Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.13870990A>CCA359232420DNAH5c.3611T>G (p.Phe1204Cys)
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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n.3733A>C
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n.3732A>T
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n.3814A>G
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n.3732A>G
5g.13870994T>GCA113981547DNAH5c.3607A>C (p.Lys1203Gln)
c.3562A>C (p.Lys1188Gln)
n.3814A>C
c.3715A>C (p.Lys1239Gln)
c.2620A>C (p.Lys874Gln)
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n.3732A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870994T=CA1528476572DNAH5c.3607A= (p.Lys1203=)
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n.3814A=
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c.2620A= (p.Lys874=)
c.2209A= (p.Lys737=)
n.3732A=
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n.3813G>C
c.3714G>C (p.Leu1238Phe)
c.2619G>C (p.Leu873Phe)
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n.3731G>C
5g.13870995C>TCA443535396DNAH5c.3606G>A (p.Leu1202=)
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n.3731G>A
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n.3730T>C
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n.3730T>A
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c.3559T>C (p.Leu1187=)
n.3811T>C
c.3712T>C (p.Leu1238=)
c.2617T>C (p.Leu873=)
c.2206T>C (p.Leu736=)
n.3729T>C
5g.13870997A>TCA359232461DNAH5c.3604T>A (p.Leu1202Met)
c.3559T>A (p.Leu1187Met)
n.3811T>A
c.3712T>A (p.Leu1238Met)
c.2617T>A (p.Leu873Met)
c.2206T>A (p.Leu736Met)
n.3729T>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3728C>G
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c.3711C= (p.Asp1237=)
c.2616C= (p.Asp872=)
c.2205C= (p.Asp735=)
n.3728C=
5g.13870998G>TCA359232465DNAH5c.3603C>A (p.Asp1201Glu)
c.3558C>A (p.Asp1186Glu)
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c.3711C>A (p.Asp1237Glu)
c.2616C>A (p.Asp872Glu)
c.2205C>A (p.Asp735Glu)
n.3728C>A
5g.13870999T>ACA359232469DNAH5c.3602A>T (p.Asp1201Val)
c.3557A>T (p.Asp1186Val)
n.3809A>T
c.3710A>T (p.Asp1237Val)
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n.3727A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3809A>G
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n.3727A>G
5g.13870999T>GCA359232473DNAH5c.3602A>C (p.Asp1201Ala)
c.3557A>C (p.Asp1186Ala)
n.3809A>C
c.3710A>C (p.Asp1237Ala)
c.2615A>C (p.Asp872Ala)
c.2204A>C (p.Asp735Ala)
n.3727A>C
 COSMIC
5g.13870999T=CA1528476579DNAH5c.3602A= (p.Asp1201=)
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n.3727A=
5g.13871000C>ACA359232476DNAH5c.3601G>T (p.Asp1201Tyr)
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n.3726G>T
5g.13871000C>GCA359232478DNAH5c.3601G>C (p.Asp1201His)
c.3556G>C (p.Asp1186His)
n.3808G>C
c.3709G>C (p.Asp1237His)
c.2614G>C (p.Asp872His)
c.2203G>C (p.Asp735His)
n.3726G>C
5g.13871000C>TCA359232480DNAH5c.3601G>A (p.Asp1201Asn)
c.3556G>A (p.Asp1186Asn)
n.3808G>A
c.3709G>A (p.Asp1237Asn)
c.2614G>A (p.Asp872Asn)
c.2203G>A (p.Asp735Asn)
n.3726G>A
5g.13871001A>CCA443535399DNAH5c.3600T>G (p.Ala1200=)
c.3555T>G (p.Ala1185=)
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n.3725T>G
5g.13871001A>GCA443535400DNAH5c.3600T>C (p.Ala1200=)
c.3555T>C (p.Ala1185=)
n.3807T>C
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c.2613T>C (p.Ala871=)
c.2202T>C (p.Ala734=)
