Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.13870679_13870752dupCA2592520550DNAH5c.3834+15_3834+88dup (n.3834+15_3834+88dup)
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n.3959+15_3959+88dup
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3959+36_3959+67del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.4041+57G>A
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n.3959+57G>A
 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.3959+54T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.13870715A=CA1528476255DNAH5c.3834+52T= (n.3834+52T=)
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n.3959+52T=
5g.13870715A>TCA1528476256DNAH5c.3834+52T>A (n.3834+52T>A)
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n.3959+52T>A
 dbSNP gnomAD v4
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n.3959+51C>T
 dbSNP
5g.13870716G=CA1528476257DNAH5c.3834+51C= (n.3834+51C=)
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n.3959+51C=
5g.13870716G>TCA2673276418DNAH5c.3834+51C>A (n.3834+51C>A)
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c.2847+51C>A (n.2847+51C>A)
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n.3959+51C>A
 gnomAD v4
5g.13870717C>ACA3204161DNAH5c.3834+50G>T (n.3834+50G>T)
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n.3959+50G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870717C=CA1528476260DNAH5c.3834+50G= (n.3834+50G=)
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n.3959+50G=
5g.13870717C>TCA3204162DNAH5c.3834+50G>A (n.3834+50G>A)
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n.4041+50G>A
c.3942+50G>A (n.3942+50G>A)
c.2847+50G>A (n.2847+50G>A)
c.2436+50G>A (n.2436+50G>A)
n.3959+50G>A
 dbSNP ExAC
5g.13870719T>ACA3204163DNAH5c.3834+48A>T (n.3834+48A>T)
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n.4041+48A>T
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n.3959+48A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870719T>CCA2673276419DNAH5c.3834+48A>G (n.3834+48A>G)
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n.4041+48A>G
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c.2436+48A>G (n.2436+48A>G)
n.3959+48A>G
 gnomAD v4
5g.13870719T=CA1528476261DNAH5c.3834+48A= (n.3834+48A=)
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n.4041+48A=
c.3942+48A= (n.3942+48A=)
c.2847+48A= (n.2847+48A=)
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n.3959+48A=
5g.13870721C>TCA2673276421DNAH5c.3834+46G>A (n.3834+46G>A)
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n.4041+46G>A
c.3942+46G>A (n.3942+46G>A)
c.2847+46G>A (n.2847+46G>A)
c.2436+46G>A (n.2436+46G>A)
n.3959+46G>A
 gnomAD v4
5g.13870721_13870722delCA2673276420DNAH5c.3834+45_3834+46del (n.3834+45_3834+46del)
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n.4041+45_4041+46del
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c.2436+45_2436+46del (n.2436+45_2436+46del)
n.3959+45_3959+46del
 gnomAD v4
5g.13870722A>GCA2765350514DNAH5c.3834+45T>C (n.3834+45T>C)
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n.4041+45T>C
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c.2436+45T>C (n.2436+45T>C)
n.3959+45T>C
5g.13870723A=CA1528476263DNAH5c.3834+44T= (n.3834+44T=)
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n.4041+44T=
c.3942+44T= (n.3942+44T=)
c.2847+44T= (n.2847+44T=)
c.2436+44T= (n.2436+44T=)
n.3959+44T=
5g.13870723A>TCA557876736DNAH5c.3834+44T>A (n.3834+44T>A)
c.3789+44T>A (n.3789+44T>A)
n.4041+44T>A
c.3942+44T>A (n.3942+44T>A)
c.2847+44T>A (n.2847+44T>A)
c.2436+44T>A (n.2436+44T>A)
n.3959+44T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870723_13870724insTTTGTTCA2673276422DNAH5c.3834+43_3834+44insAACAAA (n.3834+43_3834+44insAACAAA)
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n.4041+43_4041+44insAACAAA
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n.3959+43_3959+44insAACAAA
 gnomAD v4
5g.13870725A=CA1528476264DNAH5c.3834+42T= (n.3834+42T=)
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c.2436+42T= (n.2436+42T=)
n.3959+42T=
5g.13870725A>GCA557876737DNAH5c.3834+42T>C (n.3834+42T>C)
c.3789+42T>C (n.3789+42T>C)
n.4041+42T>C
c.3942+42T>C (n.3942+42T>C)
c.2847+42T>C (n.2847+42T>C)
c.2436+42T>C (n.2436+42T>C)
n.3959+42T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870726T>CCA3204164DNAH5c.3834+41A>G (n.3834+41A>G)
c.3789+41A>G (n.3789+41A>G)
n.4041+41A>G
c.3942+41A>G (n.3942+41A>G)
c.2847+41A>G (n.2847+41A>G)
c.2436+41A>G (n.2436+41A>G)
n.3959+41A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870726T>GCA2673276424DNAH5c.3834+41A>C (n.3834+41A>C)
c.3789+41A>C (n.3789+41A>C)
n.4041+41A>C
c.3942+41A>C (n.3942+41A>C)
c.2847+41A>C (n.2847+41A>C)
c.2436+41A>C (n.2436+41A>C)
n.3959+41A>C
 gnomAD v4
5g.13870726T=CA1528476266DNAH5c.3834+41A= (n.3834+41A=)
c.3789+41A= (n.3789+41A=)
n.4041+41A=
c.3942+41A= (n.3942+41A=)
c.2847+41A= (n.2847+41A=)
c.2436+41A= (n.2436+41A=)
n.3959+41A=
5g.13870726dupCA2673276423DNAH5c.3834+41dup (n.3834+41dup)
c.3789+41dup (n.3789+41dup)
n.4041+41dup
c.3942+41dup (n.3942+41dup)
c.2847+41dup (n.2847+41dup)
c.2436+41dup (n.2436+41dup)
n.3959+41dup
 gnomAD v4
5g.13870727G>ACA3204165DNAH5c.3834+40C>T (n.3834+40C>T)
c.3789+40C>T (n.3789+40C>T)
n.4041+40C>T
c.3942+40C>T (n.3942+40C>T)
c.2847+40C>T (n.2847+40C>T)
c.2436+40C>T (n.2436+40C>T)
n.3959+40C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870727G>CCA2581471183DNAH5c.3834+40C>G (n.3834+40C>G)
c.3789+40C>G (n.3789+40C>G)
n.4041+40C>G
c.3942+40C>G (n.3942+40C>G)
c.2847+40C>G (n.2847+40C>G)
c.2436+40C>G (n.2436+40C>G)
n.3959+40C>G
5g.13870727G=CA1528476268DNAH5c.3834+40C= (n.3834+40C=)
c.3789+40C= (n.3789+40C=)
n.4041+40C=
c.3942+40C= (n.3942+40C=)
c.2847+40C= (n.2847+40C=)
c.2436+40C= (n.2436+40C=)
n.3959+40C=
5g.13870727G>TCA2538558216DNAH5c.3834+40C>A (n.3834+40C>A)
c.3789+40C>A (n.3789+40C>A)
n.4041+40C>A
c.3942+40C>A (n.3942+40C>A)
c.2847+40C>A (n.2847+40C>A)
