Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138732688G>A | CA167132818 | ATP6V0A4 | c.1908+189C>T (n.1908+189C>T) c.1134+189C>T (n.1134+189C>T) c.801+189C>T (n.801+189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732688G= | CA1746776706 | ATP6V0A4 | c.1908+189C= (n.1908+189C=) c.1134+189C= (n.1134+189C=) c.801+189C= (n.801+189C=) | |
7 | g.138732689G>A | CA834052594 | ATP6V0A4 | c.1908+188C>T (n.1908+188C>T) c.1134+188C>T (n.1134+188C>T) c.801+188C>T (n.801+188C>T) | dbSNP |
7 | g.138732689G= | CA1746776707 | ATP6V0A4 | c.1908+188C= (n.1908+188C=) c.1134+188C= (n.1134+188C=) c.801+188C= (n.801+188C=) | |
7 | g.138732690A= | CA1746776708 | ATP6V0A4 | c.1908+187T= (n.1908+187T=) c.1134+187T= (n.1134+187T=) c.801+187T= (n.801+187T=) | |
7 | g.138732690A>C | CA167132821 | ATP6V0A4 | c.1908+187T>G (n.1908+187T>G) c.1134+187T>G (n.1134+187T>G) c.801+187T>G (n.801+187T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732690A>G | CA834052601 | ATP6V0A4 | c.1908+187T>C (n.1908+187T>C) c.1134+187T>C (n.1134+187T>C) c.801+187T>C (n.801+187T>C) | dbSNP |
7 | g.138732692G>A | CA167132823 | ATP6V0A4 | c.1908+185C>T (n.1908+185C>T) c.1134+185C>T (n.1134+185C>T) c.801+185C>T (n.801+185C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732692G= | CA1746776709 | ATP6V0A4 | c.1908+185C= (n.1908+185C=) c.1134+185C= (n.1134+185C=) c.801+185C= (n.801+185C=) | |
7 | g.138732693C>A | CA2715920128 | ATP6V0A4 | c.1908+184G>T (n.1908+184G>T) c.1134+184G>T (n.1134+184G>T) c.801+184G>T (n.801+184G>T) | dbSNP |
7 | g.138732697G>A | CA1746776711 | ATP6V0A4 | c.1908+180C>T (n.1908+180C>T) c.1134+180C>T (n.1134+180C>T) c.801+180C>T (n.801+180C>T) | dbSNP |
7 | g.138732697G= | CA1746776710 | ATP6V0A4 | c.1908+180C= (n.1908+180C=) c.1134+180C= (n.1134+180C=) c.801+180C= (n.801+180C=) | |
7 | g.138732698T>G | CA578212682 | ATP6V0A4 | c.1908+179A>C (n.1908+179A>C) c.1134+179A>C (n.1134+179A>C) c.801+179A>C (n.801+179A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732698T= | CA1746776712 | ATP6V0A4 | c.1908+179A= (n.1908+179A=) c.1134+179A= (n.1134+179A=) c.801+179A= (n.801+179A=) | |
7 | g.138732703A= | CA1746776713 | ATP6V0A4 | c.1908+174T= (n.1908+174T=) c.1134+174T= (n.1134+174T=) c.801+174T= (n.801+174T=) | |
7 | g.138732703A>G | CA834052614 | ATP6V0A4 | c.1908+174T>C (n.1908+174T>C) c.1134+174T>C (n.1134+174T>C) c.801+174T>C (n.801+174T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732708C= | CA1746776714 | ATP6V0A4 | c.1908+169G= (n.1908+169G=) c.1134+169G= (n.1134+169G=) c.801+169G= (n.801+169G=) | |
7 | g.138732708C>T | CA167132827 | ATP6V0A4 | c.1908+169G>A (n.1908+169G>A) c.1134+169G>A (n.1134+169G>A) c.801+169G>A (n.801+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732709G>A | CA167132832 | ATP6V0A4 | c.1908+168C>T (n.1908+168C>T) c.1134+168C>T (n.1134+168C>T) c.801+168C>T (n.801+168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732709G>C | CA1107807672 | ATP6V0A4 | c.1908+168C>G (n.1908+168C>G) c.1134+168C>G (n.1134+168C>G) c.801+168C>G (n.801+168C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732709G= | CA1746776715 | ATP6V0A4 | c.1908+168C= (n.1908+168C=) c.1134+168C= (n.1134+168C=) c.801+168C= (n.801+168C=) | |
7 | g.138732710T>C | CA2778102777 | ATP6V0A4 | c.1908+167A>G (n.1908+167A>G) c.1134+167A>G (n.1134+167A>G) c.801+167A>G (n.801+167A>G) | |
7 | g.138732713T>C | CA834052617 | ATP6V0A4 | c.1908+164A>G (n.1908+164A>G) c.1134+164A>G (n.1134+164A>G) c.801+164A>G (n.801+164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732713T= | CA1746776716 | ATP6V0A4 | c.1908+164A= (n.1908+164A=) c.1134+164A= (n.1134+164A=) c.801+164A= (n.801+164A=) | |
