Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138706652T>A | CA369373754 | ATP6V0A4 | c.2495A>T (p.His832Leu) c.*60A>T (n.*60A>T) c.1721A>T (p.His574Leu) c.1270A>T (n.1270A>T) | |
7 | g.138706652T>C | CA167113309 | ATP6V0A4 | c.2495A>G (p.His832Arg) c.*60A>G (n.*60A>G) c.1721A>G (p.His574Arg) c.1270A>G (n.1270A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706652T>G | CA369373759 | ATP6V0A4 | c.2495A>C (p.His832Pro) c.*60A>C (n.*60A>C) c.1721A>C (p.His574Pro) c.1270A>C (n.1270A>C) | |
7 | g.138706652T= | CA1746763197 | ATP6V0A4 | c.2495A= (p.His832=) c.*60A= (n.*60A=) c.1721A= (p.His574=) c.1270A= (n.1270A=) | |
7 | g.138706653G>A | CA369373762 | ATP6V0A4 | c.2494C>T (p.His832Tyr) c.*59C>T (n.*59C>T) c.1720C>T (p.His574Tyr) c.1269C>T (n.1269C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706653G>C | CA369373765 | ATP6V0A4 | c.2494C>G (p.His832Asp) c.*59C>G (n.*59C>G) c.1720C>G (p.His574Asp) c.1269C>G (n.1269C>G) | |
7 | g.138706653G>T | CA369373768 | ATP6V0A4 | c.2494C>A (p.His832Asn) c.*59C>A (n.*59C>A) c.1720C>A (p.His574Asn) c.1269C>A (n.1269C>A) | |
7 | g.138706654T>A | CA369373771 | ATP6V0A4 | c.2493A>T (p.Lys831Asn) c.*58A>T (n.*58A>T) c.1719A>T (p.Lys573Asn) c.1268A>T (n.1268A>T) | |
7 | g.138706654T>C | CA457940667 | ATP6V0A4 | c.2493A>G (p.Lys831=) c.*58A>G (n.*58A>G) c.1719A>G (p.Lys573=) c.1268A>G (n.1268A>G) | |
7 | g.138706654T>G | CA369373774 | ATP6V0A4 | c.2493A>C (p.Lys831Asn) c.*58A>C (n.*58A>C) c.1719A>C (p.Lys573Asn) c.1268A>C (n.1268A>C) | |
7 | g.138706655T>A | CA369373776 | ATP6V0A4 | c.2492A>T (p.Lys831Ile) c.*57A>T (n.*57A>T) c.1718A>T (p.Lys573Ile) c.1267A>T (n.1267A>T) | |
7 | g.138706655T>C | CA369373779 | ATP6V0A4 | c.2492A>G (p.Lys831Arg) c.*57A>G (n.*57A>G) c.1718A>G (p.Lys573Arg) c.1267A>G (n.1267A>G) | dbSNP |
7 | g.138706655T>G | CA369373781 | ATP6V0A4 | c.2492A>C (p.Lys831Thr) c.*57A>C (n.*57A>C) c.1718A>C (p.Lys573Thr) c.1267A>C (n.1267A>C) | |
7 | g.138706655T= | CA1746763198 | ATP6V0A4 | c.2492A= (p.Lys831=) c.*57A= (n.*57A=) c.1718A= (p.Lys573=) c.1267A= (n.1267A=) | |
7 | g.138706656T>A | CA369373785 | ATP6V0A4 | c.2491A>T (p.Lys831Ter) c.*56A>T (n.*56A>T) c.1717A>T (p.Lys573Ter) c.1266A>T (n.1266A>T) | |
7 | g.138706656T>C | CA369373789 | ATP6V0A4 | c.2491A>G (p.Lys831Glu) c.*56A>G (n.*56A>G) c.1717A>G (p.Lys573Glu) c.1266A>G (n.1266A>G) | |
7 | g.138706656T>G | CA369373791 | ATP6V0A4 | c.2491A>C (p.Lys831Gln) c.*56A>C (n.*56A>C) c.1717A>C (p.Lys573Gln) c.1266A>C (n.1266A>C) | |
7 | g.138706657A>C | CA369373799 | ATP6V0A4 | c.2490T>G (p.Phe830Leu) c.*55T>G (n.*55T>G) c.1716T>G (p.Phe572Leu) c.1265T>G (n.1265T>G) | |
7 | g.138706657A>G | CA457940670 | ATP6V0A4 | c.2490T>C (p.Phe830=) c.*55T>C (n.*55T>C) c.1716T>C (p.Phe572=) c.1265T>C (n.1265T>C) | |
7 | g.138706657A>T | CA369373795 | ATP6V0A4 | c.2490T>A (p.Phe830Leu) c.*55T>A (n.*55T>A) c.1716T>A (p.Phe572Leu) c.1265T>A (n.1265T>A) | |
7 | g.138706658A>C | CA369373802 | ATP6V0A4 | c.2489T>G (p.Phe830Cys) c.*54T>G (n.*54T>G) c.1715T>G (p.Phe572Cys) c.1264T>G (n.1264T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706658A>G | CA369373805 | ATP6V0A4 | c.2489T>C (p.Phe830Ser) c.*54T>C (n.*54T>C) c.1715T>C (p.Phe572Ser) c.1264T>C (n.1264T>C) | |
7 | g.138706658A>T | CA369373807 | ATP6V0A4 | c.2489T>A (p.Phe830Tyr) c.*54T>A (n.*54T>A) c.1715T>A (p.Phe572Tyr) c.1264T>A (n.1264T>A) | |
7 | g.138706659A>C | CA369373810 | ATP6V0A4 | c.2488T>G (p.Phe830Val) c.*53T>G (n.*53T>G) c.1714T>G (p.Phe572Val) c.1263T>G (n.1263T>G) | |
7 | g.138706659A>G | CA369373811 | ATP6V0A4 | c.2488T>C (p.Phe830Leu) c.*53T>C (n.*53T>C) c.1714T>C (p.Phe572Leu) c.1263T>C (n.1263T>C) | |
7 | g.138706659A>T | CA369373813 | ATP6V0A4 | c.2488T>A (p.Phe830Ile) c.*53T>A (n.*53T>A) c.1714T>A (p.Phe572Ile) c.1263T>A (n.1263T>A) | |
7 | g.138706660G>A | CA457940675 | ATP6V0A4 | c.2487C>T (p.Ser829=) c.*52C>T (n.*52C>T) c.1713C>T (p.Ser571=) c.1262C>T (n.1262C>T) | |
7 | g.138706660G>C | CA457940676 | ATP6V0A4 | c.2487C>G (p.Ser829=) c.*52C>G (n.*52C>G) c.1713C>G (p.Ser571=) c.1262C>G (n.1262C>G) | |
7 | g.138706660G>T | CA457940677 | ATP6V0A4 | c.2487C>A (p.Ser829=) c.*52C>A (n.*52C>A) c.1713C>A (p.Ser571=) c.1262C>A (n.1262C>A) | |
7 | g.138706661G>A | CA369373820 | ATP6V0A4 | c.2486C>T (p.Ser829Phe) c.*51C>T (n.*51C>T) c.1712C>T (p.Ser571Phe) c.1261C>T (n.1261C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706661G>C | CA369373816 | ATP6V0A4 | c.2486C>G (p.Ser829Cys) c.*51C>G (n.*51C>G) c.1712C>G (p.Ser571Cys) c.1261C>G (n.1261C>G) | |
7 | g.138706661G>T | CA369373818 | ATP6V0A4 | c.2486C>A (p.Ser829Tyr) c.*51C>A (n.*51C>A) c.1712C>A (p.Ser571Tyr) c.1261C>A (n.1261C>A) | |
7 | g.138706662A= | CA1746763199 | ATP6V0A4 | c.2485T= (p.Ser829=) c.*50T= (n.*50T=) c.1711T= (p.Ser571=) c.1260T= (n.1260T=) | |
7 | g.138706662A>C | CA369373822 | ATP6V0A4 | c.2485T>G (p.Ser829Ala) c.*50T>G (n.*50T>G) c.1711T>G (p.Ser571Ala) c.1260T>G (n.1260T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706662A>G | CA4504403 | ATP6V0A4 | c.2485T>C (p.Ser829Pro) c.*50T>C (n.*50T>C) c.1711T>C (p.Ser571Pro) c.1260T>C (n.1260T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706662A>T | CA369373824 | ATP6V0A4 | c.2485T>A (p.Ser829Thr) c.*50T>A (n.*50T>A) c.1711T>A (p.Ser571Thr) c.1260T>A (n.1260T>A) | |
7 | g.138706663G>A | CA457940678 | ATP6V0A4 | c.2484C>T (p.Phe828=) c.*49C>T (n.*49C>T) c.1710C>T (p.Phe570=) c.1259C>T (n.1259C>T) | |
