Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.13870978G>ACA359232364DNAH5c.3623C>T (p.Ala1208Val)
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n.3747G>C
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n.3746T>C
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n.3746T>A
5g.13870981G>ACA359232376DNAH5c.3620C>T (p.Thr1207Ile)
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n.3745C>T
 COSMIC
5g.13870981G>CCA359232380DNAH5c.3620C>G (p.Thr1207Ser)
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n.3745C>G
5g.13870981G>TCA359232383DNAH5c.3620C>A (p.Thr1207Asn)
c.3575C>A (p.Thr1192Asn)
n.3827C>A
c.3728C>A (p.Thr1243Asn)
c.2633C>A (p.Thr878Asn)
c.2222C>A (p.Thr741Asn)
n.3745C>A
5g.13870982T>ACA359232385DNAH5c.3619A>T (p.Thr1207Ser)
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n.3826A>T
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n.3744A>T
5g.13870982T>CCA3204213DNAH5c.3619A>G (p.Thr1207Ala)
c.3574A>G (p.Thr1192Ala)
n.3826A>G
c.3727A>G (p.Thr1243Ala)
c.2632A>G (p.Thr878Ala)
c.2221A>G (p.Thr741Ala)
n.3744A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870982T>GCA359232389DNAH5c.3619A>C (p.Thr1207Pro)
c.3574A>C (p.Thr1192Pro)
n.3826A>C
c.3727A>C (p.Thr1243Pro)
c.2632A>C (p.Thr878Pro)
c.2221A>C (p.Thr741Pro)
n.3744A>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.13870982T=CA1528476554DNAH5c.3619A= (p.Thr1207=)
c.3574A= (p.Thr1192=)
n.3826A=
c.3727A= (p.Thr1243=)
c.2632A= (p.Thr878=)
c.2221A= (p.Thr741=)
n.3744A=
5g.13870983C>ACA443535390DNAH5c.3618G>T (p.Leu1206=)
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n.3825G>T
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c.2220G>T (p.Leu740=)
n.3743G>T
5g.13870983C=CA1528476556DNAH5c.3618G= (p.Leu1206=)
c.3573G= (p.Leu1191=)
n.3825G=
c.3726G= (p.Leu1242=)
c.2631G= (p.Leu877=)
c.2220G= (p.Leu740=)
n.3743G=
5g.13870983C>GCA443535389DNAH5c.3618G>C (p.Leu1206=)
c.3573G>C (p.Leu1191=)
n.3825G>C
c.3726G>C (p.Leu1242=)
c.2631G>C (p.Leu877=)
c.2220G>C (p.Leu740=)
n.3743G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870983C>TCA443535388DNAH5c.3618G>A (p.Leu1206=)
c.3573G>A (p.Leu1191=)
n.3825G>A
c.3726G>A (p.Leu1242=)
c.2631G>A (p.Leu877=)
c.2220G>A (p.Leu740=)
n.3743G>A
 ClinVar
5g.13870984A>CCA359232392DNAH5c.3617T>G (p.Leu1206Arg)
c.3572T>G (p.Leu1191Arg)
n.3824T>G
c.3725T>G (p.Leu1242Arg)
c.2630T>G (p.Leu877Arg)
c.2219T>G (p.Leu740Arg)
n.3742T>G
5g.13870984A>GCA359232394DNAH5c.3617T>C (p.Leu1206Pro)
c.3572T>C (p.Leu1191Pro)
n.3824T>C
c.3725T>C (p.Leu1242Pro)
c.2630T>C (p.Leu877Pro)
c.2219T>C (p.Leu740Pro)
n.3742T>C
5g.13870984A>TCA359232396DNAH5c.3617T>A (p.Leu1206Gln)
c.3572T>A (p.Leu1191Gln)
n.3824T>A
c.3725T>A (p.Leu1242Gln)
c.2630T>A (p.Leu877Gln)
c.2219T>A (p.Leu740Gln)
n.3742T>A
5g.13870985G>ACA443535391DNAH5c.3616C>T (p.Leu1206=)
c.3571C>T (p.Leu1191=)
n.3823C>T
c.3724C>T (p.Leu1242=)
c.2629C>T (p.Leu877=)
c.2218C>T (p.Leu740=)
n.3741C>T
 ClinVar
5g.13870985G>CCA359232398DNAH5c.3616C>G (p.Leu1206Val)
c.3571C>G (p.Leu1191Val)
n.3823C>G
c.3724C>G (p.Leu1242Val)
c.2629C>G (p.Leu877Val)
c.2218C>G (p.Leu740Val)
n.3741C>G
 COSMIC
5g.13870985G>TCA359232400DNAH5c.3616C>A (p.Leu1206Met)
c.3571C>A (p.Leu1191Met)
n.3823C>A
c.3724C>A (p.Leu1242Met)
c.2629C>A (p.Leu877Met)
c.2218C>A (p.Leu740Met)
n.3741C>A
5g.13870986G>ACA443535394DNAH5c.3615C>T (p.Ala1205=)
c.3570C>T (p.Ala1190=)
n.3822C>T
c.3723C>T (p.Ala1241=)
c.2628C>T (p.Ala876=)
c.2217C>T (p.Ala739=)
n.3740C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870986G>CCA443535393DNAH5c.3615C>G (p.Ala1205=)
c.3570C>G (p.Ala1190=)
n.3822C>G
c.3723C>G (p.Ala1241=)
c.2628C>G (p.Ala876=)
c.2217C>G (p.Ala739=)
n.3740C>G
5g.13870986G=CA1528476557DNAH5c.3615C= (p.Ala1205=)
c.3570C= (p.Ala1190=)
n.3822C=
c.3723C= (p.Ala1241=)
c.2628C= (p.Ala876=)
c.2217C= (p.Ala739=)
n.3740C=
5g.13870986G>TCA443535392DNAH5c.3615C>A (p.Ala1205=)
c.3570C>A (p.Ala1190=)
n.3822C>A
c.3723C>A (p.Ala1241=)
c.2628C>A (p.Ala876=)
c.2217C>A (p.Ala739=)
n.3740C>A
5g.13870987G>ACA3204214DNAH5c.3614C>T (p.Ala1205Val)
c.3569C>T (p.Ala1190Val)
n.3821C>T
c.3722C>T (p.Ala1241Val)
c.2627C>T (p.Ala876Val)
c.2216C>T (p.Ala739Val)
n.3739C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870987G>CCA359232404DNAH5c.3614C>G (p.Ala1205Gly)
c.3569C>G (p.Ala1190Gly)
n.3821C>G
c.3722C>G (p.Ala1241Gly)
c.2627C>G (p.Ala876Gly)
c.2216C>G (p.Ala739Gly)
n.3739C>G
5g.13870987G=CA1528476559DNAH5c.3614C= (p.Ala1205=)
c.3569C= (p.Ala1190=)
n.3821C=
c.3722C= (p.Ala1241=)
c.2627C= (p.Ala876=)
c.2216C= (p.Ala739=)
n.3739C=
5g.13870987G>TCA359232403DNAH5c.3614C>A (p.Ala1205Asp)
c.3569C>A (p.Ala1190Asp)
n.3821C>A
c.3722C>A (p.Ala1241Asp)
c.2627C>A (p.Ala876Asp)
c.2216C>A (p.Ala739Asp)
n.3739C>A
5g.13870988C>ACA359232412DNAH5c.3613G>T (p.Ala1205Ser)
c.3568G>T (p.Ala1190Ser)
n.3820G>T
c.3721G>T (p.Ala1241Ser)
c.2626G>T (p.Ala876Ser)
c.2215G>T (p.Ala739Ser)
n.3738G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870988C=CA1528476561DNAH5c.3613G= (p.Ala1205=)
c.3568G= (p.Ala1190=)
n.3820G=
c.3721G= (p.Ala1241=)
c.2626G= (p.Ala876=)
c.2215G= (p.Ala739=)
n.3738G=
5g.13870988C>GCA359232413DNAH5c.3613G>C (p.Ala1205Pro)
c.3568G>C (p.Ala1190Pro)
n.3820G>C
c.3721G>C (p.Ala1241Pro)
c.2626G>C (p.Ala876Pro)
c.2215G>C (p.Ala739Pro)
n.3738G>C
 gnomAD v4
5g.13870988C>TCA3204215DNAH5c.3613G>A (p.Ala1205Thr)
c.3568G>A (p.Ala1190Thr)
n.3820G>A
c.3721G>A (p.Ala1241Thr)
c.2626G>A (p.Ala876Thr)
c.2215G>A (p.Ala739Thr)
n.3738G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.13870989G>ACA3204216DNAH5c.3612C>T (p.Phe1204=)
c.3567C>T (p.Phe1189=)
n.3819C>T
c.3720C>T (p.Phe1240=)
c.2625C>T (p.Phe875=)
c.2214C>T (p.Phe738=)
n.3737C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.13870989G>CCA3204217DNAH5c.3612C>G (p.Phe1204Leu)
c.3567C>G (p.Phe1189Leu)
n.3819C>G
c.3720C>G (p.Phe1240Leu)
c.2625C>G (p.Phe875Leu)
c.2214C>G (p.Phe738Leu)
n.3737C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870989G=CA1528476565DNAH5c.3612C= (p.Phe1204=)
c.3567C= (p.Phe1189=)
n.3819C=
c.3720C= (p.Phe1240=)
c.2625C= (p.Phe875=)
c.2214C= (p.Phe738=)
n.3737C=
5g.13870989G>TCA359232417DNAH5c.3612C>A (p.Phe1204Leu)
c.3567C>A (p.Phe1189Leu)
n.3819C>A
c.3720C>A (p.Phe1240Leu)
c.2625C>A (p.Phe875Leu)
c.2214C>A (p.Phe738Leu)
n.3737C>A
5g.13870990A>CCA359232420DNAH5c.3611T>G (p.Phe1204Cys)
c.3566T>G (p.Phe1189Cys)
n.3818T>G
c.3719T>G (p.Phe1240Cys)
c.2624T>G (p.Phe875Cys)
c.2213T>G (p.Phe738Cys)
n.3736T>G
5g.13870990A>GCA359232422DNAH5c.3611T>C (p.Phe1204Ser)
c.3566T>C (p.Phe1189Ser)
n.3818T>C
c.3719T>C (p.Phe1240Ser)
c.2624T>C (p.Phe875Ser)
c.2213T>C (p.Phe738Ser)
n.3736T>C
5g.13870990A>TCA359232425DNAH5c.3611T>A (p.Phe1204Tyr)
c.3566T>A (p.Phe1189Tyr)
n.3818T>A
c.3719T>A (p.Phe1240Tyr)
c.2624T>A (p.Phe875Tyr)
c.2213T>A (p.Phe738Tyr)
n.3736T>A
5g.13870991A>CCA359232428DNAH5c.3610T>G (p.Phe1204Val)
c.3565T>G (p.Phe1189Val)
n.3817T>G
c.3718T>G (p.Phe1240Val)
c.2623T>G (p.Phe875Val)
c.2212T>G (p.Phe738Val)
n.3735T>G
5g.13870991A>GCA359232431DNAH5c.3610T>C (p.Phe1204Leu)
c.3565T>C (p.Phe1189Leu)
n.3817T>C
c.3718T>C (p.Phe1240Leu)
c.2623T>C (p.Phe875Leu)
c.2212T>C (p.Phe738Leu)
n.3735T>C
5g.13870991A>TCA359232432DNAH5c.3610T>A (p.Phe1204Ile)
c.3565T>A (p.Phe1189Ile)
n.3817T>A
c.3718T>A (p.Phe1240Ile)
c.2623T>A (p.Phe875Ile)
c.2212T>A (p.Phe738Ile)
n.3735T>A
5g.13870992C>ACA359232434DNAH5c.3609G>T (p.Lys1203Asn)
c.3564G>T (p.Lys1188Asn)
n.3816G>T
c.3717G>T (p.Lys1239Asn)
c.2622G>T (p.Lys874Asn)
c.2211G>T (p.Lys737Asn)
n.3734G>T
 dbSNP
5g.13870992C=CA1528476569DNAH5c.3609G= (p.Lys1203=)
c.3564G= (p.Lys1188=)
n.3816G=
c.3717G= (p.Lys1239=)
c.2622G= (p.Lys874=)
c.2211G= (p.Lys737=)
n.3734G=
5g.13870992C>GCA359232436DNAH5c.3609G>C (p.Lys1203Asn)
c.3564G>C (p.Lys1188Asn)
n.3816G>C
c.3717G>C (p.Lys1239Asn)
c.2622G>C (p.Lys874Asn)
c.2211G>C (p.Lys737Asn)
n.3734G>C
5g.13870992C>TCA443535395DNAH5c.3609G>A (p.Lys1203=)
c.3564G>A (p.Lys1188=)
n.3816G>A
c.3717G>A (p.Lys1239=)
c.2622G>A (p.Lys874=)
c.2211G>A (p.Lys737=)
n.3734G>A
5g.13870993T>ACA359232439DNAH5c.3608A>T (p.Lys1203Met)
c.3563A>T (p.Lys1188Met)
n.3815A>T
c.3716A>T (p.Lys1239Met)
c.2621A>T (p.Lys874Met)
c.2210A>T (p.Lys737Met)
n.3733A>T
5g.13870993T>CCA359232441DNAH5c.3608A>G (p.Lys1203Arg)
c.3563A>G (p.Lys1188Arg)
n.3815A>G
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c.2210A>G (p.Lys737Arg)
n.3733A>G
 gnomAD v4
5g.13870993T>GCA359232443DNAH5c.3608A>C (p.Lys1203Thr)
c.3563A>C (p.Lys1188Thr)
n.3815A>C
c.3716A>C (p.Lys1239Thr)
c.2621A>C (p.Lys874Thr)
c.2210A>C (p.Lys737Thr)
n.3733A>C
5g.13870994T>ACA359232445DNAH5c.3607A>T (p.Lys1203Ter)
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n.3814A>T
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n.3732A>T
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c.3562A>G (p.Lys1188Glu)
n.3814A>G
c.3715A>G (p.Lys1239Glu)
c.2620A>G (p.Lys874Glu)
c.2209A>G (p.Lys737Glu)
n.3732A>G
5g.13870994T>GCA113981547DNAH5c.3607A>C (p.Lys1203Gln)
