Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.13871043C>ACA2673276453DNAH5c.3599-41G>T (n.3599-41G>T)
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n.3724-41G>T
gnomAD v4
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n.3724-41G=
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n.3724-41G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3724-41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3724-42C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871044G>CCA557873903DNAH5c.3599-42C>G (n.3599-42C>G)
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n.3724-42C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3724-42C=
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n.3724-42C>A
gnomAD v4
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n.3724-43T>G
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n.3806-46G>T
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n.3724-46G>T
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n.3724-47T=
5g.13871049A>GCA1528476623DNAH5c.3599-47T>C (n.3599-47T>C)
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n.3806-47T>C
c.3707-47T>C (n.3707-47T>C)
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c.2201-47T>C (n.2201-47T>C)
n.3724-47T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.13871049A>TCA3204222DNAH5c.3599-47T>A (n.3599-47T>A)
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n.3806-47T>A
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c.2201-47T>A (n.2201-47T>A)
n.3724-47T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871050G>ACA2673276455DNAH5c.3599-48C>T (n.3599-48C>T)
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n.3724-48C>T
gnomAD v4
5g.13871050G>TCA2673276456DNAH5c.3599-48C>A (n.3599-48C>A)
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n.3806-48C>A
c.3707-48C>A (n.3707-48C>A)
c.2612-48C>A (n.2612-48C>A)
c.2201-48C>A (n.2201-48C>A)
n.3724-48C>A
gnomAD v4
5g.13871051T>ACA2578270849DNAH5c.3599-49A>T (n.3599-49A>T)
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c.2201-49A>T (n.2201-49A>T)
n.3724-49A>T
5g.13871052A>GCA2673276457DNAH5c.3599-50T>C (n.3599-50T>C)
c.3554-50T>C (n.3554-50T>C)
n.3806-50T>C
c.3707-50T>C (n.3707-50T>C)
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c.2201-50T>C (n.2201-50T>C)
n.3724-50T>C
gnomAD v4
5g.13871053C>ACA649947259DNAH5c.3599-51G>T (n.3599-51G>T)
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n.3806-51G>T
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c.2201-51G>T (n.2201-51G>T)
n.3724-51G>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.13871053C=CA1528476624DNAH5c.3599-51G= (n.3599-51G=)
c.3554-51G= (n.3554-51G=)
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c.3707-51G= (n.3707-51G=)
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c.2201-51G= (n.2201-51G=)
n.3724-51G=
5g.13871053C>TCA3204223DNAH5c.3599-51G>A (n.3599-51G>A)
c.3554-51G>A (n.3554-51G>A)
n.3806-51G>A
c.3707-51G>A (n.3707-51G>A)
c.2612-51G>A (n.2612-51G>A)
c.2201-51G>A (n.2201-51G>A)
n.3724-51G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871054G>ACA3204224DNAH5c.3599-52C>T (n.3599-52C>T)
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n.3806-52C>T
c.3707-52C>T (n.3707-52C>T)
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c.2201-52C>T (n.2201-52C>T)
n.3724-52C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871054G=CA1528476629DNAH5c.3599-52C= (n.3599-52C=)
c.3554-52C= (n.3554-52C=)
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c.3707-52C= (n.3707-52C=)
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n.3724-52C=
5g.13871054_13871056delinsGAACA1528476630DNAH5c.3599-54_3599-52delinsTTC (n.3599-54_3599-52delinsTTC)
c.3554-54_3554-52delinsTTC (n.3554-54_3554-52delinsTTC)
n.3806-54_3806-52delinsTTC
c.3707-54_3707-52delinsTTC (n.3707-54_3707-52delinsTTC)
c.2612-54_2612-52delinsTTC (n.2612-54_2612-52delinsTTC)
c.2201-54_2201-52delinsTTC (n.2201-54_2201-52delinsTTC)
n.3724-54_3724-52delinsTTC
5g.13871058delCA804502423DNAH5c.3599-53del (n.3599-53del)
c.3554-53del (n.3554-53del)
n.3806-53del
c.3707-53del (n.3707-53del)
c.2612-53del (n.2612-53del)
c.2201-53del (n.2201-53del)
n.3724-53del
dbSNP
5g.13871057_13871058delCA3204225DNAH5c.3599-54_3599-53del (n.3599-54_3599-53del)
c.3554-54_3554-53del (n.3554-54_3554-53del)
n.3806-54_3806-53del
