Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138732750C>A | CA1107807683 | ATP6V0A4 | c.1908+127G>T (n.1908+127G>T) c.1134+127G>T (n.1134+127G>T) c.801+127G>T (n.801+127G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732750C= | CA1746776736 | ATP6V0A4 | c.1908+127G= (n.1908+127G=) c.1134+127G= (n.1134+127G=) c.801+127G= (n.801+127G=) | |
7 | g.138732750C>T | CA167132853 | ATP6V0A4 | c.1908+127G>A (n.1908+127G>A) c.1134+127G>A (n.1134+127G>A) c.801+127G>A (n.801+127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732751G>A | CA167132861 | ATP6V0A4 | c.1908+126C>T (n.1908+126C>T) c.1134+126C>T (n.1134+126C>T) c.801+126C>T (n.801+126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732751G= | CA1746776737 | ATP6V0A4 | c.1908+126C= (n.1908+126C=) c.1134+126C= (n.1134+126C=) c.801+126C= (n.801+126C=) | |
7 | g.138732751G>T | CA2685127589 | ATP6V0A4 | c.1908+126C>A (n.1908+126C>A) c.1134+126C>A (n.1134+126C>A) c.801+126C>A (n.801+126C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732752C>A | CA2685127590 | ATP6V0A4 | c.1908+125G>T (n.1908+125G>T) c.1134+125G>T (n.1134+125G>T) c.801+125G>T (n.801+125G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732752C>T | CA2685127591 | ATP6V0A4 | c.1908+125G>A (n.1908+125G>A) c.1134+125G>A (n.1134+125G>A) c.801+125G>A (n.801+125G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732753C>A | CA1107807684 | ATP6V0A4 | c.1908+124G>T (n.1908+124G>T) c.1134+124G>T (n.1134+124G>T) c.801+124G>T (n.801+124G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732755C>A | CA1107807685 | ATP6V0A4 | c.1908+122G>T (n.1908+122G>T) c.1134+122G>T (n.1134+122G>T) c.801+122G>T (n.801+122G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732755C= | CA1746776738 | ATP6V0A4 | c.1908+122G= (n.1908+122G=) c.1134+122G= (n.1134+122G=) c.801+122G= (n.801+122G=) | |
7 | g.138732755C>T | CA834052628 | ATP6V0A4 | c.1908+122G>A (n.1908+122G>A) c.1134+122G>A (n.1134+122G>A) c.801+122G>A (n.801+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732756T>A | CA1107807686 | ATP6V0A4 | c.1908+121A>T (n.1908+121A>T) c.1134+121A>T (n.1134+121A>T) c.801+121A>T (n.801+121A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732756T>C | CA1746776740 | ATP6V0A4 | c.1908+121A>G (n.1908+121A>G) c.1134+121A>G (n.1134+121A>G) c.801+121A>G (n.801+121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732756T= | CA1746776739 | ATP6V0A4 | c.1908+121A= (n.1908+121A=) c.1134+121A= (n.1134+121A=) c.801+121A= (n.801+121A=) | |
7 | g.138732757G>A | CA2685127592 | ATP6V0A4 | c.1908+120C>T (n.1908+120C>T) c.1134+120C>T (n.1134+120C>T) c.801+120C>T (n.801+120C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732757G>T | CA2685127593 | ATP6V0A4 | c.1908+120C>A (n.1908+120C>A) c.1134+120C>A (n.1134+120C>A) c.801+120C>A (n.801+120C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732758C>A | CA1107807687 | ATP6V0A4 | c.1908+119G>T (n.1908+119G>T) c.1134+119G>T (n.1134+119G>T) c.801+119G>T (n.801+119G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732758C>T | CA2685127594 | ATP6V0A4 | c.1908+119G>A (n.1908+119G>A) c.1134+119G>A (n.1134+119G>A) c.801+119G>A (n.801+119G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732759A= | CA1746776741 | ATP6V0A4 | c.1908+118T= (n.1908+118T=) c.1134+118T= (n.1134+118T=) c.801+118T= (n.801+118T=) | |
7 | g.138732759A>C | CA1746776742 | ATP6V0A4 | c.1908+118T>G (n.1908+118T>G) c.1134+118T>G (n.1134+118T>G) c.801+118T>G (n.801+118T>G) | dbSNP |
7 | g.138732760C>A | CA1107807688 | ATP6V0A4 | c.1908+117G>T (n.1908+117G>T) c.1134+117G>T (n.1134+117G>T) c.801+117G>T (n.801+117G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732760C>T | CA1107807689 | ATP6V0A4 | c.1908+117G>A (n.1908+117G>A) c.1134+117G>A (n.1134+117G>A) c.801+117G>A (n.801+117G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732761T>A | CA834052630 | ATP6V0A4 | c.1908+116A>T (n.1908+116A>T) c.1134+116A>T (n.1134+116A>T) c.801+116A>T (n.801+116A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732761T>C | CA1746776743 | ATP6V0A4 | c.1908+116A>G (n.1908+116A>G) c.1134+116A>G (n.1134+116A>G) c.801+116A>G (n.801+116A>G) | dbSNP |
7 | g.138732761T= | CA1746776744 | ATP6V0A4 | c.1908+116A= (n.1908+116A=) c.1134+116A= (n.1134+116A=) c.801+116A= (n.801+116A=) | |
7 | g.138732762C>A | CA1107807690 | ATP6V0A4 | c.1908+115G>T (n.1908+115G>T) c.1134+115G>T (n.1134+115G>T) c.801+115G>T (n.801+115G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732763C>A | CA1107807691 | ATP6V0A4 | c.1908+114G>T (n.1908+114G>T) c.1134+114G>T (n.1134+114G>T) c.801+114G>T (n.801+114G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732763C>T | CA2685127595 | ATP6V0A4 | c.1908+114G>A (n.1908+114G>A) c.1134+114G>A (n.1134+114G>A) c.801+114G>A (n.801+114G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732764A>G | CA2685127596 | ATP6V0A4 | c.1908+113T>C (n.1908+113T>C) c.1134+113T>C (n.1134+113T>C) c.801+113T>C (n.801+113T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732765G>T | CA2685127597 | ATP6V0A4 | c.1908+112C>A (n.1908+112C>A) c.1134+112C>A (n.1134+112C>A) c.801+112C>A (n.801+112C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732766C>A | CA1107807692 | ATP6V0A4 | c.1908+111G>T (n.1908+111G>T) c.1134+111G>T (n.1134+111G>T) c.801+111G>T (n.801+111G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732766C>T | CA2685127598 | ATP6V0A4 | c.1908+111G>A (n.1908+111G>A) c.1134+111G>A (n.1134+111G>A) c.801+111G>A (n.801+111G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732767C>A | CA1107807693 | ATP6V0A4 | c.1908+110G>T (n.1908+110G>T) c.1134+110G>T (n.1134+110G>T) c.801+110G>T (n.801+110G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732767C>T | CA2685127599 | ATP6V0A4 | c.1908+110G>A (n.1908+110G>A) c.1134+110G>A (n.1134+110G>A) c.801+110G>A (n.801+110G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732768T>A | CA2685127600 | ATP6V0A4 | c.1908+109A>T (n.1908+109A>T) c.1134+109A>T (n.1134+109A>T) c.801+109A>T (n.801+109A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732768T>C | CA834052646 | ATP6V0A4 | c.1908+109A>G (n.1908+109A>G) c.1134+109A>G (n.1134+109A>G) c.801+109A>G (n.801+109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732768T= | CA1746776745 | ATP6V0A4 | c.1908+109A= (n.1908+109A=) c.1134+109A= (n.1134+109A=) c.801+109A= (n.801+109A=) | |
