Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138706707G>A | CA369374009 | ATP6V0A4 | c.2440C>T (p.Gln814Ter) c.*5C>T (n.*5C>T) c.1666C>T (p.Gln556Ter) c.1215C>T (n.1215C>T) | |
7 | g.138706707G>C | CA369374010 | ATP6V0A4 | c.2440C>G (p.Gln814Glu) c.*5C>G (n.*5C>G) c.1666C>G (p.Gln556Glu) c.1215C>G (n.1215C>G) | |
7 | g.138706707G>T | CA369374011 | ATP6V0A4 | c.2440C>A (p.Gln814Lys) c.*5C>A (n.*5C>A) c.1666C>A (p.Gln556Lys) c.1215C>A (n.1215C>A) | |
7 | g.138706708G>A | CA4504410 | ATP6V0A4 | c.2439C>T (p.Phe813=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.1665C>T (p.Phe555=) c.1214C>T (n.1214C>T) | dbSNP ExAC |
7 | g.138706708G>C | CA369374012 | ATP6V0A4 | c.2439C>G (p.Phe813Leu) c.*4C>G (n.*4C>G) c.1665C>G (p.Phe555Leu) c.1214C>G (n.1214C>G) | |
7 | g.138706708G= | CA1746763249 | ATP6V0A4 | c.2439C= (p.Phe813=) c.*4C= (n.*4C=) c.1665C= (p.Phe555=) c.1214C= (n.1214C=) | |
7 | g.138706708G>T | CA369374013 | ATP6V0A4 | c.2439C>A (p.Phe813Leu) c.*4C>A (n.*4C>A) c.1665C>A (p.Phe555Leu) c.1214C>A (n.1214C>A) | |
7 | g.138706709A>C | CA369374017 | ATP6V0A4 | c.2438T>G (p.Phe813Cys) c.*3T>G (n.*3T>G) c.1664T>G (p.Phe555Cys) c.1213T>G (n.1213T>G) | |
7 | g.138706709A>G | CA369374016 | ATP6V0A4 | c.2438T>C (p.Phe813Ser) c.*3T>C (n.*3T>C) c.1664T>C (p.Phe555Ser) c.1213T>C (n.1213T>C) | |
7 | g.138706709A>T | CA369374015 | ATP6V0A4 | c.2438T>A (p.Phe813Tyr) c.*3T>A (n.*3T>A) c.1664T>A (p.Phe555Tyr) c.1213T>A (n.1213T>A) | |
7 | g.138706710A>C | CA369374018 | ATP6V0A4 | c.2437T>G (p.Phe813Val) c.*2T>G (n.*2T>G) c.1663T>G (p.Phe555Val) c.1212T>G (n.1212T>G) | |
7 | g.138706710A>G | CA369374019 | ATP6V0A4 | c.2437T>C (p.Phe813Leu) c.*2T>C (n.*2T>C) c.1663T>C (p.Phe555Leu) c.1212T>C (n.1212T>C) | |
7 | g.138706710A>T | CA369374020 | ATP6V0A4 | c.2437T>A (p.Phe813Ile) c.*2T>A (n.*2T>A) c.1663T>A (p.Phe555Ile) c.1212T>A (n.1212T>A) | |
7 | g.138706711C>A | CA369374022 | ATP6V0A4 | c.2436G>T (p.Glu812Asp) c.*1G>T (n.*1G>T) c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.1211G>T (n.1211G>T) | |
7 | g.138706711C>G | CA369374023 | ATP6V0A4 | c.2436G>C (p.Glu812Asp) c.*1G>C (n.*1G>C) c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.1211G>C (n.1211G>C) | |
7 | g.138706711C>T | CA457940723 | ATP6V0A4 | c.2436G>A (p.Glu812=) c.*1G>A (n.*1G>A) c.1662G>A (p.Glu554=) c.1211G>A (n.1211G>A) | |
7 | g.138706712T>A | CA369374025 | ATP6V0A4 | c.2435A>T (p.Glu812Val) c.1371A>T (p.Ter457Cys) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1210A>T (n.1210A>T) | |
7 | g.138706712T>C | CA369374026 | ATP6V0A4 | c.2435A>G (p.Glu812Gly) c.1371A>G (p.Ter457Trp) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1210A>G (n.1210A>G) | |
7 | g.138706712T>G | CA369374028 | ATP6V0A4 | c.2435A>C (p.Glu812Ala) c.1371A>C (p.Ter457Cys) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.1210A>C (n.1210A>C) | |
7 | g.138706713C>A | CA369374030 | ATP6V0A4 | c.2434G>T (p.Glu812Ter) c.1370G>T (p.Ter457Leu) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.1209G>T (n.1209G>T) | |
7 | g.138706713C>G | CA369374031 | ATP6V0A4 | c.2434G>C (p.Glu812Gln) c.1370G>C (p.Ter457Ser) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.1209G>C (n.1209G>C) | |
7 | g.138706713C>T | CA369374032 | ATP6V0A4 | c.2434G>A (p.Glu812Lys) c.1370G>A (p.Ter457=) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1209G>A (n.1209G>A) | |
7 | g.138706714A>C | CA457940724 | ATP6V0A4 | c.2433T>G (p.Val811=) c.1369T>G (p.Ter457Gly) c.1659T>G (p.Val553=) c.1208T>G (n.1208T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706714A>G | CA457940725 | ATP6V0A4 | c.2433T>C (p.Val811=) c.1369T>C (p.Ter457Arg) c.1659T>C (p.Val553=) c.1208T>C (n.1208T>C) | |
7 | g.138706714A>T | CA457940726 | ATP6V0A4 | c.2433T>A (p.Val811=) c.1369T>A (p.Ter457Arg) c.1659T>A (p.Val553=) c.1208T>A (n.1208T>A) | |
7 | g.138706715dup | CA2838680909 | ATP6V0A4 | c.2433dup (p.Glu812Ter) c.1369dup (p.Ter457LeuextTer?) c.1659dup (p.Glu554Ter) c.1208dup (n.1208dup) | |