c.3562A>C (p.Lys1188Gln)
n.3814A>C
c.3715A>C (p.Lys1239Gln)
c.2620A>C (p.Lys874Gln)
c.2209A>C (p.Lys737Gln)
n.3732A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870994T=CA1528476572DNAH5c.3607A= (p.Lys1203=)
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n.3814A=
c.3715A= (p.Lys1239=)
c.2620A= (p.Lys874=)
c.2209A= (p.Lys737=)
n.3732A=
5g.13870995C>ACA359232451DNAH5c.3606G>T (p.Leu1202Phe)
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n.3813G>T
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n.3731G>T
5g.13870995C>GCA359232453DNAH5c.3606G>C (p.Leu1202Phe)
c.3561G>C (p.Leu1187Phe)
n.3813G>C
c.3714G>C (p.Leu1238Phe)
c.2619G>C (p.Leu873Phe)
c.2208G>C (p.Leu736Phe)
n.3731G>C
5g.13870995C>TCA443535396DNAH5c.3606G>A (p.Leu1202=)
c.3561G>A (p.Leu1187=)
n.3813G>A
c.3714G>A (p.Leu1238=)
c.2619G>A (p.Leu873=)
c.2208G>A (p.Leu736=)
n.3731G>A
5g.13870996A>CCA359232455DNAH5c.3605T>G (p.Leu1202Trp)
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n.3730T>G
5g.13870996A>GCA359232456DNAH5c.3605T>C (p.Leu1202Ser)
c.3560T>C (p.Leu1187Ser)
n.3812T>C
c.3713T>C (p.Leu1238Ser)
c.2618T>C (p.Leu873Ser)
c.2207T>C (p.Leu736Ser)
n.3730T>C
5g.13870996A>TCA359232458DNAH5c.3605T>A (p.Leu1202Ter)
c.3560T>A (p.Leu1187Ter)
n.3812T>A
c.3713T>A (p.Leu1238Ter)
c.2618T>A (p.Leu873Ter)
c.2207T>A (p.Leu736Ter)
n.3730T>A
5g.13870997A>CCA359232460DNAH5c.3604T>G (p.Leu1202Val)
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n.3811T>G
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n.3729T>G
5g.13870997A>GCA443535397DNAH5c.3604T>C (p.Leu1202=)
c.3559T>C (p.Leu1187=)
n.3811T>C
c.3712T>C (p.Leu1238=)
c.2617T>C (p.Leu873=)
c.2206T>C (p.Leu736=)
n.3729T>C
5g.13870997A>TCA359232461DNAH5c.3604T>A (p.Leu1202Met)
c.3559T>A (p.Leu1187Met)
n.3811T>A
c.3712T>A (p.Leu1238Met)
c.2617T>A (p.Leu873Met)
c.2206T>A (p.Leu736Met)
n.3729T>A
5g.13870998G>ACA443535398DNAH5c.3603C>T (p.Asp1201=)
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n.3810C>T
c.3711C>T (p.Asp1237=)
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n.3728C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870998G>CCA359232467DNAH5c.3603C>G (p.Asp1201Glu)
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n.3810C>G
c.3711C>G (p.Asp1237Glu)
c.2616C>G (p.Asp872Glu)
c.2205C>G (p.Asp735Glu)
n.3728C>G
5g.13870998G=CA1528476577DNAH5c.3603C= (p.Asp1201=)
c.3558C= (p.Asp1186=)
n.3810C=
c.3711C= (p.Asp1237=)
c.2616C= (p.Asp872=)
c.2205C= (p.Asp735=)
n.3728C=
5g.13870998G>TCA359232465DNAH5c.3603C>A (p.Asp1201Glu)
c.3558C>A (p.Asp1186Glu)
n.3810C>A
c.3711C>A (p.Asp1237Glu)
c.2616C>A (p.Asp872Glu)
c.2205C>A (p.Asp735Glu)
n.3728C>A
5g.13870999T>ACA359232469DNAH5c.3602A>T (p.Asp1201Val)
c.3557A>T (p.Asp1186Val)
n.3809A>T
c.3710A>T (p.Asp1237Val)
c.2615A>T (p.Asp872Val)
c.2204A>T (p.Asp735Val)
n.3727A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870999T>CCA359232472DNAH5c.3602A>G (p.Asp1201Gly)
c.3557A>G (p.Asp1186Gly)
n.3809A>G
c.3710A>G (p.Asp1237Gly)
c.2615A>G (p.Asp872Gly)
c.2204A>G (p.Asp735Gly)
n.3727A>G
5g.13870999T>GCA359232473DNAH5c.3602A>C (p.Asp1201Ala)
c.3557A>C (p.Asp1186Ala)
n.3809A>C
c.3710A>C (p.Asp1237Ala)
c.2615A>C (p.Asp872Ala)
c.2204A>C (p.Asp735Ala)
n.3727A>C
 COSMIC
5g.13870999T=CA1528476579DNAH5c.3602A= (p.Asp1201=)
c.3557A= (p.Asp1186=)
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c.3710A= (p.Asp1237=)
c.2615A= (p.Asp872=)
c.2204A= (p.Asp735=)
n.3727A=
5g.13871000C>ACA359232476DNAH5c.3601G>T (p.Asp1201Tyr)
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n.3726G>T
5g.13871000C>GCA359232478DNAH5c.3601G>C (p.Asp1201His)
c.3556G>C (p.Asp1186His)
n.3808G>C
c.3709G>C (p.Asp1237His)
c.2614G>C (p.Asp872His)
c.2203G>C (p.Asp735His)
n.3726G>C
5g.13871000C>TCA359232480DNAH5c.3601G>A (p.Asp1201Asn)
c.3556G>A (p.Asp1186Asn)
n.3808G>A
c.3709G>A (p.Asp1237Asn)
c.2614G>A (p.Asp872Asn)
c.2203G>A (p.Asp735Asn)
n.3726G>A
5g.13871001A>CCA443535399DNAH5c.3600T>G (p.Ala1200=)
c.3555T>G (p.Ala1185=)
n.3807T>G
c.3708T>G (p.Ala1236=)
c.2613T>G (p.Ala871=)
c.2202T>G (p.Ala734=)
n.3725T>G
5g.13871001A>GCA443535400DNAH5c.3600T>C (p.Ala1200=)
c.3555T>C (p.Ala1185=)
n.3807T>C
c.3708T>C (p.Ala1236=)
c.2613T>C (p.Ala871=)
c.2202T>C (p.Ala734=)
n.3725T>C
5g.13871001A>TCA443535401DNAH5c.3600T>A (p.Ala1200=)
c.3555T>A (p.Ala1185=)
n.3807T>A
c.3708T>A (p.Ala1236=)
c.2613T>A (p.Ala871=)
c.2202T>A (p.Ala734=)
n.3725T>A
5g.13871002G>ACA359232482DNAH5c.3599C>T (p.Ala1200Val)
c.3554C>T (p.Ala1185Val)
n.3806C>T
c.3707C>T (p.Ala1236Val)
c.2612C>T (p.Ala871Val)
c.2201C>T (p.Ala734Val)
n.3724C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871002G>CCA359232484DNAH5c.3599C>G (p.Ala1200Gly)
c.3554C>G (p.Ala1185Gly)
n.3806C>G
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n.3724C>G
5g.13871002G=CA1528476581DNAH5c.3599C= (p.Ala1200=)
c.3554C= (p.Ala1185=)
n.3806C=
c.3707C= (p.Ala1236=)
c.2612C= (p.Ala871=)
c.2201C= (p.Ala734=)
n.3724C=
5g.13871002G>TCA359232487DNAH5c.3599C>A (p.Ala1200Asp)
c.3554C>A (p.Ala1185Asp)
n.3806C>A
c.3707C>A (p.Ala1236Asp)
c.2612C>A (p.Ala871Asp)
c.2201C>A (p.Ala734Asp)
n.3724C>A
5g.13871003_13871019delCA2673276440DNAH5c.3599-16_3599del
c.3554-16_3554del
n.3806-16_3806del
c.3707-16_3707del
c.2612-16_2612del
c.2201-16_2201del
n.3724-16_3724del
 gnomAD v4
5g.13871003C>ACA359232489DNAH5c.3599-1G>T (n.3599-1G>T)
c.3554-1G>T (n.3554-1G>T)
n.3806-1G>T
c.3707-1G>T (n.3707-1G>T)
c.2612-1G>T (n.2612-1G>T)
c.2201-1G>T (n.2201-1G>T)
n.3724-1G>T
5g.13871003C>GCA359232490DNAH5c.3599-1G>C (n.3599-1G>C)
c.3554-1G>C (n.3554-1G>C)
n.3806-1G>C
c.3707-1G>C (n.3707-1G>C)
c.2612-1G>C (n.2612-1G>C)
c.2201-1G>C (n.2201-1G>C)
n.3724-1G>C
5g.13871003C>TCA359232491DNAH5c.3599-1G>A (n.3599-1G>A)
c.3554-1G>A (n.3554-1G>A)
n.3806-1G>A
c.3707-1G>A (n.3707-1G>A)
c.2612-1G>A (n.2612-1G>A)
c.2201-1G>A (n.2201-1G>A)
n.3724-1G>A
5g.13871004T>ACA359232500DNAH5c.3599-2A>T (n.3599-2A>T)
c.3554-2A>T (n.3554-2A>T)
n.3806-2A>T
c.3707-2A>T (n.3707-2A>T)
c.2612-2A>T (n.2612-2A>T)
c.2201-2A>T (n.2201-2A>T)
n.3724-2A>T
5g.13871004T>CCA359232497DNAH5c.3599-2A>G (n.3599-2A>G)
c.3554-2A>G (n.3554-2A>G)
n.3806-2A>G
c.3707-2A>G (n.3707-2A>G)
c.2612-2A>G (n.2612-2A>G)
c.2201-2A>G (n.2201-2A>G)
n.3724-2A>G
 ClinVar
5g.13871004T>GCA359232495DNAH5c.3599-2A>C (n.3599-2A>C)
c.3554-2A>C (n.3554-2A>C)
n.3806-2A>C
c.3707-2A>C (n.3707-2A>C)
c.2612-2A>C (n.2612-2A>C)
c.2201-2A>C (n.2201-2A>C)
n.3724-2A>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.13871004T=CA1528476584DNAH5c.3599-2A= (n.3599-2A=)
c.3554-2A= (n.3554-2A=)
n.3806-2A=
c.3707-2A= (n.3707-2A=)
c.2612-2A= (n.2612-2A=)
c.2201-2A= (n.2201-2A=)
n.3724-2A=
5g.13871005G>ACA557876804DNAH5c.3599-3C>T (n.3599-3C>T)
c.3554-3C>T (n.3554-3C>T)
n.3806-3C>T
c.3707-3C>T (n.3707-3C>T)
c.2612-3C>T (n.2612-3C>T)
c.2201-3C>T (n.2201-3C>T)
n.3724-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871005G=CA1528476586DNAH5c.3599-3C= (n.3599-3C=)
c.3554-3C= (n.3554-3C=)
n.3806-3C=
c.3707-3C= (n.3707-3C=)
c.2612-3C= (n.2612-3C=)
c.2201-3C= (n.2201-3C=)
n.3724-3C=
5g.13871007A>GCA2673276441DNAH5c.3599-5T>C (n.3599-5T>C)
c.3554-5T>C (n.3554-5T>C)
n.3806-5T>C
c.3707-5T>C (n.3707-5T>C)
c.2612-5T>C (n.2612-5T>C)
c.2201-5T>C (n.2201-5T>C)
n.3724-5T>C
 gnomAD v4
5g.13871009A>GCA2580072060DNAH5c.3599-7T>C (n.3599-7T>C)
c.3554-7T>C (n.3554-7T>C)
n.3806-7T>C
c.3707-7T>C (n.3707-7T>C)
c.2612-7T>C (n.2612-7T>C)
c.2201-7T>C (n.2201-7T>C)
n.3724-7T>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.13871010A>TCA2739274635DNAH5c.3599-8T>A (n.3599-8T>A)
c.3554-8T>A (n.3554-8T>A)
n.3806-8T>A
c.3707-8T>A (n.3707-8T>A)
c.2612-8T>A (n.2612-8T>A)
c.2201-8T>A (n.2201-8T>A)
n.3724-8T>A
 ClinVar
5g.13871013C>ACA2765350519DNAH5c.3599-11G>T (n.3599-11G>T)
c.3554-11G>T (n.3554-11G>T)
n.3806-11G>T
c.3707-11G>T (n.3707-11G>T)
c.2612-11G>T (n.2612-11G>T)
c.2201-11G>T (n.2201-11G>T)
n.3724-11G>T
5g.13871013C=CA1528476587DNAH5c.3599-11G= (n.3599-11G=)
c.3554-11G= (n.3554-11G=)
n.3806-11G=
c.3707-11G= (n.3707-11G=)
c.2612-11G= (n.2612-11G=)
c.2201-11G= (n.2201-11G=)
n.3724-11G=
5g.13871013C>GCA557876805DNAH5c.3599-11G>C (n.3599-11G>C)
c.3554-11G>C (n.3554-11G>C)
n.3806-11G>C
c.3707-11G>C (n.3707-11G>C)
c.2612-11G>C (n.2612-11G>C)
c.2201-11G>C (n.2201-11G>C)
n.3724-11G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871013_13871014insAAACACACCCAACACA2765350520DNAH5c.3599-12_3599-11insTGTTGGGTGTGTTT (n.3599-12_3599-11insTGTTGGGTGTGTTT)
c.3554-12_3554-11insTGTTGGGTGTGTTT (n.3554-12_3554-11insTGTTGGGTGTGTTT)
n.3806-12_3806-11insTGTTGGGTGTGTTT
c.3707-12_3707-11insTGTTGGGTGTGTTT (n.3707-12_3707-11insTGTTGGGTGTGTTT)
c.2612-12_2612-11insTGTTGGGTGTGTTT (n.2612-12_2612-11insTGTTGGGTGTGTTT)
c.2201-12_2201-11insTGTTGGGTGTGTTT (n.2201-12_2201-11insTGTTGGGTGTGTTT)
n.3724-12_3724-11insTGTTGGGTGTGTTT
5g.13871014C=CA1528476589DNAH5c.3599-12G= (n.3599-12G=)
c.3554-12G= (n.3554-12G=)
n.3806-12G=
c.3707-12G= (n.3707-12G=)
c.2612-12G= (n.2612-12G=)
c.2201-12G= (n.2201-12G=)
n.3724-12G=
5g.13871014C>GCA557876806DNAH5c.3599-12G>C (n.3599-12G>C)
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n.3806-12G>C
c.3707-12G>C (n.3707-12G>C)
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c.2201-12G>C (n.2201-12G>C)
n.3724-12G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871014C>TCA3204218DNAH5c.3599-12G>A (n.3599-12G>A)
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n.3806-12G>A
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c.2201-12G>A (n.2201-12G>A)
n.3724-12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871015A=CA1528476591DNAH5c.3599-13T= (n.3599-13T=)
c.3554-13T= (n.3554-13T=)
n.3806-13T=
c.3707-13T= (n.3707-13T=)
c.2612-13T= (n.2612-13T=)
c.2201-13T= (n.2201-13T=)
n.3724-13T=
5g.13871015A>CCA557876807DNAH5c.3599-13T>G (n.3599-13T>G)
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n.3806-13T>G
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c.2612-13T>G (n.2612-13T>G)
c.2201-13T>G (n.2201-13T>G)
n.3724-13T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871015A>GCA2765350521DNAH5c.3599-13T>C (n.3599-13T>C)
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n.3806-13T>C
c.3707-13T>C (n.3707-13T>C)
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c.2201-13T>C (n.2201-13T>C)
n.3724-13T>C
5g.13871016A>TCA2673276442DNAH5c.3599-14T>A (n.3599-14T>A)
c.3554-14T>A (n.3554-14T>A)
n.3806-14T>A
c.3707-14T>A (n.3707-14T>A)
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c.2201-14T>A (n.2201-14T>A)
n.3724-14T>A
 gnomAD v4
5g.13871018T>CCA1528476594DNAH5c.3599-16A>G (n.3599-16A>G)
c.3554-16A>G (n.3554-16A>G)
n.3806-16A>G
c.3707-16A>G (n.3707-16A>G)
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c.2201-16A>G (n.2201-16A>G)
n.3724-16A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.13871018T=CA1528476593DNAH5c.3599-16A= (n.3599-16A=)
c.3554-16A= (n.3554-16A=)
n.3806-16A=
c.3707-16A= (n.3707-16A=)
c.2612-16A= (n.2612-16A=)
c.2201-16A= (n.2201-16A=)
n.3724-16A=
5g.13871019G>ACA2673276443DNAH5c.3599-17C>T (n.3599-17C>T)
c.3554-17C>T (n.3554-17C>T)
n.3806-17C>T
c.3707-17C>T (n.3707-17C>T)
c.2612-17C>T (n.2612-17C>T)
c.2201-17C>T (n.2201-17C>T)
n.3724-17C>T
 gnomAD v4
5g.13871019G>TCA2578270845DNAH5c.3599-17C>A (n.3599-17C>A)
c.3554-17C>A (n.3554-17C>A)
n.3806-17C>A
c.3707-17C>A (n.3707-17C>A)
c.2612-17C>A (n.2612-17C>A)
c.2201-17C>A (n.2201-17C>A)
n.3724-17C>A
5g.13871020T>CCA3204219DNAH5c.3599-18A>G (n.3599-18A>G)
c.3554-18A>G (n.3554-18A>G)
n.3806-18A>G
c.3707-18A>G (n.3707-18A>G)
c.2612-18A>G (n.2612-18A>G)
c.2201-18A>G (n.2201-18A>G)
n.3724-18A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871020T=CA1528476596DNAH5c.3599-18A= (n.3599-18A=)
c.3554-18A= (n.3554-18A=)
n.3806-18A=
c.3707-18A= (n.3707-18A=)
c.2612-18A= (n.2612-18A=)
c.2201-18A= (n.2201-18A=)
n.3724-18A=
5g.13871021C=CA1528476597DNAH5c.3599-19G= (n.3599-19G=)
c.3554-19G= (n.3554-19G=)
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c.3707-19G= (n.3707-19G=)
c.2612-19G= (n.2612-19G=)
c.2201-19G= (n.2201-19G=)
n.3724-19G=
5g.13871021C>TCA557876808DNAH5c.3599-19G>A (n.3599-19G>A)
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n.3806-19G>A
c.3707-19G>A (n.3707-19G>A)
c.2612-19G>A (n.2612-19G>A)
c.2201-19G>A (n.2201-19G>A)
n.3724-19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871022T>CCA649947251DNAH5c.3599-20A>G (n.3599-20A>G)
c.3554-20A>G (n.3554-20A>G)
n.3806-20A>G
c.3707-20A>G (n.3707-20A>G)
c.2612-20A>G (n.2612-20A>G)
c.2201-20A>G (n.2201-20A>G)
n.3724-20A>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.13871022T>GCA2673276444DNAH5c.3599-20A>C (n.3599-20A>C)
c.3554-20A>C (n.3554-20A>C)
n.3806-20A>C
c.3707-20A>C (n.3707-20A>C)
c.2612-20A>C (n.2612-20A>C)
c.2201-20A>C (n.2201-20A>C)
n.3724-20A>C
 gnomAD v4
5g.13871024C>TCA2673276445DNAH5c.3599-22G>A (n.3599-22G>A)
c.3554-22G>A (n.3554-22G>A)
n.3806-22G>A
c.3707-22G>A (n.3707-22G>A)
c.2612-22G>A (n.2612-22G>A)
c.2201-22G>A (n.2201-22G>A)
n.3724-22G>A
 gnomAD v4
5g.13871025_13871026delinsAGCA1528476599DNAH5c.3599-24_3599-23delinsCT (n.3599-24_3599-23delinsCT)
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n.3806-24_3806-23delinsCT
c.3707-24_3707-23delinsCT (n.3707-24_3707-23delinsCT)
c.2612-24_2612-23delinsCT (n.2612-24_2612-23delinsCT)
c.2201-24_2201-23delinsCT (n.2201-24_2201-23delinsCT)
n.3724-24_3724-23delinsCT
5g.13871026delCA1528476600DNAH5c.3599-24del (n.3599-24del)
c.3554-24del (n.3554-24del)
n.3806-24del
c.3707-24del (n.3707-24del)
c.2612-24del (n.2612-24del)
c.2201-24del (n.2201-24del)
n.3724-24del
 dbSNP
5g.13871026G>ACA2673276447DNAH5c.3599-24C>T (n.3599-24C>T)
c.3554-24C>T (n.3554-24C>T)
n.3806-24C>T
c.3707-24C>T (n.3707-24C>T)
c.2612-24C>T (n.2612-24C>T)
c.2201-24C>T (n.2201-24C>T)
n.3724-24C>T
 gnomAD v4
5g.13871026G>TCA2673276446DNAH5c.3599-24C>A (n.3599-24C>A)
c.3554-24C>A (n.3554-24C>A)
n.3806-24C>A
c.3707-24C>A (n.3707-24C>A)
c.2612-24C>A (n.2612-24C>A)
c.2201-24C>A (n.2201-24C>A)
n.3724-24C>A
 gnomAD v4
5g.13871027T>ACA1528476602DNAH5c.3599-25A>T (n.3599-25A>T)
c.3554-25A>T (n.3554-25A>T)
n.3806-25A>T
c.3707-25A>T (n.3707-25A>T)
c.2612-25A>T (n.2612-25A>T)
c.2201-25A>T (n.2201-25A>T)
n.3724-25A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.13871027T>CCA2673276448DNAH5c.3599-25A>G (n.3599-25A>G)
c.3554-25A>G (n.3554-25A>G)
n.3806-25A>G
c.3707-25A>G (n.3707-25A>G)
c.2612-25A>G (n.2612-25A>G)
c.2201-25A>G (n.2201-25A>G)
n.3724-25A>G
 gnomAD v4
5g.13871027T=CA1528476601DNAH5c.3599-25A= (n.3599-25A=)
c.3554-25A= (n.3554-25A=)
n.3806-25A=
c.3707-25A= (n.3707-25A=)
c.2612-25A= (n.2612-25A=)
c.2201-25A= (n.2201-25A=)
n.3724-25A=
5g.13871028T>CCA113981557DNAH5c.3599-26A>G (n.3599-26A>G)
c.3554-26A>G (n.3554-26A>G)
n.3806-26A>G
c.3707-26A>G (n.3707-26A>G)
c.2612-26A>G (n.2612-26A>G)
c.2201-26A>G (n.2201-26A>G)
n.3724-26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871028T=CA1528476604DNAH5c.3599-26A= (n.3599-26A=)
c.3554-26A= (n.3554-26A=)
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c.3707-26A= (n.3707-26A=)
c.2612-26A= (n.2612-26A=)
c.2201-26A= (n.2201-26A=)
n.3724-26A=
5g.13871029C>ACA2673276449DNAH5c.3599-27G>T (n.3599-27G>T)
c.3554-27G>T (n.3554-27G>T)
n.3806-27G>T
c.3707-27G>T (n.3707-27G>T)
c.2612-27G>T (n.2612-27G>T)
c.2201-27G>T (n.2201-27G>T)
n.3724-27G>T
 gnomAD v4
5g.13871030A>GCA2578270846DNAH5c.3599-28T>C (n.3599-28T>C)
c.3554-28T>C (n.3554-28T>C)
n.3806-28T>C
c.3707-28T>C (n.3707-28T>C)
c.2612-28T>C (n.2612-28T>C)
c.2201-28T>C (n.2201-28T>C)
n.3724-28T>C
 gnomAD v4
5g.13871035T>ACA2578270847DNAH5c.3599-33A>T (n.3599-33A>T)
c.3554-33A>T (n.3554-33A>T)
n.3806-33A>T
c.3707-33A>T (n.3707-33A>T)
c.2612-33A>T (n.2612-33A>T)
c.2201-33A>T (n.2201-33A>T)
n.3724-33A>T
5g.13871035T>CCA2673276450DNAH5c.3599-33A>G (n.3599-33A>G)
c.3554-33A>G (n.3554-33A>G)
n.3806-33A>G
c.3707-33A>G (n.3707-33A>G)
c.2612-33A>G (n.2612-33A>G)
c.2201-33A>G (n.2201-33A>G)
n.3724-33A>G
 gnomAD v4
5g.13871035_13871036delinsTACA1528476607DNAH5c.3599-34_3599-33delinsTA (n.3599-34_3599-33delinsTA)
c.3554-34_3554-33delinsTA (n.3554-34_3554-33delinsTA)
n.3806-34_3806-33delinsTA
c.3707-34_3707-33delinsTA (n.3707-34_3707-33delinsTA)
c.2612-34_2612-33delinsTA (n.2612-34_2612-33delinsTA)
c.2201-34_2201-33delinsTA (n.2201-34_2201-33delinsTA)
n.3724-34_3724-33delinsTA
5g.13871040dupCA2673276451DNAH5c.3599-34dup (n.3599-34dup)
c.3554-34dup (n.3554-34dup)
n.3806-34dup
c.3707-34dup (n.3707-34dup)
c.2612-34dup (n.2612-34dup)
c.2201-34dup (n.2201-34dup)
n.3724-34dup
 gnomAD v4
5g.13871040delCA557873902DNAH5c.3599-34del (n.3599-34del)
c.3554-34del (n.3554-34del)
n.3806-34del
c.3707-34del (n.3707-34del)
c.2612-34del (n.2612-34del)
c.2201-34del (n.2201-34del)
n.3724-34del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871041C>TCA2673276452DNAH5c.3599-39G>A (n.3599-39G>A)
c.3554-39G>A (n.3554-39G>A)
n.3806-39G>A
c.3707-39G>A (n.3707-39G>A)
c.2612-39G>A (n.2612-39G>A)
c.2201-39G>A (n.2201-39G>A)
n.3724-39G>A
 gnomAD v4
5g.13871042T>CCA804502399DNAH5c.3599-40A>G (n.3599-40A>G)
c.3554-40A>G (n.3554-40A>G)
n.3806-40A>G
c.3707-40A>G (n.3707-40A>G)
c.2612-40A>G (n.2612-40A>G)
c.2201-40A>G (n.2201-40A>G)
n.3724-40A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871042T=CA1528476611DNAH5c.3599-40A= (n.3599-40A=)
c.3554-40A= (n.3554-40A=)
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c.3707-40A= (n.3707-40A=)
c.2612-40A= (n.2612-40A=)
c.2201-40A= (n.2201-40A=)
n.3724-40A=
5g.13871043C>ACA2673276453DNAH5c.3599-41G>T (n.3599-41G>T)
c.3554-41G>T (n.3554-41G>T)
n.3806-41G>T
c.3707-41G>T (n.3707-41G>T)
c.2612-41G>T (n.2612-41G>T)
c.2201-41G>T (n.2201-41G>T)
n.3724-41G>T
 gnomAD v4
5g.13871043C=CA1528476613DNAH5c.3599-41G= (n.3599-41G=)
c.3554-41G= (n.3554-41G=)
n.3806-41G=
c.3707-41G= (n.3707-41G=)
c.2612-41G= (n.2612-41G=)
c.2201-41G= (n.2201-41G=)
n.3724-41G=
5g.13871043C>GCA804502406DNAH5c.3599-41G>C (n.3599-41G>C)
c.3554-41G>C (n.3554-41G>C)
n.3806-41G>C
c.3707-41G>C (n.3707-41G>C)
c.2612-41G>C (n.2612-41G>C)
c.2201-41G>C (n.2201-41G>C)
n.3724-41G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871043C>TCA3204220DNAH5c.3599-41G>A (n.3599-41G>A)
c.3554-41G>A (n.3554-41G>A)
n.3806-41G>A
c.3707-41G>A (n.3707-41G>A)
c.2612-41G>A (n.2612-41G>A)
c.2201-41G>A (n.2201-41G>A)
n.3724-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871044G>ACA3204221DNAH5c.3599-42C>T (n.3599-42C>T)
c.3554-42C>T (n.3554-42C>T)
n.3806-42C>T
c.3707-42C>T (n.3707-42C>T)
c.2612-42C>T (n.2612-42C>T)
c.2201-42C>T (n.2201-42C>T)
n.3724-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871044G>CCA557873903DNAH5c.3599-42C>G (n.3599-42C>G)
c.3554-42C>G (n.3554-42C>G)
n.3806-42C>G
c.3707-42C>G (n.3707-42C>G)
c.2612-42C>G (n.2612-42C>G)
c.2201-42C>G (n.2201-42C>G)
n.3724-42C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871044G=CA1528476618DNAH5c.3599-42C= (n.3599-42C=)
c.3554-42C= (n.3554-42C=)
n.3806-42C=
c.3707-42C= (n.3707-42C=)
c.2612-42C= (n.2612-42C=)
c.2201-42C= (n.2201-42C=)
n.3724-42C=
5g.13871044G>TCA2673276454DNAH5c.3599-42C>A (n.3599-42C>A)
c.3554-42C>A (n.3554-42C>A)
n.3806-42C>A
c.3707-42C>A (n.3707-42C>A)
c.2612-42C>A (n.2612-42C>A)
c.2201-42C>A (n.2201-42C>A)
n.3724-42C>A
 gnomAD v4
5g.13871045A>CCA2578270848DNAH5c.3599-43T>G (n.3599-43T>G)
c.3554-43T>G (n.3554-43T>G)
n.3806-43T>G
c.3707-43T>G (n.3707-43T>G)
c.2612-43T>G (n.2612-43T>G)
c.2201-43T>G (n.2201-43T>G)
n.3724-43T>G
5g.13871048C>ACA2536917841DNAH5c.3599-46G>T (n.3599-46G>T)
c.3554-46G>T (n.3554-46G>T)
n.3806-46G>T
c.3707-46G>T (n.3707-46G>T)
c.2612-46G>T (n.2612-46G>T)
c.2201-46G>T (n.2201-46G>T)
n.3724-46G>T
5g.13871049A=CA1528476622DNAH5c.3599-47T= (n.3599-47T=)
c.3554-47T= (n.3554-47T=)
n.3806-47T=
c.3707-47T= (n.3707-47T=)
c.2612-47T= (n.2612-47T=)
c.2201-47T= (n.2201-47T=)
n.3724-47T=
5g.13871049A>GCA1528476623DNAH5c.3599-47T>C (n.3599-47T>C)
c.3554-47T>C (n.3554-47T>C)
n.3806-47T>C
c.3707-47T>C (n.3707-47T>C)
c.2612-47T>C (n.2612-47T>C)
c.2201-47T>C (n.2201-47T>C)
n.3724-47T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.13871049A>TCA3204222DNAH5c.3599-47T>A (n.3599-47T>A)
c.3554-47T>A (n.3554-47T>A)
n.3806-47T>A
c.3707-47T>A (n.3707-47T>A)
c.2612-47T>A (n.2612-47T>A)
c.2201-47T>A (n.2201-47T>A)
n.3724-47T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871050G>ACA2673276455DNAH5c.3599-48C>T (n.3599-48C>T)
c.3554-48C>T (n.3554-48C>T)
n.3806-48C>T
c.3707-48C>T (n.3707-48C>T)
c.2612-48C>T (n.2612-48C>T)
c.2201-48C>T (n.2201-48C>T)
n.3724-48C>T
 gnomAD v4
5g.13871050G>TCA2673276456DNAH5c.3599-48C>A (n.3599-48C>A)
c.3554-48C>A (n.3554-48C>A)
n.3806-48C>A
c.3707-48C>A (n.3707-48C>A)
c.2612-48C>A (n.2612-48C>A)
c.2201-48C>A (n.2201-48C>A)
n.3724-48C>A
 gnomAD v4
5g.13871051T>ACA2578270849DNAH5c.3599-49A>T (n.3599-49A>T)
c.3554-49A>T (n.3554-49A>T)
n.3806-49A>T
c.3707-49A>T (n.3707-49A>T)
c.2612-49A>T (n.2612-49A>T)
c.2201-49A>T (n.2201-49A>T)
n.3724-49A>T
5g.13871052A>GCA2673276457DNAH5c.3599-50T>C (n.3599-50T>C)
c.3554-50T>C (n.3554-50T>C)
n.3806-50T>C
c.3707-50T>C (n.3707-50T>C)
c.2612-50T>C (n.2612-50T>C)
c.2201-50T>C (n.2201-50T>C)
n.3724-50T>C
 gnomAD v4
5g.13871053C>ACA649947259DNAH5c.3599-51G>T (n.3599-51G>T)
c.3554-51G>T (n.3554-51G>T)
n.3806-51G>T
c.3707-51G>T (n.3707-51G>T)
c.2612-51G>T (n.2612-51G>T)
c.2201-51G>T (n.2201-51G>T)
n.3724-51G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.13871053C=CA1528476624DNAH5c.3599-51G= (n.3599-51G=)
c.3554-51G= (n.3554-51G=)
n.3806-51G=
c.3707-51G= (n.3707-51G=)
c.2612-51G= (n.2612-51G=)
c.2201-51G= (n.2201-51G=)
n.3724-51G=
5g.13871053C>TCA3204223DNAH5c.3599-51G>A (n.3599-51G>A)
c.3554-51G>A (n.3554-51G>A)
n.3806-51G>A
c.3707-51G>A (n.3707-51G>A)
c.2612-51G>A (n.2612-51G>A)
c.2201-51G>A (n.2201-51G>A)
n.3724-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871054G>ACA3204224DNAH5c.3599-52C>T (n.3599-52C>T)
c.3554-52C>T (n.3554-52C>T)
n.3806-52C>T
c.3707-52C>T (n.3707-52C>T)
c.2612-52C>T (n.2612-52C>T)
c.2201-52C>T (n.2201-52C>T)
n.3724-52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871054G=CA1528476629DNAH5c.3599-52C= (n.3599-52C=)
c.3554-52C= (n.3554-52C=)
n.3806-52C=
c.3707-52C= (n.3707-52C=)
c.2612-52C= (n.2612-52C=)
c.2201-52C= (n.2201-52C=)
n.3724-52C=
5g.13871054_13871056delinsGAACA1528476630DNAH5c.3599-54_3599-52delinsTTC (n.3599-54_3599-52delinsTTC)
c.3554-54_3554-52delinsTTC (n.3554-54_3554-52delinsTTC)
n.3806-54_3806-52delinsTTC
c.3707-54_3707-52delinsTTC (n.3707-54_3707-52delinsTTC)
c.2612-54_2612-52delinsTTC (n.2612-54_2612-52delinsTTC)
c.2201-54_2201-52delinsTTC (n.2201-54_2201-52delinsTTC)
n.3724-54_3724-52delinsTTC
5g.13871058delCA804502423DNAH5c.3599-53del (n.3599-53del)
c.3554-53del (n.3554-53del)
n.3806-53del
c.3707-53del (n.3707-53del)
c.2612-53del (n.2612-53del)
c.2201-53del (n.2201-53del)
n.3724-53del
 dbSNP
5g.13871057_13871058delCA3204225DNAH5c.3599-54_3599-53del (n.3599-54_3599-53del)
c.3554-54_3554-53del (n.3554-54_3554-53del)
n.3806-54_3806-53del
c.3707-54_3707-53del (n.3707-54_3707-53del)
c.2612-54_2612-53del (n.2612-54_2612-53del)
c.2201-54_2201-53del (n.2201-54_2201-53del)
n.3724-54_3724-53del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.13871057A=CA1528476633DNAH5c.3599-55T= (n.3599-55T=)
c.3554-55T= (n.3554-55T=)
n.3806-55T=
c.3707-55T= (n.3707-55T=)
c.2612-55T= (n.2612-55T=)
c.2201-55T= (n.2201-55T=)
n.3724-55T=
5g.13871057A>GCA1528476634DNAH5c.3599-55T>C (n.3599-55T>C)
c.3554-55T>C (n.3554-55T>C)
n.3806-55T>C
c.3707-55T>C (n.3707-55T>C)
c.2612-55T>C (n.2612-55T>C)
c.2201-55T>C (n.2201-55T>C)
n.3724-55T>C
 dbSNP
5g.13871058A>GCA2578270850DNAH5c.3599-56T>C (n.3599-56T>C)
c.3554-56T>C (n.3554-56T>C)
n.3806-56T>C
c.3707-56T>C (n.3707-56T>C)
c.2612-56T>C (n.2612-56T>C)
c.2201-56T>C (n.2201-56T>C)
n.3724-56T>C
5g.13871059G>ACA113981576DNAH5c.3599-57C>T (n.3599-57C>T)
c.3554-57C>T (n.3554-57C>T)
n.3806-57C>T
c.3707-57C>T (n.3707-57C>T)
c.2612-57C>T (n.2612-57C>T)
c.2201-57C>T (n.2201-57C>T)
n.3724-57C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871059G>CCA2673276458DNAH5c.3599-57C>G (n.3599-57C>G)
c.3554-57C>G (n.3554-57C>G)
n.3806-57C>G
c.3707-57C>G (n.3707-57C>G)
c.2612-57C>G (n.2612-57C>G)
c.2201-57C>G (n.2201-57C>G)
n.3724-57C>G
 gnomAD v4
5g.13871059G=CA1528476636DNAH5c.3599-57C= (n.3599-57C=)
c.3554-57C= (n.3554-57C=)
n.3806-57C=
c.3707-57C= (n.3707-57C=)
c.2612-57C= (n.2612-57C=)
c.2201-57C= (n.2201-57C=)
n.3724-57C=
5g.13871060T>ACA113981586DNAH5c.3599-58A>T (n.3599-58A>T)
c.3554-58A>T (n.3554-58A>T)
n.3806-58A>T
c.3707-58A>T (n.3707-58A>T)
c.2612-58A>T (n.2612-58A>T)
c.2201-58A>T (n.2201-58A>T)
n.3724-58A>T
 dbSNP
5g.13871060T>CCA2673276459DNAH5c.3599-58A>G (n.3599-58A>G)
c.3554-58A>G (n.3554-58A>G)
n.3806-58A>G
c.3707-58A>G (n.3707-58A>G)
c.2612-58A>G (n.2612-58A>G)
c.2201-58A>G (n.2201-58A>G)
n.3724-58A>G
 gnomAD v4
5g.13871060T=CA1528476638DNAH5c.3599-58A= (n.3599-58A=)
c.3554-58A= (n.3554-58A=)
n.3806-58A=
c.3707-58A= (n.3707-58A=)
c.2612-58A= (n.2612-58A=)
c.2201-58A= (n.2201-58A=)
n.3724-58A=
5g.13871061C>ACA2673276460DNAH5c.3599-59G>T (n.3599-59G>T)
c.3554-59G>T (n.3554-59G>T)
n.3806-59G>T
c.3707-59G>T (n.3707-59G>T)
c.2612-59G>T (n.2612-59G>T)
c.2201-59G>T (n.2201-59G>T)
n.3724-59G>T
 gnomAD v4
5g.13871064A>TCA2673276461DNAH5c.3599-62T>A (n.3599-62T>A)
c.3554-62T>A (n.3554-62T>A)
n.3806-62T>A
c.3707-62T>A (n.3707-62T>A)
c.2612-62T>A (n.2612-62T>A)
c.2201-62T>A (n.2201-62T>A)
n.3724-62T>A
 gnomAD v4
5g.13871065C>ACA2673276462DNAH5c.3599-63G>T (n.3599-63G>T)
c.3554-63G>T (n.3554-63G>T)
n.3806-63G>T
c.3707-63G>T (n.3707-63G>T)
c.2612-63G>T (n.2612-63G>T)
c.2201-63G>T (n.2201-63G>T)
n.3724-63G>T
 gnomAD v4
5g.13871065C=CA1528476639DNAH5c.3599-63G= (n.3599-63G=)
c.3554-63G= (n.3554-63G=)
n.3806-63G=
c.3707-63G= (n.3707-63G=)
c.2612-63G= (n.2612-63G=)
c.2201-63G= (n.2201-63G=)
n.3724-63G=
5g.13871065C>TCA557873904DNAH5c.3599-63G>A (n.3599-63G>A)
c.3554-63G>A (n.3554-63G>A)
n.3806-63G>A
c.3707-63G>A (n.3707-63G>A)
c.2612-63G>A (n.2612-63G>A)
c.2201-63G>A (n.2201-63G>A)
n.3724-63G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871066T>ACA2578270851DNAH5c.3599-64A>T (n.3599-64A>T)
c.3554-64A>T (n.3554-64A>T)
n.3806-64A>T
c.3707-64A>T (n.3707-64A>T)
c.2612-64A>T (n.2612-64A>T)
c.2201-64A>T (n.2201-64A>T)
n.3724-64A>T
5g.13871066T>CCA1528476642DNAH5c.3599-64A>G (n.3599-64A>G)
c.3554-64A>G (n.3554-64A>G)
n.3806-64A>G
c.3707-64A>G (n.3707-64A>G)
c.2612-64A>G (n.2612-64A>G)
c.2201-64A>G (n.2201-64A>G)
n.3724-64A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.13871066T>GCA557873905DNAH5c.3599-64A>C (n.3599-64A>C)
c.3554-64A>C (n.3554-64A>C)
n.3806-64A>C
c.3707-64A>C (n.3707-64A>C)
c.2612-64A>C (n.2612-64A>C)
c.2201-64A>C (n.2201-64A>C)
n.3724-64A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3724-66A>G
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3724-75A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3724-76G>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched