Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138706735C>A | CA2685126677 | ATP6V0A4 | c.2430-18G>T (n.2430-18G>T) c.1366-18G>T (n.1366-18G>T) c.1656-18G>T (n.1656-18G>T) c.1205-18G>T (n.1205-18G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706735C= | CA1746763296 | ATP6V0A4 | c.2430-18G= (n.2430-18G=) c.1366-18G= (n.1366-18G=) c.1656-18G= (n.1656-18G=) c.1205-18G= (n.1205-18G=) | |
7 | g.138706735C>T | CA578206731 | ATP6V0A4 | c.2430-18G>A (n.2430-18G>A) c.1366-18G>A (n.1366-18G>A) c.1656-18G>A (n.1656-18G>A) c.1205-18G>A (n.1205-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706735_138706736dup | CA2514233959 | ATP6V0A4 | c.2430-19_2430-18dup (n.2430-19_2430-18dup) c.1366-19_1366-18dup (n.1366-19_1366-18dup) c.1656-19_1656-18dup (n.1656-19_1656-18dup) c.1205-19_1205-18dup (n.1205-19_1205-18dup) | |
7 | g.138706736C>A | CA2840204465 | ATP6V0A4 | c.2430-19G>T (n.2430-19G>T) c.1366-19G>T (n.1366-19G>T) c.1656-19G>T (n.1656-19G>T) c.1205-19G>T (n.1205-19G>T) | |
7 | g.138706736C= | CA1746763298 | ATP6V0A4 | c.2430-19G= (n.2430-19G=) c.1366-19G= (n.1366-19G=) c.1656-19G= (n.1656-19G=) c.1205-19G= (n.1205-19G=) | |
7 | g.138706736C>G | CA2579035554 | ATP6V0A4 | c.2430-19G>C (n.2430-19G>C) c.1366-19G>C (n.1366-19G>C) c.1656-19G>C (n.1656-19G>C) c.1205-19G>C (n.1205-19G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706736C>T | CA4504412 | ATP6V0A4 | c.2430-19G>A (n.2430-19G>A) c.1366-19G>A (n.1366-19G>A) c.1656-19G>A (n.1656-19G>A) c.1205-19G>A (n.1205-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706737G>A | CA4504413 | ATP6V0A4 | c.2430-20C>T (n.2430-20C>T) c.1366-20C>T (n.1366-20C>T) c.1656-20C>T (n.1656-20C>T) c.1205-20C>T (n.1205-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706737G= | CA1746763299 | ATP6V0A4 | c.2430-20C= (n.2430-20C=) c.1366-20C= (n.1366-20C=) c.1656-20C= (n.1656-20C=) c.1205-20C= (n.1205-20C=) | |
7 | g.138706737G>T | CA2685126678 | ATP6V0A4 | c.2430-20C>A (n.2430-20C>A) c.1366-20C>A (n.1366-20C>A) c.1656-20C>A (n.1656-20C>A) c.1205-20C>A (n.1205-20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706738T>C | CA2715918406 | ATP6V0A4 | c.2430-21A>G (n.2430-21A>G) c.1366-21A>G (n.1366-21A>G) c.1656-21A>G (n.1656-21A>G) c.1205-21A>G (n.1205-21A>G) | dbSNP |
7 | g.138706738_138706739delinsTG | CA1746763301 | ATP6V0A4 | c.2430-22_2430-21delinsCA (n.2430-22_2430-21delinsCA) c.1366-22_1366-21delinsCA (n.1366-22_1366-21delinsCA) c.1656-22_1656-21delinsCA (n.1656-22_1656-21delinsCA) c.1205-22_1205-21delinsCA (n.1205-22_1205-21delinsCA) | |
7 | g.138706739G>T | CA2579035555 | ATP6V0A4 | c.2430-22C>A (n.2430-22C>A) c.1366-22C>A (n.1366-22C>A) c.1656-22C>A (n.1656-22C>A) c.1205-22C>A (n.1205-22C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706742del | CA578206736 | ATP6V0A4 | c.2430-22del (n.2430-22del) c.1366-22del (n.1366-22del) c.1656-22del (n.1656-22del) c.1205-22del (n.1205-22del) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.138706742G= | CA1746763303 | ATP6V0A4 | c.2430-25C= (n.2430-25C=) c.1366-25C= (n.1366-25C=) c.1656-25C= (n.1656-25C=) c.1205-25C= (n.1205-25C=) | |
7 | g.138706742G>T | CA4504414 | ATP6V0A4 | c.2430-25C>A (n.2430-25C>A) c.1366-25C>A (n.1366-25C>A) c.1656-25C>A (n.1656-25C>A) c.1205-25C>A (n.1205-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706744A= | CA1746763306 | ATP6V0A4 | c.2430-27T= (n.2430-27T=) c.1366-27T= (n.1366-27T=) c.1656-27T= (n.1656-27T=) c.1205-27T= (n.1205-27T=) | |
7 | g.138706744A>G | CA4504416 | ATP6V0A4 | c.2430-27T>C (n.2430-27T>C) c.1366-27T>C (n.1366-27T>C) c.1656-27T>C (n.1656-27T>C) c.1205-27T>C (n.1205-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706744A>T | CA4504415 | ATP6V0A4 | c.2430-27T>A (n.2430-27T>A) c.1366-27T>A (n.1366-27T>A) c.1656-27T>A (n.1656-27T>A) c.1205-27T>A (n.1205-27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706748A>G | CA2685126679 | ATP6V0A4 | c.2430-31T>C (n.2430-31T>C) c.1366-31T>C (n.1366-31T>C) c.1656-31T>C (n.1656-31T>C) c.1205-31T>C (n.1205-31T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706750T>A | CA2685126680 | ATP6V0A4 | c.2430-33A>T (n.2430-33A>T) c.1366-33A>T (n.1366-33A>T) c.1656-33A>T (n.1656-33A>T) c.1205-33A>T (n.1205-33A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706752G>A | CA1107782023 | ATP6V0A4 | c.2430-35C>T (n.2430-35C>T) c.1366-35C>T (n.1366-35C>T) c.1656-35C>T (n.1656-35C>T) c.1205-35C>T (n.1205-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706752G= | CA1746763309 | ATP6V0A4 | c.2430-35C= (n.2430-35C=) c.1366-35C= (n.1366-35C=) c.1656-35C= (n.1656-35C=) c.1205-35C= (n.1205-35C=) | |
7 | g.138706752G>T | CA2685126681 | ATP6V0A4 | c.2430-35C>A (n.2430-35C>A) c.1366-35C>A (n.1366-35C>A) c.1656-35C>A (n.1656-35C>A) c.1205-35C>A (n.1205-35C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706753G>A | CA578206738 | ATP6V0A4 | c.2430-36C>T (n.2430-36C>T) c.1366-36C>T (n.1366-36C>T) c.1656-36C>T (n.1656-36C>T) c.1205-36C>T (n.1205-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706753G= | CA1746763311 | ATP6V0A4 | c.2430-36C= (n.2430-36C=) c.1366-36C= (n.1366-36C=) c.1656-36C= (n.1656-36C=) c.1205-36C= (n.1205-36C=) | |
7 | g.138706753G>T | CA2685126682 | ATP6V0A4 | c.2430-36C>A (n.2430-36C>A) c.1366-36C>A (n.1366-36C>A) c.1656-36C>A (n.1656-36C>A) c.1205-36C>A (n.1205-36C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706755G>T | CA2685126683 | ATP6V0A4 | c.2430-38C>A (n.2430-38C>A) c.1366-38C>A (n.1366-38C>A) c.1656-38C>A (n.1656-38C>A) c.1205-38C>A (n.1205-38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706756A>G | CA2685126684 | ATP6V0A4 | c.2430-39T>C (n.2430-39T>C) c.1366-39T>C (n.1366-39T>C) c.1656-39T>C (n.1656-39T>C) c.1205-39T>C (n.1205-39T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706757T>C | CA4504417 | ATP6V0A4 | c.2430-40A>G (n.2430-40A>G) c.1366-40A>G (n.1366-40A>G) c.1656-40A>G (n.1656-40A>G) c.1205-40A>G (n.1205-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706757T= | CA1746763313 | ATP6V0A4 | c.2430-40A= (n.2430-40A=) c.1366-40A= (n.1366-40A=) c.1656-40A= (n.1656-40A=) c.1205-40A= (n.1205-40A=) | |
7 | g.138706759G>T | CA2840204468 | ATP6V0A4 | c.2430-42C>A (n.2430-42C>A) c.1366-42C>A (n.1366-42C>A) c.1656-42C>A (n.1656-42C>A) c.1205-42C>A (n.1205-42C>A) | |
7 | g.138706759dup | CA2840204469 | ATP6V0A4 | c.2430-42dup (n.2430-42dup) c.1366-42dup (n.1366-42dup) c.1656-42dup (n.1656-42dup) c.1205-42dup (n.1205-42dup) | |
7 | g.138706762del | CA2685126685 | ATP6V0A4 | c.2430-43del (n.2430-43del) c.1366-43del (n.1366-43del) c.1656-43del (n.1656-43del) c.1205-43del (n.1205-43del) | gnomAD v4 |
7 | g.138706763C>A | CA2685126686 | ATP6V0A4 | c.2430-46G>T (n.2430-46G>T) c.1366-46G>T (n.1366-46G>T) c.1656-46G>T (n.1656-46G>T) c.1205-46G>T (n.1205-46G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706763C= | CA1746763322 | ATP6V0A4 | c.2430-46G= (n.2430-46G=) c.1366-46G= (n.1366-46G=) c.1656-46G= (n.1656-46G=) c.1205-46G= (n.1205-46G=) | |
7 | g.138706763C>T | CA578206742 | ATP6V0A4 | c.2430-46G>A (n.2430-46G>A) c.1366-46G>A (n.1366-46G>A) c.1656-46G>A (n.1656-46G>A) c.1205-46G>A (n.1205-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706764A= | CA1746763324 | ATP6V0A4 | c.2430-47T= (n.2430-47T=) c.1366-47T= (n.1366-47T=) c.1656-47T= (n.1656-47T=) c.1205-47T= (n.1205-47T=) | |
7 | g.138706764A>C | CA2579035556 | ATP6V0A4 | c.2430-47T>G (n.2430-47T>G) c.1366-47T>G (n.1366-47T>G) c.1656-47T>G (n.1656-47T>G) c.1205-47T>G (n.1205-47T>G) | |
7 | g.138706764A>G | CA4504418 | ATP6V0A4 | c.2430-47T>C (n.2430-47T>C) c.1366-47T>C (n.1366-47T>C) c.1656-47T>C (n.1656-47T>C) c.1205-47T>C (n.1205-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706765C>A | CA2840204470 | ATP6V0A4 | c.2430-48G>T (n.2430-48G>T) c.1366-48G>T (n.1366-48G>T) c.1656-48G>T (n.1656-48G>T) c.1205-48G>T (n.1205-48G>T) | |
7 | g.138706765C>T | CA2685126687 | ATP6V0A4 | c.2430-48G>A (n.2430-48G>A) c.1366-48G>A (n.1366-48G>A) c.1656-48G>A (n.1656-48G>A) c.1205-48G>A (n.1205-48G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706768C= | CA1746763327 | ATP6V0A4 | c.2430-51G= (n.2430-51G=) c.1366-51G= (n.1366-51G=) c.1656-51G= (n.1656-51G=) c.1205-51G= (n.1205-51G=) | |
7 | g.138706768C>G | CA4504419 | ATP6V0A4 | c.2430-51G>C (n.2430-51G>C) c.1366-51G>C (n.1366-51G>C) c.1656-51G>C (n.1656-51G>C) c.1205-51G>C (n.1205-51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706768C>T | CA4504420 | ATP6V0A4 | c.2430-51G>A (n.2430-51G>A) c.1366-51G>A (n.1366-51G>A) c.1656-51G>A (n.1656-51G>A) c.1205-51G>A (n.1205-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706770G>A | CA578206746 | ATP6V0A4 | c.2430-53C>T (n.2430-53C>T) c.1366-53C>T (n.1366-53C>T) c.1656-53C>T (n.1656-53C>T) c.1205-53C>T (n.1205-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706770G>C | CA2685126688 | ATP6V0A4 | c.2430-53C>G (n.2430-53C>G) c.1366-53C>G (n.1366-53C>G) c.1656-53C>G (n.1656-53C>G) c.1205-53C>G (n.1205-53C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706770G= | CA1746763329 | ATP6V0A4 | c.2430-53C= (n.2430-53C=) c.1366-53C= (n.1366-53C=) c.1656-53C= (n.1656-53C=) c.1205-53C= (n.1205-53C=) | |
7 | g.138706771T= | CA1746763331 | ATP6V0A4 | c.2430-54A= (n.2430-54A=) c.1366-54A= (n.1366-54A=) c.1656-54A= (n.1656-54A=) c.1205-54A= (n.1205-54A=) | |
7 | g.138706771_138706772insG | CA167113446 | ATP6V0A4 | c.2430-55_2430-54insC (n.2430-55_2430-54insC) c.1366-55_1366-54insC (n.1366-55_1366-54insC) c.1656-55_1656-54insC (n.1656-55_1656-54insC) c.1205-55_1205-54insC (n.1205-55_1205-54insC) | dbSNP |
7 | g.138706772T>C | CA167113447 | ATP6V0A4 | c.2430-55A>G (n.2430-55A>G) c.1366-55A>G (n.1366-55A>G) c.1656-55A>G (n.1656-55A>G) c.1205-55A>G (n.1205-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706772T= | CA1746763335 | ATP6V0A4 | c.2430-55A= (n.2430-55A=) c.1366-55A= (n.1366-55A=) c.1656-55A= (n.1656-55A=) c.1205-55A= (n.1205-55A=) | |
7 | g.138706773A>G | CA2685126689 | ATP6V0A4 | c.2430-56T>C (n.2430-56T>C) c.1366-56T>C (n.1366-56T>C) c.1656-56T>C (n.1656-56T>C) c.1205-56T>C (n.1205-56T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706774G>C | CA167113448 | ATP6V0A4 | c.2430-57C>G (n.2430-57C>G) c.1366-57C>G (n.1366-57C>G) c.1656-57C>G (n.1656-57C>G) c.1205-57C>G (n.1205-57C>G) | dbSNP |
7 | g.138706774G= | CA1746763337 | ATP6V0A4 | c.2430-57C= (n.2430-57C=) c.1366-57C= (n.1366-57C=) c.1656-57C= (n.1656-57C=) c.1205-57C= (n.1205-57C=) | |
7 | g.138706775A= | CA1746763338 | ATP6V0A4 | c.2430-58T= (n.2430-58T=) c.1366-58T= (n.1366-58T=) c.1656-58T= (n.1656-58T=) c.1205-58T= (n.1205-58T=) | |
7 | g.138706775A>T | CA1746763340 | ATP6V0A4 | c.2430-58T>A (n.2430-58T>A) c.1366-58T>A (n.1366-58T>A) c.1656-58T>A (n.1656-58T>A) c.1205-58T>A (n.1205-58T>A) | dbSNP |
7 | g.138706776G>A | CA1107782027 | ATP6V0A4 | c.2430-59C>T (n.2430-59C>T) c.1366-59C>T (n.1366-59C>T) c.1656-59C>T (n.1656-59C>T) c.1205-59C>T (n.1205-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706776G>C | CA167113450 | ATP6V0A4 | c.2430-59C>G (n.2430-59C>G) c.1366-59C>G (n.1366-59C>G) c.1656-59C>G (n.1656-59C>G) c.1205-59C>G (n.1205-59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706776G= | CA1746763341 | ATP6V0A4 | c.2430-59C= (n.2430-59C=) c.1366-59C= (n.1366-59C=) c.1656-59C= (n.1656-59C=) c.1205-59C= (n.1205-59C=) | |
7 | g.138706776G>T | CA2685126690 | ATP6V0A4 | c.2430-59C>A (n.2430-59C>A) c.1366-59C>A (n.1366-59C>A) c.1656-59C>A (n.1656-59C>A) c.1205-59C>A (n.1205-59C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706777G>A | CA167113456 | ATP6V0A4 | c.2430-60C>T (n.2430-60C>T) c.1366-60C>T (n.1366-60C>T) c.1656-60C>T (n.1656-60C>T) c.1205-60C>T (n.1205-60C>T) | dbSNP |
7 | g.138706777G= | CA1746763343 | ATP6V0A4 | c.2430-60C= (n.2430-60C=) c.1366-60C= (n.1366-60C=) c.1656-60C= (n.1656-60C=) c.1205-60C= (n.1205-60C=) | |
7 | g.138706777G>T | CA2685126691 | ATP6V0A4 | c.2430-60C>A (n.2430-60C>A) c.1366-60C>A (n.1366-60C>A) c.1656-60C>A (n.1656-60C>A) c.1205-60C>A (n.1205-60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706778C>A | CA2840204471 | ATP6V0A4 | c.2430-61G>T (n.2430-61G>T) c.1366-61G>T (n.1366-61G>T) c.1656-61G>T (n.1656-61G>T) c.1205-61G>T (n.1205-61G>T) | |
7 | g.138706778C>G | CA2685126692 | ATP6V0A4 | c.2430-61G>C (n.2430-61G>C) c.1366-61G>C (n.1366-61G>C) c.1656-61G>C (n.1656-61G>C) c.1205-61G>C (n.1205-61G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706779T>C | CA2685126693 | ATP6V0A4 | c.2430-62A>G (n.2430-62A>G) c.1366-62A>G (n.1366-62A>G) c.1656-62A>G (n.1656-62A>G) c.1205-62A>G (n.1205-62A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706780G>C | CA2685126695 | ATP6V0A4 | c.2430-63C>G (n.2430-63C>G) c.1366-63C>G (n.1366-63C>G) c.1656-63C>G (n.1656-63C>G) c.1205-63C>G (n.1205-63C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706782_138706785del | CA2685126694 | ATP6V0A4 | c.2430-66_2430-63del (n.2430-66_2430-63del) c.1366-66_1366-63del (n.1366-66_1366-63del) c.1656-66_1656-63del (n.1656-66_1656-63del) c.1205-66_1205-63del (n.1205-66_1205-63del) | gnomAD v4 |
7 | g.138706781G>A | CA2685126696 | ATP6V0A4 | c.2430-64C>T (n.2430-64C>T) c.1366-64C>T (n.1366-64C>T) c.1656-64C>T (n.1656-64C>T) c.1205-64C>T (n.1205-64C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706783del | CA2685126697 | ATP6V0A4 | c.2430-65del (n.2430-65del) c.1366-65del (n.1366-65del) c.1656-65del (n.1656-65del) c.1205-65del (n.1205-65del) | gnomAD v4 |
7 | g.138706785G>T | CA2685126698 | ATP6V0A4 | c.2430-68C>A (n.2430-68C>A) c.1366-68C>A (n.1366-68C>A) c.1656-68C>A (n.1656-68C>A) c.1205-68C>A (n.1205-68C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706786T>C | CA2839236346 | ATP6V0A4 | c.2430-69A>G (n.2430-69A>G) c.1366-69A>G (n.1366-69A>G) c.1656-69A>G (n.1656-69A>G) c.1205-69A>G (n.1205-69A>G) | |
7 | g.138706786T>G | CA1746763345 | ATP6V0A4 | c.2430-69A>C (n.2430-69A>C) c.1366-69A>C (n.1366-69A>C) c.1656-69A>C (n.1656-69A>C) c.1205-69A>C (n.1205-69A>C) | dbSNP |
7 | g.138706786T= | CA1746763346 | ATP6V0A4 | c.2430-69A= (n.2430-69A=) c.1366-69A= (n.1366-69A=) c.1656-69A= (n.1656-69A=) c.1205-69A= (n.1205-69A=) | |
7 | g.138706787G>A | CA2685126699 | ATP6V0A4 | c.2430-70C>T (n.2430-70C>T) c.1366-70C>T (n.1366-70C>T) c.1656-70C>T (n.1656-70C>T) c.1205-70C>T (n.1205-70C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706787G>T | CA2685126700 | ATP6V0A4 | c.2430-70C>A (n.2430-70C>A) c.1366-70C>A (n.1366-70C>A) c.1656-70C>A (n.1656-70C>A) c.1205-70C>A (n.1205-70C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706789A>G | CA2685126701 | ATP6V0A4 | c.2430-72T>C (n.2430-72T>C) c.1366-72T>C (n.1366-72T>C) c.1656-72T>C (n.1656-72T>C) c.1205-72T>C (n.1205-72T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706790G>A | CA578206747 | ATP6V0A4 | c.2430-73C>T (n.2430-73C>T) c.1366-73C>T (n.1366-73C>T) c.1656-73C>T (n.1656-73C>T) c.1205-73C>T (n.1205-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706790G>C | CA1746763350 | ATP6V0A4 | c.2430-73C>G (n.2430-73C>G) c.1366-73C>G (n.1366-73C>G) c.1656-73C>G (n.1656-73C>G) c.1205-73C>G (n.1205-73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706790G= | CA1746763348 | ATP6V0A4 | c.2430-73C= (n.2430-73C=) c.1366-73C= (n.1366-73C=) c.1656-73C= (n.1656-73C=) c.1205-73C= (n.1205-73C=) | |
7 | g.138706790G>T | CA2840204473 | ATP6V0A4 | c.2430-73C>A (n.2430-73C>A) c.1366-73C>A (n.1366-73C>A) c.1656-73C>A (n.1656-73C>A) c.1205-73C>A (n.1205-73C>A) | |
7 | g.138706791G>A | CA2685126702 | ATP6V0A4 | c.2430-74C>T (n.2430-74C>T) c.1366-74C>T (n.1366-74C>T) c.1656-74C>T (n.1656-74C>T) c.1205-74C>T (n.1205-74C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706791G>C | CA834065415 | ATP6V0A4 | c.2430-74C>G (n.2430-74C>G) c.1366-74C>G (n.1366-74C>G) c.1656-74C>G (n.1656-74C>G) c.1205-74C>G (n.1205-74C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706791G= | CA1746763353 | ATP6V0A4 | c.2430-74C= (n.2430-74C=) c.1366-74C= (n.1366-74C=) c.1656-74C= (n.1656-74C=) c.1205-74C= (n.1205-74C=) | |
7 | g.138706791G>T | CA834065418 | ATP6V0A4 | c.2430-74C>A (n.2430-74C>A) c.1366-74C>A (n.1366-74C>A) c.1656-74C>A (n.1656-74C>A) c.1205-74C>A (n.1205-74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706792G>T | CA2685126703 | ATP6V0A4 | c.2430-75C>A (n.2430-75C>A) c.1366-75C>A (n.1366-75C>A) c.1656-75C>A (n.1656-75C>A) c.1205-75C>A (n.1205-75C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706795G>C | CA2685126705 | ATP6V0A4 | c.2430-78C>G (n.2430-78C>G) c.1366-78C>G (n.1366-78C>G) c.1656-78C>G (n.1656-78C>G) c.1205-78C>G (n.1205-78C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706795G>T | CA2685126704 | ATP6V0A4 | c.2430-78C>A (n.2430-78C>A) c.1366-78C>A (n.1366-78C>A) c.1656-78C>A (n.1656-78C>A) c.1205-78C>A (n.1205-78C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706796G>A | CA2685126706 | ATP6V0A4 | c.2430-79C>T (n.2430-79C>T) c.1366-79C>T (n.1366-79C>T) c.1656-79C>T (n.1656-79C>T) c.1205-79C>T (n.1205-79C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706796G>T | CA2685126707 | ATP6V0A4 | c.2430-79C>A (n.2430-79C>A) c.1366-79C>A (n.1366-79C>A) c.1656-79C>A (n.1656-79C>A) c.1205-79C>A (n.1205-79C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706797A>G | CA2685126708 | ATP6V0A4 | c.2430-80T>C (n.2430-80T>C) c.1366-80T>C (n.1366-80T>C) c.1656-80T>C (n.1656-80T>C) c.1205-80T>C (n.1205-80T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706798G>A | CA834065421 | ATP6V0A4 | c.2430-81C>T (n.2430-81C>T) c.1366-81C>T (n.1366-81C>T) c.1656-81C>T (n.1656-81C>T) c.1205-81C>T (n.1205-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706798G= | CA1746763356 | ATP6V0A4 | c.2430-81C= (n.2430-81C=) c.1366-81C= (n.1366-81C=) c.1656-81C= (n.1656-81C=) c.1205-81C= (n.1205-81C=) | |
7 | g.138706799G>A | CA167113463 | ATP6V0A4 | c.2430-82C>T (n.2430-82C>T) c.1366-82C>T (n.1366-82C>T) c.1656-82C>T (n.1656-82C>T) c.1205-82C>T (n.1205-82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706799G>C | CA2685126709 | ATP6V0A4 | c.2430-82C>G (n.2430-82C>G) c.1366-82C>G (n.1366-82C>G) c.1656-82C>G (n.1656-82C>G) c.1205-82C>G (n.1205-82C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706799G= | CA1746763359 | ATP6V0A4 | c.2430-82C= (n.2430-82C=) c.1366-82C= (n.1366-82C=) c.1656-82C= (n.1656-82C=) c.1205-82C= (n.1205-82C=) | |
7 | g.138706801del | CA2685126710 | ATP6V0A4 | c.2430-83del (n.2430-83del) c.1366-83del (n.1366-83del) c.1656-83del (n.1656-83del) c.1205-83del (n.1205-83del) | gnomAD v4 |
7 | g.138706801A>G | CA2685126711 | ATP6V0A4 | c.2430-84T>C (n.2430-84T>C) c.1366-84T>C (n.1366-84T>C) c.1656-84T>C (n.1656-84T>C) c.1205-84T>C (n.1205-84T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706802G>A | CA2685126712 | ATP6V0A4 | c.2430-85C>T (n.2430-85C>T) c.1366-85C>T (n.1366-85C>T) c.1656-85C>T (n.1656-85C>T) c.1205-85C>T (n.1205-85C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706802G>C | CA2685126713 | ATP6V0A4 | c.2430-85C>G (n.2430-85C>G) c.1366-85C>G (n.1366-85C>G) c.1656-85C>G (n.1656-85C>G) c.1205-85C>G (n.1205-85C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706802G>T | CA2579035557 | ATP6V0A4 | c.2430-85C>A (n.2430-85C>A) c.1366-85C>A (n.1366-85C>A) c.1656-85C>A (n.1656-85C>A) c.1205-85C>A (n.1205-85C>A) | |
7 | g.138706803C>A | CA2685126714 | ATP6V0A4 | c.2430-86G>T (n.2430-86G>T) c.1366-86G>T (n.1366-86G>T) c.1656-86G>T (n.1656-86G>T) c.1205-86G>T (n.1205-86G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706804A>C | CA2685126715 | ATP6V0A4 | c.2430-87T>G (n.2430-87T>G) c.1366-87T>G (n.1366-87T>G) c.1656-87T>G (n.1656-87T>G) c.1205-87T>G (n.1205-87T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706804A>G | CA2685126716 | ATP6V0A4 | c.2430-87T>C (n.2430-87T>C) c.1366-87T>C (n.1366-87T>C) c.1656-87T>C (n.1656-87T>C) c.1205-87T>C (n.1205-87T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706805G>A | CA1746763363 | ATP6V0A4 | c.2430-88C>T (n.2430-88C>T) c.1366-88C>T (n.1366-88C>T) c.1656-88C>T (n.1656-88C>T) c.1205-88C>T (n.1205-88C>T) | dbSNP |
7 | g.138706805G= | CA1746763362 | ATP6V0A4 | c.2430-88C= (n.2430-88C=) c.1366-88C= (n.1366-88C=) c.1656-88C= (n.1656-88C=) c.1205-88C= (n.1205-88C=) | |
7 | g.138706807G>A | CA167113468 | ATP6V0A4 | c.2430-90C>T (n.2430-90C>T) c.1366-90C>T (n.1366-90C>T) c.1656-90C>T (n.1656-90C>T) c.1205-90C>T (n.1205-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706807G>C | CA652143493 | ATP6V0A4 | c.2430-90C>G (n.2430-90C>G) c.1366-90C>G (n.1366-90C>G) c.1656-90C>G (n.1656-90C>G) c.1205-90C>G (n.1205-90C>G) | COSMIC |
7 | g.138706807G= | CA1746763365 | ATP6V0A4 | c.2430-90C= (n.2430-90C=) c.1366-90C= (n.1366-90C=) c.1656-90C= (n.1656-90C=) c.1205-90C= (n.1205-90C=) | |
7 | g.138706808C>A | CA2685126717 | ATP6V0A4 | c.2430-91G>T (n.2430-91G>T) c.1366-91G>T (n.1366-91G>T) c.1656-91G>T (n.1656-91G>T) c.1205-91G>T (n.1205-91G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706808C= | CA1746763367 | ATP6V0A4 | c.2430-91G= (n.2430-91G=) c.1366-91G= (n.1366-91G=) c.1656-91G= (n.1656-91G=) c.1205-91G= (n.1205-91G=) | |
7 | g.138706808C>G | CA2685126718 | ATP6V0A4 | c.2430-91G>C (n.2430-91G>C) c.1366-91G>C (n.1366-91G>C) c.1656-91G>C (n.1656-91G>C) c.1205-91G>C (n.1205-91G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706808C>T | CA1746763368 | ATP6V0A4 | c.2430-91G>A (n.2430-91G>A) c.1366-91G>A (n.1366-91G>A) c.1656-91G>A (n.1656-91G>A) c.1205-91G>A (n.1205-91G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706809G>A | CA12485129 | ATP6V0A4 | c.2430-92C>T (n.2430-92C>T) c.1366-92C>T (n.1366-92C>T) c.1656-92C>T (n.1656-92C>T) c.1205-92C>T (n.1205-92C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706809G>C | CA1746763371 | ATP6V0A4 | c.2430-92C>G (n.2430-92C>G) c.1366-92C>G (n.1366-92C>G) c.1656-92C>G (n.1656-92C>G) c.1205-92C>G (n.1205-92C>G) | dbSNP |
7 | g.138706809G= | CA1746763370 | ATP6V0A4 | c.2430-92C= (n.2430-92C=) c.1366-92C= (n.1366-92C=) c.1656-92C= (n.1656-92C=) c.1205-92C= (n.1205-92C=) | |
7 | g.138706809G>T | CA2580775862 | ATP6V0A4 | c.2430-92C>A (n.2430-92C>A) c.1366-92C>A (n.1366-92C>A) c.1656-92C>A (n.1656-92C>A) c.1205-92C>A (n.1205-92C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706810T>A | CA2540998843 | ATP6V0A4 | c.2430-93A>T (n.2430-93A>T) c.1366-93A>T (n.1366-93A>T) c.1656-93A>T (n.1656-93A>T) c.1205-93A>T (n.1205-93A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706810T>C | CA2685126719 | ATP6V0A4 | c.2430-93A>G (n.2430-93A>G) c.1366-93A>G (n.1366-93A>G) c.1656-93A>G (n.1656-93A>G) c.1205-93A>G (n.1205-93A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706810T>G | CA2838680913 | ATP6V0A4 | c.2430-93A>C (n.2430-93A>C) c.1366-93A>C (n.1366-93A>C) c.1656-93A>C (n.1656-93A>C) c.1205-93A>C (n.1205-93A>C) | |
7 | g.138706811T>A | CA2685126720 | ATP6V0A4 | c.2430-94A>T (n.2430-94A>T) c.1366-94A>T (n.1366-94A>T) c.1656-94A>T (n.1656-94A>T) c.1205-94A>T (n.1205-94A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706812C>A | CA2685126721 | ATP6V0A4 | c.2430-95G>T (n.2430-95G>T) c.1366-95G>T (n.1366-95G>T) c.1656-95G>T (n.1656-95G>T) c.1205-95G>T (n.1205-95G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706812C= | CA1746763372 | ATP6V0A4 | c.2430-95G= (n.2430-95G=) c.1366-95G= (n.1366-95G=) c.1656-95G= (n.1656-95G=) c.1205-95G= (n.1205-95G=) | |
7 | g.138706812C>G | CA834065431 | ATP6V0A4 | c.2430-95G>C (n.2430-95G>C) c.1366-95G>C (n.1366-95G>C) c.1656-95G>C (n.1656-95G>C) c.1205-95G>C (n.1205-95G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706812C>T | CA167113484 | ATP6V0A4 | c.2430-95G>A (n.2430-95G>A) c.1366-95G>A (n.1366-95G>A) c.1656-95G>A (n.1656-95G>A) c.1205-95G>A (n.1205-95G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706813G>A | CA167113488 | ATP6V0A4 | c.2430-96C>T (n.2430-96C>T) c.1366-96C>T (n.1366-96C>T) c.1656-96C>T (n.1656-96C>T) c.1205-96C>T (n.1205-96C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706813G= | CA1746763373 | ATP6V0A4 | c.2430-96C= (n.2430-96C=) c.1366-96C= (n.1366-96C=) c.1656-96C= (n.1656-96C=) c.1205-96C= (n.1205-96C=) | |
7 | g.138706813G>T | CA2685126722 | ATP6V0A4 | c.2430-96C>A (n.2430-96C>A) c.1366-96C>A (n.1366-96C>A) c.1656-96C>A (n.1656-96C>A) c.1205-96C>A (n.1205-96C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706814T>A | CA2685126723 | ATP6V0A4 | c.2430-97A>T (n.2430-97A>T) c.1366-97A>T (n.1366-97A>T) c.1656-97A>T (n.1656-97A>T) c.1205-97A>T (n.1205-97A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706814T>C | CA2567473231 | ATP6V0A4 | c.2430-97A>G (n.2430-97A>G) c.1366-97A>G (n.1366-97A>G) c.1656-97A>G (n.1656-97A>G) c.1205-97A>G (n.1205-97A>G) | |
7 | g.138706818del | CA2579035558 | ATP6V0A4 | c.2430-98del (n.2430-98del) c.1366-98del (n.1366-98del) c.1656-98del (n.1656-98del) c.1205-98del (n.1205-98del) | |
7 | g.138706817A>C | CA2685126724 | ATP6V0A4 | c.2430-100T>G (n.2430-100T>G) c.1366-100T>G (n.1366-100T>G) c.1656-100T>G (n.1656-100T>G) c.1205-100T>G (n.1205-100T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706818A>C | CA2685126725 | ATP6V0A4 | c.2430-101T>G (n.2430-101T>G) c.1366-101T>G (n.1366-101T>G) c.1656-101T>G (n.1656-101T>G) c.1205-101T>G (n.1205-101T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706820C>A | CA2685126726 | ATP6V0A4 | c.2430-103G>T (n.2430-103G>T) c.1366-103G>T (n.1366-103G>T) c.1656-103G>T (n.1656-103G>T) c.1205-103G>T (n.1205-103G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706821A= | CA1746763376 | ATP6V0A4 | c.2430-104T= (n.2430-104T=) c.1366-104T= (n.1366-104T=) c.1656-104T= (n.1656-104T=) c.1205-104T= (n.1205-104T=) | |
7 | g.138706821A>C | CA1107782033 | ATP6V0A4 | c.2430-104T>G (n.2430-104T>G) c.1366-104T>G (n.1366-104T>G) c.1656-104T>G (n.1656-104T>G) c.1205-104T>G (n.1205-104T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706821A>G | CA2685126727 | ATP6V0A4 | c.2430-104T>C (n.2430-104T>C) c.1366-104T>C (n.1366-104T>C) c.1656-104T>C (n.1656-104T>C) c.1205-104T>C (n.1205-104T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706823del | CA2685126728 | ATP6V0A4 | c.2430-106del (n.2430-106del) c.1366-106del (n.1366-106del) c.1656-106del (n.1656-106del) c.1205-106del (n.1205-106del) | gnomAD v4 |
7 | g.138706823G>C | CA2685126729 | ATP6V0A4 | c.2430-106C>G (n.2430-106C>G) c.1366-106C>G (n.1366-106C>G) c.1656-106C>G (n.1656-106C>G) c.1205-106C>G (n.1205-106C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706823G>T | CA2685126730 | ATP6V0A4 | c.2430-106C>A (n.2430-106C>A) c.1366-106C>A (n.1366-106C>A) c.1656-106C>A (n.1656-106C>A) c.1205-106C>A (n.1205-106C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706824C>A | CA2685126731 | ATP6V0A4 | c.2430-107G>T (n.2430-107G>T) c.1366-107G>T (n.1366-107G>T) c.1656-107G>T (n.1656-107G>T) c.1205-107G>T (n.1205-107G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706824_138706835delinsCACAAAGTCAGA | CA1746763378 | ATP6V0A4 | c.2430-118_2430-107delinsTCTGACTTTGTG (n.2430-118_2430-107delinsTCTGACTTTGTG) c.1366-118_1366-107delinsTCTGACTTTGTG (n.1366-118_1366-107delinsTCTGACTTTGTG) c.1656-118_1656-107delinsTCTGACTTTGTG (n.1656-118_1656-107delinsTCTGACTTTGTG) c.1205-118_1205-107delinsTCTGACTTTGTG (n.1205-118_1205-107delinsTCTGACTTTGTG) | |
7 | g.138706825A= | CA1746763379 | ATP6V0A4 | c.2430-108T= (n.2430-108T=) c.1366-108T= (n.1366-108T=) c.1656-108T= (n.1656-108T=) c.1205-108T= (n.1205-108T=) | |
7 | g.138706825A>C | CA167113495 | ATP6V0A4 | c.2430-108T>G (n.2430-108T>G) c.1366-108T>G (n.1366-108T>G) c.1656-108T>G (n.1656-108T>G) c.1205-108T>G (n.1205-108T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706825A>G | CA2685126732 | ATP6V0A4 | c.2430-108T>C (n.2430-108T>C) c.1366-108T>C (n.1366-108T>C) c.1656-108T>C (n.1656-108T>C) c.1205-108T>C (n.1205-108T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706825A>T | CA2685126733 | ATP6V0A4 | c.2430-108T>A (n.2430-108T>A) c.1366-108T>A (n.1366-108T>A) c.1656-108T>A (n.1656-108T>A) c.1205-108T>A (n.1205-108T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706826_138706836del | CA1107782034 | ATP6V0A4 | c.2430-118_2430-108del (n.2430-118_2430-108del) c.1366-118_1366-108del (n.1366-118_1366-108del) c.1656-118_1656-108del (n.1656-118_1656-108del) c.1205-118_1205-108del (n.1205-118_1205-108del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706826C>A | CA2685126734 | ATP6V0A4 | c.2430-109G>T (n.2430-109G>T) c.1366-109G>T (n.1366-109G>T) c.1656-109G>T (n.1656-109G>T) c.1205-109G>T (n.1205-109G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706826C>T | CA2685126735 | ATP6V0A4 | c.2430-109G>A (n.2430-109G>A) c.1366-109G>A (n.1366-109G>A) c.1656-109G>A (n.1656-109G>A) c.1205-109G>A (n.1205-109G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706827A>C | CA652143496 | ATP6V0A4 | c.2430-110T>G (n.2430-110T>G) c.1366-110T>G (n.1366-110T>G) c.1656-110T>G (n.1656-110T>G) c.1205-110T>G (n.1205-110T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.138706827A>G | CA2685126736 | ATP6V0A4 | c.2430-110T>C (n.2430-110T>C) c.1366-110T>C (n.1366-110T>C) c.1656-110T>C (n.1656-110T>C) c.1205-110T>C (n.1205-110T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706827A>T | CA2685126737 | ATP6V0A4 | c.2430-110T>A (n.2430-110T>A) c.1366-110T>A (n.1366-110T>A) c.1656-110T>A (n.1656-110T>A) c.1205-110T>A (n.1205-110T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706828A>C | CA2685126738 | ATP6V0A4 | c.2430-111T>G (n.2430-111T>G) c.1366-111T>G (n.1366-111T>G) c.1656-111T>G (n.1656-111T>G) c.1205-111T>G (n.1205-111T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706830G>C | CA2685126739 | ATP6V0A4 | c.2430-113C>G (n.2430-113C>G) c.1366-113C>G (n.1366-113C>G) c.1656-113C>G (n.1656-113C>G) c.1205-113C>G (n.1205-113C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706830G>T | CA2685126740 | ATP6V0A4 | c.2430-113C>A (n.2430-113C>A) c.1366-113C>A (n.1366-113C>A) c.1656-113C>A (n.1656-113C>A) c.1205-113C>A (n.1205-113C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706831T>G | CA2685126741 | ATP6V0A4 | c.2430-114A>C (n.2430-114A>C) c.1366-114A>C (n.1366-114A>C) c.1656-114A>C (n.1656-114A>C) c.1205-114A>C (n.1205-114A>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706832C>A | CA2685126742 | ATP6V0A4 | c.2430-115G>T (n.2430-115G>T) c.1366-115G>T (n.1366-115G>T) c.1656-115G>T (n.1656-115G>T) c.1205-115G>T (n.1205-115G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706833A= | CA1746763383 | ATP6V0A4 | c.2430-116T= (n.2430-116T=) c.1366-116T= (n.1366-116T=) c.1656-116T= (n.1656-116T=) c.1205-116T= (n.1205-116T=) | |
7 | g.138706833A>G | CA1107782035 | ATP6V0A4 | c.2430-116T>C (n.2430-116T>C) c.1366-116T>C (n.1366-116T>C) c.1656-116T>C (n.1656-116T>C) c.1205-116T>C (n.1205-116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706833A>T | CA2778102390 | ATP6V0A4 | c.2430-116T>A (n.2430-116T>A) c.1366-116T>A (n.1366-116T>A) c.1656-116T>A (n.1656-116T>A) c.1205-116T>A (n.1205-116T>A) | |
7 | g.138706834G= | CA1746763385 | ATP6V0A4 | c.2430-117C= (n.2430-117C=) c.1366-117C= (n.1366-117C=) c.1656-117C= (n.1656-117C=) c.1205-117C= (n.1205-117C=) | |
7 | g.138706834G>T | CA2685126743 | ATP6V0A4 | c.2430-117C>A (n.2430-117C>A) c.1366-117C>A (n.1366-117C>A) c.1656-117C>A (n.1656-117C>A) c.1205-117C>A (n.1205-117C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706835A>C | CA2685126744 | ATP6V0A4 | c.2430-118T>G (n.2430-118T>G) c.1366-118T>G (n.1366-118T>G) c.1656-118T>G (n.1656-118T>G) c.1205-118T>G (n.1205-118T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706836dup | CA1746763388 | ATP6V0A4 | c.2430-118dup (n.2430-118dup) c.1366-118dup (n.1366-118dup) c.1656-118dup (n.1656-118dup) c.1205-118dup (n.1205-118dup) | dbSNP gnomAD v4 |