7 | g.138732717C>A | CA1746776718 | ATP6V0A4 | c.1908+160G>T (n.1908+160G>T) c.1134+160G>T (n.1134+160G>T) c.801+160G>T (n.801+160G>T) | dbSNP |
7 | g.138732717C= | CA1746776717 | ATP6V0A4 | c.1908+160G= (n.1908+160G=) c.1134+160G= (n.1134+160G=) c.801+160G= (n.801+160G=) | |
7 | g.138732717C>T | CA167132834 | ATP6V0A4 | c.1908+160G>A (n.1908+160G>A) c.1134+160G>A (n.1134+160G>A) c.801+160G>A (n.801+160G>A) | dbSNP |
7 | g.138732718_138732719delinsCA | CA1746776719 | ATP6V0A4 | c.1908+158_1908+159delinsTG (n.1908+158_1908+159delinsTG) c.1134+158_1134+159delinsTG (n.1134+158_1134+159delinsTG) c.801+158_801+159delinsTG (n.801+158_801+159delinsTG) | |
7 | g.138732719del | CA167132838 | ATP6V0A4 | c.1908+158del (n.1908+158del) c.1134+158del (n.1134+158del) c.801+158del (n.801+158del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732720G>T | CA2778102778 | ATP6V0A4 | c.1908+157C>A (n.1908+157C>A) c.1134+157C>A (n.1134+157C>A) c.801+157C>A (n.801+157C>A) | |
7 | g.138732722A>T | CA2778102779 | ATP6V0A4 | c.1908+155T>A (n.1908+155T>A) c.1134+155T>A (n.1134+155T>A) c.801+155T>A (n.801+155T>A) | |
7 | g.138732724G>A | CA1107807673 | ATP6V0A4 | c.1908+153C>T (n.1908+153C>T) c.1134+153C>T (n.1134+153C>T) c.801+153C>T (n.801+153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732724G= | CA1746776720 | ATP6V0A4 | c.1908+153C= (n.1908+153C=) c.1134+153C= (n.1134+153C=) c.801+153C= (n.801+153C=) | |
7 | g.138732724G>T | CA1746776721 | ATP6V0A4 | c.1908+153C>A (n.1908+153C>A) c.1134+153C>A (n.1134+153C>A) c.801+153C>A (n.801+153C>A) | dbSNP |
7 | g.138732725T>A | CA2685127566 | ATP6V0A4 | c.1908+152A>T (n.1908+152A>T) c.1134+152A>T (n.1134+152A>T) c.801+152A>T (n.801+152A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732725T>C | CA1107807674 | ATP6V0A4 | c.1908+152A>G (n.1908+152A>G) c.1134+152A>G (n.1134+152A>G) c.801+152A>G (n.801+152A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732725T>G | CA2685127567 | ATP6V0A4 | c.1908+152A>C (n.1908+152A>C) c.1134+152A>C (n.1134+152A>C) c.801+152A>C (n.801+152A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732726G>A | CA2685127570 | ATP6V0A4 | c.1908+151C>T (n.1908+151C>T) c.1134+151C>T (n.1134+151C>T) c.801+151C>T (n.801+151C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732726G>T | CA2685127568 | ATP6V0A4 | c.1908+151C>A (n.1908+151C>A) c.1134+151C>A (n.1134+151C>A) c.801+151C>A (n.801+151C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732727del | CA2685127569 | ATP6V0A4 | c.1908+151del (n.1908+151del) c.1134+151del (n.1134+151del) c.801+151del (n.801+151del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732727G>T | CA2685127571 | ATP6V0A4 | c.1908+150C>A (n.1908+150C>A) c.1134+150C>A (n.1134+150C>A) c.801+150C>A (n.801+150C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732728del | CA2685127572 | ATP6V0A4 | c.1908+149del (n.1908+149del) c.1134+149del (n.1134+149del) c.801+149del (n.801+149del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732728A>G | CA2685127573 | ATP6V0A4 | c.1908+149T>C (n.1908+149T>C) c.1134+149T>C (n.1134+149T>C) c.801+149T>C (n.801+149T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732729G>A | CA1746776723 | ATP6V0A4 | c.1908+148C>T (n.1908+148C>T) c.1134+148C>T (n.1134+148C>T) c.801+148C>T (n.801+148C>T) | dbSNP |
7 | g.138732729G= | CA1746776722 | ATP6V0A4 | c.1908+148C= (n.1908+148C=) c.1134+148C= (n.1134+148C=) c.801+148C= (n.801+148C=) | |
