Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138732661G>A | CA2740893285 | ATP6V0A4 | c.1908+216C>T (n.1908+216C>T) c.1134+216C>T (n.1134+216C>T) c.801+216C>T (n.801+216C>T) | |
7 | g.138732662C= | CA1746776690 | ATP6V0A4 | c.1908+215G= (n.1908+215G=) c.1134+215G= (n.1134+215G=) c.801+215G= (n.801+215G=) | |
7 | g.138732662C>G | CA578212676 | ATP6V0A4 | c.1908+215G>C (n.1908+215G>C) c.1134+215G>C (n.1134+215G>C) c.801+215G>C (n.801+215G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732662C>T | CA167132803 | ATP6V0A4 | c.1908+215G>A (n.1908+215G>A) c.1134+215G>A (n.1134+215G>A) c.801+215G>A (n.801+215G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732663G>A | CA167132807 | ATP6V0A4 | c.1908+214C>T (n.1908+214C>T) c.1134+214C>T (n.1134+214C>T) c.801+214C>T (n.801+214C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732663G= | CA1746776691 | ATP6V0A4 | c.1908+214C= (n.1908+214C=) c.1134+214C= (n.1134+214C=) c.801+214C= (n.801+214C=) | |
7 | g.138732663_138732667delinsGTGCA | CA1746776692 | ATP6V0A4 | c.1908+210_1908+214delinsTGCAC (n.1908+210_1908+214delinsTGCAC) c.1134+210_1134+214delinsTGCAC (n.1134+210_1134+214delinsTGCAC) c.801+210_801+214delinsTGCAC (n.801+210_801+214delinsTGCAC) | |
7 | g.138732664T>G | CA167132808 | ATP6V0A4 | c.1908+213A>C (n.1908+213A>C) c.1134+213A>C (n.1134+213A>C) c.801+213A>C (n.801+213A>C) | dbSNP |
7 | g.138732664T= | CA1746776693 | ATP6V0A4 | c.1908+213A= (n.1908+213A=) c.1134+213A= (n.1134+213A=) c.801+213A= (n.801+213A=) | |
7 | g.138732664_138732667del | CA578212679 | ATP6V0A4 | c.1908+210_1908+213del (n.1908+210_1908+213del) c.1134+210_1134+213del (n.1134+210_1134+213del) c.801+210_801+213del (n.801+210_801+213del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732666C>A | CA1746776695 | ATP6V0A4 | c.1908+211G>T (n.1908+211G>T) c.1134+211G>T (n.1134+211G>T) c.801+211G>T (n.801+211G>T) | dbSNP |
7 | g.138732666C= | CA1746776694 | ATP6V0A4 | c.1908+211G= (n.1908+211G=) c.1134+211G= (n.1134+211G=) c.801+211G= (n.801+211G=) | |
7 | g.138732667A= | CA1746776696 | ATP6V0A4 | c.1908+210T= (n.1908+210T=) c.1134+210T= (n.1134+210T=) c.801+210T= (n.801+210T=) | |
7 | g.138732667A>C | CA1746776697 | ATP6V0A4 | c.1908+210T>G (n.1908+210T>G) c.1134+210T>G (n.1134+210T>G) c.801+210T>G (n.801+210T>G) | dbSNP |
7 | g.138732667A>G | CA167132809 | ATP6V0A4 | c.1908+210T>C (n.1908+210T>C) c.1134+210T>C (n.1134+210T>C) c.801+210T>C (n.801+210T>C) | dbSNP |
7 | g.138732668C= | CA1746776698 | ATP6V0A4 | c.1908+209G= (n.1908+209G=) c.1134+209G= (n.1134+209G=) c.801+209G= (n.801+209G=) | |
7 | g.138732668C>T | CA167132811 | ATP6V0A4 | c.1908+209G>A (n.1908+209G>A) c.1134+209G>A (n.1134+209G>A) c.801+209G>A (n.801+209G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732674G>A | CA834052590 | ATP6V0A4 | c.1908+203C>T (n.1908+203C>T) c.1134+203C>T (n.1134+203C>T) c.801+203C>T (n.801+203C>T) | dbSNP |
7 | g.138732674G= | CA1746776699 | ATP6V0A4 | c.1908+203C= (n.1908+203C=) c.1134+203C= (n.1134+203C=) c.801+203C= (n.801+203C=) | |
7 | g.138732675T>C | CA1746776701 | ATP6V0A4 | c.1908+202A>G (n.1908+202A>G) c.1134+202A>G (n.1134+202A>G) c.801+202A>G (n.801+202A>G) | dbSNP |
