UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138706449A>T | CA2685126563 | ATP6V0A4 | c.*175T>A (n.*175T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.1473T>A (n.1473T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706450C>A | CA2685126564 | ATP6V0A4 | c.*174G>T (n.*174G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.1472G>T (n.1472G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706450C= | CA1746763677 | ATP6V0A4 | c.*174G= (n.*174G=) c.*262G= (n.*262G=) c.1472G= (n.1472G=) | |
| 7 | g.138706450C>T | CA167113185 | ATP6V0A4 | c.*174G>A (n.*174G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.1472G>A (n.1472G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706451G>A | CA167113201 | ATP6V0A4 | c.*173C>T (n.*173C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.1471C>T (n.1471C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706451G= | CA1746763678 | ATP6V0A4 | c.*173C= (n.*173C=) c.*261C= (n.*261C=) c.1471C= (n.1471C=) | |
| 7 | g.138706451G>T | CA2685126565 | ATP6V0A4 | c.*173C>A (n.*173C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.1471C>A (n.1471C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706452T>A | CA2685126566 | ATP6V0A4 | c.*172A>T (n.*172A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.1470A>T (n.1470A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706452T>G | CA2685126567 | ATP6V0A4 | c.*172A>C (n.*172A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.1470A>C (n.1470A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706453G>A | CA834065067 | ATP6V0A4 | c.*171C>T (n.*171C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706453G= | CA1746763679 | ATP6V0A4 | c.*171C= (n.*171C=) c.*259C= (n.*259C=) c.1469C= (n.1469C=) | |
| 7 | g.138706453G>T | CA2685126569 | ATP6V0A4 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706454del | CA2685126568 | ATP6V0A4 | c.*171del (n.*171del) c.*259del (n.*259del) c.1469del (n.1469del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706454G>T | CA2685126570 | ATP6V0A4 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.1468C>A (n.1468C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706455T>C | CA2685126571 | ATP6V0A4 | c.*169A>G (n.*169A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.1467A>G (n.1467A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706455T>G | CA2685126572 | ATP6V0A4 | c.*169A>C (n.*169A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.1467A>C (n.1467A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706456T>G | CA2685126573 | ATP6V0A4 | c.*168A>C (n.*168A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.1466A>C (n.1466A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706457A>C | CA2685126574 | ATP6V0A4 | c.*167T>G (n.*167T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.1465T>G (n.1465T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706457A>T | CA2685126575 | ATP6V0A4 | c.*167T>A (n.*167T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.1465T>A (n.1465T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706458A>C | CA2685126576 | ATP6V0A4 | c.*166T>G (n.*166T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.1464T>G (n.1464T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706458A>G | CA2685126577 | ATP6V0A4 | c.*166T>C (n.*166T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.1464T>C (n.1464T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706458A>T | CA2685126578 | ATP6V0A4 | c.*166T>A (n.*166T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.1464T>A (n.1464T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706459G>T | CA2685126579 | ATP6V0A4 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.1463C>A (n.1463C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706460T>A | CA2685126580 | ATP6V0A4 | c.*164A>T (n.*164A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.1462A>T (n.1462A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706461C>A | CA2685126581 | ATP6V0A4 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.1461G>T (n.1461G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706461C= | CA1746763680 | ATP6V0A4 | c.*163G= (n.*163G=) c.*251G= (n.*251G=) c.1461G= (n.1461G=) | |
| 7 | g.138706461C>G | CA2685126582 | ATP6V0A4 | c.*163G>C (n.*163G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.1461G>C (n.1461G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706461C>T | CA578206580 | ATP6V0A4 | c.*163G>A (n.*163G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.1461G>A (n.1461G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706462G>A | CA10628260 | ATP6V0A4 | c.*162C>T (n.*162C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.1460C>T (n.1460C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706462G>C | CA2580775858 | ATP6V0A4 | c.*162C>G (n.*162C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.1460C>G (n.1460C>G) | |
| 7 | g.138706462G= | CA1746763681 | ATP6V0A4 | c.*162C= (n.*162C=) c.*250C= (n.*250C=) c.1460C= (n.1460C=) | |