7 | g.138732729G>T | CA2685127574 | ATP6V0A4 | c.1908+148C>A (n.1908+148C>A) c.1134+148C>A (n.1134+148C>A) c.801+148C>A (n.801+148C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732730G>A | CA834052620 | ATP6V0A4 | c.1908+147C>T (n.1908+147C>T) c.1134+147C>T (n.1134+147C>T) c.801+147C>T (n.801+147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732730G= | CA1746776724 | ATP6V0A4 | c.1908+147C= (n.1908+147C=) c.1134+147C= (n.1134+147C=) c.801+147C= (n.801+147C=) | |
7 | g.138732731T>A | CA2685127575 | ATP6V0A4 | c.1908+146A>T (n.1908+146A>T) c.1134+146A>T (n.1134+146A>T) c.801+146A>T (n.801+146A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732731T>C | CA834052623 | ATP6V0A4 | c.1908+146A>G (n.1908+146A>G) c.1134+146A>G (n.1134+146A>G) c.801+146A>G (n.801+146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732731T>G | CA2685127576 | ATP6V0A4 | c.1908+146A>C (n.1908+146A>C) c.1134+146A>C (n.1134+146A>C) c.801+146A>C (n.801+146A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732731T= | CA1746776725 | ATP6V0A4 | c.1908+146A= (n.1908+146A=) c.1134+146A= (n.1134+146A=) c.801+146A= (n.801+146A=) | |
7 | g.138732732T>C | CA1746776727 | ATP6V0A4 | c.1908+145A>G (n.1908+145A>G) c.1134+145A>G (n.1134+145A>G) c.801+145A>G (n.801+145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732732T>G | CA2778102780 | ATP6V0A4 | c.1908+145A>C (n.1908+145A>C) c.1134+145A>C (n.1134+145A>C) c.801+145A>C (n.801+145A>C) | |
7 | g.138732732T= | CA1746776726 | ATP6V0A4 | c.1908+145A= (n.1908+145A=) c.1134+145A= (n.1134+145A=) c.801+145A= (n.801+145A=) | |
7 | g.138732733G>A | CA2685127577 | ATP6V0A4 | c.1908+144C>T (n.1908+144C>T) c.1134+144C>T (n.1134+144C>T) c.801+144C>T (n.801+144C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732734C= | CA1746776728 | ATP6V0A4 | c.1908+143G= (n.1908+143G=) c.1134+143G= (n.1134+143G=) c.801+143G= (n.801+143G=) | |
7 | g.138732734C>T | CA167132840 | ATP6V0A4 | c.1908+143G>A (n.1908+143G>A) c.1134+143G>A (n.1134+143G>A) c.801+143G>A (n.801+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732735A= | CA1746776729 | ATP6V0A4 | c.1908+142T= (n.1908+142T=) c.1134+142T= (n.1134+142T=) c.801+142T= (n.801+142T=) | |
7 | g.138732735A>G | CA167132843 | ATP6V0A4 | c.1908+142T>C (n.1908+142T>C) c.1134+142T>C (n.1134+142T>C) c.801+142T>C (n.801+142T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732736G>C | CA167132846 | ATP6V0A4 | c.1908+141C>G (n.1908+141C>G) c.1134+141C>G (n.1134+141C>G) c.801+141C>G (n.801+141C>G) | dbSNP |
7 | g.138732736G= | CA1746776730 | ATP6V0A4 | c.1908+141C= (n.1908+141C=) c.1134+141C= (n.1134+141C=) c.801+141C= (n.801+141C=) | |
7 | g.138732738G>A | CA2685127578 | ATP6V0A4 | c.1908+139C>T (n.1908+139C>T) c.1134+139C>T (n.1134+139C>T) c.801+139C>T (n.801+139C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732738G>T | CA2685127579 | ATP6V0A4 | c.1908+139C>A (n.1908+139C>A) c.1134+139C>A (n.1134+139C>A) c.801+139C>A (n.801+139C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732739A>G | CA2685127580 | ATP6V0A4 | c.1908+138T>C (n.1908+138T>C) c.1134+138T>C (n.1134+138T>C) c.801+138T>C (n.801+138T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732740G>A | CA2685127581 | ATP6V0A4 | c.1908+137C>T (n.1908+137C>T) c.1134+137C>T (n.1134+137C>T) c.801+137C>T (n.801+137C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732740G= | CA1746776731 | ATP6V0A4 | c.1908+137C= (n.1908+137C=) c.1134+137C= (n.1134+137C=) c.801+137C= (n.801+137C=) | |