7 | g.138706663G>C | CA369373826 | ATP6V0A4 | c.2484C>G (p.Phe828Leu) c.*49C>G (n.*49C>G) c.1710C>G (p.Phe570Leu) c.1259C>G (n.1259C>G) | |
7 | g.138706663G>T | CA369373828 | ATP6V0A4 | c.2484C>A (p.Phe828Leu) c.*49C>A (n.*49C>A) c.1710C>A (p.Phe570Leu) c.1259C>A (n.1259C>A) | |
7 | g.138706664A>C | CA369373830 | ATP6V0A4 | c.2483T>G (p.Phe828Cys) c.*48T>G (n.*48T>G) c.1709T>G (p.Phe570Cys) c.1258T>G (n.1258T>G) | |
7 | g.138706664A>G | CA369373834 | ATP6V0A4 | c.2483T>C (p.Phe828Ser) c.*48T>C (n.*48T>C) c.1709T>C (p.Phe570Ser) c.1258T>C (n.1258T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706664A>T | CA369373832 | ATP6V0A4 | c.2483T>A (p.Phe828Tyr) c.*48T>A (n.*48T>A) c.1709T>A (p.Phe570Tyr) c.1258T>A (n.1258T>A) | |
7 | g.138706665A= | CA1746763200 | ATP6V0A4 | c.2482T= (p.Phe828=) c.*47T= (n.*47T=) c.1708T= (p.Phe570=) c.1257T= (n.1257T=) | |
7 | g.138706665A>C | CA369373836 | ATP6V0A4 | c.2482T>G (p.Phe828Val) c.*47T>G (n.*47T>G) c.1708T>G (p.Phe570Val) c.1257T>G (n.1257T>G) | |
7 | g.138706665A>G | CA369373838 | ATP6V0A4 | c.2482T>C (p.Phe828Leu) c.*47T>C (n.*47T>C) c.1708T>C (p.Phe570Leu) c.1257T>C (n.1257T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706665A>T | CA369373840 | ATP6V0A4 | c.2482T>A (p.Phe828Ile) c.*47T>A (n.*47T>A) c.1708T>A (p.Phe570Ile) c.1257T>A (n.1257T>A) | |
7 | g.138706666T>A | CA457940679 | ATP6V0A4 | c.2481A>T (p.Pro827=) c.*46A>T (n.*46A>T) c.1707A>T (p.Pro569=) c.1256A>T (n.1256A>T) | |
7 | g.138706666T>C | CA4504404 | ATP6V0A4 | c.2481A>G (p.Pro827=) c.*46A>G (n.*46A>G) c.1707A>G (p.Pro569=) c.1256A>G (n.1256A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706666T>G | CA457940680 | ATP6V0A4 | c.2481A>C (p.Pro827=) c.*46A>C (n.*46A>C) c.1707A>C (p.Pro569=) c.1256A>C (n.1256A>C) | |
7 | g.138706666T= | CA1746763204 | ATP6V0A4 | c.2481A= (p.Pro827=) c.*46A= (n.*46A=) c.1707A= (p.Pro569=) c.1256A= (n.1256A=) | |
7 | g.138706667G>A | CA369373844 | ATP6V0A4 | c.2480C>T (p.Pro827Leu) c.*45C>T (n.*45C>T) c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.1255C>T (n.1255C>T) | |
7 | g.138706667G>C | CA369373845 | ATP6V0A4 | c.2480C>G (p.Pro827Arg) c.*45C>G (n.*45C>G) c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.1255C>G (n.1255C>G) | |
7 | g.138706667G>T | CA369373847 | ATP6V0A4 | c.2480C>A (p.Pro827Gln) c.*45C>A (n.*45C>A) c.1706C>A (p.Pro569Gln) c.1255C>A (n.1255C>A) | |
7 | g.138706668G>A | CA369373849 | ATP6V0A4 | c.2479C>T (p.Pro827Ser) c.*44C>T (n.*44C>T) c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.1254C>T (n.1254C>T) | COSMIC |
7 | g.138706668G>C | CA369373851 | ATP6V0A4 | c.2479C>G (p.Pro827Ala) c.*44C>G (n.*44C>G) c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.1254C>G (n.1254C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706668G= | CA1746763209 | ATP6V0A4 | c.2479C= (p.Pro827=) c.*44C= (n.*44C=) c.1705C= (p.Pro569=) c.1254C= (n.1254C=) | |
7 | g.138706668G>T | CA369373853 | ATP6V0A4 | c.2479C>A (p.Pro827Thr) c.*44C>A (n.*44C>A) c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.1254C>A (n.1254C>A) | |
7 | g.138706669del | CA2579035551 | ATP6V0A4 | c.2478del (p.Pro827HisfsTer?) c.*43del (n.*43del) c.1704del (p.Pro569HisfsTer?) c.1253del (n.1253del) | |
7 | g.138706669A= | CA1746763212 | ATP6V0A4 | c.2478T= (p.Ser826=) c.*43T= (n.*43T=) c.1704T= (p.Ser568=) c.1253T= (n.1253T=) | |
7 | g.138706669A>C | CA457940684 | ATP6V0A4 | c.2478T>G (p.Ser826=) c.*43T>G (n.*43T>G) c.1704T>G (p.Ser568=) c.1253T>G (n.1253T>G) | |
7 | g.138706669A>G | CA457940685 | ATP6V0A4 | c.2478T>C (p.Ser826=) c.*43T>C (n.*43T>C) c.1704T>C (p.Ser568=) c.1253T>C (n.1253T>C) | dbSNP |
7 | g.138706669A>T | CA457940686 | ATP6V0A4 | c.2478T>A (p.Ser826=) c.*43T>A (n.*43T>A) c.1704T>A (p.Ser568=) c.1253T>A (n.1253T>A) | |
7 | g.138706670G>A | CA369373855 | ATP6V0A4 | c.2477C>T (p.Ser826Phe) c.*42C>T (n.*42C>T) c.1703C>T (p.Ser568Phe) c.1252C>T (n.1252C>T) | |
7 | g.138706670G>C | CA369373857 | ATP6V0A4 | c.2477C>G (p.Ser826Cys) c.*42C>G (n.*42C>G) c.1703C>G (p.Ser568Cys) c.1252C>G (n.1252C>G) | |
7 | g.138706670G>T | CA369373859 | ATP6V0A4 | c.2477C>A (p.Ser826Tyr) c.*42C>A (n.*42C>A) c.1703C>A (p.Ser568Tyr) c.1252C>A (n.1252C>A) | |
7 | g.138706671A>C | CA369373860 | ATP6V0A4 | c.2476T>G (p.Ser826Ala) c.*41T>G (n.*41T>G) c.1702T>G (p.Ser568Ala) c.1251T>G (n.1251T>G) | |
7 | g.138706671A>G | CA369373863 | ATP6V0A4 | c.2476T>C (p.Ser826Pro) c.*41T>C (n.*41T>C) c.1702T>C (p.Ser568Pro) c.1251T>C (n.1251T>C) | |
7 | g.138706671A>T | CA369373861 | ATP6V0A4 | c.2476T>A (p.Ser826Thr) c.*41T>A (n.*41T>A) c.1702T>A (p.Ser568Thr) c.1251T>A (n.1251T>A) | |
7 | g.138706672A>C | CA369373866 | ATP6V0A4 | c.2475T>G (p.Phe825Leu) c.*40T>G (n.*40T>G) c.1701T>G (p.Phe567Leu) c.1250T>G (n.1250T>G) | |
7 | g.138706672A>G | CA457940689 | ATP6V0A4 | c.2475T>C (p.Phe825=) c.*40T>C (n.*40T>C) c.1701T>C (p.Phe567=) c.1250T>C (n.1250T>C) | |
7 | g.138706672A>T | CA369373867 | ATP6V0A4 | c.2475T>A (p.Phe825Leu) c.*40T>A (n.*40T>A) c.1701T>A (p.Phe567Leu) c.1250T>A (n.1250T>A) | |
7 | g.138706673A>C | CA369373869 | ATP6V0A4 | c.2474T>G (p.Phe825Cys) c.*39T>G (n.*39T>G) c.1700T>G (p.Phe567Cys) c.1249T>G (n.1249T>G) | |
7 | g.138706673A>G | CA369373871 | ATP6V0A4 | c.2474T>C (p.Phe825Ser) c.*39T>C (n.*39T>C) c.1700T>C (p.Phe567Ser) c.1249T>C (n.1249T>C) | |
7 | g.138706673A>T | CA369373873 | ATP6V0A4 | c.2474T>A (p.Phe825Tyr) c.*39T>A (n.*39T>A) c.1700T>A (p.Phe567Tyr) c.1249T>A (n.1249T>A) | |