7 | g.138732675T= | CA1746776700 | ATP6V0A4 | c.1908+202A= (n.1908+202A=) c.1134+202A= (n.1134+202A=) c.801+202A= (n.801+202A=) | |
7 | g.138732679_138732680delinsAG | CA1746776702 | ATP6V0A4 | c.1908+197_1908+198delinsCT (n.1908+197_1908+198delinsCT) c.1134+197_1134+198delinsCT (n.1134+197_1134+198delinsCT) c.801+197_801+198delinsCT (n.801+197_801+198delinsCT) | |
7 | g.138732680del | CA834052591 | ATP6V0A4 | c.1908+197del (n.1908+197del) c.1134+197del (n.1134+197del) c.801+197del (n.801+197del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732682C= | CA1746776703 | ATP6V0A4 | c.1908+195G= (n.1908+195G=) c.1134+195G= (n.1134+195G=) c.801+195G= (n.801+195G=) | |
7 | g.138732682C>T | CA12620259 | ATP6V0A4 | c.1908+195G>A (n.1908+195G>A) c.1134+195G>A (n.1134+195G>A) c.801+195G>A (n.801+195G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732685T>C | CA1746776705 | ATP6V0A4 | c.1908+192A>G (n.1908+192A>G) c.1134+192A>G (n.1134+192A>G) c.801+192A>G (n.801+192A>G) | dbSNP |
7 | g.138732685T= | CA1746776704 | ATP6V0A4 | c.1908+192A= (n.1908+192A=) c.1134+192A= (n.1134+192A=) c.801+192A= (n.801+192A=) | |
7 | g.138732688G>A | CA167132818 | ATP6V0A4 | c.1908+189C>T (n.1908+189C>T) c.1134+189C>T (n.1134+189C>T) c.801+189C>T (n.801+189C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732688G= | CA1746776706 | ATP6V0A4 | c.1908+189C= (n.1908+189C=) c.1134+189C= (n.1134+189C=) c.801+189C= (n.801+189C=) | |
7 | g.138732689G>A | CA834052594 | ATP6V0A4 | c.1908+188C>T (n.1908+188C>T) c.1134+188C>T (n.1134+188C>T) c.801+188C>T (n.801+188C>T) | dbSNP |
7 | g.138732689G= | CA1746776707 | ATP6V0A4 | c.1908+188C= (n.1908+188C=) c.1134+188C= (n.1134+188C=) c.801+188C= (n.801+188C=) | |
7 | g.138732690A= | CA1746776708 | ATP6V0A4 | c.1908+187T= (n.1908+187T=) c.1134+187T= (n.1134+187T=) c.801+187T= (n.801+187T=) | |
7 | g.138732690A>C | CA167132821 | ATP6V0A4 | c.1908+187T>G (n.1908+187T>G) c.1134+187T>G (n.1134+187T>G) c.801+187T>G (n.801+187T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732690A>G | CA834052601 | ATP6V0A4 | c.1908+187T>C (n.1908+187T>C) c.1134+187T>C (n.1134+187T>C) c.801+187T>C (n.801+187T>C) | dbSNP |
7 | g.138732692G>A | CA167132823 | ATP6V0A4 | c.1908+185C>T (n.1908+185C>T) c.1134+185C>T (n.1134+185C>T) c.801+185C>T (n.801+185C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732692G= | CA1746776709 | ATP6V0A4 | c.1908+185C= (n.1908+185C=) c.1134+185C= (n.1134+185C=) c.801+185C= (n.801+185C=) | |
7 | g.138732693C>A | CA2715920128 | ATP6V0A4 | c.1908+184G>T (n.1908+184G>T) c.1134+184G>T (n.1134+184G>T) c.801+184G>T (n.801+184G>T) | dbSNP |
7 | g.138732697G>A | CA1746776711 | ATP6V0A4 | c.1908+180C>T (n.1908+180C>T) c.1134+180C>T (n.1134+180C>T) c.801+180C>T (n.801+180C>T) | dbSNP |
7 | g.138732697G= | CA1746776710 | ATP6V0A4 | c.1908+180C= (n.1908+180C=) c.1134+180C= (n.1134+180C=) c.801+180C= (n.801+180C=) | |
7 | g.138732698T>G | CA578212682 | ATP6V0A4 | c.1908+179A>C (n.1908+179A>C) c.1134+179A>C (n.1134+179A>C) c.801+179A>C (n.801+179A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732698T= | CA1746776712 | ATP6V0A4 | c.1908+179A= (n.1908+179A=) c.1134+179A= (n.1134+179A=) c.801+179A= (n.801+179A=) | |
7 | g.138732703A= | CA1746776713 | ATP6V0A4 | c.1908+174T= (n.1908+174T=) c.1134+174T= (n.1134+174T=) c.801+174T= (n.801+174T=) | |
7 | g.138732703A>G | CA834052614 | ATP6V0A4 | c.1908+174T>C (n.1908+174T>C) c.1134+174T>C (n.1134+174T>C) c.801+174T>C (n.801+174T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732708C= | CA1746776714 | ATP6V0A4 | c.1908+169G= (n.1908+169G=) c.1134+169G= (n.1134+169G=) c.801+169G= (n.801+169G=) | |
7 | g.138732708C>T | CA167132827 | ATP6V0A4 | c.1908+169G>A (n.1908+169G>A) c.1134+169G>A (n.1134+169G>A) c.801+169G>A (n.801+169G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732709G>A | CA167132832 | ATP6V0A4 | c.1908+168C>T (n.1908+168C>T) c.1134+168C>T (n.1134+168C>T) c.801+168C>T (n.801+168C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732709G>C | CA1107807672 | ATP6V0A4 | c.1908+168C>G (n.1908+168C>G) c.1134+168C>G (n.1134+168C>G) c.801+168C>G (n.801+168C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732709G= | CA1746776715 | ATP6V0A4 | c.1908+168C= (n.1908+168C=) c.1134+168C= (n.1134+168C=) c.801+168C= (n.801+168C=) | |
7 | g.138732710T>C | CA2778102777 | ATP6V0A4 | c.1908+167A>G (n.1908+167A>G) c.1134+167A>G (n.1134+167A>G) c.801+167A>G (n.801+167A>G) | |
7 | g.138732713T>C | CA834052617 | ATP6V0A4 | c.1908+164A>G (n.1908+164A>G) c.1134+164A>G (n.1134+164A>G) c.801+164A>G (n.801+164A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732713T= | CA1746776716 | ATP6V0A4 | c.1908+164A= (n.1908+164A=) c.1134+164A= (n.1134+164A=) c.801+164A= (n.801+164A=) | |
7 | g.138732717C>A | CA1746776718 | ATP6V0A4 | c.1908+160G>T (n.1908+160G>T) c.1134+160G>T (n.1134+160G>T) c.801+160G>T (n.801+160G>T) | dbSNP |
7 | g.138732717C= | CA1746776717 | ATP6V0A4 | c.1908+160G= (n.1908+160G=) c.1134+160G= (n.1134+160G=) c.801+160G= (n.801+160G=) | |
7 | g.138732717C>T | CA167132834 | ATP6V0A4 | c.1908+160G>A (n.1908+160G>A) c.1134+160G>A (n.1134+160G>A) c.801+160G>A (n.801+160G>A) | dbSNP |
7 | g.138732718_138732719delinsCA | CA1746776719 | ATP6V0A4 | c.1908+158_1908+159delinsTG (n.1908+158_1908+159delinsTG) c.1134+158_1134+159delinsTG (n.1134+158_1134+159delinsTG) c.801+158_801+159delinsTG (n.801+158_801+159delinsTG) | |
7 | g.138732719del | CA167132838 | ATP6V0A4 | c.1908+158del (n.1908+158del) c.1134+158del (n.1134+158del) c.801+158del (n.801+158del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732720G>T | CA2778102778 | ATP6V0A4 | c.1908+157C>A (n.1908+157C>A) c.1134+157C>A (n.1134+157C>A) c.801+157C>A (n.801+157C>A) | |
7 | g.138732722A>T | CA2778102779 | ATP6V0A4 | c.1908+155T>A (n.1908+155T>A) c.1134+155T>A (n.1134+155T>A) c.801+155T>A (n.801+155T>A) | |
7 | g.138732724G>A | CA1107807673 | ATP6V0A4 | c.1908+153C>T (n.1908+153C>T) c.1134+153C>T (n.1134+153C>T) c.801+153C>T (n.801+153C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732724G= | CA1746776720 | ATP6V0A4 | c.1908+153C= (n.1908+153C=) c.1134+153C= (n.1134+153C=) c.801+153C= (n.801+153C=) | |
7 | g.138732724G>T | CA1746776721 | ATP6V0A4 | c.1908+153C>A (n.1908+153C>A) c.1134+153C>A (n.1134+153C>A) c.801+153C>A (n.801+153C>A) | dbSNP |