7 | g.138732740G>T | CA1746776732 | ATP6V0A4 | c.1908+137C>A (n.1908+137C>A) c.1134+137C>A (n.1134+137C>A) c.801+137C>A (n.801+137C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732741T>A | CA2685127582 | ATP6V0A4 | c.1908+136A>T (n.1908+136A>T) c.1134+136A>T (n.1134+136A>T) c.801+136A>T (n.801+136A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732741T>C | CA1107807677 | ATP6V0A4 | c.1908+136A>G (n.1908+136A>G) c.1134+136A>G (n.1134+136A>G) c.801+136A>G (n.801+136A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732742C>A | CA2685127583 | ATP6V0A4 | c.1908+135G>T (n.1908+135G>T) c.1134+135G>T (n.1134+135G>T) c.801+135G>T (n.801+135G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732742C>T | CA2685127584 | ATP6V0A4 | c.1908+135G>A (n.1908+135G>A) c.1134+135G>A (n.1134+135G>A) c.801+135G>A (n.801+135G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732742_138732743delinsCA | CA1746776733 | ATP6V0A4 | c.1908+134_1908+135delinsTG (n.1908+134_1908+135delinsTG) c.1134+134_1134+135delinsTG (n.1134+134_1134+135delinsTG) c.801+134_801+135delinsTG (n.801+134_801+135delinsTG) | |
7 | g.138732743A>G | CA1107807678 | ATP6V0A4 | c.1908+134T>C (n.1908+134T>C) c.1134+134T>C (n.1134+134T>C) c.801+134T>C (n.801+134T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732744del | CA167132848 | ATP6V0A4 | c.1908+134del (n.1908+134del) c.1134+134del (n.1134+134del) c.801+134del (n.801+134del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732744A>G | CA2685127585 | ATP6V0A4 | c.1908+133T>C (n.1908+133T>C) c.1134+133T>C (n.1134+133T>C) c.801+133T>C (n.801+133T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732745G>A | CA1107807679 | ATP6V0A4 | c.1908+132C>T (n.1908+132C>T) c.1134+132C>T (n.1134+132C>T) c.801+132C>T (n.801+132C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732745G>T | CA2685127586 | ATP6V0A4 | c.1908+132C>A (n.1908+132C>A) c.1134+132C>A (n.1134+132C>A) c.801+132C>A (n.801+132C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732746A= | CA1746776734 | ATP6V0A4 | c.1908+131T= (n.1908+131T=) c.1134+131T= (n.1134+131T=) c.801+131T= (n.801+131T=) | |
7 | g.138732746A>T | CA1746776735 | ATP6V0A4 | c.1908+131T>A (n.1908+131T>A) c.1134+131T>A (n.1134+131T>A) c.801+131T>A (n.801+131T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732747T>C | CA2685127587 | ATP6V0A4 | c.1908+130A>G (n.1908+130A>G) c.1134+130A>G (n.1134+130A>G) c.801+130A>G (n.801+130A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732748C>A | CA1107807680 | ATP6V0A4 | c.1908+129G>T (n.1908+129G>T) c.1134+129G>T (n.1134+129G>T) c.801+129G>T (n.801+129G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732749A>C | CA2685127588 | ATP6V0A4 | c.1908+128T>G (n.1908+128T>G) c.1134+128T>G (n.1134+128T>G) c.801+128T>G (n.801+128T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732749A>G | CA1107807681 | ATP6V0A4 | c.1908+128T>C (n.1908+128T>C) c.1134+128T>C (n.1134+128T>C) c.801+128T>C (n.801+128T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732750C>A | CA1107807683 | ATP6V0A4 | c.1908+127G>T (n.1908+127G>T) c.1134+127G>T (n.1134+127G>T) c.801+127G>T (n.801+127G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732750C= | CA1746776736 | ATP6V0A4 | c.1908+127G= (n.1908+127G=) c.1134+127G= (n.1134+127G=) c.801+127G= (n.801+127G=) | |
7 | g.138732750C>T | CA167132853 | ATP6V0A4 | c.1908+127G>A (n.1908+127G>A) c.1134+127G>A (n.1134+127G>A) c.801+127G>A (n.801+127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732751G>A | CA167132861 | ATP6V0A4 | c.1908+126C>T (n.1908+126C>T) c.1134+126C>T (n.1134+126C>T) c.801+126C>T (n.801+126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732751G= | CA1746776737 | ATP6V0A4 | c.1908+126C= (n.1908+126C=) c.1134+126C= (n.1134+126C=) c.801+126C= (n.801+126C=) | |