7 | g.138706674A>C | CA369373875 | ATP6V0A4 | c.2473T>G (p.Phe825Val) c.*38T>G (n.*38T>G) c.1699T>G (p.Phe567Val) c.1248T>G (n.1248T>G) | |
7 | g.138706674A>G | CA369373877 | ATP6V0A4 | c.2473T>C (p.Phe825Leu) c.*38T>C (n.*38T>C) c.1699T>C (p.Phe567Leu) c.1248T>C (n.1248T>C) | |
7 | g.138706674A>T | CA369373879 | ATP6V0A4 | c.2473T>A (p.Phe825Ile) c.*38T>A (n.*38T>A) c.1699T>A (p.Phe567Ile) c.1248T>A (n.1248T>A) | |
7 | g.138706675C>A | CA369373881 | ATP6V0A4 | c.2472G>T (p.Lys824Asn) c.*37G>T (n.*37G>T) c.1698G>T (p.Lys566Asn) c.1247G>T (n.1247G>T) | COSMIC |
7 | g.138706675C>G | CA369373882 | ATP6V0A4 | c.2472G>C (p.Lys824Asn) c.*37G>C (n.*37G>C) c.1698G>C (p.Lys566Asn) c.1247G>C (n.1247G>C) | |
7 | g.138706675C>T | CA457940692 | ATP6V0A4 | c.2472G>A (p.Lys824=) c.*37G>A (n.*37G>A) c.1698G>A (p.Lys566=) c.1247G>A (n.1247G>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706676T>A | CA369373888 | ATP6V0A4 | c.2471A>T (p.Lys824Met) c.*36A>T (n.*36A>T) c.1697A>T (p.Lys566Met) c.1246A>T (n.1246A>T) | |
7 | g.138706676T>C | CA4504405 | ATP6V0A4 | c.2471A>G (p.Lys824Arg) c.*36A>G (n.*36A>G) c.1697A>G (p.Lys566Arg) c.1246A>G (n.1246A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706676T>G | CA369373884 | ATP6V0A4 | c.2471A>C (p.Lys824Thr) c.*36A>C (n.*36A>C) c.1697A>C (p.Lys566Thr) c.1246A>C (n.1246A>C) | |
7 | g.138706676T= | CA1746763216 | ATP6V0A4 | c.2471A= (p.Lys824=) c.*36A= (n.*36A=) c.1697A= (p.Lys566=) c.1246A= (n.1246A=) | |
7 | g.138706677T>A | CA369373889 | ATP6V0A4 | c.2470A>T (p.Lys824Ter) c.*35A>T (n.*35A>T) c.1696A>T (p.Lys566Ter) c.1245A>T (n.1245A>T) | |
7 | g.138706677T>C | CA369373892 | ATP6V0A4 | c.2470A>G (p.Lys824Glu) c.*35A>G (n.*35A>G) c.1696A>G (p.Lys566Glu) c.1245A>G (n.1245A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706677T>G | CA369373890 | ATP6V0A4 | c.2470A>C (p.Lys824Gln) c.*35A>C (n.*35A>C) c.1696A>C (p.Lys566Gln) c.1245A>C (n.1245A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706677T= | CA1746763219 | ATP6V0A4 | c.2470A= (p.Lys824=) c.*35A= (n.*35A=) c.1696A= (p.Lys566=) c.1245A= (n.1245A=) | |
7 | g.138706678del | CA2685126675 | ATP6V0A4 | c.2469del (p.Tyr823Ter) c.*34del (n.*34del) c.1695del (p.Tyr565Ter) c.1244del (n.1244del) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706678G>A | CA457940696 | ATP6V0A4 | c.2469C>T (p.Tyr823=) c.*34C>T (n.*34C>T) c.1695C>T (p.Tyr565=) c.1244C>T (n.1244C>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706678G>C | CA369373894 | ATP6V0A4 | c.2469C>G (p.Tyr823Ter) c.*34C>G (n.*34C>G) c.1695C>G (p.Tyr565Ter) c.1244C>G (n.1244C>G) | |
7 | g.138706678G>T | CA369373896 | ATP6V0A4 | c.2469C>A (p.Tyr823Ter) c.*34C>A (n.*34C>A) c.1695C>A (p.Tyr565Ter) c.1244C>A (n.1244C>A) | |
7 | g.138706679T>A | CA369373897 | ATP6V0A4 | c.2468A>T (p.Tyr823Phe) c.*33A>T (n.*33A>T) c.1694A>T (p.Tyr565Phe) c.1243A>T (n.1243A>T) | |
7 | g.138706679T>C | CA369373898 | ATP6V0A4 | c.2468A>G (p.Tyr823Cys) c.*33A>G (n.*33A>G) c.1694A>G (p.Tyr565Cys) c.1243A>G (n.1243A>G) | |
7 | g.138706679T>G | CA4504406 | ATP6V0A4 | c.2468A>C (p.Tyr823Ser) c.*33A>C (n.*33A>C) c.1694A>C (p.Tyr565Ser) c.1243A>C (n.1243A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706679T= | CA1746763222 | ATP6V0A4 | c.2468A= (p.Tyr823=) c.*33A= (n.*33A=) c.1694A= (p.Tyr565=) c.1243A= (n.1243A=) | |
7 | g.138706680A>C | CA369373899 | ATP6V0A4 | c.2467T>G (p.Tyr823Asp) c.*32T>G (n.*32T>G) c.1693T>G (p.Tyr565Asp) c.1242T>G (n.1242T>G) | |
7 | g.138706680A>G | CA369373900 | ATP6V0A4 | c.2467T>C (p.Tyr823His) c.*32T>C (n.*32T>C) c.1693T>C (p.Tyr565His) c.1242T>C (n.1242T>C) | |
7 | g.138706680A>T | CA369373902 | ATP6V0A4 | c.2467T>A (p.Tyr823Asn) c.*32T>A (n.*32T>A) c.1693T>A (p.Tyr565Asn) c.1242T>A (n.1242T>A) | |
7 | g.138706681A= | CA1746763226 | ATP6V0A4 | c.2466T= (p.Gly822=) c.*31T= (n.*31T=) c.1692T= (p.Gly564=) c.1241T= (n.1241T=) | |
7 | g.138706681A>C | CA457940699 | ATP6V0A4 | c.2466T>G (p.Gly822=) c.*31T>G (n.*31T>G) c.1692T>G (p.Gly564=) c.1241T>G (n.1241T>G) | dbSNP |
7 | g.138706681A>G | CA457940698 | ATP6V0A4 | c.2466T>C (p.Gly822=) c.*31T>C (n.*31T>C) c.1692T>C (p.Gly564=) c.1241T>C (n.1241T>C) | |
7 | g.138706681A>T | CA457940697 | ATP6V0A4 | c.2466T>A (p.Gly822=) c.*31T>A (n.*31T>A) c.1692T>A (p.Gly564=) c.1241T>A (n.1241T>A) | |
7 | g.138706682C>A | CA369373904 | ATP6V0A4 | c.2465G>T (p.Gly822Val) c.*30G>T (n.*30G>T) c.1691G>T (p.Gly564Val) c.1240G>T (n.1240G>T) | |
7 | g.138706682C>G | CA369373905 | ATP6V0A4 | c.2465G>C (p.Gly822Ala) c.*30G>C (n.*30G>C) c.1691G>C (p.Gly564Ala) c.1240G>C (n.1240G>C) | |
7 | g.138706682C>T | CA369373906 | ATP6V0A4 | c.2465G>A (p.Gly822Asp) c.*30G>A (n.*30G>A) c.1691G>A (p.Gly564Asp) c.1240G>A (n.1240G>A) | |
7 | g.138706683C>A | CA369373911 | ATP6V0A4 | c.2464G>T (p.Gly822Cys) c.*29G>T (n.*29G>T) c.1690G>T (p.Gly564Cys) c.1239G>T (n.1239G>T) | |
7 | g.138706683C= | CA1746763227 | ATP6V0A4 | c.2464G= (p.Gly822=) c.*29G= (n.*29G=) c.1690G= (p.Gly564=) c.1239G= (n.1239G=) | |
7 | g.138706683C>G | CA369373909 | ATP6V0A4 | c.2464G>C (p.Gly822Arg) c.*29G>C (n.*29G>C) c.1690G>C (p.Gly564Arg) c.1239G>C (n.1239G>C) | |
7 | g.138706683C>T | CA4504407 | ATP6V0A4 | c.2464G>A (p.Gly822Ser) c.*29G>A (n.*29G>A) c.1690G>A (p.Gly564Ser) c.1239G>A (n.1239G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706684A>C | CA369373913 | ATP6V0A4 | c.2463T>G (p.Asp821Glu) c.*28T>G (n.*28T>G) c.1689T>G (p.Asp563Glu) c.1238T>G (n.1238T>G) | |
7 | g.138706684A>G | CA457940701 | ATP6V0A4 | c.2463T>C (p.Asp821=) c.*28T>C (n.*28T>C) c.1689T>C (p.Asp563=) c.1238T>C (n.1238T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706684A>T | CA369373915 | ATP6V0A4 | c.2463T>A (p.Asp821Glu) c.*28T>A (n.*28T>A) c.1689T>A (p.Asp563Glu) c.1238T>A (n.1238T>A) | |
7 | g.138706685T>A | CA369373917 | ATP6V0A4 | c.2462A>T (p.Asp821Val) c.*27A>T (n.*27A>T) c.1688A>T (p.Asp563Val) c.1237A>T (n.1237A>T) | |
7 | g.138706685T>C | CA369373918 | ATP6V0A4 | c.2462A>G (p.Asp821Gly) c.*27A>G (n.*27A>G) c.1688A>G (p.Asp563Gly) c.1237A>G (n.1237A>G) | dbSNP |
7 | g.138706685T>G | CA369373919 | ATP6V0A4 | c.2462A>C (p.Asp821Ala) c.*27A>C (n.*27A>C) c.1688A>C (p.Asp563Ala) c.1237A>C (n.1237A>C) | |
7 | g.138706685T= | CA1746763228 | ATP6V0A4 | c.2462A= (p.Asp821=) c.*27A= (n.*27A=) c.1688A= (p.Asp563=) c.1237A= (n.1237A=) | |
7 | g.138706686C>A | CA369373921 | ATP6V0A4 | c.2461G>T (p.Asp821Tyr) c.*26G>T (n.*26G>T) c.1687G>T (p.Asp563Tyr) c.1236G>T (n.1236G>T) | dbSNP |
7 | g.138706686C>G | CA369373923 | ATP6V0A4 | c.2461G>C (p.Asp821His) c.*26G>C (n.*26G>C) c.1687G>C (p.Asp563His) c.1236G>C (n.1236G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706686C>T | CA369373925 | ATP6V0A4 | c.2461G>A (p.Asp821Asn) c.*26G>A (n.*26G>A) c.1687G>A (p.Asp563Asn) c.1236G>A (n.1236G>A) | |
7 | g.138706687C>A | CA457940703 | ATP6V0A4 | c.2460G>T (p.Gly820=) c.*25G>T (n.*25G>T) c.1686G>T (p.Gly562=) c.1235G>T (n.1235G>T) | |
7 | g.138706687C= | CA1746763229 | ATP6V0A4 | c.2460G= (p.Gly820=) c.*25G= (n.*25G=) c.1686G= (p.Gly562=) c.1235G= (n.1235G=) | |
7 | g.138706687C>G | CA457940704 | ATP6V0A4 | c.2460G>C (p.Gly820=) c.*25G>C (n.*25G>C) c.1686G>C (p.Gly562=) c.1235G>C (n.1235G>C) | |
7 | g.138706687C>T | CA4504408 | ATP6V0A4 | c.2460G>A (p.Gly820=) c.*25G>A (n.*25G>A) c.1686G>A (p.Gly562=) c.1235G>A (n.1235G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706688C>A | CA369373927 | ATP6V0A4 | c.2459G>T (p.Gly820Val) c.*24G>T (n.*24G>T) c.1685G>T (p.Gly562Val) c.1234G>T (n.1234G>T) | |
7 | g.138706688C>G | CA369373929 | ATP6V0A4 | c.2459G>C (p.Gly820Ala) c.*24G>C (n.*24G>C) c.1685G>C (p.Gly562Ala) c.1234G>C (n.1234G>C) | |
7 | g.138706688C>T | CA369373930 | ATP6V0A4 | c.2459G>A (p.Gly820Glu) c.*24G>A (n.*24G>A) c.1685G>A (p.Gly562Glu) c.1234G>A (n.1234G>A) | |
7 | g.138706689C>A | CA369373932 | ATP6V0A4 | c.2458G>T (p.Gly820Trp) c.*23G>T (n.*23G>T) c.1684G>T (p.Gly562Trp) c.1233G>T (n.1233G>T) | |
7 | g.138706689C= | CA1746763231 | ATP6V0A4 | c.2458G= (p.Gly820=) c.*23G= (n.*23G=) c.1684G= (p.Gly562=) c.1233G= (n.1233G=) | |
7 | g.138706689C>G | CA369373931 | ATP6V0A4 | c.2458G>C (p.Gly820Arg) c.*23G>C (n.*23G>C) c.1684G>C (p.Gly562Arg) c.1233G>C (n.1233G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706689C>T | CA117288 | ATP6V0A4 | c.2458G>A (p.Gly820Arg) c.*23G>A (n.*23G>A) c.1684G>A (p.Gly562Arg) c.1233G>A (n.1233G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706690G>A | CA4504409 | ATP6V0A4 | c.2457C>T (p.Val819=) c.*22C>T (n.*22C>T) c.1683C>T (p.Val561=) c.1232C>T (n.1232C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706690G>C | CA457940708 | ATP6V0A4 | c.2457C>G (p.Val819=) c.*22C>G (n.*22C>G) c.1683C>G (p.Val561=) c.1232C>G (n.1232C>G) | |
7 | g.138706690G= | CA1746763234 | ATP6V0A4 | c.2457C= (p.Val819=) c.*22C= (n.*22C=) c.1683C= (p.Val561=) c.1232C= (n.1232C=) | |
7 | g.138706690G>T | CA457940709 | ATP6V0A4 | c.2457C>A (p.Val819=) c.*22C>A (n.*22C>A) c.1683C>A (p.Val561=) c.1232C>A (n.1232C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706691A>C | CA369373934 | ATP6V0A4 | c.2456T>G (p.Val819Gly) c.*21T>G (n.*21T>G) c.1682T>G (p.Val561Gly) c.1231T>G (n.1231T>G) | |
7 | g.138706691A>G | CA369373936 | ATP6V0A4 | c.2456T>C (p.Val819Ala) c.*21T>C (n.*21T>C) c.1682T>C (p.Val561Ala) c.1231T>C (n.1231T>C) | |
7 | g.138706691A>T | CA369373938 | ATP6V0A4 | c.2456T>A (p.Val819Asp) c.*21T>A (n.*21T>A) c.1682T>A (p.Val561Asp) c.1231T>A (n.1231T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706692C>A | CA369373940 | ATP6V0A4 | c.2455G>T (p.Val819Phe) c.*20G>T (n.*20G>T) c.1681G>T (p.Val561Phe) c.1230G>T (n.1230G>T) | |
7 | g.138706692C>G | CA369373942 | ATP6V0A4 | c.2455G>C (p.Val819Leu) c.*20G>C (n.*20G>C) c.1681G>C (p.Val561Leu) c.1230G>C (n.1230G>C) | |
7 | g.138706692C>T | CA369373943 | ATP6V0A4 | c.2455G>A (p.Val819Ile) c.*20G>A (n.*20G>A) c.1681G>A (p.Val561Ile) c.1230G>A (n.1230G>A) | |
7 | g.138706693A>C | CA369373944 | ATP6V0A4 | c.2454T>G (p.Tyr818Ter) c.*19T>G (n.*19T>G) c.1680T>G (p.Tyr560Ter) c.1229T>G (n.1229T>G) | |
7 | g.138706693A>G | CA457940713 | ATP6V0A4 | c.2454T>C (p.Tyr818=) c.*19T>C (n.*19T>C) c.1680T>C (p.Tyr560=) c.1229T>C (n.1229T>C) | |
7 | g.138706693A>T | CA369373945 | ATP6V0A4 | c.2454T>A (p.Tyr818Ter) c.*19T>A (n.*19T>A) c.1680T>A (p.Tyr560Ter) c.1229T>A (n.1229T>A) | |
7 | g.138706694T>A | CA369373947 | ATP6V0A4 | c.2453A>T (p.Tyr818Phe) c.*18A>T (n.*18A>T) c.1679A>T (p.Tyr560Phe) c.1228A>T (n.1228A>T) | |
7 | g.138706694T>C | CA369373949 | ATP6V0A4 | c.2453A>G (p.Tyr818Cys) c.*18A>G (n.*18A>G) c.1679A>G (p.Tyr560Cys) c.1228A>G (n.1228A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706694T>G | CA369373952 | ATP6V0A4 | c.2453A>C (p.Tyr818Ser) c.*18A>C (n.*18A>C) c.1679A>C (p.Tyr560Ser) c.1228A>C (n.1228A>C) | |
7 | g.138706694T= | CA1746763236 | ATP6V0A4 | c.2453A= (p.Tyr818=) c.*18A= (n.*18A=) c.1679A= (p.Tyr560=) c.1228A= (n.1228A=) | |
7 | g.138706695A= | CA1746763238 | ATP6V0A4 | c.2452T= (p.Tyr818=) c.*17T= (n.*17T=) c.1678T= (p.Tyr560=) c.1227T= (n.1227T=) | |
7 | g.138706695A>C | CA369373956 | ATP6V0A4 | c.2452T>G (p.Tyr818Asp) c.*17T>G (n.*17T>G) c.1678T>G (p.Tyr560Asp) c.1227T>G (n.1227T>G) | |
7 | g.138706695A>G | CA369373958 | ATP6V0A4 | c.2452T>C (p.Tyr818His) c.*17T>C (n.*17T>C) c.1678T>C (p.Tyr560His) c.1227T>C (n.1227T>C) | dbSNP |
7 | g.138706695A>T | CA369373954 | ATP6V0A4 | c.2452T>A (p.Tyr818Asn) c.*17T>A (n.*17T>A) c.1678T>A (p.Tyr560Asn) c.1227T>A (n.1227T>A) | |
7 | g.138706696G>A | CA457940714 | ATP6V0A4 | c.2451C>T (p.Phe817=) c.*16C>T (n.*16C>T) c.1677C>T (p.Phe559=) c.1226C>T (n.1226C>T) | |
7 | g.138706696G>C | CA369373960 | ATP6V0A4 | c.2451C>G (p.Phe817Leu) c.*16C>G (n.*16C>G) c.1677C>G (p.Phe559Leu) c.1226C>G (n.1226C>G) | |
7 | g.138706696G= | CA1746763241 | ATP6V0A4 | c.2451C= (p.Phe817=) c.*16C= (n.*16C=) c.1677C= (p.Phe559=) c.1226C= (n.1226C=) | |
7 | g.138706696G>T | CA167113384 | ATP6V0A4 | c.2451C>A (p.Phe817Leu) c.*16C>A (n.*16C>A) c.1677C>A (p.Phe559Leu) c.1226C>A (n.1226C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706697A>C | CA369373966 | ATP6V0A4 | c.2450T>G (p.Phe817Cys) c.*15T>G (n.*15T>G) c.1676T>G (p.Phe559Cys) c.1225T>G (n.1225T>G) | |
7 | g.138706697A>G | CA369373967 | ATP6V0A4 | c.2450T>C (p.Phe817Ser) c.*15T>C (n.*15T>C) c.1676T>C (p.Phe559Ser) c.1225T>C (n.1225T>C) | |
7 | g.138706697A>T | CA369373968 | ATP6V0A4 | c.2450T>A (p.Phe817Tyr) c.*15T>A (n.*15T>A) c.1676T>A (p.Phe559Tyr) c.1225T>A (n.1225T>A) | |
7 | g.138706698A>C | CA369373974 | ATP6V0A4 | c.2449T>G (p.Phe817Val) c.*14T>G (n.*14T>G) c.1675T>G (p.Phe559Val) c.1224T>G (n.1224T>G) | |
7 | g.138706698A>G | CA369373970 | ATP6V0A4 | c.2449T>C (p.Phe817Leu) c.*14T>C (n.*14T>C) c.1675T>C (p.Phe559Leu) c.1224T>C (n.1224T>C) | |
7 | g.138706698A>T | CA369373972 | ATP6V0A4 | c.2449T>A (p.Phe817Ile) c.*14T>A (n.*14T>A) c.1675T>A (p.Phe559Ile) c.1224T>A (n.1224T>A) | |
7 | g.138706699C>A | CA369373976 | ATP6V0A4 | c.2448G>T (p.Lys816Asn) c.*13G>T (n.*13G>T) c.1674G>T (p.Lys558Asn) c.1223G>T (n.1223G>T) | |
7 | g.138706699C>G | CA369373978 | ATP6V0A4 | c.2448G>C (p.Lys816Asn) c.*13G>C (n.*13G>C) c.1674G>C (p.Lys558Asn) c.1223G>C (n.1223G>C) | |
7 | g.138706699C>T | CA457940717 | ATP6V0A4 | c.2448G>A (p.Lys816=) c.*13G>A (n.*13G>A) c.1674G>A (p.Lys558=) c.1223G>A (n.1223G>A) | |
7 | g.138706700T>A | CA369373980 | ATP6V0A4 | c.2447A>T (p.Lys816Met) c.*12A>T (n.*12A>T) c.1673A>T (p.Lys558Met) c.1222A>T (n.1222A>T) | |
7 | g.138706700T>C | CA369373981 | ATP6V0A4 | c.2447A>G (p.Lys816Arg) c.*12A>G (n.*12A>G) c.1673A>G (p.Lys558Arg) c.1222A>G (n.1222A>G) | |
7 | g.138706700T>G | CA369373983 | ATP6V0A4 | c.2447A>C (p.Lys816Thr) c.*12A>C (n.*12A>C) c.1673A>C (p.Lys558Thr) c.1222A>C (n.1222A>C) | |
7 | g.138706701T>A | CA369373989 | ATP6V0A4 | c.2446A>T (p.Lys816Ter) c.*11A>T (n.*11A>T) c.1672A>T (p.Lys558Ter) c.1221A>T (n.1221A>T) | |
7 | g.138706701T>C | CA369373985 | ATP6V0A4 | c.2446A>G (p.Lys816Glu) c.*11A>G (n.*11A>G) c.1672A>G (p.Lys558Glu) c.1221A>G (n.1221A>G) | ClinVar dbSNP |
7 | g.138706701T>G | CA369373987 | ATP6V0A4 | c.2446A>C (p.Lys816Gln) c.*11A>C (n.*11A>C) c.1672A>C (p.Lys558Gln) c.1221A>C (n.1221A>C) | |
7 | g.138706702G>A | CA457940718 | ATP6V0A4 | c.2445C>T (p.Asn815=) c.*10C>T (n.*10C>T) c.1671C>T (p.Asn557=) c.1220C>T (n.1220C>T) | |
7 | g.138706702G>C | CA369373991 | ATP6V0A4 | c.2445C>G (p.Asn815Lys) c.*10C>G (n.*10C>G) c.1671C>G (p.Asn557Lys) c.1220C>G (n.1220C>G) | |
7 | g.138706702G>T | CA369373993 | ATP6V0A4 | c.2445C>A (p.Asn815Lys) c.*10C>A (n.*10C>A) c.1671C>A (p.Asn557Lys) c.1220C>A (n.1220C>A) | |
7 | g.138706703T>A | CA369373996 | ATP6V0A4 | c.2444A>T (p.Asn815Ile) c.*9A>T (n.*9A>T) c.1670A>T (p.Asn557Ile) c.1219A>T (n.1219A>T) | |
7 | g.138706703T>C | CA369374000 | ATP6V0A4 | c.2444A>G (p.Asn815Ser) c.*9A>G (n.*9A>G) c.1670A>G (p.Asn557Ser) c.1219A>G (n.1219A>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706703T>G | CA369373998 | ATP6V0A4 | c.2444A>C (p.Asn815Thr) c.*9A>C (n.*9A>C) c.1670A>C (p.Asn557Thr) c.1219A>C (n.1219A>C) | |
7 | g.138706704T>A | CA369374001 | ATP6V0A4 | c.2443A>T (p.Asn815Tyr) c.*8A>T (n.*8A>T) c.1669A>T (p.Asn557Tyr) c.1218A>T (n.1218A>T) | |
7 | g.138706704T>C | CA369374003 | ATP6V0A4 | c.2443A>G (p.Asn815Asp) c.*8A>G (n.*8A>G) c.1669A>G (p.Asn557Asp) c.1218A>G (n.1218A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706704T>G | CA369374002 | ATP6V0A4 | c.2443A>C (p.Asn815His) c.*8A>C (n.*8A>C) c.1669A>C (p.Asn557His) c.1218A>C (n.1218A>C) | |
7 | g.138706704T= | CA1746763245 | ATP6V0A4 | c.2443A= (p.Asn815=) c.*8A= (n.*8A=) c.1669A= (p.Asn557=) c.1218A= (n.1218A=) | |
7 | g.138706705C>A | CA369374004 | ATP6V0A4 | c.2442G>T (p.Gln814His) c.*7G>T (n.*7G>T) c.1668G>T (p.Gln556His) c.1217G>T (n.1217G>T) | |
7 | g.138706705C>G | CA369374005 | ATP6V0A4 | c.2442G>C (p.Gln814His) c.*7G>C (n.*7G>C) c.1668G>C (p.Gln556His) c.1217G>C (n.1217G>C) | |
7 | g.138706705C>T | CA457940722 | ATP6V0A4 | c.2442G>A (p.Gln814=) c.*7G>A (n.*7G>A) c.1668G>A (p.Gln556=) c.1217G>A (n.1217G>A) | |
7 | g.138706706del | CA2685126676 | ATP6V0A4 | c.2441del (p.Gln814ArgfsTer?) c.*6del (n.*6del) c.1667del (p.Gln556ArgfsTer?) c.1216del (n.1216del) | gnomAD v4 |
7 | g.138706706T>A | CA369374006 | ATP6V0A4 | c.2441A>T (p.Gln814Leu) c.*6A>T (n.*6A>T) c.1667A>T (p.Gln556Leu) c.1216A>T (n.1216A>T) | |
7 | g.138706706T>C | CA369374007 | ATP6V0A4 | c.2441A>G (p.Gln814Arg) c.*6A>G (n.*6A>G) c.1667A>G (p.Gln556Arg) c.1216A>G (n.1216A>G) | |
7 | g.138706706T>G | CA369374008 | ATP6V0A4 | c.2441A>C (p.Gln814Pro) c.*6A>C (n.*6A>C) c.1667A>C (p.Gln556Pro) c.1216A>C (n.1216A>C) | |
7 | g.138706707G>A | CA369374009 | ATP6V0A4 | c.2440C>T (p.Gln814Ter) c.*5C>T (n.*5C>T) c.1666C>T (p.Gln556Ter) c.1215C>T (n.1215C>T) | |
7 | g.138706707G>C | CA369374010 | ATP6V0A4 | c.2440C>G (p.Gln814Glu) c.*5C>G (n.*5C>G) c.1666C>G (p.Gln556Glu) c.1215C>G (n.1215C>G) | |
7 | g.138706707G>T | CA369374011 | ATP6V0A4 | c.2440C>A (p.Gln814Lys) c.*5C>A (n.*5C>A) c.1666C>A (p.Gln556Lys) c.1215C>A (n.1215C>A) | |
7 | g.138706708G>A | CA4504410 | ATP6V0A4 | c.2439C>T (p.Phe813=) c.*4C>T (n.*4C>T) c.1665C>T (p.Phe555=) c.1214C>T (n.1214C>T) | dbSNP ExAC |
7 | g.138706708G>C | CA369374012 | ATP6V0A4 | c.2439C>G (p.Phe813Leu) c.*4C>G (n.*4C>G) c.1665C>G (p.Phe555Leu) c.1214C>G (n.1214C>G) | |
7 | g.138706708G= | CA1746763249 | ATP6V0A4 | c.2439C= (p.Phe813=) c.*4C= (n.*4C=) c.1665C= (p.Phe555=) c.1214C= (n.1214C=) | |
7 | g.138706708G>T | CA369374013 | ATP6V0A4 | c.2439C>A (p.Phe813Leu) c.*4C>A (n.*4C>A) c.1665C>A (p.Phe555Leu) c.1214C>A (n.1214C>A) | |
7 | g.138706709A>C | CA369374017 | ATP6V0A4 | c.2438T>G (p.Phe813Cys) c.*3T>G (n.*3T>G) c.1664T>G (p.Phe555Cys) c.1213T>G (n.1213T>G) | |
7 | g.138706709A>G | CA369374016 | ATP6V0A4 | c.2438T>C (p.Phe813Ser) c.*3T>C (n.*3T>C) c.1664T>C (p.Phe555Ser) c.1213T>C (n.1213T>C) | |
7 | g.138706709A>T | CA369374015 | ATP6V0A4 | c.2438T>A (p.Phe813Tyr) c.*3T>A (n.*3T>A) c.1664T>A (p.Phe555Tyr) c.1213T>A (n.1213T>A) | |
7 | g.138706710A>C | CA369374018 | ATP6V0A4 | c.2437T>G (p.Phe813Val) c.*2T>G (n.*2T>G) c.1663T>G (p.Phe555Val) c.1212T>G (n.1212T>G) | |
7 | g.138706710A>G | CA369374019 | ATP6V0A4 | c.2437T>C (p.Phe813Leu) c.*2T>C (n.*2T>C) c.1663T>C (p.Phe555Leu) c.1212T>C (n.1212T>C) | |
7 | g.138706710A>T | CA369374020 | ATP6V0A4 | c.2437T>A (p.Phe813Ile) c.*2T>A (n.*2T>A) c.1663T>A (p.Phe555Ile) c.1212T>A (n.1212T>A) | |
7 | g.138706711C>A | CA369374022 | ATP6V0A4 | c.2436G>T (p.Glu812Asp) c.*1G>T (n.*1G>T) c.1662G>T (p.Glu554Asp) c.1211G>T (n.1211G>T) | |
7 | g.138706711C>G | CA369374023 | ATP6V0A4 | c.2436G>C (p.Glu812Asp) c.*1G>C (n.*1G>C) c.1662G>C (p.Glu554Asp) c.1211G>C (n.1211G>C) | |
7 | g.138706711C>T | CA457940723 | ATP6V0A4 | c.2436G>A (p.Glu812=) c.*1G>A (n.*1G>A) c.1662G>A (p.Glu554=) c.1211G>A (n.1211G>A) | |
7 | g.138706712T>A | CA369374025 | ATP6V0A4 | c.2435A>T (p.Glu812Val) c.1371A>T (p.Ter457Cys) c.1661A>T (p.Glu554Val) c.1210A>T (n.1210A>T) | |
7 | g.138706712T>C | CA369374026 | ATP6V0A4 | c.2435A>G (p.Glu812Gly) c.1371A>G (p.Ter457Trp) c.1661A>G (p.Glu554Gly) c.1210A>G (n.1210A>G) | |
7 | g.138706712T>G | CA369374028 | ATP6V0A4 | c.2435A>C (p.Glu812Ala) c.1371A>C (p.Ter457Cys) c.1661A>C (p.Glu554Ala) c.1210A>C (n.1210A>C) | |
7 | g.138706713C>A | CA369374030 | ATP6V0A4 | c.2434G>T (p.Glu812Ter) c.1370G>T (p.Ter457Leu) c.1660G>T (p.Glu554Ter) c.1209G>T (n.1209G>T) | |
7 | g.138706713C>G | CA369374031 | ATP6V0A4 | c.2434G>C (p.Glu812Gln) c.1370G>C (p.Ter457Ser) c.1660G>C (p.Glu554Gln) c.1209G>C (n.1209G>C) | |
7 | g.138706713C>T | CA369374032 | ATP6V0A4 | c.2434G>A (p.Glu812Lys) c.1370G>A (p.Ter457=) c.1660G>A (p.Glu554Lys) c.1209G>A (n.1209G>A) | |
7 | g.138706714A>C | CA457940724 | ATP6V0A4 | c.2433T>G (p.Val811=) c.1369T>G (p.Ter457Gly) c.1659T>G (p.Val553=) c.1208T>G (n.1208T>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706714A>G | CA457940725 | ATP6V0A4 | c.2433T>C (p.Val811=) c.1369T>C (p.Ter457Arg) c.1659T>C (p.Val553=) c.1208T>C (n.1208T>C) | |
7 | g.138706714A>T | CA457940726 | ATP6V0A4 | c.2433T>A (p.Val811=) c.1369T>A (p.Ter457Arg) c.1659T>A (p.Val553=) c.1208T>A (n.1208T>A) | |
7 | g.138706715dup | CA2838680909 | ATP6V0A4 | c.2433dup (p.Glu812Ter) c.1369dup (p.Ter457LeuextTer?) c.1659dup (p.Glu554Ter) c.1208dup (n.1208dup) | |
7 | g.138706715A= | CA1746763263 | ATP6V0A4 | c.2432T= (p.Val811=) c.1368T= (p.Gly456=) c.1658T= (p.Val553=) c.1207T= (n.1207T=) | |
7 | g.138706715A>C | CA369374037 | ATP6V0A4 | c.2432T>G (p.Val811Gly) c.1368T>G (p.Gly456=) c.1658T>G (p.Val553Gly) c.1207T>G (n.1207T>G) | |
7 | g.138706715A>G | CA369374036 | ATP6V0A4 | c.2432T>C (p.Val811Ala) c.1368T>C (p.Gly456=) c.1658T>C (p.Val553Ala) c.1207T>C (n.1207T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706715A>T | CA369374034 | ATP6V0A4 | c.2432T>A (p.Val811Asp) c.1368T>A (p.Gly456=) c.1658T>A (p.Val553Asp) c.1207T>A (n.1207T>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706716C>A | CA369374039 | ATP6V0A4 | c.2431G>T (p.Val811Phe) c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1657G>T (p.Val553Phe) c.1206G>T (n.1206G>T) | |
7 | g.138706716C= | CA1746763266 | ATP6V0A4 | c.2431G= (p.Val811=) c.1367G= (p.Gly456=) c.1657G= (p.Val553=) c.1206G= (n.1206G=) | |
7 | g.138706716C>G | CA369374041 | ATP6V0A4 | c.2431G>C (p.Val811Leu) c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1657G>C (p.Val553Leu) c.1206G>C (n.1206G>C) | |
7 | g.138706716C>T | CA369374043 | ATP6V0A4 | c.2431G>A (p.Val811Ile) c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.1657G>A (p.Val553Ile) c.1206G>A (n.1206G>A) | dbSNP |
7 | g.138706717C>A | CA369374045 | ATP6V0A4 | c.2430G>T (p.Trp810Cys) c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.1656G>T (p.Trp552Cys) c.1205G>T (n.1205G>T) | |
7 | g.138706717C>G | CA369374047 | ATP6V0A4 | c.2430G>C (p.Trp810Cys) c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1656G>C (p.Trp552Cys) c.1205G>C (n.1205G>C) | |
7 | g.138706717C>T | CA369374048 | ATP6V0A4 | c.2430G>A (p.Trp810Ter) c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.1656G>A (p.Trp552Ter) c.1205G>A (n.1205G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
7 | g.138706718C>A | CA369374050 | ATP6V0A4 | c.2430-1G>T (n.2430-1G>T) c.1366-1G>T (n.1366-1G>T) c.1656-1G>T (n.1656-1G>T) c.1205-1G>T (n.1205-1G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706718C>G | CA369374052 | ATP6V0A4 | c.2430-1G>C (n.2430-1G>C) c.1366-1G>C (n.1366-1G>C) c.1656-1G>C (n.1656-1G>C) c.1205-1G>C (n.1205-1G>C) | |
7 | g.138706718C>T | CA369374053 | ATP6V0A4 | c.2430-1G>A (n.2430-1G>A) c.1366-1G>A (n.1366-1G>A) c.1656-1G>A (n.1656-1G>A) c.1205-1G>A (n.1205-1G>A) | |
7 | g.138706718_138706724delinsCTGTTGT | CA1746763268 | ATP6V0A4 | c.2430-7_2430-1delinsACAACAG (n.2430-7_2430-1delinsACAACAG) c.1366-7_1366-1delinsACAACAG (n.1366-7_1366-1delinsACAACAG) c.1656-7_1656-1delinsACAACAG (n.1656-7_1656-1delinsACAACAG) c.1205-7_1205-1delinsACAACAG (n.1205-7_1205-1delinsACAACAG) | |
7 | g.138706719T>A | CA369374055 | ATP6V0A4 | c.2430-2A>T (n.2430-2A>T) c.1366-2A>T (n.1366-2A>T) c.1656-2A>T (n.1656-2A>T) c.1205-2A>T (n.1205-2A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706719T>C | CA369374056 | ATP6V0A4 | c.2430-2A>G (n.2430-2A>G) c.1366-2A>G (n.1366-2A>G) c.1656-2A>G (n.1656-2A>G) c.1205-2A>G (n.1205-2A>G) | |
7 | g.138706719T>G | CA369374058 | ATP6V0A4 | c.2430-2A>C (n.2430-2A>C) c.1366-2A>C (n.1366-2A>C) c.1656-2A>C (n.1656-2A>C) c.1205-2A>C (n.1205-2A>C) | |
7 | g.138706721_138706726del | CA578206725 | ATP6V0A4 | c.2430-7_2430-2del (n.2430-7_2430-2del) c.1366-7_1366-2del (n.1366-7_1366-2del) c.1656-7_1656-2del (n.1656-7_1656-2del) c.1205-7_1205-2del (n.1205-7_1205-2del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706720G>A | CA4504411 | ATP6V0A4 | c.2430-3C>T (n.2430-3C>T) c.1366-3C>T (n.1366-3C>T) c.1656-3C>T (n.1656-3C>T) c.1205-3C>T (n.1205-3C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706720G= | CA1746763271 | ATP6V0A4 | c.2430-3C= (n.2430-3C=) c.1366-3C= (n.1366-3C=) c.1656-3C= (n.1656-3C=) c.1205-3C= (n.1205-3C=) | |
7 | g.138706721T>A | CA1746763274 | ATP6V0A4 | c.2430-4A>T (n.2430-4A>T) c.1366-4A>T (n.1366-4A>T) c.1656-4A>T (n.1656-4A>T) c.1205-4A>T (n.1205-4A>T) | dbSNP |
7 | g.138706721T= | CA1746763273 | ATP6V0A4 | c.2430-4A= (n.2430-4A=) c.1366-4A= (n.1366-4A=) c.1656-4A= (n.1656-4A=) c.1205-4A= (n.1205-4A=) | |
7 | g.138706722T>C | CA1746763276 | ATP6V0A4 | c.2430-5A>G (n.2430-5A>G) c.1366-5A>G (n.1366-5A>G) c.1656-5A>G (n.1656-5A>G) c.1205-5A>G (n.1205-5A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706722T= | CA1746763277 | ATP6V0A4 | c.2430-5A= (n.2430-5A=) c.1366-5A= (n.1366-5A=) c.1656-5A= (n.1656-5A=) c.1205-5A= (n.1205-5A=) | |
7 | g.138706725dup | CA2839236348 | ATP6V0A4 | c.2430-7dup (n.2430-7dup) c.1366-7dup (n.1366-7dup) c.1656-7dup (n.1656-7dup) c.1205-7dup (n.1205-7dup) | |
7 | g.138706726G>A | CA167113410 | ATP6V0A4 | c.2430-9C>T (n.2430-9C>T) c.1366-9C>T (n.1366-9C>T) c.1656-9C>T (n.1656-9C>T) c.1205-9C>T (n.1205-9C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706726G= | CA1746763279 | ATP6V0A4 | c.2430-9C= (n.2430-9C=) c.1366-9C= (n.1366-9C=) c.1656-9C= (n.1656-9C=) c.1205-9C= (n.1205-9C=) | |
7 | g.138706727A>G | CA2579035552 | ATP6V0A4 | c.2430-10T>C (n.2430-10T>C) c.1366-10T>C (n.1366-10T>C) c.1656-10T>C (n.1656-10T>C) c.1205-10T>C (n.1205-10T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706728G>C | CA167113415 | ATP6V0A4 | c.2430-11C>G (n.2430-11C>G) c.1366-11C>G (n.1366-11C>G) c.1656-11C>G (n.1656-11C>G) c.1205-11C>G (n.1205-11C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706728G= | CA1746763282 | ATP6V0A4 | c.2430-11C= (n.2430-11C=) c.1366-11C= (n.1366-11C=) c.1656-11C= (n.1656-11C=) c.1205-11C= (n.1205-11C=) | |
7 | g.138706731dup | CA2840204464 | ATP6V0A4 | c.2430-11dup (n.2430-11dup) c.1366-11dup (n.1366-11dup) c.1656-11dup (n.1656-11dup) c.1205-11dup (n.1205-11dup) | |
7 | g.138706729G>A | CA578206727 | ATP6V0A4 | c.2430-12C>T (n.2430-12C>T) c.1366-12C>T (n.1366-12C>T) c.1656-12C>T (n.1656-12C>T) c.1205-12C>T (n.1205-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706729G>C | CA2579035553 | ATP6V0A4 | c.2430-12C>G (n.2430-12C>G) c.1366-12C>G (n.1366-12C>G) c.1656-12C>G (n.1656-12C>G) c.1205-12C>G (n.1205-12C>G) | gnomAD v4 |
7 | g.138706729G= | CA1746763284 | ATP6V0A4 | c.2430-12C= (n.2430-12C=) c.1366-12C= (n.1366-12C=) c.1656-12C= (n.1656-12C=) c.1205-12C= (n.1205-12C=) | |
7 | g.138706729G>T | CA578206728 | ATP6V0A4 | c.2430-12C>A (n.2430-12C>A) c.1366-12C>A (n.1366-12C>A) c.1656-12C>A (n.1656-12C>A) c.1205-12C>A (n.1205-12C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706731G>A | CA578206729 | ATP6V0A4 | c.2430-14C>T (n.2430-14C>T) c.1366-14C>T (n.1366-14C>T) c.1656-14C>T (n.1656-14C>T) c.1205-14C>T (n.1205-14C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706731G= | CA1746763287 | ATP6V0A4 | c.2430-14C= (n.2430-14C=) c.1366-14C= (n.1366-14C=) c.1656-14C= (n.1656-14C=) c.1205-14C= (n.1205-14C=) | |
7 | g.138706733G>A | CA578206730 | ATP6V0A4 | c.2430-16C>T (n.2430-16C>T) c.1366-16C>T (n.1366-16C>T) c.1656-16C>T (n.1656-16C>T) c.1205-16C>T (n.1205-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706733G>C | CA1746763289 | ATP6V0A4 | c.2430-16C>G (n.2430-16C>G) c.1366-16C>G (n.1366-16C>G) c.1656-16C>G (n.1656-16C>G) c.1205-16C>G (n.1205-16C>G) | dbSNP |
7 | g.138706733G= | CA1746763290 | ATP6V0A4 | c.2430-16C= (n.2430-16C=) c.1366-16C= (n.1366-16C=) c.1656-16C= (n.1656-16C=) c.1205-16C= (n.1205-16C=) | |
7 | g.138706734G= | CA1746763294 | ATP6V0A4 | c.2430-17C= (n.2430-17C=) c.1366-17C= (n.1366-17C=) c.1656-17C= (n.1656-17C=) c.1205-17C= (n.1205-17C=) | |
7 | g.138706734G>T | CA1746763293 | ATP6V0A4 | c.2430-17C>A (n.2430-17C>A) c.1366-17C>A (n.1366-17C>A) c.1656-17C>A (n.1656-17C>A) c.1205-17C>A (n.1205-17C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706735C>A | CA2685126677 | ATP6V0A4 | c.2430-18G>T (n.2430-18G>T) c.1366-18G>T (n.1366-18G>T) c.1656-18G>T (n.1656-18G>T) c.1205-18G>T (n.1205-18G>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706735C= | CA1746763296 | ATP6V0A4 | c.2430-18G= (n.2430-18G=) c.1366-18G= (n.1366-18G=) c.1656-18G= (n.1656-18G=) c.1205-18G= (n.1205-18G=) | |
7 | g.138706735C>T | CA578206731 | ATP6V0A4 | c.2430-18G>A (n.2430-18G>A) c.1366-18G>A (n.1366-18G>A) c.1656-18G>A (n.1656-18G>A) c.1205-18G>A (n.1205-18G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706735_138706736dup | CA2514233959 | ATP6V0A4 | c.2430-19_2430-18dup (n.2430-19_2430-18dup) c.1366-19_1366-18dup (n.1366-19_1366-18dup) c.1656-19_1656-18dup (n.1656-19_1656-18dup) c.1205-19_1205-18dup (n.1205-19_1205-18dup) | |
7 | g.138706736C>A | CA2840204465 | ATP6V0A4 | c.2430-19G>T (n.2430-19G>T) c.1366-19G>T (n.1366-19G>T) c.1656-19G>T (n.1656-19G>T) c.1205-19G>T (n.1205-19G>T) | |
7 | g.138706736C= | CA1746763298 | ATP6V0A4 | c.2430-19G= (n.2430-19G=) c.1366-19G= (n.1366-19G=) c.1656-19G= (n.1656-19G=) c.1205-19G= (n.1205-19G=) | |
7 | g.138706736C>G | CA2579035554 | ATP6V0A4 | c.2430-19G>C (n.2430-19G>C) c.1366-19G>C (n.1366-19G>C) c.1656-19G>C (n.1656-19G>C) c.1205-19G>C (n.1205-19G>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706736C>T | CA4504412 | ATP6V0A4 | c.2430-19G>A (n.2430-19G>A) c.1366-19G>A (n.1366-19G>A) c.1656-19G>A (n.1656-19G>A) c.1205-19G>A (n.1205-19G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706737G>A | CA4504413 | ATP6V0A4 | c.2430-20C>T (n.2430-20C>T) c.1366-20C>T (n.1366-20C>T) c.1656-20C>T (n.1656-20C>T) c.1205-20C>T (n.1205-20C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706737G= | CA1746763299 | ATP6V0A4 | c.2430-20C= (n.2430-20C=) c.1366-20C= (n.1366-20C=) c.1656-20C= (n.1656-20C=) c.1205-20C= (n.1205-20C=) | |
7 | g.138706737G>T | CA2685126678 | ATP6V0A4 | c.2430-20C>A (n.2430-20C>A) c.1366-20C>A (n.1366-20C>A) c.1656-20C>A (n.1656-20C>A) c.1205-20C>A (n.1205-20C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706738T>C | CA2715918406 | ATP6V0A4 | c.2430-21A>G (n.2430-21A>G) c.1366-21A>G (n.1366-21A>G) c.1656-21A>G (n.1656-21A>G) c.1205-21A>G (n.1205-21A>G) | dbSNP |
7 | g.138706738_138706739delinsTG | CA1746763301 | ATP6V0A4 | c.2430-22_2430-21delinsCA (n.2430-22_2430-21delinsCA) c.1366-22_1366-21delinsCA (n.1366-22_1366-21delinsCA) c.1656-22_1656-21delinsCA (n.1656-22_1656-21delinsCA) c.1205-22_1205-21delinsCA (n.1205-22_1205-21delinsCA) | |
7 | g.138706739G>T | CA2579035555 | ATP6V0A4 | c.2430-22C>A (n.2430-22C>A) c.1366-22C>A (n.1366-22C>A) c.1656-22C>A (n.1656-22C>A) c.1205-22C>A (n.1205-22C>A) | gnomAD v4 |
7 | g.138706742del | CA578206736 | ATP6V0A4 | c.2430-22del (n.2430-22del) c.1366-22del (n.1366-22del) c.1656-22del (n.1656-22del) c.1205-22del (n.1205-22del) | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.138706742G= | CA1746763303 | ATP6V0A4 | c.2430-25C= (n.2430-25C=) c.1366-25C= (n.1366-25C=) c.1656-25C= (n.1656-25C=) c.1205-25C= (n.1205-25C=) | |
7 | g.138706742G>T | CA4504414 | ATP6V0A4 | c.2430-25C>A (n.2430-25C>A) c.1366-25C>A (n.1366-25C>A) c.1656-25C>A (n.1656-25C>A) c.1205-25C>A (n.1205-25C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138706744A= | CA1746763306 | ATP6V0A4 | c.2430-27T= (n.2430-27T=) c.1366-27T= (n.1366-27T=) c.1656-27T= (n.1656-27T=) c.1205-27T= (n.1205-27T=) | |
7 | g.138706744A>G | CA4504416 | ATP6V0A4 | c.2430-27T>C (n.2430-27T>C) c.1366-27T>C (n.1366-27T>C) c.1656-27T>C (n.1656-27T>C) c.1205-27T>C (n.1205-27T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706744A>T | CA4504415 | ATP6V0A4 | c.2430-27T>A (n.2430-27T>A) c.1366-27T>A (n.1366-27T>A) c.1656-27T>A (n.1656-27T>A) c.1205-27T>A (n.1205-27T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138706748A>G | CA2685126679 | ATP6V0A4 | c.2430-31T>C (n.2430-31T>C) c.1366-31T>C (n.1366-31T>C) c.1656-31T>C (n.1656-31T>C) c.1205-31T>C (n.1205-31T>C) | gnomAD v4 |
7 | g.138706750T>A | CA2685126680 | ATP6V0A4 | c.2430-33A>T (n.2430-33A>T) c.1366-33A>T (n.1366-33A>T) c.1656-33A>T (n.1656-33A>T) c.1205-33A>T (n.1205-33A>T) | gnomAD v4 |
7 | g.138706752G>A | CA1107782023 | ATP6V0A4 | c.2430-35C>T (n.2430-35C>T) c.1366-35C>T (n.1366-35C>T) c.1656-35C>T (n.1656-35C>T) c.1205-35C>T (n.1205-35C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138706752G= | CA1746763309 | ATP6V0A4 | c.2430-35C= (n.2430-35C=) c.1366-35C= (n.1366-35C=) c.1656-35C= (n.1656-35C=) c.1205-35C= (n.1205-35C=) | |
7 | g.138706752G>T | CA2685126681 | ATP6V0A4 | c.2430-35C>A (n.2430-35C>A) c.1366-35C>A (n.1366-35C>A) c.1656-35C>A (n.1656-35C>A) c.1205-35C>A (n.1205-35C>A) | gnomAD v4 |