7 | g.138706715A= | CA1746763263 | ATP6V0A4 | c.2432T= (p.Val811=) c.1368T= (p.Gly456=) c.1658T= (p.Val553=) c.1207T= (n.1207T=) | |
7 | g.138706715A>C | CA369374037 | ATP6V0A4 | c.2432T>G (p.Val811Gly) c.1368T>G (p.Gly456=) c.1658T>G (p.Val553Gly) c.1207T>G (n.1207T>G) | |
7 | g.138706715A>G | CA369374036 | ATP6V0A4 | c.2432T>C (p.Val811Ala) c.1368T>C (p.Gly456=) c.1658T>C (p.Val553Ala) c.1207T>C (n.1207T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706715A>T | CA369374034 | ATP6V0A4 | c.2432T>A (p.Val811Asp) c.1368T>A (p.Gly456=) c.1658T>A (p.Val553Asp) c.1207T>A (n.1207T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706716C>A | CA369374039 | ATP6V0A4 | c.2431G>T (p.Val811Phe) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1657G>T (p.Val553Phe) c.1206G>T (n.1206G>T) | |
7 | g.138706716C= | CA1746763266 | ATP6V0A4 | c.2431G= (p.Val811=) c.1367G= (p.Gly456=) c.1657G= (p.Val553=) c.1206G= (n.1206G=) | |
7 | g.138706716C>G | CA369374041 | ATP6V0A4 | c.2431G>C (p.Val811Leu) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1657G>C (p.Val553Leu) c.1206G>C (n.1206G>C) | |
7 | g.138706716C>T | CA369374043 | ATP6V0A4 | c.2431G>A (p.Val811Ile) c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.1657G>A (p.Val553Ile) c.1206G>A (n.1206G>A) | dbSNP |
7 | g.138706717C>A | CA369374045 | ATP6V0A4 | c.2430G>T (p.Trp810Cys) c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.1656G>T (p.Trp552Cys) c.1205G>T (n.1205G>T) | |
7 | g.138706717C>G | CA369374047 | ATP6V0A4 | c.2430G>C (p.Trp810Cys) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1656G>C (p.Trp552Cys) c.1205G>C (n.1205G>C) | |
7 | g.138706717C>T | CA369374048 | ATP6V0A4 | c.2430G>A (p.Trp810Ter) c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.1656G>A (p.Trp552Ter) c.1205G>A (n.1205G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.138706718C>A | CA369374050 | ATP6V0A4 | c.2430-1G>T (n.2430-1G>T) c.1366-1G>T (n.1366-1G>T) c.1656-1G>T (n.1656-1G>T) c.1205-1G>T (n.1205-1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706718C>G | CA369374052 | ATP6V0A4 | c.2430-1G>C (n.2430-1G>C) c.1366-1G>C (n.1366-1G>C) c.1656-1G>C (n.1656-1G>C) c.1205-1G>C (n.1205-1G>C) | |
7 | g.138706718C>T | CA369374053 | ATP6V0A4 | c.2430-1G>A (n.2430-1G>A) c.1366-1G>A (n.1366-1G>A) c.1656-1G>A (n.1656-1G>A) c.1205-1G>A (n.1205-1G>A) | |
7 | g.138706718_138706724delinsCTGTTGT | CA1746763268 | ATP6V0A4 | c.2430-7_2430-1delinsACAACAG (n.2430-7_2430-1delinsACAACAG) c.1366-7_1366-1delinsACAACAG (n.1366-7_1366-1delinsACAACAG) c.1656-7_1656-1delinsACAACAG (n.1656-7_1656-1delinsACAACAG) c.1205-7_1205-1delinsACAACAG (n.1205-7_1205-1delinsACAACAG) | |
7 | g.138706719T>A | CA369374055 | ATP6V0A4 | c.2430-2A>T (n.2430-2A>T) c.1366-2A>T (n.1366-2A>T) c.1656-2A>T (n.1656-2A>T) c.1205-2A>T (n.1205-2A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706719T>C | CA369374056 | ATP6V0A4 | c.2430-2A>G (n.2430-2A>G) c.1366-2A>G (n.1366-2A>G) c.1656-2A>G (n.1656-2A>G) c.1205-2A>G (n.1205-2A>G) | |
7 | g.138706719T>G | CA369374058 | ATP6V0A4 | c.2430-2A>C (n.2430-2A>C) c.1366-2A>C (n.1366-2A>C) c.1656-2A>C (n.1656-2A>C) c.1205-2A>C (n.1205-2A>C) | |
7 | g.138706721_138706726del | CA578206725 | ATP6V0A4 | c.2430-7_2430-2del (n.2430-7_2430-2del) c.1366-7_1366-2del (n.1366-7_1366-2del) c.1656-7_1656-2del (n.1656-7_1656-2del) c.1205-7_1205-2del (n.1205-7_1205-2del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706720G>A | CA4504411 | ATP6V0A4 | c.2430-3C>T (n.2430-3C>T) c.1366-3C>T (n.1366-3C>T) c.1656-3C>T (n.1656-3C>T) c.1205-3C>T (n.1205-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706720G= | CA1746763271 | ATP6V0A4 | c.2430-3C= (n.2430-3C=) c.1366-3C= (n.1366-3C=) c.1656-3C= (n.1656-3C=) c.1205-3C= (n.1205-3C=) | |
7 | g.138706721T>A | CA1746763274 | ATP6V0A4 | c.2430-4A>T (n.2430-4A>T) c.1366-4A>T (n.1366-4A>T) c.1656-4A>T (n.1656-4A>T) c.1205-4A>T (n.1205-4A>T) | dbSNP |
7 | g.138706721T= | CA1746763273 | ATP6V0A4 | c.2430-4A= (n.2430-4A=) c.1366-4A= (n.1366-4A=) c.1656-4A= (n.1656-4A=) c.1205-4A= (n.1205-4A=) | |
