Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.13870957A=CA1528476524DNAH5c.3644T= (p.Val1215=)
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n.3769T=
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n.3769T>G
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n.3769T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870957A>TCA359232269DNAH5c.3644T>A (p.Val1215Asp)
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n.3769T>A
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n.3768G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870958C=CA1528476530DNAH5c.3643G= (p.Val1215=)
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n.3768G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870958C>TCA359232272DNAH5c.3643G>A (p.Val1215Ile)
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n.3768G>A
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n.3767G>T
5g.13870959C=CA1528476534DNAH5c.3642G= (p.Met1214=)
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n.3849G=
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c.2244G= (p.Met748=)
n.3767G=
5g.13870959C>GCA359232278DNAH5c.3642G>C (p.Met1214Ile)
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n.3849G>C
c.3750G>C (p.Met1250Ile)
c.2655G>C (p.Met885Ile)
c.2244G>C (p.Met748Ile)
n.3767G>C
5g.13870959C>TCA359232277DNAH5c.3642G>A (p.Met1214Ile)
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n.3849G>A
c.3750G>A (p.Met1250Ile)
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c.2244G>A (p.Met748Ile)
n.3767G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870960A=CA1528476537DNAH5c.3641T= (p.Met1214=)
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n.3766T=
5g.13870960A>CCA359232284DNAH5c.3641T>G (p.Met1214Arg)
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c.3749T>G (p.Met1250Arg)
c.2654T>G (p.Met885Arg)
c.2243T>G (p.Met748Arg)
n.3766T>G
5g.13870960A>GCA359232286DNAH5c.3641T>C (p.Met1214Thr)
c.3596T>C (p.Met1199Thr)
n.3848T>C
c.3749T>C (p.Met1250Thr)
c.2654T>C (p.Met885Thr)
c.2243T>C (p.Met748Thr)
n.3766T>C
5g.13870960A>TCA359232287DNAH5c.3641T>A (p.Met1214Lys)
c.3596T>A (p.Met1199Lys)
n.3848T>A
c.3749T>A (p.Met1250Lys)
c.2654T>A (p.Met885Lys)
c.2243T>A (p.Met748Lys)
n.3766T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870961T>ACA359232289DNAH5c.3640A>T (p.Met1214Leu)
c.3595A>T (p.Met1199Leu)
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c.3748A>T (p.Met1250Leu)
c.2653A>T (p.Met885Leu)
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n.3765A>T
5g.13870961T>CCA3204212DNAH5c.3640A>G (p.Met1214Val)
c.3595A>G (p.Met1199Val)
n.3847A>G
c.3748A>G (p.Met1250Val)
c.2653A>G (p.Met885Val)
c.2242A>G (p.Met748Val)
n.3765A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870961T>GCA359232292DNAH5c.3640A>C (p.Met1214Leu)
c.3595A>C (p.Met1199Leu)
n.3847A>C
c.3748A>C (p.Met1250Leu)
c.2653A>C (p.Met885Leu)
c.2242A>C (p.Met748Leu)
n.3765A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870961T=CA1528476540DNAH5c.3640A= (p.Met1214=)
c.3595A= (p.Met1199=)
n.3847A=
c.3748A= (p.Met1250=)
c.2653A= (p.Met885=)
c.2242A= (p.Met748=)
n.3765A=
5g.13870962C>ACA359232294DNAH5c.3639G>T (p.Trp1213Cys)
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n.3764G>T
5g.13870962C>GCA359232296DNAH5c.3639G>C (p.Trp1213Cys)
c.3594G>C (p.Trp1198Cys)
n.3846G>C
c.3747G>C (p.Trp1249Cys)
c.2652G>C (p.Trp884Cys)
c.2241G>C (p.Trp747Cys)
n.3764G>C
5g.13870962C>TCA359232298DNAH5c.3639G>A (p.Trp1213Ter)
c.3594G>A (p.Trp1198Ter)
n.3846G>A
c.3747G>A (p.Trp1249Ter)
c.2652G>A (p.Trp884Ter)
c.2241G>A (p.Trp747Ter)
n.3764G>A
5g.13870963C>ACA359232305DNAH5c.3638G>T (p.Trp1213Leu)
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c.3746G>T (p.Trp1249Leu)
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n.3763G>T
5g.13870963C>GCA359232307DNAH5c.3638G>C (p.Trp1213Ser)
c.3593G>C (p.Trp1198Ser)
n.3845G>C
c.3746G>C (p.Trp1249Ser)
c.2651G>C (p.Trp884Ser)
c.2240G>C (p.Trp747Ser)
n.3763G>C
5g.13870963C>TCA359232302DNAH5c.3638G>A (p.Trp1213Ter)
c.3593G>A (p.Trp1198Ter)
n.3845G>A
c.3746G>A (p.Trp1249Ter)
c.2651G>A (p.Trp884Ter)
c.2240G>A (p.Trp747Ter)
n.3763G>A
 gnomAD v4
5g.13870964A=CA1528476544DNAH5c.3637T= (p.Trp1213=)
c.3592T= (p.Trp1198=)
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n.3762T=
5g.13870964A>CCA359232309DNAH5c.3637T>G (p.Trp1213Gly)
c.3592T>G (p.Trp1198Gly)
n.3844T>G
c.3745T>G (p.Trp1249Gly)
c.2650T>G (p.Trp884Gly)
c.2239T>G (p.Trp747Gly)
n.3762T>G
5g.13870964A>GCA113981503DNAH5c.3637T>C (p.Trp1213Arg)
c.3592T>C (p.Trp1198Arg)
n.3844T>C
c.3745T>C (p.Trp1249Arg)
c.2650T>C (p.Trp884Arg)
c.2239T>C (p.Trp747Arg)
n.3762T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870964A>TCA359232312DNAH5c.3637T>A (p.Trp1213Arg)
c.3592T>A (p.Trp1198Arg)
n.3844T>A
c.3745T>A (p.Trp1249Arg)
c.2650T>A (p.Trp884Arg)
c.2239T>A (p.Trp747Arg)
n.3762T>A
5g.13870965G>ACA443535374DNAH5c.3636C>T (p.Ala1212=)
c.3591C>T (p.Ala1197=)
n.3843C>T
c.3744C>T (p.Ala1248=)
c.2649C>T (p.Ala883=)
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n.3761C>T
5g.13870965G>CCA443535375DNAH5c.3636C>G (p.Ala1212=)
c.3591C>G (p.Ala1197=)
n.3843C>G
c.3744C>G (p.Ala1248=)
c.2649C>G (p.Ala883=)
c.2238C>G (p.Ala746=)
n.3761C>G
5g.13870965G=CA1528476546DNAH5c.3636C= (p.Ala1212=)
c.3591C= (p.Ala1197=)
n.3843C=
c.3744C= (p.Ala1248=)
c.2649C= (p.Ala883=)
c.2238C= (p.Ala746=)
