Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.13871044G>A | CA3204221 | DNAH5 | c.3599-42C>T (n.3599-42C>T) c.3554-42C>T (n.3554-42C>T) n.3806-42C>T c.3707-42C>T (n.3707-42C>T) c.2612-42C>T (n.2612-42C>T) c.2201-42C>T (n.2201-42C>T) n.3724-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871044G>C | CA557873903 | DNAH5 | c.3599-42C>G (n.3599-42C>G) c.3554-42C>G (n.3554-42C>G) n.3806-42C>G c.3707-42C>G (n.3707-42C>G) c.2612-42C>G (n.2612-42C>G) c.2201-42C>G (n.2201-42C>G) n.3724-42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13871044G= | CA1528476618 | DNAH5 | c.3599-42C= (n.3599-42C=) c.3554-42C= (n.3554-42C=) n.3806-42C= c.3707-42C= (n.3707-42C=) c.2612-42C= (n.2612-42C=) c.2201-42C= (n.2201-42C=) n.3724-42C= | |
5 | g.13871044G>T | CA2673276454 | DNAH5 | c.3599-42C>A (n.3599-42C>A) c.3554-42C>A (n.3554-42C>A) n.3806-42C>A c.3707-42C>A (n.3707-42C>A) c.2612-42C>A (n.2612-42C>A) c.2201-42C>A (n.2201-42C>A) n.3724-42C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871045A>C | CA2578270848 | DNAH5 | c.3599-43T>G (n.3599-43T>G) c.3554-43T>G (n.3554-43T>G) n.3806-43T>G c.3707-43T>G (n.3707-43T>G) c.2612-43T>G (n.2612-43T>G) c.2201-43T>G (n.2201-43T>G) n.3724-43T>G | |
5 | g.13871048C>A | CA2536917841 | DNAH5 | c.3599-46G>T (n.3599-46G>T) c.3554-46G>T (n.3554-46G>T) n.3806-46G>T c.3707-46G>T (n.3707-46G>T) c.2612-46G>T (n.2612-46G>T) c.2201-46G>T (n.2201-46G>T) n.3724-46G>T | |
5 | g.13871049A= | CA1528476622 | DNAH5 | c.3599-47T= (n.3599-47T=) c.3554-47T= (n.3554-47T=) n.3806-47T= c.3707-47T= (n.3707-47T=) c.2612-47T= (n.2612-47T=) c.2201-47T= (n.2201-47T=) n.3724-47T= | |
5 | g.13871049A>G | CA1528476623 | DNAH5 | c.3599-47T>C (n.3599-47T>C) c.3554-47T>C (n.3554-47T>C) n.3806-47T>C c.3707-47T>C (n.3707-47T>C) c.2612-47T>C (n.2612-47T>C) c.2201-47T>C (n.2201-47T>C) n.3724-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13871049A>T | CA3204222 | DNAH5 | c.3599-47T>A (n.3599-47T>A) c.3554-47T>A (n.3554-47T>A) n.3806-47T>A c.3707-47T>A (n.3707-47T>A) c.2612-47T>A (n.2612-47T>A) c.2201-47T>A (n.2201-47T>A) n.3724-47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871050G>A | CA2673276455 | DNAH5 | c.3599-48C>T (n.3599-48C>T) c.3554-48C>T (n.3554-48C>T) n.3806-48C>T c.3707-48C>T (n.3707-48C>T) c.2612-48C>T (n.2612-48C>T) c.2201-48C>T (n.2201-48C>T) n.3724-48C>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871050G>T | CA2673276456 | DNAH5 | c.3599-48C>A (n.3599-48C>A) c.3554-48C>A (n.3554-48C>A) n.3806-48C>A c.3707-48C>A (n.3707-48C>A) c.2612-48C>A (n.2612-48C>A) c.2201-48C>A (n.2201-48C>A) n.3724-48C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871051T>A | CA2578270849 | DNAH5 | c.3599-49A>T (n.3599-49A>T) c.3554-49A>T (n.3554-49A>T) n.3806-49A>T c.3707-49A>T (n.3707-49A>T) c.2612-49A>T (n.2612-49A>T) c.2201-49A>T (n.2201-49A>T) n.3724-49A>T | |
5 | g.13871052A>G | CA2673276457 | DNAH5 | c.3599-50T>C (n.3599-50T>C) c.3554-50T>C (n.3554-50T>C) n.3806-50T>C c.3707-50T>C (n.3707-50T>C) c.2612-50T>C (n.2612-50T>C) c.2201-50T>C (n.2201-50T>C) n.3724-50T>C | gnomAD v4 |
5 | g.13871053C>A | CA649947259 | DNAH5 | c.3599-51G>T (n.3599-51G>T) c.3554-51G>T (n.3554-51G>T) n.3806-51G>T c.3707-51G>T (n.3707-51G>T) c.2612-51G>T (n.2612-51G>T) c.2201-51G>T (n.2201-51G>T) n.3724-51G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.13871053C= | CA1528476624 | DNAH5 | c.3599-51G= (n.3599-51G=) c.3554-51G= (n.3554-51G=) n.3806-51G= c.3707-51G= (n.3707-51G=) c.2612-51G= (n.2612-51G=) c.2201-51G= (n.2201-51G=) n.3724-51G= | |
5 | g.13871053C>T | CA3204223 | DNAH5 | c.3599-51G>A (n.3599-51G>A) c.3554-51G>A (n.3554-51G>A) n.3806-51G>A c.3707-51G>A (n.3707-51G>A) c.2612-51G>A (n.2612-51G>A) c.2201-51G>A (n.2201-51G>A) n.3724-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871054G>A | CA3204224 | DNAH5 | c.3599-52C>T (n.3599-52C>T) c.3554-52C>T (n.3554-52C>T) n.3806-52C>T c.3707-52C>T (n.3707-52C>T) c.2612-52C>T (n.2612-52C>T) c.2201-52C>T (n.2201-52C>T) n.3724-52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13871054G= | CA1528476629 | DNAH5 | c.3599-52C= (n.3599-52C=) c.3554-52C= (n.3554-52C=) n.3806-52C= c.3707-52C= (n.3707-52C=) c.2612-52C= (n.2612-52C=) c.2201-52C= (n.2201-52C=) n.3724-52C= | |
5 | g.13871054_13871056delinsGAA | CA1528476630 | DNAH5 | c.3599-54_3599-52delinsTTC (n.3599-54_3599-52delinsTTC) c.3554-54_3554-52delinsTTC (n.3554-54_3554-52delinsTTC) n.3806-54_3806-52delinsTTC c.3707-54_3707-52delinsTTC (n.3707-54_3707-52delinsTTC) c.2612-54_2612-52delinsTTC (n.2612-54_2612-52delinsTTC) c.2201-54_2201-52delinsTTC (n.2201-54_2201-52delinsTTC) n.3724-54_3724-52delinsTTC | |
5 | g.13871058del | CA804502423 | DNAH5 | c.3599-53del (n.3599-53del) c.3554-53del (n.3554-53del) n.3806-53del c.3707-53del (n.3707-53del) c.2612-53del (n.2612-53del) c.2201-53del (n.2201-53del) n.3724-53del | dbSNP |
5 | g.13871057_13871058del | CA3204225 | DNAH5 | c.3599-54_3599-53del (n.3599-54_3599-53del) c.3554-54_3554-53del (n.3554-54_3554-53del) n.3806-54_3806-53del c.3707-54_3707-53del (n.3707-54_3707-53del) c.2612-54_2612-53del (n.2612-54_2612-53del) c.2201-54_2201-53del (n.2201-54_2201-53del) n.3724-54_3724-53del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.13871057A= | CA1528476633 | DNAH5 | c.3599-55T= (n.3599-55T=) c.3554-55T= (n.3554-55T=) n.3806-55T= c.3707-55T= (n.3707-55T=) c.2612-55T= (n.2612-55T=) c.2201-55T= (n.2201-55T=) n.3724-55T= | |
5 | g.13871057A>G | CA1528476634 | DNAH5 | c.3599-55T>C (n.3599-55T>C) c.3554-55T>C (n.3554-55T>C) n.3806-55T>C c.3707-55T>C (n.3707-55T>C) c.2612-55T>C (n.2612-55T>C) c.2201-55T>C (n.2201-55T>C) n.3724-55T>C | dbSNP |
5 | g.13871058A>G | CA2578270850 | DNAH5 | c.3599-56T>C (n.3599-56T>C) c.3554-56T>C (n.3554-56T>C) n.3806-56T>C c.3707-56T>C (n.3707-56T>C) c.2612-56T>C (n.2612-56T>C) c.2201-56T>C (n.2201-56T>C) n.3724-56T>C | |
5 | g.13871059G>A | CA113981576 | DNAH5 | c.3599-57C>T (n.3599-57C>T) c.3554-57C>T (n.3554-57C>T) n.3806-57C>T c.3707-57C>T (n.3707-57C>T) c.2612-57C>T (n.2612-57C>T) c.2201-57C>T (n.2201-57C>T) n.3724-57C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871059G>C | CA2673276458 | DNAH5 | c.3599-57C>G (n.3599-57C>G) c.3554-57C>G (n.3554-57C>G) n.3806-57C>G c.3707-57C>G (n.3707-57C>G) c.2612-57C>G (n.2612-57C>G) c.2201-57C>G (n.2201-57C>G) n.3724-57C>G | gnomAD v4 |
5 | g.13871059G= | CA1528476636 | DNAH5 | c.3599-57C= (n.3599-57C=) c.3554-57C= (n.3554-57C=) n.3806-57C= c.3707-57C= (n.3707-57C=) c.2612-57C= (n.2612-57C=) c.2201-57C= (n.2201-57C=) n.3724-57C= | |
5 | g.13871060T>A | CA113981586 | DNAH5 | c.3599-58A>T (n.3599-58A>T) c.3554-58A>T (n.3554-58A>T) n.3806-58A>T c.3707-58A>T (n.3707-58A>T) c.2612-58A>T (n.2612-58A>T) c.2201-58A>T (n.2201-58A>T) n.3724-58A>T | dbSNP |
5 | g.13871060T>C | CA2673276459 | DNAH5 | c.3599-58A>G (n.3599-58A>G) c.3554-58A>G (n.3554-58A>G) n.3806-58A>G c.3707-58A>G (n.3707-58A>G) c.2612-58A>G (n.2612-58A>G) c.2201-58A>G (n.2201-58A>G) n.3724-58A>G | gnomAD v4 |
5 | g.13871060T= | CA1528476638 | DNAH5 | c.3599-58A= (n.3599-58A=) c.3554-58A= (n.3554-58A=) n.3806-58A= c.3707-58A= (n.3707-58A=) c.2612-58A= (n.2612-58A=) c.2201-58A= (n.2201-58A=) n.3724-58A= | |
5 | g.13871061C>A | CA2673276460 | DNAH5 | c.3599-59G>T (n.3599-59G>T) c.3554-59G>T (n.3554-59G>T) n.3806-59G>T c.3707-59G>T (n.3707-59G>T) c.2612-59G>T (n.2612-59G>T) c.2201-59G>T (n.2201-59G>T) n.3724-59G>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871064A>T | CA2673276461 | DNAH5 | c.3599-62T>A (n.3599-62T>A) c.3554-62T>A (n.3554-62T>A) n.3806-62T>A c.3707-62T>A (n.3707-62T>A) c.2612-62T>A (n.2612-62T>A) c.2201-62T>A (n.2201-62T>A) n.3724-62T>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871065C>A | CA2673276462 | DNAH5 | c.3599-63G>T (n.3599-63G>T) c.3554-63G>T (n.3554-63G>T) n.3806-63G>T c.3707-63G>T (n.3707-63G>T) c.2612-63G>T (n.2612-63G>T) c.2201-63G>T (n.2201-63G>T) n.3724-63G>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871065C= | CA1528476639 | DNAH5 | c.3599-63G= (n.3599-63G=) c.3554-63G= (n.3554-63G=) n.3806-63G= c.3707-63G= (n.3707-63G=) c.2612-63G= (n.2612-63G=) c.2201-63G= (n.2201-63G=) n.3724-63G= | |
5 | g.13871065C>T | CA557873904 | DNAH5 | c.3599-63G>A (n.3599-63G>A) c.3554-63G>A (n.3554-63G>A) n.3806-63G>A c.3707-63G>A (n.3707-63G>A) c.2612-63G>A (n.2612-63G>A) c.2201-63G>A (n.2201-63G>A) n.3724-63G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871066T>A | CA2578270851 | DNAH5 | c.3599-64A>T (n.3599-64A>T) c.3554-64A>T (n.3554-64A>T) n.3806-64A>T c.3707-64A>T (n.3707-64A>T) c.2612-64A>T (n.2612-64A>T) c.2201-64A>T (n.2201-64A>T) n.3724-64A>T | |
5 | g.13871066T>C | CA1528476642 | DNAH5 | c.3599-64A>G (n.3599-64A>G) c.3554-64A>G (n.3554-64A>G) n.3806-64A>G c.3707-64A>G (n.3707-64A>G) c.2612-64A>G (n.2612-64A>G) c.2201-64A>G (n.2201-64A>G) n.3724-64A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13871066T>G | CA557873905 | DNAH5 | c.3599-64A>C (n.3599-64A>C) c.3554-64A>C (n.3554-64A>C) n.3806-64A>C c.3707-64A>C (n.3707-64A>C) c.2612-64A>C (n.2612-64A>C) c.2201-64A>C (n.2201-64A>C) n.3724-64A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871066T= | CA1528476641 | DNAH5 | c.3599-64A= (n.3599-64A=) c.3554-64A= (n.3554-64A=) n.3806-64A= c.3707-64A= (n.3707-64A=) c.2612-64A= (n.2612-64A=) c.2201-64A= (n.2201-64A=) n.3724-64A= | |
5 | g.13871068T>C | CA2578270852 | DNAH5 | c.3599-66A>G (n.3599-66A>G) c.3554-66A>G (n.3554-66A>G) n.3806-66A>G c.3707-66A>G (n.3707-66A>G) c.2612-66A>G (n.2612-66A>G) c.2201-66A>G (n.2201-66A>G) n.3724-66A>G | |
5 | g.13871069C>A | CA2673276464 | DNAH5 | c.3599-67G>T (n.3599-67G>T) c.3554-67G>T (n.3554-67G>T) n.3806-67G>T c.3707-67G>T (n.3707-67G>T) c.2612-67G>T (n.2612-67G>T) c.2201-67G>T (n.2201-67G>T) n.3724-67G>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871069C= | CA1528476644 | DNAH5 | c.3599-67G= (n.3599-67G=) c.3554-67G= (n.3554-67G=) n.3806-67G= c.3707-67G= (n.3707-67G=) c.2612-67G= (n.2612-67G=) c.2201-67G= (n.2201-67G=) n.3724-67G= | |
5 | g.13871069C>G | CA2673276463 | DNAH5 | c.3599-67G>C (n.3599-67G>C) c.3554-67G>C (n.3554-67G>C) n.3806-67G>C c.3707-67G>C (n.3707-67G>C) c.2612-67G>C (n.2612-67G>C) c.2201-67G>C (n.2201-67G>C) n.3724-67G>C | gnomAD v4 |
5 | g.13871069C>T | CA113981592 | DNAH5 | c.3599-67G>A (n.3599-67G>A) c.3554-67G>A (n.3554-67G>A) n.3806-67G>A c.3707-67G>A (n.3707-67G>A) c.2612-67G>A (n.2612-67G>A) c.2201-67G>A (n.2201-67G>A) n.3724-67G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871070G>A | CA113981603 | DNAH5 | c.3599-68C>T (n.3599-68C>T) c.3554-68C>T (n.3554-68C>T) n.3806-68C>T c.3707-68C>T (n.3707-68C>T) c.2612-68C>T (n.2612-68C>T) c.2201-68C>T (n.2201-68C>T) n.3724-68C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871070G= | CA1528476645 | DNAH5 | c.3599-68C= (n.3599-68C=) c.3554-68C= (n.3554-68C=) n.3806-68C= c.3707-68C= (n.3707-68C=) c.2612-68C= (n.2612-68C=) c.2201-68C= (n.2201-68C=) n.3724-68C= | |
5 | g.13871070G>T | CA2578270853 | DNAH5 | c.3599-68C>A (n.3599-68C>A) c.3554-68C>A (n.3554-68C>A) n.3806-68C>A c.3707-68C>A (n.3707-68C>A) c.2612-68C>A (n.2612-68C>A) c.2201-68C>A (n.2201-68C>A) n.3724-68C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871071C>A | CA2673276465 | DNAH5 | c.3599-69G>T (n.3599-69G>T) c.3554-69G>T (n.3554-69G>T) n.3806-69G>T c.3707-69G>T (n.3707-69G>T) c.2612-69G>T (n.2612-69G>T) c.2201-69G>T (n.2201-69G>T) n.3724-69G>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871071C>T | CA2673276466 | DNAH5 | c.3599-69G>A (n.3599-69G>A) c.3554-69G>A (n.3554-69G>A) n.3806-69G>A c.3707-69G>A (n.3707-69G>A) c.2612-69G>A (n.2612-69G>A) c.2201-69G>A (n.2201-69G>A) n.3724-69G>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871072T>A | CA2673276467 | DNAH5 | c.3599-70A>T (n.3599-70A>T) c.3554-70A>T (n.3554-70A>T) n.3806-70A>T c.3707-70A>T (n.3707-70A>T) c.2612-70A>T (n.2612-70A>T) c.2201-70A>T (n.2201-70A>T) n.3724-70A>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871073G>C | CA1073408512 | DNAH5 | c.3599-71C>G (n.3599-71C>G) c.3554-71C>G (n.3554-71C>G) n.3806-71C>G c.3707-71C>G (n.3707-71C>G) c.2612-71C>G (n.2612-71C>G) c.2201-71C>G (n.2201-71C>G) n.3724-71C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871073G= | CA1528476647 | DNAH5 | c.3599-71C= (n.3599-71C=) c.3554-71C= (n.3554-71C=) n.3806-71C= c.3707-71C= (n.3707-71C=) c.2612-71C= (n.2612-71C=) c.2201-71C= (n.2201-71C=) n.3724-71C= | |
5 | g.13871073G>T | CA2578270854 | DNAH5 | c.3599-71C>A (n.3599-71C>A) c.3554-71C>A (n.3554-71C>A) n.3806-71C>A c.3707-71C>A (n.3707-71C>A) c.2612-71C>A (n.2612-71C>A) c.2201-71C>A (n.2201-71C>A) n.3724-71C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871074T>G | CA113981606 | DNAH5 | c.3599-72A>C (n.3599-72A>C) c.3554-72A>C (n.3554-72A>C) n.3806-72A>C c.3707-72A>C (n.3707-72A>C) c.2612-72A>C (n.2612-72A>C) c.2201-72A>C (n.2201-72A>C) n.3724-72A>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13871074T= | CA1528476648 | DNAH5 | c.3599-72A= (n.3599-72A=) c.3554-72A= (n.3554-72A=) n.3806-72A= c.3707-72A= (n.3707-72A=) c.2612-72A= (n.2612-72A=) c.2201-72A= (n.2201-72A=) n.3724-72A= | |
5 | g.13871076C>A | CA2673276468 | DNAH5 | c.3599-74G>T (n.3599-74G>T) c.3554-74G>T (n.3554-74G>T) n.3806-74G>T c.3707-74G>T (n.3707-74G>T) c.2612-74G>T (n.2612-74G>T) c.2201-74G>T (n.2201-74G>T) n.3724-74G>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871076C>T | CA2673276469 | DNAH5 | c.3599-74G>A (n.3599-74G>A) c.3554-74G>A (n.3554-74G>A) n.3806-74G>A c.3707-74G>A (n.3707-74G>A) c.2612-74G>A (n.2612-74G>A) c.2201-74G>A (n.2201-74G>A) n.3724-74G>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871077T>C | CA804502430 | DNAH5 | c.3599-75A>G (n.3599-75A>G) c.3554-75A>G (n.3554-75A>G) n.3806-75A>G c.3707-75A>G (n.3707-75A>G) c.2612-75A>G (n.2612-75A>G) c.2201-75A>G (n.2201-75A>G) n.3724-75A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13871077T>G | CA113981616 | DNAH5 | c.3599-75A>C (n.3599-75A>C) c.3554-75A>C (n.3554-75A>C) n.3806-75A>C c.3707-75A>C (n.3707-75A>C) c.2612-75A>C (n.2612-75A>C) c.2201-75A>C (n.2201-75A>C) n.3724-75A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871077T= | CA1528476650 | DNAH5 | c.3599-75A= (n.3599-75A=) c.3554-75A= (n.3554-75A=) n.3806-75A= c.3707-75A= (n.3707-75A=) c.2612-75A= (n.2612-75A=) c.2201-75A= (n.2201-75A=) n.3724-75A= | |
5 | g.13871078C>T | CA2556567495 | DNAH5 | c.3599-76G>A (n.3599-76G>A) c.3554-76G>A (n.3554-76G>A) n.3806-76G>A c.3707-76G>A (n.3707-76G>A) c.2612-76G>A (n.2612-76G>A) c.2201-76G>A (n.2201-76G>A) n.3724-76G>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871079C>A | CA2578270855 | DNAH5 | c.3599-77G>T (n.3599-77G>T) c.3554-77G>T (n.3554-77G>T) n.3806-77G>T c.3707-77G>T (n.3707-77G>T) c.2612-77G>T (n.2612-77G>T) c.2201-77G>T (n.2201-77G>T) n.3724-77G>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871079C= | CA1528476653 | DNAH5 | c.3599-77G= (n.3599-77G=) c.3554-77G= (n.3554-77G=) n.3806-77G= c.3707-77G= (n.3707-77G=) c.2612-77G= (n.2612-77G=) c.2201-77G= (n.2201-77G=) n.3724-77G= | |
5 | g.13871079C>T | CA1528476654 | DNAH5 | c.3599-77G>A (n.3599-77G>A) c.3554-77G>A (n.3554-77G>A) n.3806-77G>A c.3707-77G>A (n.3707-77G>A) c.2612-77G>A (n.2612-77G>A) c.2201-77G>A (n.2201-77G>A) n.3724-77G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13871081G>T | CA2578270856 | DNAH5 | c.3599-79C>A (n.3599-79C>A) c.3554-79C>A (n.3554-79C>A) n.3806-79C>A c.3707-79C>A (n.3707-79C>A) c.2612-79C>A (n.2612-79C>A) c.2201-79C>A (n.2201-79C>A) n.3724-79C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871082T>A | CA2578270857 | DNAH5 | c.3599-80A>T (n.3599-80A>T) c.3554-80A>T (n.3554-80A>T) n.3806-80A>T c.3707-80A>T (n.3707-80A>T) c.2612-80A>T (n.2612-80A>T) c.2201-80A>T (n.2201-80A>T) n.3724-80A>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871082T>C | CA2578270858 | DNAH5 | c.3599-80A>G (n.3599-80A>G) c.3554-80A>G (n.3554-80A>G) n.3806-80A>G c.3707-80A>G (n.3707-80A>G) c.2612-80A>G (n.2612-80A>G) c.2201-80A>G (n.2201-80A>G) n.3724-80A>G | |
5 | g.13871084G>T | CA2673276470 | DNAH5 | c.3599-82C>A (n.3599-82C>A) c.3554-82C>A (n.3554-82C>A) n.3806-82C>A c.3707-82C>A (n.3707-82C>A) c.2612-82C>A (n.2612-82C>A) c.2201-82C>A (n.2201-82C>A) n.3724-82C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871085T>A | CA1528476658 | DNAH5 | c.3599-83A>T (n.3599-83A>T) c.3554-83A>T (n.3554-83A>T) n.3806-83A>T c.3707-83A>T (n.3707-83A>T) c.2612-83A>T (n.2612-83A>T) c.2201-83A>T (n.2201-83A>T) n.3724-83A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13871085T= | CA1528476656 | DNAH5 | c.3599-83A= (n.3599-83A=) c.3554-83A= (n.3554-83A=) n.3806-83A= c.3707-83A= (n.3707-83A=) c.2612-83A= (n.2612-83A=) c.2201-83A= (n.2201-83A=) n.3724-83A= | |
5 | g.13871086A= | CA1528476661 | DNAH5 | c.3599-84T= (n.3599-84T=) c.3554-84T= (n.3554-84T=) n.3806-84T= c.3707-84T= (n.3707-84T=) c.2612-84T= (n.2612-84T=) c.2201-84T= (n.2201-84T=) n.3724-84T= | |
5 | g.13871086A>T | CA1528476662 | DNAH5 | c.3599-84T>A (n.3599-84T>A) c.3554-84T>A (n.3554-84T>A) n.3806-84T>A c.3707-84T>A (n.3707-84T>A) c.2612-84T>A (n.2612-84T>A) c.2201-84T>A (n.2201-84T>A) n.3724-84T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13871087A>C | CA2673276471 | DNAH5 | c.3599-85T>G (n.3599-85T>G) c.3554-85T>G (n.3554-85T>G) n.3806-85T>G c.3707-85T>G (n.3707-85T>G) c.2612-85T>G (n.2612-85T>G) c.2201-85T>G (n.2201-85T>G) n.3724-85T>G | gnomAD v4 |
5 | g.13871089T>C | CA113981621 | DNAH5 | c.3599-87A>G (n.3599-87A>G) c.3554-87A>G (n.3554-87A>G) n.3806-87A>G c.3707-87A>G (n.3707-87A>G) c.2612-87A>G (n.2612-87A>G) c.2201-87A>G (n.2201-87A>G) n.3724-87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871089T= | CA1528476666 | DNAH5 | c.3599-87A= (n.3599-87A=) c.3554-87A= (n.3554-87A=) n.3806-87A= c.3707-87A= (n.3707-87A=) c.2612-87A= (n.2612-87A=) c.2201-87A= (n.2201-87A=) n.3724-87A= | |
5 | g.13871094del | CA2673276472 | DNAH5 | c.3599-89del (n.3599-89del) c.3554-89del (n.3554-89del) n.3806-89del c.3707-89del (n.3707-89del) c.2612-89del (n.2612-89del) c.2201-89del (n.2201-89del) n.3724-89del | gnomAD v4 |
5 | g.13871092T>C | CA2578270859 | DNAH5 | c.3599-90A>G (n.3599-90A>G) c.3554-90A>G (n.3554-90A>G) n.3806-90A>G c.3707-90A>G (n.3707-90A>G) c.2612-90A>G (n.2612-90A>G) c.2201-90A>G (n.2201-90A>G) n.3724-90A>G | gnomAD v4 |
5 | g.13871094T>A | CA2673276473 | DNAH5 | c.3599-92A>T (n.3599-92A>T) c.3554-92A>T (n.3554-92A>T) n.3806-92A>T c.3707-92A>T (n.3707-92A>T) c.2612-92A>T (n.2612-92A>T) c.2201-92A>T (n.2201-92A>T) n.3724-92A>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871094T>C | CA1073408518 | DNAH5 | c.3599-92A>G (n.3599-92A>G) c.3554-92A>G (n.3554-92A>G) n.3806-92A>G c.3707-92A>G (n.3707-92A>G) c.2612-92A>G (n.2612-92A>G) c.2201-92A>G (n.2201-92A>G) n.3724-92A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871094T= | CA1528476668 | DNAH5 | c.3599-92A= (n.3599-92A=) c.3554-92A= (n.3554-92A=) n.3806-92A= c.3707-92A= (n.3707-92A=) c.2612-92A= (n.2612-92A=) c.2201-92A= (n.2201-92A=) n.3724-92A= | |
5 | g.13871095A>G | CA2578270860 | DNAH5 | c.3599-93T>C (n.3599-93T>C) c.3554-93T>C (n.3554-93T>C) n.3806-93T>C c.3707-93T>C (n.3707-93T>C) c.2612-93T>C (n.2612-93T>C) c.2201-93T>C (n.2201-93T>C) n.3724-93T>C | |
5 | g.13871097A>C | CA2673276474 | DNAH5 | c.3599-95T>G (n.3599-95T>G) c.3554-95T>G (n.3554-95T>G) n.3806-95T>G c.3707-95T>G (n.3707-95T>G) c.2612-95T>G (n.2612-95T>G) c.2201-95T>G (n.2201-95T>G) n.3724-95T>G | gnomAD v4 |
5 | g.13871098G>C | CA557873906 | DNAH5 | c.3599-96C>G (n.3599-96C>G) c.3554-96C>G (n.3554-96C>G) n.3806-96C>G c.3707-96C>G (n.3707-96C>G) c.2612-96C>G (n.2612-96C>G) c.2201-96C>G (n.2201-96C>G) n.3724-96C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871098G= | CA1528476670 | DNAH5 | c.3599-96C= (n.3599-96C=) c.3554-96C= (n.3554-96C=) n.3806-96C= c.3707-96C= (n.3707-96C=) c.2612-96C= (n.2612-96C=) c.2201-96C= (n.2201-96C=) n.3724-96C= | |
5 | g.13871098G>T | CA2578270861 | DNAH5 | c.3599-96C>A (n.3599-96C>A) c.3554-96C>A (n.3554-96C>A) n.3806-96C>A c.3707-96C>A (n.3707-96C>A) c.2612-96C>A (n.2612-96C>A) c.2201-96C>A (n.2201-96C>A) n.3724-96C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871099C>A | CA2673276475 | DNAH5 | c.3599-97G>T (n.3599-97G>T) c.3554-97G>T (n.3554-97G>T) n.3806-97G>T c.3707-97G>T (n.3707-97G>T) c.2612-97G>T (n.2612-97G>T) c.2201-97G>T (n.2201-97G>T) n.3724-97G>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871099C= | CA1528476672 | DNAH5 | c.3599-97G= (n.3599-97G=) c.3554-97G= (n.3554-97G=) n.3806-97G= c.3707-97G= (n.3707-97G=) c.2612-97G= (n.2612-97G=) c.2201-97G= (n.2201-97G=) n.3724-97G= | |
5 | g.13871099C>T | CA1073408521 | DNAH5 | c.3599-97G>A (n.3599-97G>A) c.3554-97G>A (n.3554-97G>A) n.3806-97G>A c.3707-97G>A (n.3707-97G>A) c.2612-97G>A (n.2612-97G>A) c.2201-97G>A (n.2201-97G>A) n.3724-97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871101T>C | CA2673276476 | DNAH5 | c.3599-99A>G (n.3599-99A>G) c.3554-99A>G (n.3554-99A>G) n.3806-99A>G c.3707-99A>G (n.3707-99A>G) c.2612-99A>G (n.2612-99A>G) c.2201-99A>G (n.2201-99A>G) n.3724-99A>G | gnomAD v4 |
5 | g.13871102A>T | CA2673276477 | DNAH5 | c.3599-100T>A (n.3599-100T>A) c.3554-100T>A (n.3554-100T>A) n.3806-100T>A c.3707-100T>A (n.3707-100T>A) c.2612-100T>A (n.2612-100T>A) c.2201-100T>A (n.2201-100T>A) n.3724-100T>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871103T>C | CA2673276478 | DNAH5 | c.3599-101A>G (n.3599-101A>G) c.3554-101A>G (n.3554-101A>G) n.3806-101A>G c.3707-101A>G (n.3707-101A>G) c.2612-101A>G (n.2612-101A>G) c.2201-101A>G (n.2201-101A>G) n.3724-101A>G | gnomAD v4 |
5 | g.13871105G>T | CA2673276479 | DNAH5 | c.3599-103C>A (n.3599-103C>A) c.3554-103C>A (n.3554-103C>A) n.3806-103C>A c.3707-103C>A (n.3707-103C>A) c.2612-103C>A (n.2612-103C>A) c.2201-103C>A (n.2201-103C>A) n.3724-103C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871106C>A | CA2673276480 | DNAH5 | c.3599-104G>T (n.3599-104G>T) c.3554-104G>T (n.3554-104G>T) n.3806-104G>T c.3707-104G>T (n.3707-104G>T) c.2612-104G>T (n.2612-104G>T) c.2201-104G>T (n.2201-104G>T) n.3724-104G>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871106C>T | CA2673276481 | DNAH5 | c.3599-104G>A (n.3599-104G>A) c.3554-104G>A (n.3554-104G>A) n.3806-104G>A c.3707-104G>A (n.3707-104G>A) c.2612-104G>A (n.2612-104G>A) c.2201-104G>A (n.2201-104G>A) n.3724-104G>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871107C>A | CA2673276482 | DNAH5 | c.3599-105G>T (n.3599-105G>T) c.3554-105G>T (n.3554-105G>T) n.3806-105G>T c.3707-105G>T (n.3707-105G>T) c.2612-105G>T (n.2612-105G>T) c.2201-105G>T (n.2201-105G>T) n.3724-105G>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871107C= | CA1528476673 | DNAH5 | c.3599-105G= (n.3599-105G=) c.3554-105G= (n.3554-105G=) n.3806-105G= c.3707-105G= (n.3707-105G=) c.2612-105G= (n.2612-105G=) c.2201-105G= (n.2201-105G=) n.3724-105G= | |
5 | g.13871107C>T | CA1073408524 | DNAH5 | c.3599-105G>A (n.3599-105G>A) c.3554-105G>A (n.3554-105G>A) n.3806-105G>A c.3707-105G>A (n.3707-105G>A) c.2612-105G>A (n.2612-105G>A) c.2201-105G>A (n.2201-105G>A) n.3724-105G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871108C>A | CA2673276483 | DNAH5 | c.3599-106G>T (n.3599-106G>T) c.3554-106G>T (n.3554-106G>T) n.3806-106G>T c.3707-106G>T (n.3707-106G>T) c.2612-106G>T (n.2612-106G>T) c.2201-106G>T (n.2201-106G>T) n.3724-106G>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871109T>A | CA2673276484 | DNAH5 | c.3599-107A>T (n.3599-107A>T) c.3554-107A>T (n.3554-107A>T) n.3806-107A>T c.3707-107A>T (n.3707-107A>T) c.2612-107A>T (n.2612-107A>T) c.2201-107A>T (n.2201-107A>T) n.3724-107A>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871109T>C | CA2673276485 | DNAH5 | c.3599-107A>G (n.3599-107A>G) c.3554-107A>G (n.3554-107A>G) n.3806-107A>G c.3707-107A>G (n.3707-107A>G) c.2612-107A>G (n.2612-107A>G) c.2201-107A>G (n.2201-107A>G) n.3724-107A>G | gnomAD v4 |
5 | g.13871111T>C | CA2673276486 | DNAH5 | c.3599-109A>G (n.3599-109A>G) c.3554-109A>G (n.3554-109A>G) n.3806-109A>G c.3707-109A>G (n.3707-109A>G) c.2612-109A>G (n.2612-109A>G) c.2201-109A>G (n.2201-109A>G) n.3724-109A>G | gnomAD v4 |
5 | g.13871113A>C | CA2673276487 | DNAH5 | c.3599-111T>G (n.3599-111T>G) c.3554-111T>G (n.3554-111T>G) n.3806-111T>G c.3707-111T>G (n.3707-111T>G) c.2612-111T>G (n.2612-111T>G) c.2201-111T>G (n.2201-111T>G) n.3724-111T>G | gnomAD v4 |
5 | g.13871114C>A | CA2673276488 | DNAH5 | c.3599-112G>T (n.3599-112G>T) c.3554-112G>T (n.3554-112G>T) n.3806-112G>T c.3707-112G>T (n.3707-112G>T) c.2612-112G>T (n.2612-112G>T) c.2201-112G>T (n.2201-112G>T) n.3724-112G>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871115C>A | CA2673276489 | DNAH5 | c.3599-113G>T (n.3599-113G>T) c.3554-113G>T (n.3554-113G>T) n.3806-113G>T c.3707-113G>T (n.3707-113G>T) c.2612-113G>T (n.2612-113G>T) c.2201-113G>T (n.2201-113G>T) n.3724-113G>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871115C>T | CA2673276490 | DNAH5 | c.3599-113G>A (n.3599-113G>A) c.3554-113G>A (n.3554-113G>A) n.3806-113G>A c.3707-113G>A (n.3707-113G>A) c.2612-113G>A (n.2612-113G>A) c.2201-113G>A (n.2201-113G>A) n.3724-113G>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871116C>A | CA2673276491 | DNAH5 | c.3599-114G>T (n.3599-114G>T) c.3554-114G>T (n.3554-114G>T) n.3806-114G>T c.3707-114G>T (n.3707-114G>T) c.2612-114G>T (n.2612-114G>T) c.2201-114G>T (n.2201-114G>T) n.3724-114G>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871116C= | CA1528476674 | DNAH5 | c.3599-114G= (n.3599-114G=) c.3554-114G= (n.3554-114G=) n.3806-114G= c.3707-114G= (n.3707-114G=) c.2612-114G= (n.2612-114G=) c.2201-114G= (n.2201-114G=) n.3724-114G= | |
5 | g.13871116C>T | CA113981626 | DNAH5 | c.3599-114G>A (n.3599-114G>A) c.3554-114G>A (n.3554-114G>A) n.3806-114G>A c.3707-114G>A (n.3707-114G>A) c.2612-114G>A (n.2612-114G>A) c.2201-114G>A (n.2201-114G>A) n.3724-114G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871117A>C | CA2673276492 | DNAH5 | c.3599-115T>G (n.3599-115T>G) c.3554-115T>G (n.3554-115T>G) n.3806-115T>G c.3707-115T>G (n.3707-115T>G) c.2612-115T>G (n.2612-115T>G) c.2201-115T>G (n.2201-115T>G) n.3724-115T>G | gnomAD v4 |
5 | g.13871118C>A | CA2673276493 | DNAH5 | c.3599-116G>T (n.3599-116G>T) c.3554-116G>T (n.3554-116G>T) n.3806-116G>T c.3707-116G>T (n.3707-116G>T) c.2612-116G>T (n.2612-116G>T) c.2201-116G>T (n.2201-116G>T) n.3724-116G>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871118C= | CA1528476675 | DNAH5 | c.3599-116G= (n.3599-116G=) c.3554-116G= (n.3554-116G=) n.3806-116G= c.3707-116G= (n.3707-116G=) c.2612-116G= (n.2612-116G=) c.2201-116G= (n.2201-116G=) n.3724-116G= | |
5 | g.13871118C>G | CA2673276494 | DNAH5 | c.3599-116G>C (n.3599-116G>C) c.3554-116G>C (n.3554-116G>C) n.3806-116G>C c.3707-116G>C (n.3707-116G>C) c.2612-116G>C (n.2612-116G>C) c.2201-116G>C (n.2201-116G>C) n.3724-116G>C | gnomAD v4 |
5 | g.13871124dup | CA113981631 | DNAH5 | c.3599-117dup (n.3599-117dup) c.3554-117dup (n.3554-117dup) n.3806-117dup c.3707-117dup (n.3707-117dup) c.2612-117dup (n.2612-117dup) c.2201-117dup (n.2201-117dup) n.3724-117dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871121_13871122insCAAAACCAAACACACCCAACAC | CA2765350522 | DNAH5 | c.3599-120_3599-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.3599-120_3599-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG) c.3554-120_3554-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.3554-120_3554-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG) n.3806-120_3806-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG c.3707-120_3707-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.3707-120_3707-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG) c.2612-120_2612-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.2612-120_2612-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG) c.2201-120_2201-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.2201-120_2201-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG) n.3724-120_3724-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG | |
5 | g.13871124A= | CA1528476677 | DNAH5 | c.3599-122T= (n.3599-122T=) c.3554-122T= (n.3554-122T=) n.3806-122T= c.3707-122T= (n.3707-122T=) c.2612-122T= (n.2612-122T=) c.2201-122T= (n.2201-122T=) n.3724-122T= | |
5 | g.13871124A>C | CA1528476679 | DNAH5 | c.3599-122T>G (n.3599-122T>G) c.3554-122T>G (n.3554-122T>G) n.3806-122T>G c.3707-122T>G (n.3707-122T>G) c.2612-122T>G (n.2612-122T>G) c.2201-122T>G (n.2201-122T>G) n.3724-122T>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13871124A>G | CA113981640 | DNAH5 | c.3599-122T>C (n.3599-122T>C) c.3554-122T>C (n.3554-122T>C) n.3806-122T>C c.3707-122T>C (n.3707-122T>C) c.2612-122T>C (n.2612-122T>C) c.2201-122T>C (n.2201-122T>C) n.3724-122T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871125T>C | CA113981645 | DNAH5 | c.3599-123A>G (n.3599-123A>G) c.3554-123A>G (n.3554-123A>G) n.3806-123A>G c.3707-123A>G (n.3707-123A>G) c.2612-123A>G (n.2612-123A>G) c.2201-123A>G (n.2201-123A>G) n.3724-123A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871125T= | CA1528476680 | DNAH5 | c.3599-123A= (n.3599-123A=) c.3554-123A= (n.3554-123A=) n.3806-123A= c.3707-123A= (n.3707-123A=) c.2612-123A= (n.2612-123A=) c.2201-123A= (n.2201-123A=) n.3724-123A= | |
5 | g.13871125_13871127del | CA2673276495 | DNAH5 | c.3599-125_3599-123del (n.3599-125_3599-123del) c.3554-125_3554-123del (n.3554-125_3554-123del) n.3806-125_3806-123del c.3707-125_3707-123del (n.3707-125_3707-123del) c.2612-125_2612-123del (n.2612-125_2612-123del) c.2201-125_2201-123del (n.2201-125_2201-123del) n.3724-125_3724-123del | gnomAD v4 |
5 | g.13871127G>A | CA2673276496 | DNAH5 | c.3599-125C>T (n.3599-125C>T) c.3554-125C>T (n.3554-125C>T) n.3806-125C>T c.3707-125C>T (n.3707-125C>T) c.2612-125C>T (n.2612-125C>T) c.2201-125C>T (n.2201-125C>T) n.3724-125C>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871127G>T | CA2673276497 | DNAH5 | c.3599-125C>A (n.3599-125C>A) c.3554-125C>A (n.3554-125C>A) n.3806-125C>A c.3707-125C>A (n.3707-125C>A) c.2612-125C>A (n.2612-125C>A) c.2201-125C>A (n.2201-125C>A) n.3724-125C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871130C>A | CA2673276499 | DNAH5 | c.3599-128G>T (n.3599-128G>T) c.3554-128G>T (n.3554-128G>T) n.3806-128G>T c.3707-128G>T (n.3707-128G>T) c.2612-128G>T (n.2612-128G>T) c.2201-128G>T (n.2201-128G>T) n.3724-128G>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871130C= | CA1528476682 | DNAH5 | c.3599-128G= (n.3599-128G=) c.3554-128G= (n.3554-128G=) n.3806-128G= c.3707-128G= (n.3707-128G=) c.2612-128G= (n.2612-128G=) c.2201-128G= (n.2201-128G=) n.3724-128G= | |
5 | g.13871130C>G | CA804502442 | DNAH5 | c.3599-128G>C (n.3599-128G>C) c.3554-128G>C (n.3554-128G>C) n.3806-128G>C c.3707-128G>C (n.3707-128G>C) c.2612-128G>C (n.2612-128G>C) c.2201-128G>C (n.2201-128G>C) n.3724-128G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871130_13871133del | CA2673276498 | DNAH5 | c.3599-131_3599-128del (n.3599-131_3599-128del) c.3554-131_3554-128del (n.3554-131_3554-128del) n.3806-131_3806-128del c.3707-131_3707-128del (n.3707-131_3707-128del) c.2612-131_2612-128del (n.2612-131_2612-128del) c.2201-131_2201-128del (n.2201-131_2201-128del) n.3724-131_3724-128del | gnomAD v4 |
5 | g.13871131del | CA2673276500 | DNAH5 | c.3599-129del (n.3599-129del) c.3554-129del (n.3554-129del) n.3806-129del c.3707-129del (n.3707-129del) c.2612-129del (n.2612-129del) c.2201-129del (n.2201-129del) n.3724-129del | gnomAD v4 |
5 | g.13871132G>A | CA2592520557 | DNAH5 | c.3599-130C>T (n.3599-130C>T) c.3554-130C>T (n.3554-130C>T) n.3806-130C>T c.3707-130C>T (n.3707-130C>T) c.2612-130C>T (n.2612-130C>T) c.2201-130C>T (n.2201-130C>T) n.3724-130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871132G>T | CA2673276501 | DNAH5 | c.3599-130C>A (n.3599-130C>A) c.3554-130C>A (n.3554-130C>A) n.3806-130C>A c.3707-130C>A (n.3707-130C>A) c.2612-130C>A (n.2612-130C>A) c.2201-130C>A (n.2201-130C>A) n.3724-130C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871133G>A | CA557873907 | DNAH5 | c.3599-131C>T (n.3599-131C>T) c.3554-131C>T (n.3554-131C>T) n.3806-131C>T c.3707-131C>T (n.3707-131C>T) c.2612-131C>T (n.2612-131C>T) c.2201-131C>T (n.2201-131C>T) n.3724-131C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871133G= | CA1528476684 | DNAH5 | c.3599-131C= (n.3599-131C=) c.3554-131C= (n.3554-131C=) n.3806-131C= c.3707-131C= (n.3707-131C=) c.2612-131C= (n.2612-131C=) c.2201-131C= (n.2201-131C=) n.3724-131C= | |
5 | g.13871133G>T | CA2673276502 | DNAH5 | c.3599-131C>A (n.3599-131C>A) c.3554-131C>A (n.3554-131C>A) n.3806-131C>A c.3707-131C>A (n.3707-131C>A) c.2612-131C>A (n.2612-131C>A) c.2201-131C>A (n.2201-131C>A) n.3724-131C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871134A= | CA1528476688 | DNAH5 | c.3599-132T= (n.3599-132T=) c.3554-132T= (n.3554-132T=) n.3806-132T= c.3707-132T= (n.3707-132T=) c.2612-132T= (n.2612-132T=) c.2201-132T= (n.2201-132T=) n.3724-132T= | |
5 | g.13871134A>G | CA113981654 | DNAH5 | c.3599-132T>C (n.3599-132T>C) c.3554-132T>C (n.3554-132T>C) n.3806-132T>C c.3707-132T>C (n.3707-132T>C) c.2612-132T>C (n.2612-132T>C) c.2201-132T>C (n.2201-132T>C) n.3724-132T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871139dup | CA804502443 | DNAH5 | c.3599-132dup (n.3599-132dup) c.3554-132dup (n.3554-132dup) n.3806-132dup c.3707-132dup (n.3707-132dup) c.2612-132dup (n.2612-132dup) c.2201-132dup (n.2201-132dup) n.3724-132dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871139del | CA2673276503 | DNAH5 | c.3599-132del (n.3599-132del) c.3554-132del (n.3554-132del) n.3806-132del c.3707-132del (n.3707-132del) c.2612-132del (n.2612-132del) c.2201-132del (n.2201-132del) n.3724-132del | gnomAD v4 |
5 | g.13871137A>G | CA649947263 | DNAH5 | c.3599-135T>C (n.3599-135T>C) c.3554-135T>C (n.3554-135T>C) n.3806-135T>C c.3707-135T>C (n.3707-135T>C) c.2612-135T>C (n.2612-135T>C) c.2201-135T>C (n.2201-135T>C) n.3724-135T>C | COSMIC |
5 | g.13871138_13871139insTT | CA2673276504 | DNAH5 | c.3599-137_3599-136insAA (n.3599-137_3599-136insAA) c.3554-137_3554-136insAA (n.3554-137_3554-136insAA) n.3806-137_3806-136insAA c.3707-137_3707-136insAA (n.3707-137_3707-136insAA) c.2612-137_2612-136insAA (n.2612-137_2612-136insAA) c.2201-137_2201-136insAA (n.2201-137_2201-136insAA) n.3724-137_3724-136insAA | gnomAD v4 |
5 | g.13871139A= | CA1528476689 | DNAH5 | c.3599-137T= (n.3599-137T=) c.3554-137T= (n.3554-137T=) n.3806-137T= c.3707-137T= (n.3707-137T=) c.2612-137T= (n.2612-137T=) c.2201-137T= (n.2201-137T=) n.3724-137T= | |
5 | g.13871139A>G | CA804502446 | DNAH5 | c.3599-137T>C (n.3599-137T>C) c.3554-137T>C (n.3554-137T>C) n.3806-137T>C c.3707-137T>C (n.3707-137T>C) c.2612-137T>C (n.2612-137T>C) c.2201-137T>C (n.2201-137T>C) n.3724-137T>C | dbSNP |
5 | g.13871141C>A | CA2673276505 | DNAH5 | c.3599-139G>T (n.3599-139G>T) c.3554-139G>T (n.3554-139G>T) n.3806-139G>T c.3707-139G>T (n.3707-139G>T) c.2612-139G>T (n.2612-139G>T) c.2201-139G>T (n.2201-139G>T) n.3724-139G>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871141C>G | CA2673276506 | DNAH5 | c.3599-139G>C (n.3599-139G>C) c.3554-139G>C (n.3554-139G>C) n.3806-139G>C c.3707-139G>C (n.3707-139G>C) c.2612-139G>C (n.2612-139G>C) c.2201-139G>C (n.2201-139G>C) n.3724-139G>C | gnomAD v4 |
5 | g.13871141C>T | CA2673276507 | DNAH5 | c.3599-139G>A (n.3599-139G>A) c.3554-139G>A (n.3554-139G>A) n.3806-139G>A c.3707-139G>A (n.3707-139G>A) c.2612-139G>A (n.2612-139G>A) c.2201-139G>A (n.2201-139G>A) n.3724-139G>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871142A>G | CA2673276509 | DNAH5 | c.3599-140T>C (n.3599-140T>C) c.3554-140T>C (n.3554-140T>C) n.3806-140T>C c.3707-140T>C (n.3707-140T>C) c.2612-140T>C (n.2612-140T>C) c.2201-140T>C (n.2201-140T>C) n.3724-140T>C | gnomAD v4 |
5 | g.13871142_13871143insAAAAAA | CA2673276508 | DNAH5 | c.3599-140_3599-139insTTTTTT (n.3599-140_3599-139insTTTTTT) c.3554-140_3554-139insTTTTTT (n.3554-140_3554-139insTTTTTT) n.3806-140_3806-139insTTTTTT c.3707-140_3707-139insTTTTTT (n.3707-140_3707-139insTTTTTT) c.2612-140_2612-139insTTTTTT (n.2612-140_2612-139insTTTTTT) c.2201-140_2201-139insTTTTTT (n.2201-140_2201-139insTTTTTT) n.3724-140_3724-139insTTTTTT | gnomAD v4 |
5 | g.13871143T>A | CA2673276511 | DNAH5 | c.3599-141A>T (n.3599-141A>T) c.3554-141A>T (n.3554-141A>T) n.3806-141A>T c.3707-141A>T (n.3707-141A>T) c.2612-141A>T (n.2612-141A>T) c.2201-141A>T (n.2201-141A>T) n.3724-141A>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871143T>C | CA2673276510 | DNAH5 | c.3599-141A>G (n.3599-141A>G) c.3554-141A>G (n.3554-141A>G) n.3806-141A>G c.3707-141A>G (n.3707-141A>G) c.2612-141A>G (n.2612-141A>G) c.2201-141A>G (n.2201-141A>G) n.3724-141A>G | gnomAD v4 |
5 | g.13871143T>G | CA2765350523 | DNAH5 | c.3599-141A>C (n.3599-141A>C) c.3554-141A>C (n.3554-141A>C) n.3806-141A>C c.3707-141A>C (n.3707-141A>C) c.2612-141A>C (n.2612-141A>C) c.2201-141A>C (n.2201-141A>C) n.3724-141A>C | |
5 | g.13871144A= | CA1528476690 | DNAH5 | c.3599-142T= (n.3599-142T=) c.3554-142T= (n.3554-142T=) n.3806-142T= c.3707-142T= (n.3707-142T=) c.2612-142T= (n.2612-142T=) c.2201-142T= (n.2201-142T=) n.3724-142T= | |
5 | g.13871144A>G | CA2673276513 | DNAH5 | c.3599-142T>C (n.3599-142T>C) c.3554-142T>C (n.3554-142T>C) n.3806-142T>C c.3707-142T>C (n.3707-142T>C) c.2612-142T>C (n.2612-142T>C) c.2201-142T>C (n.2201-142T>C) n.3724-142T>C | gnomAD v4 |
5 | g.13871144A>T | CA1528476692 | DNAH5 | c.3599-142T>A (n.3599-142T>A) c.3554-142T>A (n.3554-142T>A) n.3806-142T>A c.3707-142T>A (n.3707-142T>A) c.2612-142T>A (n.2612-142T>A) c.2201-142T>A (n.2201-142T>A) n.3724-142T>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13871144_13871145del | CA2673276512 | DNAH5 | c.3599-143_3599-142del (n.3599-143_3599-142del) c.3554-143_3554-142del (n.3554-143_3554-142del) n.3806-143_3806-142del c.3707-143_3707-142del (n.3707-143_3707-142del) c.2612-143_2612-142del (n.2612-143_2612-142del) c.2201-143_2201-142del (n.2201-143_2201-142del) n.3724-143_3724-142del | gnomAD v4 |