Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.13870955C>A | CA359232254 | DNAH5 | c.3646G>T (p.Val1216Phe) c.3601G>T (p.Val1201Phe) n.3853G>T c.3754G>T (p.Val1252Phe) c.2659G>T (p.Val887Phe) c.2248G>T (p.Val750Phe) n.3771G>T | |
5 | g.13870955C= | CA1528476522 | DNAH5 | c.3646G= (p.Val1216=) c.3601G= (p.Val1201=) n.3853G= c.3754G= (p.Val1252=) c.2659G= (p.Val887=) c.2248G= (p.Val750=) n.3771G= | |
5 | g.13870955C>G | CA359232255 | DNAH5 | c.3646G>C (p.Val1216Leu) c.3601G>C (p.Val1201Leu) n.3853G>C c.3754G>C (p.Val1252Leu) c.2659G>C (p.Val887Leu) c.2248G>C (p.Val750Leu) n.3771G>C | |
5 | g.13870955C>T | CA359232257 | DNAH5 | c.3646G>A (p.Val1216Ile) c.3601G>A (p.Val1201Ile) n.3853G>A c.3754G>A (p.Val1252Ile) c.2659G>A (p.Val887Ile) c.2248G>A (p.Val750Ile) n.3771G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13870956A>C | CA443535371 | DNAH5 | c.3645T>G (p.Val1215=) c.3600T>G (p.Val1200=) n.3852T>G c.3753T>G (p.Val1251=) c.2658T>G (p.Val886=) c.2247T>G (p.Val749=) n.3770T>G | |
5 | g.13870956A>G | CA443535372 | DNAH5 | c.3645T>C (p.Val1215=) c.3600T>C (p.Val1200=) n.3852T>C c.3753T>C (p.Val1251=) c.2658T>C (p.Val886=) c.2247T>C (p.Val749=) n.3770T>C | |
5 | g.13870956A>T | CA443535373 | DNAH5 | c.3645T>A (p.Val1215=) c.3600T>A (p.Val1200=) n.3852T>A c.3753T>A (p.Val1251=) c.2658T>A (p.Val886=) c.2247T>A (p.Val749=) n.3770T>A | |
5 | g.13870957A= | CA1528476524 | DNAH5 | c.3644T= (p.Val1215=) c.3599T= (p.Val1200=) n.3851T= c.3752T= (p.Val1251=) c.2657T= (p.Val886=) c.2246T= (p.Val749=) n.3769T= | |
5 | g.13870957A>C | CA359232260 | DNAH5 | c.3644T>G (p.Val1215Gly) c.3599T>G (p.Val1200Gly) n.3851T>G c.3752T>G (p.Val1251Gly) c.2657T>G (p.Val886Gly) c.2246T>G (p.Val749Gly) n.3769T>G | |
5 | g.13870957A>G | CA113981492 | DNAH5 | c.3644T>C (p.Val1215Ala) c.3599T>C (p.Val1200Ala) n.3851T>C c.3752T>C (p.Val1251Ala) c.2657T>C (p.Val886Ala) c.2246T>C (p.Val749Ala) n.3769T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13870957A>T | CA359232269 | DNAH5 | c.3644T>A (p.Val1215Asp) c.3599T>A (p.Val1200Asp) n.3851T>A c.3752T>A (p.Val1251Asp) c.2657T>A (p.Val886Asp) c.2246T>A (p.Val749Asp) n.3769T>A | |
5 | g.13870958C>A | CA359232270 | DNAH5 | c.3643G>T (p.Val1215Phe) c.3598G>T (p.Val1200Phe) n.3850G>T c.3751G>T (p.Val1251Phe) c.2656G>T (p.Val886Phe) c.2245G>T (p.Val749Phe) n.3768G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13870958C= | CA1528476530 | DNAH5 | c.3643G= (p.Val1215=) c.3598G= (p.Val1200=) n.3850G= c.3751G= (p.Val1251=) c.2656G= (p.Val886=) c.2245G= (p.Val749=) n.3768G= | |
5 | g.13870958C>G | CA3204211 | DNAH5 | c.3643G>C (p.Val1215Leu) c.3598G>C (p.Val1200Leu) n.3850G>C c.3751G>C (p.Val1251Leu) c.2656G>C (p.Val886Leu) c.2245G>C (p.Val749Leu) n.3768G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13870958C>T | CA359232272 | DNAH5 | c.3643G>A (p.Val1215Ile) c.3598G>A (p.Val1200Ile) n.3850G>A c.3751G>A (p.Val1251Ile) c.2656G>A (p.Val886Ile) c.2245G>A (p.Val749Ile) n.3768G>A | |
5 | g.13870959C>A | CA359232274 | DNAH5 | c.3642G>T (p.Met1214Ile) c.3597G>T (p.Met1199Ile) n.3849G>T c.3750G>T (p.Met1250Ile) c.2655G>T (p.Met885Ile) c.2244G>T (p.Met748Ile) n.3767G>T | |
5 | g.13870959C= | CA1528476534 | DNAH5 | c.3642G= (p.Met1214=) c.3597G= (p.Met1199=) n.3849G= c.3750G= (p.Met1250=) c.2655G= (p.Met885=) c.2244G= (p.Met748=) n.3767G= | |
5 | g.13870959C>G | CA359232278 | DNAH5 | c.3642G>C (p.Met1214Ile) c.3597G>C (p.Met1199Ile) n.3849G>C c.3750G>C (p.Met1250Ile) c.2655G>C (p.Met885Ile) c.2244G>C (p.Met748Ile) n.3767G>C | |
5 | g.13870959C>T | CA359232277 | DNAH5 | c.3642G>A (p.Met1214Ile) c.3597G>A (p.Met1199Ile) n.3849G>A c.3750G>A (p.Met1250Ile) c.2655G>A (p.Met885Ile) c.2244G>A (p.Met748Ile) n.3767G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13870960A= | CA1528476537 | DNAH5 | c.3641T= (p.Met1214=) c.3596T= (p.Met1199=) n.3848T= c.3749T= (p.Met1250=) c.2654T= (p.Met885=) c.2243T= (p.Met748=) n.3766T= | |
5 | g.13870960A>C | CA359232284 | DNAH5 | c.3641T>G (p.Met1214Arg) c.3596T>G (p.Met1199Arg) n.3848T>G c.3749T>G (p.Met1250Arg) c.2654T>G (p.Met885Arg) c.2243T>G (p.Met748Arg) n.3766T>G | |
5 | g.13870960A>G | CA359232286 | DNAH5 | c.3641T>C (p.Met1214Thr) c.3596T>C (p.Met1199Thr) n.3848T>C c.3749T>C (p.Met1250Thr) c.2654T>C (p.Met885Thr) c.2243T>C (p.Met748Thr) n.3766T>C | |
5 | g.13870960A>T | CA359232287 | DNAH5 | c.3641T>A (p.Met1214Lys) c.3596T>A (p.Met1199Lys) n.3848T>A c.3749T>A (p.Met1250Lys) c.2654T>A (p.Met885Lys) c.2243T>A (p.Met748Lys) n.3766T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13870961T>A | CA359232289 | DNAH5 | c.3640A>T (p.Met1214Leu) c.3595A>T (p.Met1199Leu) n.3847A>T c.3748A>T (p.Met1250Leu) c.2653A>T (p.Met885Leu) c.2242A>T (p.Met748Leu) n.3765A>T | |
5 | g.13870961T>C | CA3204212 | DNAH5 | c.3640A>G (p.Met1214Val) c.3595A>G (p.Met1199Val) n.3847A>G c.3748A>G (p.Met1250Val) c.2653A>G (p.Met885Val) c.2242A>G (p.Met748Val) n.3765A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13870961T>G | CA359232292 | DNAH5 | c.3640A>C (p.Met1214Leu) c.3595A>C (p.Met1199Leu) n.3847A>C c.3748A>C (p.Met1250Leu) c.2653A>C (p.Met885Leu) c.2242A>C (p.Met748Leu) n.3765A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13870961T= | CA1528476540 | DNAH5 | c.3640A= (p.Met1214=) c.3595A= (p.Met1199=) n.3847A= c.3748A= (p.Met1250=) c.2653A= (p.Met885=) c.2242A= (p.Met748=) n.3765A= | |
5 | g.13870962C>A | CA359232294 | DNAH5 | c.3639G>T (p.Trp1213Cys) c.3594G>T (p.Trp1198Cys) n.3846G>T c.3747G>T (p.Trp1249Cys) c.2652G>T (p.Trp884Cys) c.2241G>T (p.Trp747Cys) n.3764G>T | |
5 | g.13870962C>G | CA359232296 | DNAH5 | c.3639G>C (p.Trp1213Cys) c.3594G>C (p.Trp1198Cys) n.3846G>C c.3747G>C (p.Trp1249Cys) c.2652G>C (p.Trp884Cys) c.2241G>C (p.Trp747Cys) n.3764G>C | |
5 | g.13870962C>T | CA359232298 | DNAH5 | c.3639G>A (p.Trp1213Ter) c.3594G>A (p.Trp1198Ter) n.3846G>A c.3747G>A (p.Trp1249Ter) c.2652G>A (p.Trp884Ter) c.2241G>A (p.Trp747Ter) n.3764G>A | |
5 | g.13870963C>A | CA359232305 | DNAH5 | c.3638G>T (p.Trp1213Leu) c.3593G>T (p.Trp1198Leu) n.3845G>T c.3746G>T (p.Trp1249Leu) c.2651G>T (p.Trp884Leu) c.2240G>T (p.Trp747Leu) n.3763G>T | |
5 | g.13870963C>G | CA359232307 | DNAH5 | c.3638G>C (p.Trp1213Ser) c.3593G>C (p.Trp1198Ser) n.3845G>C c.3746G>C (p.Trp1249Ser) c.2651G>C (p.Trp884Ser) c.2240G>C (p.Trp747Ser) n.3763G>C | |