n.3761C=
5g.13870965G>TCA443535376DNAH5c.3636C>A (p.Ala1212=)
c.3591C>A (p.Ala1197=)
n.3843C>A
c.3744C>A (p.Ala1248=)
c.2649C>A (p.Ala883=)
c.2238C>A (p.Ala746=)
n.3761C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870966G>ACA359232315DNAH5c.3635C>T (p.Ala1212Val)
c.3590C>T (p.Ala1197Val)
n.3842C>T
c.3743C>T (p.Ala1248Val)
c.2648C>T (p.Ala883Val)
c.2237C>T (p.Ala746Val)
n.3760C>T
 gnomAD v4
5g.13870966G>CCA359232317DNAH5c.3635C>G (p.Ala1212Gly)
c.3590C>G (p.Ala1197Gly)
n.3842C>G
c.3743C>G (p.Ala1248Gly)
c.2648C>G (p.Ala883Gly)
c.2237C>G (p.Ala746Gly)
n.3760C>G
5g.13870966G>TCA359232318DNAH5c.3635C>A (p.Ala1212Asp)
c.3590C>A (p.Ala1197Asp)
n.3842C>A
c.3743C>A (p.Ala1248Asp)
c.2648C>A (p.Ala883Asp)
c.2237C>A (p.Ala746Asp)
n.3760C>A
5g.13870967C>ACA359232325DNAH5c.3634G>T (p.Ala1212Ser)
c.3589G>T (p.Ala1197Ser)
n.3841G>T
c.3742G>T (p.Ala1248Ser)
c.2647G>T (p.Ala883Ser)
c.2236G>T (p.Ala746Ser)
n.3759G>T
5g.13870967C>GCA359232321DNAH5c.3634G>C (p.Ala1212Pro)
c.3589G>C (p.Ala1197Pro)
n.3841G>C
c.3742G>C (p.Ala1248Pro)
c.2647G>C (p.Ala883Pro)
c.2236G>C (p.Ala746Pro)
n.3759G>C
5g.13870967C>TCA359232322DNAH5c.3634G>A (p.Ala1212Thr)
c.3589G>A (p.Ala1197Thr)
n.3841G>A
c.3742G>A (p.Ala1248Thr)
c.2647G>A (p.Ala883Thr)
c.2236G>A (p.Ala746Thr)
n.3759G>A
 gnomAD v4
5g.13870968C>ACA359232327DNAH5c.3633G>T (p.Lys1211Asn)
c.3588G>T (p.Lys1196Asn)
n.3840G>T
c.3741G>T (p.Lys1247Asn)
c.2646G>T (p.Lys882Asn)
c.2235G>T (p.Lys745Asn)
n.3758G>T
5g.13870968C>GCA359232328DNAH5c.3633G>C (p.Lys1211Asn)
c.3588G>C (p.Lys1196Asn)
n.3840G>C
c.3741G>C (p.Lys1247Asn)
c.2646G>C (p.Lys882Asn)
c.2235G>C (p.Lys745Asn)
n.3758G>C
5g.13870968C>TCA443535377DNAH5c.3633G>A (p.Lys1211=)
c.3588G>A (p.Lys1196=)
n.3840G>A
c.3741G>A (p.Lys1247=)
c.2646G>A (p.Lys882=)
c.2235G>A (p.Lys745=)
n.3758G>A
 ClinVar
5g.13870969T>ACA359232330DNAH5c.3632A>T (p.Lys1211Met)
c.3587A>T (p.Lys1196Met)
n.3839A>T
c.3740A>T (p.Lys1247Met)
c.2645A>T (p.Lys882Met)
c.2234A>T (p.Lys745Met)
n.3757A>T
 gnomAD v4
5g.13870969T>CCA359232331DNAH5c.3632A>G (p.Lys1211Arg)
c.3587A>G (p.Lys1196Arg)
n.3839A>G
c.3740A>G (p.Lys1247Arg)
c.2645A>G (p.Lys882Arg)
c.2234A>G (p.Lys745Arg)
n.3757A>G
5g.13870969T>GCA359232334DNAH5c.3632A>C (p.Lys1211Thr)
c.3587A>C (p.Lys1196Thr)
n.3839A>C
c.3740A>C (p.Lys1247Thr)
c.2645A>C (p.Lys882Thr)
c.2234A>C (p.Lys745Thr)
n.3757A>C
5g.13870970T>ACA359232335DNAH5c.3631A>T (p.Lys1211Ter)
c.3586A>T (p.Lys1196Ter)
n.3838A>T
c.3739A>T (p.Lys1247Ter)
c.2644A>T (p.Lys882Ter)
c.2233A>T (p.Lys745Ter)
n.3756A>T
5g.13870970T>CCA359232339DNAH5c.3631A>G (p.Lys1211Glu)
c.3586A>G (p.Lys1196Glu)
n.3838A>G
c.3739A>G (p.Lys1247Glu)
c.2644A>G (p.Lys882Glu)
c.2233A>G (p.Lys745Glu)
n.3756A>G
5g.13870970T>GCA359232337DNAH5c.3631A>C (p.Lys1211Gln)
c.3586A>C (p.Lys1196Gln)
n.3838A>C
c.3739A>C (p.Lys1247Gln)
c.2644A>C (p.Lys882Gln)
c.2233A>C (p.Lys745Gln)
n.3756A>C
5g.13870971T>ACA443535378DNAH5c.3630A>T (p.Thr1210=)
c.3585A>T (p.Thr1195=)
n.3837A>T
c.3738A>T (p.Thr1246=)
c.2643A>T (p.Thr881=)
c.2232A>T (p.Thr744=)
n.3755A>T
 COSMIC
5g.13870971T>CCA443535379DNAH5c.3630A>G (p.Thr1210=)
c.3585A>G (p.Thr1195=)
n.3837A>G
c.3738A>G (p.Thr1246=)
c.2643A>G (p.Thr881=)
c.2232A>G (p.Thr744=)
n.3755A>G
5g.13870971T>GCA443535380DNAH5c.3630A>C (p.Thr1210=)
c.3585A>C (p.Thr1195=)
n.3837A>C
c.3738A>C (p.Thr1246=)
c.2643A>C (p.Thr881=)
c.2232A>C (p.Thr744=)
n.3755A>C
5g.13870972G>ACA359232340DNAH5c.3629C>T (p.Thr1210Ile)
c.3584C>T (p.Thr1195Ile)
n.3836C>T
c.3737C>T (p.Thr1246Ile)
c.2642C>T (p.Thr881Ile)
c.2231C>T (p.Thr744Ile)
n.3754C>T
 COSMIC
5g.13870972G>CCA359232342DNAH5c.3629C>G (p.Thr1210Arg)
c.3584C>G (p.Thr1195Arg)
n.3836C>G
c.3737C>G (p.Thr1246Arg)
c.2642C>G (p.Thr881Arg)
c.2231C>G (p.Thr744Arg)
n.3754C>G
5g.13870972G>TCA359232343DNAH5c.3629C>A (p.Thr1210Lys)
c.3584C>A (p.Thr1195Lys)
n.3836C>A
c.3737C>A (p.Thr1246Lys)
c.2642C>A (p.Thr881Lys)
c.2231C>A (p.Thr744Lys)
n.3754C>A
5g.13870973T>ACA359232345DNAH5c.3628A>T (p.Thr1210Ser)
c.3583A>T (p.Thr1195Ser)
n.3835A>T
c.3736A>T (p.Thr1246Ser)
c.2641A>T (p.Thr881Ser)
c.2230A>T (p.Thr744Ser)
n.3753A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870973T>CCA359232346DNAH5c.3628A>G (p.Thr1210Ala)
c.3583A>G (p.Thr1195Ala)
n.3835A>G
c.3736A>G (p.Thr1246Ala)
c.2641A>G (p.Thr881Ala)
c.2230A>G (p.Thr744Ala)
n.3753A>G
 COSMIC
5g.13870973T>GCA359232347DNAH5c.3628A>C (p.Thr1210Pro)
c.3583A>C (p.Thr1195Pro)
n.3835A>C
c.3736A>C (p.Thr1246Pro)
c.2641A>C (p.Thr881Pro)
c.2230A>C (p.Thr744Pro)
n.3753A>C
5g.13870973T=CA1528476548DNAH5c.3628A= (p.Thr1210=)
c.3583A= (p.Thr1195=)
n.3835A=
c.3736A= (p.Thr1246=)
c.2641A= (p.Thr881=)
c.2230A= (p.Thr744=)
n.3753A=
5g.13870974C>ACA359232349DNAH5c.3627G>T (p.Glu1209Asp)
c.3582G>T (p.Glu1194Asp)
n.3834G>T
c.3735G>T (p.Glu1245Asp)
c.2640G>T (p.Glu880Asp)
c.2229G>T (p.Glu743Asp)
n.3752G>T
5g.13870974C=CA1528476550DNAH5c.3627G= (p.Glu1209=)
c.3582G= (p.Glu1194=)
n.3834G=
c.3735G= (p.Glu1245=)
c.2640G= (p.Glu880=)
c.2229G= (p.Glu743=)
n.3752G=
5g.13870974C>GCA359232351DNAH5c.3627G>C (p.Glu1209Asp)
c.3582G>C (p.Glu1194Asp)
n.3834G>C
c.3735G>C (p.Glu1245Asp)
c.2640G>C (p.Glu880Asp)
c.2229G>C (p.Glu743Asp)
n.3752G>C
5g.13870974C>TCA443535381DNAH5c.3627G>A (p.Glu1209=)
c.3582G>A (p.Glu1194=)
n.3834G>A
c.3735G>A (p.Glu1245=)
c.2640G>A (p.Glu880=)
c.2229G>A (p.Glu743=)
n.3752G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870975T>ACA359232352DNAH5c.3626A>T (p.Glu1209Val)
c.3581A>T (p.Glu1194Val)
n.3833A>T
c.3734A>T (p.Glu1245Val)
c.2639A>T (p.Glu880Val)
c.2228A>T (p.Glu743Val)
n.3751A>T
5g.13870975T>CCA359232354DNAH5c.3626A>G (p.Glu1209Gly)
c.3581A>G (p.Glu1194Gly)
n.3833A>G
c.3734A>G (p.Glu1245Gly)
c.2639A>G (p.Glu880Gly)
c.2228A>G (p.Glu743Gly)
n.3751A>G
5g.13870975T>GCA359232355DNAH5c.3626A>C (p.Glu1209Ala)
c.3581A>C (p.Glu1194Ala)
n.3833A>C
c.3734A>C (p.Glu1245Ala)
c.2639A>C (p.Glu880Ala)
c.2228A>C (p.Glu743Ala)
n.3751A>C
5g.13870976C>ACA359232361DNAH5c.3625G>T (p.Glu1209Ter)
c.3580G>T (p.Glu1194Ter)
n.3832G>T
c.3733G>T (p.Glu1245Ter)
c.2638G>T (p.Glu880Ter)
c.2227G>T (p.Glu743Ter)
n.3750G>T
5g.13870976C>GCA359232360DNAH5c.3625G>C (p.Glu1209Gln)
c.3580G>C (p.Glu1194Gln)
n.3832G>C
c.3733G>C (p.Glu1245Gln)
c.2638G>C (p.Glu880Gln)
c.2227G>C (p.Glu743Gln)
n.3750G>C
5g.13870976C>TCA359232357DNAH5c.3625G>A (p.Glu1209Lys)
c.3580G>A (p.Glu1194Lys)
n.3832G>A
c.3733G>A (p.Glu1245Lys)
c.2638G>A (p.Glu880Lys)
c.2227G>A (p.Glu743Lys)
n.3750G>A
 gnomAD v4
5g.13870977A>CCA443535382DNAH5c.3624T>G (p.Ala1208=)
c.3579T>G (p.Ala1193=)
n.3831T>G
c.3732T>G (p.Ala1244=)
c.2637T>G (p.Ala879=)
c.2226T>G (p.Ala742=)
n.3749T>G
5g.13870977A>GCA443535383DNAH5c.3624T>C (p.Ala1208=)
c.3579T>C (p.Ala1193=)
n.3831T>C
c.3732T>C (p.Ala1244=)
c.2637T>C (p.Ala879=)
c.2226T>C (p.Ala742=)
n.3749T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.13870977A>TCA443535384DNAH5c.3624T>A (p.Ala1208=)
c.3579T>A (p.Ala1193=)
n.3831T>A
c.3732T>A (p.Ala1244=)
c.2637T>A (p.Ala879=)
c.2226T>A (p.Ala742=)
n.3749T>A
5g.13870978G>ACA359232364DNAH5c.3623C>T (p.Ala1208Val)
c.3578C>T (p.Ala1193Val)
n.3830C>T
c.3731C>T (p.Ala1244Val)
c.2636C>T (p.Ala879Val)
c.2225C>T (p.Ala742Val)
n.3748C>T
5g.13870978G>CCA359232368DNAH5c.3623C>G (p.Ala1208Gly)
c.3578C>G (p.Ala1193Gly)
n.3830C>G
c.3731C>G (p.Ala1244Gly)
c.2636C>G (p.Ala879Gly)
c.2225C>G (p.Ala742Gly)
n.3748C>G
5g.13870978G>TCA359232366DNAH5c.3623C>A (p.Ala1208Asp)
c.3578C>A (p.Ala1193Asp)
n.3830C>A
c.3731C>A (p.Ala1244Asp)
c.2636C>A (p.Ala879Asp)
c.2225C>A (p.Ala742Asp)
n.3748C>A
5g.13870979C>ACA359232369DNAH5c.3622G>T (p.Ala1208Ser)
c.3577G>T (p.Ala1193Ser)
n.3829G>T
c.3730G>T (p.Ala1244Ser)
c.2635G>T (p.Ala879Ser)
c.2224G>T (p.Ala742Ser)
n.3747G>T
5g.13870979C>GCA359232373DNAH5c.3622G>C (p.Ala1208Pro)
c.3577G>C (p.Ala1193Pro)
n.3829G>C
c.3730G>C (p.Ala1244Pro)
c.2635G>C (p.Ala879Pro)
c.2224G>C (p.Ala742Pro)
n.3747G>C
5g.13870979C>TCA359232371DNAH5c.3622G>A (p.Ala1208Thr)
c.3577G>A (p.Ala1193Thr)
n.3829G>A
c.3730G>A (p.Ala1244Thr)
c.2635G>A (p.Ala879Thr)
c.2224G>A (p.Ala742Thr)
n.3747G>A
5g.13870980A>CCA443535385DNAH5c.3621T>G (p.Thr1207=)
c.3576T>G (p.Thr1192=)
n.3828T>G
c.3729T>G (p.Thr1243=)
c.2634T>G (p.Thr878=)
c.2223T>G (p.Thr741=)
n.3746T>G
5g.13870980A>GCA443535386DNAH5c.3621T>C (p.Thr1207=)
c.3576T>C (p.Thr1192=)
n.3828T>C
c.3729T>C (p.Thr1243=)
c.2634T>C (p.Thr878=)
c.2223T>C (p.Thr741=)
n.3746T>C
5g.13870980A>TCA443535387DNAH5c.3621T>A (p.Thr1207=)
c.3576T>A (p.Thr1192=)
n.3828T>A
c.3729T>A (p.Thr1243=)
c.2634T>A (p.Thr878=)
c.2223T>A (p.Thr741=)
n.3746T>A
5g.13870981G>ACA359232376DNAH5c.3620C>T (p.Thr1207Ile)
c.3575C>T (p.Thr1192Ile)
n.3827C>T
c.3728C>T (p.Thr1243Ile)
c.2633C>T (p.Thr878Ile)
c.2222C>T (p.Thr741Ile)
n.3745C>T
 COSMIC
5g.13870981G>CCA359232380DNAH5c.3620C>G (p.Thr1207Ser)
c.3575C>G (p.Thr1192Ser)
n.3827C>G
c.3728C>G (p.Thr1243Ser)
c.2633C>G (p.Thr878Ser)
c.2222C>G (p.Thr741Ser)
n.3745C>G
5g.13870981G>TCA359232383DNAH5c.3620C>A (p.Thr1207Asn)
c.3575C>A (p.Thr1192Asn)
n.3827C>A
c.3728C>A (p.Thr1243Asn)
c.2633C>A (p.Thr878Asn)
c.2222C>A (p.Thr741Asn)
n.3745C>A
5g.13870982T>ACA359232385DNAH5c.3619A>T (p.Thr1207Ser)
c.3574A>T (p.Thr1192Ser)
n.3826A>T
c.3727A>T (p.Thr1243Ser)
c.2632A>T (p.Thr878Ser)
c.2221A>T (p.Thr741Ser)
n.3744A>T
5g.13870982T>CCA3204213DNAH5c.3619A>G (p.Thr1207Ala)
c.3574A>G (p.Thr1192Ala)
n.3826A>G
c.3727A>G (p.Thr1243Ala)
c.2632A>G (p.Thr878Ala)
c.2221A>G (p.Thr741Ala)
n.3744A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870982T>GCA359232389DNAH5c.3619A>C (p.Thr1207Pro)
c.3574A>C (p.Thr1192Pro)
n.3826A>C
c.3727A>C (p.Thr1243Pro)
c.2632A>C (p.Thr878Pro)
c.2221A>C (p.Thr741Pro)
n.3744A>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.13870982T=CA1528476554DNAH5c.3619A= (p.Thr1207=)
c.3574A= (p.Thr1192=)
n.3826A=
c.3727A= (p.Thr1243=)
c.2632A= (p.Thr878=)
c.2221A= (p.Thr741=)
n.3744A=
5g.13870983C>ACA443535390DNAH5c.3618G>T (p.Leu1206=)
c.3573G>T (p.Leu1191=)
n.3825G>T
c.3726G>T (p.Leu1242=)
c.2631G>T (p.Leu877=)
c.2220G>T (p.Leu740=)
n.3743G>T
5g.13870983C=CA1528476556DNAH5c.3618G= (p.Leu1206=)
c.3573G= (p.Leu1191=)
n.3825G=
c.3726G= (p.Leu1242=)
c.2631G= (p.Leu877=)
c.2220G= (p.Leu740=)
n.3743G=
5g.13870983C>GCA443535389DNAH5c.3618G>C (p.Leu1206=)
c.3573G>C (p.Leu1191=)
n.3825G>C
c.3726G>C (p.Leu1242=)
c.2631G>C (p.Leu877=)
c.2220G>C (p.Leu740=)
n.3743G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870983C>TCA443535388DNAH5c.3618G>A (p.Leu1206=)
c.3573G>A (p.Leu1191=)
n.3825G>A
c.3726G>A (p.Leu1242=)
c.2631G>A (p.Leu877=)
c.2220G>A (p.Leu740=)
n.3743G>A
 ClinVar
5g.13870984A>CCA359232392DNAH5c.3617T>G (p.Leu1206Arg)
c.3572T>G (p.Leu1191Arg)
n.3824T>G
c.3725T>G (p.Leu1242Arg)
c.2630T>G (p.Leu877Arg)
c.2219T>G (p.Leu740Arg)
n.3742T>G
5g.13870984A>GCA359232394DNAH5c.3617T>C (p.Leu1206Pro)
c.3572T>C (p.Leu1191Pro)
n.3824T>C
c.3725T>C (p.Leu1242Pro)
c.2630T>C (p.Leu877Pro)
c.2219T>C (p.Leu740Pro)
n.3742T>C
5g.13870984A>TCA359232396DNAH5c.3617T>A (p.Leu1206Gln)
c.3572T>A (p.Leu1191Gln)
n.3824T>A
c.3725T>A (p.Leu1242Gln)
c.2630T>A (p.Leu877Gln)
c.2219T>A (p.Leu740Gln)
n.3742T>A
5g.13870985G>ACA443535391DNAH5c.3616C>T (p.Leu1206=)
c.3571C>T (p.Leu1191=)
n.3823C>T
c.3724C>T (p.Leu1242=)
c.2629C>T (p.Leu877=)
c.2218C>T (p.Leu740=)
n.3741C>T
 ClinVar
5g.13870985G>CCA359232398DNAH5c.3616C>G (p.Leu1206Val)
c.3571C>G (p.Leu1191Val)
n.3823C>G
c.3724C>G (p.Leu1242Val)
c.2629C>G (p.Leu877Val)
c.2218C>G (p.Leu740Val)
n.3741C>G
 COSMIC
5g.13870985G>TCA359232400DNAH5c.3616C>A (p.Leu1206Met)
c.3571C>A (p.Leu1191Met)
n.3823C>A
c.3724C>A (p.Leu1242Met)
c.2629C>A (p.Leu877Met)
c.2218C>A (p.Leu740Met)
n.3741C>A
5g.13870986G>ACA443535394DNAH5c.3615C>T (p.Ala1205=)
c.3570C>T (p.Ala1190=)
n.3822C>T
c.3723C>T (p.Ala1241=)
c.2628C>T (p.Ala876=)
c.2217C>T (p.Ala739=)
n.3740C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870986G>CCA443535393DNAH5c.3615C>G (p.Ala1205=)
c.3570C>G (p.Ala1190=)
n.3822C>G
c.3723C>G (p.Ala1241=)
c.2628C>G (p.Ala876=)
c.2217C>G (p.Ala739=)
n.3740C>G
5g.13870986G=CA1528476557DNAH5c.3615C= (p.Ala1205=)
c.3570C= (p.Ala1190=)
n.3822C=
c.3723C= (p.Ala1241=)
c.2628C= (p.Ala876=)
c.2217C= (p.Ala739=)
n.3740C=
5g.13870986G>TCA443535392DNAH5c.3615C>A (p.Ala1205=)
c.3570C>A (p.Ala1190=)
n.3822C>A
c.3723C>A (p.Ala1241=)
c.2628C>A (p.Ala876=)
c.2217C>A (p.Ala739=)
n.3740C>A
5g.13870987G>ACA3204214DNAH5c.3614C>T (p.Ala1205Val)
c.3569C>T (p.Ala1190Val)
n.3821C>T
c.3722C>T (p.Ala1241Val)
c.2627C>T (p.Ala876Val)
c.2216C>T (p.Ala739Val)
n.3739C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870987G>CCA359232404DNAH5c.3614C>G (p.Ala1205Gly)
c.3569C>G (p.Ala1190Gly)
n.3821C>G
c.3722C>G (p.Ala1241Gly)
c.2627C>G (p.Ala876Gly)
c.2216C>G (p.Ala739Gly)
n.3739C>G
5g.13870987G=CA1528476559DNAH5c.3614C= (p.Ala1205=)
c.3569C= (p.Ala1190=)
n.3821C=
c.3722C= (p.Ala1241=)
c.2627C= (p.Ala876=)
c.2216C= (p.Ala739=)
n.3739C=
5g.13870987G>TCA359232403DNAH5c.3614C>A (p.Ala1205Asp)
c.3569C>A (p.Ala1190Asp)
n.3821C>A
c.3722C>A (p.Ala1241Asp)
c.2627C>A (p.Ala876Asp)
c.2216C>A (p.Ala739Asp)
n.3739C>A
5g.13870988C>ACA359232412DNAH5c.3613G>T (p.Ala1205Ser)
c.3568G>T (p.Ala1190Ser)
n.3820G>T
c.3721G>T (p.Ala1241Ser)
c.2626G>T (p.Ala876Ser)
c.2215G>T (p.Ala739Ser)
n.3738G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870988C=CA1528476561DNAH5c.3613G= (p.Ala1205=)
c.3568G= (p.Ala1190=)
n.3820G=
c.3721G= (p.Ala1241=)
c.2626G= (p.Ala876=)
c.2215G= (p.Ala739=)
n.3738G=
5g.13870988C>GCA359232413DNAH5c.3613G>C (p.Ala1205Pro)
c.3568G>C (p.Ala1190Pro)
n.3820G>C
c.3721G>C (p.Ala1241Pro)
c.2626G>C (p.Ala876Pro)
c.2215G>C (p.Ala739Pro)
n.3738G>C
 gnomAD v4
5g.13870988C>TCA3204215DNAH5c.3613G>A (p.Ala1205Thr)
c.3568G>A (p.Ala1190Thr)
n.3820G>A
c.3721G>A (p.Ala1241Thr)
c.2626G>A (p.Ala876Thr)
c.2215G>A (p.Ala739Thr)
n.3738G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.13870989G>ACA3204216DNAH5c.3612C>T (p.Phe1204=)
c.3567C>T (p.Phe1189=)
n.3819C>T
c.3720C>T (p.Phe1240=)
c.2625C>T (p.Phe875=)
c.2214C>T (p.Phe738=)
n.3737C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.13870989G>CCA3204217DNAH5c.3612C>G (p.Phe1204Leu)
c.3567C>G (p.Phe1189Leu)
n.3819C>G
c.3720C>G (p.Phe1240Leu)
c.2625C>G (p.Phe875Leu)
c.2214C>G (p.Phe738Leu)
n.3737C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870989G=CA1528476565DNAH5c.3612C= (p.Phe1204=)
c.3567C= (p.Phe1189=)
n.3819C=
c.3720C= (p.Phe1240=)
c.2625C= (p.Phe875=)
c.2214C= (p.Phe738=)
n.3737C=
5g.13870989G>TCA359232417DNAH5c.3612C>A (p.Phe1204Leu)
c.3567C>A (p.Phe1189Leu)
n.3819C>A
c.3720C>A (p.Phe1240Leu)
c.2625C>A (p.Phe875Leu)
c.2214C>A (p.Phe738Leu)
n.3737C>A
5g.13870990A>CCA359232420DNAH5c.3611T>G (p.Phe1204Cys)
c.3566T>G (p.Phe1189Cys)
n.3818T>G
c.3719T>G (p.Phe1240Cys)
c.2624T>G (p.Phe875Cys)
c.2213T>G (p.Phe738Cys)
n.3736T>G
5g.13870990A>GCA359232422DNAH5c.3611T>C (p.Phe1204Ser)
c.3566T>C (p.Phe1189Ser)
n.3818T>C
c.3719T>C (p.Phe1240Ser)
c.2624T>C (p.Phe875Ser)
c.2213T>C (p.Phe738Ser)
n.3736T>C
5g.13870990A>TCA359232425DNAH5c.3611T>A (p.Phe1204Tyr)
c.3566T>A (p.Phe1189Tyr)
n.3818T>A
c.3719T>A (p.Phe1240Tyr)
c.2624T>A (p.Phe875Tyr)
c.2213T>A (p.Phe738Tyr)
n.3736T>A
5g.13870991A>CCA359232428DNAH5c.3610T>G (p.Phe1204Val)
c.3565T>G (p.Phe1189Val)
n.3817T>G
c.3718T>G (p.Phe1240Val)
c.2623T>G (p.Phe875Val)
c.2212T>G (p.Phe738Val)
n.3735T>G
5g.13870991A>GCA359232431DNAH5c.3610T>C (p.Phe1204Leu)
c.3565T>C (p.Phe1189Leu)
n.3817T>C
c.3718T>C (p.Phe1240Leu)
c.2623T>C (p.Phe875Leu)
c.2212T>C (p.Phe738Leu)
n.3735T>C
5g.13870991A>TCA359232432DNAH5c.3610T>A (p.Phe1204Ile)
c.3565T>A (p.Phe1189Ile)
n.3817T>A
c.3718T>A (p.Phe1240Ile)
c.2623T>A (p.Phe875Ile)
c.2212T>A (p.Phe738Ile)
n.3735T>A
5g.13870992C>ACA359232434DNAH5c.3609G>T (p.Lys1203Asn)
c.3564G>T (p.Lys1188Asn)
n.3816G>T
c.3717G>T (p.Lys1239Asn)
c.2622G>T (p.Lys874Asn)
c.2211G>T (p.Lys737Asn)
n.3734G>T
 dbSNP
5g.13870992C=CA1528476569DNAH5c.3609G= (p.Lys1203=)
c.3564G= (p.Lys1188=)
n.3816G=
c.3717G= (p.Lys1239=)
c.2622G= (p.Lys874=)
c.2211G= (p.Lys737=)
n.3734G=
5g.13870992C>GCA359232436DNAH5c.3609G>C (p.Lys1203Asn)
c.3564G>C (p.Lys1188Asn)
n.3816G>C
c.3717G>C (p.Lys1239Asn)
c.2622G>C (p.Lys874Asn)
c.2211G>C (p.Lys737Asn)
n.3734G>C
5g.13870992C>TCA443535395DNAH5c.3609G>A (p.Lys1203=)
c.3564G>A (p.Lys1188=)
n.3816G>A
c.3717G>A (p.Lys1239=)
c.2622G>A (p.Lys874=)
c.2211G>A (p.Lys737=)
n.3734G>A
5g.13870993T>ACA359232439DNAH5c.3608A>T (p.Lys1203Met)
c.3563A>T (p.Lys1188Met)
n.3815A>T
c.3716A>T (p.Lys1239Met)
c.2621A>T (p.Lys874Met)
c.2210A>T (p.Lys737Met)
n.3733A>T
5g.13870993T>CCA359232441DNAH5c.3608A>G (p.Lys1203Arg)
c.3563A>G (p.Lys1188Arg)
n.3815A>G
c.3716A>G (p.Lys1239Arg)
c.2621A>G (p.Lys874Arg)
c.2210A>G (p.Lys737Arg)
n.3733A>G
 gnomAD v4
5g.13870993T>GCA359232443DNAH5c.3608A>C (p.Lys1203Thr)
c.3563A>C (p.Lys1188Thr)
n.3815A>C
c.3716A>C (p.Lys1239Thr)
c.2621A>C (p.Lys874Thr)
c.2210A>C (p.Lys737Thr)
n.3733A>C
5g.13870994T>ACA359232445DNAH5c.3607A>T (p.Lys1203Ter)
c.3562A>T (p.Lys1188Ter)
n.3814A>T
c.3715A>T (p.Lys1239Ter)
c.2620A>T (p.Lys874Ter)
c.2209A>T (p.Lys737Ter)
n.3732A>T
5g.13870994T>CCA359232447DNAH5c.3607A>G (p.Lys1203Glu)
c.3562A>G (p.Lys1188Glu)
n.3814A>G
c.3715A>G (p.Lys1239Glu)
c.2620A>G (p.Lys874Glu)
c.2209A>G (p.Lys737Glu)
n.3732A>G
5g.13870994T>GCA113981547DNAH5c.3607A>C (p.Lys1203Gln)
c.3562A>C (p.Lys1188Gln)
n.3814A>C
c.3715A>C (p.Lys1239Gln)
c.2620A>C (p.Lys874Gln)
c.2209A>C (p.Lys737Gln)
n.3732A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870994T=CA1528476572DNAH5c.3607A= (p.Lys1203=)
c.3562A= (p.Lys1188=)
n.3814A=
c.3715A= (p.Lys1239=)
c.2620A= (p.Lys874=)
c.2209A= (p.Lys737=)
n.3732A=
5g.13870995C>ACA359232451DNAH5c.3606G>T (p.Leu1202Phe)
c.3561G>T (p.Leu1187Phe)
n.3813G>T
c.3714G>T (p.Leu1238Phe)
c.2619G>T (p.Leu873Phe)
c.2208G>T (p.Leu736Phe)
n.3731G>T
5g.13870995C>GCA359232453DNAH5c.3606G>C (p.Leu1202Phe)
c.3561G>C (p.Leu1187Phe)
n.3813G>C
c.3714G>C (p.Leu1238Phe)
c.2619G>C (p.Leu873Phe)
c.2208G>C (p.Leu736Phe)
n.3731G>C
5g.13870995C>TCA443535396DNAH5c.3606G>A (p.Leu1202=)
c.3561G>A (p.Leu1187=)
n.3813G>A
c.3714G>A (p.Leu1238=)
c.2619G>A (p.Leu873=)
c.2208G>A (p.Leu736=)
n.3731G>A
5g.13870996A>CCA359232455DNAH5c.3605T>G (p.Leu1202Trp)
c.3560T>G (p.Leu1187Trp)
n.3812T>G
c.3713T>G (p.Leu1238Trp)
c.2618T>G (p.Leu873Trp)
c.2207T>G (p.Leu736Trp)
n.3730T>G
5g.13870996A>GCA359232456DNAH5c.3605T>C (p.Leu1202Ser)
c.3560T>C (p.Leu1187Ser)
n.3812T>C
c.3713T>C (p.Leu1238Ser)
c.2618T>C (p.Leu873Ser)
c.2207T>C (p.Leu736Ser)
n.3730T>C
5g.13870996A>TCA359232458DNAH5c.3605T>A (p.Leu1202Ter)
c.3560T>A (p.Leu1187Ter)
n.3812T>A
c.3713T>A (p.Leu1238Ter)
c.2618T>A (p.Leu873Ter)
c.2207T>A (p.Leu736Ter)
n.3730T>A
5g.13870997A>CCA359232460DNAH5c.3604T>G (p.Leu1202Val)
c.3559T>G (p.Leu1187Val)
n.3811T>G
c.3712T>G (p.Leu1238Val)
c.2617T>G (p.Leu873Val)
c.2206T>G (p.Leu736Val)
n.3729T>G
5g.13870997A>GCA443535397DNAH5c.3604T>C (p.Leu1202=)
c.3559T>C (p.Leu1187=)
n.3811T>C
c.3712T>C (p.Leu1238=)
c.2617T>C (p.Leu873=)
c.2206T>C (p.Leu736=)
n.3729T>C
5g.13870997A>TCA359232461DNAH5c.3604T>A (p.Leu1202Met)
c.3559T>A (p.Leu1187Met)
n.3811T>A
c.3712T>A (p.Leu1238Met)
c.2617T>A (p.Leu873Met)
c.2206T>A (p.Leu736Met)
n.3729T>A
5g.13870998G>ACA443535398DNAH5c.3603C>T (p.Asp1201=)
c.3558C>T (p.Asp1186=)
n.3810C>T
c.3711C>T (p.Asp1237=)
c.2616C>T (p.Asp872=)
c.2205C>T (p.Asp735=)
n.3728C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870998G>CCA359232467DNAH5c.3603C>G (p.Asp1201Glu)
c.3558C>G (p.Asp1186Glu)
n.3810C>G
c.3711C>G (p.Asp1237Glu)
c.2616C>G (p.Asp872Glu)
c.2205C>G (p.Asp735Glu)
n.3728C>G
5g.13870998G=CA1528476577DNAH5c.3603C= (p.Asp1201=)
c.3558C= (p.Asp1186=)
n.3810C=
c.3711C= (p.Asp1237=)
c.2616C= (p.Asp872=)
c.2205C= (p.Asp735=)
n.3728C=
5g.13870998G>TCA359232465DNAH5c.3603C>A (p.Asp1201Glu)
c.3558C>A (p.Asp1186Glu)
n.3810C>A
c.3711C>A (p.Asp1237Glu)
c.2616C>A (p.Asp872Glu)
c.2205C>A (p.Asp735Glu)
n.3728C>A
5g.13870999T>ACA359232469DNAH5c.3602A>T (p.Asp1201Val)
c.3557A>T (p.Asp1186Val)
n.3809A>T
c.3710A>T (p.Asp1237Val)
c.2615A>T (p.Asp872Val)
c.2204A>T (p.Asp735Val)
n.3727A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870999T>CCA359232472DNAH5c.3602A>G (p.Asp1201Gly)
c.3557A>G (p.Asp1186Gly)
n.3809A>G
c.3710A>G (p.Asp1237Gly)
c.2615A>G (p.Asp872Gly)
c.2204A>G (p.Asp735Gly)
n.3727A>G
5g.13870999T>GCA359232473DNAH5c.3602A>C (p.Asp1201Ala)
c.3557A>C (p.Asp1186Ala)
n.3809A>C
c.3710A>C (p.Asp1237Ala)
c.2615A>C (p.Asp872Ala)
c.2204A>C (p.Asp735Ala)
n.3727A>C
 COSMIC
5g.13870999T=CA1528476579DNAH5c.3602A= (p.Asp1201=)
c.3557A= (p.Asp1186=)
n.3809A=
c.3710A= (p.Asp1237=)
c.2615A= (p.Asp872=)
c.2204A= (p.Asp735=)
n.3727A=
5g.13871000C>ACA359232476DNAH5c.3601G>T (p.Asp1201Tyr)
c.3556G>T (p.Asp1186Tyr)
n.3808G>T
c.3709G>T (p.Asp1237Tyr)
c.2614G>T (p.Asp872Tyr)
c.2203G>T (p.Asp735Tyr)
n.3726G>T
5g.13871000C>GCA359232478DNAH5c.3601G>C (p.Asp1201His)
c.3556G>C (p.Asp1186His)
n.3808G>C
c.3709G>C (p.Asp1237His)
c.2614G>C (p.Asp872His)
c.2203G>C (p.Asp735His)
n.3726G>C
5g.13871000C>TCA359232480DNAH5c.3601G>A (p.Asp1201Asn)
c.3556G>A (p.Asp1186Asn)
n.3808G>A
c.3709G>A (p.Asp1237Asn)
c.2614G>A (p.Asp872Asn)
c.2203G>A (p.Asp735Asn)
n.3726G>A
5g.13871001A>CCA443535399DNAH5c.3600T>G (p.Ala1200=)
c.3555T>G (p.Ala1185=)
n.3807T>G
c.3708T>G (p.Ala1236=)
c.2613T>G (p.Ala871=)
c.2202T>G (p.Ala734=)
n.3725T>G
5g.13871001A>GCA443535400DNAH5c.3600T>C (p.Ala1200=)
c.3555T>C (p.Ala1185=)
n.3807T>C
c.3708T>C (p.Ala1236=)
c.2613T>C (p.Ala871=)
c.2202T>C (p.Ala734=)
n.3725T>C
5g.13871001A>TCA443535401DNAH5c.3600T>A (p.Ala1200=)
c.3555T>A (p.Ala1185=)
n.3807T>A
c.3708T>A (p.Ala1236=)
c.2613T>A (p.Ala871=)
c.2202T>A (p.Ala734=)
n.3725T>A
5g.13871002G>ACA359232482DNAH5c.3599C>T (p.Ala1200Val)
c.3554C>T (p.Ala1185Val)
n.3806C>T
c.3707C>T (p.Ala1236Val)
c.2612C>T (p.Ala871Val)
c.2201C>T (p.Ala734Val)
n.3724C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871002G>CCA359232484DNAH5c.3599C>G (p.Ala1200Gly)
c.3554C>G (p.Ala1185Gly)
n.3806C>G
c.3707C>G (p.Ala1236Gly)
c.2612C>G (p.Ala871Gly)
c.2201C>G (p.Ala734Gly)
n.3724C>G
5g.13871002G=CA1528476581DNAH5c.3599C= (p.Ala1200=)
c.3554C= (p.Ala1185=)
n.3806C=
c.3707C= (p.Ala1236=)
c.2612C= (p.Ala871=)
c.2201C= (p.Ala734=)
n.3724C=
5g.13871002G>TCA359232487DNAH5c.3599C>A (p.Ala1200Asp)
c.3554C>A (p.Ala1185Asp)
n.3806C>A
c.3707C>A (p.Ala1236Asp)
c.2612C>A (p.Ala871Asp)
c.2201C>A (p.Ala734Asp)
n.3724C>A
5g.13871003_13871019delCA2673276440DNAH5c.3599-16_3599del
c.3554-16_3554del
n.3806-16_3806del
c.3707-16_3707del
c.2612-16_2612del
c.2201-16_2201del
n.3724-16_3724del
 gnomAD v4
5g.13871003C>ACA359232489DNAH5c.3599-1G>T (n.3599-1G>T)
c.3554-1G>T (n.3554-1G>T)
n.3806-1G>T
c.3707-1G>T (n.3707-1G>T)
c.2612-1G>T (n.2612-1G>T)
c.2201-1G>T (n.2201-1G>T)
n.3724-1G>T
5g.13871003C>GCA359232490DNAH5c.3599-1G>C (n.3599-1G>C)
c.3554-1G>C (n.3554-1G>C)
n.3806-1G>C
c.3707-1G>C (n.3707-1G>C)
c.2612-1G>C (n.2612-1G>C)
c.2201-1G>C (n.2201-1G>C)
n.3724-1G>C
5g.13871003C>TCA359232491DNAH5c.3599-1G>A (n.3599-1G>A)
c.3554-1G>A (n.3554-1G>A)
n.3806-1G>A
c.3707-1G>A (n.3707-1G>A)
c.2612-1G>A (n.2612-1G>A)
c.2201-1G>A (n.2201-1G>A)
n.3724-1G>A
5g.13871004T>ACA359232500DNAH5c.3599-2A>T (n.3599-2A>T)
c.3554-2A>T (n.3554-2A>T)
n.3806-2A>T
c.3707-2A>T (n.3707-2A>T)
c.2612-2A>T (n.2612-2A>T)
c.2201-2A>T (n.2201-2A>T)
n.3724-2A>T
5g.13871004T>CCA359232497DNAH5c.3599-2A>G (n.3599-2A>G)
c.3554-2A>G (n.3554-2A>G)
n.3806-2A>G
c.3707-2A>G (n.3707-2A>G)
c.2612-2A>G (n.2612-2A>G)
c.2201-2A>G (n.2201-2A>G)
n.3724-2A>G
 ClinVar
5g.13871004T>GCA359232495DNAH5c.3599-2A>C (n.3599-2A>C)
c.3554-2A>C (n.3554-2A>C)
n.3806-2A>C
c.3707-2A>C (n.3707-2A>C)
c.2612-2A>C (n.2612-2A>C)
c.2201-2A>C (n.2201-2A>C)
n.3724-2A>C
 dbSNP gnomAD v2
5g.13871004T=CA1528476584DNAH5c.3599-2A= (n.3599-2A=)
c.3554-2A= (n.3554-2A=)
n.3806-2A=
c.3707-2A= (n.3707-2A=)
c.2612-2A= (n.2612-2A=)
c.2201-2A= (n.2201-2A=)
n.3724-2A=
5g.13871005G>ACA557876804DNAH5c.3599-3C>T (n.3599-3C>T)
c.3554-3C>T (n.3554-3C>T)
n.3806-3C>T
c.3707-3C>T (n.3707-3C>T)
c.2612-3C>T (n.2612-3C>T)
c.2201-3C>T (n.2201-3C>T)
n.3724-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871005G=CA1528476586DNAH5c.3599-3C= (n.3599-3C=)
c.3554-3C= (n.3554-3C=)
n.3806-3C=
c.3707-3C= (n.3707-3C=)
c.2612-3C= (n.2612-3C=)
c.2201-3C= (n.2201-3C=)
n.3724-3C=
5g.13871007A>GCA2673276441DNAH5c.3599-5T>C (n.3599-5T>C)
c.3554-5T>C (n.3554-5T>C)
n.3806-5T>C
c.3707-5T>C (n.3707-5T>C)
c.2612-5T>C (n.2612-5T>C)
c.2201-5T>C (n.2201-5T>C)
n.3724-5T>C
 gnomAD v4
5g.13871009A>GCA2580072060DNAH5c.3599-7T>C (n.3599-7T>C)
c.3554-7T>C (n.3554-7T>C)
n.3806-7T>C
c.3707-7T>C (n.3707-7T>C)
c.2612-7T>C (n.2612-7T>C)
c.2201-7T>C (n.2201-7T>C)
n.3724-7T>C
 ClinVar gnomAD v4
5g.13871010A>TCA2739274635DNAH5c.3599-8T>A (n.3599-8T>A)
c.3554-8T>A (n.3554-8T>A)
n.3806-8T>A
c.3707-8T>A (n.3707-8T>A)
c.2612-8T>A (n.2612-8T>A)
c.2201-8T>A (n.2201-8T>A)
n.3724-8T>A
 ClinVar
5g.13871013C>ACA2765350519DNAH5c.3599-11G>T (n.3599-11G>T)
c.3554-11G>T (n.3554-11G>T)
n.3806-11G>T
c.3707-11G>T (n.3707-11G>T)
c.2612-11G>T (n.2612-11G>T)
c.2201-11G>T (n.2201-11G>T)
n.3724-11G>T
5g.13871013C=CA1528476587DNAH5c.3599-11G= (n.3599-11G=)
c.3554-11G= (n.3554-11G=)
n.3806-11G=
c.3707-11G= (n.3707-11G=)
c.2612-11G= (n.2612-11G=)
c.2201-11G= (n.2201-11G=)
n.3724-11G=
5g.13871013C>GCA557876805DNAH5c.3599-11G>C (n.3599-11G>C)
c.3554-11G>C (n.3554-11G>C)
n.3806-11G>C
c.3707-11G>C (n.3707-11G>C)
c.2612-11G>C (n.2612-11G>C)
c.2201-11G>C (n.2201-11G>C)
n.3724-11G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871013_13871014insAAACACACCCAACACA2765350520DNAH5c.3599-12_3599-11insTGTTGGGTGTGTTT (n.3599-12_3599-11insTGTTGGGTGTGTTT)
c.3554-12_3554-11insTGTTGGGTGTGTTT (n.3554-12_3554-11insTGTTGGGTGTGTTT)
n.3806-12_3806-11insTGTTGGGTGTGTTT
c.3707-12_3707-11insTGTTGGGTGTGTTT (n.3707-12_3707-11insTGTTGGGTGTGTTT)
c.2612-12_2612-11insTGTTGGGTGTGTTT (n.2612-12_2612-11insTGTTGGGTGTGTTT)
c.2201-12_2201-11insTGTTGGGTGTGTTT (n.2201-12_2201-11insTGTTGGGTGTGTTT)
n.3724-12_3724-11insTGTTGGGTGTGTTT
5g.13871014C=CA1528476589DNAH5c.3599-12G= (n.3599-12G=)
c.3554-12G= (n.3554-12G=)
n.3806-12G=
c.3707-12G= (n.3707-12G=)
c.2612-12G= (n.2612-12G=)
c.2201-12G= (n.2201-12G=)
n.3724-12G=
5g.13871014C>GCA557876806DNAH5c.3599-12G>C (n.3599-12G>C)
c.3554-12G>C (n.3554-12G>C)
n.3806-12G>C
c.3707-12G>C (n.3707-12G>C)
c.2612-12G>C (n.2612-12G>C)
c.2201-12G>C (n.2201-12G>C)
n.3724-12G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871014C>TCA3204218DNAH5c.3599-12G>A (n.3599-12G>A)
c.3554-12G>A (n.3554-12G>A)
n.3806-12G>A
c.3707-12G>A (n.3707-12G>A)
c.2612-12G>A (n.2612-12G>A)
c.2201-12G>A (n.2201-12G>A)
n.3724-12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871015A=CA1528476591DNAH5c.3599-13T= (n.3599-13T=)
c.3554-13T= (n.3554-13T=)
n.3806-13T=
c.3707-13T= (n.3707-13T=)
c.2612-13T= (n.2612-13T=)
c.2201-13T= (n.2201-13T=)
n.3724-13T=
5g.13871015A>CCA557876807DNAH5c.3599-13T>G (n.3599-13T>G)
c.3554-13T>G (n.3554-13T>G)
n.3806-13T>G
c.3707-13T>G (n.3707-13T>G)
c.2612-13T>G (n.2612-13T>G)
c.2201-13T>G (n.2201-13T>G)
n.3724-13T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871015A>GCA2765350521DNAH5c.3599-13T>C (n.3599-13T>C)
c.3554-13T>C (n.3554-13T>C)
n.3806-13T>C
c.3707-13T>C (n.3707-13T>C)
c.2612-13T>C (n.2612-13T>C)
c.2201-13T>C (n.2201-13T>C)
n.3724-13T>C
5g.13871016A>TCA2673276442DNAH5c.3599-14T>A (n.3599-14T>A)
c.3554-14T>A (n.3554-14T>A)
n.3806-14T>A
c.3707-14T>A (n.3707-14T>A)
c.2612-14T>A (n.2612-14T>A)
c.2201-14T>A (n.2201-14T>A)
n.3724-14T>A
 gnomAD v4
5g.13871018T>CCA1528476594DNAH5c.3599-16A>G (n.3599-16A>G)
c.3554-16A>G (n.3554-16A>G)
n.3806-16A>G
c.3707-16A>G (n.3707-16A>G)
c.2612-16A>G (n.2612-16A>G)
c.2201-16A>G (n.2201-16A>G)
n.3724-16A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.13871018T=CA1528476593DNAH5c.3599-16A= (n.3599-16A=)
c.3554-16A= (n.3554-16A=)
n.3806-16A=
c.3707-16A= (n.3707-16A=)
c.2612-16A= (n.2612-16A=)
c.2201-16A= (n.2201-16A=)
n.3724-16A=
5g.13871019G>ACA2673276443DNAH5c.3599-17C>T (n.3599-17C>T)
c.3554-17C>T (n.3554-17C>T)
n.3806-17C>T
c.3707-17C>T (n.3707-17C>T)
c.2612-17C>T (n.2612-17C>T)
c.2201-17C>T (n.2201-17C>T)
n.3724-17C>T
 gnomAD v4
5g.13871019G>TCA2578270845DNAH5c.3599-17C>A (n.3599-17C>A)
c.3554-17C>A (n.3554-17C>A)
n.3806-17C>A
c.3707-17C>A (n.3707-17C>A)
c.2612-17C>A (n.2612-17C>A)
c.2201-17C>A (n.2201-17C>A)
n.3724-17C>A
5g.13871020T>CCA3204219DNAH5c.3599-18A>G (n.3599-18A>G)
c.3554-18A>G (n.3554-18A>G)
n.3806-18A>G
c.3707-18A>G (n.3707-18A>G)
c.2612-18A>G (n.2612-18A>G)
c.2201-18A>G (n.2201-18A>G)
n.3724-18A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871020T=CA1528476596DNAH5c.3599-18A= (n.3599-18A=)
c.3554-18A= (n.3554-18A=)
n.3806-18A=
c.3707-18A= (n.3707-18A=)
c.2612-18A= (n.2612-18A=)
c.2201-18A= (n.2201-18A=)
n.3724-18A=
5g.13871021C=CA1528476597DNAH5c.3599-19G= (n.3599-19G=)
c.3554-19G= (n.3554-19G=)
n.3806-19G=
c.3707-19G= (n.3707-19G=)
c.2612-19G= (n.2612-19G=)
c.2201-19G= (n.2201-19G=)
n.3724-19G=
5g.13871021C>TCA557876808DNAH5c.3599-19G>A (n.3599-19G>A)
c.3554-19G>A (n.3554-19G>A)
n.3806-19G>A
c.3707-19G>A (n.3707-19G>A)
c.2612-19G>A (n.2612-19G>A)
c.2201-19G>A (n.2201-19G>A)
n.3724-19G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871022T>CCA649947251DNAH5c.3599-20A>G (n.3599-20A>G)
c.3554-20A>G (n.3554-20A>G)
n.3806-20A>G
c.3707-20A>G (n.3707-20A>G)
c.2612-20A>G (n.2612-20A>G)
c.2201-20A>G (n.2201-20A>G)
n.3724-20A>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.13871022T>GCA2673276444DNAH5c.3599-20A>C (n.3599-20A>C)
c.3554-20A>C (n.3554-20A>C)
n.3806-20A>C
c.3707-20A>C (n.3707-20A>C)
c.2612-20A>C (n.2612-20A>C)
c.2201-20A>C (n.2201-20A>C)
n.3724-20A>C
 gnomAD v4
5g.13871024C>TCA2673276445DNAH5c.3599-22G>A (n.3599-22G>A)
c.3554-22G>A (n.3554-22G>A)
n.3806-22G>A
c.3707-22G>A (n.3707-22G>A)
c.2612-22G>A (n.2612-22G>A)
c.2201-22G>A (n.2201-22G>A)
n.3724-22G>A
 gnomAD v4
5g.13871025_13871026delinsAGCA1528476599DNAH5c.3599-24_3599-23delinsCT (n.3599-24_3599-23delinsCT)
c.3554-24_3554-23delinsCT (n.3554-24_3554-23delinsCT)
n.3806-24_3806-23delinsCT
c.3707-24_3707-23delinsCT (n.3707-24_3707-23delinsCT)
c.2612-24_2612-23delinsCT (n.2612-24_2612-23delinsCT)
c.2201-24_2201-23delinsCT (n.2201-24_2201-23delinsCT)
n.3724-24_3724-23delinsCT
5g.13871026delCA1528476600DNAH5c.3599-24del (n.3599-24del)
c.3554-24del (n.3554-24del)
n.3806-24del
c.3707-24del (n.3707-24del)
c.2612-24del (n.2612-24del)
c.2201-24del (n.2201-24del)
n.3724-24del
 dbSNP
5g.13871026G>ACA2673276447DNAH5c.3599-24C>T (n.3599-24C>T)
c.3554-24C>T (n.3554-24C>T)
n.3806-24C>T
c.3707-24C>T (n.3707-24C>T)
c.2612-24C>T (n.2612-24C>T)
c.2201-24C>T (n.2201-24C>T)
n.3724-24C>T
 gnomAD v4
5g.13871026G>TCA2673276446DNAH5c.3599-24C>A (n.3599-24C>A)
c.3554-24C>A (n.3554-24C>A)
n.3806-24C>A
c.3707-24C>A (n.3707-24C>A)
c.2612-24C>A (n.2612-24C>A)
c.2201-24C>A (n.2201-24C>A)
n.3724-24C>A
 gnomAD v4
5g.13871027T>ACA1528476602DNAH5c.3599-25A>T (n.3599-25A>T)
c.3554-25A>T (n.3554-25A>T)
n.3806-25A>T
c.3707-25A>T (n.3707-25A>T)
c.2612-25A>T (n.2612-25A>T)
c.2201-25A>T (n.2201-25A>T)
n.3724-25A>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.13871027T>CCA2673276448DNAH5c.3599-25A>G (n.3599-25A>G)
c.3554-25A>G (n.3554-25A>G)
n.3806-25A>G
c.3707-25A>G (n.3707-25A>G)
c.2612-25A>G (n.2612-25A>G)
c.2201-25A>G (n.2201-25A>G)
n.3724-25A>G
 gnomAD v4
5g.13871027T=CA1528476601DNAH5c.3599-25A= (n.3599-25A=)
c.3554-25A= (n.3554-25A=)
n.3806-25A=
c.3707-25A= (n.3707-25A=)
c.2612-25A= (n.2612-25A=)
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n.3724-25A=
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n.3724-26A>G
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n.3724-26A=
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n.3724-27G>T
 gnomAD v4
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n.3724-28T>C
 gnomAD v4
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n.3724-33A>T
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n.3724-33A>G
 gnomAD v4
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n.3724-34_3724-33delinsTA
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n.3724-34dup
 gnomAD v4
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n.3724-34del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3724-39G>A
 gnomAD v4
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n.3724-40A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871042T=CA1528476611DNAH5c.3599-40A= (n.3599-40A=)
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n.3724-40A=
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n.3724-41G>T
 gnomAD v4
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n.3724-41G=
5g.13871043C>GCA804502406DNAH5c.3599-41G>C (n.3599-41G>C)
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n.3724-41G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871043C>TCA3204220DNAH5c.3599-41G>A (n.3599-41G>A)
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n.3724-41G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871044G>ACA3204221DNAH5c.3599-42C>T (n.3599-42C>T)
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c.2201-42C>T (n.2201-42C>T)
n.3724-42C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871044G>CCA557873903DNAH5c.3599-42C>G (n.3599-42C>G)
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n.3724-42C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3724-42C=
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n.3806-42C>A
c.3707-42C>A (n.3707-42C>A)
c.2612-42C>A (n.2612-42C>A)
c.2201-42C>A (n.2201-42C>A)
n.3724-42C>A
 gnomAD v4
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n.3806-43T>G
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n.3724-43T>G
5g.13871048C>ACA2536917841DNAH5c.3599-46G>T (n.3599-46G>T)
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n.3806-46G>T
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n.3724-46G>T
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n.3724-47T=
5g.13871049A>GCA1528476623DNAH5c.3599-47T>C (n.3599-47T>C)
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n.3806-47T>C
c.3707-47T>C (n.3707-47T>C)
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c.2201-47T>C (n.2201-47T>C)
n.3724-47T>C
 dbSNP gnomAD v4
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n.3806-47T>A
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c.2201-47T>A (n.2201-47T>A)
n.3724-47T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871050G>ACA2673276455DNAH5c.3599-48C>T (n.3599-48C>T)
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n.3806-48C>T
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n.3724-48C>T
 gnomAD v4
5g.13871050G>TCA2673276456DNAH5c.3599-48C>A (n.3599-48C>A)
c.3554-48C>A (n.3554-48C>A)
n.3806-48C>A
c.3707-48C>A (n.3707-48C>A)
c.2612-48C>A (n.2612-48C>A)
c.2201-48C>A (n.2201-48C>A)
n.3724-48C>A
 gnomAD v4
5g.13871051T>ACA2578270849DNAH5c.3599-49A>T (n.3599-49A>T)
c.3554-49A>T (n.3554-49A>T)
n.3806-49A>T
c.3707-49A>T (n.3707-49A>T)
c.2612-49A>T (n.2612-49A>T)
c.2201-49A>T (n.2201-49A>T)
n.3724-49A>T
5g.13871052A>GCA2673276457DNAH5c.3599-50T>C (n.3599-50T>C)
c.3554-50T>C (n.3554-50T>C)
n.3806-50T>C
c.3707-50T>C (n.3707-50T>C)
c.2612-50T>C (n.2612-50T>C)
c.2201-50T>C (n.2201-50T>C)
n.3724-50T>C
 gnomAD v4
5g.13871053C>ACA649947259DNAH5c.3599-51G>T (n.3599-51G>T)
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n.3806-51G>T
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n.3724-51G>T
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.13871053C=CA1528476624DNAH5c.3599-51G= (n.3599-51G=)
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n.3724-51G=
5g.13871053C>TCA3204223DNAH5c.3599-51G>A (n.3599-51G>A)
c.3554-51G>A (n.3554-51G>A)
n.3806-51G>A
c.3707-51G>A (n.3707-51G>A)
c.2612-51G>A (n.2612-51G>A)
c.2201-51G>A (n.2201-51G>A)
n.3724-51G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13871054G>ACA3204224DNAH5c.3599-52C>T (n.3599-52C>T)
c.3554-52C>T (n.3554-52C>T)
n.3806-52C>T
c.3707-52C>T (n.3707-52C>T)
c.2612-52C>T (n.2612-52C>T)
c.2201-52C>T (n.2201-52C>T)
n.3724-52C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13871054G=CA1528476629DNAH5c.3599-52C= (n.3599-52C=)
c.3554-52C= (n.3554-52C=)
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c.3707-52C= (n.3707-52C=)
c.2612-52C= (n.2612-52C=)
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n.3724-52C=
5g.13871054_13871056delinsGAACA1528476630DNAH5c.3599-54_3599-52delinsTTC (n.3599-54_3599-52delinsTTC)
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n.3806-54_3806-52delinsTTC
c.3707-54_3707-52delinsTTC (n.3707-54_3707-52delinsTTC)
c.2612-54_2612-52delinsTTC (n.2612-54_2612-52delinsTTC)
c.2201-54_2201-52delinsTTC (n.2201-54_2201-52delinsTTC)
n.3724-54_3724-52delinsTTC
5g.13871058delCA804502423DNAH5c.3599-53del (n.3599-53del)
c.3554-53del (n.3554-53del)
n.3806-53del
c.3707-53del (n.3707-53del)
c.2612-53del (n.2612-53del)
c.2201-53del (n.2201-53del)
n.3724-53del
 dbSNP
5g.13871057_13871058delCA3204225DNAH5c.3599-54_3599-53del (n.3599-54_3599-53del)
c.3554-54_3554-53del (n.3554-54_3554-53del)
n.3806-54_3806-53del
c.3707-54_3707-53del (n.3707-54_3707-53del)
c.2612-54_2612-53del (n.2612-54_2612-53del)
c.2201-54_2201-53del (n.2201-54_2201-53del)
n.3724-54_3724-53del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.13871057A=CA1528476633DNAH5c.3599-55T= (n.3599-55T=)
c.3554-55T= (n.3554-55T=)
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c.3707-55T= (n.3707-55T=)
c.2612-55T= (n.2612-55T=)
c.2201-55T= (n.2201-55T=)
n.3724-55T=
5g.13871057A>GCA1528476634DNAH5c.3599-55T>C (n.3599-55T>C)
c.3554-55T>C (n.3554-55T>C)
n.3806-55T>C
c.3707-55T>C (n.3707-55T>C)
c.2612-55T>C (n.2612-55T>C)
c.2201-55T>C (n.2201-55T>C)
n.3724-55T>C
 dbSNP

Number of alleles fetched