7 | g.138732751G>T | CA2685127589 | ATP6V0A4 | c.1908+126C>A (n.1908+126C>A) c.1134+126C>A (n.1134+126C>A) c.801+126C>A (n.801+126C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732752C>A | CA2685127590 | ATP6V0A4 | c.1908+125G>T (n.1908+125G>T) c.1134+125G>T (n.1134+125G>T) c.801+125G>T (n.801+125G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732752C>T | CA2685127591 | ATP6V0A4 | c.1908+125G>A (n.1908+125G>A) c.1134+125G>A (n.1134+125G>A) c.801+125G>A (n.801+125G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732753C>A | CA1107807684 | ATP6V0A4 | c.1908+124G>T (n.1908+124G>T) c.1134+124G>T (n.1134+124G>T) c.801+124G>T (n.801+124G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732755C>A | CA1107807685 | ATP6V0A4 | c.1908+122G>T (n.1908+122G>T) c.1134+122G>T (n.1134+122G>T) c.801+122G>T (n.801+122G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732755C= | CA1746776738 | ATP6V0A4 | c.1908+122G= (n.1908+122G=) c.1134+122G= (n.1134+122G=) c.801+122G= (n.801+122G=) | |
7 | g.138732755C>T | CA834052628 | ATP6V0A4 | c.1908+122G>A (n.1908+122G>A) c.1134+122G>A (n.1134+122G>A) c.801+122G>A (n.801+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732756T>A | CA1107807686 | ATP6V0A4 | c.1908+121A>T (n.1908+121A>T) c.1134+121A>T (n.1134+121A>T) c.801+121A>T (n.801+121A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732756T>C | CA1746776740 | ATP6V0A4 | c.1908+121A>G (n.1908+121A>G) c.1134+121A>G (n.1134+121A>G) c.801+121A>G (n.801+121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732756T= | CA1746776739 | ATP6V0A4 | c.1908+121A= (n.1908+121A=) c.1134+121A= (n.1134+121A=) c.801+121A= (n.801+121A=) | |
7 | g.138732757G>A | CA2685127592 | ATP6V0A4 | c.1908+120C>T (n.1908+120C>T) c.1134+120C>T (n.1134+120C>T) c.801+120C>T (n.801+120C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732757G>T | CA2685127593 | ATP6V0A4 | c.1908+120C>A (n.1908+120C>A) c.1134+120C>A (n.1134+120C>A) c.801+120C>A (n.801+120C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732758C>A | CA1107807687 | ATP6V0A4 | c.1908+119G>T (n.1908+119G>T) c.1134+119G>T (n.1134+119G>T) c.801+119G>T (n.801+119G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732758C>T | CA2685127594 | ATP6V0A4 | c.1908+119G>A (n.1908+119G>A) c.1134+119G>A (n.1134+119G>A) c.801+119G>A (n.801+119G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732759A= | CA1746776741 | ATP6V0A4 | c.1908+118T= (n.1908+118T=) c.1134+118T= (n.1134+118T=) c.801+118T= (n.801+118T=) | |
7 | g.138732759A>C | CA1746776742 | ATP6V0A4 | c.1908+118T>G (n.1908+118T>G) c.1134+118T>G (n.1134+118T>G) c.801+118T>G (n.801+118T>G) | dbSNP |
7 | g.138732760C>A | CA1107807688 | ATP6V0A4 | c.1908+117G>T (n.1908+117G>T) c.1134+117G>T (n.1134+117G>T) c.801+117G>T (n.801+117G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732760C>T | CA1107807689 | ATP6V0A4 | c.1908+117G>A (n.1908+117G>A) c.1134+117G>A (n.1134+117G>A) c.801+117G>A (n.801+117G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732761T>A | CA834052630 | ATP6V0A4 | c.1908+116A>T (n.1908+116A>T) c.1134+116A>T (n.1134+116A>T) c.801+116A>T (n.801+116A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732761T>C | CA1746776743 | ATP6V0A4 | c.1908+116A>G (n.1908+116A>G) c.1134+116A>G (n.1134+116A>G) c.801+116A>G (n.801+116A>G) | dbSNP |
7 | g.138732761T= | CA1746776744 | ATP6V0A4 | c.1908+116A= (n.1908+116A=) c.1134+116A= (n.1134+116A=) c.801+116A= (n.801+116A=) | |