7 | g.138732725T>A | CA2685127566 | ATP6V0A4 | c.1908+152A>T (n.1908+152A>T) c.1134+152A>T (n.1134+152A>T) c.801+152A>T (n.801+152A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732725T>C | CA1107807674 | ATP6V0A4 | c.1908+152A>G (n.1908+152A>G) c.1134+152A>G (n.1134+152A>G) c.801+152A>G (n.801+152A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732725T>G | CA2685127567 | ATP6V0A4 | c.1908+152A>C (n.1908+152A>C) c.1134+152A>C (n.1134+152A>C) c.801+152A>C (n.801+152A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732726G>A | CA2685127570 | ATP6V0A4 | c.1908+151C>T (n.1908+151C>T) c.1134+151C>T (n.1134+151C>T) c.801+151C>T (n.801+151C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732726G>T | CA2685127568 | ATP6V0A4 | c.1908+151C>A (n.1908+151C>A) c.1134+151C>A (n.1134+151C>A) c.801+151C>A (n.801+151C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732727del | CA2685127569 | ATP6V0A4 | c.1908+151del (n.1908+151del) c.1134+151del (n.1134+151del) c.801+151del (n.801+151del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732727G>T | CA2685127571 | ATP6V0A4 | c.1908+150C>A (n.1908+150C>A) c.1134+150C>A (n.1134+150C>A) c.801+150C>A (n.801+150C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732728del | CA2685127572 | ATP6V0A4 | c.1908+149del (n.1908+149del) c.1134+149del (n.1134+149del) c.801+149del (n.801+149del) | gnomAD v4 |
7 | g.138732728A>G | CA2685127573 | ATP6V0A4 | c.1908+149T>C (n.1908+149T>C) c.1134+149T>C (n.1134+149T>C) c.801+149T>C (n.801+149T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732729G>A | CA1746776723 | ATP6V0A4 | c.1908+148C>T (n.1908+148C>T) c.1134+148C>T (n.1134+148C>T) c.801+148C>T (n.801+148C>T) | dbSNP |
7 | g.138732729G= | CA1746776722 | ATP6V0A4 | c.1908+148C= (n.1908+148C=) c.1134+148C= (n.1134+148C=) c.801+148C= (n.801+148C=) | |
7 | g.138732729G>T | CA2685127574 | ATP6V0A4 | c.1908+148C>A (n.1908+148C>A) c.1134+148C>A (n.1134+148C>A) c.801+148C>A (n.801+148C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732730G>A | CA834052620 | ATP6V0A4 | c.1908+147C>T (n.1908+147C>T) c.1134+147C>T (n.1134+147C>T) c.801+147C>T (n.801+147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732730G= | CA1746776724 | ATP6V0A4 | c.1908+147C= (n.1908+147C=) c.1134+147C= (n.1134+147C=) c.801+147C= (n.801+147C=) | |
7 | g.138732731T>A | CA2685127575 | ATP6V0A4 | c.1908+146A>T (n.1908+146A>T) c.1134+146A>T (n.1134+146A>T) c.801+146A>T (n.801+146A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732731T>C | CA834052623 | ATP6V0A4 | c.1908+146A>G (n.1908+146A>G) c.1134+146A>G (n.1134+146A>G) c.801+146A>G (n.801+146A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732731T>G | CA2685127576 | ATP6V0A4 | c.1908+146A>C (n.1908+146A>C) c.1134+146A>C (n.1134+146A>C) c.801+146A>C (n.801+146A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732731T= | CA1746776725 | ATP6V0A4 | c.1908+146A= (n.1908+146A=) c.1134+146A= (n.1134+146A=) c.801+146A= (n.801+146A=) | |
7 | g.138732732T>C | CA1746776727 | ATP6V0A4 | c.1908+145A>G (n.1908+145A>G) c.1134+145A>G (n.1134+145A>G) c.801+145A>G (n.801+145A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732732T>G | CA2778102780 | ATP6V0A4 | c.1908+145A>C (n.1908+145A>C) c.1134+145A>C (n.1134+145A>C) c.801+145A>C (n.801+145A>C) | |
7 | g.138732732T= | CA1746776726 | ATP6V0A4 | c.1908+145A= (n.1908+145A=) c.1134+145A= (n.1134+145A=) c.801+145A= (n.801+145A=) | |
7 | g.138732733G>A | CA2685127577 | ATP6V0A4 | c.1908+144C>T (n.1908+144C>T) c.1134+144C>T (n.1134+144C>T) c.801+144C>T (n.801+144C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732734C= | CA1746776728 | ATP6V0A4 | c.1908+143G= (n.1908+143G=) c.1134+143G= (n.1134+143G=) c.801+143G= (n.801+143G=) | |
7 | g.138732734C>T | CA167132840 | ATP6V0A4 | c.1908+143G>A (n.1908+143G>A) c.1134+143G>A (n.1134+143G>A) c.801+143G>A (n.801+143G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732735A= | CA1746776729 | ATP6V0A4 | c.1908+142T= (n.1908+142T=) c.1134+142T= (n.1134+142T=) c.801+142T= (n.801+142T=) | |
7 | g.138732735A>G | CA167132843 | ATP6V0A4 | c.1908+142T>C (n.1908+142T>C) c.1134+142T>C (n.1134+142T>C) c.801+142T>C (n.801+142T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732736G>C | CA167132846 | ATP6V0A4 | c.1908+141C>G (n.1908+141C>G) c.1134+141C>G (n.1134+141C>G) c.801+141C>G (n.801+141C>G) | dbSNP |
7 | g.138732736G= | CA1746776730 | ATP6V0A4 | c.1908+141C= (n.1908+141C=) c.1134+141C= (n.1134+141C=) c.801+141C= (n.801+141C=) | |
7 | g.138732738G>A | CA2685127578 | ATP6V0A4 | c.1908+139C>T (n.1908+139C>T) c.1134+139C>T (n.1134+139C>T) c.801+139C>T (n.801+139C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732738G>T | CA2685127579 | ATP6V0A4 | c.1908+139C>A (n.1908+139C>A) c.1134+139C>A (n.1134+139C>A) c.801+139C>A (n.801+139C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732739A>G | CA2685127580 | ATP6V0A4 | c.1908+138T>C (n.1908+138T>C) c.1134+138T>C (n.1134+138T>C) c.801+138T>C (n.801+138T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732740G>A | CA2685127581 | ATP6V0A4 | c.1908+137C>T (n.1908+137C>T) c.1134+137C>T (n.1134+137C>T) c.801+137C>T (n.801+137C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732740G= | CA1746776731 | ATP6V0A4 | c.1908+137C= (n.1908+137C=) c.1134+137C= (n.1134+137C=) c.801+137C= (n.801+137C=) | |
7 | g.138732740G>T | CA1746776732 | ATP6V0A4 | c.1908+137C>A (n.1908+137C>A) c.1134+137C>A (n.1134+137C>A) c.801+137C>A (n.801+137C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732741T>A | CA2685127582 | ATP6V0A4 | c.1908+136A>T (n.1908+136A>T) c.1134+136A>T (n.1134+136A>T) c.801+136A>T (n.801+136A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732741T>C | CA1107807677 | ATP6V0A4 | c.1908+136A>G (n.1908+136A>G) c.1134+136A>G (n.1134+136A>G) c.801+136A>G (n.801+136A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732742C>A | CA2685127583 | ATP6V0A4 | c.1908+135G>T (n.1908+135G>T) c.1134+135G>T (n.1134+135G>T) c.801+135G>T (n.801+135G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732742C>T | CA2685127584 | ATP6V0A4 | c.1908+135G>A (n.1908+135G>A) c.1134+135G>A (n.1134+135G>A) c.801+135G>A (n.801+135G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732742_138732743delinsCA | CA1746776733 | ATP6V0A4 | c.1908+134_1908+135delinsTG (n.1908+134_1908+135delinsTG) c.1134+134_1134+135delinsTG (n.1134+134_1134+135delinsTG) c.801+134_801+135delinsTG (n.801+134_801+135delinsTG) | |