7 | g.138732769G>A | CA834052647 | ATP6V0A4 | c.1908+108C>T (n.1908+108C>T) c.1134+108C>T (n.1134+108C>T) c.801+108C>T (n.801+108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732769G= | CA1746776746 | ATP6V0A4 | c.1908+108C= (n.1908+108C=) c.1134+108C= (n.1134+108C=) c.801+108C= (n.801+108C=) | |
7 | g.138732769G>T | CA167132864 | ATP6V0A4 | c.1908+108C>A (n.1908+108C>A) c.1134+108C>A (n.1134+108C>A) c.801+108C>A (n.801+108C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732771del | CA2685127601 | ATP6V0A4 | c.1908+108del (n.1908+108del) c.1134+108del (n.1134+108del) c.801+108del (n.801+108del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732770G>A | CA1107807696 | ATP6V0A4 | c.1908+107C>T (n.1908+107C>T) c.1134+107C>T (n.1134+107C>T) c.801+107C>T (n.801+107C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732770G>T | CA2685127602 | ATP6V0A4 | c.1908+107C>A (n.1908+107C>A) c.1134+107C>A (n.1134+107C>A) c.801+107C>A (n.801+107C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732771G>A | CA2685127603 | ATP6V0A4 | c.1908+106C>T (n.1908+106C>T) c.1134+106C>T (n.1134+106C>T) c.801+106C>T (n.801+106C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732771G>T | CA2685127604 | ATP6V0A4 | c.1908+106C>A (n.1908+106C>A) c.1134+106C>A (n.1134+106C>A) c.801+106C>A (n.801+106C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732772T>A | CA2685127605 | ATP6V0A4 | c.1908+105A>T (n.1908+105A>T) c.1134+105A>T (n.1134+105A>T) c.801+105A>T (n.801+105A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732772T>C | CA1107807698 | ATP6V0A4 | c.1908+105A>G (n.1908+105A>G) c.1134+105A>G (n.1134+105A>G) c.801+105A>G (n.801+105A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732773G>A | CA1107807699 | ATP6V0A4 | c.1908+104C>T (n.1908+104C>T) c.1134+104C>T (n.1134+104C>T) c.801+104C>T (n.801+104C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732773G>T | CA2685127606 | ATP6V0A4 | c.1908+104C>A (n.1908+104C>A) c.1134+104C>A (n.1134+104C>A) c.801+104C>A (n.801+104C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732774A= | CA1746776747 | ATP6V0A4 | c.1908+103T= (n.1908+103T=) c.1134+103T= (n.1134+103T=) c.801+103T= (n.801+103T=) | |
7 | g.138732774A>G | CA1746776748 | ATP6V0A4 | c.1908+103T>C (n.1908+103T>C) c.1134+103T>C (n.1134+103T>C) c.801+103T>C (n.801+103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732774A>T | CA2685127607 | ATP6V0A4 | c.1908+103T>A (n.1908+103T>A) c.1134+103T>A (n.1134+103T>A) c.801+103T>A (n.801+103T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732775C>A | CA1107807700 | ATP6V0A4 | c.1908+102G>T (n.1908+102G>T) c.1134+102G>T (n.1134+102G>T) c.801+102G>T (n.801+102G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732776A>G | CA2685127608 | ATP6V0A4 | c.1908+101T>C (n.1908+101T>C) c.1134+101T>C (n.1134+101T>C) c.801+101T>C (n.801+101T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732778_138732779del | CA2579035683 | ATP6V0A4 | c.1908+100_1908+101del (n.1908+100_1908+101del) c.1134+100_1134+101del (n.1134+100_1134+101del) c.801+100_801+101del (n.801+100_801+101del) | |
7 | g.138732777G>A | CA1107807701 | ATP6V0A4 | c.1908+100C>T (n.1908+100C>T) c.1134+100C>T (n.1134+100C>T) c.801+100C>T (n.801+100C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732777G>C | CA834052649 | ATP6V0A4 | c.1908+100C>G (n.1908+100C>G) c.1134+100C>G (n.1134+100C>G) c.801+100C>G (n.801+100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732777G= | CA1746776749 | ATP6V0A4 | c.1908+100C= (n.1908+100C=) c.1134+100C= (n.1134+100C=) c.801+100C= (n.801+100C=) | |
7 | g.138732777G>T | CA2685127609 | ATP6V0A4 | c.1908+100C>A (n.1908+100C>A) c.1134+100C>A (n.1134+100C>A) c.801+100C>A (n.801+100C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732778A>C | CA2579035684 | ATP6V0A4 | c.1908+99T>G (n.1908+99T>G) c.1134+99T>G (n.1134+99T>G) c.801+99T>G (n.801+99T>G) | |
7 | g.138732779G>A | CA1107807702 | ATP6V0A4 | c.1908+98C>T (n.1908+98C>T) c.1134+98C>T (n.1134+98C>T) c.801+98C>T (n.801+98C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732779G>T | CA2517824291 | ATP6V0A4 | c.1908+98C>A (n.1908+98C>A) c.1134+98C>A (n.1134+98C>A) c.801+98C>A (n.801+98C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732780C>A | CA1107807705 | ATP6V0A4 | c.1908+97G>T (n.1908+97G>T) c.1134+97G>T (n.1134+97G>T) c.801+97G>T (n.801+97G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732780C>T | CA1107807706 | ATP6V0A4 | c.1908+97G>A (n.1908+97G>A) c.1134+97G>A (n.1134+97G>A) c.801+97G>A (n.801+97G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732781A>G | CA1107807707 | ATP6V0A4 | c.1908+96T>C (n.1908+96T>C) c.1134+96T>C (n.1134+96T>C) c.801+96T>C (n.801+96T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732781A>T | CA2685127611 | ATP6V0A4 | c.1908+96T>A (n.1908+96T>A) c.1134+96T>A (n.1134+96T>A) c.801+96T>A (n.801+96T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732782_138732784dup | CA2685127610 | ATP6V0A4 | c.1908+94_1908+96dup (n.1908+94_1908+96dup) c.1134+94_1134+96dup (n.1134+94_1134+96dup) c.801+94_801+96dup (n.801+94_801+96dup) | gnomAD v4 |