7 | g.138732762C>A | CA1107807690 | ATP6V0A4 | c.1908+115G>T (n.1908+115G>T) c.1134+115G>T (n.1134+115G>T) c.801+115G>T (n.801+115G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732763C>A | CA1107807691 | ATP6V0A4 | c.1908+114G>T (n.1908+114G>T) c.1134+114G>T (n.1134+114G>T) c.801+114G>T (n.801+114G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732763C>T | CA2685127595 | ATP6V0A4 | c.1908+114G>A (n.1908+114G>A) c.1134+114G>A (n.1134+114G>A) c.801+114G>A (n.801+114G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732764A>G | CA2685127596 | ATP6V0A4 | c.1908+113T>C (n.1908+113T>C) c.1134+113T>C (n.1134+113T>C) c.801+113T>C (n.801+113T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732765G>T | CA2685127597 | ATP6V0A4 | c.1908+112C>A (n.1908+112C>A) c.1134+112C>A (n.1134+112C>A) c.801+112C>A (n.801+112C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732766C>A | CA1107807692 | ATP6V0A4 | c.1908+111G>T (n.1908+111G>T) c.1134+111G>T (n.1134+111G>T) c.801+111G>T (n.801+111G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732766C>T | CA2685127598 | ATP6V0A4 | c.1908+111G>A (n.1908+111G>A) c.1134+111G>A (n.1134+111G>A) c.801+111G>A (n.801+111G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732767C>A | CA1107807693 | ATP6V0A4 | c.1908+110G>T (n.1908+110G>T) c.1134+110G>T (n.1134+110G>T) c.801+110G>T (n.801+110G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732767C>T | CA2685127599 | ATP6V0A4 | c.1908+110G>A (n.1908+110G>A) c.1134+110G>A (n.1134+110G>A) c.801+110G>A (n.801+110G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732768T>A | CA2685127600 | ATP6V0A4 | c.1908+109A>T (n.1908+109A>T) c.1134+109A>T (n.1134+109A>T) c.801+109A>T (n.801+109A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732768T>C | CA834052646 | ATP6V0A4 | c.1908+109A>G (n.1908+109A>G) c.1134+109A>G (n.1134+109A>G) c.801+109A>G (n.801+109A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732768T= | CA1746776745 | ATP6V0A4 | c.1908+109A= (n.1908+109A=) c.1134+109A= (n.1134+109A=) c.801+109A= (n.801+109A=) | |
7 | g.138732769G>A | CA834052647 | ATP6V0A4 | c.1908+108C>T (n.1908+108C>T) c.1134+108C>T (n.1134+108C>T) c.801+108C>T (n.801+108C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732769G= | CA1746776746 | ATP6V0A4 | c.1908+108C= (n.1908+108C=) c.1134+108C= (n.1134+108C=) c.801+108C= (n.801+108C=) | |
7 | g.138732769G>T | CA167132864 | ATP6V0A4 | c.1908+108C>A (n.1908+108C>A) c.1134+108C>A (n.1134+108C>A) c.801+108C>A (n.801+108C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732771del | CA2685127601 | ATP6V0A4 | c.1908+108del (n.1908+108del) c.1134+108del (n.1134+108del) c.801+108del (n.801+108del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732770G>A | CA1107807696 | ATP6V0A4 | c.1908+107C>T (n.1908+107C>T) c.1134+107C>T (n.1134+107C>T) c.801+107C>T (n.801+107C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732770G>T | CA2685127602 | ATP6V0A4 | c.1908+107C>A (n.1908+107C>A) c.1134+107C>A (n.1134+107C>A) c.801+107C>A (n.801+107C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732771G>A | CA2685127603 | ATP6V0A4 | c.1908+106C>T (n.1908+106C>T) c.1134+106C>T (n.1134+106C>T) c.801+106C>T (n.801+106C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732771G>T | CA2685127604 | ATP6V0A4 | c.1908+106C>A (n.1908+106C>A) c.1134+106C>A (n.1134+106C>A) c.801+106C>A (n.801+106C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732772T>A | CA2685127605 | ATP6V0A4 | c.1908+105A>T (n.1908+105A>T) c.1134+105A>T (n.1134+105A>T) c.801+105A>T (n.801+105A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732772T>C | CA1107807698 | ATP6V0A4 | c.1908+105A>G (n.1908+105A>G) c.1134+105A>G (n.1134+105A>G) c.801+105A>G (n.801+105A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732773G>A | CA1107807699 | ATP6V0A4 | c.1908+104C>T (n.1908+104C>T) c.1134+104C>T (n.1134+104C>T) c.801+104C>T (n.801+104C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732773G>T | CA2685127606 | ATP6V0A4 | c.1908+104C>A (n.1908+104C>A) c.1134+104C>A (n.1134+104C>A) c.801+104C>A (n.801+104C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732774A= | CA1746776747 | ATP6V0A4 | c.1908+103T= (n.1908+103T=) c.1134+103T= (n.1134+103T=) c.801+103T= (n.801+103T=) | |
7 | g.138732774A>G | CA1746776748 | ATP6V0A4 | c.1908+103T>C (n.1908+103T>C) c.1134+103T>C (n.1134+103T>C) c.801+103T>C (n.801+103T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732774A>T | CA2685127607 | ATP6V0A4 | c.1908+103T>A (n.1908+103T>A) c.1134+103T>A (n.1134+103T>A) c.801+103T>A (n.801+103T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732775C>A | CA1107807700 | ATP6V0A4 | c.1908+102G>T (n.1908+102G>T) c.1134+102G>T (n.1134+102G>T) c.801+102G>T (n.801+102G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732776A>G | CA2685127608 | ATP6V0A4 | c.1908+101T>C (n.1908+101T>C) c.1134+101T>C (n.1134+101T>C) c.801+101T>C (n.801+101T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732778_138732779del | CA2579035683 | ATP6V0A4 | c.1908+100_1908+101del (n.1908+100_1908+101del) c.1134+100_1134+101del (n.1134+100_1134+101del) c.801+100_801+101del (n.801+100_801+101del) | |
7 | g.138732777G>A | CA1107807701 | ATP6V0A4 | c.1908+100C>T (n.1908+100C>T) c.1134+100C>T (n.1134+100C>T) c.801+100C>T (n.801+100C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732777G>C | CA834052649 | ATP6V0A4 | c.1908+100C>G (n.1908+100C>G) c.1134+100C>G (n.1134+100C>G) c.801+100C>G (n.801+100C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732777G= | CA1746776749 | ATP6V0A4 | c.1908+100C= (n.1908+100C=) c.1134+100C= (n.1134+100C=) c.801+100C= (n.801+100C=) | |
7 | g.138732777G>T | CA2685127609 | ATP6V0A4 | c.1908+100C>A (n.1908+100C>A) c.1134+100C>A (n.1134+100C>A) c.801+100C>A (n.801+100C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732778A>C | CA2579035684 | ATP6V0A4 | c.1908+99T>G (n.1908+99T>G) c.1134+99T>G (n.1134+99T>G) c.801+99T>G (n.801+99T>G) | |
7 | g.138732779G>A | CA1107807702 | ATP6V0A4 | c.1908+98C>T (n.1908+98C>T) c.1134+98C>T (n.1134+98C>T) c.801+98C>T (n.801+98C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732779G>T | CA2517824291 | ATP6V0A4 | c.1908+98C>A (n.1908+98C>A) c.1134+98C>A (n.1134+98C>A) c.801+98C>A (n.801+98C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732780C>A | CA1107807705 | ATP6V0A4 | c.1908+97G>T (n.1908+97G>T) c.1134+97G>T (n.1134+97G>T) c.801+97G>T (n.801+97G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732780C>T | CA1107807706 | ATP6V0A4 | c.1908+97G>A (n.1908+97G>A) c.1134+97G>A (n.1134+97G>A) c.801+97G>A (n.801+97G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732781A>G | CA1107807707 | ATP6V0A4 | c.1908+96T>C (n.1908+96T>C) c.1134+96T>C (n.1134+96T>C) c.801+96T>C (n.801+96T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732781A>T | CA2685127611 | ATP6V0A4 | c.1908+96T>A (n.1908+96T>A) c.1134+96T>A (n.1134+96T>A) c.801+96T>A (n.801+96T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732782_138732784dup | CA2685127610 | ATP6V0A4 | c.1908+94_1908+96dup (n.1908+94_1908+96dup) c.1134+94_1134+96dup (n.1134+94_1134+96dup) c.801+94_801+96dup (n.801+94_801+96dup) | gnomAD v4 |