7 | g.138732743A>G | CA1107807678 | ATP6V0A4 | c.1908+134T>C (n.1908+134T>C) c.1134+134T>C (n.1134+134T>C) c.801+134T>C (n.801+134T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732744del | CA167132848 | ATP6V0A4 | c.1908+134del (n.1908+134del) c.1134+134del (n.1134+134del) c.801+134del (n.801+134del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732744A>G | CA2685127585 | ATP6V0A4 | c.1908+133T>C (n.1908+133T>C) c.1134+133T>C (n.1134+133T>C) c.801+133T>C (n.801+133T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138732745G>A | CA1107807679 | ATP6V0A4 | c.1908+132C>T (n.1908+132C>T) c.1134+132C>T (n.1134+132C>T) c.801+132C>T (n.801+132C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732745G>T | CA2685127586 | ATP6V0A4 | c.1908+132C>A (n.1908+132C>A) c.1134+132C>A (n.1134+132C>A) c.801+132C>A (n.801+132C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732746A= | CA1746776734 | ATP6V0A4 | c.1908+131T= (n.1908+131T=) c.1134+131T= (n.1134+131T=) c.801+131T= (n.801+131T=) | |
7 | g.138732746A>T | CA1746776735 | ATP6V0A4 | c.1908+131T>A (n.1908+131T>A) c.1134+131T>A (n.1134+131T>A) c.801+131T>A (n.801+131T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732747T>C | CA2685127587 | ATP6V0A4 | c.1908+130A>G (n.1908+130A>G) c.1134+130A>G (n.1134+130A>G) c.801+130A>G (n.801+130A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732748C>A | CA1107807680 | ATP6V0A4 | c.1908+129G>T (n.1908+129G>T) c.1134+129G>T (n.1134+129G>T) c.801+129G>T (n.801+129G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732749A>C | CA2685127588 | ATP6V0A4 | c.1908+128T>G (n.1908+128T>G) c.1134+128T>G (n.1134+128T>G) c.801+128T>G (n.801+128T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138732749A>G | CA1107807681 | ATP6V0A4 | c.1908+128T>C (n.1908+128T>C) c.1134+128T>C (n.1134+128T>C) c.801+128T>C (n.801+128T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732750C>A | CA1107807683 | ATP6V0A4 | c.1908+127G>T (n.1908+127G>T) c.1134+127G>T (n.1134+127G>T) c.801+127G>T (n.801+127G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732750C= | CA1746776736 | ATP6V0A4 | c.1908+127G= (n.1908+127G=) c.1134+127G= (n.1134+127G=) c.801+127G= (n.801+127G=) | |
7 | g.138732750C>T | CA167132853 | ATP6V0A4 | c.1908+127G>A (n.1908+127G>A) c.1134+127G>A (n.1134+127G>A) c.801+127G>A (n.801+127G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732751G>A | CA167132861 | ATP6V0A4 | c.1908+126C>T (n.1908+126C>T) c.1134+126C>T (n.1134+126C>T) c.801+126C>T (n.801+126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732751G= | CA1746776737 | ATP6V0A4 | c.1908+126C= (n.1908+126C=) c.1134+126C= (n.1134+126C=) c.801+126C= (n.801+126C=) | |
7 | g.138732751G>T | CA2685127589 | ATP6V0A4 | c.1908+126C>A (n.1908+126C>A) c.1134+126C>A (n.1134+126C>A) c.801+126C>A (n.801+126C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732752C>A | CA2685127590 | ATP6V0A4 | c.1908+125G>T (n.1908+125G>T) c.1134+125G>T (n.1134+125G>T) c.801+125G>T (n.801+125G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732752C>T | CA2685127591 | ATP6V0A4 | c.1908+125G>A (n.1908+125G>A) c.1134+125G>A (n.1134+125G>A) c.801+125G>A (n.801+125G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732753C>A | CA1107807684 | ATP6V0A4 | c.1908+124G>T (n.1908+124G>T) c.1134+124G>T (n.1134+124G>T) c.801+124G>T (n.801+124G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732755C>A | CA1107807685 | ATP6V0A4 | c.1908+122G>T (n.1908+122G>T) c.1134+122G>T (n.1134+122G>T) c.801+122G>T (n.801+122G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732755C= | CA1746776738 | ATP6V0A4 | c.1908+122G= (n.1908+122G=) c.1134+122G= (n.1134+122G=) c.801+122G= (n.801+122G=) | |
7 | g.138732755C>T | CA834052628 | ATP6V0A4 | c.1908+122G>A (n.1908+122G>A) c.1134+122G>A (n.1134+122G>A) c.801+122G>A (n.801+122G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732756T>A | CA1107807686 | ATP6V0A4 | c.1908+121A>T (n.1908+121A>T) c.1134+121A>T (n.1134+121A>T) c.801+121A>T (n.801+121A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732756T>C | CA1746776740 | ATP6V0A4 | c.1908+121A>G (n.1908+121A>G) c.1134+121A>G (n.1134+121A>G) c.801+121A>G (n.801+121A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138732756T= | CA1746776739 | ATP6V0A4 | c.1908+121A= (n.1908+121A=) c.1134+121A= (n.1134+121A=) c.801+121A= (n.801+121A=) | |
7 | g.138732757G>A | CA2685127592 | ATP6V0A4 | c.1908+120C>T (n.1908+120C>T) c.1134+120C>T (n.1134+120C>T) c.801+120C>T (n.801+120C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138732757G>T | CA2685127593 | ATP6V0A4 | c.1908+120C>A (n.1908+120C>A) c.1134+120C>A (n.1134+120C>A) c.801+120C>A (n.801+120C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732758C>A | CA1107807687 | ATP6V0A4 | c.1908+119G>T (n.1908+119G>T) c.1134+119G>T (n.1134+119G>T) c.801+119G>T (n.801+119G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732758C>T | CA2685127594 | ATP6V0A4 | c.1908+119G>A (n.1908+119G>A) c.1134+119G>A (n.1134+119G>A) c.801+119G>A (n.801+119G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138732759A= | CA1746776741 | ATP6V0A4 | c.1908+118T= (n.1908+118T=) c.1134+118T= (n.1134+118T=) c.801+118T= (n.801+118T=) | |
7 | g.138732759A>C | CA1746776742 | ATP6V0A4 | c.1908+118T>G (n.1908+118T>G) c.1134+118T>G (n.1134+118T>G) c.801+118T>G (n.801+118T>G) | dbSNP |
7 | g.138732760C>A | CA1107807688 | ATP6V0A4 | c.1908+117G>T (n.1908+117G>T) c.1134+117G>T (n.1134+117G>T) c.801+117G>T (n.801+117G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732760C>T | CA1107807689 | ATP6V0A4 | c.1908+117G>A (n.1908+117G>A) c.1134+117G>A (n.1134+117G>A) c.801+117G>A (n.801+117G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732761T>A | CA834052630 | ATP6V0A4 | c.1908+116A>T (n.1908+116A>T) c.1134+116A>T (n.1134+116A>T) c.801+116A>T (n.801+116A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138732761T>C | CA1746776743 | ATP6V0A4 | c.1908+116A>G (n.1908+116A>G) c.1134+116A>G (n.1134+116A>G) c.801+116A>G (n.801+116A>G) | dbSNP |
7 | g.138732761T= | CA1746776744 | ATP6V0A4 | c.1908+116A= (n.1908+116A=) c.1134+116A= (n.1134+116A=) c.801+116A= (n.801+116A=) |