7 | g.138706722T>C | CA1746763276 | ATP6V0A4 | c.2430-5A>G (n.2430-5A>G) c.1366-5A>G (n.1366-5A>G) c.1656-5A>G (n.1656-5A>G) c.1205-5A>G (n.1205-5A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706722T= | CA1746763277 | ATP6V0A4 | c.2430-5A= (n.2430-5A=) c.1366-5A= (n.1366-5A=) c.1656-5A= (n.1656-5A=) c.1205-5A= (n.1205-5A=) | |
7 | g.138706725dup | CA2839236348 | ATP6V0A4 | c.2430-7dup (n.2430-7dup) c.1366-7dup (n.1366-7dup) c.1656-7dup (n.1656-7dup) c.1205-7dup (n.1205-7dup) | |
7 | g.138706726G>A | CA167113410 | ATP6V0A4 | c.2430-9C>T (n.2430-9C>T) c.1366-9C>T (n.1366-9C>T) c.1656-9C>T (n.1656-9C>T) c.1205-9C>T (n.1205-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706726G= | CA1746763279 | ATP6V0A4 | c.2430-9C= (n.2430-9C=) c.1366-9C= (n.1366-9C=) c.1656-9C= (n.1656-9C=) c.1205-9C= (n.1205-9C=) | |
7 | g.138706727A>G | CA2579035552 | ATP6V0A4 | c.2430-10T>C (n.2430-10T>C) c.1366-10T>C (n.1366-10T>C) c.1656-10T>C (n.1656-10T>C) c.1205-10T>C (n.1205-10T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706728G>C | CA167113415 | ATP6V0A4 | c.2430-11C>G (n.2430-11C>G) c.1366-11C>G (n.1366-11C>G) c.1656-11C>G (n.1656-11C>G) c.1205-11C>G (n.1205-11C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706728G= | CA1746763282 | ATP6V0A4 | c.2430-11C= (n.2430-11C=) c.1366-11C= (n.1366-11C=) c.1656-11C= (n.1656-11C=) c.1205-11C= (n.1205-11C=) | |
7 | g.138706731dup | CA2840204464 | ATP6V0A4 | c.2430-11dup (n.2430-11dup) c.1366-11dup (n.1366-11dup) c.1656-11dup (n.1656-11dup) c.1205-11dup (n.1205-11dup) | |
7 | g.138706729G>A | CA578206727 | ATP6V0A4 | c.2430-12C>T (n.2430-12C>T) c.1366-12C>T (n.1366-12C>T) c.1656-12C>T (n.1656-12C>T) c.1205-12C>T (n.1205-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706729G>C | CA2579035553 | ATP6V0A4 | c.2430-12C>G (n.2430-12C>G) c.1366-12C>G (n.1366-12C>G) c.1656-12C>G (n.1656-12C>G) c.1205-12C>G (n.1205-12C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706729G= | CA1746763284 | ATP6V0A4 | c.2430-12C= (n.2430-12C=) c.1366-12C= (n.1366-12C=) c.1656-12C= (n.1656-12C=) c.1205-12C= (n.1205-12C=) | |
7 | g.138706729G>T | CA578206728 | ATP6V0A4 | c.2430-12C>A (n.2430-12C>A) c.1366-12C>A (n.1366-12C>A) c.1656-12C>A (n.1656-12C>A) c.1205-12C>A (n.1205-12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706731G>A | CA578206729 | ATP6V0A4 | c.2430-14C>T (n.2430-14C>T) c.1366-14C>T (n.1366-14C>T) c.1656-14C>T (n.1656-14C>T) c.1205-14C>T (n.1205-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706731G= | CA1746763287 | ATP6V0A4 | c.2430-14C= (n.2430-14C=) c.1366-14C= (n.1366-14C=) c.1656-14C= (n.1656-14C=) c.1205-14C= (n.1205-14C=) | |
7 | g.138706733G>A | CA578206730 | ATP6V0A4 | c.2430-16C>T (n.2430-16C>T) c.1366-16C>T (n.1366-16C>T) c.1656-16C>T (n.1656-16C>T) c.1205-16C>T (n.1205-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706733G>C | CA1746763289 | ATP6V0A4 | c.2430-16C>G (n.2430-16C>G) c.1366-16C>G (n.1366-16C>G) c.1656-16C>G (n.1656-16C>G) c.1205-16C>G (n.1205-16C>G) | dbSNP |
7 | g.138706733G= | CA1746763290 | ATP6V0A4 | c.2430-16C= (n.2430-16C=) c.1366-16C= (n.1366-16C=) c.1656-16C= (n.1656-16C=) c.1205-16C= (n.1205-16C=) | |
7 | g.138706734G= | CA1746763294 | ATP6V0A4 | c.2430-17C= (n.2430-17C=) c.1366-17C= (n.1366-17C=) c.1656-17C= (n.1656-17C=) c.1205-17C= (n.1205-17C=) | |
7 | g.138706734G>T | CA1746763293 | ATP6V0A4 | c.2430-17C>A (n.2430-17C>A) c.1366-17C>A (n.1366-17C>A) c.1656-17C>A (n.1656-17C>A) c.1205-17C>A (n.1205-17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706735C>A | CA2685126677 | ATP6V0A4 | c.2430-18G>T (n.2430-18G>T) c.1366-18G>T (n.1366-18G>T) c.1656-18G>T (n.1656-18G>T) c.1205-18G>T (n.1205-18G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706735C= | CA1746763296 | ATP6V0A4 | c.2430-18G= (n.2430-18G=) c.1366-18G= (n.1366-18G=) c.1656-18G= (n.1656-18G=) c.1205-18G= (n.1205-18G=) | |
7 | g.138706735C>T | CA578206731 | ATP6V0A4 | c.2430-18G>A (n.2430-18G>A) c.1366-18G>A (n.1366-18G>A) c.1656-18G>A (n.1656-18G>A) c.1205-18G>A (n.1205-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706735_138706736dup | CA2514233959 | ATP6V0A4 | c.2430-19_2430-18dup (n.2430-19_2430-18dup) c.1366-19_1366-18dup (n.1366-19_1366-18dup) c.1656-19_1656-18dup (n.1656-19_1656-18dup) c.1205-19_1205-18dup (n.1205-19_1205-18dup) | |
7 | g.138706736C>A | CA2840204465 | ATP6V0A4 | c.2430-19G>T (n.2430-19G>T) c.1366-19G>T (n.1366-19G>T) c.1656-19G>T (n.1656-19G>T) c.1205-19G>T (n.1205-19G>T) | |
7 | g.138706736C= | CA1746763298 | ATP6V0A4 | c.2430-19G= (n.2430-19G=) c.1366-19G= (n.1366-19G=) c.1656-19G= (n.1656-19G=) c.1205-19G= (n.1205-19G=) | |
7 | g.138706736C>G | CA2579035554 | ATP6V0A4 | c.2430-19G>C (n.2430-19G>C) c.1366-19G>C (n.1366-19G>C) c.1656-19G>C (n.1656-19G>C) c.1205-19G>C (n.1205-19G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706736C>T | CA4504412 | ATP6V0A4 | c.2430-19G>A (n.2430-19G>A) c.1366-19G>A (n.1366-19G>A) c.1656-19G>A (n.1656-19G>A) c.1205-19G>A (n.1205-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706737G>A | CA4504413 | ATP6V0A4 | c.2430-20C>T (n.2430-20C>T) c.1366-20C>T (n.1366-20C>T) c.1656-20C>T (n.1656-20C>T) c.1205-20C>T (n.1205-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706737G= | CA1746763299 | ATP6V0A4 | c.2430-20C= (n.2430-20C=) c.1366-20C= (n.1366-20C=) c.1656-20C= (n.1656-20C=) c.1205-20C= (n.1205-20C=) | |
7 | g.138706737G>T | CA2685126678 | ATP6V0A4 | c.2430-20C>A (n.2430-20C>A) c.1366-20C>A (n.1366-20C>A) c.1656-20C>A (n.1656-20C>A) c.1205-20C>A (n.1205-20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706738T>C | CA2715918406 | ATP6V0A4 | c.2430-21A>G (n.2430-21A>G) c.1366-21A>G (n.1366-21A>G) c.1656-21A>G (n.1656-21A>G) c.1205-21A>G (n.1205-21A>G) | dbSNP |
7 | g.138706738_138706739delinsTG | CA1746763301 | ATP6V0A4 | c.2430-22_2430-21delinsCA (n.2430-22_2430-21delinsCA) c.1366-22_1366-21delinsCA (n.1366-22_1366-21delinsCA) c.1656-22_1656-21delinsCA (n.1656-22_1656-21delinsCA) c.1205-22_1205-21delinsCA (n.1205-22_1205-21delinsCA) | |
7 | g.138706739G>T | CA2579035555 | ATP6V0A4 | c.2430-22C>A (n.2430-22C>A) c.1366-22C>A (n.1366-22C>A) c.1656-22C>A (n.1656-22C>A) c.1205-22C>A (n.1205-22C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706742del | CA578206736 | ATP6V0A4 | c.2430-22del (n.2430-22del) c.1366-22del (n.1366-22del) c.1656-22del (n.1656-22del) c.1205-22del (n.1205-22del) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.138706742G= | CA1746763303 | ATP6V0A4 | c.2430-25C= (n.2430-25C=) c.1366-25C= (n.1366-25C=) c.1656-25C= (n.1656-25C=) c.1205-25C= (n.1205-25C=) | |
7 | g.138706742G>T | CA4504414 | ATP6V0A4 | c.2430-25C>A (n.2430-25C>A) c.1366-25C>A (n.1366-25C>A) c.1656-25C>A (n.1656-25C>A) c.1205-25C>A (n.1205-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706744A= | CA1746763306 | ATP6V0A4 | c.2430-27T= (n.2430-27T=) c.1366-27T= (n.1366-27T=) c.1656-27T= (n.1656-27T=) c.1205-27T= (n.1205-27T=) | |
7 | g.138706744A>G | CA4504416 | ATP6V0A4 | c.2430-27T>C (n.2430-27T>C) c.1366-27T>C (n.1366-27T>C) c.1656-27T>C (n.1656-27T>C) c.1205-27T>C (n.1205-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706744A>T | CA4504415 | ATP6V0A4 | c.2430-27T>A (n.2430-27T>A) c.1366-27T>A (n.1366-27T>A) c.1656-27T>A (n.1656-27T>A) c.1205-27T>A (n.1205-27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706748A>G | CA2685126679 | ATP6V0A4 | c.2430-31T>C (n.2430-31T>C) c.1366-31T>C (n.1366-31T>C) c.1656-31T>C (n.1656-31T>C) c.1205-31T>C (n.1205-31T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706750T>A | CA2685126680 | ATP6V0A4 | c.2430-33A>T (n.2430-33A>T) c.1366-33A>T (n.1366-33A>T) c.1656-33A>T (n.1656-33A>T) c.1205-33A>T (n.1205-33A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706752G>A | CA1107782023 | ATP6V0A4 | c.2430-35C>T (n.2430-35C>T) c.1366-35C>T (n.1366-35C>T) c.1656-35C>T (n.1656-35C>T) c.1205-35C>T (n.1205-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706752G= | CA1746763309 | ATP6V0A4 | c.2430-35C= (n.2430-35C=) c.1366-35C= (n.1366-35C=) c.1656-35C= (n.1656-35C=) c.1205-35C= (n.1205-35C=) | |
7 | g.138706752G>T | CA2685126681 | ATP6V0A4 | c.2430-35C>A (n.2430-35C>A) c.1366-35C>A (n.1366-35C>A) c.1656-35C>A (n.1656-35C>A) c.1205-35C>A (n.1205-35C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706753G>A | CA578206738 | ATP6V0A4 | c.2430-36C>T (n.2430-36C>T) c.1366-36C>T (n.1366-36C>T) c.1656-36C>T (n.1656-36C>T) c.1205-36C>T (n.1205-36C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706753G= | CA1746763311 | ATP6V0A4 | c.2430-36C= (n.2430-36C=) c.1366-36C= (n.1366-36C=) c.1656-36C= (n.1656-36C=) c.1205-36C= (n.1205-36C=) | |
7 | g.138706753G>T | CA2685126682 | ATP6V0A4 | c.2430-36C>A (n.2430-36C>A) c.1366-36C>A (n.1366-36C>A) c.1656-36C>A (n.1656-36C>A) c.1205-36C>A (n.1205-36C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706755G>T | CA2685126683 | ATP6V0A4 | c.2430-38C>A (n.2430-38C>A) c.1366-38C>A (n.1366-38C>A) c.1656-38C>A (n.1656-38C>A) c.1205-38C>A (n.1205-38C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706756A>G | CA2685126684 | ATP6V0A4 | c.2430-39T>C (n.2430-39T>C) c.1366-39T>C (n.1366-39T>C) c.1656-39T>C (n.1656-39T>C) c.1205-39T>C (n.1205-39T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706757T>C | CA4504417 | ATP6V0A4 | c.2430-40A>G (n.2430-40A>G) c.1366-40A>G (n.1366-40A>G) c.1656-40A>G (n.1656-40A>G) c.1205-40A>G (n.1205-40A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706757T= | CA1746763313 | ATP6V0A4 | c.2430-40A= (n.2430-40A=) c.1366-40A= (n.1366-40A=) c.1656-40A= (n.1656-40A=) c.1205-40A= (n.1205-40A=) | |
7 | g.138706759G>T | CA2840204468 | ATP6V0A4 | c.2430-42C>A (n.2430-42C>A) c.1366-42C>A (n.1366-42C>A) c.1656-42C>A (n.1656-42C>A) c.1205-42C>A (n.1205-42C>A) | |
7 | g.138706759dup | CA2840204469 | ATP6V0A4 | c.2430-42dup (n.2430-42dup) c.1366-42dup (n.1366-42dup) c.1656-42dup (n.1656-42dup) c.1205-42dup (n.1205-42dup) | |
7 | g.138706762del | CA2685126685 | ATP6V0A4 | c.2430-43del (n.2430-43del) c.1366-43del (n.1366-43del) c.1656-43del (n.1656-43del) c.1205-43del (n.1205-43del) | gnomAD v4 |
7 | g.138706763C>A | CA2685126686 | ATP6V0A4 | c.2430-46G>T (n.2430-46G>T) c.1366-46G>T (n.1366-46G>T) c.1656-46G>T (n.1656-46G>T) c.1205-46G>T (n.1205-46G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706763C= | CA1746763322 | ATP6V0A4 | c.2430-46G= (n.2430-46G=) c.1366-46G= (n.1366-46G=) c.1656-46G= (n.1656-46G=) c.1205-46G= (n.1205-46G=) | |
7 | g.138706763C>T | CA578206742 | ATP6V0A4 | c.2430-46G>A (n.2430-46G>A) c.1366-46G>A (n.1366-46G>A) c.1656-46G>A (n.1656-46G>A) c.1205-46G>A (n.1205-46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706764A= | CA1746763324 | ATP6V0A4 | c.2430-47T= (n.2430-47T=) c.1366-47T= (n.1366-47T=) c.1656-47T= (n.1656-47T=) c.1205-47T= (n.1205-47T=) | |
7 | g.138706764A>C | CA2579035556 | ATP6V0A4 | c.2430-47T>G (n.2430-47T>G) c.1366-47T>G (n.1366-47T>G) c.1656-47T>G (n.1656-47T>G) c.1205-47T>G (n.1205-47T>G) | |
7 | g.138706764A>G | CA4504418 | ATP6V0A4 | c.2430-47T>C (n.2430-47T>C) c.1366-47T>C (n.1366-47T>C) c.1656-47T>C (n.1656-47T>C) c.1205-47T>C (n.1205-47T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706765C>A | CA2840204470 | ATP6V0A4 | c.2430-48G>T (n.2430-48G>T) c.1366-48G>T (n.1366-48G>T) c.1656-48G>T (n.1656-48G>T) c.1205-48G>T (n.1205-48G>T) | |
7 | g.138706765C>T | CA2685126687 | ATP6V0A4 | c.2430-48G>A (n.2430-48G>A) c.1366-48G>A (n.1366-48G>A) c.1656-48G>A (n.1656-48G>A) c.1205-48G>A (n.1205-48G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706768C= | CA1746763327 | ATP6V0A4 | c.2430-51G= (n.2430-51G=) c.1366-51G= (n.1366-51G=) c.1656-51G= (n.1656-51G=) c.1205-51G= (n.1205-51G=) | |
7 | g.138706768C>G | CA4504419 | ATP6V0A4 | c.2430-51G>C (n.2430-51G>C) c.1366-51G>C (n.1366-51G>C) c.1656-51G>C (n.1656-51G>C) c.1205-51G>C (n.1205-51G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706768C>T | CA4504420 | ATP6V0A4 | c.2430-51G>A (n.2430-51G>A) c.1366-51G>A (n.1366-51G>A) c.1656-51G>A (n.1656-51G>A) c.1205-51G>A (n.1205-51G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706770G>A | CA578206746 | ATP6V0A4 | c.2430-53C>T (n.2430-53C>T) c.1366-53C>T (n.1366-53C>T) c.1656-53C>T (n.1656-53C>T) c.1205-53C>T (n.1205-53C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706770G>C | CA2685126688 | ATP6V0A4 | c.2430-53C>G (n.2430-53C>G) c.1366-53C>G (n.1366-53C>G) c.1656-53C>G (n.1656-53C>G) c.1205-53C>G (n.1205-53C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706770G= | CA1746763329 | ATP6V0A4 | c.2430-53C= (n.2430-53C=) c.1366-53C= (n.1366-53C=) c.1656-53C= (n.1656-53C=) c.1205-53C= (n.1205-53C=) | |
7 | g.138706771T= | CA1746763331 | ATP6V0A4 | c.2430-54A= (n.2430-54A=) c.1366-54A= (n.1366-54A=) c.1656-54A= (n.1656-54A=) c.1205-54A= (n.1205-54A=) | |
7 | g.138706771_138706772insG | CA167113446 | ATP6V0A4 | c.2430-55_2430-54insC (n.2430-55_2430-54insC) c.1366-55_1366-54insC (n.1366-55_1366-54insC) c.1656-55_1656-54insC (n.1656-55_1656-54insC) c.1205-55_1205-54insC (n.1205-55_1205-54insC) | dbSNP |
7 | g.138706772T>C | CA167113447 | ATP6V0A4 | c.2430-55A>G (n.2430-55A>G) c.1366-55A>G (n.1366-55A>G) c.1656-55A>G (n.1656-55A>G) c.1205-55A>G (n.1205-55A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706772T= | CA1746763335 | ATP6V0A4 | c.2430-55A= (n.2430-55A=) c.1366-55A= (n.1366-55A=) c.1656-55A= (n.1656-55A=) c.1205-55A= (n.1205-55A=) | |
7 | g.138706773A>G | CA2685126689 | ATP6V0A4 | c.2430-56T>C (n.2430-56T>C) c.1366-56T>C (n.1366-56T>C) c.1656-56T>C (n.1656-56T>C) c.1205-56T>C (n.1205-56T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706774G>C | CA167113448 | ATP6V0A4 | c.2430-57C>G (n.2430-57C>G) c.1366-57C>G (n.1366-57C>G) c.1656-57C>G (n.1656-57C>G) c.1205-57C>G (n.1205-57C>G) | dbSNP |
7 | g.138706774G= | CA1746763337 | ATP6V0A4 | c.2430-57C= (n.2430-57C=) c.1366-57C= (n.1366-57C=) c.1656-57C= (n.1656-57C=) c.1205-57C= (n.1205-57C=) | |
7 | g.138706775A= | CA1746763338 | ATP6V0A4 | c.2430-58T= (n.2430-58T=) c.1366-58T= (n.1366-58T=) c.1656-58T= (n.1656-58T=) c.1205-58T= (n.1205-58T=) | |
7 | g.138706775A>T | CA1746763340 | ATP6V0A4 | c.2430-58T>A (n.2430-58T>A) c.1366-58T>A (n.1366-58T>A) c.1656-58T>A (n.1656-58T>A) c.1205-58T>A (n.1205-58T>A) | dbSNP |
7 | g.138706776G>A | CA1107782027 | ATP6V0A4 | c.2430-59C>T (n.2430-59C>T) c.1366-59C>T (n.1366-59C>T) c.1656-59C>T (n.1656-59C>T) c.1205-59C>T (n.1205-59C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706776G>C | CA167113450 | ATP6V0A4 | c.2430-59C>G (n.2430-59C>G) c.1366-59C>G (n.1366-59C>G) c.1656-59C>G (n.1656-59C>G) c.1205-59C>G (n.1205-59C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706776G= | CA1746763341 | ATP6V0A4 | c.2430-59C= (n.2430-59C=) c.1366-59C= (n.1366-59C=) c.1656-59C= (n.1656-59C=) c.1205-59C= (n.1205-59C=) | |
7 | g.138706776G>T | CA2685126690 | ATP6V0A4 | c.2430-59C>A (n.2430-59C>A) c.1366-59C>A (n.1366-59C>A) c.1656-59C>A (n.1656-59C>A) c.1205-59C>A (n.1205-59C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706777G>A | CA167113456 | ATP6V0A4 | c.2430-60C>T (n.2430-60C>T) c.1366-60C>T (n.1366-60C>T) c.1656-60C>T (n.1656-60C>T) c.1205-60C>T (n.1205-60C>T) | dbSNP |
7 | g.138706777G= | CA1746763343 | ATP6V0A4 | c.2430-60C= (n.2430-60C=) c.1366-60C= (n.1366-60C=) c.1656-60C= (n.1656-60C=) c.1205-60C= (n.1205-60C=) | |
7 | g.138706777G>T | CA2685126691 | ATP6V0A4 | c.2430-60C>A (n.2430-60C>A) c.1366-60C>A (n.1366-60C>A) c.1656-60C>A (n.1656-60C>A) c.1205-60C>A (n.1205-60C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706778C>A | CA2840204471 | ATP6V0A4 | c.2430-61G>T (n.2430-61G>T) c.1366-61G>T (n.1366-61G>T) c.1656-61G>T (n.1656-61G>T) c.1205-61G>T (n.1205-61G>T) | |
7 | g.138706778C>G | CA2685126692 | ATP6V0A4 | c.2430-61G>C (n.2430-61G>C) c.1366-61G>C (n.1366-61G>C) c.1656-61G>C (n.1656-61G>C) c.1205-61G>C (n.1205-61G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706779T>C | CA2685126693 | ATP6V0A4 | c.2430-62A>G (n.2430-62A>G) c.1366-62A>G (n.1366-62A>G) c.1656-62A>G (n.1656-62A>G) c.1205-62A>G (n.1205-62A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706780G>C | CA2685126695 | ATP6V0A4 | c.2430-63C>G (n.2430-63C>G) c.1366-63C>G (n.1366-63C>G) c.1656-63C>G (n.1656-63C>G) c.1205-63C>G (n.1205-63C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706782_138706785del | CA2685126694 | ATP6V0A4 | c.2430-66_2430-63del (n.2430-66_2430-63del) c.1366-66_1366-63del (n.1366-66_1366-63del) c.1656-66_1656-63del (n.1656-66_1656-63del) c.1205-66_1205-63del (n.1205-66_1205-63del) | gnomAD v4 |
7 | g.138706781G>A | CA2685126696 | ATP6V0A4 | c.2430-64C>T (n.2430-64C>T) c.1366-64C>T (n.1366-64C>T) c.1656-64C>T (n.1656-64C>T) c.1205-64C>T (n.1205-64C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706783del | CA2685126697 | ATP6V0A4 | c.2430-65del (n.2430-65del) c.1366-65del (n.1366-65del) c.1656-65del (n.1656-65del) c.1205-65del (n.1205-65del) | gnomAD v4 |
7 | g.138706785G>T | CA2685126698 | ATP6V0A4 | c.2430-68C>A (n.2430-68C>A) c.1366-68C>A (n.1366-68C>A) c.1656-68C>A (n.1656-68C>A) c.1205-68C>A (n.1205-68C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706786T>C | CA2839236346 | ATP6V0A4 | c.2430-69A>G (n.2430-69A>G) c.1366-69A>G (n.1366-69A>G) c.1656-69A>G (n.1656-69A>G) c.1205-69A>G (n.1205-69A>G) | |
7 | g.138706786T>G | CA1746763345 | ATP6V0A4 | c.2430-69A>C (n.2430-69A>C) c.1366-69A>C (n.1366-69A>C) c.1656-69A>C (n.1656-69A>C) c.1205-69A>C (n.1205-69A>C) | dbSNP |
7 | g.138706786T= | CA1746763346 | ATP6V0A4 | c.2430-69A= (n.2430-69A=) c.1366-69A= (n.1366-69A=) c.1656-69A= (n.1656-69A=) c.1205-69A= (n.1205-69A=) | |
7 | g.138706787G>A | CA2685126699 | ATP6V0A4 | c.2430-70C>T (n.2430-70C>T) c.1366-70C>T (n.1366-70C>T) c.1656-70C>T (n.1656-70C>T) c.1205-70C>T (n.1205-70C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706787G>T | CA2685126700 | ATP6V0A4 | c.2430-70C>A (n.2430-70C>A) c.1366-70C>A (n.1366-70C>A) c.1656-70C>A (n.1656-70C>A) c.1205-70C>A (n.1205-70C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706789A>G | CA2685126701 | ATP6V0A4 | c.2430-72T>C (n.2430-72T>C) c.1366-72T>C (n.1366-72T>C) c.1656-72T>C (n.1656-72T>C) c.1205-72T>C (n.1205-72T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706790G>A | CA578206747 | ATP6V0A4 | c.2430-73C>T (n.2430-73C>T) c.1366-73C>T (n.1366-73C>T) c.1656-73C>T (n.1656-73C>T) c.1205-73C>T (n.1205-73C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706790G>C | CA1746763350 | ATP6V0A4 | c.2430-73C>G (n.2430-73C>G) c.1366-73C>G (n.1366-73C>G) c.1656-73C>G (n.1656-73C>G) c.1205-73C>G (n.1205-73C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706790G= | CA1746763348 | ATP6V0A4 | c.2430-73C= (n.2430-73C=) c.1366-73C= (n.1366-73C=) c.1656-73C= (n.1656-73C=) c.1205-73C= (n.1205-73C=) | |
7 | g.138706790G>T | CA2840204473 | ATP6V0A4 | c.2430-73C>A (n.2430-73C>A) c.1366-73C>A (n.1366-73C>A) c.1656-73C>A (n.1656-73C>A) c.1205-73C>A (n.1205-73C>A) | |
7 | g.138706791G>A | CA2685126702 | ATP6V0A4 | c.2430-74C>T (n.2430-74C>T) c.1366-74C>T (n.1366-74C>T) c.1656-74C>T (n.1656-74C>T) c.1205-74C>T (n.1205-74C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706791G>C | CA834065415 | ATP6V0A4 | c.2430-74C>G (n.2430-74C>G) c.1366-74C>G (n.1366-74C>G) c.1656-74C>G (n.1656-74C>G) c.1205-74C>G (n.1205-74C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706791G= | CA1746763353 | ATP6V0A4 | c.2430-74C= (n.2430-74C=) c.1366-74C= (n.1366-74C=) c.1656-74C= (n.1656-74C=) c.1205-74C= (n.1205-74C=) | |
7 | g.138706791G>T | CA834065418 | ATP6V0A4 | c.2430-74C>A (n.2430-74C>A) c.1366-74C>A (n.1366-74C>A) c.1656-74C>A (n.1656-74C>A) c.1205-74C>A (n.1205-74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706792G>T | CA2685126703 | ATP6V0A4 | c.2430-75C>A (n.2430-75C>A) c.1366-75C>A (n.1366-75C>A) c.1656-75C>A (n.1656-75C>A) c.1205-75C>A (n.1205-75C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706795G>C | CA2685126705 | ATP6V0A4 | c.2430-78C>G (n.2430-78C>G) c.1366-78C>G (n.1366-78C>G) c.1656-78C>G (n.1656-78C>G) c.1205-78C>G (n.1205-78C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706795G>T | CA2685126704 | ATP6V0A4 | c.2430-78C>A (n.2430-78C>A) c.1366-78C>A (n.1366-78C>A) c.1656-78C>A (n.1656-78C>A) c.1205-78C>A (n.1205-78C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706796G>A | CA2685126706 | ATP6V0A4 | c.2430-79C>T (n.2430-79C>T) c.1366-79C>T (n.1366-79C>T) c.1656-79C>T (n.1656-79C>T) c.1205-79C>T (n.1205-79C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706796G>T | CA2685126707 | ATP6V0A4 | c.2430-79C>A (n.2430-79C>A) c.1366-79C>A (n.1366-79C>A) c.1656-79C>A (n.1656-79C>A) c.1205-79C>A (n.1205-79C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706797A>G | CA2685126708 | ATP6V0A4 | c.2430-80T>C (n.2430-80T>C) c.1366-80T>C (n.1366-80T>C) c.1656-80T>C (n.1656-80T>C) c.1205-80T>C (n.1205-80T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706798G>A | CA834065421 | ATP6V0A4 | c.2430-81C>T (n.2430-81C>T) c.1366-81C>T (n.1366-81C>T) c.1656-81C>T (n.1656-81C>T) c.1205-81C>T (n.1205-81C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706798G= | CA1746763356 | ATP6V0A4 | c.2430-81C= (n.2430-81C=) c.1366-81C= (n.1366-81C=) c.1656-81C= (n.1656-81C=) c.1205-81C= (n.1205-81C=) | |
7 | g.138706799G>A | CA167113463 | ATP6V0A4 | c.2430-82C>T (n.2430-82C>T) c.1366-82C>T (n.1366-82C>T) c.1656-82C>T (n.1656-82C>T) c.1205-82C>T (n.1205-82C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706799G>C | CA2685126709 | ATP6V0A4 | c.2430-82C>G (n.2430-82C>G) c.1366-82C>G (n.1366-82C>G) c.1656-82C>G (n.1656-82C>G) c.1205-82C>G (n.1205-82C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706799G= | CA1746763359 | ATP6V0A4 | c.2430-82C= (n.2430-82C=) c.1366-82C= (n.1366-82C=) c.1656-82C= (n.1656-82C=) c.1205-82C= (n.1205-82C=) | |
7 | g.138706801del | CA2685126710 | ATP6V0A4 | c.2430-83del (n.2430-83del) c.1366-83del (n.1366-83del) c.1656-83del (n.1656-83del) c.1205-83del (n.1205-83del) | gnomAD v4 |
7 | g.138706801A>G | CA2685126711 | ATP6V0A4 | c.2430-84T>C (n.2430-84T>C) c.1366-84T>C (n.1366-84T>C) c.1656-84T>C (n.1656-84T>C) c.1205-84T>C (n.1205-84T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706802G>A | CA2685126712 | ATP6V0A4 | c.2430-85C>T (n.2430-85C>T) c.1366-85C>T (n.1366-85C>T) c.1656-85C>T (n.1656-85C>T) c.1205-85C>T (n.1205-85C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706802G>C | CA2685126713 | ATP6V0A4 | c.2430-85C>G (n.2430-85C>G) c.1366-85C>G (n.1366-85C>G) c.1656-85C>G (n.1656-85C>G) c.1205-85C>G (n.1205-85C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706802G>T | CA2579035557 | ATP6V0A4 | c.2430-85C>A (n.2430-85C>A) c.1366-85C>A (n.1366-85C>A) c.1656-85C>A (n.1656-85C>A) c.1205-85C>A (n.1205-85C>A) | |
7 | g.138706803C>A | CA2685126714 | ATP6V0A4 | c.2430-86G>T (n.2430-86G>T) c.1366-86G>T (n.1366-86G>T) c.1656-86G>T (n.1656-86G>T) c.1205-86G>T (n.1205-86G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706804A>C | CA2685126715 | ATP6V0A4 | c.2430-87T>G (n.2430-87T>G) c.1366-87T>G (n.1366-87T>G) c.1656-87T>G (n.1656-87T>G) c.1205-87T>G (n.1205-87T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706804A>G | CA2685126716 | ATP6V0A4 | c.2430-87T>C (n.2430-87T>C) c.1366-87T>C (n.1366-87T>C) c.1656-87T>C (n.1656-87T>C) c.1205-87T>C (n.1205-87T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706805G>A | CA1746763363 | ATP6V0A4 | c.2430-88C>T (n.2430-88C>T) c.1366-88C>T (n.1366-88C>T) c.1656-88C>T (n.1656-88C>T) c.1205-88C>T (n.1205-88C>T) | dbSNP |
7 | g.138706805G= | CA1746763362 | ATP6V0A4 | c.2430-88C= (n.2430-88C=) c.1366-88C= (n.1366-88C=) c.1656-88C= (n.1656-88C=) c.1205-88C= (n.1205-88C=) | |
7 | g.138706807G>A | CA167113468 | ATP6V0A4 | c.2430-90C>T (n.2430-90C>T) c.1366-90C>T (n.1366-90C>T) c.1656-90C>T (n.1656-90C>T) c.1205-90C>T (n.1205-90C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706807G>C | CA652143493 | ATP6V0A4 | c.2430-90C>G (n.2430-90C>G) c.1366-90C>G (n.1366-90C>G) c.1656-90C>G (n.1656-90C>G) c.1205-90C>G (n.1205-90C>G) | COSMIC |
7 | g.138706807G= | CA1746763365 | ATP6V0A4 | c.2430-90C= (n.2430-90C=) c.1366-90C= (n.1366-90C=) c.1656-90C= (n.1656-90C=) c.1205-90C= (n.1205-90C=) |