7 | g.138732782A>T | CA2685127612 | ATP6V0A4 | c.1908+95T>A (n.1908+95T>A) c.1134+95T>A (n.1134+95T>A) c.801+95T>A (n.801+95T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732783G>A | CA1107807709 | ATP6V0A4 | c.1908+94C>T (n.1908+94C>T) c.1134+94C>T (n.1134+94C>T) c.801+94C>T (n.801+94C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732783G>C | CA2685127613 | ATP6V0A4 | c.1908+94C>G (n.1908+94C>G) c.1134+94C>G (n.1134+94C>G) c.801+94C>G (n.801+94C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732783G>T | CA2579035685 | ATP6V0A4 | c.1908+94C>A (n.1908+94C>A) c.1134+94C>A (n.1134+94C>A) c.801+94C>A (n.801+94C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732784A>G | CA2685127614 | ATP6V0A4 | c.1908+93T>C (n.1908+93T>C) c.1134+93T>C (n.1134+93T>C) c.801+93T>C (n.801+93T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732784A>T | CA2685127615 | ATP6V0A4 | c.1908+93T>A (n.1908+93T>A) c.1134+93T>A (n.1134+93T>A) c.801+93T>A (n.801+93T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732785C>A | CA1107807711 | ATP6V0A4 | c.1908+92G>T (n.1908+92G>T) c.1134+92G>T (n.1134+92G>T) c.801+92G>T (n.801+92G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732785C= | CA1746776750 | ATP6V0A4 | c.1908+92G= (n.1908+92G=) c.1134+92G= (n.1134+92G=) c.801+92G= (n.801+92G=) | |
7 | g.138732785C>T | CA1746776752 | ATP6V0A4 | c.1908+92G>A (n.1908+92G>A) c.1134+92G>A (n.1134+92G>A) c.801+92G>A (n.801+92G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732787_138732788del | CA2778102789 | ATP6V0A4 | c.1908+91_1908+92del (n.1908+91_1908+92del) c.1134+91_1134+92del (n.1134+91_1134+92del) c.801+91_801+92del (n.801+91_801+92del) | |
7 | g.138732785_138732789delinsCTCTT | CA1746776751 | ATP6V0A4 | c.1908+88_1908+92delinsAAGAG (n.1908+88_1908+92delinsAAGAG) c.1134+88_1134+92delinsAAGAG (n.1134+88_1134+92delinsAAGAG) c.801+88_801+92delinsAAGAG (n.801+88_801+92delinsAAGAG) | |
7 | g.138732785_138732793del | CA1107807710 | ATP6V0A4 | c.1908+84_1908+92del (n.1908+84_1908+92del) c.1134+84_1134+92del (n.1134+84_1134+92del) c.801+84_801+92del (n.801+84_801+92del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732786T>A | CA2685127616 | ATP6V0A4 | c.1908+91A>T (n.1908+91A>T) c.1134+91A>T (n.1134+91A>T) c.801+91A>T (n.801+91A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732786T>C | CA1107807714 | ATP6V0A4 | c.1908+91A>G (n.1908+91A>G) c.1134+91A>G (n.1134+91A>G) c.801+91A>G (n.801+91A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732786T>G | CA2518946312 | ATP6V0A4 | c.1908+91A>C (n.1908+91A>C) c.1134+91A>C (n.1134+91A>C) c.801+91A>C (n.801+91A>C) | |
7 | g.138732789_138732792del | CA1746776753 | ATP6V0A4 | c.1908+88_1908+91del (n.1908+88_1908+91del) c.1134+88_1134+91del (n.1134+88_1134+91del) c.801+88_801+91del (n.801+88_801+91del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732787C>A | CA1107807717 | ATP6V0A4 | c.1908+90G>T (n.1908+90G>T) c.1134+90G>T (n.1134+90G>T) c.801+90G>T (n.801+90G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732787C>G | CA2685127617 | ATP6V0A4 | c.1908+90G>C (n.1908+90G>C) c.1134+90G>C (n.1134+90G>C) c.801+90G>C (n.801+90G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732787C>T | CA2685127618 | ATP6V0A4 | c.1908+90G>A (n.1908+90G>A) c.1134+90G>A (n.1134+90G>A) c.801+90G>A (n.801+90G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732787_138732789delinsCTT | CA1746776754 | ATP6V0A4 | c.1908+88_1908+90delinsAAG (n.1908+88_1908+90delinsAAG) c.1134+88_1134+90delinsAAG (n.1134+88_1134+90delinsAAG) c.801+88_801+90delinsAAG (n.801+88_801+90delinsAAG) |