c.2436+40C>A (n.2436+40C>A)
n.3959+40C>A
 gnomAD v4
5g.13870728T>ACA3204166DNAH5c.3834+39A>T (n.3834+39A>T)
c.3789+39A>T (n.3789+39A>T)
n.4041+39A>T
c.3942+39A>T (n.3942+39A>T)
c.2847+39A>T (n.2847+39A>T)
c.2436+39A>T (n.2436+39A>T)
n.3959+39A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870728T>CCA557876738DNAH5c.3834+39A>G (n.3834+39A>G)
c.3789+39A>G (n.3789+39A>G)
n.4041+39A>G
c.3942+39A>G (n.3942+39A>G)
c.2847+39A>G (n.2847+39A>G)
c.2436+39A>G (n.2436+39A>G)
n.3959+39A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870728T=CA1528476270DNAH5c.3834+39A= (n.3834+39A=)
c.3789+39A= (n.3789+39A=)
n.4041+39A=
c.3942+39A= (n.3942+39A=)
c.2847+39A= (n.2847+39A=)
c.2436+39A= (n.2436+39A=)
n.3959+39A=
5g.13870729A>CCA2673276425DNAH5c.3834+38T>G (n.3834+38T>G)
c.3789+38T>G (n.3789+38T>G)
n.4041+38T>G
c.3942+38T>G (n.3942+38T>G)
c.2847+38T>G (n.2847+38T>G)
c.2436+38T>G (n.2436+38T>G)
n.3959+38T>G
 gnomAD v4
5g.13870730G>CCA804501826DNAH5c.3834+37C>G (n.3834+37C>G)
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n.4041+37C>G
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n.3959+37C>G
 dbSNP
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c.3942+37C= (n.3942+37C=)
c.2847+37C= (n.2847+37C=)
c.2436+37C= (n.2436+37C=)
n.3959+37C=
5g.13870730G>TCA2673276426DNAH5c.3834+37C>A (n.3834+37C>A)
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n.4041+37C>A
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c.2436+37C>A (n.2436+37C>A)
n.3959+37C>A
 gnomAD v4
5g.13870741_13870742insCATGTTGGATGCTATTAGCTGAAATATTTCTACA2673276427DNAH5c.3834+37_3834+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC (n.3834+37_3834+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC)
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n.4041+37_4041+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC
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n.3959+37_3959+38insAGCTAATAGCATCCAACATGTAGAAATATTTC
 gnomAD v4
5g.13870731A=CA1528476273DNAH5c.3834+36T= (n.3834+36T=)
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n.3959+36T=
5g.13870731A>GCA1528476274DNAH5c.3834+36T>C (n.3834+36T>C)
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n.3959+36T>C
 dbSNP
5g.13870733A=CA1528476275DNAH5c.3834+34T= (n.3834+34T=)
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n.4041+34T=
c.3942+34T= (n.3942+34T=)
c.2847+34T= (n.2847+34T=)
c.2436+34T= (n.2436+34T=)
n.3959+34T=
5g.13870733A>GCA804501827DNAH5c.3834+34T>C (n.3834+34T>C)
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n.4041+34T>C
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c.2847+34T>C (n.2847+34T>C)
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n.3959+34T>C
 dbSNP
5g.13870736_13870743delCA2578270839DNAH5c.3834+27_3834+34del (n.3834+27_3834+34del)
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n.4041+27_4041+34del
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n.3959+27_3959+34del
5g.13870734T>CCA2673276428DNAH5c.3834+33A>G (n.3834+33A>G)
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c.2847+33A>G (n.2847+33A>G)
c.2436+33A>G (n.2436+33A>G)
n.3959+33A>G
 gnomAD v4
5g.13870735A=CA1528476277DNAH5c.3834+32T= (n.3834+32T=)
c.3789+32T= (n.3789+32T=)
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c.3942+32T= (n.3942+32T=)
c.2847+32T= (n.2847+32T=)
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n.3959+32T=
5g.13870735A>GCA557876739DNAH5c.3834+32T>C (n.3834+32T>C)
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c.2847+32T>C (n.2847+32T>C)
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n.3959+32T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870736T>CCA3204167DNAH5c.3834+31A>G (n.3834+31A>G)
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n.4041+31A>G
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c.2847+31A>G (n.2847+31A>G)
c.2436+31A>G (n.2436+31A>G)
n.3959+31A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870736T=CA1528476278DNAH5c.3834+31A= (n.3834+31A=)
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n.4041+31A=
c.3942+31A= (n.3942+31A=)
c.2847+31A= (n.2847+31A=)
c.2436+31A= (n.2436+31A=)
n.3959+31A=
5g.13870737T>GCA2765350515DNAH5c.3834+30A>C (n.3834+30A>C)
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n.3959+30A>C
5g.13870738T>CCA2578270840DNAH5c.3834+29A>G (n.3834+29A>G)
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n.4041+29A>G
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n.3959+29A>G
5g.13870739C>ACA2673276429DNAH5c.3834+28G>T (n.3834+28G>T)
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n.3959+28G>T
 gnomAD v4
5g.13870739C=CA1528476279DNAH5c.3834+28G= (n.3834+28G=)
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n.4041+28G=
c.3942+28G= (n.3942+28G=)
c.2847+28G= (n.2847+28G=)
c.2436+28G= (n.2436+28G=)
n.3959+28G=
5g.13870739C>TCA1528476280DNAH5c.3834+28G>A (n.3834+28G>A)
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n.4041+28G>A
c.3942+28G>A (n.3942+28G>A)
c.2847+28G>A (n.2847+28G>A)
c.2436+28G>A (n.2436+28G>A)
n.3959+28G>A
 dbSNP
5g.13870740T>CCA1528476283DNAH5c.3834+27A>G (n.3834+27A>G)
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n.4041+27A>G
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c.2847+27A>G (n.2847+27A>G)
c.2436+27A>G (n.2436+27A>G)
n.3959+27A>G
 dbSNP
5g.13870740T=CA1528476282DNAH5c.3834+27A= (n.3834+27A=)
c.3789+27A= (n.3789+27A=)
n.4041+27A=
c.3942+27A= (n.3942+27A=)
c.2847+27A= (n.2847+27A=)
c.2436+27A= (n.2436+27A=)
n.3959+27A=
5g.13870741A>GCA2578270841DNAH5c.3834+26T>C (n.3834+26T>C)
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n.4041+26T>C
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c.2847+26T>C (n.2847+26T>C)
c.2436+26T>C (n.2436+26T>C)
n.3959+26T>C
 gnomAD v4
5g.13870742T>CCA2578270842DNAH5c.3834+25A>G (n.3834+25A>G)
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n.4041+25A>G
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n.3959+25A>G
 gnomAD v4
5g.13870746G>ACA557876740DNAH5c.3834+21C>T (n.3834+21C>T)
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n.4041+21C>T
c.3942+21C>T (n.3942+21C>T)
c.2847+21C>T (n.2847+21C>T)
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n.3959+21C>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.13870746G>CCA113981152DNAH5c.3834+21C>G (n.3834+21C>G)
c.3789+21C>G (n.3789+21C>G)
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n.3959+21C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870746G=CA1528476285DNAH5c.3834+21C= (n.3834+21C=)
c.3789+21C= (n.3789+21C=)
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c.3942+21C= (n.3942+21C=)
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n.3959+21C=
5g.13870746G>TCA2673276430DNAH5c.3834+21C>A (n.3834+21C>A)
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n.4041+21C>A
c.3942+21C>A (n.3942+21C>A)
c.2847+21C>A (n.2847+21C>A)
c.2436+21C>A (n.2436+21C>A)
n.3959+21C>A
 gnomAD v4
5g.13870747A>GCA2765350516DNAH5c.3834+20T>C (n.3834+20T>C)
c.3789+20T>C (n.3789+20T>C)
n.4041+20T>C
c.3942+20T>C (n.3942+20T>C)
c.2847+20T>C (n.2847+20T>C)
c.2436+20T>C (n.2436+20T>C)
n.3959+20T>C
5g.13870748A=CA1528476286DNAH5c.3834+19T= (n.3834+19T=)
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c.2436+19T= (n.2436+19T=)
n.3959+19T=
5g.13870748A>CCA557876741DNAH5c.3834+19T>G (n.3834+19T>G)
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n.4041+19T>G
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c.2436+19T>G (n.2436+19T>G)
n.3959+19T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870750A>TCA2673276432DNAH5c.3834+17T>A (n.3834+17T>A)
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n.4041+17T>A
c.3942+17T>A (n.3942+17T>A)
c.2847+17T>A (n.2847+17T>A)
c.2436+17T>A (n.2436+17T>A)
n.3959+17T>A
 gnomAD v4
5g.13870752dupCA2673276431DNAH5c.3834+17dup (n.3834+17dup)
c.3789+17dup (n.3789+17dup)
n.4041+17dup
c.3942+17dup (n.3942+17dup)
c.2847+17dup (n.2847+17dup)
c.2436+17dup (n.2436+17dup)
n.3959+17dup
 gnomAD v4
5g.13870752A=CA1528476287DNAH5c.3834+15T= (n.3834+15T=)
c.3789+15T= (n.3789+15T=)
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c.3942+15T= (n.3942+15T=)
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n.3959+15T=
5g.13870752A>CCA3204168DNAH5c.3834+15T>G (n.3834+15T>G)
c.3789+15T>G (n.3789+15T>G)
n.4041+15T>G
c.3942+15T>G (n.3942+15T>G)
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c.2436+15T>G (n.2436+15T>G)
n.3959+15T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870753T>CCA113981165DNAH5c.3834+14A>G (n.3834+14A>G)
c.3789+14A>G (n.3789+14A>G)
n.4041+14A>G
c.3942+14A>G (n.3942+14A>G)
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n.3959+14A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.13870753T=CA1528476288DNAH5c.3834+14A= (n.3834+14A=)
c.3789+14A= (n.3789+14A=)
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c.3942+14A= (n.3942+14A=)
c.2847+14A= (n.2847+14A=)
c.2436+14A= (n.2436+14A=)
n.3959+14A=
5g.13870754G>TCA2673276433DNAH5c.3834+13C>A (n.3834+13C>A)
c.3789+13C>A (n.3789+13C>A)
n.4041+13C>A
c.3942+13C>A (n.3942+13C>A)
c.2847+13C>A (n.2847+13C>A)
c.2436+13C>A (n.2436+13C>A)
n.3959+13C>A
 gnomAD v4
5g.13870755A>CCA2578270843DNAH5c.3834+12T>G (n.3834+12T>G)
c.3789+12T>G (n.3789+12T>G)
n.4041+12T>G
c.3942+12T>G (n.3942+12T>G)
c.2847+12T>G (n.2847+12T>G)
c.2436+12T>G (n.2436+12T>G)
n.3959+12T>G
5g.13870755A>TCA2739274633DNAH5c.3834+12T>A (n.3834+12T>A)
c.3789+12T>A (n.3789+12T>A)
n.4041+12T>A
c.3942+12T>A (n.3942+12T>A)
c.2847+12T>A (n.2847+12T>A)
c.2436+12T>A (n.2436+12T>A)
n.3959+12T>A
 ClinVar
5g.13870760_13870761insTGTTCATTCA2673276434DNAH5c.3834+11_3834+12insACAAATGA (n.3834+11_3834+12insACAAATGA)
c.3789+11_3789+12insACAAATGA (n.3789+11_3789+12insACAAATGA)
n.4041+11_4041+12insACAAATGA
c.3942+11_3942+12insACAAATGA (n.3942+11_3942+12insACAAATGA)
c.2847+11_2847+12insACAAATGA (n.2847+11_2847+12insACAAATGA)
c.2436+11_2436+12insACAAATGA (n.2436+11_2436+12insACAAATGA)
n.3959+11_3959+12insACAAATGA
 gnomAD v4
5g.13870757C>ACA2673276435DNAH5c.3834+10G>T (n.3834+10G>T)
c.3789+10G>T (n.3789+10G>T)
n.4041+10G>T
c.3942+10G>T (n.3942+10G>T)
c.2847+10G>T (n.2847+10G>T)
c.2436+10G>T (n.2436+10G>T)
n.3959+10G>T
 gnomAD v4
5g.13870757C=CA1528476290DNAH5c.3834+10G= (n.3834+10G=)
c.3789+10G= (n.3789+10G=)
n.4041+10G=
c.3942+10G= (n.3942+10G=)
c.2847+10G= (n.2847+10G=)
c.2436+10G= (n.2436+10G=)
n.3959+10G=
5g.13870757C>GCA3204169DNAH5c.3834+10G>C (n.3834+10G>C)
c.3789+10G>C (n.3789+10G>C)
n.4041+10G>C
c.3942+10G>C (n.3942+10G>C)
c.2847+10G>C (n.2847+10G>C)
c.2436+10G>C (n.2436+10G>C)
n.3959+10G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870757C>TCA2573138497DNAH5c.3834+10G>A (n.3834+10G>A)
c.3789+10G>A (n.3789+10G>A)
n.4041+10G>A
c.3942+10G>A (n.3942+10G>A)
c.2847+10G>A (n.2847+10G>A)
c.2436+10G>A (n.2436+10G>A)
n.3959+10G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.13870759T>CCA3204170DNAH5c.3834+8A>G (n.3834+8A>G)
c.3789+8A>G (n.3789+8A>G)
n.4041+8A>G
c.3942+8A>G (n.3942+8A>G)
c.2847+8A>G (n.2847+8A>G)
c.2436+8A>G (n.2436+8A>G)
n.3959+8A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870759T>GCA2739274634DNAH5c.3834+8A>C (n.3834+8A>C)
c.3789+8A>C (n.3789+8A>C)
n.4041+8A>C
c.3942+8A>C (n.3942+8A>C)
c.2847+8A>C (n.2847+8A>C)
c.2436+8A>C (n.2436+8A>C)
n.3959+8A>C
 ClinVar
5g.13870759T=CA1528476291DNAH5c.3834+8A= (n.3834+8A=)
c.3789+8A= (n.3789+8A=)
n.4041+8A=
c.3942+8A= (n.3942+8A=)
c.2847+8A= (n.2847+8A=)
c.2436+8A= (n.2436+8A=)
n.3959+8A=
5g.13870760T>CCA2499217645DNAH5c.3834+7A>G (n.3834+7A>G)
c.3789+7A>G (n.3789+7A>G)
n.4041+7A>G
c.3942+7A>G (n.3942+7A>G)
c.2847+7A>G (n.2847+7A>G)
c.2436+7A>G (n.2436+7A>G)
n.3959+7A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.13870761A>TCA2673276436DNAH5c.3834+6T>A (n.3834+6T>A)
c.3789+6T>A (n.3789+6T>A)
n.4041+6T>A
c.3942+6T>A (n.3942+6T>A)
c.2847+6T>A (n.2847+6T>A)
c.2436+6T>A (n.2436+6T>A)