n.3725T>C
5g.13871001A>TCA443535401DNAH5c.3600T>A (p.Ala1200=)
c.3555T>A (p.Ala1185=)
n.3807T>A
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c.2613T>A (p.Ala871=)
c.2202T>A (p.Ala734=)
n.3725T>A
5g.13871002G>ACA359232482DNAH5c.3599C>T (p.Ala1200Val)
c.3554C>T (p.Ala1185Val)
n.3806C>T
c.3707C>T (p.Ala1236Val)
c.2612C>T (p.Ala871Val)
c.2201C>T (p.Ala734Val)
n.3724C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871002G>CCA359232484DNAH5c.3599C>G (p.Ala1200Gly)
c.3554C>G (p.Ala1185Gly)
n.3806C>G
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c.2612C>G (p.Ala871Gly)
c.2201C>G (p.Ala734Gly)
n.3724C>G
5g.13871002G=CA1528476581DNAH5c.3599C= (p.Ala1200=)
c.3554C= (p.Ala1185=)
n.3806C=
c.3707C= (p.Ala1236=)
c.2612C= (p.Ala871=)
c.2201C= (p.Ala734=)
n.3724C=
5g.13871002G>TCA359232487DNAH5c.3599C>A (p.Ala1200Asp)
c.3554C>A (p.Ala1185Asp)
n.3806C>A
c.3707C>A (p.Ala1236Asp)
c.2612C>A (p.Ala871Asp)
c.2201C>A (p.Ala734Asp)
n.3724C>A
5g.13871003_13871019delCA2673276440DNAH5c.3599-16_3599del
c.3554-16_3554del
n.3806-16_3806del
c.3707-16_3707del
c.2612-16_2612del
c.2201-16_2201del
n.3724-16_3724del
 gnomAD v4
5g.13871003C>ACA359232489DNAH5c.3599-1G>T (n.3599-1G>T)
c.3554-1G>T (n.3554-1G>T)
n.3806-1G>T
c.3707-1G>T (n.3707-1G>T)
c.2612-1G>T (n.2612-1G>T)
c.2201-1G>T (n.2201-1G>T)
n.3724-1G>T
5g.13871003C>GCA359232490DNAH5c.3599-1G>C (n.3599-1G>C)
c.3554-1G>C (n.3554-1G>C)
n.3806-1G>C
c.3707-1G>C (n.3707-1G>C)
c.2612-1G>C (n.2612-1G>C)
c.2201-1G>C (n.2201-1G>C)
n.3724-1G>C
5g.13871003C>TCA359232491DNAH5c.3599-1G>A (n.3599-1G>A)
c.3554-1G>A (n.3554-1G>A)
n.3806-1G>A
c.3707-1G>A (n.3707-1G>A)
c.2612-1G>A (n.2612-1G>A)
c.2201-1G>A (n.2201-1G>A)
n.3724-1G>A
5g.13871004T>ACA359232500DNAH5c.3599-2A>T (n.3599-2A>T)
c.3554-2A>T (n.3554-2A>T)
n.3806-2A>T
c.3707-2A>T (n.3707-2A>T)
c.2612-2A>T (n.2612-2A>T)
c.2201-2A>T (n.2201-2A>T)
n.3724-2A>T
5g.13871004T>CCA359232497DNAH5c.3599-2A>G (n.3599-2A>G)
c.3554-2A>G (n.3554-2A>G)
n.3806-2A>G
c.3707-2A>G (n.3707-2A>G)
c.2612-2A>G (n.2612-2A>G)
c.2201-2A>G (n.2201-2A>G)
n.3724-2A>G
 ClinVar
5g.13871004T>GCA359232495DNAH5c.3599-2A>C (n.3599-2A>C)
c.3554-2A>C (n.3554-2A>C)
n.3806-2A>C
c.3707-2A>C (n.3707-2A>C)
c.2612-2A>C (n.2612-2A>C)
c.2201-2A>C (n.2201-2A>C)
n.3724-2A>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.13871004T=CA1528476584DNAH5c.3599-2A= (n.3599-2A=)
c.3554-2A= (n.3554-2A=)
n.3806-2A=
c.3707-2A= (n.3707-2A=)
c.2612-2A= (n.2612-2A=)
c.2201-2A= (n.2201-2A=)
n.3724-2A=
5g.13871005G>ACA557876804DNAH5c.3599-3C>T (n.3599-3C>T)
c.3554-3C>T (n.3554-3C>T)
n.3806-3C>T
c.3707-3C>T (n.3707-3C>T)
c.2612-3C>T (n.2612-3C>T)
c.2201-3C>T (n.2201-3C>T)
n.3724-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871005G=CA1528476586DNAH5c.3599-3C= (n.3599-3C=)
c.3554-3C= (n.3554-3C=)
n.3806-3C=
c.3707-3C= (n.3707-3C=)
c.2612-3C= (n.2612-3C=)
c.2201-3C= (n.2201-3C=)
n.3724-3C=
5g.13871007A>GCA2673276441DNAH5c.3599-5T>C (n.3599-5T>C)
c.3554-5T>C (n.3554-5T>C)
n.3806-5T>C
c.3707-5T>C (n.3707-5T>C)
c.2612-5T>C (n.2612-5T>C)
c.2201-5T>C (n.2201-5T>C)
n.3724-5T>C
 gnomAD v4
5g.13871009A>GCA2580072060DNAH5c.3599-7T>C (n.3599-7T>C)
c.3554-7T>C (n.3554-7T>C)
n.3806-7T>C
c.3707-7T>C (n.3707-7T>C)
c.2612-7T>C (n.2612-7T>C)
c.2201-7T>C (n.2201-7T>C)
n.3724-7T>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.13871010A>TCA2739274635DNAH5c.3599-8T>A (n.3599-8T>A)
c.3554-8T>A (n.3554-8T>A)
n.3806-8T>A
c.3707-8T>A (n.3707-8T>A)
c.2612-8T>A (n.2612-8T>A)
c.2201-8T>A (n.2201-8T>A)
n.3724-8T>A
 ClinVar
5g.13871013C>ACA2765350519DNAH5c.3599-11G>T (n.3599-11G>T)
c.3554-11G>T (n.3554-11G>T)
n.3806-11G>T
c.3707-11G>T (n.3707-11G>T)
c.2612-11G>T (n.2612-11G>T)
c.2201-11G>T (n.2201-11G>T)
n.3724-11G>T
5g.13871013C=CA1528476587DNAH5c.3599-11G= (n.3599-11G=)
c.3554-11G= (n.3554-11G=)
n.3806-11G=
c.3707-11G= (n.3707-11G=)
c.2612-11G= (n.2612-11G=)
c.2201-11G= (n.2201-11G=)
n.3724-11G=
5g.13871013C>GCA557876805DNAH5c.3599-11G>C (n.3599-11G>C)
c.3554-11G>C (n.3554-11G>C)
n.3806-11G>C
c.3707-11G>C (n.3707-11G>C)
c.2612-11G>C (n.2612-11G>C)
c.2201-11G>C (n.2201-11G>C)
n.3724-11G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871013_13871014insAAACACACCCAACACA2765350520DNAH5c.3599-12_3599-11insTGTTGGGTGTGTTT (n.3599-12_3599-11insTGTTGGGTGTGTTT)
c.3554-12_3554-11insTGTTGGGTGTGTTT (n.3554-12_3554-11insTGTTGGGTGTGTTT)
n.3806-12_3806-11insTGTTGGGTGTGTTT
c.3707-12_3707-11insTGTTGGGTGTGTTT (n.3707-12_3707-11insTGTTGGGTGTGTTT)
c.2612-12_2612-11insTGTTGGGTGTGTTT (n.2612-12_2612-11insTGTTGGGTGTGTTT)
c.2201-12_2201-11insTGTTGGGTGTGTTT (n.2201-12_2201-11insTGTTGGGTGTGTTT)
n.3724-12_3724-11insTGTTGGGTGTGTTT
5g.13871014C=CA1528476589DNAH5c.3599-12G= (n.3599-12G=)
c.3554-12G= (n.3554-12G=)
n.3806-12G=
c.3707-12G= (n.3707-12G=)
c.2612-12G= (n.2612-12G=)
c.2201-12G= (n.2201-12G=)
n.3724-12G=
5g.13871014C>GCA557876806DNAH5c.3599-12G>C (n.3599-12G>C)
c.3554-12G>C (n.3554-12G>C)
n.3806-12G>C
c.3707-12G>C (n.3707-12G>C)
c.2612-12G>C (n.2612-12G>C)
c.2201-12G>C (n.2201-12G>C)
n.3724-12G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871014C>TCA3204218DNAH5c.3599-12G>A (n.3599-12G>A)
c.3554-12G>A (n.3554-12G>A)
n.3806-12G>A
c.3707-12G>A (n.3707-12G>A)
c.2612-12G>A (n.2612-12G>A)
c.2201-12G>A (n.2201-12G>A)
n.3724-12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871015A=CA1528476591DNAH5c.3599-13T= (n.3599-13T=)
c.3554-13T= (n.3554-13T=)
n.3806-13T=
c.3707-13T= (n.3707-13T=)
c.2612-13T= (n.2612-13T=)
c.2201-13T= (n.2201-13T=)
n.3724-13T=
5g.13871015A>CCA557876807DNAH5c.3599-13T>G (n.3599-13T>G)
c.3554-13T>G (n.3554-13T>G)
n.3806-13T>G
c.3707-13T>G (n.3707-13T>G)
c.2612-13T>G (n.2612-13T>G)
c.2201-13T>G (n.2201-13T>G)
n.3724-13T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871015A>GCA2765350521DNAH5c.3599-13T>C (n.3599-13T>C)
c.3554-13T>C (n.3554-13T>C)
n.3806-13T>C
c.3707-13T>C (n.3707-13T>C)
c.2612-13T>C (n.2612-13T>C)
c.2201-13T>C (n.2201-13T>C)
n.3724-13T>C
5g.13871016A>TCA2673276442DNAH5c.3599-14T>A (n.3599-14T>A)
c.3554-14T>A (n.3554-14T>A)
n.3806-14T>A
c.3707-14T>A (n.3707-14T>A)
c.2612-14T>A (n.2612-14T>A)
c.2201-14T>A (n.2201-14T>A)
n.3724-14T>A
 gnomAD v4
5g.13871018T>CCA1528476594DNAH5c.3599-16A>G (n.3599-16A>G)
c.3554-16A>G (n.3554-16A>G)
n.3806-16A>G
c.3707-16A>G (n.3707-16A>G)
c.2612-16A>G (n.2612-16A>G)
c.2201-16A>G (n.2201-16A>G)
n.3724-16A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.13871018T=CA1528476593DNAH5c.3599-16A= (n.3599-16A=)
c.3554-16A= (n.3554-16A=)
n.3806-16A=
c.3707-16A= (n.3707-16A=)
c.2612-16A= (n.2612-16A=)
c.2201-16A= (n.2201-16A=)
n.3724-16A=
5g.13871019G>ACA2673276443DNAH5c.3599-17C>T (n.3599-17C>T)
c.3554-17C>T (n.3554-17C>T)
n.3806-17C>T
c.3707-17C>T (n.3707-17C>T)
c.2612-17C>T (n.2612-17C>T)
c.2201-17C>T (n.2201-17C>T)
n.3724-17C>T
 gnomAD v4
5g.13871019G>TCA2578270845DNAH5c.3599-17C>A (n.3599-17C>A)
c.3554-17C>A (n.3554-17C>A)
n.3806-17C>A