5 | g.13870963C>T | CA359232302 | DNAH5 | c.3638G>A (p.Trp1213Ter) c.3593G>A (p.Trp1198Ter) n.3845G>A c.3746G>A (p.Trp1249Ter) c.2651G>A (p.Trp884Ter) c.2240G>A (p.Trp747Ter) n.3763G>A | gnomAD v4 |
5 | g.13870964A= | CA1528476544 | DNAH5 | c.3637T= (p.Trp1213=) c.3592T= (p.Trp1198=) n.3844T= c.3745T= (p.Trp1249=) c.2650T= (p.Trp884=) c.2239T= (p.Trp747=) n.3762T= | |
5 | g.13870964A>C | CA359232309 | DNAH5 | c.3637T>G (p.Trp1213Gly) c.3592T>G (p.Trp1198Gly) n.3844T>G c.3745T>G (p.Trp1249Gly) c.2650T>G (p.Trp884Gly) c.2239T>G (p.Trp747Gly) n.3762T>G | |
5 | g.13870964A>G | CA113981503 | DNAH5 | c.3637T>C (p.Trp1213Arg) c.3592T>C (p.Trp1198Arg) n.3844T>C c.3745T>C (p.Trp1249Arg) c.2650T>C (p.Trp884Arg) c.2239T>C (p.Trp747Arg) n.3762T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13870964A>T | CA359232312 | DNAH5 | c.3637T>A (p.Trp1213Arg) c.3592T>A (p.Trp1198Arg) n.3844T>A c.3745T>A (p.Trp1249Arg) c.2650T>A (p.Trp884Arg) c.2239T>A (p.Trp747Arg) n.3762T>A | |
5 | g.13870965G>A | CA443535374 | DNAH5 | c.3636C>T (p.Ala1212=) c.3591C>T (p.Ala1197=) n.3843C>T c.3744C>T (p.Ala1248=) c.2649C>T (p.Ala883=) c.2238C>T (p.Ala746=) n.3761C>T | |
5 | g.13870965G>C | CA443535375 | DNAH5 | c.3636C>G (p.Ala1212=) c.3591C>G (p.Ala1197=) n.3843C>G c.3744C>G (p.Ala1248=) c.2649C>G (p.Ala883=) c.2238C>G (p.Ala746=) n.3761C>G | |
5 | g.13870965G= | CA1528476546 | DNAH5 | c.3636C= (p.Ala1212=) c.3591C= (p.Ala1197=) n.3843C= c.3744C= (p.Ala1248=) c.2649C= (p.Ala883=) c.2238C= (p.Ala746=) n.3761C= | |
5 | g.13870965G>T | CA443535376 | DNAH5 | c.3636C>A (p.Ala1212=) c.3591C>A (p.Ala1197=) n.3843C>A c.3744C>A (p.Ala1248=) c.2649C>A (p.Ala883=) c.2238C>A (p.Ala746=) n.3761C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13870966G>A | CA359232315 | DNAH5 | c.3635C>T (p.Ala1212Val) c.3590C>T (p.Ala1197Val) n.3842C>T c.3743C>T (p.Ala1248Val) c.2648C>T (p.Ala883Val) c.2237C>T (p.Ala746Val) n.3760C>T | gnomAD v4 |
5 | g.13870966G>C | CA359232317 | DNAH5 | c.3635C>G (p.Ala1212Gly) c.3590C>G (p.Ala1197Gly) n.3842C>G c.3743C>G (p.Ala1248Gly) c.2648C>G (p.Ala883Gly) c.2237C>G (p.Ala746Gly) n.3760C>G | |
5 | g.13870966G>T | CA359232318 | DNAH5 | c.3635C>A (p.Ala1212Asp) c.3590C>A (p.Ala1197Asp) n.3842C>A c.3743C>A (p.Ala1248Asp) c.2648C>A (p.Ala883Asp) c.2237C>A (p.Ala746Asp) n.3760C>A | |
5 | g.13870967C>A | CA359232325 | DNAH5 | c.3634G>T (p.Ala1212Ser) c.3589G>T (p.Ala1197Ser) n.3841G>T c.3742G>T (p.Ala1248Ser) c.2647G>T (p.Ala883Ser) c.2236G>T (p.Ala746Ser) n.3759G>T | |
5 | g.13870967C>G | CA359232321 | DNAH5 | c.3634G>C (p.Ala1212Pro) c.3589G>C (p.Ala1197Pro) n.3841G>C c.3742G>C (p.Ala1248Pro) c.2647G>C (p.Ala883Pro) c.2236G>C (p.Ala746Pro) n.3759G>C | |
5 | g.13870967C>T | CA359232322 | DNAH5 | c.3634G>A (p.Ala1212Thr) c.3589G>A (p.Ala1197Thr) n.3841G>A c.3742G>A (p.Ala1248Thr) c.2647G>A (p.Ala883Thr) c.2236G>A (p.Ala746Thr) n.3759G>A | gnomAD v4 |
5 | g.13870968C>A | CA359232327 | DNAH5 | c.3633G>T (p.Lys1211Asn) c.3588G>T (p.Lys1196Asn) n.3840G>T c.3741G>T (p.Lys1247Asn) c.2646G>T (p.Lys882Asn) c.2235G>T (p.Lys745Asn) n.3758G>T | |
5 | g.13870968C>G | CA359232328 | DNAH5 | c.3633G>C (p.Lys1211Asn) c.3588G>C (p.Lys1196Asn) n.3840G>C c.3741G>C (p.Lys1247Asn) c.2646G>C (p.Lys882Asn) c.2235G>C (p.Lys745Asn) n.3758G>C | |
5 | g.13870968C>T | CA443535377 | DNAH5 | c.3633G>A (p.Lys1211=) c.3588G>A (p.Lys1196=) n.3840G>A c.3741G>A (p.Lys1247=) c.2646G>A (p.Lys882=) c.2235G>A (p.Lys745=) n.3758G>A | ClinVar |
5 | g.13870969T>A | CA359232330 | DNAH5 | c.3632A>T (p.Lys1211Met) c.3587A>T (p.Lys1196Met) n.3839A>T c.3740A>T (p.Lys1247Met) c.2645A>T (p.Lys882Met) c.2234A>T (p.Lys745Met) n.3757A>T | gnomAD v4 |
5 | g.13870969T>C | CA359232331 | DNAH5 | c.3632A>G (p.Lys1211Arg) c.3587A>G (p.Lys1196Arg) n.3839A>G c.3740A>G (p.Lys1247Arg) c.2645A>G (p.Lys882Arg) c.2234A>G (p.Lys745Arg) n.3757A>G | |
5 | g.13870969T>G | CA359232334 | DNAH5 | c.3632A>C (p.Lys1211Thr) c.3587A>C (p.Lys1196Thr) n.3839A>C c.3740A>C (p.Lys1247Thr) c.2645A>C (p.Lys882Thr) c.2234A>C (p.Lys745Thr) n.3757A>C | |
5 | g.13870970T>A | CA359232335 | DNAH5 | c.3631A>T (p.Lys1211Ter) c.3586A>T (p.Lys1196Ter) n.3838A>T c.3739A>T (p.Lys1247Ter) c.2644A>T (p.Lys882Ter) c.2233A>T (p.Lys745Ter) n.3756A>T | |
5 | g.13870970T>C | CA359232339 | DNAH5 | c.3631A>G (p.Lys1211Glu) c.3586A>G (p.Lys1196Glu) n.3838A>G c.3739A>G (p.Lys1247Glu) c.2644A>G (p.Lys882Glu) c.2233A>G (p.Lys745Glu) n.3756A>G | |
5 | g.13870970T>G | CA359232337 | DNAH5 | c.3631A>C (p.Lys1211Gln) c.3586A>C (p.Lys1196Gln) n.3838A>C c.3739A>C (p.Lys1247Gln) c.2644A>C (p.Lys882Gln) c.2233A>C (p.Lys745Gln) n.3756A>C | |
5 | g.13870971T>A | CA443535378 | DNAH5 | c.3630A>T (p.Thr1210=) c.3585A>T (p.Thr1195=) n.3837A>T c.3738A>T (p.Thr1246=) c.2643A>T (p.Thr881=) c.2232A>T (p.Thr744=) n.3755A>T | COSMIC |
5 | g.13870971T>C | CA443535379 | DNAH5 | c.3630A>G (p.Thr1210=) c.3585A>G (p.Thr1195=) n.3837A>G c.3738A>G (p.Thr1246=) c.2643A>G (p.Thr881=) c.2232A>G (p.Thr744=) n.3755A>G | |
5 | g.13870971T>G | CA443535380 | DNAH5 | c.3630A>C (p.Thr1210=) c.3585A>C (p.Thr1195=) n.3837A>C c.3738A>C (p.Thr1246=) c.2643A>C (p.Thr881=) c.2232A>C (p.Thr744=) n.3755A>C | |
5 | g.13870972G>A | CA359232340 | DNAH5 | c.3629C>T (p.Thr1210Ile) c.3584C>T (p.Thr1195Ile) n.3836C>T c.3737C>T (p.Thr1246Ile) c.2642C>T (p.Thr881Ile) c.2231C>T (p.Thr744Ile) n.3754C>T | COSMIC |
5 | g.13870972G>C | CA359232342 | DNAH5 | c.3629C>G (p.Thr1210Arg) c.3584C>G (p.Thr1195Arg) n.3836C>G c.3737C>G (p.Thr1246Arg) c.2642C>G (p.Thr881Arg) c.2231C>G (p.Thr744Arg) n.3754C>G | |
5 | g.13870972G>T | CA359232343 | DNAH5 | c.3629C>A (p.Thr1210Lys) c.3584C>A (p.Thr1195Lys) n.3836C>A c.3737C>A (p.Thr1246Lys) c.2642C>A (p.Thr881Lys) c.2231C>A (p.Thr744Lys) n.3754C>A | |
5 | g.13870973T>A | CA359232345 | DNAH5 | c.3628A>T (p.Thr1210Ser) c.3583A>T (p.Thr1195Ser) n.3835A>T c.3736A>T (p.Thr1246Ser) c.2641A>T (p.Thr881Ser) c.2230A>T (p.Thr744Ser) n.3753A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13870973T>C | CA359232346 | DNAH5 | c.3628A>G (p.Thr1210Ala) c.3583A>G (p.Thr1195Ala) n.3835A>G c.3736A>G (p.Thr1246Ala) c.2641A>G (p.Thr881Ala) c.2230A>G (p.Thr744Ala) n.3753A>G | COSMIC |
5 | g.13870973T>G | CA359232347 | DNAH5 | c.3628A>C (p.Thr1210Pro) c.3583A>C (p.Thr1195Pro) n.3835A>C c.3736A>C (p.Thr1246Pro) c.2641A>C (p.Thr881Pro) c.2230A>C (p.Thr744Pro) n.3753A>C | |
