Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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gnomAD v4
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ClinVar
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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gnomAD v4 COSMIC
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gnomAD v4
5g.13871024C>TCA2673276445DNAH5c.3599-22G>A (n.3599-22G>A)
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gnomAD v4
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n.3724-24_3724-23delinsCT
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n.3724-24del
dbSNP
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n.3724-24C>T
gnomAD v4
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n.3724-24C>A
gnomAD v4
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n.3724-25A>T
dbSNP gnomAD v4
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n.3724-25A>G
gnomAD v4
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n.3724-26A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871028T=CA1528476604DNAH5c.3599-26A= (n.3599-26A=)
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n.3724-27G>T
gnomAD v4
5g.13871030A>GCA2578270846DNAH5c.3599-28T>C (n.3599-28T>C)
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n.3806-28T>C
c.3707-28T>C (n.3707-28T>C)
c.2612-28T>C (n.2612-28T>C)
c.2201-28T>C (n.2201-28T>C)
n.3724-28T>C
gnomAD v4
5g.13871035T>ACA2578270847DNAH5c.3599-33A>T (n.3599-33A>T)
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c.2201-33A>T (n.2201-33A>T)
n.3724-33A>T
5g.13871035T>CCA2673276450DNAH5c.3599-33A>G (n.3599-33A>G)
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n.3724-33A>G
gnomAD v4
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c.2201-34_2201-33delinsTA (n.2201-34_2201-33delinsTA)
n.3724-34_3724-33delinsTA
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n.3724-34dup
gnomAD v4
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c.2201-34del (n.2201-34del)
n.3724-34del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871041C>TCA2673276452DNAH5c.3599-39G>A (n.3599-39G>A)
c.3554-39G>A (n.3554-39G>A)
n.3806-39G>A
c.3707-39G>A (n.3707-39G>A)
c.2612-39G>A (n.2612-39G>A)
c.2201-39G>A (n.2201-39G>A)
n.3724-39G>A
gnomAD v4
5g.13871042T>CCA804502399DNAH5c.3599-40A>G (n.3599-40A>G)
c.3554-40A>G (n.3554-40A>G)
n.3806-40A>G
c.3707-40A>G (n.3707-40A>G)
c.2612-40A>G (n.2612-40A>G)
c.2201-40A>G (n.2201-40A>G)
n.3724-40A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871042T=CA1528476611DNAH5c.3599-40A= (n.3599-40A=)
c.3554-40A= (n.3554-40A=)
n.3806-40A=
c.3707-40A= (n.3707-40A=)
c.2612-40A= (n.2612-40A=)
c.2201-40A= (n.2201-40A=)
n.3724-40A=
5g.13871043C>ACA2673276453DNAH5c.3599-41G>T (n.3599-41G>T)
c.3554-41G>T (n.3554-41G>T)
n.3806-41G>T
c.3707-41G>T (n.3707-41G>T)
c.2612-41G>T (n.2612-41G>T)
c.2201-41G>T (n.2201-41G>T)
n.3724-41G>T
gnomAD v4
5g.13871043C=CA1528476613DNAH5c.3599-41G= (n.3599-41G=)
c.3554-41G= (n.3554-41G=)
n.3806-41G=
c.3707-41G= (n.3707-41G=)
c.2612-41G= (n.2612-41G=)
c.2201-41G= (n.2201-41G=)
n.3724-41G=
5g.13871043C>GCA804502406DNAH5c.3599-41G>C (n.3599-41G>C)
c.3554-41G>C (n.3554-41G>C)
n.3806-41G>C
c.3707-41G>C (n.3707-41G>C)
c.2612-41G>C (n.2612-41G>C)
c.2201-41G>C (n.2201-41G>C)
n.3724-41G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871043C>TCA3204220DNAH5c.3599-41G>A (n.3599-41G>A)
c.3554-41G>A (n.3554-41G>A)
n.3806-41G>A
c.3707-41G>A (n.3707-41G>A)
c.2612-41G>A (n.2612-41G>A)
c.2201-41G>A (n.2201-41G>A)
n.3724-41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871044G>ACA3204221DNAH5c.3599-42C>T (n.3599-42C>T)
c.3554-42C>T (n.3554-42C>T)
n.3806-42C>T
c.3707-42C>T (n.3707-42C>T)
c.2612-42C>T (n.2612-42C>T)
c.2201-42C>T (n.2201-42C>T)
n.3724-42C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871044G>CCA557873903DNAH5c.3599-42C>G (n.3599-42C>G)
c.3554-42C>G (n.3554-42C>G)
n.3806-42C>G
c.3707-42C>G (n.3707-42C>G)
c.2612-42C>G (n.2612-42C>G)
c.2201-42C>G (n.2201-42C>G)
n.3724-42C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871044G=CA1528476618DNAH5c.3599-42C= (n.3599-42C=)
c.3554-42C= (n.3554-42C=)
n.3806-42C=
c.3707-42C= (n.3707-42C=)
c.2612-42C= (n.2612-42C=)
c.2201-42C= (n.2201-42C=)
n.3724-42C=
5g.13871044G>TCA2673276454DNAH5c.3599-42C>A (n.3599-42C>A)
c.3554-42C>A (n.3554-42C>A)
n.3806-42C>A
c.3707-42C>A (n.3707-42C>A)
c.2612-42C>A (n.2612-42C>A)
c.2201-42C>A (n.2201-42C>A)
n.3724-42C>A
gnomAD v4
5g.13871045A>CCA2578270848DNAH5c.3599-43T>G (n.3599-43T>G)
c.3554-43T>G (n.3554-43T>G)
n.3806-43T>G
c.3707-43T>G (n.3707-43T>G)
c.2612-43T>G (n.2612-43T>G)
c.2201-43T>G (n.2201-43T>G)
n.3724-43T>G
5g.13871048C>ACA2536917841DNAH5c.3599-46G>T (n.3599-46G>T)
c.3554-46G>T (n.3554-46G>T)
n.3806-46G>T
c.3707-46G>T (n.3707-46G>T)
c.2612-46G>T (n.2612-46G>T)
c.2201-46G>T (n.2201-46G>T)
n.3724-46G>T
5g.13871049A=CA1528476622DNAH5c.3599-47T= (n.3599-47T=)
c.3554-47T= (n.3554-47T=)
n.3806-47T=
c.3707-47T= (n.3707-47T=)
c.2612-47T= (n.2612-47T=)
c.2201-47T= (n.2201-47T=)
n.3724-47T=
5g.13871049A>GCA1528476623DNAH5c.3599-47T>C (n.3599-47T>C)
c.3554-47T>C (n.3554-47T>C)
n.3806-47T>C
c.3707-47T>C (n.3707-47T>C)
c.2612-47T>C (n.2612-47T>C)
c.2201-47T>C (n.2201-47T>C)
n.3724-47T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.13871049A>TCA3204222DNAH5c.3599-47T>A (n.3599-47T>A)
c.3554-47T>A (n.3554-47T>A)
n.3806-47T>A
c.3707-47T>A (n.3707-47T>A)
c.2612-47T>A (n.2612-47T>A)
c.2201-47T>A (n.2201-47T>A)
n.3724-47T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871050G>ACA2673276455DNAH5c.3599-48C>T (n.3599-48C>T)
c.3554-48C>T (n.3554-48C>T)
n.3806-48C>T
c.3707-48C>T (n.3707-48C>T)
c.2612-48C>T (n.2612-48C>T)
c.2201-48C>T (n.2201-48C>T)
n.3724-48C>T
gnomAD v4
5g.13871050G>TCA2673276456DNAH5c.3599-48C>A (n.3599-48C>A)
c.3554-48C>A (n.3554-48C>A)
n.3806-48C>A
c.3707-48C>A (n.3707-48C>A)
c.2612-48C>A (n.2612-48C>A)
c.2201-48C>A (n.2201-48C>A)
n.3724-48C>A
gnomAD v4
5g.13871051T>ACA2578270849DNAH5c.3599-49A>T (n.3599-49A>T)
c.3554-49A>T (n.3554-49A>T)
n.3806-49A>T
c.3707-49A>T (n.3707-49A>T)
c.2612-49A>T (n.2612-49A>T)
c.2201-49A>T (n.2201-49A>T)
n.3724-49A>T
5g.13871052A>GCA2673276457DNAH5c.3599-50T>C (n.3599-50T>C)
c.3554-50T>C (n.3554-50T>C)
n.3806-50T>C
c.3707-50T>C (n.3707-50T>C)
c.2612-50T>C (n.2612-50T>C)
c.2201-50T>C (n.2201-50T>C)
n.3724-50T>C
gnomAD v4
5g.13871053C>ACA649947259DNAH5c.3599-51G>T (n.3599-51G>T)
c.3554-51G>T (n.3554-51G>T)
n.3806-51G>T
c.3707-51G>T (n.3707-51G>T)
c.2612-51G>T (n.2612-51G>T)
c.2201-51G>T (n.2201-51G>T)
n.3724-51G>T
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.13871053C=CA1528476624DNAH5c.3599-51G= (n.3599-51G=)
c.3554-51G= (n.3554-51G=)
n.3806-51G=
c.3707-51G= (n.3707-51G=)
c.2612-51G= (n.2612-51G=)
c.2201-51G= (n.2201-51G=)
n.3724-51G=
5g.13871053C>TCA3204223DNAH5c.3599-51G>A (n.3599-51G>A)
c.3554-51G>A (n.3554-51G>A)
n.3806-51G>A
c.3707-51G>A (n.3707-51G>A)
c.2612-51G>A (n.2612-51G>A)
c.2201-51G>A (n.2201-51G>A)
n.3724-51G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871054G>ACA3204224DNAH5c.3599-52C>T (n.3599-52C>T)
c.3554-52C>T (n.3554-52C>T)
n.3806-52C>T
c.3707-52C>T (n.3707-52C>T)
c.2612-52C>T (n.2612-52C>T)
c.2201-52C>T (n.2201-52C>T)
n.3724-52C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871054G=CA1528476629DNAH5c.3599-52C= (n.3599-52C=)
c.3554-52C= (n.3554-52C=)
n.3806-52C=
c.3707-52C= (n.3707-52C=)
c.2612-52C= (n.2612-52C=)
c.2201-52C= (n.2201-52C=)
n.3724-52C=
5g.13871054_13871056delinsGAACA1528476630DNAH5c.3599-54_3599-52delinsTTC (n.3599-54_3599-52delinsTTC)
c.3554-54_3554-52delinsTTC (n.3554-54_3554-52delinsTTC)
n.3806-54_3806-52delinsTTC
c.3707-54_3707-52delinsTTC (n.3707-54_3707-52delinsTTC)
c.2612-54_2612-52delinsTTC (n.2612-54_2612-52delinsTTC)
c.2201-54_2201-52delinsTTC (n.2201-54_2201-52delinsTTC)
n.3724-54_3724-52delinsTTC
5g.13871058delCA804502423DNAH5c.3599-53del (n.3599-53del)
c.3554-53del (n.3554-53del)
n.3806-53del
c.3707-53del (n.3707-53del)
c.2612-53del (n.2612-53del)
c.2201-53del (n.2201-53del)
n.3724-53del
dbSNP
5g.13871057_13871058delCA3204225DNAH5c.3599-54_3599-53del (n.3599-54_3599-53del)
c.3554-54_3554-53del (n.3554-54_3554-53del)
n.3806-54_3806-53del
c.3707-54_3707-53del (n.3707-54_3707-53del)
c.2612-54_2612-53del (n.2612-54_2612-53del)
c.2201-54_2201-53del (n.2201-54_2201-53del)
n.3724-54_3724-53del
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.13871057A=CA1528476633DNAH5c.3599-55T= (n.3599-55T=)
c.3554-55T= (n.3554-55T=)
n.3806-55T=
c.3707-55T= (n.3707-55T=)
c.2612-55T= (n.2612-55T=)
c.2201-55T= (n.2201-55T=)
n.3724-55T=
5g.13871057A>GCA1528476634DNAH5c.3599-55T>C (n.3599-55T>C)
c.3554-55T>C (n.3554-55T>C)
n.3806-55T>C
c.3707-55T>C (n.3707-55T>C)
c.2612-55T>C (n.2612-55T>C)
c.2201-55T>C (n.2201-55T>C)
n.3724-55T>C
dbSNP
5g.13871058A>GCA2578270850DNAH5c.3599-56T>C (n.3599-56T>C)
c.3554-56T>C (n.3554-56T>C)
n.3806-56T>C
c.3707-56T>C (n.3707-56T>C)
c.2612-56T>C (n.2612-56T>C)
c.2201-56T>C (n.2201-56T>C)
n.3724-56T>C
5g.13871059G>ACA113981576DNAH5c.3599-57C>T (n.3599-57C>T)
c.3554-57C>T (n.3554-57C>T)
n.3806-57C>T
c.3707-57C>T (n.3707-57C>T)
c.2612-57C>T (n.2612-57C>T)
c.2201-57C>T (n.2201-57C>T)
n.3724-57C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871059G>CCA2673276458DNAH5c.3599-57C>G (n.3599-57C>G)
c.3554-57C>G (n.3554-57C>G)
n.3806-57C>G
c.3707-57C>G (n.3707-57C>G)
c.2612-57C>G (n.2612-57C>G)
c.2201-57C>G (n.2201-57C>G)
n.3724-57C>G
gnomAD v4
5g.13871059G=CA1528476636DNAH5c.3599-57C= (n.3599-57C=)
c.3554-57C= (n.3554-57C=)
n.3806-57C=
c.3707-57C= (n.3707-57C=)
c.2612-57C= (n.2612-57C=)
c.2201-57C= (n.2201-57C=)
n.3724-57C=
5g.13871060T>ACA113981586DNAH5c.3599-58A>T (n.3599-58A>T)
c.3554-58A>T (n.3554-58A>T)
n.3806-58A>T
c.3707-58A>T (n.3707-58A>T)
c.2612-58A>T (n.2612-58A>T)
c.2201-58A>T (n.2201-58A>T)
n.3724-58A>T
dbSNP
5g.13871060T>CCA2673276459DNAH5c.3599-58A>G (n.3599-58A>G)
c.3554-58A>G (n.3554-58A>G)
n.3806-58A>G
c.3707-58A>G (n.3707-58A>G)
c.2612-58A>G (n.2612-58A>G)
c.2201-58A>G (n.2201-58A>G)
n.3724-58A>G
gnomAD v4
5g.13871060T=CA1528476638DNAH5c.3599-58A= (n.3599-58A=)
c.3554-58A= (n.3554-58A=)
n.3806-58A=
c.3707-58A= (n.3707-58A=)
c.2612-58A= (n.2612-58A=)
c.2201-58A= (n.2201-58A=)
n.3724-58A=
5g.13871061C>ACA2673276460DNAH5c.3599-59G>T (n.3599-59G>T)
c.3554-59G>T (n.3554-59G>T)
n.3806-59G>T
c.3707-59G>T (n.3707-59G>T)
c.2612-59G>T (n.2612-59G>T)
c.2201-59G>T (n.2201-59G>T)
n.3724-59G>T
gnomAD v4
5g.13871064A>TCA2673276461DNAH5c.3599-62T>A (n.3599-62T>A)
c.3554-62T>A (n.3554-62T>A)
n.3806-62T>A
c.3707-62T>A (n.3707-62T>A)
c.2612-62T>A (n.2612-62T>A)
c.2201-62T>A (n.2201-62T>A)
n.3724-62T>A
gnomAD v4
5g.13871065C>ACA2673276462DNAH5c.3599-63G>T (n.3599-63G>T)
c.3554-63G>T (n.3554-63G>T)
n.3806-63G>T
c.3707-63G>T (n.3707-63G>T)
c.2612-63G>T (n.2612-63G>T)
c.2201-63G>T (n.2201-63G>T)
n.3724-63G>T
gnomAD v4
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n.3724-63G=
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n.3806-63G>A
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n.3724-63G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3724-64A>T
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n.3724-64A>G
dbSNP gnomAD v4
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n.3724-64A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3724-64A=
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n.3724-66A>G
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n.3724-67G>T
gnomAD v4
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n.3724-67G=
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n.3724-67G>C
gnomAD v4
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n.3724-67G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871070G>ACA113981603DNAH5c.3599-68C>T (n.3599-68C>T)
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n.3724-68C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871070G=CA1528476645DNAH5c.3599-68C= (n.3599-68C=)
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n.3724-68C=
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n.3724-68C>A
gnomAD v4
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n.3724-69G>T
gnomAD v4
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n.3724-69G>A
gnomAD v4
5g.13871072T>ACA2673276467DNAH5c.3599-70A>T (n.3599-70A>T)
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n.3724-70A>T
gnomAD v4
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n.3724-71C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871073G=CA1528476647DNAH5c.3599-71C= (n.3599-71C=)
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n.3724-71C=
5g.13871073G>TCA2578270854DNAH5c.3599-71C>A (n.3599-71C>A)
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n.3724-71C>A
gnomAD v4
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n.3806-72A>C
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c.2201-72A>C (n.2201-72A>C)
n.3724-72A>C
dbSNP gnomAD v4
5g.13871074T=CA1528476648DNAH5c.3599-72A= (n.3599-72A=)
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n.3724-72A=
5g.13871076C>ACA2673276468DNAH5c.3599-74G>T (n.3599-74G>T)
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n.3724-74G>T
gnomAD v4
5g.13871076C>TCA2673276469DNAH5c.3599-74G>A (n.3599-74G>A)
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n.3724-74G>A
gnomAD v4
5g.13871077T>CCA804502430DNAH5c.3599-75A>G (n.3599-75A>G)
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n.3806-75A>G
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n.3724-75A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.13871077T>GCA113981616DNAH5c.3599-75A>C (n.3599-75A>C)
c.3554-75A>C (n.3554-75A>C)
n.3806-75A>C
c.3707-75A>C (n.3707-75A>C)
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c.2201-75A>C (n.2201-75A>C)
n.3724-75A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871077T=CA1528476650DNAH5c.3599-75A= (n.3599-75A=)
c.3554-75A= (n.3554-75A=)
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n.3724-75A=
5g.13871078C>TCA2556567495DNAH5c.3599-76G>A (n.3599-76G>A)
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n.3806-76G>A
c.3707-76G>A (n.3707-76G>A)
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c.2201-76G>A (n.2201-76G>A)
n.3724-76G>A
gnomAD v4
5g.13871079C>ACA2578270855DNAH5c.3599-77G>T (n.3599-77G>T)
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n.3806-77G>T
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c.2201-77G>T (n.2201-77G>T)
n.3724-77G>T
gnomAD v4
5g.13871079C=CA1528476653DNAH5c.3599-77G= (n.3599-77G=)
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n.3724-77G=
5g.13871079C>TCA1528476654DNAH5c.3599-77G>A (n.3599-77G>A)
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n.3806-77G>A
c.3707-77G>A (n.3707-77G>A)
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c.2201-77G>A (n.2201-77G>A)
n.3724-77G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.13871081G>TCA2578270856DNAH5c.3599-79C>A (n.3599-79C>A)
c.3554-79C>A (n.3554-79C>A)
n.3806-79C>A
c.3707-79C>A (n.3707-79C>A)
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c.2201-79C>A (n.2201-79C>A)
n.3724-79C>A
gnomAD v4
5g.13871082T>ACA2578270857DNAH5c.3599-80A>T (n.3599-80A>T)
c.3554-80A>T (n.3554-80A>T)
n.3806-80A>T
c.3707-80A>T (n.3707-80A>T)
c.2612-80A>T (n.2612-80A>T)
c.2201-80A>T (n.2201-80A>T)
n.3724-80A>T
gnomAD v4
5g.13871082T>CCA2578270858DNAH5c.3599-80A>G (n.3599-80A>G)
c.3554-80A>G (n.3554-80A>G)
n.3806-80A>G
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n.3724-80A>G
5g.13871084G>TCA2673276470DNAH5c.3599-82C>A (n.3599-82C>A)
c.3554-82C>A (n.3554-82C>A)
n.3806-82C>A
c.3707-82C>A (n.3707-82C>A)
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n.3724-82C>A
gnomAD v4
5g.13871085T>ACA1528476658DNAH5c.3599-83A>T (n.3599-83A>T)
c.3554-83A>T (n.3554-83A>T)
n.3806-83A>T
c.3707-83A>T (n.3707-83A>T)
c.2612-83A>T (n.2612-83A>T)
c.2201-83A>T (n.2201-83A>T)
n.3724-83A>T
dbSNP gnomAD v4
5g.13871085T=CA1528476656DNAH5c.3599-83A= (n.3599-83A=)
c.3554-83A= (n.3554-83A=)
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c.3707-83A= (n.3707-83A=)
c.2612-83A= (n.2612-83A=)
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n.3724-83A=
5g.13871086A=CA1528476661DNAH5c.3599-84T= (n.3599-84T=)
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c.2612-84T= (n.2612-84T=)
c.2201-84T= (n.2201-84T=)
n.3724-84T=
5g.13871086A>TCA1528476662DNAH5c.3599-84T>A (n.3599-84T>A)
c.3554-84T>A (n.3554-84T>A)
n.3806-84T>A
c.3707-84T>A (n.3707-84T>A)
c.2612-84T>A (n.2612-84T>A)
c.2201-84T>A (n.2201-84T>A)
n.3724-84T>A
dbSNP gnomAD v4
5g.13871087A>CCA2673276471DNAH5c.3599-85T>G (n.3599-85T>G)
c.3554-85T>G (n.3554-85T>G)
n.3806-85T>G
c.3707-85T>G (n.3707-85T>G)
c.2612-85T>G (n.2612-85T>G)
c.2201-85T>G (n.2201-85T>G)
n.3724-85T>G
gnomAD v4
5g.13871089T>CCA113981621DNAH5c.3599-87A>G (n.3599-87A>G)
c.3554-87A>G (n.3554-87A>G)
n.3806-87A>G
c.3707-87A>G (n.3707-87A>G)
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c.2201-87A>G (n.2201-87A>G)
n.3724-87A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4

Number of alleles fetched