c.3707-54_3707-53del (n.3707-54_3707-53del)
c.2612-54_2612-53del (n.2612-54_2612-53del)
c.2201-54_2201-53del (n.2201-54_2201-53del)
n.3724-54_3724-53del
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.13871057A=CA1528476633DNAH5c.3599-55T= (n.3599-55T=)
c.3554-55T= (n.3554-55T=)
n.3806-55T=
c.3707-55T= (n.3707-55T=)
c.2612-55T= (n.2612-55T=)
c.2201-55T= (n.2201-55T=)
n.3724-55T=
5g.13871057A>GCA1528476634DNAH5c.3599-55T>C (n.3599-55T>C)
c.3554-55T>C (n.3554-55T>C)
n.3806-55T>C
c.3707-55T>C (n.3707-55T>C)
c.2612-55T>C (n.2612-55T>C)
c.2201-55T>C (n.2201-55T>C)
n.3724-55T>C
dbSNP
5g.13871058A>GCA2578270850DNAH5c.3599-56T>C (n.3599-56T>C)
c.3554-56T>C (n.3554-56T>C)
n.3806-56T>C
c.3707-56T>C (n.3707-56T>C)
c.2612-56T>C (n.2612-56T>C)
c.2201-56T>C (n.2201-56T>C)
n.3724-56T>C
5g.13871059G>ACA113981576DNAH5c.3599-57C>T (n.3599-57C>T)
c.3554-57C>T (n.3554-57C>T)
n.3806-57C>T
c.3707-57C>T (n.3707-57C>T)
c.2612-57C>T (n.2612-57C>T)
c.2201-57C>T (n.2201-57C>T)
n.3724-57C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871059G>CCA2673276458DNAH5c.3599-57C>G (n.3599-57C>G)
c.3554-57C>G (n.3554-57C>G)
n.3806-57C>G
c.3707-57C>G (n.3707-57C>G)
c.2612-57C>G (n.2612-57C>G)
c.2201-57C>G (n.2201-57C>G)
n.3724-57C>G
gnomAD v4
5g.13871059G=CA1528476636DNAH5c.3599-57C= (n.3599-57C=)
c.3554-57C= (n.3554-57C=)
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c.3707-57C= (n.3707-57C=)
c.2612-57C= (n.2612-57C=)
c.2201-57C= (n.2201-57C=)
n.3724-57C=
5g.13871060T>ACA113981586DNAH5c.3599-58A>T (n.3599-58A>T)
c.3554-58A>T (n.3554-58A>T)
n.3806-58A>T
c.3707-58A>T (n.3707-58A>T)
c.2612-58A>T (n.2612-58A>T)
c.2201-58A>T (n.2201-58A>T)
n.3724-58A>T
dbSNP
5g.13871060T>CCA2673276459DNAH5c.3599-58A>G (n.3599-58A>G)
c.3554-58A>G (n.3554-58A>G)
n.3806-58A>G
c.3707-58A>G (n.3707-58A>G)
c.2612-58A>G (n.2612-58A>G)
c.2201-58A>G (n.2201-58A>G)
n.3724-58A>G
gnomAD v4
5g.13871060T=CA1528476638DNAH5c.3599-58A= (n.3599-58A=)
c.3554-58A= (n.3554-58A=)
n.3806-58A=
c.3707-58A= (n.3707-58A=)
c.2612-58A= (n.2612-58A=)
c.2201-58A= (n.2201-58A=)
n.3724-58A=
5g.13871061C>ACA2673276460DNAH5c.3599-59G>T (n.3599-59G>T)
c.3554-59G>T (n.3554-59G>T)
n.3806-59G>T
c.3707-59G>T (n.3707-59G>T)
c.2612-59G>T (n.2612-59G>T)
c.2201-59G>T (n.2201-59G>T)
n.3724-59G>T
gnomAD v4
5g.13871064A>TCA2673276461DNAH5c.3599-62T>A (n.3599-62T>A)
c.3554-62T>A (n.3554-62T>A)
n.3806-62T>A
c.3707-62T>A (n.3707-62T>A)
c.2612-62T>A (n.2612-62T>A)
c.2201-62T>A (n.2201-62T>A)
n.3724-62T>A
gnomAD v4
5g.13871065C>ACA2673276462DNAH5c.3599-63G>T (n.3599-63G>T)
c.3554-63G>T (n.3554-63G>T)
n.3806-63G>T
c.3707-63G>T (n.3707-63G>T)
c.2612-63G>T (n.2612-63G>T)
c.2201-63G>T (n.2201-63G>T)
n.3724-63G>T
gnomAD v4
5g.13871065C=CA1528476639DNAH5c.3599-63G= (n.3599-63G=)
c.3554-63G= (n.3554-63G=)
n.3806-63G=
c.3707-63G= (n.3707-63G=)
c.2612-63G= (n.2612-63G=)
c.2201-63G= (n.2201-63G=)
n.3724-63G=
5g.13871065C>TCA557873904DNAH5c.3599-63G>A (n.3599-63G>A)
c.3554-63G>A (n.3554-63G>A)
n.3806-63G>A
c.3707-63G>A (n.3707-63G>A)
c.2612-63G>A (n.2612-63G>A)
c.2201-63G>A (n.2201-63G>A)
n.3724-63G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871066T>ACA2578270851DNAH5c.3599-64A>T (n.3599-64A>T)
c.3554-64A>T (n.3554-64A>T)
n.3806-64A>T
c.3707-64A>T (n.3707-64A>T)
c.2612-64A>T (n.2612-64A>T)
c.2201-64A>T (n.2201-64A>T)
n.3724-64A>T
5g.13871066T>CCA1528476642DNAH5c.3599-64A>G (n.3599-64A>G)
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n.3724-64A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.3724-64A>C
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n.3724-66A>G
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n.3724-67G>T
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3724-67G>A
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n.3724-68C>T
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n.3724-68C>A
gnomAD v4
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n.3724-69G>T
gnomAD v4
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n.3724-69G>A
gnomAD v4
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n.3724-70A>T
gnomAD v4
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n.3724-71C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871073G=CA1528476647DNAH5c.3599-71C= (n.3599-71C=)
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n.3724-71C=
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n.3724-71C>A
gnomAD v4
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n.3724-72A>C
dbSNP gnomAD v4
5g.13871074T=CA1528476648DNAH5c.3599-72A= (n.3599-72A=)
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n.3724-72A=
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n.3724-74G>T
gnomAD v4
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n.3724-74G>A
gnomAD v4
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n.3724-75A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.13871077T>GCA113981616DNAH5c.3599-75A>C (n.3599-75A>C)
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n.3724-75A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871077T=CA1528476650DNAH5c.3599-75A= (n.3599-75A=)
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n.3724-76G>A
gnomAD v4
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n.3806-77G>T
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n.3724-77G>T
gnomAD v4
5g.13871079C=CA1528476653DNAH5c.3599-77G= (n.3599-77G=)
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n.3724-77G=
5g.13871079C>TCA1528476654DNAH5c.3599-77G>A (n.3599-77G>A)
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n.3806-77G>A
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n.3724-77G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.13871081G>TCA2578270856DNAH5c.3599-79C>A (n.3599-79C>A)
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n.3806-79C>A
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n.3724-79C>A
gnomAD v4
5g.13871082T>ACA2578270857DNAH5c.3599-80A>T (n.3599-80A>T)
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n.3806-80A>T
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n.3724-80A>T
gnomAD v4
5g.13871082T>CCA2578270858DNAH5c.3599-80A>G (n.3599-80A>G)
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n.3724-80A>G
5g.13871084G>TCA2673276470DNAH5c.3599-82C>A (n.3599-82C>A)
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n.3806-82C>A
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n.3724-82C>A
gnomAD v4
5g.13871085T>ACA1528476658DNAH5c.3599-83A>T (n.3599-83A>T)
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n.3806-83A>T
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n.3724-83A>T
dbSNP gnomAD v4
5g.13871085T=CA1528476656DNAH5c.3599-83A= (n.3599-83A=)
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n.3724-83A=
5g.13871086A=CA1528476661DNAH5c.3599-84T= (n.3599-84T=)
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n.3724-84T=
5g.13871086A>TCA1528476662DNAH5c.3599-84T>A (n.3599-84T>A)
c.3554-84T>A (n.3554-84T>A)
n.3806-84T>A
c.3707-84T>A (n.3707-84T>A)
c.2612-84T>A (n.2612-84T>A)
c.2201-84T>A (n.2201-84T>A)
n.3724-84T>A
dbSNP gnomAD v4
5g.13871087A>CCA2673276471DNAH5c.3599-85T>G (n.3599-85T>G)
c.3554-85T>G (n.3554-85T>G)
n.3806-85T>G
c.3707-85T>G (n.3707-85T>G)
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c.2201-85T>G (n.2201-85T>G)
n.3724-85T>G
gnomAD v4
5g.13871089T>CCA113981621DNAH5c.3599-87A>G (n.3599-87A>G)
c.3554-87A>G (n.3554-87A>G)
n.3806-87A>G
c.3707-87A>G (n.3707-87A>G)
c.2612-87A>G (n.2612-87A>G)
c.2201-87A>G (n.2201-87A>G)
n.3724-87A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871089T=CA1528476666DNAH5c.3599-87A= (n.3599-87A=)
c.3554-87A= (n.3554-87A=)
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c.3707-87A= (n.3707-87A=)
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n.3724-87A=
5g.13871094delCA2673276472DNAH5c.3599-89del (n.3599-89del)
c.3554-89del (n.3554-89del)
n.3806-89del
c.3707-89del (n.3707-89del)
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c.2201-89del (n.2201-89del)
n.3724-89del
gnomAD v4
5g.13871092T>CCA2578270859DNAH5c.3599-90A>G (n.3599-90A>G)
c.3554-90A>G (n.3554-90A>G)
n.3806-90A>G
c.3707-90A>G (n.3707-90A>G)
c.2612-90A>G (n.2612-90A>G)
c.2201-90A>G (n.2201-90A>G)
n.3724-90A>G
gnomAD v4
5g.13871094T>ACA2673276473DNAH5c.3599-92A>T (n.3599-92A>T)
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n.3724-92A>T
gnomAD v4
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n.3724-92A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3724-92A=
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gnomAD v4
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n.3724-96C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.3724-97G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3724-99A>G
gnomAD v4
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n.3724-100T>A
gnomAD v4
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n.3724-101A>G
gnomAD v4
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n.3724-103C>A
gnomAD v4
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n.3724-104G>T
gnomAD v4
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n.3724-104G>A
gnomAD v4
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n.3724-105G>T
gnomAD v4
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n.3724-105G=
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n.3724-105G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3724-106G>T
gnomAD v4
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n.3724-107A>T
gnomAD v4
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n.3724-107A>G
gnomAD v4
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n.3724-109A>G
gnomAD v4
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n.3724-111T>G
gnomAD v4
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n.3724-112G>T
gnomAD v4
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n.3724-113G>T
gnomAD v4
5g.13871115C>TCA2673276490DNAH5c.3599-113G>A (n.3599-113G>A)
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n.3724-113G>A
gnomAD v4
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n.3724-114G>T
gnomAD v4
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n.3724-114G=
5g.13871116C>TCA113981626DNAH5c.3599-114G>A (n.3599-114G>A)
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n.3724-114G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871117A>CCA2673276492DNAH5c.3599-115T>G (n.3599-115T>G)
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n.3724-115T>G
gnomAD v4
5g.13871118C>ACA2673276493DNAH5c.3599-116G>T (n.3599-116G>T)
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n.3724-116G>T
gnomAD v4
5g.13871118C=CA1528476675DNAH5c.3599-116G= (n.3599-116G=)
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n.3724-116G=
5g.13871118C>GCA2673276494DNAH5c.3599-116G>C (n.3599-116G>C)
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c.3707-116G>C (n.3707-116G>C)
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n.3724-116G>C
gnomAD v4
5g.13871124dupCA113981631DNAH5c.3599-117dup (n.3599-117dup)
c.3554-117dup (n.3554-117dup)
n.3806-117dup
c.3707-117dup (n.3707-117dup)
c.2612-117dup (n.2612-117dup)
c.2201-117dup (n.2201-117dup)
n.3724-117dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871121_13871122insCAAAACCAAACACACCCAACACCA2765350522DNAH5c.3599-120_3599-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.3599-120_3599-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG)
c.3554-120_3554-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.3554-120_3554-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG)
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c.3707-120_3707-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG (n.3707-120_3707-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG)
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n.3724-120_3724-119insGTGTTGGGTGTGTTTGGTTTTG
5g.13871124A=CA1528476677DNAH5c.3599-122T= (n.3599-122T=)
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n.3724-122T=
5g.13871124A>CCA1528476679DNAH5c.3599-122T>G (n.3599-122T>G)
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n.3806-122T>G
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c.2201-122T>G (n.2201-122T>G)
n.3724-122T>G
dbSNP gnomAD v4
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n.3724-122T>C
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n.3724-123A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3724-123A=
5g.13871125_13871127delCA2673276495DNAH5c.3599-125_3599-123del (n.3599-125_3599-123del)
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n.3724-125_3724-123del
gnomAD v4
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n.3724-125C>T
gnomAD v4
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n.3724-125C>A
gnomAD v4
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n.3724-128G>T
gnomAD v4
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n.3724-128G=
5g.13871130C>GCA804502442DNAH5c.3599-128G>C (n.3599-128G>C)
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c.2201-128G>C (n.2201-128G>C)