5 | g.13870973T= | CA1528476548 | DNAH5 | c.3628A= (p.Thr1210=) c.3583A= (p.Thr1195=) n.3835A= c.3736A= (p.Thr1246=) c.2641A= (p.Thr881=) c.2230A= (p.Thr744=) n.3753A= | |
5 | g.13870974C>A | CA359232349 | DNAH5 | c.3627G>T (p.Glu1209Asp) c.3582G>T (p.Glu1194Asp) n.3834G>T c.3735G>T (p.Glu1245Asp) c.2640G>T (p.Glu880Asp) c.2229G>T (p.Glu743Asp) n.3752G>T | |
5 | g.13870974C= | CA1528476550 | DNAH5 | c.3627G= (p.Glu1209=) c.3582G= (p.Glu1194=) n.3834G= c.3735G= (p.Glu1245=) c.2640G= (p.Glu880=) c.2229G= (p.Glu743=) n.3752G= | |
5 | g.13870974C>G | CA359232351 | DNAH5 | c.3627G>C (p.Glu1209Asp) c.3582G>C (p.Glu1194Asp) n.3834G>C c.3735G>C (p.Glu1245Asp) c.2640G>C (p.Glu880Asp) c.2229G>C (p.Glu743Asp) n.3752G>C | |
5 | g.13870974C>T | CA443535381 | DNAH5 | c.3627G>A (p.Glu1209=) c.3582G>A (p.Glu1194=) n.3834G>A c.3735G>A (p.Glu1245=) c.2640G>A (p.Glu880=) c.2229G>A (p.Glu743=) n.3752G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13870975T>A | CA359232352 | DNAH5 | c.3626A>T (p.Glu1209Val) c.3581A>T (p.Glu1194Val) n.3833A>T c.3734A>T (p.Glu1245Val) c.2639A>T (p.Glu880Val) c.2228A>T (p.Glu743Val) n.3751A>T | |
5 | g.13870975T>C | CA359232354 | DNAH5 | c.3626A>G (p.Glu1209Gly) c.3581A>G (p.Glu1194Gly) n.3833A>G c.3734A>G (p.Glu1245Gly) c.2639A>G (p.Glu880Gly) c.2228A>G (p.Glu743Gly) n.3751A>G | |
5 | g.13870975T>G | CA359232355 | DNAH5 | c.3626A>C (p.Glu1209Ala) c.3581A>C (p.Glu1194Ala) n.3833A>C c.3734A>C (p.Glu1245Ala) c.2639A>C (p.Glu880Ala) c.2228A>C (p.Glu743Ala) n.3751A>C | |
5 | g.13870976C>A | CA359232361 | DNAH5 | c.3625G>T (p.Glu1209Ter) c.3580G>T (p.Glu1194Ter) n.3832G>T c.3733G>T (p.Glu1245Ter) c.2638G>T (p.Glu880Ter) c.2227G>T (p.Glu743Ter) n.3750G>T | |
5 | g.13870976C>G | CA359232360 | DNAH5 | c.3625G>C (p.Glu1209Gln) c.3580G>C (p.Glu1194Gln) n.3832G>C c.3733G>C (p.Glu1245Gln) c.2638G>C (p.Glu880Gln) c.2227G>C (p.Glu743Gln) n.3750G>C | |
5 | g.13870976C>T | CA359232357 | DNAH5 | c.3625G>A (p.Glu1209Lys) c.3580G>A (p.Glu1194Lys) n.3832G>A c.3733G>A (p.Glu1245Lys) c.2638G>A (p.Glu880Lys) c.2227G>A (p.Glu743Lys) n.3750G>A | gnomAD v4 |
5 | g.13870977A>C | CA443535382 | DNAH5 | c.3624T>G (p.Ala1208=) c.3579T>G (p.Ala1193=) n.3831T>G c.3732T>G (p.Ala1244=) c.2637T>G (p.Ala879=) c.2226T>G (p.Ala742=) n.3749T>G | |
5 | g.13870977A>G | CA443535383 | DNAH5 | c.3624T>C (p.Ala1208=) c.3579T>C (p.Ala1193=) n.3831T>C c.3732T>C (p.Ala1244=) c.2637T>C (p.Ala879=) c.2226T>C (p.Ala742=) n.3749T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13870977A>T | CA443535384 | DNAH5 | c.3624T>A (p.Ala1208=) c.3579T>A (p.Ala1193=) n.3831T>A c.3732T>A (p.Ala1244=) c.2637T>A (p.Ala879=) c.2226T>A (p.Ala742=) n.3749T>A | |
5 | g.13870978G>A | CA359232364 | DNAH5 | c.3623C>T (p.Ala1208Val) c.3578C>T (p.Ala1193Val) n.3830C>T c.3731C>T (p.Ala1244Val) c.2636C>T (p.Ala879Val) c.2225C>T (p.Ala742Val) n.3748C>T | |
5 | g.13870978G>C | CA359232368 | DNAH5 | c.3623C>G (p.Ala1208Gly) c.3578C>G (p.Ala1193Gly) n.3830C>G c.3731C>G (p.Ala1244Gly) c.2636C>G (p.Ala879Gly) c.2225C>G (p.Ala742Gly) n.3748C>G | |
5 | g.13870978G>T | CA359232366 | DNAH5 | c.3623C>A (p.Ala1208Asp) c.3578C>A (p.Ala1193Asp) n.3830C>A c.3731C>A (p.Ala1244Asp) c.2636C>A (p.Ala879Asp) c.2225C>A (p.Ala742Asp) n.3748C>A | |
5 | g.13870979C>A | CA359232369 | DNAH5 | c.3622G>T (p.Ala1208Ser) c.3577G>T (p.Ala1193Ser) n.3829G>T c.3730G>T (p.Ala1244Ser) c.2635G>T (p.Ala879Ser) c.2224G>T (p.Ala742Ser) n.3747G>T | |
5 | g.13870979C>G | CA359232373 | DNAH5 | c.3622G>C (p.Ala1208Pro) c.3577G>C (p.Ala1193Pro) n.3829G>C c.3730G>C (p.Ala1244Pro) c.2635G>C (p.Ala879Pro) c.2224G>C (p.Ala742Pro) n.3747G>C | |
5 | g.13870979C>T | CA359232371 | DNAH5 | c.3622G>A (p.Ala1208Thr) c.3577G>A (p.Ala1193Thr) n.3829G>A c.3730G>A (p.Ala1244Thr) c.2635G>A (p.Ala879Thr) c.2224G>A (p.Ala742Thr) n.3747G>A | |
5 | g.13870980A>C | CA443535385 | DNAH5 | c.3621T>G (p.Thr1207=) c.3576T>G (p.Thr1192=) n.3828T>G c.3729T>G (p.Thr1243=) c.2634T>G (p.Thr878=) c.2223T>G (p.Thr741=) n.3746T>G | |
5 | g.13870980A>G | CA443535386 | DNAH5 | c.3621T>C (p.Thr1207=) c.3576T>C (p.Thr1192=) n.3828T>C c.3729T>C (p.Thr1243=) c.2634T>C (p.Thr878=) c.2223T>C (p.Thr741=) n.3746T>C | |
5 | g.13870980A>T | CA443535387 | DNAH5 | c.3621T>A (p.Thr1207=) c.3576T>A (p.Thr1192=) n.3828T>A c.3729T>A (p.Thr1243=) c.2634T>A (p.Thr878=) c.2223T>A (p.Thr741=) n.3746T>A | |
5 | g.13870981G>A | CA359232376 | DNAH5 | c.3620C>T (p.Thr1207Ile) c.3575C>T (p.Thr1192Ile) n.3827C>T c.3728C>T (p.Thr1243Ile) c.2633C>T (p.Thr878Ile) c.2222C>T (p.Thr741Ile) n.3745C>T | COSMIC |
5 | g.13870981G>C | CA359232380 | DNAH5 | c.3620C>G (p.Thr1207Ser) c.3575C>G (p.Thr1192Ser) n.3827C>G c.3728C>G (p.Thr1243Ser) c.2633C>G (p.Thr878Ser) c.2222C>G (p.Thr741Ser) n.3745C>G | |
5 | g.13870981G>T | CA359232383 | DNAH5 | c.3620C>A (p.Thr1207Asn) c.3575C>A (p.Thr1192Asn) n.3827C>A c.3728C>A (p.Thr1243Asn) c.2633C>A (p.Thr878Asn) c.2222C>A (p.Thr741Asn) n.3745C>A | |
5 | g.13870982T>A | CA359232385 | DNAH5 | c.3619A>T (p.Thr1207Ser) c.3574A>T (p.Thr1192Ser) n.3826A>T c.3727A>T (p.Thr1243Ser) c.2632A>T (p.Thr878Ser) c.2221A>T (p.Thr741Ser) n.3744A>T | |
5 | g.13870982T>C | CA3204213 | DNAH5 | c.3619A>G (p.Thr1207Ala) c.3574A>G (p.Thr1192Ala) n.3826A>G c.3727A>G (p.Thr1243Ala) c.2632A>G (p.Thr878Ala) c.2221A>G (p.Thr741Ala) n.3744A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13870982T>G | CA359232389 | DNAH5 | c.3619A>C (p.Thr1207Pro) c.3574A>C (p.Thr1192Pro) n.3826A>C c.3727A>C (p.Thr1243Pro) c.2632A>C (p.Thr878Pro) c.2221A>C (p.Thr741Pro) n.3744A>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.13870982T= | CA1528476554 | DNAH5 | c.3619A= (p.Thr1207=) c.3574A= (p.Thr1192=) n.3826A= c.3727A= (p.Thr1243=) c.2632A= (p.Thr878=) c.2221A= (p.Thr741=) n.3744A= | |
5 | g.13870983C>A | CA443535390 | DNAH5 | c.3618G>T (p.Leu1206=) c.3573G>T (p.Leu1191=) n.3825G>T c.3726G>T (p.Leu1242=) c.2631G>T (p.Leu877=) c.2220G>T (p.Leu740=) n.3743G>T | |
5 | g.13870983C= | CA1528476556 | DNAH5 | c.3618G= (p.Leu1206=) c.3573G= (p.Leu1191=) n.3825G= c.3726G= (p.Leu1242=) c.2631G= (p.Leu877=) c.2220G= (p.Leu740=) n.3743G= | |
5 | g.13870983C>G | CA443535389 | DNAH5 | c.3618G>C (p.Leu1206=) c.3573G>C (p.Leu1191=) n.3825G>C c.3726G>C (p.Leu1242=) c.2631G>C (p.Leu877=) c.2220G>C (p.Leu740=) n.3743G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13870983C>T | CA443535388 | DNAH5 | c.3618G>A (p.Leu1206=) c.3573G>A (p.Leu1191=) n.3825G>A c.3726G>A (p.Leu1242=) c.2631G>A (p.Leu877=) c.2220G>A (p.Leu740=) n.3743G>A | ClinVar |
5 | g.13870984A>C | CA359232392 | DNAH5 | c.3617T>G (p.Leu1206Arg) c.3572T>G (p.Leu1191Arg) n.3824T>G c.3725T>G (p.Leu1242Arg) c.2630T>G (p.Leu877Arg) c.2219T>G (p.Leu740Arg) n.3742T>G | |
5 | g.13870984A>G | CA359232394 | DNAH5 | c.3617T>C (p.Leu1206Pro) c.3572T>C (p.Leu1191Pro) n.3824T>C c.3725T>C (p.Leu1242Pro) c.2630T>C (p.Leu877Pro) c.2219T>C (p.Leu740Pro) n.3742T>C | |
5 | g.13870984A>T | CA359232396 | DNAH5 | c.3617T>A (p.Leu1206Gln) c.3572T>A (p.Leu1191Gln) n.3824T>A c.3725T>A (p.Leu1242Gln) c.2630T>A (p.Leu877Gln) c.2219T>A (p.Leu740Gln) n.3742T>A | |
5 | g.13870985G>A | CA443535391 | DNAH5 | c.3616C>T (p.Leu1206=) c.3571C>T (p.Leu1191=) n.3823C>T c.3724C>T (p.Leu1242=) c.2629C>T (p.Leu877=) c.2218C>T (p.Leu740=) n.3741C>T | ClinVar |
5 | g.13870985G>C | CA359232398 | DNAH5 | c.3616C>G (p.Leu1206Val) c.3571C>G (p.Leu1191Val) n.3823C>G c.3724C>G (p.Leu1242Val) c.2629C>G (p.Leu877Val) c.2218C>G (p.Leu740Val) n.3741C>G | COSMIC |
5 | g.13870985G>T | CA359232400 | DNAH5 | c.3616C>A (p.Leu1206Met) c.3571C>A (p.Leu1191Met) n.3823C>A c.3724C>A (p.Leu1242Met) c.2629C>A (p.Leu877Met) c.2218C>A (p.Leu740Met) n.3741C>A | |
5 | g.13870986G>A | CA443535394 | DNAH5 | c.3615C>T (p.Ala1205=) c.3570C>T (p.Ala1190=) n.3822C>T c.3723C>T (p.Ala1241=) c.2628C>T (p.Ala876=) c.2217C>T (p.Ala739=) n.3740C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13870986G>C | CA443535393 | DNAH5 | c.3615C>G (p.Ala1205=) c.3570C>G (p.Ala1190=) n.3822C>G c.3723C>G (p.Ala1241=) c.2628C>G (p.Ala876=) c.2217C>G (p.Ala739=) n.3740C>G | |
5 | g.13870986G= | CA1528476557 | DNAH5 | c.3615C= (p.Ala1205=) c.3570C= (p.Ala1190=) n.3822C= c.3723C= (p.Ala1241=) c.2628C= (p.Ala876=) c.2217C= (p.Ala739=) n.3740C= | |
5 | g.13870986G>T | CA443535392 | DNAH5 | c.3615C>A (p.Ala1205=) c.3570C>A (p.Ala1190=) n.3822C>A c.3723C>A (p.Ala1241=) c.2628C>A (p.Ala876=) c.2217C>A (p.Ala739=) n.3740C>A | |
5 | g.13870987G>A | CA3204214 | DNAH5 | c.3614C>T (p.Ala1205Val) c.3569C>T (p.Ala1190Val) n.3821C>T c.3722C>T (p.Ala1241Val) c.2627C>T (p.Ala876Val) c.2216C>T (p.Ala739Val) n.3739C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13870987G>C | CA359232404 | DNAH5 | c.3614C>G (p.Ala1205Gly) c.3569C>G (p.Ala1190Gly) n.3821C>G c.3722C>G (p.Ala1241Gly) c.2627C>G (p.Ala876Gly) c.2216C>G (p.Ala739Gly) n.3739C>G | |
5 | g.13870987G= | CA1528476559 | DNAH5 | c.3614C= (p.Ala1205=) c.3569C= (p.Ala1190=) n.3821C= c.3722C= (p.Ala1241=) c.2627C= (p.Ala876=) c.2216C= (p.Ala739=) n.3739C= | |
5 | g.13870987G>T | CA359232403 | DNAH5 | c.3614C>A (p.Ala1205Asp) c.3569C>A (p.Ala1190Asp) n.3821C>A c.3722C>A (p.Ala1241Asp) c.2627C>A (p.Ala876Asp) c.2216C>A (p.Ala739Asp) n.3739C>A | |
5 | g.13870988C>A | CA359232412 | DNAH5 | c.3613G>T (p.Ala1205Ser) c.3568G>T (p.Ala1190Ser) n.3820G>T c.3721G>T (p.Ala1241Ser) c.2626G>T (p.Ala876Ser) c.2215G>T (p.Ala739Ser) n.3738G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13870988C= | CA1528476561 | DNAH5 | c.3613G= (p.Ala1205=) c.3568G= (p.Ala1190=) n.3820G= c.3721G= (p.Ala1241=) c.2626G= (p.Ala876=) c.2215G= (p.Ala739=) n.3738G= | |
5 | g.13870988C>G | CA359232413 | DNAH5 | c.3613G>C (p.Ala1205Pro) c.3568G>C (p.Ala1190Pro) n.3820G>C c.3721G>C (p.Ala1241Pro) c.2626G>C (p.Ala876Pro) c.2215G>C (p.Ala739Pro) n.3738G>C | gnomAD v4 |
5 | g.13870988C>T | CA3204215 | DNAH5 | c.3613G>A (p.Ala1205Thr) c.3568G>A (p.Ala1190Thr) n.3820G>A c.3721G>A (p.Ala1241Thr) c.2626G>A (p.Ala876Thr) c.2215G>A (p.Ala739Thr) n.3738G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.13870989G>A | CA3204216 | DNAH5 | c.3612C>T (p.Phe1204=) c.3567C>T (p.Phe1189=) n.3819C>T c.3720C>T (p.Phe1240=) c.2625C>T (p.Phe875=) c.2214C>T (p.Phe738=) n.3737C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.13870989G>C | CA3204217 | DNAH5 | c.3612C>G (p.Phe1204Leu) c.3567C>G (p.Phe1189Leu) n.3819C>G c.3720C>G (p.Phe1240Leu) c.2625C>G (p.Phe875Leu) c.2214C>G (p.Phe738Leu) n.3737C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13870989G= | CA1528476565 | DNAH5 | c.3612C= (p.Phe1204=) c.3567C= (p.Phe1189=) n.3819C= c.3720C= (p.Phe1240=) c.2625C= (p.Phe875=) c.2214C= (p.Phe738=) n.3737C= | |
5 | g.13870989G>T | CA359232417 | DNAH5 | c.3612C>A (p.Phe1204Leu) c.3567C>A (p.Phe1189Leu) n.3819C>A c.3720C>A (p.Phe1240Leu) c.2625C>A (p.Phe875Leu) c.2214C>A (p.Phe738Leu) n.3737C>A | |
5 | g.13870990A>C | CA359232420 | DNAH5 | c.3611T>G (p.Phe1204Cys) c.3566T>G (p.Phe1189Cys) n.3818T>G c.3719T>G (p.Phe1240Cys) c.2624T>G (p.Phe875Cys) c.2213T>G (p.Phe738Cys) n.3736T>G | |
5 | g.13870990A>G | CA359232422 | DNAH5 | c.3611T>C (p.Phe1204Ser) c.3566T>C (p.Phe1189Ser) n.3818T>C c.3719T>C (p.Phe1240Ser) c.2624T>C (p.Phe875Ser) c.2213T>C (p.Phe738Ser) n.3736T>C | |
5 | g.13870990A>T | CA359232425 | DNAH5 | c.3611T>A (p.Phe1204Tyr) c.3566T>A (p.Phe1189Tyr) n.3818T>A c.3719T>A (p.Phe1240Tyr) c.2624T>A (p.Phe875Tyr) c.2213T>A (p.Phe738Tyr) n.3736T>A | |
5 | g.13870991A>C | CA359232428 | DNAH5 | c.3610T>G (p.Phe1204Val) c.3565T>G (p.Phe1189Val) n.3817T>G c.3718T>G (p.Phe1240Val) c.2623T>G (p.Phe875Val) c.2212T>G (p.Phe738Val) n.3735T>G | |
5 | g.13870991A>G | CA359232431 | DNAH5 | c.3610T>C (p.Phe1204Leu) c.3565T>C (p.Phe1189Leu) n.3817T>C c.3718T>C (p.Phe1240Leu) c.2623T>C (p.Phe875Leu) c.2212T>C (p.Phe738Leu) n.3735T>C | |
5 | g.13870991A>T | CA359232432 | DNAH5 | c.3610T>A (p.Phe1204Ile) c.3565T>A (p.Phe1189Ile) n.3817T>A c.3718T>A (p.Phe1240Ile) c.2623T>A (p.Phe875Ile) c.2212T>A (p.Phe738Ile) n.3735T>A | |
5 | g.13870992C>A | CA359232434 | DNAH5 | c.3609G>T (p.Lys1203Asn) c.3564G>T (p.Lys1188Asn) n.3816G>T c.3717G>T (p.Lys1239Asn) c.2622G>T (p.Lys874Asn) c.2211G>T (p.Lys737Asn) n.3734G>T | dbSNP |
5 | g.13870992C= | CA1528476569 | DNAH5 | c.3609G= (p.Lys1203=) c.3564G= (p.Lys1188=) n.3816G= c.3717G= (p.Lys1239=) c.2622G= (p.Lys874=) c.2211G= (p.Lys737=) n.3734G= | |
5 | g.13870992C>G | CA359232436 | DNAH5 | c.3609G>C (p.Lys1203Asn) c.3564G>C (p.Lys1188Asn) n.3816G>C c.3717G>C (p.Lys1239Asn) c.2622G>C (p.Lys874Asn) c.2211G>C (p.Lys737Asn) n.3734G>C | |
5 | g.13870992C>T | CA443535395 | DNAH5 | c.3609G>A (p.Lys1203=) c.3564G>A (p.Lys1188=) n.3816G>A c.3717G>A (p.Lys1239=) c.2622G>A (p.Lys874=) c.2211G>A (p.Lys737=) n.3734G>A | |
5 | g.13870993T>A | CA359232439 | DNAH5 | c.3608A>T (p.Lys1203Met) c.3563A>T (p.Lys1188Met) n.3815A>T c.3716A>T (p.Lys1239Met) c.2621A>T (p.Lys874Met) c.2210A>T (p.Lys737Met) n.3733A>T | |
5 | g.13870993T>C | CA359232441 | DNAH5 | c.3608A>G (p.Lys1203Arg) c.3563A>G (p.Lys1188Arg) n.3815A>G c.3716A>G (p.Lys1239Arg) c.2621A>G (p.Lys874Arg) c.2210A>G (p.Lys737Arg) n.3733A>G | gnomAD v4 |
5 | g.13870993T>G | CA359232443 | DNAH5 | c.3608A>C (p.Lys1203Thr) c.3563A>C (p.Lys1188Thr) n.3815A>C c.3716A>C (p.Lys1239Thr) c.2621A>C (p.Lys874Thr) c.2210A>C (p.Lys737Thr) n.3733A>C | |
5 | g.13870994T>A | CA359232445 | DNAH5 | c.3607A>T (p.Lys1203Ter) c.3562A>T (p.Lys1188Ter) n.3814A>T c.3715A>T (p.Lys1239Ter) c.2620A>T (p.Lys874Ter) c.2209A>T (p.Lys737Ter) n.3732A>T | |
5 | g.13870994T>C | CA359232447 | DNAH5 | c.3607A>G (p.Lys1203Glu) c.3562A>G (p.Lys1188Glu) n.3814A>G c.3715A>G (p.Lys1239Glu) c.2620A>G (p.Lys874Glu) c.2209A>G (p.Lys737Glu) n.3732A>G | |
5 | g.13870994T>G | CA113981547 | DNAH5 | c.3607A>C (p.Lys1203Gln) c.3562A>C (p.Lys1188Gln) n.3814A>C c.3715A>C (p.Lys1239Gln) c.2620A>C (p.Lys874Gln) c.2209A>C (p.Lys737Gln) n.3732A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13870994T= | CA1528476572 | DNAH5 | c.3607A= (p.Lys1203=) c.3562A= (p.Lys1188=) n.3814A= c.3715A= (p.Lys1239=) c.2620A= (p.Lys874=) c.2209A= (p.Lys737=) n.3732A= | |
5 | g.13870995C>A | CA359232451 | DNAH5 | c.3606G>T (p.Leu1202Phe) c.3561G>T (p.Leu1187Phe) n.3813G>T c.3714G>T (p.Leu1238Phe) c.2619G>T (p.Leu873Phe) c.2208G>T (p.Leu736Phe) n.3731G>T | |
5 | g.13870995C>G | CA359232453 | DNAH5 | c.3606G>C (p.Leu1202Phe) c.3561G>C (p.Leu1187Phe) n.3813G>C c.3714G>C (p.Leu1238Phe) c.2619G>C (p.Leu873Phe) c.2208G>C (p.Leu736Phe) n.3731G>C | |
5 | g.13870995C>T | CA443535396 | DNAH5 | c.3606G>A (p.Leu1202=) c.3561G>A (p.Leu1187=) n.3813G>A c.3714G>A (p.Leu1238=) c.2619G>A (p.Leu873=) c.2208G>A (p.Leu736=) n.3731G>A | |
5 | g.13870996A>C | CA359232455 | DNAH5 | c.3605T>G (p.Leu1202Trp) c.3560T>G (p.Leu1187Trp) n.3812T>G c.3713T>G (p.Leu1238Trp) c.2618T>G (p.Leu873Trp) c.2207T>G (p.Leu736Trp) n.3730T>G | |
5 | g.13870996A>G | CA359232456 | DNAH5 | c.3605T>C (p.Leu1202Ser) c.3560T>C (p.Leu1187Ser) n.3812T>C c.3713T>C (p.Leu1238Ser) c.2618T>C (p.Leu873Ser) c.2207T>C (p.Leu736Ser) n.3730T>C | |
5 | g.13870996A>T | CA359232458 | DNAH5 | c.3605T>A (p.Leu1202Ter) c.3560T>A (p.Leu1187Ter) n.3812T>A c.3713T>A (p.Leu1238Ter) c.2618T>A (p.Leu873Ter) c.2207T>A (p.Leu736Ter) n.3730T>A | |
5 | g.13870997A>C | CA359232460 | DNAH5 | c.3604T>G (p.Leu1202Val) c.3559T>G (p.Leu1187Val) n.3811T>G c.3712T>G (p.Leu1238Val) c.2617T>G (p.Leu873Val) c.2206T>G (p.Leu736Val) n.3729T>G | |
5 | g.13870997A>G | CA443535397 | DNAH5 | c.3604T>C (p.Leu1202=) c.3559T>C (p.Leu1187=) n.3811T>C c.3712T>C (p.Leu1238=) c.2617T>C (p.Leu873=) c.2206T>C (p.Leu736=) n.3729T>C | |
5 | g.13870997A>T | CA359232461 | DNAH5 | c.3604T>A (p.Leu1202Met) c.3559T>A (p.Leu1187Met) n.3811T>A c.3712T>A (p.Leu1238Met) c.2617T>A (p.Leu873Met) c.2206T>A (p.Leu736Met) n.3729T>A | |
5 | g.13870998G>A | CA443535398 | DNAH5 | c.3603C>T (p.Asp1201=) c.3558C>T (p.Asp1186=) n.3810C>T c.3711C>T (p.Asp1237=) c.2616C>T (p.Asp872=) c.2205C>T (p.Asp735=) n.3728C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13870998G>C | CA359232467 | DNAH5 | c.3603C>G (p.Asp1201Glu) c.3558C>G (p.Asp1186Glu) n.3810C>G c.3711C>G (p.Asp1237Glu) c.2616C>G (p.Asp872Glu) c.2205C>G (p.Asp735Glu) n.3728C>G | |
5 | g.13870998G= | CA1528476577 | DNAH5 | c.3603C= (p.Asp1201=) c.3558C= (p.Asp1186=) n.3810C= c.3711C= (p.Asp1237=) c.2616C= (p.Asp872=) c.2205C= (p.Asp735=) n.3728C= | |
5 | g.13870998G>T | CA359232465 | DNAH5 | c.3603C>A (p.Asp1201Glu) c.3558C>A (p.Asp1186Glu) n.3810C>A c.3711C>A (p.Asp1237Glu) c.2616C>A (p.Asp872Glu) c.2205C>A (p.Asp735Glu) n.3728C>A | |
5 | g.13870999T>A | CA359232469 | DNAH5 | c.3602A>T (p.Asp1201Val) c.3557A>T (p.Asp1186Val) n.3809A>T c.3710A>T (p.Asp1237Val) c.2615A>T (p.Asp872Val) c.2204A>T (p.Asp735Val) n.3727A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13870999T>C | CA359232472 | DNAH5 | c.3602A>G (p.Asp1201Gly) c.3557A>G (p.Asp1186Gly) n.3809A>G c.3710A>G (p.Asp1237Gly) c.2615A>G (p.Asp872Gly) c.2204A>G (p.Asp735Gly) n.3727A>G | |
5 | g.13870999T>G | CA359232473 | DNAH5 | c.3602A>C (p.Asp1201Ala) c.3557A>C (p.Asp1186Ala) n.3809A>C c.3710A>C (p.Asp1237Ala) c.2615A>C (p.Asp872Ala) c.2204A>C (p.Asp735Ala) n.3727A>C | COSMIC |
5 | g.13870999T= | CA1528476579 | DNAH5 | c.3602A= (p.Asp1201=) c.3557A= (p.Asp1186=) n.3809A= c.3710A= (p.Asp1237=) c.2615A= (p.Asp872=) c.2204A= (p.Asp735=) n.3727A= | |
5 | g.13871000C>A | CA359232476 | DNAH5 | c.3601G>T (p.Asp1201Tyr) c.3556G>T (p.Asp1186Tyr) n.3808G>T c.3709G>T (p.Asp1237Tyr) c.2614G>T (p.Asp872Tyr) c.2203G>T (p.Asp735Tyr) n.3726G>T | |
5 | g.13871000C>G | CA359232478 | DNAH5 | c.3601G>C (p.Asp1201His) c.3556G>C (p.Asp1186His) n.3808G>C c.3709G>C (p.Asp1237His) c.2614G>C (p.Asp872His) c.2203G>C (p.Asp735His) n.3726G>C | |
5 | g.13871000C>T | CA359232480 | DNAH5 | c.3601G>A (p.Asp1201Asn) c.3556G>A (p.Asp1186Asn) n.3808G>A c.3709G>A (p.Asp1237Asn) c.2614G>A (p.Asp872Asn) c.2203G>A (p.Asp735Asn) n.3726G>A | |
5 | g.13871001A>C | CA443535399 | DNAH5 | c.3600T>G (p.Ala1200=) c.3555T>G (p.Ala1185=) n.3807T>G c.3708T>G (p.Ala1236=) c.2613T>G (p.Ala871=) c.2202T>G (p.Ala734=) n.3725T>G | |
5 | g.13871001A>G | CA443535400 | DNAH5 | c.3600T>C (p.Ala1200=) c.3555T>C (p.Ala1185=) n.3807T>C c.3708T>C (p.Ala1236=) c.2613T>C (p.Ala871=) c.2202T>C (p.Ala734=) n.3725T>C | |
5 | g.13871001A>T | CA443535401 | DNAH5 | c.3600T>A (p.Ala1200=) c.3555T>A (p.Ala1185=) n.3807T>A c.3708T>A (p.Ala1236=) c.2613T>A (p.Ala871=) c.2202T>A (p.Ala734=) n.3725T>A | |
5 | g.13871002G>A | CA359232482 | DNAH5 | c.3599C>T (p.Ala1200Val) c.3554C>T (p.Ala1185Val) n.3806C>T c.3707C>T (p.Ala1236Val) c.2612C>T (p.Ala871Val) c.2201C>T (p.Ala734Val) n.3724C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871002G>C | CA359232484 | DNAH5 | c.3599C>G (p.Ala1200Gly) c.3554C>G (p.Ala1185Gly) n.3806C>G c.3707C>G (p.Ala1236Gly) c.2612C>G (p.Ala871Gly) c.2201C>G (p.Ala734Gly) n.3724C>G | |