| 7 | g.138706462G>T | CA2580775857 | ATP6V0A4 | c.*162C>A (n.*162C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.1460C>A (n.1460C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706463T>C | CA2778102312 | ATP6V0A4 | c.*161A>G (n.*161A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.1459A>G (n.1459A>G) | |
| 7 | g.138706464A>G | CA2685126583 | ATP6V0A4 | c.*160T>C (n.*160T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.1458T>C (n.1458T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706465T>A | CA2685126584 | ATP6V0A4 | c.*159A>T (n.*159A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.1457A>T (n.1457A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706466C>A | CA2546925562 | ATP6V0A4 | c.*158G>T (n.*158G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.1456G>T (n.1456G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706466C>G | CA2685126585 | ATP6V0A4 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.1456G>C (n.1456G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706466C>T | CA2685126586 | ATP6V0A4 | c.*158G>A (n.*158G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.1456G>A (n.1456G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706470T>A | CA2685126587 | ATP6V0A4 | c.*154A>T (n.*154A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.1452A>T (n.1452A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706470T>G | CA2685126588 | ATP6V0A4 | c.*154A>C (n.*154A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.1452A>C (n.1452A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706471C>A | CA2685126589 | ATP6V0A4 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.1451G>T (n.1451G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706471C>T | CA2685126590 | ATP6V0A4 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.1451G>A (n.1451G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706472C>A | CA2685126591 | ATP6V0A4 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.1450G>T (n.1450G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706473A>C | CA2685126592 | ATP6V0A4 | c.*151T>G (n.*151T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) c.1449T>G (n.1449T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706473A>G | CA2685126593 | ATP6V0A4 | c.*151T>C (n.*151T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) c.1449T>C (n.1449T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706473A>T | CA2685126594 | ATP6V0A4 | c.*151T>A (n.*151T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) c.1449T>A (n.1449T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706474C>T | CA2685126595 | ATP6V0A4 | c.*150G>A (n.*150G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.1448G>A (n.1448G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706475A= | CA1746763682 | ATP6V0A4 | c.*149T= (n.*149T=) c.*237T= (n.*237T=) c.1447T= (n.1447T=) | |
| 7 | g.138706475A>C | CA834065078 | ATP6V0A4 | c.*149T>G (n.*149T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.1447T>G (n.1447T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706475A>G | CA2685126597 | ATP6V0A4 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.1447T>C (n.1447T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706475A>T | CA2685126596 | ATP6V0A4 | c.*149T>A (n.*149T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.1447T>A (n.1447T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706476G>A | CA834065080 | ATP6V0A4 | c.*148C>T (n.*148C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.1446C>T (n.1446C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706476G= | CA1746763683 | ATP6V0A4 | c.*148C= (n.*148C=) c.*236C= (n.*236C=) c.1446C= (n.1446C=) | |
| 7 | g.138706476G>T | CA2685126598 | ATP6V0A4 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.1446C>A (n.1446C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706477G>A | CA2685126599 | ATP6V0A4 | c.*147C>T (n.*147C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.1445C>T (n.1445C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706477G>T | CA2685126600 | ATP6V0A4 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.1445C>A (n.1445C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706478C>A | CA2685126601 | ATP6V0A4 | c.*146G>T (n.*146G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.1444G>T (n.1444G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706478C>T | CA2685126602 | ATP6V0A4 | c.*146G>A (n.*146G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.1444G>A (n.1444G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706479T>C | CA2685126603 | ATP6V0A4 | c.*145A>G (n.*145A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.1443A>G (n.1443A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706480G>A | CA2685126604 | ATP6V0A4 | c.*144C>T (n.*144C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.1442C>T (n.1442C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706480G>T | CA2685126605 | ATP6V0A4 | c.*144C>A (n.*144C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.1442C>A (n.1442C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706481A>G | CA2685126606 | ATP6V0A4 | c.*143T>C (n.*143T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.1441T>C (n.1441T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706482C>A | CA2685126607 | ATP6V0A4 | c.*142G>T (n.*142G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.1440G>T (n.1440G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706482C= | CA1746763684 | ATP6V0A4 | c.*142G= (n.*142G=) c.*230G= (n.*230G=) c.1440G= (n.1440G=) | |
| 7 | g.138706482C>T | CA167113207 | ATP6V0A4 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.1440G>A (n.1440G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706483G>A | CA834065085 | ATP6V0A4 | c.*141C>T (n.*141C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.1439C>T (n.1439C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706483G= | CA1746763685 | ATP6V0A4 | c.*141C= (n.*141C=) c.*229C= (n.*229C=) c.1439C= (n.1439C=) | |
| 7 | g.138706483G>T | CA2685126608 | ATP6V0A4 | c.*141C>A (n.*141C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.1439C>A (n.1439C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706484T>A | CA2508091256 | ATP6V0A4 | c.*140A>T (n.*140A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.1438A>T (n.1438A>T) | |
| 7 | g.138706484T>G | CA1746763687 | ATP6V0A4 | c.*140A>C (n.*140A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.1438A>C (n.1438A>C) | dbSNP |
| 7 | g.138706484T= | CA1746763686 | ATP6V0A4 | c.*140A= (n.*140A=) c.*228A= (n.*228A=) c.1438A= (n.1438A=) | |
| 7 | g.138706485C>A | CA2685126609 | ATP6V0A4 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.1437G>T (n.1437G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706486C>A | CA2685126610 | ATP6V0A4 | c.*138G>T (n.*138G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.1436G>T (n.1436G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706487A= | CA1746763688 | ATP6V0A4 | c.*137T= (n.*137T=) c.*225T= (n.*225T=) c.1435T= (n.1435T=) | |
| 7 | g.138706487A>C | CA1746763689 | ATP6V0A4 | c.*137T>G (n.*137T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.1435T>G (n.1435T>G) | dbSNP |
| 7 | g.138706487A>G | CA167113208 | ATP6V0A4 | c.*137T>C (n.*137T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.1435T>C (n.1435T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706488A= | CA1746763690 | ATP6V0A4 | c.*136T= (n.*136T=) c.*224T= (n.*224T=) c.1434T= (n.1434T=) | |
| 7 | g.138706488A>G | CA1746763691 | ATP6V0A4 | c.*136T>C (n.*136T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.1434T>C (n.1434T>C) | dbSNP |
| 7 | g.138706492_138706494del | CA2503930371 | ATP6V0A4 | c.*134_*136del (n.*134_*136del) c.*222_*224del (n.*222_*224del) c.1432_1434del (n.1432_1434del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706490T>C | CA167113213 | ATP6V0A4 | c.*134A>G (n.*134A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.1432A>G (n.1432A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706490T= | CA1746763692 | ATP6V0A4 | c.*134A= (n.*134A=) c.*222A= (n.*222A=) c.1432A= (n.1432A=) | |
| 7 | g.138706491A>G | CA2685126611 | ATP6V0A4 | c.*133T>C (n.*133T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.1431T>C (n.1431T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706491A>T | CA2685126612 | ATP6V0A4 | c.*133T>A (n.*133T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.1431T>A (n.1431T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706492del | CA2685126613 | ATP6V0A4 | c.*133del (n.*133del) c.*221del (n.*221del) c.1431del (n.1431del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706492A>G | CA2685126614 | ATP6V0A4 | c.*132T>C (n.*132T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.1430T>C (n.1430T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706493_138706495delinsTAC | CA1746763693 | ATP6V0A4 | c.*129_*131delinsGTA (n.*129_*131delinsGTA) c.*217_*219delinsGTA (n.*217_*219delinsGTA) c.1427_1429delinsGTA (n.1427_1429delinsGTA) | |
| 7 | g.138706494A>G | CA2685126615 | ATP6V0A4 | c.*130T>C (n.*130T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.1428T>C (n.1428T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706497_138706498del | CA834065087 | ATP6V0A4 | c.*129_*130del (n.*129_*130del) c.*217_*218del (n.*217_*218del) c.1427_1428del (n.1427_1428del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706495C>A | CA2685126616 | ATP6V0A4 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.1427G>T (n.1427G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706495C>T | CA2685126617 | ATP6V0A4 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.1427G>A (n.1427G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706496A= | CA1746763694 | ATP6V0A4 | c.*128T= (n.*128T=) c.*216T= (n.*216T=) c.1426T= (n.1426T=) | |
| 7 | g.138706496A>G | CA1746763695 | ATP6V0A4 | c.*128T>C (n.*128T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.1426T>C (n.1426T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706497C>A | CA2685126618 | ATP6V0A4 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.1425G>T (n.1425G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706497C>T | CA2685126619 | ATP6V0A4 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.1425G>A (n.1425G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706498A>G | CA2685126620 | ATP6V0A4 | c.*126T>C (n.*126T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.1424T>C (n.1424T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706499G>T | CA2685126621 | ATP6V0A4 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.1423C>A (n.1423C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706500T>C | CA2715918330 | ATP6V0A4 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.1422A>G (n.1422A>G) | dbSNP |
| 7 | g.138706503C>T | CA2685126622 | ATP6V0A4 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.1419G>A (n.1419G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706504A= | CA1746763696 | ATP6V0A4 | c.*120T= (n.*120T=) c.*208T= (n.*208T=) c.1418T= (n.1418T=) | |
| 7 | g.138706504A>G | CA1746763698 | ATP6V0A4 | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.1418T>C (n.1418T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706504A>T | CA2685126623 | ATP6V0A4 | c.*120T>A (n.*120T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.1418T>A (n.1418T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706505T>A | CA167113224 | ATP6V0A4 | c.*119A>T (n.*119A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.1417A>T (n.1417A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706505T>C | CA2685126624 | ATP6V0A4 | c.*119A>G (n.*119A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.1417A>G (n.1417A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706505T= | CA1746763699 | ATP6V0A4 | c.*119A= (n.*119A=) c.*207A= (n.*207A=) c.1417A= (n.1417A=) | |
| 7 | g.138706506G>T | CA2685126625 | ATP6V0A4 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.1416C>A (n.1416C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706507C>A | CA2685126626 | ATP6V0A4 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.1415G>T (n.1415G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706507C= | CA1746763700 | ATP6V0A4 | c.*117G= (n.*117G=) c.*205G= (n.*205G=) c.1415G= (n.1415G=) | |
| 7 | g.138706507C>T | CA1107782004 | ATP6V0A4 | c.*117G>A (n.*117G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.1415G>A (n.1415G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706508_138706509dup | CA2685126627 | ATP6V0A4 | c.*115_*116dup (n.*115_*116dup) c.*203_*204dup (n.*203_*204dup) c.1413_1414dup (n.1413_1414dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706509del | CA2685126628 | ATP6V0A4 | c.*116del (n.*116del) c.*204del (n.*204del) c.1414del (n.1414del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706510C>A | CA2685126629 | ATP6V0A4 | c.*114G>T (n.*114G>T) c.*202G>T (n.*202G>T) c.1412G>T (n.1412G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706512G>T | CA2685126630 | ATP6V0A4 | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*200C>A (n.*200C>A) c.1410C>A (n.1410C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706513G>A | CA834065093 | ATP6V0A4 | c.*111C>T (n.*111C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) c.1409C>T (n.1409C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706513G>C | CA2580775859 | ATP6V0A4 | c.*111C>G (n.*111C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) c.1409C>G (n.1409C>G) | |
| 7 | g.138706513G= | CA1746763701 | ATP6V0A4 | c.*111C= (n.*111C=) c.*199C= (n.*199C=) c.1409C= (n.1409C=) | |
| 7 | g.138706513G>T | CA10623310 | ATP6V0A4 | c.*111C>A (n.*111C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) c.1409C>A (n.1409C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706514T>C | CA167113231 | ATP6V0A4 | c.*110A>G (n.*110A>G) c.*198A>G (n.*198A>G) c.1408A>G (n.1408A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706514T= | CA1746763702 | ATP6V0A4 | c.*110A= (n.*110A=) c.*198A= (n.*198A=) c.1408A= (n.1408A=) | |
| 7 | g.138706515G>A | CA2685126632 | ATP6V0A4 | c.*109C>T (n.*109C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.1407C>T (n.1407C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706515G>T | CA2685126631 | ATP6V0A4 | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.1407C>A (n.1407C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706517G>A | CA2685126633 | ATP6V0A4 | c.*107C>T (n.*107C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.1405C>T (n.1405C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706517G>T | CA2685126634 | ATP6V0A4 | c.*107C>A (n.*107C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.1405C>A (n.1405C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706518C>T | CA2685126635 | ATP6V0A4 | c.*106G>A (n.*106G>A) c.*194G>A (n.*194G>A) c.1404G>A (n.1404G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706519C>A | CA2685126636 | ATP6V0A4 | c.*105G>T (n.*105G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.1403G>T (n.1403G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706521A>G | CA2685126637 | ATP6V0A4 | c.*103T>C (n.*103T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) c.1401T>C (n.1401T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706522G= | CA1746763703 | ATP6V0A4 | c.*102C= (n.*102C=) c.*190C= (n.*190C=) c.1400C= (n.1400C=) | |
| 7 | g.138706522G>T | CA578206588 | ATP6V0A4 | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) c.1400C>A (n.1400C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706524A>G | CA652143472 | ATP6V0A4 | c.*100T>C (n.*100T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.1398T>C (n.1398T>C) | COSMIC |
| 7 | g.138706527A>G | CA2685126638 | ATP6V0A4 | c.*97T>C (n.*97T>C) c.*185T>C (n.*185T>C) c.1395T>C (n.1395T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706528C>A | CA2579035537 | ATP6V0A4 | c.*96G>T (n.*96G>T) c.*184G>T (n.*184G>T) c.1394G>T (n.1394G>T) | |
| 7 | g.138706528C>T | CA2685126639 | ATP6V0A4 | c.*96G>A (n.*96G>A) c.*184G>A (n.*184G>A) c.1394G>A (n.1394G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706529C>T | CA2685126640 | ATP6V0A4 | c.*95G>A (n.*95G>A) c.*183G>A (n.*183G>A) c.1393G>A (n.1393G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706530T>A | CA2685126641 | ATP6V0A4 | c.*94A>T (n.*94A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.1392A>T (n.1392A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706530T>C | CA1107782006 | ATP6V0A4 | c.*94A>G (n.*94A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.1392A>G (n.1392A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706530T= | CA1746763704 | ATP6V0A4 | c.*94A= (n.*94A=) c.*182A= (n.*182A=) c.1392A= (n.1392A=) | |
| 7 | g.138706533C>T | CA2685126642 | ATP6V0A4 | c.*91G>A (n.*91G>A) c.*179G>A (n.*179G>A) c.1389G>A (n.1389G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706534C>A | CA2685126643 | ATP6V0A4 | c.*90G>T (n.*90G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.1388G>T (n.1388G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706534C>T | CA2685126644 | ATP6V0A4 | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.1388G>A (n.1388G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706536T>C | CA1746763706 | ATP6V0A4 | c.*88A>G (n.*88A>G) c.*176A>G (n.*176A>G) c.1386A>G (n.1386A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706536T>G | CA2579035538 | ATP6V0A4 | c.*88A>C (n.*88A>C) c.*176A>C (n.*176A>C) c.1386A>C (n.1386A>C) | |
| 7 | g.138706536T= | CA1746763705 | ATP6V0A4 | c.*88A= (n.*88A=) c.*176A= (n.*176A=) c.1386A= (n.1386A=) | |
| 7 | g.138706537T>C | CA2685126645 | ATP6V0A4 | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*175A>G (n.*175A>G) c.1385A>G (n.1385A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706538G>A | CA2685126646 | ATP6V0A4 | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.1384C>T (n.1384C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706538G>T | CA2685126647 | ATP6V0A4 | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.1384C>A (n.1384C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706540G>T | CA2685126648 | ATP6V0A4 | c.*84C>A (n.*84C>A) c.*172C>A (n.*172C>A) c.1382C>A (n.1382C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706541C>A | CA2685126649 | ATP6V0A4 | c.*83G>T (n.*83G>T) c.*171G>T (n.*171G>T) c.1381G>T (n.1381G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706541C= | CA1746763707 | ATP6V0A4 | c.*83G= (n.*83G=) c.*171G= (n.*171G=) c.1381G= (n.1381G=) | |
| 7 | g.138706541C>G | CA2685126650 | ATP6V0A4 | c.*83G>C (n.*83G>C) c.*171G>C (n.*171G>C) c.1381G>C (n.1381G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706541C>T | CA578206591 | ATP6V0A4 | c.*83G>A (n.*83G>A) c.*171G>A (n.*171G>A) c.1381G>A (n.1381G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706542G>A | CA578206592 | ATP6V0A4 | c.*82C>T (n.*82C>T) c.*170C>T (n.*170C>T) c.1380C>T (n.1380C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706542G>C | CA2778102330 | ATP6V0A4 | c.*82C>G (n.*82C>G) c.*170C>G (n.*170C>G) c.1380C>G (n.1380C>G) | |
| 7 | g.138706542G= | CA1746763708 | ATP6V0A4 | c.*82C= (n.*82C=) c.*170C= (n.*170C=) c.1380C= (n.1380C=) | |
| 7 | g.138706542G>T | CA2579035539 | ATP6V0A4 | c.*82C>A (n.*82C>A) c.*170C>A (n.*170C>A) c.1380C>A (n.1380C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706545T>C | CA578206594 | ATP6V0A4 | c.*79A>G (n.*79A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.1377A>G (n.1377A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706545T= | CA1746763709 | ATP6V0A4 | c.*79A= (n.*79A=) c.*167A= (n.*167A=) c.1377A= (n.1377A=) | |
| 7 | g.138706547G>A | CA652143474 | ATP6V0A4 | c.*77C>T (n.*77C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.1375C>T (n.1375C>T) | COSMIC |
| 7 | g.138706547G>T | CA2685126651 | ATP6V0A4 | c.*77C>A (n.*77C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.1375C>A (n.1375C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706548C>A | CA1746763711 | ATP6V0A4 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.1374G>T (n.1374G>T) | dbSNP |
| 7 | g.138706548C= | CA1746763710 | ATP6V0A4 | c.*76G= (n.*76G=) c.*164G= (n.*164G=) c.1374G= (n.1374G=) | |
| 7 | g.138706548C>T | CA2685126652 | ATP6V0A4 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.1374G>A (n.1374G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706549A>G | CA2579035540 | ATP6V0A4 | c.*75T>C (n.*75T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.1373T>C (n.1373T>C) | gnomAD v4 |