n.3959+6T>A
 gnomAD v4
5g.13870762G>ACA1073408386DNAH5c.3834+5C>T (n.3834+5C>T)
c.3789+5C>T (n.3789+5C>T)
n.4041+5C>T
c.3942+5C>T (n.3942+5C>T)
c.2847+5C>T (n.2847+5C>T)
c.2436+5C>T (n.2436+5C>T)
n.3959+5C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870762G=CA1528476293DNAH5c.3834+5C= (n.3834+5C=)
c.3789+5C= (n.3789+5C=)
n.4041+5C=
c.3942+5C= (n.3942+5C=)
c.2847+5C= (n.2847+5C=)
c.2436+5C= (n.2436+5C=)
n.3959+5C=
5g.13870762G>TCA2673276437DNAH5c.3834+5C>A (n.3834+5C>A)
c.3789+5C>A (n.3789+5C>A)
n.4041+5C>A
c.3942+5C>A (n.3942+5C>A)
c.2847+5C>A (n.2847+5C>A)
c.2436+5C>A (n.2436+5C>A)
n.3959+5C>A
 gnomAD v4
5g.13870765A>CCA359231152DNAH5c.3834+2T>G (n.3834+2T>G)
c.3789+2T>G (n.3789+2T>G)
n.4041+2T>G
c.3942+2T>G (n.3942+2T>G)
c.2847+2T>G (n.2847+2T>G)
c.2436+2T>G (n.2436+2T>G)
n.3959+2T>G
5g.13870765A>GCA359231155DNAH5c.3834+2T>C (n.3834+2T>C)
c.3789+2T>C (n.3789+2T>C)
n.4041+2T>C
c.3942+2T>C (n.3942+2T>C)
c.2847+2T>C (n.2847+2T>C)
c.2436+2T>C (n.2436+2T>C)
n.3959+2T>C
5g.13870765A>TCA359231157DNAH5c.3834+2T>A (n.3834+2T>A)
c.3789+2T>A (n.3789+2T>A)
n.4041+2T>A
c.3942+2T>A (n.3942+2T>A)
c.2847+2T>A (n.2847+2T>A)
c.2436+2T>A (n.2436+2T>A)
n.3959+2T>A
5g.13870766C>ACA359231158DNAH5c.3834+1G>T (n.3834+1G>T)
c.3789+1G>T (n.3789+1G>T)
n.4041+1G>T
c.3942+1G>T (n.3942+1G>T)
c.2847+1G>T (n.2847+1G>T)
c.2436+1G>T (n.2436+1G>T)
n.3959+1G>T
5g.13870766C>GCA359231159DNAH5c.3834+1G>C (n.3834+1G>C)
c.3789+1G>C (n.3789+1G>C)
n.4041+1G>C
c.3942+1G>C (n.3942+1G>C)
c.2847+1G>C (n.2847+1G>C)
c.2436+1G>C (n.2436+1G>C)
n.3959+1G>C
5g.13870766C>TCA359231160DNAH5c.3834+1G>A (n.3834+1G>A)
c.3789+1G>A (n.3789+1G>A)
n.4041+1G>A
c.3942+1G>A (n.3942+1G>A)
c.2847+1G>A (n.2847+1G>A)
c.2436+1G>A (n.2436+1G>A)
n.3959+1G>A
 ClinVar
5g.13870767C>ACA359231161DNAH5c.3834G>T (p.Glu1278Asp)
c.3789G>T (p.Glu1263Asp)
n.4041G>T
c.3942G>T (p.Glu1314Asp)
c.2847G>T (p.Glu949Asp)
c.2436G>T (p.Glu812Asp)
n.3959G>T
5g.13870767C=CA1528476294DNAH5c.3834G= (p.Glu1278=)
c.3789G= (p.Glu1263=)
n.4041G=
c.3942G= (p.Glu1314=)
c.2847G= (p.Glu949=)
c.2436G= (p.Glu812=)
n.3959G=
5g.13870767C>GCA359231164DNAH5c.3834G>C (p.Glu1278Asp)
c.3789G>C (p.Glu1263Asp)
n.4041G>C
c.3942G>C (p.Glu1314Asp)
c.2847G>C (p.Glu949Asp)
c.2436G>C (p.Glu812Asp)
n.3959G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870767C>TCA443535271DNAH5c.3834G>A (p.Glu1278=)
c.3789G>A (p.Glu1263=)
n.4041G>A
c.3942G>A (p.Glu1314=)
c.2847G>A (p.Glu949=)
c.2436G>A (p.Glu812=)
n.3959G>A
 dbSNP
5g.13870768T>ACA359231166DNAH5c.3833A>T (p.Glu1278Val)
c.3788A>T (p.Glu1263Val)
n.4040A>T
c.3941A>T (p.Glu1314Val)
c.2846A>T (p.Glu949Val)
c.2435A>T (p.Glu812Val)
n.3958A>T
5g.13870768T>CCA359231168DNAH5c.3833A>G (p.Glu1278Gly)
c.3788A>G (p.Glu1263Gly)
n.4040A>G
c.3941A>G (p.Glu1314Gly)
c.2846A>G (p.Glu949Gly)
c.2435A>G (p.Glu812Gly)
n.3958A>G
5g.13870768T>GCA359231170DNAH5c.3833A>C (p.Glu1278Ala)
c.3788A>C (p.Glu1263Ala)
n.4040A>C
c.3941A>C (p.Glu1314Ala)
c.2846A>C (p.Glu949Ala)
c.2435A>C (p.Glu812Ala)
n.3958A>C
5g.13870769C>ACA359231184DNAH5c.3832G>T (p.Glu1278Ter)
c.3787G>T (p.Glu1263Ter)
n.4039G>T
c.3940G>T (p.Glu1314Ter)
c.2845G>T (p.Glu949Ter)
c.2434G>T (p.Glu812Ter)
n.3957G>T
5g.13870769C>GCA359231179DNAH5c.3832G>C (p.Glu1278Gln)
c.3787G>C (p.Glu1263Gln)
n.4039G>C
c.3940G>C (p.Glu1314Gln)
c.2845G>C (p.Glu949Gln)
c.2434G>C (p.Glu812Gln)
n.3957G>C
5g.13870769C>TCA359231172DNAH5c.3832G>A (p.Glu1278Lys)
c.3787G>A (p.Glu1263Lys)
n.4039G>A
c.3940G>A (p.Glu1314Lys)
c.2845G>A (p.Glu949Lys)
c.2434G>A (p.Glu812Lys)
n.3957G>A
 COSMIC
5g.13870770A>CCA359231188DNAH5c.3831T>G (p.Ile1277Met)
c.3786T>G (p.Ile1262Met)
n.4038T>G
c.3939T>G (p.Ile1313Met)
c.2844T>G (p.Ile948Met)
c.2433T>G (p.Ile811Met)
n.3956T>G
5g.13870770A>GCA443535272DNAH5c.3831T>C (p.Ile1277=)
c.3786T>C (p.Ile1262=)
n.4038T>C
c.3939T>C (p.Ile1313=)
c.2844T>C (p.Ile948=)
c.2433T>C (p.Ile811=)
n.3956T>C
 COSMIC
5g.13870770A>TCA443535273DNAH5c.3831T>A (p.Ile1277=)
c.3786T>A (p.Ile1262=)
n.4038T>A
c.3939T>A (p.Ile1313=)
c.2844T>A (p.Ile948=)
c.2433T>A (p.Ile811=)
n.3956T>A
5g.13870771A=CA1528476295DNAH5c.3830T= (p.Ile1277=)
c.3785T= (p.Ile1262=)
n.4037T=
c.3938T= (p.Ile1313=)
c.2843T= (p.Ile948=)
c.2432T= (p.Ile811=)
n.3955T=
5g.13870771A>CCA359231195DNAH5c.3830T>G (p.Ile1277Ser)
c.3785T>G (p.Ile1262Ser)
n.4037T>G
c.3938T>G (p.Ile1313Ser)
c.2843T>G (p.Ile948Ser)
c.2432T>G (p.Ile811Ser)
n.3955T>G
5g.13870771A>GCA113981180DNAH5c.3830T>C (p.Ile1277Thr)
c.3785T>C (p.Ile1262Thr)
n.4037T>C
c.3938T>C (p.Ile1313Thr)
c.2843T>C (p.Ile948Thr)
c.2432T>C (p.Ile811Thr)
n.3955T>C
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.13870771A>TCA359231198DNAH5c.3830T>A (p.Ile1277Asn)
c.3785T>A (p.Ile1262Asn)
n.4037T>A
c.3938T>A (p.Ile1313Asn)
c.2843T>A (p.Ile948Asn)
c.2432T>A (p.Ile811Asn)
n.3955T>A
5g.13870772T>ACA3204171DNAH5c.3829A>T (p.Ile1277Phe)
c.3784A>T (p.Ile1262Phe)
n.4036A>T
c.3937A>T (p.Ile1313Phe)
c.2842A>T (p.Ile948Phe)
c.2431A>T (p.Ile811Phe)
n.3954A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870772T>CCA3204172DNAH5c.3829A>G (p.Ile1277Val)
c.3784A>G (p.Ile1262Val)
n.4036A>G
c.3937A>G (p.Ile1313Val)
c.2842A>G (p.Ile948Val)
c.2431A>G (p.Ile811Val)
n.3954A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870772T>GCA359231210DNAH5c.3829A>C (p.Ile1277Leu)
c.3784A>C (p.Ile1262Leu)
n.4036A>C
c.3937A>C (p.Ile1313Leu)
c.2842A>C (p.Ile948Leu)
c.2431A>C (p.Ile811Leu)
n.3954A>C
5g.13870772T=CA1528476297DNAH5c.3829A= (p.Ile1277=)
c.3784A= (p.Ile1262=)
n.4036A=
c.3937A= (p.Ile1313=)
c.2842A= (p.Ile948=)
c.2431A= (p.Ile811=)
n.3954A=
5g.13870773A=CA1528476299DNAH5c.3828T= (p.Pro1276=)
c.3783T= (p.Pro1261=)
n.4035T=
c.3936T= (p.Pro1312=)
c.2841T= (p.Pro947=)
c.2430T= (p.Pro810=)
n.3953T=
5g.13870773A>CCA443535274DNAH5c.3828T>G (p.Pro1276=)
c.3783T>G (p.Pro1261=)
n.4035T>G
c.3936T>G (p.Pro1312=)
c.2841T>G (p.Pro947=)
c.2430T>G (p.Pro810=)
n.3953T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870773A>GCA443535275DNAH5c.3828T>C (p.Pro1276=)
c.3783T>C (p.Pro1261=)
n.4035T>C
c.3936T>C (p.Pro1312=)
c.2841T>C (p.Pro947=)
c.2430T>C (p.Pro810=)
n.3953T>C
5g.13870773A>TCA443535276DNAH5c.3828T>A (p.Pro1276=)
c.3783T>A (p.Pro1261=)
n.4035T>A
c.3936T>A (p.Pro1312=)
c.2841T>A (p.Pro947=)
c.2430T>A (p.Pro810=)
n.3953T>A
5g.13870774G>ACA359231212DNAH5c.3827C>T (p.Pro1276Leu)
c.3782C>T (p.Pro1261Leu)
n.4034C>T
c.3935C>T (p.Pro1312Leu)
c.2840C>T (p.Pro947Leu)
c.2429C>T (p.Pro810Leu)
n.3952C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870774G>CCA359231213DNAH5c.3827C>G (p.Pro1276Arg)
c.3782C>G (p.Pro1261Arg)
n.4034C>G
c.3935C>G (p.Pro1312Arg)
c.2840C>G (p.Pro947Arg)
c.2429C>G (p.Pro810Arg)
n.3952C>G
5g.13870774G=CA1528476300DNAH5c.3827C= (p.Pro1276=)
c.3782C= (p.Pro1261=)
n.4034C=
c.3935C= (p.Pro1312=)
c.2840C= (p.Pro947=)
c.2429C= (p.Pro810=)
n.3952C=
5g.13870774G>TCA359231214DNAH5c.3827C>A (p.Pro1276His)
c.3782C>A (p.Pro1261His)
n.4034C>A
c.3935C>A (p.Pro1312His)
c.2840C>A (p.Pro947His)
c.2429C>A (p.Pro810His)
n.3952C>A
5g.13870775G>ACA359231215DNAH5c.3826C>T (p.Pro1276Ser)
c.3781C>T (p.Pro1261Ser)
n.4033C>T
c.3934C>T (p.Pro1312Ser)
c.2839C>T (p.Pro947Ser)
c.2428C>T (p.Pro810Ser)
n.3951C>T
5g.13870775G>CCA359231216DNAH5c.3826C>G (p.Pro1276Ala)
c.3781C>G (p.Pro1261Ala)
n.4033C>G
c.3934C>G (p.Pro1312Ala)
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n.3951C>G
5g.13870775G=CA1528476302DNAH5c.3826C= (p.Pro1276=)
c.3781C= (p.Pro1261=)
n.4033C=
c.3934C= (p.Pro1312=)
c.2839C= (p.Pro947=)
c.2428C= (p.Pro810=)
n.3951C=
5g.13870775G>TCA113981194DNAH5c.3826C>A (p.Pro1276Thr)
c.3781C>A (p.Pro1261Thr)
n.4033C>A
c.3934C>A (p.Pro1312Thr)
c.2839C>A (p.Pro947Thr)
c.2428C>A (p.Pro810Thr)
n.3951C>A
 dbSNP
5g.13870776T>ACA443535277DNAH5c.3825A>T (p.Gly1275=)
c.3780A>T (p.Gly1260=)
n.4032A>T
c.3933A>T (p.Gly1311=)
c.2838A>T (p.Gly946=)
c.2427A>T (p.Gly809=)
n.3950A>T
5g.13870776T>CCA443535278DNAH5c.3825A>G (p.Gly1275=)
c.3780A>G (p.Gly1260=)
n.4032A>G
c.3933A>G (p.Gly1311=)
c.2838A>G (p.Gly946=)
c.2427A>G (p.Gly809=)
n.3950A>G
5g.13870776T>GCA443535279DNAH5c.3825A>C (p.Gly1275=)
c.3780A>C (p.Gly1260=)
n.4032A>C
c.3933A>C (p.Gly1311=)
c.2838A>C (p.Gly946=)
c.2427A>C (p.Gly809=)
n.3950A>C
5g.13870777C>ACA359231218DNAH5c.3824G>T (p.Gly1275Val)
c.3779G>T (p.Gly1260Val)
n.4031G>T
c.3932G>T (p.Gly1311Val)
c.2837G>T (p.Gly946Val)
c.2426G>T (p.Gly809Val)
n.3949G>T
5g.13870777C>GCA359231220DNAH5c.3824G>C (p.Gly1275Ala)
c.3779G>C (p.Gly1260Ala)
n.4031G>C
c.3932G>C (p.Gly1311Ala)
c.2837G>C (p.Gly946Ala)
c.2426G>C (p.Gly809Ala)
n.3949G>C
5g.13870777C>TCA359231223DNAH5c.3824G>A (p.Gly1275Glu)
c.3779G>A (p.Gly1260Glu)
n.4031G>A
c.3932G>A (p.Gly1311Glu)
c.2837G>A (p.Gly946Glu)
c.2426G>A (p.Gly809Glu)
n.3949G>A
 COSMIC
5g.13870778C>ACA359231229DNAH5c.3823G>T (p.Gly1275Ter)
c.3778G>T (p.Gly1260Ter)
n.4030G>T
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c.2836G>T (p.Gly946Ter)
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n.3948G>T
5g.13870778C>GCA359231227DNAH5c.3823G>C (p.Gly1275Arg)
c.3778G>C (p.Gly1260Arg)
n.4030G>C
c.3931G>C (p.Gly1311Arg)
c.2836G>C (p.Gly946Arg)
c.2425G>C (p.Gly809Arg)
n.3948G>C
5g.13870778C>TCA359231228DNAH5c.3823G>A (p.Gly1275Arg)
c.3778G>A (p.Gly1260Arg)
n.4030G>A
c.3931G>A (p.Gly1311Arg)
c.2836G>A (p.Gly946Arg)
c.2425G>A (p.Gly809Arg)
n.3948G>A
5g.13870779T>ACA443535280DNAH5c.3822A>T (p.Val1274=)
c.3777A>T (p.Val1259=)
n.4029A>T
c.3930A>T (p.Val1310=)
c.2835A>T (p.Val945=)
c.2424A>T (p.Val808=)
n.3947A>T
5g.13870779T>CCA443535281DNAH5c.3822A>G (p.Val1274=)
c.3777A>G (p.Val1259=)
n.4029A>G
c.3930A>G (p.Val1310=)
c.2835A>G (p.Val945=)
c.2424A>G (p.Val808=)
n.3947A>G
5g.13870779T>GCA443535282DNAH5c.3822A>C (p.Val1274=)
c.3777A>C (p.Val1259=)
n.4029A>C
c.3930A>C (p.Val1310=)
c.2835A>C (p.Val945=)
c.2424A>C (p.Val808=)
n.3947A>C
5g.13870780A=CA1528476303DNAH5c.3821T= (p.Val1274=)
c.3776T= (p.Val1259=)
n.4028T=
c.3929T= (p.Val1310=)
c.2834T= (p.Val945=)
c.2423T= (p.Val808=)
n.3946T=
5g.13870780A>CCA359231230DNAH5c.3821T>G (p.Val1274Gly)
c.3776T>G (p.Val1259Gly)
n.4028T>G
c.3929T>G (p.Val1310Gly)
c.2834T>G (p.Val945Gly)
c.2423T>G (p.Val808Gly)
n.3946T>G
 gnomAD v4
5g.13870780A>GCA3204173DNAH5c.3821T>C (p.Val1274Ala)
c.3776T>C (p.Val1259Ala)
n.4028T>C
c.3929T>C (p.Val1310Ala)
c.2834T>C (p.Val945Ala)
c.2423T>C (p.Val808Ala)
n.3946T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870780A>TCA359231231DNAH5c.3821T>A (p.Val1274Glu)
c.3776T>A (p.Val1259Glu)
n.4028T>A
c.3929T>A (p.Val1310Glu)
c.2834T>A (p.Val945Glu)
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n.3946T>A
5g.13870781C>ACA359231232DNAH5c.3820G>T (p.Val1274Leu)
c.3775G>T (p.Val1259Leu)
n.4027G>T
c.3928G>T (p.Val1310Leu)
c.2833G>T (p.Val945Leu)
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n.3945G>T
 dbSNP
5g.13870781C=CA1528476305DNAH5c.3820G= (p.Val1274=)
c.3775G= (p.Val1259=)
n.4027G=
c.3928G= (p.Val1310=)
c.2833G= (p.Val945=)
c.2422G= (p.Val808=)
n.3945G=
5g.13870781C>GCA359231234DNAH5c.3820G>C (p.Val1274Leu)
c.3775G>C (p.Val1259Leu)
n.4027G>C
c.3928G>C (p.Val1310Leu)
c.2833G>C (p.Val945Leu)
c.2422G>C (p.Val808Leu)
n.3945G>C
5g.13870781C>TCA359231237DNAH5c.3820G>A (p.Val1274Ile)
c.3775G>A (p.Val1259Ile)
n.4027G>A
c.3928G>A (p.Val1310Ile)
c.2833G>A (p.Val945Ile)
c.2422G>A (p.Val808Ile)
n.3945G>A
 dbSNP
5g.13870782T>ACA359231241DNAH5c.3819A>T (p.Gln1273His)
c.3774A>T (p.Gln1258His)
n.4026A>T
c.3927A>T (p.Gln1309His)
c.2832A>T (p.Gln944His)
c.2421A>T (p.Gln807His)
n.3944A>T
5g.13870782T>CCA443535283DNAH5c.3819A>G (p.Gln1273=)
c.3774A>G (p.Gln1258=)
n.4026A>G
c.3927A>G (p.Gln1309=)
c.2832A>G (p.Gln944=)
c.2421A>G (p.Gln807=)
n.3944A>G
5g.13870782T>GCA359231250DNAH5c.3819A>C (p.Gln1273His)
c.3774A>C (p.Gln1258His)
n.4026A>C
c.3927A>C (p.Gln1309His)
c.2832A>C (p.Gln944His)
c.2421A>C (p.Gln807His)
n.3944A>C
5g.13870783T>ACA359231268DNAH5c.3818A>T (p.Gln1273Leu)
c.3773A>T (p.Gln1258Leu)
n.4025A>T
c.3926A>T (p.Gln1309Leu)
c.2831A>T (p.Gln944Leu)
c.2420A>T (p.Gln807Leu)
n.3943A>T
 gnomAD v4
5g.13870783T>CCA359231270DNAH5c.3818A>G (p.Gln1273Arg)
c.3773A>G (p.Gln1258Arg)
n.4025A>G
c.3926A>G (p.Gln1309Arg)
c.2831A>G (p.Gln944Arg)
c.2420A>G (p.Gln807Arg)
n.3943A>G
5g.13870783T>GCA359231273DNAH5c.3818A>C (p.Gln1273Pro)
c.3773A>C (p.Gln1258Pro)
n.4025A>C
c.3926A>C (p.Gln1309Pro)
c.2831A>C (p.Gln944Pro)
c.2420A>C (p.Gln807Pro)
n.3943A>C
5g.13870784G>ACA359231277DNAH5c.3817C>T (p.Gln1273Ter)
c.3772C>T (p.Gln1258Ter)
n.4024C>T
c.3925C>T (p.Gln1309Ter)
c.2830C>T (p.Gln944Ter)
c.2419C>T (p.Gln807Ter)
n.3942C>T
5g.13870784G>CCA359231278DNAH5c.3817C>G (p.Gln1273Glu)
c.3772C>G (p.Gln1258Glu)
n.4024C>G
c.3925C>G (p.Gln1309Glu)
c.2830C>G (p.Gln944Glu)
c.2419C>G (p.Gln807Glu)
n.3942C>G
 COSMIC
5g.13870784G>TCA359231275DNAH5c.3817C>A (p.Gln1273Lys)
c.3772C>A (p.Gln1258Lys)
n.4024C>A
c.3925C>A (p.Gln1309Lys)
c.2830C>A (p.Gln944Lys)
c.2419C>A (p.Gln807Lys)
n.3942C>A
5g.13870785A=CA1528476307DNAH5c.3816T= (p.Phe1272=)
c.3771T= (p.Phe1257=)
n.4023T=
c.3924T= (p.Phe1308=)
c.2829T= (p.Phe943=)
c.2418T= (p.Phe806=)
n.3941T=
5g.13870785A>CCA359231279DNAH5c.3816T>G (p.Phe1272Leu)
c.3771T>G (p.Phe1257Leu)
n.4023T>G
c.3924T>G (p.Phe1308Leu)
c.2829T>G (p.Phe943Leu)
c.2418T>G (p.Phe806Leu)
n.3941T>G
5g.13870785A>GCA443535284DNAH5c.3816T>C (p.Phe1272=)
c.3771T>C (p.Phe1257=)
n.4023T>C
c.3924T>C (p.Phe1308=)
c.2829T>C (p.Phe943=)
c.2418T>C (p.Phe806=)
n.3941T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870785A>TCA359231280DNAH5c.3816T>A (p.Phe1272Leu)
c.3771T>A (p.Phe1257Leu)
n.4023T>A
c.3924T>A (p.Phe1308Leu)
c.2829T>A (p.Phe943Leu)
c.2418T>A (p.Phe806Leu)
n.3941T>A
5g.13870786A>CCA359231281DNAH5c.3815T>G (p.Phe1272Cys)
c.3770T>G (p.Phe1257Cys)
n.4022T>G
c.3923T>G (p.Phe1308Cys)
c.2828T>G (p.Phe943Cys)
c.2417T>G (p.Phe806Cys)
n.3940T>G
 COSMIC
5g.13870786A>GCA359231282DNAH5c.3815T>C (p.Phe1272Ser)
c.3770T>C (p.Phe1257Ser)
n.4022T>C
c.3923T>C (p.Phe1308Ser)
c.2828T>C (p.Phe943Ser)
c.2417T>C (p.Phe806Ser)
n.3940T>C
5g.13870786A>TCA359231284DNAH5c.3815T>A (p.Phe1272Tyr)
c.3770T>A (p.Phe1257Tyr)
n.4022T>A
c.3923T>A (p.Phe1308Tyr)
c.2828T>A (p.Phe943Tyr)
c.2417T>A (p.Phe806Tyr)
n.3940T>A
5g.13870787A>CCA359231286DNAH5c.3814T>G (p.Phe1272Val)
c.3769T>G (p.Phe1257Val)
n.4021T>G
c.3922T>G (p.Phe1308Val)
c.2827T>G (p.Phe943Val)
c.2416T>G (p.Phe806Val)
n.3939T>G
5g.13870787A>GCA359231289DNAH5c.3814T>C (p.Phe1272Leu)
c.3769T>C (p.Phe1257Leu)
n.4021T>C
c.3922T>C (p.Phe1308Leu)
c.2827T>C (p.Phe943Leu)
c.2416T>C (p.Phe806Leu)
n.3939T>C
5g.13870787A>TCA359231295DNAH5c.3814T>A (p.Phe1272Ile)
c.3769T>A (p.Phe1257Ile)
n.4021T>A
c.3922T>A (p.Phe1308Ile)
c.2827T>A (p.Phe943Ile)
c.2416T>A (p.Phe806Ile)
n.3939T>A
5g.13870788G>ACA443535285DNAH5c.3813C>T (p.Asp1271=)
c.3768C>T (p.Asp1256=)
n.4020C>T
c.3921C>T (p.Asp1307=)
c.2826C>T (p.Asp942=)
c.2415C>T (p.Asp805=)
n.3938C>T
5g.13870788G>CCA359231298DNAH5c.3813C>G (p.Asp1271Glu)
c.3768C>G (p.Asp1256Glu)
n.4020C>G
c.3921C>G (p.Asp1307Glu)
c.2826C>G (p.Asp942Glu)
c.2415C>G (p.Asp805Glu)
n.3938C>G
5g.13870788G>TCA359231300DNAH5c.3813C>A (p.Asp1271Glu)
c.3768C>A (p.Asp1256Glu)
n.4020C>A
c.3921C>A (p.Asp1307Glu)
c.2826C>A (p.Asp942Glu)
c.2415C>A (p.Asp805Glu)
n.3938C>A
5g.13870789T>ACA359231305DNAH5c.3812A>T (p.Asp1271Val)
c.3767A>T (p.Asp1256Val)
n.4019A>T
c.3920A>T (p.Asp1307Val)
c.2825A>T (p.Asp942Val)
c.2414A>T (p.Asp805Val)
n.3937A>T
5g.13870789T>CCA359231308DNAH5c.3812A>G (p.Asp1271Gly)
c.3767A>G (p.Asp1256Gly)
n.4019A>G
c.3920A>G (p.Asp1307Gly)
c.2825A>G (p.Asp942Gly)
c.2414A>G (p.Asp805Gly)
n.3937A>G
5g.13870789T>GCA359231309DNAH5c.3812A>C (p.Asp1271Ala)
c.3767A>C (p.Asp1256Ala)
n.4019A>C
c.3920A>C (p.Asp1307Ala)
c.2825A>C (p.Asp942Ala)
c.2414A>C (p.Asp805Ala)
n.3937A>C
5g.13870790C>ACA359231312DNAH5c.3811G>T (p.Asp1271Tyr)
c.3766G>T (p.Asp1256Tyr)
n.4018G>T
c.3919G>T (p.Asp1307Tyr)
c.2824G>T (p.Asp942Tyr)
c.2413G>T (p.Asp805Tyr)
n.3936G>T
5g.13870790C>GCA359231311DNAH5c.3811G>C (p.Asp1271His)
c.3766G>C (p.Asp1256His)
n.4018G>C
c.3919G>C (p.Asp1307His)
c.2824G>C (p.Asp942His)
c.2413G>C (p.Asp805His)
n.3936G>C
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870790C>TCA359231310DNAH5c.3811G>A (p.Asp1271Asn)
c.3766G>A (p.Asp1256Asn)
n.4018G>A
c.3919G>A (p.Asp1307Asn)
c.2824G>A (p.Asp942Asn)
c.2413G>A (p.Asp805Asn)
n.3936G>A
5g.13870791A>CCA359231313DNAH5c.3810T>G (p.Ile1270Met)
c.3765T>G (p.Ile1255Met)
n.4017T>G
c.3918T>G (p.Ile1306Met)
c.2823T>G (p.Ile941Met)
c.2412T>G (p.Ile804Met)
n.3935T>G
5g.13870791A>GCA443535286DNAH5c.3810T>C (p.Ile1270=)
c.3765T>C (p.Ile1255=)
n.4017T>C
c.3918T>C (p.Ile1306=)
c.2823T>C (p.Ile941=)
c.2412T>C (p.Ile804=)
n.3935T>C
5g.13870791A>TCA443535287DNAH5c.3810T>A (p.Ile1270=)
c.3765T>A (p.Ile1255=)
n.4017T>A
c.3918T>A (p.Ile1306=)
c.2823T>A (p.Ile941=)
c.2412T>A (p.Ile804=)
n.3935T>A
5g.13870792A=CA1528476308DNAH5c.3809T= (p.Ile1270=)
c.3764T= (p.Ile1255=)
n.4016T=
c.3917T= (p.Ile1306=)
c.2822T= (p.Ile941=)
c.2411T= (p.Ile804=)
n.3934T=
5g.13870792A>CCA359231314DNAH5c.3809T>G (p.Ile1270Ser)
c.3764T>G (p.Ile1255Ser)
n.4016T>G
c.3917T>G (p.Ile1306Ser)
c.2822T>G (p.Ile941Ser)
c.2411T>G (p.Ile804Ser)
n.3934T>G
5g.13870792A>GCA359231316DNAH5c.3809T>C (p.Ile1270Thr)
c.3764T>C (p.Ile1255Thr)
n.4016T>C
c.3917T>C (p.Ile1306Thr)
c.2822T>C (p.Ile941Thr)
c.2411T>C (p.Ile804Thr)
n.3934T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870792A>TCA359231317DNAH5c.3809T>A (p.Ile1270Asn)
c.3764T>A (p.Ile1255Asn)
n.4016T>A
c.3917T>A (p.Ile1306Asn)
c.2822T>A (p.Ile941Asn)
c.2411T>A (p.Ile804Asn)
n.3934T>A
5g.13870793T>ACA359231318DNAH5c.3808A>T (p.Ile1270Phe)
c.3763A>T (p.Ile1255Phe)
n.4015A>T
c.3916A>T (p.Ile1306Phe)
c.2821A>T (p.Ile941Phe)
c.2410A>T (p.Ile804Phe)
n.3933A>T
5g.13870793T>CCA113981217DNAH5c.3808A>G (p.Ile1270Val)
c.3763A>G (p.Ile1255Val)
n.4015A>G
c.3916A>G (p.Ile1306Val)
c.2821A>G (p.Ile941Val)
c.2410A>G (p.Ile804Val)
n.3933A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.13870793T>GCA359231321DNAH5c.3808A>C (p.Ile1270Leu)
c.3763A>C (p.Ile1255Leu)
n.4015A>C
c.3916A>C (p.Ile1306Leu)
c.2821A>C (p.Ile941Leu)
c.2410A>C (p.Ile804Leu)
n.3933A>C
5g.13870793T=CA1528476310DNAH5c.3808A= (p.Ile1270=)
c.3763A= (p.Ile1255=)
n.4015A=
c.3916A= (p.Ile1306=)
c.2821A= (p.Ile941=)
c.2410A= (p.Ile804=)
n.3933A=
5g.13870794G>ACA443535288DNAH5c.3807C>T (p.Ser1269=)
c.3762C>T (p.Ser1254=)
n.4014C>T
c.3915C>T (p.Ser1305=)
c.2820C>T (p.Ser940=)
c.2409C>T (p.Ser803=)
n.3932C>T
5g.13870794G>CCA443535290DNAH5c.3807C>G (p.Ser1269=)
c.3762C>G (p.Ser1254=)
n.4014C>G
c.3915C>G (p.Ser1305=)
c.2820C>G (p.Ser940=)
c.2409C>G (p.Ser803=)
n.3932C>G
5g.13870794G>TCA443535289DNAH5c.3807C>A (p.Ser1269=)
c.3762C>A (p.Ser1254=)
n.4014C>A
c.3915C>A (p.Ser1305=)
c.2820C>A (p.Ser940=)
c.2409C>A (p.Ser803=)
n.3932C>A
5g.13870795G>ACA359231325DNAH5c.3806C>T (p.Ser1269Phe)
c.3761C>T (p.Ser1254Phe)
n.4013C>T
c.3914C>T (p.Ser1305Phe)
c.2819C>T (p.Ser940Phe)
c.2408C>T (p.Ser803Phe)
n.3931C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13870795G>CCA359231328DNAH5c.3806C>G (p.Ser1269Cys)
c.3761C>G (p.Ser1254Cys)
n.4013C>G
c.3914C>G (p.Ser1305Cys)
c.2819C>G (p.Ser940Cys)
c.2408C>G (p.Ser803Cys)
n.3931C>G
 gnomAD v4
5g.13870795G=CA1528476312DNAH5c.3806C= (p.Ser1269=)
c.3761C= (p.Ser1254=)
n.4013C=
c.3914C= (p.Ser1305=)
c.2819C= (p.Ser940=)
c.2408C= (p.Ser803=)
n.3931C=
5g.13870795G>TCA359231332DNAH5c.3806C>A (p.Ser1269Tyr)
c.3761C>A (p.Ser1254Tyr)
n.4013C>A
c.3914C>A (p.Ser1305Tyr)
c.2819C>A (p.Ser940Tyr)
c.2408C>A (p.Ser803Tyr)
n.3931C>A
5g.13870796A=CA1528476314DNAH5c.3805T= (p.Ser1269=)
c.3760T= (p.Ser1254=)
n.4012T=
c.3913T= (p.Ser1305=)
c.2818T= (p.Ser940=)
c.2407T= (p.Ser803=)
n.3930T=
5g.13870796A>CCA359231335DNAH5c.3805T>G (p.Ser1269Ala)
c.3760T>G (p.Ser1254Ala)
n.4012T>G
c.3913T>G (p.Ser1305Ala)
c.2818T>G (p.Ser940Ala)
c.2407T>G (p.Ser803Ala)
n.3930T>G
5g.13870796A>GCA359231338DNAH5c.3805T>C (p.Ser1269Pro)
c.3760T>C (p.Ser1254Pro)
n.4012T>C
c.3913T>C (p.Ser1305Pro)
c.2818T>C (p.Ser940Pro)
c.2407T>C (p.Ser803Pro)
n.3930T>C
5g.13870796A>TCA359231342DNAH5c.3805T>A (p.Ser1269Thr)
c.3760T>A (p.Ser1254Thr)
n.4012T>A
c.3913T>A (p.Ser1305Thr)
c.2818T>A (p.Ser940Thr)
c.2407T>A (p.Ser803Thr)
n.3930T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870797G>ACA443535291DNAH5c.3804C>T (p.Ile1268=)
c.3759C>T (p.Ile1253=)
n.4011C>T
c.3912C>T (p.Ile1304=)
c.2817C>T (p.Ile939=)
c.2406C>T (p.Ile802=)
n.3929C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.13870797G>CCA359231344DNAH5c.3804C>G (p.Ile1268Met)
c.3759C>G (p.Ile1253Met)
n.4011C>G
c.3912C>G (p.Ile1304Met)
c.2817C>G (p.Ile939Met)
c.2406C>G (p.Ile802Met)
n.3929C>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.13870797G>TCA443535292DNAH5c.3804C>A (p.Ile1268=)
c.3759C>A (p.Ile1253=)
n.4011C>A
c.3912C>A (p.Ile1304=)
c.2817C>A (p.Ile939=)
c.2406C>A (p.Ile802=)
n.3929C>A
5g.13870798A=CA1528476315DNAH5c.3803T= (p.Ile1268=)
c.3758T= (p.Ile1253=)
n.4010T=
c.3911T= (p.Ile1304=)
c.2816T= (p.Ile939=)
c.2405T= (p.Ile802=)
n.3928T=
5g.13870798A>CCA359231360DNAH5c.3803T>G (p.Ile1268Ser)
c.3758T>G (p.Ile1253Ser)
n.4010T>G
c.3911T>G (p.Ile1304Ser)
c.2816T>G (p.Ile939Ser)
c.2405T>G (p.Ile802Ser)
n.3928T>G
5g.13870798A>GCA359231357DNAH5c.3803T>C (p.Ile1268Thr)
c.3758T>C (p.Ile1253Thr)
n.4010T>C
c.3911T>C (p.Ile1304Thr)
c.2816T>C (p.Ile939Thr)
c.2405T>C (p.Ile802Thr)
n.3928T>C
5g.13870798A>TCA113981226DNAH5c.3803T>A (p.Ile1268Asn)
c.3758T>A (p.Ile1253Asn)
n.4010T>A
c.3911T>A (p.Ile1304Asn)
c.2816T>A (p.Ile939Asn)
c.2405T>A (p.Ile802Asn)
n.3928T>A
 dbSNP
5g.13870799T>ACA359231371DNAH5c.3802A>T (p.Ile1268Phe)
c.3757A>T (p.Ile1253Phe)
n.4009A>T
c.3910A>T (p.Ile1304Phe)
c.2815A>T (p.Ile939Phe)
c.2404A>T (p.Ile802Phe)
n.3927A>T
5g.13870799T>CCA359231374DNAH5c.3802A>G (p.Ile1268Val)
c.3757A>G (p.Ile1253Val)
n.4009A>G
c.3910A>G (p.Ile1304Val)
c.2815A>G (p.Ile939Val)
c.2404A>G (p.Ile802Val)
n.3927A>G
5g.13870799T>GCA359231375DNAH5c.3802A>C (p.Ile1268Leu)
c.3757A>C (p.Ile1253Leu)
n.4009A>C
c.3910A>C (p.Ile1304Leu)
c.2815A>C (p.Ile939Leu)
c.2404A>C (p.Ile802Leu)
n.3927A>C
5g.13870800T>ACA359231378DNAH5c.3801A>T (p.Gln1267His)
c.3756A>T (p.Gln1252His)
n.4008A>T
c.3909A>T (p.Gln1303His)
c.2814A>T (p.Gln938His)
c.2403A>T (p.Gln801His)
n.3926A>T
5g.13870800T>CCA443535293DNAH5c.3801A>G (p.Gln1267=)
c.3756A>G (p.Gln1252=)
n.4008A>G
c.3909A>G (p.Gln1303=)
c.2814A>G (p.Gln938=)
c.2403A>G (p.Gln801=)
n.3926A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870800T>GCA359231392DNAH5c.3801A>C (p.Gln1267His)
c.3756A>C (p.Gln1252His)
n.4008A>C
c.3909A>C (p.Gln1303His)
c.2814A>C (p.Gln938His)
c.2403A>C (p.Gln801His)
n.3926A>C
5g.13870800T=CA1528476317DNAH5c.3801A= (p.Gln1267=)
c.3756A= (p.Gln1252=)
n.4008A=
c.3909A= (p.Gln1303=)
c.2814A= (p.Gln938=)
c.2403A= (p.Gln801=)
n.3926A=
5g.13870801T>ACA359231399DNAH5c.3800A>T (p.Gln1267Leu)
c.3755A>T (p.Gln1252Leu)
n.4007A>T
c.3908A>T (p.Gln1303Leu)
c.2813A>T (p.Gln938Leu)
c.2402A>T (p.Gln801Leu)
n.3925A>T
5g.13870801T>CCA359231398DNAH5c.3800A>G (p.Gln1267Arg)
c.3755A>G (p.Gln1252Arg)
n.4007A>G
c.3908A>G (p.Gln1303Arg)
c.2813A>G (p.Gln938Arg)
c.2402A>G (p.Gln801Arg)
n.3925A>G
5g.13870801T>GCA359231397DNAH5c.3800A>C (p.Gln1267Pro)
c.3755A>C (p.Gln1252Pro)
n.4007A>C
c.3908A>C (p.Gln1303Pro)
c.2813A>C (p.Gln938Pro)
c.2402A>C (p.Gln801Pro)
n.3925A>C
5g.13870802G>ACA359231400DNAH5c.3799C>T (p.Gln1267Ter)
c.3754C>T (p.Gln1252Ter)
n.4006C>T
c.3907C>T (p.Gln1303Ter)
c.2812C>T (p.Gln938Ter)
c.2401C>T (p.Gln801Ter)
n.3924C>T
 ClinVar
5g.13870802G>CCA359231401DNAH5c.3799C>G (p.Gln1267Glu)
c.3754C>G (p.Gln1252Glu)
n.4006C>G
c.3907C>G (p.Gln1303Glu)
c.2812C>G (p.Gln938Glu)
c.2401C>G (p.Gln801Glu)
n.3924C>G
5g.13870802G>TCA359231402DNAH5c.3799C>A (p.Gln1267Lys)
c.3754C>A (p.Gln1252Lys)
n.4006C>A
c.3907C>A (p.Gln1303Lys)
c.2812C>A (p.Gln938Lys)
c.2401C>A (p.Gln801Lys)
n.3924C>A
5g.13870803C>ACA359231403DNAH5c.3798G>T (p.Glu1266Asp)
c.3753G>T (p.Glu1251Asp)
n.4005G>T
c.3906G>T (p.Glu1302Asp)
c.2811G>T (p.Glu937Asp)
c.2400G>T (p.Glu800Asp)
n.3923G>T
 gnomAD v4
5g.13870803C=CA1528476319DNAH5c.3798G= (p.Glu1266=)
c.3753G= (p.Glu1251=)
n.4005G=
c.3906G= (p.Glu1302=)
c.2811G= (p.Glu937=)
c.2400G= (p.Glu800=)
n.3923G=
5g.13870803C>GCA359231410DNAH5c.3798G>C (p.Glu1266Asp)
c.3753G>C (p.Glu1251Asp)
n.4005G>C
c.3906G>C (p.Glu1302Asp)
c.2811G>C (p.Glu937Asp)
c.2400G>C (p.Glu800Asp)
n.3923G>C
5g.13870803C>TCA3204174DNAH5c.3798G>A (p.Glu1266=)
c.3753G>A (p.Glu1251=)
n.4005G>A
c.3906G>A (p.Glu1302=)
c.2811G>A (p.Glu937=)
c.2400G>A (p.Glu800=)
n.3923G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.13870804T>ACA359231414DNAH5c.3797A>T (p.Glu1266Val)
c.3752A>T (p.Glu1251Val)
n.4004A>T
c.3905A>T (p.Glu1302Val)
c.2810A>T (p.Glu937Val)
c.2399A>T (p.Glu800Val)
n.3922A>T
5g.13870804T>CCA359231421DNAH5c.3797A>G (p.Glu1266Gly)
c.3752A>G (p.Glu1251Gly)
n.4004A>G
c.3905A>G (p.Glu1302Gly)
c.2810A>G (p.Glu937Gly)
c.2399A>G (p.Glu800Gly)
n.3922A>G
5g.13870804T>GCA359231420DNAH5c.3797A>C (p.Glu1266Ala)
c.3752A>C (p.Glu1251Ala)
n.4004A>C
c.3905A>C (p.Glu1302Ala)
c.2810A>C (p.Glu937Ala)
c.2399A>C (p.Glu800Ala)
n.3922A>C
5g.13870805C>ACA359231423DNAH5c.3796G>T (p.Glu1266Ter)
c.3751G>T (p.Glu1251Ter)
n.4003G>T
c.3904G>T (p.Glu1302Ter)
c.2809G>T (p.Glu937Ter)
c.2398G>T (p.Glu800Ter)
n.3921G>T
5g.13870805C=CA1528476320DNAH5c.3796G= (p.Glu1266=)
c.3751G= (p.Glu1251=)
n.4003G=
c.3904G= (p.Glu1302=)
c.2809G= (p.Glu937=)
c.2398G= (p.Glu800=)
n.3921G=
5g.13870805C>GCA359231425DNAH5c.3796G>C (p.Glu1266Gln)
c.3751G>C (p.Glu1251Gln)
n.4003G>C
c.3904G>C (p.Glu1302Gln)
c.2809G>C (p.Glu937Gln)
c.2398G>C (p.Glu800Gln)
n.3921G>C
5g.13870805C>TCA359231433DNAH5c.3796G>A (p.Glu1266Lys)
c.3751G>A (p.Glu1251Lys)
n.4003G>A
c.3904G>A (p.Glu1302Lys)
c.2809G>A (p.Glu937Lys)
c.2398G>A (p.Glu800Lys)
n.3921G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870806delCA2765350517DNAH5c.3796del (p.Glu1266SerfsTer9)
c.3751del (p.Glu1251SerfsTer9)
n.4003del
c.3904del (p.Glu1302SerfsTer9)
c.2809del (p.Glu937SerfsTer9)
c.2398del (p.Glu800SerfsTer9)
n.3921del
5g.13870806C>ACA359231434DNAH5c.3795G>T (p.Glu1265Asp)
c.3750G>T (p.Glu1250Asp)
n.4002G>T
c.3903G>T (p.Glu1301Asp)
c.2808G>T (p.Glu936Asp)
c.2397G>T (p.Glu799Asp)
n.3920G>T
5g.13870806C>GCA359231435DNAH5c.3795G>C (p.Glu1265Asp)
c.3750G>C (p.Glu1250Asp)
n.4002G>C
c.3903G>C (p.Glu1301Asp)
c.2808G>C (p.Glu936Asp)
c.2397G>C (p.Glu799Asp)
n.3920G>C
 ClinVar
5g.13870806C>TCA443535294DNAH5c.3795G>A (p.Glu1265=)
c.3750G>A (p.Glu1250=)
n.4002G>A
c.3903G>A (p.Glu1301=)
c.2808G>A (p.Glu936=)
c.2397G>A (p.Glu799=)
n.3920G>A
5g.13870807T>ACA359231436DNAH5c.3794A>T (p.Glu1265Val)
c.3749A>T (p.Glu1250Val)
n.4001A>T
c.3902A>T (p.Glu1301Val)
c.2807A>T (p.Glu936Val)
c.2396A>T (p.Glu799Val)
n.3919A>T
5g.13870807T>CCA359231440DNAH5c.3794A>G (p.Glu1265Gly)
c.3749A>G (p.Glu1250Gly)
n.4001A>G
c.3902A>G (p.Glu1301Gly)
c.2807A>G (p.Glu936Gly)
c.2396A>G (p.Glu799Gly)
n.3919A>G
 dbSNP
5g.13870807T>GCA359231443DNAH5c.3794A>C (p.Glu1265Ala)
c.3749A>C (p.Glu1250Ala)
n.4001A>C
c.3902A>C (p.Glu1301Ala)
c.2807A>C (p.Glu936Ala)
c.2396A>C (p.Glu799Ala)
n.3919A>C
5g.13870807T=CA1528476321DNAH5c.3794A= (p.Glu1265=)
c.3749A= (p.Glu1250=)
n.4001A=
c.3902A= (p.Glu1301=)
c.2807A= (p.Glu936=)
c.2396A= (p.Glu799=)
n.3919A=
5g.13870808C>ACA359231448DNAH5c.3793G>T (p.Glu1265Ter)
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n.3918G>T
5g.13870808C>GCA359231451DNAH5c.3793G>C (p.Glu1265Gln)
c.3748G>C (p.Glu1250Gln)
n.4000G>C
c.3901G>C (p.Glu1301Gln)
c.2806G>C (p.Glu936Gln)
c.2395G>C (p.Glu799Gln)
n.3918G>C
5g.13870808C>TCA359231453DNAH5c.3793G>A (p.Glu1265Lys)
c.3748G>A (p.Glu1250Lys)
n.4000G>A
c.3901G>A (p.Glu1301Lys)
c.2806G>A (p.Glu936Lys)
c.2395G>A (p.Glu799Lys)
n.3918G>A
5g.13870808_13870812delinsCCCTTCA1528476322DNAH5c.3789_3793delinsAAGGG (p.Ile1263=)
c.3744_3748delinsAAGGG (p.Ile1248=)
n.3996_4000delinsAAGGG
c.3897_3901delinsAAGGG (p.Ile1299=)
c.2802_2806delinsAAGGG (p.Ile934=)
c.2391_2395delinsAAGGG (p.Ile797=)
n.3914_3918delinsAAGGG
5g.13870809C>ACA359231456DNAH5c.3792G>T (p.Arg1264Ser)
c.3747G>T (p.Arg1249Ser)
n.3999G>T
c.3900G>T (p.Arg1300Ser)
c.2805G>T (p.Arg935Ser)
c.2394G>T (p.Arg798Ser)
n.3917G>T
5g.13870809C=CA1528476324DNAH5c.3792G= (p.Arg1264=)
c.3747G= (p.Arg1249=)
n.3999G=
c.3900G= (p.Arg1300=)
c.2805G= (p.Arg935=)
c.2394G= (p.Arg798=)
n.3917G=
5g.13870809C>GCA113981232DNAH5c.3792G>C (p.Arg1264Ser)
c.3747G>C (p.Arg1249Ser)
n.3999G>C
c.3900G>C (p.Arg1300Ser)
c.2805G>C (p.Arg935Ser)
c.2394G>C (p.Arg798Ser)
n.3917G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870809C>TCA443535295DNAH5c.3792G>A (p.Arg1264=)
c.3747G>A (p.Arg1249=)
n.3999G>A
c.3900G>A (p.Arg1300=)
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c.2394G>A (p.Arg798=)
n.3917G>A
 ClinVar COSMIC
5g.13870809_13870812delCA804501934DNAH5c.3789_3792del (p.Ile1263MetfsTer11)
c.3744_3747del (p.Ile1248MetfsTer11)
n.3996_3999del
c.3897_3900del (p.Ile1299MetfsTer11)
c.2802_2805del (p.Ile934MetfsTer11)
c.2391_2394del (p.Ile797MetfsTer11)
n.3914_3917del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13870810C>ACA359231463DNAH5c.3791G>T (p.Arg1264Met)
c.3746G>T (p.Arg1249Met)
n.3998G>T
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n.3916G>T
5g.13870810C=CA1528476325DNAH5c.3791G= (p.Arg1264=)
c.3746G= (p.Arg1249=)
n.3998G=
c.3899G= (p.Arg1300=)
c.2804G= (p.Arg935=)
c.2393G= (p.Arg798=)
n.3916G=
5g.13870810C>GCA359231464DNAH5c.3791G>C (p.Arg1264Thr)
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n.3998G>C
c.3899G>C (p.Arg1300Thr)
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c.2393G>C (p.Arg798Thr)
n.3916G>C
5g.13870810C>TCA3204175DNAH5c.3791G>A (p.Arg1264Lys)
c.3746G>A (p.Arg1249Lys)
n.3998G>A
c.3899G>A (p.Arg1300Lys)
c.2804G>A (p.Arg935Lys)
c.2393G>A (p.Arg798Lys)
n.3916G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched