Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.138732781A>GCA1107807707ATP6V0A4c.1908+96T>C (n.1908+96T>C)
c.1134+96T>C (n.1134+96T>C)
c.801+96T>C (n.801+96T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732781A>TCA2685127611ATP6V0A4c.1908+96T>A (n.1908+96T>A)
c.1134+96T>A (n.1134+96T>A)
c.801+96T>A (n.801+96T>A)
gnomAD v4
7g.138732782_138732784dupCA2685127610ATP6V0A4c.1908+94_1908+96dup (n.1908+94_1908+96dup)
c.1134+94_1134+96dup (n.1134+94_1134+96dup)
c.801+94_801+96dup (n.801+94_801+96dup)
gnomAD v4
7g.138732782A>TCA2685127612ATP6V0A4c.1908+95T>A (n.1908+95T>A)
c.1134+95T>A (n.1134+95T>A)
c.801+95T>A (n.801+95T>A)
gnomAD v4
7g.138732783G>ACA1107807709ATP6V0A4c.1908+94C>T (n.1908+94C>T)
c.1134+94C>T (n.1134+94C>T)
c.801+94C>T (n.801+94C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732783G>CCA2685127613ATP6V0A4c.1908+94C>G (n.1908+94C>G)
c.1134+94C>G (n.1134+94C>G)
c.801+94C>G (n.801+94C>G)
gnomAD v4
7g.138732783G>TCA2579035685ATP6V0A4c.1908+94C>A (n.1908+94C>A)
c.1134+94C>A (n.1134+94C>A)
c.801+94C>A (n.801+94C>A)
gnomAD v4
7g.138732784A>GCA2685127614ATP6V0A4c.1908+93T>C (n.1908+93T>C)
c.1134+93T>C (n.1134+93T>C)
c.801+93T>C (n.801+93T>C)
gnomAD v4
7g.138732784A>TCA2685127615ATP6V0A4c.1908+93T>A (n.1908+93T>A)
c.1134+93T>A (n.1134+93T>A)
c.801+93T>A (n.801+93T>A)
gnomAD v4
7g.138732785C>ACA1107807711ATP6V0A4c.1908+92G>T (n.1908+92G>T)
c.1134+92G>T (n.1134+92G>T)
c.801+92G>T (n.801+92G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732785C=CA1746776750ATP6V0A4c.1908+92G= (n.1908+92G=)
c.1134+92G= (n.1134+92G=)
c.801+92G= (n.801+92G=)
7g.138732785C>TCA1746776752ATP6V0A4c.1908+92G>A (n.1908+92G>A)
c.1134+92G>A (n.1134+92G>A)
c.801+92G>A (n.801+92G>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.138732787_138732788delCA2778102789ATP6V0A4c.1908+91_1908+92del (n.1908+91_1908+92del)
c.1134+91_1134+92del (n.1134+91_1134+92del)
c.801+91_801+92del (n.801+91_801+92del)
7g.138732785_138732789delinsCTCTTCA1746776751ATP6V0A4c.1908+88_1908+92delinsAAGAG (n.1908+88_1908+92delinsAAGAG)
c.1134+88_1134+92delinsAAGAG (n.1134+88_1134+92delinsAAGAG)
c.801+88_801+92delinsAAGAG (n.801+88_801+92delinsAAGAG)
7g.138732785_138732793delCA1107807710ATP6V0A4c.1908+84_1908+92del (n.1908+84_1908+92del)
c.1134+84_1134+92del (n.1134+84_1134+92del)
c.801+84_801+92del (n.801+84_801+92del)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732786T>ACA2685127616ATP6V0A4c.1908+91A>T (n.1908+91A>T)
c.1134+91A>T (n.1134+91A>T)
c.801+91A>T (n.801+91A>T)
gnomAD v4
7g.138732786T>CCA1107807714ATP6V0A4c.1908+91A>G (n.1908+91A>G)
c.1134+91A>G (n.1134+91A>G)
c.801+91A>G (n.801+91A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732786T>GCA2518946312ATP6V0A4c.1908+91A>C (n.1908+91A>C)
c.1134+91A>C (n.1134+91A>C)
c.801+91A>C (n.801+91A>C)
7g.138732789_138732792delCA1746776753ATP6V0A4c.1908+88_1908+91del (n.1908+88_1908+91del)
c.1134+88_1134+91del (n.1134+88_1134+91del)
c.801+88_801+91del (n.801+88_801+91del)
dbSNP gnomAD v4
7g.138732787C>ACA1107807717ATP6V0A4c.1908+90G>T (n.1908+90G>T)
c.1134+90G>T (n.1134+90G>T)
c.801+90G>T (n.801+90G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732787C>GCA2685127617ATP6V0A4c.1908+90G>C (n.1908+90G>C)
c.1134+90G>C (n.1134+90G>C)
c.801+90G>C (n.801+90G>C)
gnomAD v4
7g.138732787C>TCA2685127618ATP6V0A4c.1908+90G>A (n.1908+90G>A)
c.1134+90G>A (n.1134+90G>A)
c.801+90G>A (n.801+90G>A)
gnomAD v4
7g.138732787_138732789delinsCTTCA1746776754ATP6V0A4c.1908+88_1908+90delinsAAG (n.1908+88_1908+90delinsAAG)
c.1134+88_1134+90delinsAAG (n.1134+88_1134+90delinsAAG)
c.801+88_801+90delinsAAG (n.801+88_801+90delinsAAG)
7g.138732788T>CCA834052656ATP6V0A4c.1908+89A>G (n.1908+89A>G)
c.1134+89A>G (n.1134+89A>G)
c.801+89A>G (n.801+89A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732788T=CA1746776756ATP6V0A4c.1908+89A= (n.1908+89A=)
c.1134+89A= (n.1134+89A=)
c.801+89A= (n.801+89A=)
7g.138732789_138732790delCA1746776755ATP6V0A4c.1908+88_1908+89del (n.1908+88_1908+89del)
c.1134+88_1134+89del (n.1134+88_1134+89del)
c.801+88_801+89del (n.801+88_801+89del)
dbSNP gnomAD v4
7g.138732789T>ACA1107807720ATP6V0A4c.1908+88A>T (n.1908+88A>T)
c.1134+88A>T (n.1134+88A>T)
c.801+88A>T (n.801+88A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732789T>GCA1107807721ATP6V0A4c.1908+88A>C (n.1908+88A>C)
c.1134+88A>C (n.1134+88A>C)
c.801+88A>C (n.801+88A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732789_138732793delCA2778102793ATP6V0A4c.1908+84_1908+88del (n.1908+84_1908+88del)
c.1134+84_1134+88del (n.1134+84_1134+88del)
c.801+84_801+88del (n.801+84_801+88del)
7g.138732789_138732793delinsTTCTCCA1746776757ATP6V0A4c.1908+84_1908+88delinsGAGAA (n.1908+84_1908+88delinsGAGAA)
c.1134+84_1134+88delinsGAGAA (n.1134+84_1134+88delinsGAGAA)
c.801+84_801+88delinsGAGAA (n.801+84_801+88delinsGAGAA)
7g.138732790T>CCA834052657ATP6V0A4c.1908+87A>G (n.1908+87A>G)
c.1134+87A>G (n.1134+87A>G)
c.801+87A>G (n.801+87A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732790T=CA1746776758ATP6V0A4c.1908+87A= (n.1908+87A=)
c.1134+87A= (n.1134+87A=)
c.801+87A= (n.801+87A=)
7g.138732790_138732793delCA578621999ATP6V0A4c.1908+84_1908+87del (n.1908+84_1908+87del)
c.1134+84_1134+87del (n.1134+84_1134+87del)
c.801+84_801+87del (n.801+84_801+87del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732791C>ACA578622000ATP6V0A4c.1908+86G>T (n.1908+86G>T)
c.1134+86G>T (n.1134+86G>T)
c.801+86G>T (n.801+86G>T)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732792delCA1107807725ATP6V0A4c.1908+85del (n.1908+85del)
c.1134+85del (n.1134+85del)
c.801+85del (n.801+85del)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732792T>ACA578622001ATP6V0A4c.1908+85A>T (n.1908+85A>T)
c.1134+85A>T (n.1134+85A>T)
c.801+85A>T (n.801+85A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732792T>CCA834052660ATP6V0A4c.1908+85A>G (n.1908+85A>G)
c.1134+85A>G (n.1134+85A>G)
c.801+85A>G (n.801+85A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732792T=CA1746776759ATP6V0A4c.1908+85A= (n.1908+85A=)
c.1134+85A= (n.1134+85A=)
c.801+85A= (n.801+85A=)
7g.138732792_138732793insACA1107807729ATP6V0A4c.1908+84_1908+85insT (n.1908+84_1908+85insT)
c.1134+84_1134+85insT (n.1134+84_1134+85insT)
c.801+84_801+85insT (n.801+84_801+85insT)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732792_138732793insAACA1107807730ATP6V0A4c.1908+84_1908+85insTT (n.1908+84_1908+85insTT)
c.1134+84_1134+85insTT (n.1134+84_1134+85insTT)
c.801+84_801+85insTT (n.801+84_801+85insTT)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732793delCA1107807728ATP6V0A4c.1908+84del (n.1908+84del)
c.1134+84del (n.1134+84del)
c.801+84del (n.801+84del)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732793C>ACA578622002ATP6V0A4c.1908+84G>T (n.1908+84G>T)
c.1134+84G>T (n.1134+84G>T)
c.801+84G>T (n.801+84G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732793C=CA1746776760ATP6V0A4c.1908+84G= (n.1908+84G=)
c.1134+84G= (n.1134+84G=)
c.801+84G= (n.801+84G=)
7g.138732793C>TCA2685127620ATP6V0A4c.1908+84G>A (n.1908+84G>A)
c.1134+84G>A (n.1134+84G>A)
c.801+84G>A (n.801+84G>A)
gnomAD v4
7g.138732793_138732794delCA2685127619ATP6V0A4c.1908+83_1908+84del (n.1908+83_1908+84del)
c.1134+83_1134+84del (n.1134+83_1134+84del)
c.801+83_801+84del (n.801+83_801+84del)
gnomAD v4
7g.138732793_138732795delCA2579035686ATP6V0A4c.1908+82_1908+84del (n.1908+82_1908+84del)
c.1134+82_1134+84del (n.1134+82_1134+84del)
c.801+82_801+84del (n.801+82_801+84del)
7g.138732793_138732795delinsCAACA1746776761ATP6V0A4c.1908+82_1908+84delinsTTG (n.1908+82_1908+84delinsTTG)
c.1134+82_1134+84delinsTTG (n.1134+82_1134+84delinsTTG)
c.801+82_801+84delinsTTG (n.801+82_801+84delinsTTG)
7g.138732794A>GCA1107807741ATP6V0A4c.1908+83T>C (n.1908+83T>C)
c.1134+83T>C (n.1134+83T>C)
c.801+83T>C (n.801+83T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732806dupCA167132867ATP6V0A4c.1908+83dup (n.1908+83dup)
c.1134+83dup (n.1134+83dup)
c.801+83dup (n.801+83dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
7g.138732805_138732806dupCA578622003ATP6V0A4c.1908+82_1908+83dup (n.1908+82_1908+83dup)
c.1134+82_1134+83dup (n.1134+82_1134+83dup)
c.801+82_801+83dup (n.801+82_801+83dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732804_138732806dupCA1107807752ATP6V0A4c.1908+81_1908+83dup (n.1908+81_1908+83dup)
c.1134+81_1134+83dup (n.1134+81_1134+83dup)
c.801+81_801+83dup (n.801+81_801+83dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732803_138732806dupCA1107807749ATP6V0A4c.1908+80_1908+83dup (n.1908+80_1908+83dup)
c.1134+80_1134+83dup (n.1134+80_1134+83dup)
c.801+80_801+83dup (n.801+80_801+83dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732802_138732806dupCA1107807748ATP6V0A4c.1908+79_1908+83dup (n.1908+79_1908+83dup)
c.1134+79_1134+83dup (n.1134+79_1134+83dup)
c.801+79_801+83dup (n.801+79_801+83dup)
gnomAD v4
7g.138732798_138732806dupCA1107807746ATP6V0A4c.1908+75_1908+83dup (n.1908+75_1908+83dup)
c.1134+75_1134+83dup (n.1134+75_1134+83dup)
c.801+75_801+83dup (n.801+75_801+83dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732806delCA458150184ATP6V0A4c.1908+83del (n.1908+83del)
c.1134+83del (n.1134+83del)
c.801+83del (n.801+83del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732805_138732806delCA578622004ATP6V0A4c.1908+82_1908+83del (n.1908+82_1908+83del)
c.1134+82_1134+83del (n.1134+82_1134+83del)
c.801+82_801+83del (n.801+82_801+83del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732804_138732806delCA1107807744ATP6V0A4c.1908+81_1908+83del (n.1908+81_1908+83del)
c.1134+81_1134+83del (n.1134+81_1134+83del)
c.801+81_801+83del (n.801+81_801+83del)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732803_138732806delCA1107807743ATP6V0A4c.1908+80_1908+83del (n.1908+80_1908+83del)
c.1134+80_1134+83del (n.1134+80_1134+83del)
c.801+80_801+83del (n.801+80_801+83del)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732795A>GCA2685127621ATP6V0A4c.1908+82T>C (n.1908+82T>C)
c.1134+82T>C (n.1134+82T>C)
c.801+82T>C (n.801+82T>C)
gnomAD v4
7g.138732797A=CA1746776762ATP6V0A4c.1908+80T= (n.1908+80T=)
c.1134+80T= (n.1134+80T=)
c.801+80T= (n.801+80T=)
7g.138732797A>CCA834052733ATP6V0A4c.1908+80T>G (n.1908+80T>G)
c.1134+80T>G (n.1134+80T>G)
c.801+80T>G (n.801+80T>G)
dbSNP
7g.138732798A=CA1746776763ATP6V0A4c.1908+79T= (n.1908+79T=)
c.1134+79T= (n.1134+79T=)
c.801+79T= (n.801+79T=)
7g.138732798A>CCA1107807756ATP6V0A4c.1908+79T>G (n.1908+79T>G)
c.1134+79T>G (n.1134+79T>G)
c.801+79T>G (n.801+79T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732798A>GCA2685127622ATP6V0A4c.1908+79T>C (n.1908+79T>C)
c.1134+79T>C (n.1134+79T>C)
c.801+79T>C (n.801+79T>C)
gnomAD v4
7g.138732798A>TCA1746776764ATP6V0A4c.1908+79T>A (n.1908+79T>A)
c.1134+79T>A (n.1134+79T>A)
c.801+79T>A (n.801+79T>A)
dbSNP gnomAD v4
7g.138732799A=CA1746776765ATP6V0A4c.1908+78T= (n.1908+78T=)
c.1134+78T= (n.1134+78T=)
c.801+78T= (n.801+78T=)
7g.138732799_138732800insGCA918143632ATP6V0A4c.1908+77_1908+78insC (n.1908+77_1908+78insC)
c.1134+77_1134+78insC (n.1134+77_1134+78insC)
c.801+77_801+78insC (n.801+77_801+78insC)
dbSNP
7g.138732800A>TCA2685127623ATP6V0A4c.1908+77T>A (n.1908+77T>A)
c.1134+77T>A (n.1134+77T>A)
c.801+77T>A (n.801+77T>A)
gnomAD v4
7g.138732802A>CCA2685127624ATP6V0A4c.1908+75T>G (n.1908+75T>G)
c.1134+75T>G (n.1134+75T>G)
c.801+75T>G (n.801+75T>G)
gnomAD v4
7g.138732804A>GCA2685127625ATP6V0A4c.1908+73T>C (n.1908+73T>C)
c.1134+73T>C (n.1134+73T>C)
c.801+73T>C (n.801+73T>C)
gnomAD v4
7g.138732805A>GCA2685127626ATP6V0A4c.1908+72T>C (n.1908+72T>C)
c.1134+72T>C (n.1134+72T>C)
c.801+72T>C (n.801+72T>C)
gnomAD v4
7g.138732805_138732807delinsAAGCA1746776766ATP6V0A4c.1908+70_1908+72delinsCTT (n.1908+70_1908+72delinsCTT)
c.1134+70_1134+72delinsCTT (n.1134+70_1134+72delinsCTT)
c.801+70_801+72delinsCTT (n.801+70_801+72delinsCTT)
7g.138732806A=CA1746776767ATP6V0A4c.1908+71T= (n.1908+71T=)
c.1134+71T= (n.1134+71T=)
c.801+71T= (n.801+71T=)
7g.138732806A>GCA1746776768ATP6V0A4c.1908+71T>C (n.1908+71T>C)
c.1134+71T>C (n.1134+71T>C)
c.801+71T>C (n.801+71T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.138732806A>TCA2685127627ATP6V0A4c.1908+71T>A (n.1908+71T>A)
c.1134+71T>A (n.1134+71T>A)
c.801+71T>A (n.801+71T>A)
gnomAD v4
7g.138732808_138732809delCA834052742ATP6V0A4c.1908+70_1908+71del (n.1908+70_1908+71del)
c.1134+70_1134+71del (n.1134+70_1134+71del)
c.801+70_801+71del (n.801+70_801+71del)
dbSNP
7g.138732806_138732807insTCA2685127633ATP6V0A4c.1908+70_1908+71insA (n.1908+70_1908+71insA)
c.1134+70_1134+71insA (n.1134+70_1134+71insA)
c.801+70_801+71insA (n.801+70_801+71insA)
gnomAD v4
7g.138732806_138732807insAGCA834052746ATP6V0A4c.1908+70_1908+71insCT (n.1908+70_1908+71insCT)
c.1134+70_1134+71insCT (n.1134+70_1134+71insCT)
c.801+70_801+71insCT (n.801+70_801+71insCT)
7g.138732806_138732807insATCA2685127632ATP6V0A4c.1908+70_1908+71insAT (n.1908+70_1908+71insAT)
c.1134+70_1134+71insAT (n.1134+70_1134+71insAT)
c.801+70_801+71insAT (n.801+70_801+71insAT)
gnomAD v4
7g.138732807delCA2685127630ATP6V0A4c.1908+70del (n.1908+70del)
c.1134+70del (n.1134+70del)
c.801+70del (n.801+70del)
gnomAD v4
7g.138732807G>ACA578622005ATP6V0A4c.1908+70C>T (n.1908+70C>T)
c.1134+70C>T (n.1134+70C>T)
c.801+70C>T (n.801+70C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732807G=CA1746776769ATP6V0A4c.1908+70C= (n.1908+70C=)
c.1134+70C= (n.1134+70C=)
c.801+70C= (n.801+70C=)
7g.138732807G>TCA2685127628ATP6V0A4c.1908+70C>A (n.1908+70C>A)
c.1134+70C>A (n.1134+70C>A)
c.801+70C>A (n.801+70C>A)
gnomAD v4
7g.138732807_138732810delinsGAGTCA1746776770ATP6V0A4c.1908+67_1908+70delinsACTC (n.1908+67_1908+70delinsACTC)
c.1134+67_1134+70delinsACTC (n.1134+67_1134+70delinsACTC)
c.801+67_801+70delinsACTC (n.801+67_801+70delinsACTC)
7g.138732807_138732813delCA2685127631ATP6V0A4c.1908+64_1908+70del (n.1908+64_1908+70del)
c.1134+64_1134+70del (n.1134+64_1134+70del)
c.801+64_801+70del (n.801+64_801+70del)
gnomAD v4
7g.138732807_138732851delCA2685127629ATP6V0A4c.1908+26_1908+70del (n.1908+26_1908+70del)
c.1134+26_1134+70del (n.1134+26_1134+70del)
c.801+26_801+70del (n.801+26_801+70del)
gnomAD v4
7g.138732808A>CCA2685127634ATP6V0A4c.1908+69T>G (n.1908+69T>G)
c.1134+69T>G (n.1134+69T>G)
c.801+69T>G (n.801+69T>G)
gnomAD v4
7g.138732808A>GCA1107807760ATP6V0A4c.1908+69T>C (n.1908+69T>C)
c.1134+69T>C (n.1134+69T>C)
c.801+69T>C (n.801+69T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732808A>TCA2685127635ATP6V0A4c.1908+69T>A (n.1908+69T>A)
c.1134+69T>A (n.1134+69T>A)
c.801+69T>A (n.801+69T>A)
gnomAD v4
7g.138732810_138732812delCA1746776771ATP6V0A4c.1908+67_1908+69del (n.1908+67_1908+69del)
c.1134+67_1134+69del (n.1134+67_1134+69del)
c.801+67_801+69del (n.801+67_801+69del)
dbSNP
7g.138732809G>ACA1746776773ATP6V0A4c.1908+68C>T (n.1908+68C>T)
c.1134+68C>T (n.1134+68C>T)
c.801+68C>T (n.801+68C>T)
dbSNP gnomAD v4
7g.138732809G=CA1746776772ATP6V0A4c.1908+68C= (n.1908+68C=)
c.1134+68C= (n.1134+68C=)
c.801+68C= (n.801+68C=)
7g.138732809G>TCA2685127637ATP6V0A4c.1908+68C>A (n.1908+68C>A)
c.1134+68C>A (n.1134+68C>A)
c.801+68C>A (n.801+68C>A)
gnomAD v4
7g.138732809_138732810delCA2685127636ATP6V0A4c.1908+67_1908+68del (n.1908+67_1908+68del)
c.1134+67_1134+68del (n.1134+67_1134+68del)
c.801+67_801+68del (n.801+67_801+68del)
gnomAD v4
7g.138732810T>ACA578622006ATP6V0A4c.1908+67A>T (n.1908+67A>T)
c.1134+67A>T (n.1134+67A>T)
c.801+67A>T (n.801+67A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732810T>CCA1107807763ATP6V0A4c.1908+67A>G (n.1908+67A>G)
c.1134+67A>G (n.1134+67A>G)
c.801+67A>G (n.801+67A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732810T>GCA578622007ATP6V0A4c.1908+67A>C (n.1908+67A>C)
c.1134+67A>C (n.1134+67A>C)
c.801+67A>C (n.801+67A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732810T=CA1746776774ATP6V0A4c.1908+67A= (n.1908+67A=)
c.1134+67A= (n.1134+67A=)
c.801+67A= (n.801+67A=)
7g.138732811A>CCA2685127638ATP6V0A4c.1908+66T>G (n.1908+66T>G)
c.1134+66T>G (n.1134+66T>G)
c.801+66T>G (n.801+66T>G)
gnomAD v4
7g.138732811A>GCA1107807766ATP6V0A4c.1908+66T>C (n.1908+66T>C)
c.1134+66T>C (n.1134+66T>C)
c.801+66T>C (n.801+66T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732811A>TCA2685127639ATP6V0A4c.1908+66T>A (n.1908+66T>A)
c.1134+66T>A (n.1134+66T>A)
c.801+66T>A (n.801+66T>A)
gnomAD v4
7g.138732811_138732812delinsAGCA1746776775ATP6V0A4c.1908+65_1908+66delinsCT (n.1908+65_1908+66delinsCT)
c.1134+65_1134+66delinsCT (n.1134+65_1134+66delinsCT)
c.801+65_801+66delinsCT (n.801+65_801+66delinsCT)
7g.138732812G>ACA1107807767ATP6V0A4c.1908+65C>T (n.1908+65C>T)
c.1134+65C>T (n.1134+65C>T)
c.801+65C>T (n.801+65C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732812G>CCA2579035687ATP6V0A4c.1908+65C>G (n.1908+65C>G)
c.1134+65C>G (n.1134+65C>G)
c.801+65C>G (n.801+65C>G)
7g.138732812G>TCA2685127640ATP6V0A4c.1908+65C>A (n.1908+65C>A)
c.1134+65C>A (n.1134+65C>A)
c.801+65C>A (n.801+65C>A)
gnomAD v4
7g.138732813delCA1746776776ATP6V0A4c.1908+65del (n.1908+65del)
c.1134+65del (n.1134+65del)
c.801+65del (n.801+65del)
dbSNP gnomAD v4
7g.138732813G>ACA2685127641ATP6V0A4c.1908+64C>T (n.1908+64C>T)
c.1134+64C>T (n.1134+64C>T)
c.801+64C>T (n.801+64C>T)
gnomAD v4
7g.138732813G>TCA2685127642ATP6V0A4c.1908+64C>A (n.1908+64C>A)
c.1134+64C>A (n.1134+64C>A)
c.801+64C>A (n.801+64C>A)
gnomAD v4
7g.138732814A=CA1746776777ATP6V0A4c.1908+63T= (n.1908+63T=)
c.1134+63T= (n.1134+63T=)
c.801+63T= (n.801+63T=)
7g.138732814A>CCA2685127643ATP6V0A4c.1908+63T>G (n.1908+63T>G)
c.1134+63T>G (n.1134+63T>G)
c.801+63T>G (n.801+63T>G)
gnomAD v4
7g.138732814A>GCA1107807768ATP6V0A4c.1908+63T>C (n.1908+63T>C)
c.1134+63T>C (n.1134+63T>C)
c.801+63T>C (n.801+63T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732814A>TCA2685127644ATP6V0A4c.1908+63T>A (n.1908+63T>A)
c.1134+63T>A (n.1134+63T>A)
c.801+63T>A (n.801+63T>A)
gnomAD v4
7g.138732815delCA2685127645ATP6V0A4c.1908+62del (n.1908+62del)
c.1134+62del (n.1134+62del)
c.801+62del (n.801+62del)
gnomAD v4
7g.138732815G>ACA1107807771ATP6V0A4c.1908+62C>T (n.1908+62C>T)
c.1134+62C>T (n.1134+62C>T)
c.801+62C>T (n.801+62C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732815G>TCA2685127646ATP6V0A4c.1908+62C>A (n.1908+62C>A)
c.1134+62C>A (n.1134+62C>A)
c.801+62C>A (n.801+62C>A)
gnomAD v4
7g.138732816A>GCA1107807772ATP6V0A4c.1908+61T>C (n.1908+61T>C)
c.1134+61T>C (n.1134+61T>C)
c.801+61T>C (n.801+61T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732816A>TCA2685127647ATP6V0A4c.1908+61T>A (n.1908+61T>A)
c.1134+61T>A (n.1134+61T>A)
c.801+61T>A (n.801+61T>A)
gnomAD v4
7g.138732817G>ACA1107807773ATP6V0A4c.1908+60C>T (n.1908+60C>T)
c.1134+60C>T (n.1134+60C>T)
c.801+60C>T (n.801+60C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732817G>TCA2685127648ATP6V0A4c.1908+60C>A (n.1908+60C>A)
c.1134+60C>A (n.1134+60C>A)
c.801+60C>A (n.801+60C>A)
gnomAD v4
7g.138732818A>GCA1107807774ATP6V0A4c.1908+59T>C (n.1908+59T>C)
c.1134+59T>C (n.1134+59T>C)
c.801+59T>C (n.801+59T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732819A>GCA2685127649ATP6V0A4c.1908+58T>C (n.1908+58T>C)
c.1134+58T>C (n.1134+58T>C)
c.801+58T>C (n.801+58T>C)
gnomAD v4
7g.138732820A=CA1746776778ATP6V0A4c.1908+57T= (n.1908+57T=)
c.1134+57T= (n.1134+57T=)
c.801+57T= (n.801+57T=)
7g.138732820A>GCA1746776779ATP6V0A4c.1908+57T>C (n.1908+57T>C)
c.1134+57T>C (n.1134+57T>C)
c.801+57T>C (n.801+57T>C)
dbSNP
7g.138732821T>ACA1107807776ATP6V0A4c.1908+56A>T (n.1908+56A>T)
c.1134+56A>T (n.1134+56A>T)
c.801+56A>T (n.801+56A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732821T>CCA2685127650ATP6V0A4c.1908+56A>G (n.1908+56A>G)
c.1134+56A>G (n.1134+56A>G)
c.801+56A>G (n.801+56A>G)
gnomAD v4
7g.138732821T>GCA1107807778ATP6V0A4c.1908+56A>C (n.1908+56A>C)
c.1134+56A>C (n.1134+56A>C)
c.801+56A>C (n.801+56A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732822T>ACA2685127651ATP6V0A4c.1908+55A>T (n.1908+55A>T)
c.1134+55A>T (n.1134+55A>T)
c.801+55A>T (n.801+55A>T)
gnomAD v4
7g.138732822T>GCA1107807790ATP6V0A4c.1908+55A>C (n.1908+55A>C)
c.1134+55A>C (n.1134+55A>C)
c.801+55A>C (n.801+55A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732823T>ACA1107807793ATP6V0A4c.1908+54A>T (n.1908+54A>T)
c.1134+54A>T (n.1134+54A>T)
c.801+54A>T (n.801+54A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732823T>CCA2685127652ATP6V0A4c.1908+54A>G (n.1908+54A>G)
c.1134+54A>G (n.1134+54A>G)
c.801+54A>G (n.801+54A>G)
gnomAD v4
7g.138732823T>GCA167132876ATP6V0A4c.1908+54A>C (n.1908+54A>C)
c.1134+54A>C (n.1134+54A>C)
c.801+54A>C (n.801+54A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732823T=CA1746776780ATP6V0A4c.1908+54A= (n.1908+54A=)
c.1134+54A= (n.1134+54A=)
c.801+54A= (n.801+54A=)
7g.138732824G>TCA2685127653ATP6V0A4c.1908+53C>A (n.1908+53C>A)
c.1134+53C>A (n.1134+53C>A)
c.801+53C>A (n.801+53C>A)
gnomAD v4
7g.138732825A=CA1746776781ATP6V0A4c.1908+52T= (n.1908+52T=)
c.1134+52T= (n.1134+52T=)
c.801+52T= (n.801+52T=)
7g.138732825A>GCA2685127654ATP6V0A4c.1908+52T>C (n.1908+52T>C)
c.1134+52T>C (n.1134+52T>C)
c.801+52T>C (n.801+52T>C)
gnomAD v4
7g.138732825A>TCA578622008ATP6V0A4c.1908+52T>A (n.1908+52T>A)
c.1134+52T>A (n.1134+52T>A)
c.801+52T>A (n.801+52T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732826C>ACA1107807795ATP6V0A4c.1908+51G>T (n.1908+51G>T)
c.1134+51G>T (n.1134+51G>T)
c.801+51G>T (n.801+51G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732826C>GCA1107807797ATP6V0A4c.1908+51G>C (n.1908+51G>C)
c.1134+51G>C (n.1134+51G>C)
c.801+51G>C (n.801+51G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732827A=CA1746776782ATP6V0A4c.1908+50T= (n.1908+50T=)
c.1134+50T= (n.1134+50T=)
c.801+50T= (n.801+50T=)
7g.138732827A>TCA1746776783ATP6V0A4c.1908+50T>A (n.1908+50T>A)
c.1134+50T>A (n.1134+50T>A)
c.801+50T>A (n.801+50T>A)
dbSNP
7g.138732828_138732829delCA2685127655ATP6V0A4c.1908+49_1908+50del (n.1908+49_1908+50del)
c.1134+49_1134+50del (n.1134+49_1134+50del)
c.801+49_801+50del (n.801+49_801+50del)
gnomAD v4
7g.138732828T>ACA834052762ATP6V0A4c.1908+49A>T (n.1908+49A>T)
c.1134+49A>T (n.1134+49A>T)
c.801+49A>T (n.801+49A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732828T>GCA1107807801ATP6V0A4c.1908+49A>C (n.1908+49A>C)
c.1134+49A>C (n.1134+49A>C)
c.801+49A>C (n.801+49A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732828T=CA1746776784ATP6V0A4c.1908+49A= (n.1908+49A=)
c.1134+49A= (n.1134+49A=)
c.801+49A= (n.801+49A=)
7g.138732830A=CA1746776786ATP6V0A4c.1908+47T= (n.1908+47T=)
c.1134+47T= (n.1134+47T=)
c.801+47T= (n.801+47T=)
7g.138732830A>GCA2685127656ATP6V0A4c.1908+47T>C (n.1908+47T>C)
c.1134+47T>C (n.1134+47T>C)
c.801+47T>C (n.801+47T>C)
gnomAD v4
7g.138732830A>TCA1746776785ATP6V0A4c.1908+47T>A (n.1908+47T>A)
c.1134+47T>A (n.1134+47T>A)
c.801+47T>A (n.801+47T>A)
dbSNP
7g.138732831T>ACA1107807803ATP6V0A4c.1908+46A>T (n.1908+46A>T)
c.1134+46A>T (n.1134+46A>T)
c.801+46A>T (n.801+46A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732831T>CCA578622009ATP6V0A4c.1908+46A>G (n.1908+46A>G)
c.1134+46A>G (n.1134+46A>G)
c.801+46A>G (n.801+46A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732831T>GCA1107807804ATP6V0A4c.1908+46A>C (n.1908+46A>C)
c.1134+46A>C (n.1134+46A>C)
c.801+46A>C (n.801+46A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732831T=CA1746776787ATP6V0A4c.1908+46A= (n.1908+46A=)
c.1134+46A= (n.1134+46A=)
c.801+46A= (n.801+46A=)
7g.138732832C>ACA1107807806ATP6V0A4c.1908+45G>T (n.1908+45G>T)
c.1134+45G>T (n.1134+45G>T)
c.801+45G>T (n.801+45G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732832C=CA1746776788ATP6V0A4c.1908+45G= (n.1908+45G=)
c.1134+45G= (n.1134+45G=)
c.801+45G= (n.801+45G=)
7g.138732832C>GCA1107807809ATP6V0A4c.1908+45G>C (n.1908+45G>C)
c.1134+45G>C (n.1134+45G>C)
c.801+45G>C (n.801+45G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732832C>TCA4504600ATP6V0A4c.1908+45G>A (n.1908+45G>A)
c.1134+45G>A (n.1134+45G>A)
c.801+45G>A (n.801+45G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732833A=CA1746776789ATP6V0A4c.1908+44T= (n.1908+44T=)
c.1134+44T= (n.1134+44T=)
c.801+44T= (n.801+44T=)
7g.138732833A>CCA2685127657ATP6V0A4c.1908+44T>G (n.1908+44T>G)
c.1134+44T>G (n.1134+44T>G)
c.801+44T>G (n.801+44T>G)
gnomAD v4
7g.138732833A>GCA834052774ATP6V0A4c.1908+44T>C (n.1908+44T>C)
c.1134+44T>C (n.1134+44T>C)
c.801+44T>C (n.801+44T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732834A=CA1746776790ATP6V0A4c.1908+43T= (n.1908+43T=)
c.1134+43T= (n.1134+43T=)
c.801+43T= (n.801+43T=)
7g.138732834A>GCA4504601ATP6V0A4c.1908+43T>C (n.1908+43T>C)
c.1134+43T>C (n.1134+43T>C)
c.801+43T>C (n.801+43T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732835G>ACA1107807812ATP6V0A4c.1908+42C>T (n.1908+42C>T)
c.1134+42C>T (n.1134+42C>T)
c.801+42C>T (n.801+42C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732835G>TCA2685127658ATP6V0A4c.1908+42C>A (n.1908+42C>A)
c.1134+42C>A (n.1134+42C>A)
c.801+42C>A (n.801+42C>A)
gnomAD v4
7g.138732836T>ACA1107807814ATP6V0A4c.1908+41A>T (n.1908+41A>T)
c.1134+41A>T (n.1134+41A>T)
c.801+41A>T (n.801+41A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732836T>CCA578622010ATP6V0A4c.1908+41A>G (n.1908+41A>G)
c.1134+41A>G (n.1134+41A>G)
c.801+41A>G (n.801+41A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732836T>GCA1107807816ATP6V0A4c.1908+41A>C (n.1908+41A>C)
c.1134+41A>C (n.1134+41A>C)
c.801+41A>C (n.801+41A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732836T=CA1746776791ATP6V0A4c.1908+41A= (n.1908+41A=)
c.1134+41A= (n.1134+41A=)
c.801+41A= (n.801+41A=)
7g.138732837A=CA1746776792ATP6V0A4c.1908+40T= (n.1908+40T=)
c.1134+40T= (n.1134+40T=)
c.801+40T= (n.801+40T=)
7g.138732837A>GCA834052782ATP6V0A4c.1908+40T>C (n.1908+40T>C)
c.1134+40T>C (n.1134+40T>C)
c.801+40T>C (n.801+40T>C)
dbSNP gnomAD v4
7g.138732837A>TCA2685127659ATP6V0A4c.1908+40T>A (n.1908+40T>A)
c.1134+40T>A (n.1134+40T>A)
c.801+40T>A (n.801+40T>A)
gnomAD v4
7g.138732838A=CA1746776793ATP6V0A4c.1908+39T= (n.1908+39T=)
c.1134+39T= (n.1134+39T=)
c.801+39T= (n.801+39T=)
7g.138732838A>CCA834052783ATP6V0A4c.1908+39T>G (n.1908+39T>G)
c.1134+39T>G (n.1134+39T>G)
c.801+39T>G (n.801+39T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732838A>GCA2685127660ATP6V0A4c.1908+39T>C (n.1908+39T>C)
c.1134+39T>C (n.1134+39T>C)
c.801+39T>C (n.801+39T>C)
gnomAD v4
7g.138732840T>ACA578622011ATP6V0A4c.1908+37A>T (n.1908+37A>T)
c.1134+37A>T (n.1134+37A>T)
c.801+37A>T (n.801+37A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732840T>CCA2685127661ATP6V0A4c.1908+37A>G (n.1908+37A>G)
c.1134+37A>G (n.1134+37A>G)
c.801+37A>G (n.801+37A>G)
gnomAD v4
7g.138732840T>GCA1107807819ATP6V0A4c.1908+37A>C (n.1908+37A>C)
c.1134+37A>C (n.1134+37A>C)
c.801+37A>C (n.801+37A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732840T=CA1746776794ATP6V0A4c.1908+37A= (n.1908+37A=)
c.1134+37A= (n.1134+37A=)
c.801+37A= (n.801+37A=)
7g.138732840_138732845delinsTAAAAGCA1746776795ATP6V0A4c.1908+32_1908+37delinsCTTTTA (n.1908+32_1908+37delinsCTTTTA)
c.1134+32_1134+37delinsCTTTTA (n.1134+32_1134+37delinsCTTTTA)
c.801+32_801+37delinsCTTTTA (n.801+32_801+37delinsCTTTTA)
7g.138732841A>GCA2685127663ATP6V0A4c.1908+36T>C (n.1908+36T>C)
c.1134+36T>C (n.1134+36T>C)
c.801+36T>C (n.801+36T>C)
gnomAD v4
7g.138732844dupCA4504602ATP6V0A4c.1908+36dup (n.1908+36dup)
c.1134+36dup (n.1134+36dup)
c.801+36dup (n.801+36dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732844delCA2685127662ATP6V0A4c.1908+36del (n.1908+36del)
c.1134+36del (n.1134+36del)
c.801+36del (n.801+36del)
gnomAD v4
7g.138732843_138732847delCA4504603ATP6V0A4c.1908+32_1908+36del (n.1908+32_1908+36del)
c.1134+32_1134+36del (n.1134+32_1134+36del)
c.801+32_801+36del (n.801+32_801+36del)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732842A>TCA2685127664ATP6V0A4c.1908+35T>A (n.1908+35T>A)
c.1134+35T>A (n.1134+35T>A)
c.801+35T>A (n.801+35T>A)
gnomAD v4
7g.138732842_138732845delinsAAAGCA1746776796ATP6V0A4c.1908+32_1908+35delinsCTTT (n.1908+32_1908+35delinsCTTT)
c.1134+32_1134+35delinsCTTT (n.1134+32_1134+35delinsCTTT)
c.801+32_801+35delinsCTTT (n.801+32_801+35delinsCTTT)
7g.138732843A>CCA2685127665ATP6V0A4c.1908+34T>G (n.1908+34T>G)
c.1134+34T>G (n.1134+34T>G)
c.801+34T>G (n.801+34T>G)
gnomAD v4
7g.138732843A>GCA2685127666ATP6V0A4c.1908+34T>C (n.1908+34T>C)
c.1134+34T>C (n.1134+34T>C)
c.801+34T>C (n.801+34T>C)
gnomAD v4
7g.138732847_138732849delCA834052789ATP6V0A4c.1908+32_1908+34del (n.1908+32_1908+34del)
c.1134+32_1134+34del (n.1134+32_1134+34del)
c.801+32_801+34del (n.801+32_801+34del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732844A>GCA2685127667ATP6V0A4c.1908+33T>C (n.1908+33T>C)
c.1134+33T>C (n.1134+33T>C)
c.801+33T>C (n.801+33T>C)
gnomAD v4
7g.138732845delCA2685127669ATP6V0A4c.1908+32del (n.1908+32del)
c.1134+32del (n.1134+32del)
c.801+32del (n.801+32del)
gnomAD v4
7g.138732845G>ACA1107807824ATP6V0A4c.1908+32C>T (n.1908+32C>T)
c.1134+32C>T (n.1134+32C>T)
c.801+32C>T (n.801+32C>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732845G>TCA2685127668ATP6V0A4c.1908+32C>A (n.1908+32C>A)
c.1134+32C>A (n.1134+32C>A)
c.801+32C>A (n.801+32C>A)
gnomAD v4
7g.138732846A=CA1746776797ATP6V0A4c.1908+31T= (n.1908+31T=)
c.1134+31T= (n.1134+31T=)
c.801+31T= (n.801+31T=)
7g.138732846A>GCA4504604ATP6V0A4c.1908+31T>C (n.1908+31T>C)
c.1134+31T>C (n.1134+31T>C)
c.801+31T>C (n.801+31T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732846A>TCA2685127670ATP6V0A4c.1908+31T>A (n.1908+31T>A)
c.1134+31T>A (n.1134+31T>A)
c.801+31T>A (n.801+31T>A)
gnomAD v4
7g.138732848G>ACA578622012ATP6V0A4c.1908+29C>T (n.1908+29C>T)
c.1134+29C>T (n.1134+29C>T)
c.801+29C>T (n.801+29C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732848G>CCA2685127671ATP6V0A4c.1908+29C>G (n.1908+29C>G)
c.1134+29C>G (n.1134+29C>G)
c.801+29C>G (n.801+29C>G)
gnomAD v4
7g.138732848G=CA1746776798ATP6V0A4c.1908+29C= (n.1908+29C=)
c.1134+29C= (n.1134+29C=)
c.801+29C= (n.801+29C=)
7g.138732848G>TCA2685127672ATP6V0A4c.1908+29C>A (n.1908+29C>A)
c.1134+29C>A (n.1134+29C>A)
c.801+29C>A (n.801+29C>A)
gnomAD v4
7g.138732849A=CA1746776799ATP6V0A4c.1908+28T= (n.1908+28T=)
c.1134+28T= (n.1134+28T=)
c.801+28T= (n.801+28T=)
7g.138732849A>GCA2579035688ATP6V0A4c.1908+28T>C (n.1908+28T>C)
c.1134+28T>C (n.1134+28T>C)
c.801+28T>C (n.801+28T>C)
7g.138732849A>TCA4504605ATP6V0A4c.1908+28T>A (n.1908+28T>A)
c.1134+28T>A (n.1134+28T>A)
c.801+28T>A (n.801+28T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732850G>ACA578622013ATP6V0A4c.1908+27C>T (n.1908+27C>T)
c.1134+27C>T (n.1134+27C>T)
c.801+27C>T (n.801+27C>T)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732850G>CCA834052802ATP6V0A4c.1908+27C>G (n.1908+27C>G)
c.1134+27C>G (n.1134+27C>G)
c.801+27C>G (n.801+27C>G)
dbSNP gnomAD v4
7g.138732850G=CA1746776801ATP6V0A4c.1908+27C= (n.1908+27C=)
c.1134+27C= (n.1134+27C=)
c.801+27C= (n.801+27C=)
7g.138732850G>TCA2685127673ATP6V0A4c.1908+27C>A (n.1908+27C>A)
c.1134+27C>A (n.1134+27C>A)
c.801+27C>A (n.801+27C>A)
gnomAD v4
7g.138732850dupCA1107807830ATP6V0A4c.1908+27dup (n.1908+27dup)
c.1134+27dup (n.1134+27dup)
c.801+27dup (n.801+27dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732850_138732851delCA1107807831ATP6V0A4c.1908+26_1908+27del (n.1908+26_1908+27del)
c.1134+26_1134+27del (n.1134+26_1134+27del)
c.801+26_801+27del (n.801+26_801+27del)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732850_138732851delinsGTCA1746776800ATP6V0A4c.1908+26_1908+27delinsAC (n.1908+26_1908+27delinsAC)
c.1134+26_1134+27delinsAC (n.1134+26_1134+27delinsAC)
c.801+26_801+27delinsAC (n.801+26_801+27delinsAC)
7g.138732850_138732851insACA578622014ATP6V0A4c.1908+26_1908+27insT (n.1908+26_1908+27insT)
c.1134+26_1134+27insT (n.1134+26_1134+27insT)
c.801+26_801+27insT (n.801+26_801+27insT)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732850_138732851insAACA2778102816ATP6V0A4c.1908+26_1908+27insTT (n.1908+26_1908+27insTT)
c.1134+26_1134+27insTT (n.1134+26_1134+27insTT)
c.801+26_801+27insTT (n.801+26_801+27insTT)
7g.138732850_138732851insGACA2685127675ATP6V0A4c.1908+26_1908+27insTC (n.1908+26_1908+27insTC)
c.1134+26_1134+27insTC (n.1134+26_1134+27insTC)
c.801+26_801+27insTC (n.801+26_801+27insTC)
gnomAD v4
7g.138732851delCA1107807837ATP6V0A4c.1908+26del (n.1908+26del)
c.1134+26del (n.1134+26del)
c.801+26del (n.801+26del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732851T>ACA578622015ATP6V0A4c.1908+26A>T (n.1908+26A>T)
c.1134+26A>T (n.1134+26A>T)
c.801+26A>T (n.801+26A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732851T>CCA2685127674ATP6V0A4c.1908+26A>G (n.1908+26A>G)
c.1134+26A>G (n.1134+26A>G)
c.801+26A>G (n.801+26A>G)
gnomAD v4
7g.138732851T>GCA1107807839ATP6V0A4c.1908+26A>C (n.1908+26A>C)
c.1134+26A>C (n.1134+26A>C)
c.801+26A>C (n.801+26A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732851T=CA1746776802ATP6V0A4c.1908+26A= (n.1908+26A=)
c.1134+26A= (n.1134+26A=)
c.801+26A= (n.801+26A=)
7g.138732851dupCA4504606ATP6V0A4c.1908+26dup (n.1908+26dup)
c.1134+26dup (n.1134+26dup)
c.801+26dup (n.801+26dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732851_138732852delinsTACA2695196195ATP6V0A4c.1908+25_1908+26delinsTA (n.1908+25_1908+26delinsTA)
c.1134+25_1134+26delinsTA (n.1134+25_1134+26delinsTA)
c.801+25_801+26delinsTA (n.801+25_801+26delinsTA)
7g.138732851_138732853delinsTAACA1746776803ATP6V0A4c.1908+24_1908+26delinsTTA (n.1908+24_1908+26delinsTTA)
c.1134+24_1134+26delinsTTA (n.1134+24_1134+26delinsTTA)
c.801+24_801+26delinsTTA (n.801+24_801+26delinsTTA)
7g.138732851_138732852insCCA1746776804ATP6V0A4c.1908+25_1908+26insG (n.1908+25_1908+26insG)
c.1134+25_1134+26insG (n.1134+25_1134+26insG)
c.801+25_801+26insG (n.801+25_801+26insG)
dbSNP gnomAD v4
7g.138732851_138732852insTACA1746776805ATP6V0A4c.1908+25_1908+26insTA (n.1908+25_1908+26insTA)
c.1134+25_1134+26insTA (n.1134+25_1134+26insTA)
c.801+25_801+26insTA (n.801+25_801+26insTA)
dbSNP gnomAD v4
7g.138732852A=CA1746776806ATP6V0A4c.1908+25T= (n.1908+25T=)
c.1134+25T= (n.1134+25T=)
c.801+25T= (n.801+25T=)
7g.138732852A>GCA4504612ATP6V0A4c.1908+25T>C (n.1908+25T>C)
c.1134+25T>C (n.1134+25T>C)
c.801+25T>C (n.801+25T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732852A>TCA578622016ATP6V0A4c.1908+25T>A (n.1908+25T>A)
c.1134+25T>A (n.1134+25T>A)
c.801+25T>A (n.801+25T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732864dupCA4504608ATP6V0A4c.1908+25dup (n.1908+25dup)
c.1134+25dup (n.1134+25dup)
c.801+25dup (n.801+25dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732863_138732864dupCA4504609ATP6V0A4c.1908+24_1908+25dup (n.1908+24_1908+25dup)
c.1134+24_1134+25dup (n.1134+24_1134+25dup)
c.801+24_801+25dup (n.801+24_801+25dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732862_138732864dupCA4504611ATP6V0A4c.1908+23_1908+25dup (n.1908+23_1908+25dup)
c.1134+23_1134+25dup (n.1134+23_1134+25dup)
c.801+23_801+25dup (n.801+23_801+25dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732861_138732864dupCA1107807859ATP6V0A4c.1908+22_1908+25dup (n.1908+22_1908+25dup)
c.1134+22_1134+25dup (n.1134+22_1134+25dup)
c.801+22_801+25dup (n.801+22_801+25dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732860_138732864dupCA2685127679ATP6V0A4c.1908+21_1908+25dup (n.1908+21_1908+25dup)
c.1134+21_1134+25dup (n.1134+21_1134+25dup)
c.801+21_801+25dup (n.801+21_801+25dup)
gnomAD v4
7g.138732859_138732864dupCA2685127678ATP6V0A4c.1908+20_1908+25dup (n.1908+20_1908+25dup)
c.1134+20_1134+25dup (n.1134+20_1134+25dup)
c.801+20_801+25dup (n.801+20_801+25dup)
gnomAD v4
7g.138732854_138732864dupCA2685127677ATP6V0A4c.1908+15_1908+25dup (n.1908+15_1908+25dup)
c.1134+15_1134+25dup (n.1134+15_1134+25dup)
c.801+15_801+25dup (n.801+15_801+25dup)
gnomAD v4
7g.138732864delCA4504607ATP6V0A4c.1908+25del (n.1908+25del)
c.1134+25del (n.1134+25del)
c.801+25del (n.801+25del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732863_138732864delCA4504610ATP6V0A4c.1908+24_1908+25del (n.1908+24_1908+25del)
c.1134+24_1134+25del (n.1134+24_1134+25del)
c.801+24_801+25del (n.801+24_801+25del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732862_138732864delCA1107807853ATP6V0A4c.1908+23_1908+25del (n.1908+23_1908+25del)
c.1134+23_1134+25del (n.1134+23_1134+25del)
c.801+23_801+25del (n.801+23_801+25del)
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732861_138732864delCA2685127676ATP6V0A4c.1908+22_1908+25del (n.1908+22_1908+25del)
c.1134+22_1134+25del (n.1134+22_1134+25del)
c.801+22_801+25del (n.801+22_801+25del)
gnomAD v4
7g.138732853A>GCA2740893286ATP6V0A4c.1908+24T>C (n.1908+24T>C)
c.1134+24T>C (n.1134+24T>C)
c.801+24T>C (n.801+24T>C)
7g.138732853_138732854insGCA2685127680ATP6V0A4c.1908+23_1908+24insC (n.1908+23_1908+24insC)
c.1134+23_1134+24insC (n.1134+23_1134+24insC)
c.801+23_801+24insC (n.801+23_801+24insC)
gnomAD v4
7g.138732854A=CA1746776807ATP6V0A4c.1908+23T= (n.1908+23T=)
c.1134+23T= (n.1134+23T=)
c.801+23T= (n.801+23T=)
7g.138732854A>GCA2740893287ATP6V0A4c.1908+23T>C (n.1908+23T>C)
c.1134+23T>C (n.1134+23T>C)
c.801+23T>C (n.801+23T>C)
7g.138732854_138732855insGCA4504613ATP6V0A4c.1908+22_1908+23insC (n.1908+22_1908+23insC)
c.1134+22_1134+23insC (n.1134+22_1134+23insC)
c.801+22_801+23insC (n.801+22_801+23insC)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732855A>GCA2685127681ATP6V0A4c.1908+22T>C (n.1908+22T>C)
c.1134+22T>C (n.1134+22T>C)
c.801+22T>C (n.801+22T>C)
gnomAD v4
7g.138732856_138732857insCCA2579035689ATP6V0A4c.1908+20_1908+21insG (n.1908+20_1908+21insG)
c.1134+20_1134+21insG (n.1134+20_1134+21insG)
c.801+20_801+21insG (n.801+20_801+21insG)
7g.138732858A>GCA2685127682ATP6V0A4c.1908+19T>C (n.1908+19T>C)
c.1134+19T>C (n.1134+19T>C)
c.801+19T>C (n.801+19T>C)
gnomAD v4
7g.138732859A>GCA2685127683ATP6V0A4c.1908+18T>C (n.1908+18T>C)
c.1134+18T>C (n.1134+18T>C)
c.801+18T>C (n.801+18T>C)
gnomAD v4
7g.138732859_138732860insTCA2685127684ATP6V0A4c.1908+17_1908+18insA (n.1908+17_1908+18insA)
c.1134+17_1134+18insA (n.1134+17_1134+18insA)
c.801+17_801+18insA (n.801+17_801+18insA)
gnomAD v4
7g.138732860A>GCA2685127685ATP6V0A4c.1908+17T>C (n.1908+17T>C)
c.1134+17T>C (n.1134+17T>C)
c.801+17T>C (n.801+17T>C)
gnomAD v4
7g.138732861A=CA1746776808ATP6V0A4c.1908+16T= (n.1908+16T=)
c.1134+16T= (n.1134+16T=)
c.801+16T= (n.801+16T=)
7g.138732861_138732862insGCA578622017ATP6V0A4c.1908+15_1908+16insC (n.1908+15_1908+16insC)
c.1134+15_1134+16insC (n.1134+15_1134+16insC)
c.801+15_801+16insC (n.801+15_801+16insC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732862A=CA1746776809ATP6V0A4c.1908+15T= (n.1908+15T=)
c.1134+15T= (n.1134+15T=)
c.801+15T= (n.801+15T=)
7g.138732862A>TCA4504614ATP6V0A4c.1908+15T>A (n.1908+15T>A)
c.1134+15T>A (n.1134+15T>A)
c.801+15T>A (n.801+15T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732863A>TCA2685127686ATP6V0A4c.1908+14T>A (n.1908+14T>A)
c.1134+14T>A (n.1134+14T>A)
c.801+14T>A (n.801+14T>A)
gnomAD v4
7g.138732864A=CA1746776810ATP6V0A4c.1908+13T= (n.1908+13T=)
c.1134+13T= (n.1134+13T=)
c.801+13T= (n.801+13T=)
7g.138732864A>GCA2685127687ATP6V0A4c.1908+13T>C (n.1908+13T>C)
c.1134+13T>C (n.1134+13T>C)
c.801+13T>C (n.801+13T>C)
gnomAD v4
7g.138732864A>TCA2579035690ATP6V0A4c.1908+13T>A (n.1908+13T>A)
c.1134+13T>A (n.1134+13T>A)
c.801+13T>A (n.801+13T>A)
ClinVar
7g.138732865_138732871delCA2740893288ATP6V0A4c.1908+7_1908+13del (n.1908+7_1908+13del)
c.1134+7_1134+13del (n.1134+7_1134+13del)
c.801+7_801+13del (n.801+7_801+13del)
7g.138732864_138732865insGCA2685127691ATP6V0A4c.1908+12_1908+13insC (n.1908+12_1908+13insC)
c.1134+12_1134+13insC (n.1134+12_1134+13insC)
c.801+12_801+13insC (n.801+12_801+13insC)
gnomAD v4
7g.138732865delCA2685127690ATP6V0A4c.1908+12del (n.1908+12del)
c.1134+12del (n.1134+12del)
c.801+12del (n.801+12del)
gnomAD v4
7g.138732865T>ACA4504616ATP6V0A4c.1908+12A>T (n.1908+12A>T)
c.1134+12A>T (n.1134+12A>T)
c.801+12A>T (n.801+12A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732865T>CCA2685127689ATP6V0A4c.1908+12A>G (n.1908+12A>G)
c.1134+12A>G (n.1134+12A>G)
c.801+12A>G (n.801+12A>G)
gnomAD v4
7g.138732865T=CA1746776812ATP6V0A4c.1908+12A= (n.1908+12A=)
c.1134+12A= (n.1134+12A=)
c.801+12A= (n.801+12A=)
7g.138732865dupCA4504615ATP6V0A4c.1908+12dup (n.1908+12dup)
c.1134+12dup (n.1134+12dup)
c.801+12dup (n.801+12dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732865_138732868delCA2685127688ATP6V0A4c.1908+9_1908+12del (n.1908+9_1908+12del)
c.1134+9_1134+12del (n.1134+9_1134+12del)
c.801+9_801+12del (n.801+9_801+12del)
gnomAD v4
7g.138732865_138732868delinsTAGCCA1746776811ATP6V0A4c.1908+9_1908+12delinsGCTA (n.1908+9_1908+12delinsGCTA)
c.1134+9_1134+12delinsGCTA (n.1134+9_1134+12delinsGCTA)
c.801+9_801+12delinsGCTA (n.801+9_801+12delinsGCTA)
7g.138732866A=CA1746776813ATP6V0A4c.1908+11T= (n.1908+11T=)
c.1134+11T= (n.1134+11T=)
c.801+11T= (n.801+11T=)
7g.138732866A>GCA2685127692ATP6V0A4c.1908+11T>C (n.1908+11T>C)
c.1134+11T>C (n.1134+11T>C)
c.801+11T>C (n.801+11T>C)
gnomAD v4
7g.138732866A>TCA578622018ATP6V0A4c.1908+11T>A (n.1908+11T>A)
c.1134+11T>A (n.1134+11T>A)
c.801+11T>A (n.801+11T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732868_138732870delCA4504617ATP6V0A4c.1908+9_1908+11del (n.1908+9_1908+11del)
c.1134+9_1134+11del (n.1134+9_1134+11del)
c.801+9_801+11del (n.801+9_801+11del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732867G>ACA578622020ATP6V0A4c.1908+10C>T (n.1908+10C>T)
c.1134+10C>T (n.1134+10C>T)
c.801+10C>T (n.801+10C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
7g.138732867G=CA1746776814ATP6V0A4c.1908+10C= (n.1908+10C=)
c.1134+10C= (n.1134+10C=)
c.801+10C= (n.801+10C=)
7g.138732867G>TCA4504618ATP6V0A4c.1908+10C>A (n.1908+10C>A)
c.1134+10C>A (n.1134+10C>A)
c.801+10C>A (n.801+10C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732867_138732868delCA578622019ATP6V0A4c.1908+9_1908+10del (n.1908+9_1908+10del)
c.1134+9_1134+10del (n.1134+9_1134+10del)
c.801+9_801+10del (n.801+9_801+10del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732868C>ACA4504619ATP6V0A4c.1908+9G>T (n.1908+9G>T)
c.1134+9G>T (n.1134+9G>T)
c.801+9G>T (n.801+9G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732868C=CA1746776815ATP6V0A4c.1908+9G= (n.1908+9G=)
c.1134+9G= (n.1134+9G=)
c.801+9G= (n.801+9G=)
7g.138732870G>ACA578622021ATP6V0A4c.1908+7C>T (n.1908+7C>T)
c.1134+7C>T (n.1134+7C>T)
c.801+7C>T (n.801+7C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732870G=CA1746776816ATP6V0A4c.1908+7C= (n.1908+7C=)
c.1134+7C= (n.1134+7C=)
c.801+7C= (n.801+7C=)
7g.138732870G>TCA2685127693ATP6V0A4c.1908+7C>A (n.1908+7C>A)
c.1134+7C>A (n.1134+7C>A)
c.801+7C>A (n.801+7C>A)
gnomAD v4
7g.138732871_138732873dupCA2685127694ATP6V0A4c.1908+4_1908+6dup (n.1908+4_1908+6dup)
c.1134+4_1134+6dup (n.1134+4_1134+6dup)
c.801+4_801+6dup (n.801+4_801+6dup)
dbSNP gnomAD v4
7g.138732874T>ACA578622022ATP6V0A4c.1908+3A>T (n.1908+3A>T)
c.1134+3A>T (n.1134+3A>T)
c.801+3A>T (n.801+3A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.138732874T=CA1746776817ATP6V0A4c.1908+3A= (n.1908+3A=)
c.1134+3A= (n.1134+3A=)
c.801+3A= (n.801+3A=)
7g.138732875A>CCA369378555ATP6V0A4c.1908+2T>G (n.1908+2T>G)
c.1134+2T>G (n.1134+2T>G)
c.801+2T>G (n.801+2T>G)
7g.138732875A>GCA369378556ATP6V0A4c.1908+2T>C (n.1908+2T>C)
c.1134+2T>C (n.1134+2T>C)
c.801+2T>C (n.801+2T>C)
7g.138732875A>TCA369378557ATP6V0A4c.1908+2T>A (n.1908+2T>A)
c.1134+2T>A (n.1134+2T>A)
c.801+2T>A (n.801+2T>A)
7g.138732876C>ACA4504620ATP6V0A4c.1908+1G>T (n.1908+1G>T)
c.1134+1G>T (n.1134+1G>T)
c.801+1G>T (n.801+1G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732876C=CA1746776818ATP6V0A4c.1908+1G= (n.1908+1G=)
c.1134+1G= (n.1134+1G=)
c.801+1G= (n.801+1G=)
7g.138732876C>GCA369378558ATP6V0A4c.1908+1G>C (n.1908+1G>C)
c.1134+1G>C (n.1134+1G>C)
c.801+1G>C (n.801+1G>C)
7g.138732876C>TCA369378559ATP6V0A4c.1908+1G>A (n.1908+1G>A)
c.1134+1G>A (n.1134+1G>A)
c.801+1G>A (n.801+1G>A)
7g.138732877C>ACA369378561ATP6V0A4c.1908G>T (p.Gln636His)
c.1134G>T (p.Gln378His)
c.801G>T (p.Gln267His)
dbSNP COSMIC
7g.138732877C>GCA369378560ATP6V0A4c.1908G>C (p.Gln636His)
c.1134G>C (p.Gln378His)
c.801G>C (p.Gln267His)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
7g.138732877C>TCA458150185ATP6V0A4c.1908G>A (p.Gln636=)
c.1134G>A (p.Gln378=)
c.801G>A (p.Gln267=)
7g.138732878T>ACA369378562ATP6V0A4c.1907A>T (p.Gln636Leu)
c.1133A>T (p.Gln378Leu)
c.800A>T (p.Gln267Leu)
gnomAD v4
7g.138732878T>CCA4504621ATP6V0A4c.1907A>G (p.Gln636Arg)
c.1133A>G (p.Gln378Arg)
c.800A>G (p.Gln267Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
7g.138732878T>GCA369378563ATP6V0A4c.1907A>C (p.Gln636Pro)
c.1133A>C (p.Gln378Pro)
c.800A>C (p.Gln267Pro)
7g.138732878T=CA1746776819ATP6V0A4c.1907A= (p.Gln636=)
c.1133A= (p.Gln378=)
c.800A= (p.Gln267=)
7g.138732879G>ACA369378564ATP6V0A4c.1906C>T (p.Gln636Ter)
c.1132C>T (p.Gln378Ter)
c.799C>T (p.Gln267Ter)
7g.138732879G>CCA369378565ATP6V0A4c.1906C>G (p.Gln636Glu)
c.1132C>G (p.Gln378Glu)
c.799C>G (p.Gln267Glu)
7g.138732879G>TCA369378566ATP6V0A4c.1906C>A (p.Gln636Lys)
c.1132C>A (p.Gln378Lys)
c.799C>A (p.Gln267Lys)
gnomAD v4
7g.138732880A>CCA369378567ATP6V0A4c.1905T>G (p.His635Gln)
c.1131T>G (p.His377Gln)
c.798T>G (p.His266Gln)
7g.138732880A>GCA458150186ATP6V0A4c.1905T>C (p.His635=)
c.1131T>C (p.His377=)
c.798T>C (p.His266=)
7g.138732880A>TCA369378568ATP6V0A4c.1905T>A (p.His635Gln)
c.1131T>A (p.His377Gln)
c.798T>A (p.His266Gln)
7g.138732881T>ACA369378569ATP6V0A4c.1904A>T (p.His635Leu)
c.1130A>T (p.His377Leu)
c.797A>T (p.His266Leu)
gnomAD v4
7g.138732881T>CCA369378570ATP6V0A4c.1904A>G (p.His635Arg)
c.1130A>G (p.His377Arg)
c.797A>G (p.His266Arg)
7g.138732881T>GCA369378571ATP6V0A4c.1904A>C (p.His635Pro)
c.1130A>C (p.His377Pro)
c.797A>C (p.His266Pro)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
7g.138732881T=CA1746776820ATP6V0A4c.1904A= (p.His635=)
c.1130A= (p.His377=)
c.797A= (p.His266=)

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