7 | g.138732782A>T | CA2685127612 | ATP6V0A4 | c.1908+95T>A (n.1908+95T>A) c.1134+95T>A (n.1134+95T>A) c.801+95T>A (n.801+95T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732783G>A | CA1107807709 | ATP6V0A4 | c.1908+94C>T (n.1908+94C>T) c.1134+94C>T (n.1134+94C>T) c.801+94C>T (n.801+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732783G>C | CA2685127613 | ATP6V0A4 | c.1908+94C>G (n.1908+94C>G) c.1134+94C>G (n.1134+94C>G) c.801+94C>G (n.801+94C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732783G>T | CA2579035685 | ATP6V0A4 | c.1908+94C>A (n.1908+94C>A) c.1134+94C>A (n.1134+94C>A) c.801+94C>A (n.801+94C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732784A>G | CA2685127614 | ATP6V0A4 | c.1908+93T>C (n.1908+93T>C) c.1134+93T>C (n.1134+93T>C) c.801+93T>C (n.801+93T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732784A>T | CA2685127615 | ATP6V0A4 | c.1908+93T>A (n.1908+93T>A) c.1134+93T>A (n.1134+93T>A) c.801+93T>A (n.801+93T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732785C>A | CA1107807711 | ATP6V0A4 | c.1908+92G>T (n.1908+92G>T) c.1134+92G>T (n.1134+92G>T) c.801+92G>T (n.801+92G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732785C= | CA1746776750 | ATP6V0A4 | c.1908+92G= (n.1908+92G=) c.1134+92G= (n.1134+92G=) c.801+92G= (n.801+92G=) | |
7 | g.138732785C>T | CA1746776752 | ATP6V0A4 | c.1908+92G>A (n.1908+92G>A) c.1134+92G>A (n.1134+92G>A) c.801+92G>A (n.801+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732787_138732788del | CA2778102789 | ATP6V0A4 | c.1908+91_1908+92del (n.1908+91_1908+92del) c.1134+91_1134+92del (n.1134+91_1134+92del) c.801+91_801+92del (n.801+91_801+92del) | |
7 | g.138732785_138732789delinsCTCTT | CA1746776751 | ATP6V0A4 | c.1908+88_1908+92delinsAAGAG (n.1908+88_1908+92delinsAAGAG) c.1134+88_1134+92delinsAAGAG (n.1134+88_1134+92delinsAAGAG) c.801+88_801+92delinsAAGAG (n.801+88_801+92delinsAAGAG) | |
7 | g.138732785_138732793del | CA1107807710 | ATP6V0A4 | c.1908+84_1908+92del (n.1908+84_1908+92del) c.1134+84_1134+92del (n.1134+84_1134+92del) c.801+84_801+92del (n.801+84_801+92del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732786T>A | CA2685127616 | ATP6V0A4 | c.1908+91A>T (n.1908+91A>T) c.1134+91A>T (n.1134+91A>T) c.801+91A>T (n.801+91A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732786T>C | CA1107807714 | ATP6V0A4 | c.1908+91A>G (n.1908+91A>G) c.1134+91A>G (n.1134+91A>G) c.801+91A>G (n.801+91A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732786T>G | CA2518946312 | ATP6V0A4 | c.1908+91A>C (n.1908+91A>C) c.1134+91A>C (n.1134+91A>C) c.801+91A>C (n.801+91A>C) | |
7 | g.138732789_138732792del | CA1746776753 | ATP6V0A4 | c.1908+88_1908+91del (n.1908+88_1908+91del) c.1134+88_1134+91del (n.1134+88_1134+91del) c.801+88_801+91del (n.801+88_801+91del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732787C>A | CA1107807717 | ATP6V0A4 | c.1908+90G>T (n.1908+90G>T) c.1134+90G>T (n.1134+90G>T) c.801+90G>T (n.801+90G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732787C>G | CA2685127617 | ATP6V0A4 | c.1908+90G>C (n.1908+90G>C) c.1134+90G>C (n.1134+90G>C) c.801+90G>C (n.801+90G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732787C>T | CA2685127618 | ATP6V0A4 | c.1908+90G>A (n.1908+90G>A) c.1134+90G>A (n.1134+90G>A) c.801+90G>A (n.801+90G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732787_138732789delinsCTT | CA1746776754 | ATP6V0A4 | c.1908+88_1908+90delinsAAG (n.1908+88_1908+90delinsAAG) c.1134+88_1134+90delinsAAG (n.1134+88_1134+90delinsAAG) c.801+88_801+90delinsAAG (n.801+88_801+90delinsAAG) | |
7 | g.138732788T>C | CA834052656 | ATP6V0A4 | c.1908+89A>G (n.1908+89A>G) c.1134+89A>G (n.1134+89A>G) c.801+89A>G (n.801+89A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732788T= | CA1746776756 | ATP6V0A4 | c.1908+89A= (n.1908+89A=) c.1134+89A= (n.1134+89A=) c.801+89A= (n.801+89A=) | |
7 | g.138732789_138732790del | CA1746776755 | ATP6V0A4 | c.1908+88_1908+89del (n.1908+88_1908+89del) c.1134+88_1134+89del (n.1134+88_1134+89del) c.801+88_801+89del (n.801+88_801+89del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732789T>A | CA1107807720 | ATP6V0A4 | c.1908+88A>T (n.1908+88A>T) c.1134+88A>T (n.1134+88A>T) c.801+88A>T (n.801+88A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732789T>G | CA1107807721 | ATP6V0A4 | c.1908+88A>C (n.1908+88A>C) c.1134+88A>C (n.1134+88A>C) c.801+88A>C (n.801+88A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732789_138732793del | CA2778102793 | ATP6V0A4 | c.1908+84_1908+88del (n.1908+84_1908+88del) c.1134+84_1134+88del (n.1134+84_1134+88del) c.801+84_801+88del (n.801+84_801+88del) | |
7 | g.138732789_138732793delinsTTCTC | CA1746776757 | ATP6V0A4 | c.1908+84_1908+88delinsGAGAA (n.1908+84_1908+88delinsGAGAA) c.1134+84_1134+88delinsGAGAA (n.1134+84_1134+88delinsGAGAA) c.801+84_801+88delinsGAGAA (n.801+84_801+88delinsGAGAA) | |
7 | g.138732790T>C | CA834052657 | ATP6V0A4 | c.1908+87A>G (n.1908+87A>G) c.1134+87A>G (n.1134+87A>G) c.801+87A>G (n.801+87A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732790T= | CA1746776758 | ATP6V0A4 | c.1908+87A= (n.1908+87A=) c.1134+87A= (n.1134+87A=) c.801+87A= (n.801+87A=) | |
7 | g.138732790_138732793del | CA578621999 | ATP6V0A4 | c.1908+84_1908+87del (n.1908+84_1908+87del) c.1134+84_1134+87del (n.1134+84_1134+87del) c.801+84_801+87del (n.801+84_801+87del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732791C>A | CA578622000 | ATP6V0A4 | c.1908+86G>T (n.1908+86G>T) c.1134+86G>T (n.1134+86G>T) c.801+86G>T (n.801+86G>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732792del | CA1107807725 | ATP6V0A4 | c.1908+85del (n.1908+85del) c.1134+85del (n.1134+85del) c.801+85del (n.801+85del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732792T>A | CA578622001 | ATP6V0A4 | c.1908+85A>T (n.1908+85A>T) c.1134+85A>T (n.1134+85A>T) c.801+85A>T (n.801+85A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732792T>C | CA834052660 | ATP6V0A4 | c.1908+85A>G (n.1908+85A>G) c.1134+85A>G (n.1134+85A>G) c.801+85A>G (n.801+85A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732792T= | CA1746776759 | ATP6V0A4 | c.1908+85A= (n.1908+85A=) c.1134+85A= (n.1134+85A=) c.801+85A= (n.801+85A=) | |
7 | g.138732792_138732793insA | CA1107807729 | ATP6V0A4 | c.1908+84_1908+85insT (n.1908+84_1908+85insT) c.1134+84_1134+85insT (n.1134+84_1134+85insT) c.801+84_801+85insT (n.801+84_801+85insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732792_138732793insAA | CA1107807730 | ATP6V0A4 | c.1908+84_1908+85insTT (n.1908+84_1908+85insTT) c.1134+84_1134+85insTT (n.1134+84_1134+85insTT) c.801+84_801+85insTT (n.801+84_801+85insTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732793del | CA1107807728 | ATP6V0A4 | c.1908+84del (n.1908+84del) c.1134+84del (n.1134+84del) c.801+84del (n.801+84del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732793C>A | CA578622002 | ATP6V0A4 | c.1908+84G>T (n.1908+84G>T) c.1134+84G>T (n.1134+84G>T) c.801+84G>T (n.801+84G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732793C= | CA1746776760 | ATP6V0A4 | c.1908+84G= (n.1908+84G=) c.1134+84G= (n.1134+84G=) c.801+84G= (n.801+84G=) | |
7 | g.138732793C>T | CA2685127620 | ATP6V0A4 | c.1908+84G>A (n.1908+84G>A) c.1134+84G>A (n.1134+84G>A) c.801+84G>A (n.801+84G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732793_138732794del | CA2685127619 | ATP6V0A4 | c.1908+83_1908+84del (n.1908+83_1908+84del) c.1134+83_1134+84del (n.1134+83_1134+84del) c.801+83_801+84del (n.801+83_801+84del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732793_138732795del | CA2579035686 | ATP6V0A4 | c.1908+82_1908+84del (n.1908+82_1908+84del) c.1134+82_1134+84del (n.1134+82_1134+84del) c.801+82_801+84del (n.801+82_801+84del) | |
7 | g.138732793_138732795delinsCAA | CA1746776761 | ATP6V0A4 | c.1908+82_1908+84delinsTTG (n.1908+82_1908+84delinsTTG) c.1134+82_1134+84delinsTTG (n.1134+82_1134+84delinsTTG) c.801+82_801+84delinsTTG (n.801+82_801+84delinsTTG) | |
7 | g.138732794A>G | CA1107807741 | ATP6V0A4 | c.1908+83T>C (n.1908+83T>C) c.1134+83T>C (n.1134+83T>C) c.801+83T>C (n.801+83T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732806dup | CA167132867 | ATP6V0A4 | c.1908+83dup (n.1908+83dup) c.1134+83dup (n.1134+83dup) c.801+83dup (n.801+83dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.138732805_138732806dup | CA578622003 | ATP6V0A4 | c.1908+82_1908+83dup (n.1908+82_1908+83dup) c.1134+82_1134+83dup (n.1134+82_1134+83dup) c.801+82_801+83dup (n.801+82_801+83dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732804_138732806dup | CA1107807752 | ATP6V0A4 | c.1908+81_1908+83dup (n.1908+81_1908+83dup) c.1134+81_1134+83dup (n.1134+81_1134+83dup) c.801+81_801+83dup (n.801+81_801+83dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732803_138732806dup | CA1107807749 | ATP6V0A4 | c.1908+80_1908+83dup (n.1908+80_1908+83dup) c.1134+80_1134+83dup (n.1134+80_1134+83dup) c.801+80_801+83dup (n.801+80_801+83dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732802_138732806dup | CA1107807748 | ATP6V0A4 | c.1908+79_1908+83dup (n.1908+79_1908+83dup) c.1134+79_1134+83dup (n.1134+79_1134+83dup) c.801+79_801+83dup (n.801+79_801+83dup) | gnomAD v4 |
7 | g.138732798_138732806dup | CA1107807746 | ATP6V0A4 | c.1908+75_1908+83dup (n.1908+75_1908+83dup) c.1134+75_1134+83dup (n.1134+75_1134+83dup) c.801+75_801+83dup (n.801+75_801+83dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732806del | CA458150184 | ATP6V0A4 | c.1908+83del (n.1908+83del) c.1134+83del (n.1134+83del) c.801+83del (n.801+83del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732805_138732806del | CA578622004 | ATP6V0A4 | c.1908+82_1908+83del (n.1908+82_1908+83del) c.1134+82_1134+83del (n.1134+82_1134+83del) c.801+82_801+83del (n.801+82_801+83del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732804_138732806del | CA1107807744 | ATP6V0A4 | c.1908+81_1908+83del (n.1908+81_1908+83del) c.1134+81_1134+83del (n.1134+81_1134+83del) c.801+81_801+83del (n.801+81_801+83del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732803_138732806del | CA1107807743 | ATP6V0A4 | c.1908+80_1908+83del (n.1908+80_1908+83del) c.1134+80_1134+83del (n.1134+80_1134+83del) c.801+80_801+83del (n.801+80_801+83del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732795A>G | CA2685127621 | ATP6V0A4 | c.1908+82T>C (n.1908+82T>C) c.1134+82T>C (n.1134+82T>C) c.801+82T>C (n.801+82T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732797A= | CA1746776762 | ATP6V0A4 | c.1908+80T= (n.1908+80T=) c.1134+80T= (n.1134+80T=) c.801+80T= (n.801+80T=) | |
7 | g.138732797A>C | CA834052733 | ATP6V0A4 | c.1908+80T>G (n.1908+80T>G) c.1134+80T>G (n.1134+80T>G) c.801+80T>G (n.801+80T>G) | dbSNP |
7 | g.138732798A= | CA1746776763 | ATP6V0A4 | c.1908+79T= (n.1908+79T=) c.1134+79T= (n.1134+79T=) c.801+79T= (n.801+79T=) | |
7 | g.138732798A>C | CA1107807756 | ATP6V0A4 | c.1908+79T>G (n.1908+79T>G) c.1134+79T>G (n.1134+79T>G) c.801+79T>G (n.801+79T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732798A>G | CA2685127622 | ATP6V0A4 | c.1908+79T>C (n.1908+79T>C) c.1134+79T>C (n.1134+79T>C) c.801+79T>C (n.801+79T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732798A>T | CA1746776764 | ATP6V0A4 | c.1908+79T>A (n.1908+79T>A) c.1134+79T>A (n.1134+79T>A) c.801+79T>A (n.801+79T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732799A= | CA1746776765 | ATP6V0A4 | c.1908+78T= (n.1908+78T=) c.1134+78T= (n.1134+78T=) c.801+78T= (n.801+78T=) | |
7 | g.138732799_138732800insG | CA918143632 | ATP6V0A4 | c.1908+77_1908+78insC (n.1908+77_1908+78insC) c.1134+77_1134+78insC (n.1134+77_1134+78insC) c.801+77_801+78insC (n.801+77_801+78insC) | dbSNP |
7 | g.138732800A>T | CA2685127623 | ATP6V0A4 | c.1908+77T>A (n.1908+77T>A) c.1134+77T>A (n.1134+77T>A) c.801+77T>A (n.801+77T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732802A>C | CA2685127624 | ATP6V0A4 | c.1908+75T>G (n.1908+75T>G) c.1134+75T>G (n.1134+75T>G) c.801+75T>G (n.801+75T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732804A>G | CA2685127625 | ATP6V0A4 | c.1908+73T>C (n.1908+73T>C) c.1134+73T>C (n.1134+73T>C) c.801+73T>C (n.801+73T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732805A>G | CA2685127626 | ATP6V0A4 | c.1908+72T>C (n.1908+72T>C) c.1134+72T>C (n.1134+72T>C) c.801+72T>C (n.801+72T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732805_138732807delinsAAG | CA1746776766 | ATP6V0A4 | c.1908+70_1908+72delinsCTT (n.1908+70_1908+72delinsCTT) c.1134+70_1134+72delinsCTT (n.1134+70_1134+72delinsCTT) c.801+70_801+72delinsCTT (n.801+70_801+72delinsCTT) | |
7 | g.138732806A= | CA1746776767 | ATP6V0A4 | c.1908+71T= (n.1908+71T=) c.1134+71T= (n.1134+71T=) c.801+71T= (n.801+71T=) | |
7 | g.138732806A>G | CA1746776768 | ATP6V0A4 | c.1908+71T>C (n.1908+71T>C) c.1134+71T>C (n.1134+71T>C) c.801+71T>C (n.801+71T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732806A>T | CA2685127627 | ATP6V0A4 | c.1908+71T>A (n.1908+71T>A) c.1134+71T>A (n.1134+71T>A) c.801+71T>A (n.801+71T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732808_138732809del | CA834052742 | ATP6V0A4 | c.1908+70_1908+71del (n.1908+70_1908+71del) c.1134+70_1134+71del (n.1134+70_1134+71del) c.801+70_801+71del (n.801+70_801+71del) | dbSNP |
7 | g.138732806_138732807insT | CA2685127633 | ATP6V0A4 | c.1908+70_1908+71insA (n.1908+70_1908+71insA) c.1134+70_1134+71insA (n.1134+70_1134+71insA) c.801+70_801+71insA (n.801+70_801+71insA) | gnomAD v4 |
7 | g.138732806_138732807insAG | CA834052746 | ATP6V0A4 | c.1908+70_1908+71insCT (n.1908+70_1908+71insCT) c.1134+70_1134+71insCT (n.1134+70_1134+71insCT) c.801+70_801+71insCT (n.801+70_801+71insCT) | |
7 | g.138732806_138732807insAT | CA2685127632 | ATP6V0A4 | c.1908+70_1908+71insAT (n.1908+70_1908+71insAT) c.1134+70_1134+71insAT (n.1134+70_1134+71insAT) c.801+70_801+71insAT (n.801+70_801+71insAT) | gnomAD v4 |
7 | g.138732807del | CA2685127630 | ATP6V0A4 | c.1908+70del (n.1908+70del) c.1134+70del (n.1134+70del) c.801+70del (n.801+70del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732807G>A | CA578622005 | ATP6V0A4 | c.1908+70C>T (n.1908+70C>T) c.1134+70C>T (n.1134+70C>T) c.801+70C>T (n.801+70C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732807G= | CA1746776769 | ATP6V0A4 | c.1908+70C= (n.1908+70C=) c.1134+70C= (n.1134+70C=) c.801+70C= (n.801+70C=) | |
7 | g.138732807G>T | CA2685127628 | ATP6V0A4 | c.1908+70C>A (n.1908+70C>A) c.1134+70C>A (n.1134+70C>A) c.801+70C>A (n.801+70C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732807_138732810delinsGAGT | CA1746776770 | ATP6V0A4 | c.1908+67_1908+70delinsACTC (n.1908+67_1908+70delinsACTC) c.1134+67_1134+70delinsACTC (n.1134+67_1134+70delinsACTC) c.801+67_801+70delinsACTC (n.801+67_801+70delinsACTC) | |
7 | g.138732807_138732813del | CA2685127631 | ATP6V0A4 | c.1908+64_1908+70del (n.1908+64_1908+70del) c.1134+64_1134+70del (n.1134+64_1134+70del) c.801+64_801+70del (n.801+64_801+70del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732807_138732851del | CA2685127629 | ATP6V0A4 | c.1908+26_1908+70del (n.1908+26_1908+70del) c.1134+26_1134+70del (n.1134+26_1134+70del) c.801+26_801+70del (n.801+26_801+70del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732808A>C | CA2685127634 | ATP6V0A4 | c.1908+69T>G (n.1908+69T>G) c.1134+69T>G (n.1134+69T>G) c.801+69T>G (n.801+69T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732808A>G | CA1107807760 | ATP6V0A4 | c.1908+69T>C (n.1908+69T>C) c.1134+69T>C (n.1134+69T>C) c.801+69T>C (n.801+69T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732808A>T | CA2685127635 | ATP6V0A4 | c.1908+69T>A (n.1908+69T>A) c.1134+69T>A (n.1134+69T>A) c.801+69T>A (n.801+69T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732810_138732812del | CA1746776771 | ATP6V0A4 | c.1908+67_1908+69del (n.1908+67_1908+69del) c.1134+67_1134+69del (n.1134+67_1134+69del) c.801+67_801+69del (n.801+67_801+69del) | dbSNP |
7 | g.138732809G>A | CA1746776773 | ATP6V0A4 | c.1908+68C>T (n.1908+68C>T) c.1134+68C>T (n.1134+68C>T) c.801+68C>T (n.801+68C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732809G= | CA1746776772 | ATP6V0A4 | c.1908+68C= (n.1908+68C=) c.1134+68C= (n.1134+68C=) c.801+68C= (n.801+68C=) | |
7 | g.138732809G>T | CA2685127637 | ATP6V0A4 | c.1908+68C>A (n.1908+68C>A) c.1134+68C>A (n.1134+68C>A) c.801+68C>A (n.801+68C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732809_138732810del | CA2685127636 | ATP6V0A4 | c.1908+67_1908+68del (n.1908+67_1908+68del) c.1134+67_1134+68del (n.1134+67_1134+68del) c.801+67_801+68del (n.801+67_801+68del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732810T>A | CA578622006 | ATP6V0A4 | c.1908+67A>T (n.1908+67A>T) c.1134+67A>T (n.1134+67A>T) c.801+67A>T (n.801+67A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732810T>C | CA1107807763 | ATP6V0A4 | c.1908+67A>G (n.1908+67A>G) c.1134+67A>G (n.1134+67A>G) c.801+67A>G (n.801+67A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732810T>G | CA578622007 | ATP6V0A4 | c.1908+67A>C (n.1908+67A>C) c.1134+67A>C (n.1134+67A>C) c.801+67A>C (n.801+67A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732810T= | CA1746776774 | ATP6V0A4 | c.1908+67A= (n.1908+67A=) c.1134+67A= (n.1134+67A=) c.801+67A= (n.801+67A=) | |
7 | g.138732811A>C | CA2685127638 | ATP6V0A4 | c.1908+66T>G (n.1908+66T>G) c.1134+66T>G (n.1134+66T>G) c.801+66T>G (n.801+66T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732811A>G | CA1107807766 | ATP6V0A4 | c.1908+66T>C (n.1908+66T>C) c.1134+66T>C (n.1134+66T>C) c.801+66T>C (n.801+66T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732811A>T | CA2685127639 | ATP6V0A4 | c.1908+66T>A (n.1908+66T>A) c.1134+66T>A (n.1134+66T>A) c.801+66T>A (n.801+66T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732811_138732812delinsAG | CA1746776775 | ATP6V0A4 | c.1908+65_1908+66delinsCT (n.1908+65_1908+66delinsCT) c.1134+65_1134+66delinsCT (n.1134+65_1134+66delinsCT) c.801+65_801+66delinsCT (n.801+65_801+66delinsCT) | |
7 | g.138732812G>A | CA1107807767 | ATP6V0A4 | c.1908+65C>T (n.1908+65C>T) c.1134+65C>T (n.1134+65C>T) c.801+65C>T (n.801+65C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732812G>C | CA2579035687 | ATP6V0A4 | c.1908+65C>G (n.1908+65C>G) c.1134+65C>G (n.1134+65C>G) c.801+65C>G (n.801+65C>G) | |
7 | g.138732812G>T | CA2685127640 | ATP6V0A4 | c.1908+65C>A (n.1908+65C>A) c.1134+65C>A (n.1134+65C>A) c.801+65C>A (n.801+65C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732813del | CA1746776776 | ATP6V0A4 | c.1908+65del (n.1908+65del) c.1134+65del (n.1134+65del) c.801+65del (n.801+65del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732813G>A | CA2685127641 | ATP6V0A4 | c.1908+64C>T (n.1908+64C>T) c.1134+64C>T (n.1134+64C>T) c.801+64C>T (n.801+64C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732813G>T | CA2685127642 | ATP6V0A4 | c.1908+64C>A (n.1908+64C>A) c.1134+64C>A (n.1134+64C>A) c.801+64C>A (n.801+64C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732814A= | CA1746776777 | ATP6V0A4 | c.1908+63T= (n.1908+63T=) c.1134+63T= (n.1134+63T=) c.801+63T= (n.801+63T=) | |
7 | g.138732814A>C | CA2685127643 | ATP6V0A4 | c.1908+63T>G (n.1908+63T>G) c.1134+63T>G (n.1134+63T>G) c.801+63T>G (n.801+63T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732814A>G | CA1107807768 | ATP6V0A4 | c.1908+63T>C (n.1908+63T>C) c.1134+63T>C (n.1134+63T>C) c.801+63T>C (n.801+63T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732814A>T | CA2685127644 | ATP6V0A4 | c.1908+63T>A (n.1908+63T>A) c.1134+63T>A (n.1134+63T>A) c.801+63T>A (n.801+63T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732815del | CA2685127645 | ATP6V0A4 | c.1908+62del (n.1908+62del) c.1134+62del (n.1134+62del) c.801+62del (n.801+62del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732815G>A | CA1107807771 | ATP6V0A4 | c.1908+62C>T (n.1908+62C>T) c.1134+62C>T (n.1134+62C>T) c.801+62C>T (n.801+62C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732815G>T | CA2685127646 | ATP6V0A4 | c.1908+62C>A (n.1908+62C>A) c.1134+62C>A (n.1134+62C>A) c.801+62C>A (n.801+62C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732816A>G | CA1107807772 | ATP6V0A4 | c.1908+61T>C (n.1908+61T>C) c.1134+61T>C (n.1134+61T>C) c.801+61T>C (n.801+61T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732816A>T | CA2685127647 | ATP6V0A4 | c.1908+61T>A (n.1908+61T>A) c.1134+61T>A (n.1134+61T>A) c.801+61T>A (n.801+61T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732817G>A | CA1107807773 | ATP6V0A4 | c.1908+60C>T (n.1908+60C>T) c.1134+60C>T (n.1134+60C>T) c.801+60C>T (n.801+60C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732817G>T | CA2685127648 | ATP6V0A4 | c.1908+60C>A (n.1908+60C>A) c.1134+60C>A (n.1134+60C>A) c.801+60C>A (n.801+60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732818A>G | CA1107807774 | ATP6V0A4 | c.1908+59T>C (n.1908+59T>C) c.1134+59T>C (n.1134+59T>C) c.801+59T>C (n.801+59T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732819A>G | CA2685127649 | ATP6V0A4 | c.1908+58T>C (n.1908+58T>C) c.1134+58T>C (n.1134+58T>C) c.801+58T>C (n.801+58T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732820A= | CA1746776778 | ATP6V0A4 | c.1908+57T= (n.1908+57T=) c.1134+57T= (n.1134+57T=) c.801+57T= (n.801+57T=) | |
7 | g.138732820A>G | CA1746776779 | ATP6V0A4 | c.1908+57T>C (n.1908+57T>C) c.1134+57T>C (n.1134+57T>C) c.801+57T>C (n.801+57T>C) | dbSNP |
7 | g.138732821T>A | CA1107807776 | ATP6V0A4 | c.1908+56A>T (n.1908+56A>T) c.1134+56A>T (n.1134+56A>T) c.801+56A>T (n.801+56A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732821T>C | CA2685127650 | ATP6V0A4 | c.1908+56A>G (n.1908+56A>G) c.1134+56A>G (n.1134+56A>G) c.801+56A>G (n.801+56A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732821T>G | CA1107807778 | ATP6V0A4 | c.1908+56A>C (n.1908+56A>C) c.1134+56A>C (n.1134+56A>C) c.801+56A>C (n.801+56A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732822T>A | CA2685127651 | ATP6V0A4 | c.1908+55A>T (n.1908+55A>T) c.1134+55A>T (n.1134+55A>T) c.801+55A>T (n.801+55A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732822T>G | CA1107807790 | ATP6V0A4 | c.1908+55A>C (n.1908+55A>C) c.1134+55A>C (n.1134+55A>C) c.801+55A>C (n.801+55A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732823T>A | CA1107807793 | ATP6V0A4 | c.1908+54A>T (n.1908+54A>T) c.1134+54A>T (n.1134+54A>T) c.801+54A>T (n.801+54A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732823T>C | CA2685127652 | ATP6V0A4 | c.1908+54A>G (n.1908+54A>G) c.1134+54A>G (n.1134+54A>G) c.801+54A>G (n.801+54A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732823T>G | CA167132876 | ATP6V0A4 | c.1908+54A>C (n.1908+54A>C) c.1134+54A>C (n.1134+54A>C) c.801+54A>C (n.801+54A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732823T= | CA1746776780 | ATP6V0A4 | c.1908+54A= (n.1908+54A=) c.1134+54A= (n.1134+54A=) c.801+54A= (n.801+54A=) | |
7 | g.138732824G>T | CA2685127653 | ATP6V0A4 | c.1908+53C>A (n.1908+53C>A) c.1134+53C>A (n.1134+53C>A) c.801+53C>A (n.801+53C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732825A= | CA1746776781 | ATP6V0A4 | c.1908+52T= (n.1908+52T=) c.1134+52T= (n.1134+52T=) c.801+52T= (n.801+52T=) | |
7 | g.138732825A>G | CA2685127654 | ATP6V0A4 | c.1908+52T>C (n.1908+52T>C) c.1134+52T>C (n.1134+52T>C) c.801+52T>C (n.801+52T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732825A>T | CA578622008 | ATP6V0A4 | c.1908+52T>A (n.1908+52T>A) c.1134+52T>A (n.1134+52T>A) c.801+52T>A (n.801+52T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732826C>A | CA1107807795 | ATP6V0A4 | c.1908+51G>T (n.1908+51G>T) c.1134+51G>T (n.1134+51G>T) c.801+51G>T (n.801+51G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732826C>G | CA1107807797 | ATP6V0A4 | c.1908+51G>C (n.1908+51G>C) c.1134+51G>C (n.1134+51G>C) c.801+51G>C (n.801+51G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732827A= | CA1746776782 | ATP6V0A4 | c.1908+50T= (n.1908+50T=) c.1134+50T= (n.1134+50T=) c.801+50T= (n.801+50T=) | |
7 | g.138732827A>T | CA1746776783 | ATP6V0A4 | c.1908+50T>A (n.1908+50T>A) c.1134+50T>A (n.1134+50T>A) c.801+50T>A (n.801+50T>A) | dbSNP |
7 | g.138732828_138732829del | CA2685127655 | ATP6V0A4 | c.1908+49_1908+50del (n.1908+49_1908+50del) c.1134+49_1134+50del (n.1134+49_1134+50del) c.801+49_801+50del (n.801+49_801+50del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732828T>A | CA834052762 | ATP6V0A4 | c.1908+49A>T (n.1908+49A>T) c.1134+49A>T (n.1134+49A>T) c.801+49A>T (n.801+49A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732828T>G | CA1107807801 | ATP6V0A4 | c.1908+49A>C (n.1908+49A>C) c.1134+49A>C (n.1134+49A>C) c.801+49A>C (n.801+49A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732828T= | CA1746776784 | ATP6V0A4 | c.1908+49A= (n.1908+49A=) c.1134+49A= (n.1134+49A=) c.801+49A= (n.801+49A=) | |
7 | g.138732830A= | CA1746776786 | ATP6V0A4 | c.1908+47T= (n.1908+47T=) c.1134+47T= (n.1134+47T=) c.801+47T= (n.801+47T=) | |
7 | g.138732830A>G | CA2685127656 | ATP6V0A4 | c.1908+47T>C (n.1908+47T>C) c.1134+47T>C (n.1134+47T>C) c.801+47T>C (n.801+47T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732830A>T | CA1746776785 | ATP6V0A4 | c.1908+47T>A (n.1908+47T>A) c.1134+47T>A (n.1134+47T>A) c.801+47T>A (n.801+47T>A) | dbSNP |
7 | g.138732831T>A | CA1107807803 | ATP6V0A4 | c.1908+46A>T (n.1908+46A>T) c.1134+46A>T (n.1134+46A>T) c.801+46A>T (n.801+46A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732831T>C | CA578622009 | ATP6V0A4 | c.1908+46A>G (n.1908+46A>G) c.1134+46A>G (n.1134+46A>G) c.801+46A>G (n.801+46A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138732831T>G | CA1107807804 | ATP6V0A4 | c.1908+46A>C (n.1908+46A>C) c.1134+46A>C (n.1134+46A>C) c.801+46A>C (n.801+46A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732831T= | CA1746776787 | ATP6V0A4 | c.1908+46A= (n.1908+46A=) c.1134+46A= (n.1134+46A=) c.801+46A= (n.801+46A=) | |
7 | g.138732832C>A | CA1107807806 | ATP6V0A4 | c.1908+45G>T (n.1908+45G>T) c.1134+45G>T (n.1134+45G>T) c.801+45G>T (n.801+45G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732832C= | CA1746776788 | ATP6V0A4 | c.1908+45G= (n.1908+45G=) c.1134+45G= (n.1134+45G=) c.801+45G= (n.801+45G=) | |
7 | g.138732832C>G | CA1107807809 | ATP6V0A4 | c.1908+45G>C (n.1908+45G>C) c.1134+45G>C (n.1134+45G>C) c.801+45G>C (n.801+45G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732832C>T | CA4504600 | ATP6V0A4 | c.1908+45G>A (n.1908+45G>A) c.1134+45G>A (n.1134+45G>A) c.801+45G>A (n.801+45G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138732833A= | CA1746776789 | ATP6V0A4 | c.1908+44T= (n.1908+44T=) c.1134+44T= (n.1134+44T=) c.801+44T= (n.801+44T=) | |
7 | g.138732833A>C | CA2685127657 | ATP6V0A4 | c.1908+44T>G (n.1908+44T>G) c.1134+44T>G (n.1134+44T>G) c.801+44T>G (n.801+44T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732833A>G | CA834052774 | ATP6V0A4 | c.1908+44T>C (n.1908+44T>C) c.1134+44T>C (n.1134+44T>C) c.801+44T>C (n.801+44T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732834A= | CA1746776790 | ATP6V0A4 | c.1908+43T= (n.1908+43T=) c.1134+43T= (n.1134+43T=) c.801+43T= (n.801+43T=) | |
7 | g.138732834A>G | CA4504601 | ATP6V0A4 | c.1908+43T>C (n.1908+43T>C) c.1134+43T>C (n.1134+43T>C) c.801+43T>C (n.801+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138732835G>A | CA1107807812 | ATP6V0A4 | c.1908+42C>T (n.1908+42C>T) c.1134+42C>T (n.1134+42C>T) c.801+42C>T (n.801+42C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732835G>T | CA2685127658 | ATP6V0A4 | c.1908+42C>A (n.1908+42C>A) c.1134+42C>A (n.1134+42C>A) c.801+42C>A (n.801+42C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732836T>A | CA1107807814 | ATP6V0A4 | c.1908+41A>T (n.1908+41A>T) c.1134+41A>T (n.1134+41A>T) c.801+41A>T (n.801+41A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732836T>C | CA578622010 | ATP6V0A4 | c.1908+41A>G (n.1908+41A>G) c.1134+41A>G (n.1134+41A>G) c.801+41A>G (n.801+41A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138732836T>G | CA1107807816 | ATP6V0A4 | c.1908+41A>C (n.1908+41A>C) c.1134+41A>C (n.1134+41A>C) c.801+41A>C (n.801+41A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732836T= | CA1746776791 | ATP6V0A4 | c.1908+41A= (n.1908+41A=) c.1134+41A= (n.1134+41A=) c.801+41A= (n.801+41A=) | |
7 | g.138732837A= | CA1746776792 | ATP6V0A4 | c.1908+40T= (n.1908+40T=) c.1134+40T= (n.1134+40T=) c.801+40T= (n.801+40T=) | |
7 | g.138732837A>G | CA834052782 | ATP6V0A4 | c.1908+40T>C (n.1908+40T>C) c.1134+40T>C (n.1134+40T>C) c.801+40T>C (n.801+40T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732837A>T | CA2685127659 | ATP6V0A4 | c.1908+40T>A (n.1908+40T>A) c.1134+40T>A (n.1134+40T>A) c.801+40T>A (n.801+40T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732838A= | CA1746776793 | ATP6V0A4 | c.1908+39T= (n.1908+39T=) c.1134+39T= (n.1134+39T=) c.801+39T= (n.801+39T=) | |
7 | g.138732838A>C | CA834052783 | ATP6V0A4 | c.1908+39T>G (n.1908+39T>G) c.1134+39T>G (n.1134+39T>G) c.801+39T>G (n.801+39T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732838A>G | CA2685127660 | ATP6V0A4 | c.1908+39T>C (n.1908+39T>C) c.1134+39T>C (n.1134+39T>C) c.801+39T>C (n.801+39T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732840T>A | CA578622011 | ATP6V0A4 | c.1908+37A>T (n.1908+37A>T) c.1134+37A>T (n.1134+37A>T) c.801+37A>T (n.801+37A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732840T>C | CA2685127661 | ATP6V0A4 | c.1908+37A>G (n.1908+37A>G) c.1134+37A>G (n.1134+37A>G) c.801+37A>G (n.801+37A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732840T>G | CA1107807819 | ATP6V0A4 | c.1908+37A>C (n.1908+37A>C) c.1134+37A>C (n.1134+37A>C) c.801+37A>C (n.801+37A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732840T= | CA1746776794 | ATP6V0A4 | c.1908+37A= (n.1908+37A=) c.1134+37A= (n.1134+37A=) c.801+37A= (n.801+37A=) | |
7 | g.138732840_138732845delinsTAAAAG | CA1746776795 | ATP6V0A4 | c.1908+32_1908+37delinsCTTTTA (n.1908+32_1908+37delinsCTTTTA) c.1134+32_1134+37delinsCTTTTA (n.1134+32_1134+37delinsCTTTTA) c.801+32_801+37delinsCTTTTA (n.801+32_801+37delinsCTTTTA) | |
7 | g.138732841A>G | CA2685127663 | ATP6V0A4 | c.1908+36T>C (n.1908+36T>C) c.1134+36T>C (n.1134+36T>C) c.801+36T>C (n.801+36T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732844dup | CA4504602 | ATP6V0A4 | c.1908+36dup (n.1908+36dup) c.1134+36dup (n.1134+36dup) c.801+36dup (n.801+36dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732844del | CA2685127662 | ATP6V0A4 | c.1908+36del (n.1908+36del) c.1134+36del (n.1134+36del) c.801+36del (n.801+36del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732843_138732847del | CA4504603 | ATP6V0A4 | c.1908+32_1908+36del (n.1908+32_1908+36del) c.1134+32_1134+36del (n.1134+32_1134+36del) c.801+32_801+36del (n.801+32_801+36del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732842A>T | CA2685127664 | ATP6V0A4 | c.1908+35T>A (n.1908+35T>A) c.1134+35T>A (n.1134+35T>A) c.801+35T>A (n.801+35T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732842_138732845delinsAAAG | CA1746776796 | ATP6V0A4 | c.1908+32_1908+35delinsCTTT (n.1908+32_1908+35delinsCTTT) c.1134+32_1134+35delinsCTTT (n.1134+32_1134+35delinsCTTT) c.801+32_801+35delinsCTTT (n.801+32_801+35delinsCTTT) | |
7 | g.138732843A>C | CA2685127665 | ATP6V0A4 | c.1908+34T>G (n.1908+34T>G) c.1134+34T>G (n.1134+34T>G) c.801+34T>G (n.801+34T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732843A>G | CA2685127666 | ATP6V0A4 | c.1908+34T>C (n.1908+34T>C) c.1134+34T>C (n.1134+34T>C) c.801+34T>C (n.801+34T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732847_138732849del | CA834052789 | ATP6V0A4 | c.1908+32_1908+34del (n.1908+32_1908+34del) c.1134+32_1134+34del (n.1134+32_1134+34del) c.801+32_801+34del (n.801+32_801+34del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732844A>G | CA2685127667 | ATP6V0A4 | c.1908+33T>C (n.1908+33T>C) c.1134+33T>C (n.1134+33T>C) c.801+33T>C (n.801+33T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732845del | CA2685127669 | ATP6V0A4 | c.1908+32del (n.1908+32del) c.1134+32del (n.1134+32del) c.801+32del (n.801+32del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732845G>A | CA1107807824 | ATP6V0A4 | c.1908+32C>T (n.1908+32C>T) c.1134+32C>T (n.1134+32C>T) c.801+32C>T (n.801+32C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732845G>T | CA2685127668 | ATP6V0A4 | c.1908+32C>A (n.1908+32C>A) c.1134+32C>A (n.1134+32C>A) c.801+32C>A (n.801+32C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732846A= | CA1746776797 | ATP6V0A4 | c.1908+31T= (n.1908+31T=) c.1134+31T= (n.1134+31T=) c.801+31T= (n.801+31T=) | |
7 | g.138732846A>G | CA4504604 | ATP6V0A4 | c.1908+31T>C (n.1908+31T>C) c.1134+31T>C (n.1134+31T>C) c.801+31T>C (n.801+31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138732846A>T | CA2685127670 | ATP6V0A4 | c.1908+31T>A (n.1908+31T>A) c.1134+31T>A (n.1134+31T>A) c.801+31T>A (n.801+31T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732848G>A | CA578622012 | ATP6V0A4 | c.1908+29C>T (n.1908+29C>T) c.1134+29C>T (n.1134+29C>T) c.801+29C>T (n.801+29C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732848G>C | CA2685127671 | ATP6V0A4 | c.1908+29C>G (n.1908+29C>G) c.1134+29C>G (n.1134+29C>G) c.801+29C>G (n.801+29C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732848G= | CA1746776798 | ATP6V0A4 | c.1908+29C= (n.1908+29C=) c.1134+29C= (n.1134+29C=) c.801+29C= (n.801+29C=) | |
7 | g.138732848G>T | CA2685127672 | ATP6V0A4 | c.1908+29C>A (n.1908+29C>A) c.1134+29C>A (n.1134+29C>A) c.801+29C>A (n.801+29C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732849A= | CA1746776799 | ATP6V0A4 | c.1908+28T= (n.1908+28T=) c.1134+28T= (n.1134+28T=) c.801+28T= (n.801+28T=) | |
7 | g.138732849A>G | CA2579035688 | ATP6V0A4 | c.1908+28T>C (n.1908+28T>C) c.1134+28T>C (n.1134+28T>C) c.801+28T>C (n.801+28T>C) | |
7 | g.138732849A>T | CA4504605 | ATP6V0A4 | c.1908+28T>A (n.1908+28T>A) c.1134+28T>A (n.1134+28T>A) c.801+28T>A (n.801+28T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732850G>A | CA578622013 | ATP6V0A4 | c.1908+27C>T (n.1908+27C>T) c.1134+27C>T (n.1134+27C>T) c.801+27C>T (n.801+27C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732850G>C | CA834052802 | ATP6V0A4 | c.1908+27C>G (n.1908+27C>G) c.1134+27C>G (n.1134+27C>G) c.801+27C>G (n.801+27C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732850G= | CA1746776801 | ATP6V0A4 | c.1908+27C= (n.1908+27C=) c.1134+27C= (n.1134+27C=) c.801+27C= (n.801+27C=) | |
7 | g.138732850G>T | CA2685127673 | ATP6V0A4 | c.1908+27C>A (n.1908+27C>A) c.1134+27C>A (n.1134+27C>A) c.801+27C>A (n.801+27C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732850dup | CA1107807830 | ATP6V0A4 | c.1908+27dup (n.1908+27dup) c.1134+27dup (n.1134+27dup) c.801+27dup (n.801+27dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732850_138732851del | CA1107807831 | ATP6V0A4 | c.1908+26_1908+27del (n.1908+26_1908+27del) c.1134+26_1134+27del (n.1134+26_1134+27del) c.801+26_801+27del (n.801+26_801+27del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732850_138732851delinsGT | CA1746776800 | ATP6V0A4 | c.1908+26_1908+27delinsAC (n.1908+26_1908+27delinsAC) c.1134+26_1134+27delinsAC (n.1134+26_1134+27delinsAC) c.801+26_801+27delinsAC (n.801+26_801+27delinsAC) |