5 | g.13871002G= | CA1528476581 | DNAH5 | c.3599C= (p.Ala1200=) c.3554C= (p.Ala1185=) n.3806C= c.3707C= (p.Ala1236=) c.2612C= (p.Ala871=) c.2201C= (p.Ala734=) n.3724C= | |
5 | g.13871002G>T | CA359232487 | DNAH5 | c.3599C>A (p.Ala1200Asp) c.3554C>A (p.Ala1185Asp) n.3806C>A c.3707C>A (p.Ala1236Asp) c.2612C>A (p.Ala871Asp) c.2201C>A (p.Ala734Asp) n.3724C>A | |
5 | g.13871003_13871019del | CA2673276440 | DNAH5 | c.3599-16_3599del c.3554-16_3554del n.3806-16_3806del c.3707-16_3707del c.2612-16_2612del c.2201-16_2201del n.3724-16_3724del | gnomAD v4 |
5 | g.13871003C>A | CA359232489 | DNAH5 | c.3599-1G>T (n.3599-1G>T) c.3554-1G>T (n.3554-1G>T) n.3806-1G>T c.3707-1G>T (n.3707-1G>T) c.2612-1G>T (n.2612-1G>T) c.2201-1G>T (n.2201-1G>T) n.3724-1G>T | |
5 | g.13871003C>G | CA359232490 | DNAH5 | c.3599-1G>C (n.3599-1G>C) c.3554-1G>C (n.3554-1G>C) n.3806-1G>C c.3707-1G>C (n.3707-1G>C) c.2612-1G>C (n.2612-1G>C) c.2201-1G>C (n.2201-1G>C) n.3724-1G>C | |
5 | g.13871003C>T | CA359232491 | DNAH5 | c.3599-1G>A (n.3599-1G>A) c.3554-1G>A (n.3554-1G>A) n.3806-1G>A c.3707-1G>A (n.3707-1G>A) c.2612-1G>A (n.2612-1G>A) c.2201-1G>A (n.2201-1G>A) n.3724-1G>A | |
5 | g.13871004T>A | CA359232500 | DNAH5 | c.3599-2A>T (n.3599-2A>T) c.3554-2A>T (n.3554-2A>T) n.3806-2A>T c.3707-2A>T (n.3707-2A>T) c.2612-2A>T (n.2612-2A>T) c.2201-2A>T (n.2201-2A>T) n.3724-2A>T | |
5 | g.13871004T>C | CA359232497 | DNAH5 | c.3599-2A>G (n.3599-2A>G) c.3554-2A>G (n.3554-2A>G) n.3806-2A>G c.3707-2A>G (n.3707-2A>G) c.2612-2A>G (n.2612-2A>G) c.2201-2A>G (n.2201-2A>G) n.3724-2A>G | ClinVar |
5 | g.13871004T>G | CA359232495 | DNAH5 | c.3599-2A>C (n.3599-2A>C) c.3554-2A>C (n.3554-2A>C) n.3806-2A>C c.3707-2A>C (n.3707-2A>C) c.2612-2A>C (n.2612-2A>C) c.2201-2A>C (n.2201-2A>C) n.3724-2A>C | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.13871004T= | CA1528476584 | DNAH5 | c.3599-2A= (n.3599-2A=) c.3554-2A= (n.3554-2A=) n.3806-2A= c.3707-2A= (n.3707-2A=) c.2612-2A= (n.2612-2A=) c.2201-2A= (n.2201-2A=) n.3724-2A= | |
5 | g.13871005G>A | CA557876804 | DNAH5 | c.3599-3C>T (n.3599-3C>T) c.3554-3C>T (n.3554-3C>T) n.3806-3C>T c.3707-3C>T (n.3707-3C>T) c.2612-3C>T (n.2612-3C>T) c.2201-3C>T (n.2201-3C>T) n.3724-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13871005G= | CA1528476586 | DNAH5 | c.3599-3C= (n.3599-3C=) c.3554-3C= (n.3554-3C=) n.3806-3C= c.3707-3C= (n.3707-3C=) c.2612-3C= (n.2612-3C=) c.2201-3C= (n.2201-3C=) n.3724-3C= | |
5 | g.13871007A>G | CA2673276441 | DNAH5 | c.3599-5T>C (n.3599-5T>C) c.3554-5T>C (n.3554-5T>C) n.3806-5T>C c.3707-5T>C (n.3707-5T>C) c.2612-5T>C (n.2612-5T>C) c.2201-5T>C (n.2201-5T>C) n.3724-5T>C | gnomAD v4 |
5 | g.13871009A>G | CA2580072060 | DNAH5 | c.3599-7T>C (n.3599-7T>C) c.3554-7T>C (n.3554-7T>C) n.3806-7T>C c.3707-7T>C (n.3707-7T>C) c.2612-7T>C (n.2612-7T>C) c.2201-7T>C (n.2201-7T>C) n.3724-7T>C | ClinVar gnomAD v4 |
5 | g.13871010A>T | CA2739274635 | DNAH5 | c.3599-8T>A (n.3599-8T>A) c.3554-8T>A (n.3554-8T>A) n.3806-8T>A c.3707-8T>A (n.3707-8T>A) c.2612-8T>A (n.2612-8T>A) c.2201-8T>A (n.2201-8T>A) n.3724-8T>A | ClinVar |
5 | g.13871013C>A | CA2765350519 | DNAH5 | c.3599-11G>T (n.3599-11G>T) c.3554-11G>T (n.3554-11G>T) n.3806-11G>T c.3707-11G>T (n.3707-11G>T) c.2612-11G>T (n.2612-11G>T) c.2201-11G>T (n.2201-11G>T) n.3724-11G>T | |
5 | g.13871013C= | CA1528476587 | DNAH5 | c.3599-11G= (n.3599-11G=) c.3554-11G= (n.3554-11G=) n.3806-11G= c.3707-11G= (n.3707-11G=) c.2612-11G= (n.2612-11G=) c.2201-11G= (n.2201-11G=) n.3724-11G= | |
5 | g.13871013C>G | CA557876805 | DNAH5 | c.3599-11G>C (n.3599-11G>C) c.3554-11G>C (n.3554-11G>C) n.3806-11G>C c.3707-11G>C (n.3707-11G>C) c.2612-11G>C (n.2612-11G>C) c.2201-11G>C (n.2201-11G>C) n.3724-11G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13871013_13871014insAAACACACCCAACA | CA2765350520 | DNAH5 | c.3599-12_3599-11insTGTTGGGTGTGTTT (n.3599-12_3599-11insTGTTGGGTGTGTTT) c.3554-12_3554-11insTGTTGGGTGTGTTT (n.3554-12_3554-11insTGTTGGGTGTGTTT) n.3806-12_3806-11insTGTTGGGTGTGTTT c.3707-12_3707-11insTGTTGGGTGTGTTT (n.3707-12_3707-11insTGTTGGGTGTGTTT) c.2612-12_2612-11insTGTTGGGTGTGTTT (n.2612-12_2612-11insTGTTGGGTGTGTTT) c.2201-12_2201-11insTGTTGGGTGTGTTT (n.2201-12_2201-11insTGTTGGGTGTGTTT) n.3724-12_3724-11insTGTTGGGTGTGTTT | |
5 | g.13871014C= | CA1528476589 | DNAH5 | c.3599-12G= (n.3599-12G=) c.3554-12G= (n.3554-12G=) n.3806-12G= c.3707-12G= (n.3707-12G=) c.2612-12G= (n.2612-12G=) c.2201-12G= (n.2201-12G=) n.3724-12G= | |
5 | g.13871014C>G | CA557876806 | DNAH5 | c.3599-12G>C (n.3599-12G>C) c.3554-12G>C (n.3554-12G>C) n.3806-12G>C c.3707-12G>C (n.3707-12G>C) c.2612-12G>C (n.2612-12G>C) c.2201-12G>C (n.2201-12G>C) n.3724-12G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13871014C>T | CA3204218 | DNAH5 | c.3599-12G>A (n.3599-12G>A) c.3554-12G>A (n.3554-12G>A) n.3806-12G>A c.3707-12G>A (n.3707-12G>A) c.2612-12G>A (n.2612-12G>A) c.2201-12G>A (n.2201-12G>A) n.3724-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13871015A= | CA1528476591 | DNAH5 | c.3599-13T= (n.3599-13T=) c.3554-13T= (n.3554-13T=) n.3806-13T= c.3707-13T= (n.3707-13T=) c.2612-13T= (n.2612-13T=) c.2201-13T= (n.2201-13T=) n.3724-13T= | |
5 | g.13871015A>C | CA557876807 | DNAH5 | c.3599-13T>G (n.3599-13T>G) c.3554-13T>G (n.3554-13T>G) n.3806-13T>G c.3707-13T>G (n.3707-13T>G) c.2612-13T>G (n.2612-13T>G) c.2201-13T>G (n.2201-13T>G) n.3724-13T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13871015A>G | CA2765350521 | DNAH5 | c.3599-13T>C (n.3599-13T>C) c.3554-13T>C (n.3554-13T>C) n.3806-13T>C c.3707-13T>C (n.3707-13T>C) c.2612-13T>C (n.2612-13T>C) c.2201-13T>C (n.2201-13T>C) n.3724-13T>C | |
5 | g.13871016A>T | CA2673276442 | DNAH5 | c.3599-14T>A (n.3599-14T>A) c.3554-14T>A (n.3554-14T>A) n.3806-14T>A c.3707-14T>A (n.3707-14T>A) c.2612-14T>A (n.2612-14T>A) c.2201-14T>A (n.2201-14T>A) n.3724-14T>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871018T>C | CA1528476594 | DNAH5 | c.3599-16A>G (n.3599-16A>G) c.3554-16A>G (n.3554-16A>G) n.3806-16A>G c.3707-16A>G (n.3707-16A>G) c.2612-16A>G (n.2612-16A>G) c.2201-16A>G (n.2201-16A>G) n.3724-16A>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13871018T= | CA1528476593 | DNAH5 | c.3599-16A= (n.3599-16A=) c.3554-16A= (n.3554-16A=) n.3806-16A= c.3707-16A= (n.3707-16A=) c.2612-16A= (n.2612-16A=) c.2201-16A= (n.2201-16A=) n.3724-16A= | |
5 | g.13871019G>A | CA2673276443 | DNAH5 | c.3599-17C>T (n.3599-17C>T) c.3554-17C>T (n.3554-17C>T) n.3806-17C>T c.3707-17C>T (n.3707-17C>T) c.2612-17C>T (n.2612-17C>T) c.2201-17C>T (n.2201-17C>T) n.3724-17C>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871019G>T | CA2578270845 | DNAH5 | c.3599-17C>A (n.3599-17C>A) c.3554-17C>A (n.3554-17C>A) n.3806-17C>A c.3707-17C>A (n.3707-17C>A) c.2612-17C>A (n.2612-17C>A) c.2201-17C>A (n.2201-17C>A) n.3724-17C>A | |
5 | g.13871020T>C | CA3204219 | DNAH5 | c.3599-18A>G (n.3599-18A>G) c.3554-18A>G (n.3554-18A>G) n.3806-18A>G c.3707-18A>G (n.3707-18A>G) c.2612-18A>G (n.2612-18A>G) c.2201-18A>G (n.2201-18A>G) n.3724-18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871020T= | CA1528476596 | DNAH5 | c.3599-18A= (n.3599-18A=) c.3554-18A= (n.3554-18A=) n.3806-18A= c.3707-18A= (n.3707-18A=) c.2612-18A= (n.2612-18A=) c.2201-18A= (n.2201-18A=) n.3724-18A= | |
5 | g.13871021C= | CA1528476597 | DNAH5 | c.3599-19G= (n.3599-19G=) c.3554-19G= (n.3554-19G=) n.3806-19G= c.3707-19G= (n.3707-19G=) c.2612-19G= (n.2612-19G=) c.2201-19G= (n.2201-19G=) n.3724-19G= | |
5 | g.13871021C>T | CA557876808 | DNAH5 | c.3599-19G>A (n.3599-19G>A) c.3554-19G>A (n.3554-19G>A) n.3806-19G>A c.3707-19G>A (n.3707-19G>A) c.2612-19G>A (n.2612-19G>A) c.2201-19G>A (n.2201-19G>A) n.3724-19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13871022T>C | CA649947251 | DNAH5 | c.3599-20A>G (n.3599-20A>G) c.3554-20A>G (n.3554-20A>G) n.3806-20A>G c.3707-20A>G (n.3707-20A>G) c.2612-20A>G (n.2612-20A>G) c.2201-20A>G (n.2201-20A>G) n.3724-20A>G | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.13871022T>G | CA2673276444 | DNAH5 | c.3599-20A>C (n.3599-20A>C) c.3554-20A>C (n.3554-20A>C) n.3806-20A>C c.3707-20A>C (n.3707-20A>C) c.2612-20A>C (n.2612-20A>C) c.2201-20A>C (n.2201-20A>C) n.3724-20A>C | gnomAD v4 |
5 | g.13871024C>T | CA2673276445 | DNAH5 | c.3599-22G>A (n.3599-22G>A) c.3554-22G>A (n.3554-22G>A) n.3806-22G>A c.3707-22G>A (n.3707-22G>A) c.2612-22G>A (n.2612-22G>A) c.2201-22G>A (n.2201-22G>A) n.3724-22G>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871025_13871026delinsAG | CA1528476599 | DNAH5 | c.3599-24_3599-23delinsCT (n.3599-24_3599-23delinsCT) c.3554-24_3554-23delinsCT (n.3554-24_3554-23delinsCT) n.3806-24_3806-23delinsCT c.3707-24_3707-23delinsCT (n.3707-24_3707-23delinsCT) c.2612-24_2612-23delinsCT (n.2612-24_2612-23delinsCT) c.2201-24_2201-23delinsCT (n.2201-24_2201-23delinsCT) n.3724-24_3724-23delinsCT | |
5 | g.13871026del | CA1528476600 | DNAH5 | c.3599-24del (n.3599-24del) c.3554-24del (n.3554-24del) n.3806-24del c.3707-24del (n.3707-24del) c.2612-24del (n.2612-24del) c.2201-24del (n.2201-24del) n.3724-24del | dbSNP |
5 | g.13871026G>A | CA2673276447 | DNAH5 | c.3599-24C>T (n.3599-24C>T) c.3554-24C>T (n.3554-24C>T) n.3806-24C>T c.3707-24C>T (n.3707-24C>T) c.2612-24C>T (n.2612-24C>T) c.2201-24C>T (n.2201-24C>T) n.3724-24C>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871026G>T | CA2673276446 | DNAH5 | c.3599-24C>A (n.3599-24C>A) c.3554-24C>A (n.3554-24C>A) n.3806-24C>A c.3707-24C>A (n.3707-24C>A) c.2612-24C>A (n.2612-24C>A) c.2201-24C>A (n.2201-24C>A) n.3724-24C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871027T>A | CA1528476602 | DNAH5 | c.3599-25A>T (n.3599-25A>T) c.3554-25A>T (n.3554-25A>T) n.3806-25A>T c.3707-25A>T (n.3707-25A>T) c.2612-25A>T (n.2612-25A>T) c.2201-25A>T (n.2201-25A>T) n.3724-25A>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13871027T>C | CA2673276448 | DNAH5 | c.3599-25A>G (n.3599-25A>G) c.3554-25A>G (n.3554-25A>G) n.3806-25A>G c.3707-25A>G (n.3707-25A>G) c.2612-25A>G (n.2612-25A>G) c.2201-25A>G (n.2201-25A>G) n.3724-25A>G | gnomAD v4 |
5 | g.13871027T= | CA1528476601 | DNAH5 | c.3599-25A= (n.3599-25A=) c.3554-25A= (n.3554-25A=) n.3806-25A= c.3707-25A= (n.3707-25A=) c.2612-25A= (n.2612-25A=) c.2201-25A= (n.2201-25A=) n.3724-25A= | |
5 | g.13871028T>C | CA113981557 | DNAH5 | c.3599-26A>G (n.3599-26A>G) c.3554-26A>G (n.3554-26A>G) n.3806-26A>G c.3707-26A>G (n.3707-26A>G) c.2612-26A>G (n.2612-26A>G) c.2201-26A>G (n.2201-26A>G) n.3724-26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871028T= | CA1528476604 | DNAH5 | c.3599-26A= (n.3599-26A=) c.3554-26A= (n.3554-26A=) n.3806-26A= c.3707-26A= (n.3707-26A=) c.2612-26A= (n.2612-26A=) c.2201-26A= (n.2201-26A=) n.3724-26A= | |
5 | g.13871029C>A | CA2673276449 | DNAH5 | c.3599-27G>T (n.3599-27G>T) c.3554-27G>T (n.3554-27G>T) n.3806-27G>T c.3707-27G>T (n.3707-27G>T) c.2612-27G>T (n.2612-27G>T) c.2201-27G>T (n.2201-27G>T) n.3724-27G>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871030A>G | CA2578270846 | DNAH5 | c.3599-28T>C (n.3599-28T>C) c.3554-28T>C (n.3554-28T>C) n.3806-28T>C c.3707-28T>C (n.3707-28T>C) c.2612-28T>C (n.2612-28T>C) c.2201-28T>C (n.2201-28T>C) n.3724-28T>C | gnomAD v4 |
5 | g.13871035T>A | CA2578270847 | DNAH5 | c.3599-33A>T (n.3599-33A>T) c.3554-33A>T (n.3554-33A>T) n.3806-33A>T c.3707-33A>T (n.3707-33A>T) c.2612-33A>T (n.2612-33A>T) c.2201-33A>T (n.2201-33A>T) n.3724-33A>T | |
5 | g.13871035T>C | CA2673276450 | DNAH5 | c.3599-33A>G (n.3599-33A>G) c.3554-33A>G (n.3554-33A>G) n.3806-33A>G c.3707-33A>G (n.3707-33A>G) c.2612-33A>G (n.2612-33A>G) c.2201-33A>G (n.2201-33A>G) n.3724-33A>G | gnomAD v4 |
5 | g.13871035_13871036delinsTA | CA1528476607 | DNAH5 | c.3599-34_3599-33delinsTA (n.3599-34_3599-33delinsTA) c.3554-34_3554-33delinsTA (n.3554-34_3554-33delinsTA) n.3806-34_3806-33delinsTA c.3707-34_3707-33delinsTA (n.3707-34_3707-33delinsTA) c.2612-34_2612-33delinsTA (n.2612-34_2612-33delinsTA) c.2201-34_2201-33delinsTA (n.2201-34_2201-33delinsTA) n.3724-34_3724-33delinsTA | |
5 | g.13871040dup | CA2673276451 | DNAH5 | c.3599-34dup (n.3599-34dup) c.3554-34dup (n.3554-34dup) n.3806-34dup c.3707-34dup (n.3707-34dup) c.2612-34dup (n.2612-34dup) c.2201-34dup (n.2201-34dup) n.3724-34dup | gnomAD v4 |