c.3707-17C>A (n.3707-17C>A)
c.2612-17C>A (n.2612-17C>A)
c.2201-17C>A (n.2201-17C>A)
n.3724-17C>A
5g.13871020T>CCA3204219DNAH5c.3599-18A>G (n.3599-18A>G)
c.3554-18A>G (n.3554-18A>G)
n.3806-18A>G
c.3707-18A>G (n.3707-18A>G)
c.2612-18A>G (n.2612-18A>G)
c.2201-18A>G (n.2201-18A>G)
n.3724-18A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871020T=CA1528476596DNAH5c.3599-18A= (n.3599-18A=)
c.3554-18A= (n.3554-18A=)
n.3806-18A=
c.3707-18A= (n.3707-18A=)
c.2612-18A= (n.2612-18A=)
c.2201-18A= (n.2201-18A=)
n.3724-18A=
5g.13871021C=CA1528476597DNAH5c.3599-19G= (n.3599-19G=)
c.3554-19G= (n.3554-19G=)
n.3806-19G=
c.3707-19G= (n.3707-19G=)
c.2612-19G= (n.2612-19G=)
c.2201-19G= (n.2201-19G=)
n.3724-19G=
5g.13871021C>TCA557876808DNAH5c.3599-19G>A (n.3599-19G>A)
c.3554-19G>A (n.3554-19G>A)
n.3806-19G>A
c.3707-19G>A (n.3707-19G>A)
c.2612-19G>A (n.2612-19G>A)
c.2201-19G>A (n.2201-19G>A)
n.3724-19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871022T>CCA649947251DNAH5c.3599-20A>G (n.3599-20A>G)
c.3554-20A>G (n.3554-20A>G)
n.3806-20A>G
c.3707-20A>G (n.3707-20A>G)
c.2612-20A>G (n.2612-20A>G)
c.2201-20A>G (n.2201-20A>G)
n.3724-20A>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.13871022T>GCA2673276444DNAH5c.3599-20A>C (n.3599-20A>C)
c.3554-20A>C (n.3554-20A>C)
n.3806-20A>C
c.3707-20A>C (n.3707-20A>C)
c.2612-20A>C (n.2612-20A>C)
c.2201-20A>C (n.2201-20A>C)
n.3724-20A>C
 gnomAD v4
5g.13871024C>TCA2673276445DNAH5c.3599-22G>A (n.3599-22G>A)
c.3554-22G>A (n.3554-22G>A)
n.3806-22G>A
c.3707-22G>A (n.3707-22G>A)
c.2612-22G>A (n.2612-22G>A)
c.2201-22G>A (n.2201-22G>A)
n.3724-22G>A
 gnomAD v4
5g.13871025_13871026delinsAGCA1528476599DNAH5c.3599-24_3599-23delinsCT (n.3599-24_3599-23delinsCT)
c.3554-24_3554-23delinsCT (n.3554-24_3554-23delinsCT)
n.3806-24_3806-23delinsCT
c.3707-24_3707-23delinsCT (n.3707-24_3707-23delinsCT)
c.2612-24_2612-23delinsCT (n.2612-24_2612-23delinsCT)
c.2201-24_2201-23delinsCT (n.2201-24_2201-23delinsCT)
n.3724-24_3724-23delinsCT
5g.13871026delCA1528476600DNAH5c.3599-24del (n.3599-24del)
c.3554-24del (n.3554-24del)
n.3806-24del
c.3707-24del (n.3707-24del)
c.2612-24del (n.2612-24del)
c.2201-24del (n.2201-24del)
n.3724-24del
 dbSNP
5g.13871026G>ACA2673276447DNAH5c.3599-24C>T (n.3599-24C>T)
c.3554-24C>T (n.3554-24C>T)
n.3806-24C>T
c.3707-24C>T (n.3707-24C>T)
c.2612-24C>T (n.2612-24C>T)
c.2201-24C>T (n.2201-24C>T)
n.3724-24C>T
 gnomAD v4
5g.13871026G>TCA2673276446DNAH5c.3599-24C>A (n.3599-24C>A)
c.3554-24C>A (n.3554-24C>A)
n.3806-24C>A
c.3707-24C>A (n.3707-24C>A)
c.2612-24C>A (n.2612-24C>A)
c.2201-24C>A (n.2201-24C>A)
n.3724-24C>A
 gnomAD v4
5g.13871027T>ACA1528476602DNAH5c.3599-25A>T (n.3599-25A>T)
c.3554-25A>T (n.3554-25A>T)
n.3806-25A>T
c.3707-25A>T (n.3707-25A>T)
c.2612-25A>T (n.2612-25A>T)
c.2201-25A>T (n.2201-25A>T)
n.3724-25A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.13871027T>CCA2673276448DNAH5c.3599-25A>G (n.3599-25A>G)
c.3554-25A>G (n.3554-25A>G)
n.3806-25A>G
c.3707-25A>G (n.3707-25A>G)
c.2612-25A>G (n.2612-25A>G)
c.2201-25A>G (n.2201-25A>G)
n.3724-25A>G
 gnomAD v4
5g.13871027T=CA1528476601DNAH5c.3599-25A= (n.3599-25A=)
c.3554-25A= (n.3554-25A=)
n.3806-25A=
c.3707-25A= (n.3707-25A=)
c.2612-25A= (n.2612-25A=)
c.2201-25A= (n.2201-25A=)
n.3724-25A=
5g.13871028T>CCA113981557DNAH5c.3599-26A>G (n.3599-26A>G)
c.3554-26A>G (n.3554-26A>G)
n.3806-26A>G
c.3707-26A>G (n.3707-26A>G)
c.2612-26A>G (n.2612-26A>G)
c.2201-26A>G (n.2201-26A>G)
n.3724-26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871028T=CA1528476604DNAH5c.3599-26A= (n.3599-26A=)
c.3554-26A= (n.3554-26A=)
n.3806-26A=
c.3707-26A= (n.3707-26A=)
c.2612-26A= (n.2612-26A=)
c.2201-26A= (n.2201-26A=)
n.3724-26A=
5g.13871029C>ACA2673276449DNAH5c.3599-27G>T (n.3599-27G>T)
c.3554-27G>T (n.3554-27G>T)
n.3806-27G>T
c.3707-27G>T (n.3707-27G>T)
c.2612-27G>T (n.2612-27G>T)
c.2201-27G>T (n.2201-27G>T)
n.3724-27G>T
 gnomAD v4
5g.13871030A>GCA2578270846DNAH5c.3599-28T>C (n.3599-28T>C)
c.3554-28T>C (n.3554-28T>C)
n.3806-28T>C
c.3707-28T>C (n.3707-28T>C)
c.2612-28T>C (n.2612-28T>C)
c.2201-28T>C (n.2201-28T>C)
n.3724-28T>C
 gnomAD v4
5g.13871035T>ACA2578270847DNAH5c.3599-33A>T (n.3599-33A>T)
c.3554-33A>T (n.3554-33A>T)
n.3806-33A>T
c.3707-33A>T (n.3707-33A>T)
c.2612-33A>T (n.2612-33A>T)
c.2201-33A>T (n.2201-33A>T)
n.3724-33A>T
5g.13871035T>CCA2673276450DNAH5c.3599-33A>G (n.3599-33A>G)
c.3554-33A>G (n.3554-33A>G)
n.3806-33A>G
c.3707-33A>G (n.3707-33A>G)
c.2612-33A>G (n.2612-33A>G)
c.2201-33A>G (n.2201-33A>G)
n.3724-33A>G
 gnomAD v4
5g.13871035_13871036delinsTACA1528476607DNAH5c.3599-34_3599-33delinsTA (n.3599-34_3599-33delinsTA)
c.3554-34_3554-33delinsTA (n.3554-34_3554-33delinsTA)
n.3806-34_3806-33delinsTA
c.3707-34_3707-33delinsTA (n.3707-34_3707-33delinsTA)
c.2612-34_2612-33delinsTA (n.2612-34_2612-33delinsTA)
c.2201-34_2201-33delinsTA (n.2201-34_2201-33delinsTA)
n.3724-34_3724-33delinsTA
5g.13871040dupCA2673276451DNAH5c.3599-34dup (n.3599-34dup)
c.3554-34dup (n.3554-34dup)
n.3806-34dup
c.3707-34dup (n.3707-34dup)
c.2612-34dup (n.2612-34dup)
c.2201-34dup (n.2201-34dup)
n.3724-34dup
 gnomAD v4
5g.13871040delCA557873902DNAH5c.3599-34del (n.3599-34del)
c.3554-34del (n.3554-34del)
n.3806-34del
c.3707-34del (n.3707-34del)
c.2612-34del (n.2612-34del)
c.2201-34del (n.2201-34del)
n.3724-34del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871041C>TCA2673276452DNAH5c.3599-39G>A (n.3599-39G>A)
c.3554-39G>A (n.3554-39G>A)
n.3806-39G>A
c.3707-39G>A (n.3707-39G>A)
c.2612-39G>A (n.2612-39G>A)
c.2201-39G>A (n.2201-39G>A)
n.3724-39G>A
 gnomAD v4
5g.13871042T>CCA804502399DNAH5c.3599-40A>G (n.3599-40A>G)
c.3554-40A>G (n.3554-40A>G)
n.3806-40A>G
c.3707-40A>G (n.3707-40A>G)
c.2612-40A>G (n.2612-40A>G)
c.2201-40A>G (n.2201-40A>G)
n.3724-40A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871042T=CA1528476611DNAH5c.3599-40A= (n.3599-40A=)
c.3554-40A= (n.3554-40A=)
n.3806-40A=
c.3707-40A= (n.3707-40A=)
c.2612-40A= (n.2612-40A=)
c.2201-40A= (n.2201-40A=)
n.3724-40A=
5g.13871043C>ACA2673276453DNAH5c.3599-41G>T (n.3599-41G>T)
c.3554-41G>T (n.3554-41G>T)
n.3806-41G>T
c.3707-41G>T (n.3707-41G>T)
c.2612-41G>T (n.2612-41G>T)
c.2201-41G>T (n.2201-41G>T)
n.3724-41G>T
 gnomAD v4
5g.13871043C=CA1528476613DNAH5c.3599-41G= (n.3599-41G=)
c.3554-41G= (n.3554-41G=)
n.3806-41G=
c.3707-41G= (n.3707-41G=)
c.2612-41G= (n.2612-41G=)
c.2201-41G= (n.2201-41G=)
n.3724-41G=
5g.13871043C>GCA804502406DNAH5c.3599-41G>C (n.3599-41G>C)
c.3554-41G>C (n.3554-41G>C)
n.3806-41G>C
c.3707-41G>C (n.3707-41G>C)
c.2612-41G>C (n.2612-41G>C)
c.2201-41G>C (n.2201-41G>C)
n.3724-41G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871043C>TCA3204220DNAH5c.3599-41G>A (n.3599-41G>A)
c.3554-41G>A (n.3554-41G>A)
n.3806-41G>A
c.3707-41G>A (n.3707-41G>A)
c.2612-41G>A (n.2612-41G>A)
c.2201-41G>A (n.2201-41G>A)
n.3724-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871044G>ACA3204221DNAH5c.3599-42C>T (n.3599-42C>T)
c.3554-42C>T (n.3554-42C>T)
n.3806-42C>T
c.3707-42C>T (n.3707-42C>T)
c.2612-42C>T (n.2612-42C>T)
c.2201-42C>T (n.2201-42C>T)
n.3724-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871044G>CCA557873903DNAH5c.3599-42C>G (n.3599-42C>G)
c.3554-42C>G (n.3554-42C>G)
n.3806-42C>G
c.3707-42C>G (n.3707-42C>G)
c.2612-42C>G (n.2612-42C>G)
c.2201-42C>G (n.2201-42C>G)
n.3724-42C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871044G=CA1528476618DNAH5c.3599-42C= (n.3599-42C=)
c.3554-42C= (n.3554-42C=)
n.3806-42C=
c.3707-42C= (n.3707-42C=)
c.2612-42C= (n.2612-42C=)
c.2201-42C= (n.2201-42C=)
n.3724-42C=
5g.13871044G>TCA2673276454DNAH5c.3599-42C>A (n.3599-42C>A)
c.3554-42C>A (n.3554-42C>A)
n.3806-42C>A
c.3707-42C>A (n.3707-42C>A)
c.2612-42C>A (n.2612-42C>A)
c.2201-42C>A (n.2201-42C>A)
n.3724-42C>A
 gnomAD v4
5g.13871045A>CCA2578270848DNAH5c.3599-43T>G (n.3599-43T>G)
c.3554-43T>G (n.3554-43T>G)
n.3806-43T>G
c.3707-43T>G (n.3707-43T>G)
c.2612-43T>G (n.2612-43T>G)
c.2201-43T>G (n.2201-43T>G)
n.3724-43T>G
5g.13871048C>ACA2536917841DNAH5c.3599-46G>T (n.3599-46G>T)
c.3554-46G>T (n.3554-46G>T)
n.3806-46G>T
c.3707-46G>T (n.3707-46G>T)
c.2612-46G>T (n.2612-46G>T)
c.2201-46G>T (n.2201-46G>T)
n.3724-46G>T
5g.13871049A=CA1528476622DNAH5c.3599-47T= (n.3599-47T=)
c.3554-47T= (n.3554-47T=)
n.3806-47T=
c.3707-47T= (n.3707-47T=)
c.2612-47T= (n.2612-47T=)
c.2201-47T= (n.2201-47T=)
n.3724-47T=
5g.13871049A>GCA1528476623DNAH5c.3599-47T>C (n.3599-47T>C)
c.3554-47T>C (n.3554-47T>C)
n.3806-47T>C
c.3707-47T>C (n.3707-47T>C)
c.2612-47T>C (n.2612-47T>C)
c.2201-47T>C (n.2201-47T>C)
n.3724-47T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.13871049A>TCA3204222DNAH5c.3599-47T>A (n.3599-47T>A)
c.3554-47T>A (n.3554-47T>A)
n.3806-47T>A
c.3707-47T>A (n.3707-47T>A)
c.2612-47T>A (n.2612-47T>A)
c.2201-47T>A (n.2201-47T>A)
n.3724-47T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871050G>ACA2673276455DNAH5c.3599-48C>T (n.3599-48C>T)
c.3554-48C>T (n.3554-48C>T)
n.3806-48C>T
c.3707-48C>T (n.3707-48C>T)
c.2612-48C>T (n.2612-48C>T)
c.2201-48C>T (n.2201-48C>T)
n.3724-48C>T
 gnomAD v4
5g.13871050G>TCA2673276456DNAH5c.3599-48C>A (n.3599-48C>A)
c.3554-48C>A (n.3554-48C>A)
n.3806-48C>A
c.3707-48C>A (n.3707-48C>A)
c.2612-48C>A (n.2612-48C>A)
c.2201-48C>A (n.2201-48C>A)
n.3724-48C>A
 gnomAD v4
5g.13871051T>ACA2578270849DNAH5c.3599-49A>T (n.3599-49A>T)
c.3554-49A>T (n.3554-49A>T)
n.3806-49A>T
c.3707-49A>T (n.3707-49A>T)
c.2612-49A>T (n.2612-49A>T)
c.2201-49A>T (n.2201-49A>T)
n.3724-49A>T
5g.13871052A>GCA2673276457DNAH5c.3599-50T>C (n.3599-50T>C)
c.3554-50T>C (n.3554-50T>C)
n.3806-50T>C
c.3707-50T>C (n.3707-50T>C)
c.2612-50T>C (n.2612-50T>C)
c.2201-50T>C (n.2201-50T>C)
n.3724-50T>C
 gnomAD v4
5g.13871053C>ACA649947259DNAH5c.3599-51G>T (n.3599-51G>T)
c.3554-51G>T (n.3554-51G>T)
n.3806-51G>T
c.3707-51G>T (n.3707-51G>T)
c.2612-51G>T (n.2612-51G>T)
c.2201-51G>T (n.2201-51G>T)
n.3724-51G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.13871053C=CA1528476624DNAH5c.3599-51G= (n.3599-51G=)
c.3554-51G= (n.3554-51G=)
n.3806-51G=
c.3707-51G= (n.3707-51G=)
c.2612-51G= (n.2612-51G=)
c.2201-51G= (n.2201-51G=)
n.3724-51G=
5g.13871053C>TCA3204223DNAH5c.3599-51G>A (n.3599-51G>A)
c.3554-51G>A (n.3554-51G>A)
n.3806-51G>A
c.3707-51G>A (n.3707-51G>A)
c.2612-51G>A (n.2612-51G>A)
c.2201-51G>A (n.2201-51G>A)
n.3724-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871054G>ACA3204224DNAH5c.3599-52C>T (n.3599-52C>T)
c.3554-52C>T (n.3554-52C>T)
n.3806-52C>T
c.3707-52C>T (n.3707-52C>T)
c.2612-52C>T (n.2612-52C>T)
c.2201-52C>T (n.2201-52C>T)
n.3724-52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871054G=CA1528476629DNAH5c.3599-52C= (n.3599-52C=)
c.3554-52C= (n.3554-52C=)
n.3806-52C=
c.3707-52C= (n.3707-52C=)
c.2612-52C= (n.2612-52C=)
c.2201-52C= (n.2201-52C=)
n.3724-52C=
5g.13871054_13871056delinsGAACA1528476630DNAH5c.3599-54_3599-52delinsTTC (n.3599-54_3599-52delinsTTC)
c.3554-54_3554-52delinsTTC (n.3554-54_3554-52delinsTTC)
n.3806-54_3806-52delinsTTC
c.3707-54_3707-52delinsTTC (n.3707-54_3707-52delinsTTC)
c.2612-54_2612-52delinsTTC (n.2612-54_2612-52delinsTTC)
c.2201-54_2201-52delinsTTC (n.2201-54_2201-52delinsTTC)
n.3724-54_3724-52delinsTTC
5g.13871058delCA804502423DNAH5c.3599-53del (n.3599-53del)
c.3554-53del (n.3554-53del)
n.3806-53del
c.3707-53del (n.3707-53del)
c.2612-53del (n.2612-53del)
c.2201-53del (n.2201-53del)
n.3724-53del
 dbSNP
5g.13871057_13871058delCA3204225DNAH5c.3599-54_3599-53del (n.3599-54_3599-53del)
c.3554-54_3554-53del (n.3554-54_3554-53del)
n.3806-54_3806-53del
c.3707-54_3707-53del (n.3707-54_3707-53del)
c.2612-54_2612-53del (n.2612-54_2612-53del)
c.2201-54_2201-53del (n.2201-54_2201-53del)
n.3724-54_3724-53del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.13871057A=CA1528476633DNAH5c.3599-55T= (n.3599-55T=)
c.3554-55T= (n.3554-55T=)
n.3806-55T=
c.3707-55T= (n.3707-55T=)
c.2612-55T= (n.2612-55T=)
c.2201-55T= (n.2201-55T=)
n.3724-55T=
5g.13871057A>GCA1528476634DNAH5c.3599-55T>C (n.3599-55T>C)
c.3554-55T>C (n.3554-55T>C)
n.3806-55T>C
c.3707-55T>C (n.3707-55T>C)
c.2612-55T>C (n.2612-55T>C)
c.2201-55T>C (n.2201-55T>C)
n.3724-55T>C
 dbSNP
5g.13871058A>GCA2578270850DNAH5c.3599-56T>C (n.3599-56T>C)
c.3554-56T>C (n.3554-56T>C)
n.3806-56T>C
c.3707-56T>C (n.3707-56T>C)
c.2612-56T>C (n.2612-56T>C)
c.2201-56T>C (n.2201-56T>C)
n.3724-56T>C
5g.13871059G>ACA113981576DNAH5c.3599-57C>T (n.3599-57C>T)
c.3554-57C>T (n.3554-57C>T)
n.3806-57C>T
c.3707-57C>T (n.3707-57C>T)
c.2612-57C>T (n.2612-57C>T)
c.2201-57C>T (n.2201-57C>T)
n.3724-57C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871059G>CCA2673276458DNAH5c.3599-57C>G (n.3599-57C>G)
c.3554-57C>G (n.3554-57C>G)
n.3806-57C>G
c.3707-57C>G (n.3707-57C>G)
c.2612-57C>G (n.2612-57C>G)
c.2201-57C>G (n.2201-57C>G)
n.3724-57C>G
 gnomAD v4
5g.13871059G=CA1528476636DNAH5c.3599-57C= (n.3599-57C=)
c.3554-57C= (n.3554-57C=)
n.3806-57C=
c.3707-57C= (n.3707-57C=)
c.2612-57C= (n.2612-57C=)
c.2201-57C= (n.2201-57C=)
n.3724-57C=
5g.13871060T>ACA113981586DNAH5c.3599-58A>T (n.3599-58A>T)
c.3554-58A>T (n.3554-58A>T)
n.3806-58A>T
c.3707-58A>T (n.3707-58A>T)
c.2612-58A>T (n.2612-58A>T)
c.2201-58A>T (n.2201-58A>T)
n.3724-58A>T
 dbSNP
5g.13871060T>CCA2673276459DNAH5c.3599-58A>G (n.3599-58A>G)
c.3554-58A>G (n.3554-58A>G)
n.3806-58A>G
c.3707-58A>G (n.3707-58A>G)
c.2612-58A>G (n.2612-58A>G)
c.2201-58A>G (n.2201-58A>G)
n.3724-58A>G
 gnomAD v4
5g.13871060T=CA1528476638DNAH5c.3599-58A= (n.3599-58A=)
c.3554-58A= (n.3554-58A=)
n.3806-58A=
c.3707-58A= (n.3707-58A=)
c.2612-58A= (n.2612-58A=)
c.2201-58A= (n.2201-58A=)
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n.3724-59G>T
 gnomAD v4
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n.3724-62T>A
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3724-63G>A
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n.3724-64A>G
 dbSNP gnomAD v4
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n.3724-64A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3724-66A>G
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 gnomAD v4
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n.3724-67G>C
 gnomAD v4
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n.3724-67G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3724-68C>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3724-69G>A
 gnomAD v4
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n.3724-70A>T
 gnomAD v4
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n.3724-71C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3724-72A>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.13871074T=CA1528476648DNAH5c.3599-72A= (n.3599-72A=)
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n.3724-72A=
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n.3724-74G>T
 gnomAD v4
5g.13871076C>TCA2673276469DNAH5c.3599-74G>A (n.3599-74G>A)
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n.3724-74G>A
 gnomAD v4
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n.3724-75A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.13871077T>GCA113981616DNAH5c.3599-75A>C (n.3599-75A>C)
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n.3724-75A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871077T=CA1528476650DNAH5c.3599-75A= (n.3599-75A=)
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n.3724-76G>A
 gnomAD v4
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n.3724-77G>T
 gnomAD v4
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n.3724-77G=
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n.3806-77G>A
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n.3724-77G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.13871081G>TCA2578270856DNAH5c.3599-79C>A (n.3599-79C>A)
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n.3806-79C>A
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n.3724-79C>A
 gnomAD v4
5g.13871082T>ACA2578270857DNAH5c.3599-80A>T (n.3599-80A>T)
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n.3724-80A>T
 gnomAD v4
5g.13871082T>CCA2578270858DNAH5c.3599-80A>G (n.3599-80A>G)
c.3554-80A>G (n.3554-80A>G)
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n.3724-80A>G
5g.13871084G>TCA2673276470DNAH5c.3599-82C>A (n.3599-82C>A)
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n.3806-82C>A
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n.3724-82C>A
 gnomAD v4
5g.13871085T>ACA1528476658DNAH5c.3599-83A>T (n.3599-83A>T)
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n.3806-83A>T
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n.3724-83A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.13871085T=CA1528476656DNAH5c.3599-83A= (n.3599-83A=)
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5g.13871086A=CA1528476661DNAH5c.3599-84T= (n.3599-84T=)
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n.3806-84T>A
c.3707-84T>A (n.3707-84T>A)
c.2612-84T>A (n.2612-84T>A)
c.2201-84T>A (n.2201-84T>A)
n.3724-84T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.3806-85T>G
c.3707-85T>G (n.3707-85T>G)
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n.3724-85T>G
 gnomAD v4
5g.13871089T>CCA113981621DNAH5c.3599-87A>G (n.3599-87A>G)
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n.3724-87A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched