c.1098C>T (p.Tyr366=)
c.765C>T (p.Tyr255=)
dbSNP
7g.138732913G>CCA369378769ATP6V0A4c.1872C>G (p.Tyr624Ter)
c.1098C>G (p.Tyr366Ter)
c.765C>G (p.Tyr255Ter)
7g.138732913G=CA1746776836ATP6V0A4c.1872C= (p.Tyr624=)
c.1098C= (p.Tyr366=)
c.765C= (p.Tyr255=)
7g.138732913G>TCA369378771ATP6V0A4c.1872C>A (p.Tyr624Ter)
c.1098C>A (p.Tyr366Ter)
c.765C>A (p.Tyr255Ter)
ClinVar dbSNP
7g.138732914T>ACA369378775ATP6V0A4c.1871A>T (p.Tyr624Phe)
c.1097A>T (p.Tyr366Phe)
c.764A>T (p.Tyr255Phe)
7g.138732914T>CCA369378774ATP6V0A4c.1871A>G (p.Tyr624Cys)
c.1097A>G (p.Tyr366Cys)
c.764A>G (p.Tyr255Cys)
7g.138732914T>GCA369378773ATP6V0A4c.1871A>C (p.Tyr624Ser)
c.1097A>C (p.Tyr366Ser)
c.764A>C (p.Tyr255Ser)
7g.138732915A>CCA369378779ATP6V0A4c.1870T>G (p.Tyr624Asp)
c.1096T>G (p.Tyr366Asp)
c.763T>G (p.Tyr255Asp)
7g.138732915A>GCA369378780ATP6V0A4c.1870T>C (p.Tyr624His)
c.1096T>C (p.Tyr366His)
c.763T>C (p.Tyr255His)
7g.138732915A>TCA369378781ATP6V0A4c.1870T>A (p.Tyr624Asn)
c.1096T>A (p.Tyr366Asn)
c.763T>A (p.Tyr255Asn)
7g.138732916G>ACA458150201ATP6V0A4c.1869C>T (p.Asn623=)
c.1095C>T (p.Asn365=)
c.762C>T (p.Asn254=)
7g.138732916G>CCA369378782ATP6V0A4c.1869C>G (p.Asn623Lys)
c.1095C>G (p.Asn365Lys)
c.762C>G (p.Asn254Lys)
7g.138732916G>TCA369378783ATP6V0A4c.1869C>A (p.Asn623Lys)
c.1095C>A (p.Asn365Lys)
c.762C>A (p.Asn254Lys)
7g.138732917T>ACA369378784ATP6V0A4c.1868A>T (p.Asn623Ile)
c.1094A>T (p.Asn365Ile)
c.761A>T (p.Asn254Ile)
7g.138732917T>CCA369378785ATP6V0A4c.1868A>G (p.Asn623Ser)
c.1094A>G (p.Asn365Ser)
c.761A>G (p.Asn254Ser)
7g.138732917T>GCA369378786ATP6V0A4c.1868A>C (p.Asn623Thr)
c.1094A>C (p.Asn365Thr)
c.761A>C (p.Asn254Thr)

Number of alleles fetched