n.3724-128G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871130_13871133delCA2673276498DNAH5c.3599-131_3599-128del (n.3599-131_3599-128del)
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n.3806-131_3806-128del
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n.3724-131_3724-128del
gnomAD v4
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n.3806-129del
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c.2201-129del (n.2201-129del)
n.3724-129del
gnomAD v4
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n.3724-130C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871132G>TCA2673276501DNAH5c.3599-130C>A (n.3599-130C>A)
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n.3806-130C>A
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c.2201-130C>A (n.2201-130C>A)
n.3724-130C>A
gnomAD v4
5g.13871133G>ACA557873907DNAH5c.3599-131C>T (n.3599-131C>T)
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c.2201-131C>T (n.2201-131C>T)
n.3724-131C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871133G=CA1528476684DNAH5c.3599-131C= (n.3599-131C=)
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c.2201-131C= (n.2201-131C=)
n.3724-131C=
5g.13871133G>TCA2673276502DNAH5c.3599-131C>A (n.3599-131C>A)
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n.3806-131C>A
c.3707-131C>A (n.3707-131C>A)
c.2612-131C>A (n.2612-131C>A)
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n.3724-131C>A
gnomAD v4
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n.3724-132T=
5g.13871134A>GCA113981654DNAH5c.3599-132T>C (n.3599-132T>C)
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n.3806-132T>C
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n.3724-132T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3806-132dup
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c.2201-132dup (n.2201-132dup)
n.3724-132dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871139delCA2673276503DNAH5c.3599-132del (n.3599-132del)
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n.3806-132del
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n.3724-132del
gnomAD v4
5g.13871137A>GCA649947263DNAH5c.3599-135T>C (n.3599-135T>C)
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n.3806-135T>C
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n.3724-135T>C
COSMIC
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n.3724-137_3724-136insAA
gnomAD v4
5g.13871139A=CA1528476689DNAH5c.3599-137T= (n.3599-137T=)
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n.3724-137T=
5g.13871139A>GCA804502446DNAH5c.3599-137T>C (n.3599-137T>C)
c.3554-137T>C (n.3554-137T>C)
n.3806-137T>C
c.3707-137T>C (n.3707-137T>C)
c.2612-137T>C (n.2612-137T>C)
c.2201-137T>C (n.2201-137T>C)
n.3724-137T>C
dbSNP
5g.13871141C>ACA2673276505DNAH5c.3599-139G>T (n.3599-139G>T)
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n.3806-139G>T
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n.3724-139G>T
gnomAD v4
5g.13871141C>GCA2673276506DNAH5c.3599-139G>C (n.3599-139G>C)
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n.3806-139G>C
c.3707-139G>C (n.3707-139G>C)
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n.3724-139G>C
gnomAD v4
5g.13871141C>TCA2673276507DNAH5c.3599-139G>A (n.3599-139G>A)
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n.3724-139G>A
gnomAD v4
5g.13871142A>GCA2673276509DNAH5c.3599-140T>C (n.3599-140T>C)
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n.3806-140T>C
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n.3724-140T>C
gnomAD v4
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c.2612-140_2612-139insTTTTTT (n.2612-140_2612-139insTTTTTT)
c.2201-140_2201-139insTTTTTT (n.2201-140_2201-139insTTTTTT)
n.3724-140_3724-139insTTTTTT
gnomAD v4
5g.13871143T>ACA2673276511DNAH5c.3599-141A>T (n.3599-141A>T)
c.3554-141A>T (n.3554-141A>T)
n.3806-141A>T
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n.3724-141A>T
gnomAD v4
5g.13871143T>CCA2673276510DNAH5c.3599-141A>G (n.3599-141A>G)
c.3554-141A>G (n.3554-141A>G)
n.3806-141A>G
c.3707-141A>G (n.3707-141A>G)
c.2612-141A>G (n.2612-141A>G)
c.2201-141A>G (n.2201-141A>G)
n.3724-141A>G
gnomAD v4
5g.13871143T>GCA2765350523DNAH5c.3599-141A>C (n.3599-141A>C)
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n.3724-141A>C

Number of alleles fetched