5 | g.13871040del | CA557873902 | DNAH5 | c.3599-34del (n.3599-34del) c.3554-34del (n.3554-34del) n.3806-34del c.3707-34del (n.3707-34del) c.2612-34del (n.2612-34del) c.2201-34del (n.2201-34del) n.3724-34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871041C>T | CA2673276452 | DNAH5 | c.3599-39G>A (n.3599-39G>A) c.3554-39G>A (n.3554-39G>A) n.3806-39G>A c.3707-39G>A (n.3707-39G>A) c.2612-39G>A (n.2612-39G>A) c.2201-39G>A (n.2201-39G>A) n.3724-39G>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871042T>C | CA804502399 | DNAH5 | c.3599-40A>G (n.3599-40A>G) c.3554-40A>G (n.3554-40A>G) n.3806-40A>G c.3707-40A>G (n.3707-40A>G) c.2612-40A>G (n.2612-40A>G) c.2201-40A>G (n.2201-40A>G) n.3724-40A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871042T= | CA1528476611 | DNAH5 | c.3599-40A= (n.3599-40A=) c.3554-40A= (n.3554-40A=) n.3806-40A= c.3707-40A= (n.3707-40A=) c.2612-40A= (n.2612-40A=) c.2201-40A= (n.2201-40A=) n.3724-40A= | |
5 | g.13871043C>A | CA2673276453 | DNAH5 | c.3599-41G>T (n.3599-41G>T) c.3554-41G>T (n.3554-41G>T) n.3806-41G>T c.3707-41G>T (n.3707-41G>T) c.2612-41G>T (n.2612-41G>T) c.2201-41G>T (n.2201-41G>T) n.3724-41G>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871043C= | CA1528476613 | DNAH5 | c.3599-41G= (n.3599-41G=) c.3554-41G= (n.3554-41G=) n.3806-41G= c.3707-41G= (n.3707-41G=) c.2612-41G= (n.2612-41G=) c.2201-41G= (n.2201-41G=) n.3724-41G= | |
5 | g.13871043C>G | CA804502406 | DNAH5 | c.3599-41G>C (n.3599-41G>C) c.3554-41G>C (n.3554-41G>C) n.3806-41G>C c.3707-41G>C (n.3707-41G>C) c.2612-41G>C (n.2612-41G>C) c.2201-41G>C (n.2201-41G>C) n.3724-41G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871043C>T | CA3204220 | DNAH5 | c.3599-41G>A (n.3599-41G>A) c.3554-41G>A (n.3554-41G>A) n.3806-41G>A c.3707-41G>A (n.3707-41G>A) c.2612-41G>A (n.2612-41G>A) c.2201-41G>A (n.2201-41G>A) n.3724-41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871044G>A | CA3204221 | DNAH5 | c.3599-42C>T (n.3599-42C>T) c.3554-42C>T (n.3554-42C>T) n.3806-42C>T c.3707-42C>T (n.3707-42C>T) c.2612-42C>T (n.2612-42C>T) c.2201-42C>T (n.2201-42C>T) n.3724-42C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871044G>C | CA557873903 | DNAH5 | c.3599-42C>G (n.3599-42C>G) c.3554-42C>G (n.3554-42C>G) n.3806-42C>G c.3707-42C>G (n.3707-42C>G) c.2612-42C>G (n.2612-42C>G) c.2201-42C>G (n.2201-42C>G) n.3724-42C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13871044G= | CA1528476618 | DNAH5 | c.3599-42C= (n.3599-42C=) c.3554-42C= (n.3554-42C=) n.3806-42C= c.3707-42C= (n.3707-42C=) c.2612-42C= (n.2612-42C=) c.2201-42C= (n.2201-42C=) n.3724-42C= | |
5 | g.13871044G>T | CA2673276454 | DNAH5 | c.3599-42C>A (n.3599-42C>A) c.3554-42C>A (n.3554-42C>A) n.3806-42C>A c.3707-42C>A (n.3707-42C>A) c.2612-42C>A (n.2612-42C>A) c.2201-42C>A (n.2201-42C>A) n.3724-42C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871045A>C | CA2578270848 | DNAH5 | c.3599-43T>G (n.3599-43T>G) c.3554-43T>G (n.3554-43T>G) n.3806-43T>G c.3707-43T>G (n.3707-43T>G) c.2612-43T>G (n.2612-43T>G) c.2201-43T>G (n.2201-43T>G) n.3724-43T>G | |
5 | g.13871048C>A | CA2536917841 | DNAH5 | c.3599-46G>T (n.3599-46G>T) c.3554-46G>T (n.3554-46G>T) n.3806-46G>T c.3707-46G>T (n.3707-46G>T) c.2612-46G>T (n.2612-46G>T) c.2201-46G>T (n.2201-46G>T) n.3724-46G>T | |
5 | g.13871049A= | CA1528476622 | DNAH5 | c.3599-47T= (n.3599-47T=) c.3554-47T= (n.3554-47T=) n.3806-47T= c.3707-47T= (n.3707-47T=) c.2612-47T= (n.2612-47T=) c.2201-47T= (n.2201-47T=) n.3724-47T= | |
5 | g.13871049A>G | CA1528476623 | DNAH5 | c.3599-47T>C (n.3599-47T>C) c.3554-47T>C (n.3554-47T>C) n.3806-47T>C c.3707-47T>C (n.3707-47T>C) c.2612-47T>C (n.2612-47T>C) c.2201-47T>C (n.2201-47T>C) n.3724-47T>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.13871049A>T | CA3204222 | DNAH5 | c.3599-47T>A (n.3599-47T>A) c.3554-47T>A (n.3554-47T>A) n.3806-47T>A c.3707-47T>A (n.3707-47T>A) c.2612-47T>A (n.2612-47T>A) c.2201-47T>A (n.2201-47T>A) n.3724-47T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871050G>A | CA2673276455 | DNAH5 | c.3599-48C>T (n.3599-48C>T) c.3554-48C>T (n.3554-48C>T) n.3806-48C>T c.3707-48C>T (n.3707-48C>T) c.2612-48C>T (n.2612-48C>T) c.2201-48C>T (n.2201-48C>T) n.3724-48C>T | gnomAD v4 |
5 | g.13871050G>T | CA2673276456 | DNAH5 | c.3599-48C>A (n.3599-48C>A) c.3554-48C>A (n.3554-48C>A) n.3806-48C>A c.3707-48C>A (n.3707-48C>A) c.2612-48C>A (n.2612-48C>A) c.2201-48C>A (n.2201-48C>A) n.3724-48C>A | gnomAD v4 |
5 | g.13871051T>A | CA2578270849 | DNAH5 | c.3599-49A>T (n.3599-49A>T) c.3554-49A>T (n.3554-49A>T) n.3806-49A>T c.3707-49A>T (n.3707-49A>T) c.2612-49A>T (n.2612-49A>T) c.2201-49A>T (n.2201-49A>T) n.3724-49A>T | |
5 | g.13871052A>G | CA2673276457 | DNAH5 | c.3599-50T>C (n.3599-50T>C) c.3554-50T>C (n.3554-50T>C) n.3806-50T>C c.3707-50T>C (n.3707-50T>C) c.2612-50T>C (n.2612-50T>C) c.2201-50T>C (n.2201-50T>C) n.3724-50T>C | gnomAD v4 |
5 | g.13871053C>A | CA649947259 | DNAH5 | c.3599-51G>T (n.3599-51G>T) c.3554-51G>T (n.3554-51G>T) n.3806-51G>T c.3707-51G>T (n.3707-51G>T) c.2612-51G>T (n.2612-51G>T) c.2201-51G>T (n.2201-51G>T) n.3724-51G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.13871053C= | CA1528476624 | DNAH5 | c.3599-51G= (n.3599-51G=) c.3554-51G= (n.3554-51G=) n.3806-51G= c.3707-51G= (n.3707-51G=) c.2612-51G= (n.2612-51G=) c.2201-51G= (n.2201-51G=) n.3724-51G= | |
5 | g.13871053C>T | CA3204223 | DNAH5 | c.3599-51G>A (n.3599-51G>A) c.3554-51G>A (n.3554-51G>A) n.3806-51G>A c.3707-51G>A (n.3707-51G>A) c.2612-51G>A (n.2612-51G>A) c.2201-51G>A (n.2201-51G>A) n.3724-51G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13871054G>A | CA3204224 | DNAH5 | c.3599-52C>T (n.3599-52C>T) c.3554-52C>T (n.3554-52C>T) n.3806-52C>T c.3707-52C>T (n.3707-52C>T) c.2612-52C>T (n.2612-52C>T) c.2201-52C>T (n.2201-52C>T) n.3724-52C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.13871054G= | CA1528476629 | DNAH5 | c.3599-52C= (n.3599-52C=) c.3554-52C= (n.3554-52C=) n.3806-52C= c.3707-52C= (n.3707-52C=) c.2612-52C= (n.2612-52C=) c.2201-52C= (n.2201-52C=) n.3724-52C= | |
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5 | g.13871058del | CA804502423 | DNAH5 | c.3599-53del (n.3599-53del) c.3554-53del (n.3554-53del) n.3806-53del c.3707-53del (n.3707-53del) c.2612-53del (n.2612-53del) c.2201-53del (n.2201-53del) n.3724-53del | dbSNP |
5 | g.13871057_13871058del | CA3204225 | DNAH5 | c.3599-54_3599-53del (n.3599-54_3599-53del) c.3554-54_3554-53del (n.3554-54_3554-53del) n.3806-54_3806-53del c.3707-54_3707-53del (n.3707-54_3707-53del) c.2612-54_2612-53del (n.2612-54_2612-53del) c.2201-54_2201-53del (n.2201-54_2201-53del) n.3724-54_3724-53del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |