UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138706407C>A | CA2685126525 | ATP6V0A4 | c.*217G>T (n.*217G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.1515G>T (n.1515G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706407C= | CA1746763652 | ATP6V0A4 | c.*217G= (n.*217G=) c.*305G= (n.*305G=) c.1515G= (n.1515G=) | |
| 7 | g.138706407C>T | CA1107781993 | ATP6V0A4 | c.*217G>A (n.*217G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.1515G>A (n.1515G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706408C>A | CA578206574 | ATP6V0A4 | c.*216G>T (n.*216G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.1514G>T (n.1514G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706408C= | CA1746763655 | ATP6V0A4 | c.*216G= (n.*216G=) c.*304G= (n.*304G=) c.1514G= (n.1514G=) | |
| 7 | g.138706408C>T | CA578206575 | ATP6V0A4 | c.*216G>A (n.*216G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.1514G>A (n.1514G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706409C>A | CA2685126526 | ATP6V0A4 | c.*215G>T (n.*215G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.1513G>T (n.1513G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706409C>T | CA2685126527 | ATP6V0A4 | c.*215G>A (n.*215G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.1513G>A (n.1513G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706410C>A | CA1746763658 | ATP6V0A4 | c.*214G>T (n.*214G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.1512G>T (n.1512G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706410C= | CA1746763657 | ATP6V0A4 | c.*214G= (n.*214G=) c.*302G= (n.*302G=) c.1512G= (n.1512G=) | |
| 7 | g.138706410C>T | CA2685126528 | ATP6V0A4 | c.*214G>A (n.*214G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.1512G>A (n.1512G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706412C>A | CA1746763660 | ATP6V0A4 | c.*212G>T (n.*212G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.1510G>T (n.1510G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706412C= | CA1746763659 | ATP6V0A4 | c.*212G= (n.*212G=) c.*300G= (n.*300G=) c.1510G= (n.1510G=) | |
| 7 | g.138706412C>T | CA2685126529 | ATP6V0A4 | c.*212G>A (n.*212G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.1510G>A (n.1510G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706413A= | CA1746763661 | ATP6V0A4 | c.*211T= (n.*211T=) c.*299T= (n.*299T=) c.1509T= (n.1509T=) | |
| 7 | g.138706413A>T | CA834065059 | ATP6V0A4 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.1509T>A (n.1509T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706414T>A | CA1107781995 | ATP6V0A4 | c.*210A>T (n.*210A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.1508A>T (n.1508A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706414T>C | CA167113178 | ATP6V0A4 | c.*210A>G (n.*210A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.1508A>G (n.1508A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706414T>G | CA1107781997 | ATP6V0A4 | c.*210A>C (n.*210A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.1508A>C (n.1508A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706414T= | CA1746763662 | ATP6V0A4 | c.*210A= (n.*210A=) c.*298A= (n.*298A=) c.1508A= (n.1508A=) | |
| 7 | g.138706415G>T | CA2685126530 | ATP6V0A4 | c.*209C>A (n.*209C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.1507C>A (n.1507C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706417A>G | CA2685126531 | ATP6V0A4 | c.*207T>C (n.*207T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.1505T>C (n.1505T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706418G>A | CA1746763666 | ATP6V0A4 | c.*206C>T (n.*206C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.1504C>T (n.1504C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706418G= | CA1746763664 | ATP6V0A4 | c.*206C= (n.*206C=) c.*294C= (n.*294C=) c.1504C= (n.1504C=) | |
| 7 | g.138706418G>T | CA2685126532 | ATP6V0A4 | c.*206C>A (n.*206C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.1504C>A (n.1504C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706419A>G | CA2715918329 | ATP6V0A4 | c.*205T>C (n.*205T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.1503T>C (n.1503T>C) | dbSNP |
| 7 | g.138706419A>T | CA2685126533 | ATP6V0A4 | c.*205T>A (n.*205T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.1503T>A (n.1503T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706420C>A | CA2685126534 | ATP6V0A4 | c.*204G>T (n.*204G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.1502G>T (n.1502G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706420_138706421delinsCA | CA1746763667 | ATP6V0A4 | c.*203_*204delinsTG (n.*203_*204delinsTG) c.*291_*292delinsTG (n.*291_*292delinsTG) c.1501_1502delinsTG (n.1501_1502delinsTG) | |
| 7 | g.138706421A>G | CA2567919307 | ATP6V0A4 | c.*203T>C (n.*203T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.1501T>C (n.1501T>C) | |
| 7 | g.138706422dup | CA2685126535 | ATP6V0A4 | c.*203dup (n.*203dup) c.*291dup (n.*291dup) c.1501dup (n.1501dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706422del | CA578206577 | ATP6V0A4 | c.*203del (n.*203del) c.*291del (n.*291del) c.1501del (n.1501del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706422A= | CA1746763668 | ATP6V0A4 | c.*202T= (n.*202T=) c.*290T= (n.*290T=) c.1500T= (n.1500T=) | |
| 7 | g.138706422A>G | CA167113180 | ATP6V0A4 | c.*202T>C (n.*202T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.1500T>C (n.1500T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706423T>C | CA1746763670 | ATP6V0A4 | c.*201A>G (n.*201A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.1499A>G (n.1499A>G) | dbSNP |
| 7 | g.138706423T= | CA1746763669 | ATP6V0A4 | c.*201A= (n.*201A=) c.*289A= (n.*289A=) c.1499A= (n.1499A=) | |
| 7 | g.138706426C>T | CA2685126536 | ATP6V0A4 | c.*198G>A (n.*198G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.1496G>A (n.1496G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706428C>A | CA2685126537 | ATP6V0A4 | c.*196G>T (n.*196G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.1494G>T (n.1494G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706428C= | CA1746763672 | ATP6V0A4 | c.*196G= (n.*196G=) c.*284G= (n.*284G=) c.1494G= (n.1494G=) | |
| 7 | g.138706428C>T | CA834065064 | ATP6V0A4 | c.*196G>A (n.*196G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.1494G>A (n.1494G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706431G>T | CA2685126538 | ATP6V0A4 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706432C>A | CA2685126539 | ATP6V0A4 | c.*192G>T (n.*192G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.1490G>T (n.1490G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706433C>A | CA2685126540 | ATP6V0A4 | c.*191G>T (n.*191G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706433C>T | CA2685126541 | ATP6V0A4 | c.*191G>A (n.*191G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.1489G>A (n.1489G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706436A>G | CA2685126543 | ATP6V0A4 | c.*188T>C (n.*188T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.1486T>C (n.1486T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706436A>T | CA2685126542 | ATP6V0A4 | c.*188T>A (n.*188T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.1486T>A (n.1486T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706437G>A | CA2685126544 | ATP6V0A4 | c.*187C>T (n.*187C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.1485C>T (n.1485C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706437G>T | CA2685126545 | ATP6V0A4 | c.*187C>A (n.*187C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.1485C>A (n.1485C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706438T>A | CA2685126546 | ATP6V0A4 | c.*186A>T (n.*186A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.1484A>T (n.1484A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706438T>C | CA2685126547 | ATP6V0A4 | c.*186A>G (n.*186A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.1484A>G (n.1484A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706438T>G | CA2685126548 | ATP6V0A4 | c.*186A>C (n.*186A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.1484A>C (n.1484A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706439C>A | CA2685126549 | ATP6V0A4 | c.*185G>T (n.*185G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.1483G>T (n.1483G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706439C>T | CA2685126550 | ATP6V0A4 | c.*185G>A (n.*185G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.1483G>A (n.1483G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706440C>A | CA2685126551 | ATP6V0A4 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.1482G>T (n.1482G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706440C>T | CA2685126552 | ATP6V0A4 | c.*184G>A (n.*184G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.1482G>A (n.1482G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706441T>C | CA2685126553 | ATP6V0A4 | c.*183A>G (n.*183A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.1481A>G (n.1481A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706441T>G | CA2685126554 | ATP6V0A4 | c.*183A>C (n.*183A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.1481A>C (n.1481A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706442T>A | CA2685126555 | ATP6V0A4 | c.*182A>T (n.*182A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.1480A>T (n.1480A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706442T>G | CA2685126556 | ATP6V0A4 | c.*182A>C (n.*182A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.1480A>C (n.1480A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706443C>A | CA2685126557 | ATP6V0A4 | c.*181G>T (n.*181G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.1479G>T (n.1479G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706443C>G | CA2685126558 | ATP6V0A4 | c.*181G>C (n.*181G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.1479G>C (n.1479G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706444C>A | CA167113181 | ATP6V0A4 | c.*180G>T (n.*180G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.1478G>T (n.1478G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706444C= | CA1746763674 | ATP6V0A4 | c.*180G= (n.*180G=) c.*268G= (n.*268G=) c.1478G= (n.1478G=) | |
| 7 | g.138706444C>T | CA2685126559 | ATP6V0A4 | c.*180G>A (n.*180G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.1478G>A (n.1478G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706446C>A | CA1746763676 | ATP6V0A4 | c.*178G>T (n.*178G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.1476G>T (n.1476G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706446C= | CA1746763675 | ATP6V0A4 | c.*178G= (n.*178G=) c.*266G= (n.*266G=) c.1476G= (n.1476G=) | |
| 7 | g.138706446C>T | CA2685126560 | ATP6V0A4 | c.*178G>A (n.*178G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.1476G>A (n.1476G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706447T>C | CA2685126561 | ATP6V0A4 | c.*177A>G (n.*177A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.1475A>G (n.1475A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706448G>T | CA2685126562 | ATP6V0A4 | c.*176C>A (n.*176C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.1474C>A (n.1474C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706449A>T | CA2685126563 | ATP6V0A4 | c.*175T>A (n.*175T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.1473T>A (n.1473T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706450C>A | CA2685126564 | ATP6V0A4 | c.*174G>T (n.*174G>T) c.*262G>T (n.*262G>T) c.1472G>T (n.1472G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706450C= | CA1746763677 | ATP6V0A4 | c.*174G= (n.*174G=) c.*262G= (n.*262G=) c.1472G= (n.1472G=) | |
| 7 | g.138706450C>T | CA167113185 | ATP6V0A4 | c.*174G>A (n.*174G>A) c.*262G>A (n.*262G>A) c.1472G>A (n.1472G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706451G>A | CA167113201 | ATP6V0A4 | c.*173C>T (n.*173C>T) c.*261C>T (n.*261C>T) c.1471C>T (n.1471C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706451G= | CA1746763678 | ATP6V0A4 | c.*173C= (n.*173C=) c.*261C= (n.*261C=) c.1471C= (n.1471C=) | |
| 7 | g.138706451G>T | CA2685126565 | ATP6V0A4 | c.*173C>A (n.*173C>A) c.*261C>A (n.*261C>A) c.1471C>A (n.1471C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706452T>A | CA2685126566 | ATP6V0A4 | c.*172A>T (n.*172A>T) c.*260A>T (n.*260A>T) c.1470A>T (n.1470A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706452T>G | CA2685126567 | ATP6V0A4 | c.*172A>C (n.*172A>C) c.*260A>C (n.*260A>C) c.1470A>C (n.1470A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706453G>A | CA834065067 | ATP6V0A4 | c.*171C>T (n.*171C>T) c.*259C>T (n.*259C>T) c.1469C>T (n.1469C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706453G= | CA1746763679 | ATP6V0A4 | c.*171C= (n.*171C=) c.*259C= (n.*259C=) c.1469C= (n.1469C=) | |
| 7 | g.138706453G>T | CA2685126569 | ATP6V0A4 | c.*171C>A (n.*171C>A) c.*259C>A (n.*259C>A) c.1469C>A (n.1469C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706454del | CA2685126568 | ATP6V0A4 | c.*171del (n.*171del) c.*259del (n.*259del) c.1469del (n.1469del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706454G>T | CA2685126570 | ATP6V0A4 | c.*170C>A (n.*170C>A) c.*258C>A (n.*258C>A) c.1468C>A (n.1468C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706455T>C | CA2685126571 | ATP6V0A4 | c.*169A>G (n.*169A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.1467A>G (n.1467A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706455T>G | CA2685126572 | ATP6V0A4 | c.*169A>C (n.*169A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.1467A>C (n.1467A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706456T>G | CA2685126573 | ATP6V0A4 | c.*168A>C (n.*168A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) c.1466A>C (n.1466A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706457A>C | CA2685126574 | ATP6V0A4 | c.*167T>G (n.*167T>G) c.*255T>G (n.*255T>G) c.1465T>G (n.1465T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706457A>T | CA2685126575 | ATP6V0A4 | c.*167T>A (n.*167T>A) c.*255T>A (n.*255T>A) c.1465T>A (n.1465T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706458A>C | CA2685126576 | ATP6V0A4 | c.*166T>G (n.*166T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.1464T>G (n.1464T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706458A>G | CA2685126577 | ATP6V0A4 | c.*166T>C (n.*166T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.1464T>C (n.1464T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706458A>T | CA2685126578 | ATP6V0A4 | c.*166T>A (n.*166T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.1464T>A (n.1464T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706459G>T | CA2685126579 | ATP6V0A4 | c.*165C>A (n.*165C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.1463C>A (n.1463C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706460T>A | CA2685126580 | ATP6V0A4 | c.*164A>T (n.*164A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.1462A>T (n.1462A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706461C>A | CA2685126581 | ATP6V0A4 | c.*163G>T (n.*163G>T) c.*251G>T (n.*251G>T) c.1461G>T (n.1461G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706461C= | CA1746763680 | ATP6V0A4 | c.*163G= (n.*163G=) c.*251G= (n.*251G=) c.1461G= (n.1461G=) | |
| 7 | g.138706461C>G | CA2685126582 | ATP6V0A4 | c.*163G>C (n.*163G>C) c.*251G>C (n.*251G>C) c.1461G>C (n.1461G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706461C>T | CA578206580 | ATP6V0A4 | c.*163G>A (n.*163G>A) c.*251G>A (n.*251G>A) c.1461G>A (n.1461G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706462G>A | CA10628260 | ATP6V0A4 | c.*162C>T (n.*162C>T) c.*250C>T (n.*250C>T) c.1460C>T (n.1460C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706462G>C | CA2580775858 | ATP6V0A4 | c.*162C>G (n.*162C>G) c.*250C>G (n.*250C>G) c.1460C>G (n.1460C>G) | |
| 7 | g.138706462G= | CA1746763681 | ATP6V0A4 | c.*162C= (n.*162C=) c.*250C= (n.*250C=) c.1460C= (n.1460C=) | |
| 7 | g.138706462G>T | CA2580775857 | ATP6V0A4 | c.*162C>A (n.*162C>A) c.*250C>A (n.*250C>A) c.1460C>A (n.1460C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706463T>C | CA2778102312 | ATP6V0A4 | c.*161A>G (n.*161A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.1459A>G (n.1459A>G) | |
| 7 | g.138706464A>G | CA2685126583 | ATP6V0A4 | c.*160T>C (n.*160T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.1458T>C (n.1458T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706465T>A | CA2685126584 | ATP6V0A4 | c.*159A>T (n.*159A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) c.1457A>T (n.1457A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706466C>A | CA2546925562 | ATP6V0A4 | c.*158G>T (n.*158G>T) c.*246G>T (n.*246G>T) c.1456G>T (n.1456G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706466C>G | CA2685126585 | ATP6V0A4 | c.*158G>C (n.*158G>C) c.*246G>C (n.*246G>C) c.1456G>C (n.1456G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706466C>T | CA2685126586 | ATP6V0A4 | c.*158G>A (n.*158G>A) c.*246G>A (n.*246G>A) c.1456G>A (n.1456G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706470T>A | CA2685126587 | ATP6V0A4 | c.*154A>T (n.*154A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.1452A>T (n.1452A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706470T>G | CA2685126588 | ATP6V0A4 | c.*154A>C (n.*154A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.1452A>C (n.1452A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706471C>A | CA2685126589 | ATP6V0A4 | c.*153G>T (n.*153G>T) c.*241G>T (n.*241G>T) c.1451G>T (n.1451G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706471C>T | CA2685126590 | ATP6V0A4 | c.*153G>A (n.*153G>A) c.*241G>A (n.*241G>A) c.1451G>A (n.1451G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706472C>A | CA2685126591 | ATP6V0A4 | c.*152G>T (n.*152G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.1450G>T (n.1450G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706473A>C | CA2685126592 | ATP6V0A4 | c.*151T>G (n.*151T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) c.1449T>G (n.1449T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706473A>G | CA2685126593 | ATP6V0A4 | c.*151T>C (n.*151T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) c.1449T>C (n.1449T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706473A>T | CA2685126594 | ATP6V0A4 | c.*151T>A (n.*151T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) c.1449T>A (n.1449T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706474C>T | CA2685126595 | ATP6V0A4 | c.*150G>A (n.*150G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.1448G>A (n.1448G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706475A= | CA1746763682 | ATP6V0A4 | c.*149T= (n.*149T=) c.*237T= (n.*237T=) c.1447T= (n.1447T=) | |
| 7 | g.138706475A>C | CA834065078 | ATP6V0A4 | c.*149T>G (n.*149T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.1447T>G (n.1447T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706475A>G | CA2685126597 | ATP6V0A4 | c.*149T>C (n.*149T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.1447T>C (n.1447T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706475A>T | CA2685126596 | ATP6V0A4 | c.*149T>A (n.*149T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.1447T>A (n.1447T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706476G>A | CA834065080 | ATP6V0A4 | c.*148C>T (n.*148C>T) c.*236C>T (n.*236C>T) c.1446C>T (n.1446C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706476G= | CA1746763683 | ATP6V0A4 | c.*148C= (n.*148C=) c.*236C= (n.*236C=) c.1446C= (n.1446C=) | |
| 7 | g.138706476G>T | CA2685126598 | ATP6V0A4 | c.*148C>A (n.*148C>A) c.*236C>A (n.*236C>A) c.1446C>A (n.1446C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706477G>A | CA2685126599 | ATP6V0A4 | c.*147C>T (n.*147C>T) c.*235C>T (n.*235C>T) c.1445C>T (n.1445C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706477G>T | CA2685126600 | ATP6V0A4 | c.*147C>A (n.*147C>A) c.*235C>A (n.*235C>A) c.1445C>A (n.1445C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706478C>A | CA2685126601 | ATP6V0A4 | c.*146G>T (n.*146G>T) c.*234G>T (n.*234G>T) c.1444G>T (n.1444G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706478C>T | CA2685126602 | ATP6V0A4 | c.*146G>A (n.*146G>A) c.*234G>A (n.*234G>A) c.1444G>A (n.1444G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706479T>C | CA2685126603 | ATP6V0A4 | c.*145A>G (n.*145A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.1443A>G (n.1443A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706480G>A | CA2685126604 | ATP6V0A4 | c.*144C>T (n.*144C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.1442C>T (n.1442C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706480G>T | CA2685126605 | ATP6V0A4 | c.*144C>A (n.*144C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.1442C>A (n.1442C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706481A>G | CA2685126606 | ATP6V0A4 | c.*143T>C (n.*143T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.1441T>C (n.1441T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706482C>A | CA2685126607 | ATP6V0A4 | c.*142G>T (n.*142G>T) c.*230G>T (n.*230G>T) c.1440G>T (n.1440G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706482C= | CA1746763684 | ATP6V0A4 | c.*142G= (n.*142G=) c.*230G= (n.*230G=) c.1440G= (n.1440G=) | |
| 7 | g.138706482C>T | CA167113207 | ATP6V0A4 | c.*142G>A (n.*142G>A) c.*230G>A (n.*230G>A) c.1440G>A (n.1440G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706483G>A | CA834065085 | ATP6V0A4 | c.*141C>T (n.*141C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.1439C>T (n.1439C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706483G= | CA1746763685 | ATP6V0A4 | c.*141C= (n.*141C=) c.*229C= (n.*229C=) c.1439C= (n.1439C=) | |
| 7 | g.138706483G>T | CA2685126608 | ATP6V0A4 | c.*141C>A (n.*141C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.1439C>A (n.1439C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706484T>A | CA2508091256 | ATP6V0A4 | c.*140A>T (n.*140A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.1438A>T (n.1438A>T) | |
| 7 | g.138706484T>G | CA1746763687 | ATP6V0A4 | c.*140A>C (n.*140A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.1438A>C (n.1438A>C) | dbSNP |
| 7 | g.138706484T= | CA1746763686 | ATP6V0A4 | c.*140A= (n.*140A=) c.*228A= (n.*228A=) c.1438A= (n.1438A=) | |
| 7 | g.138706485C>A | CA2685126609 | ATP6V0A4 | c.*139G>T (n.*139G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.1437G>T (n.1437G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706486C>A | CA2685126610 | ATP6V0A4 | c.*138G>T (n.*138G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.1436G>T (n.1436G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706487A= | CA1746763688 | ATP6V0A4 | c.*137T= (n.*137T=) c.*225T= (n.*225T=) c.1435T= (n.1435T=) | |
| 7 | g.138706487A>C | CA1746763689 | ATP6V0A4 | c.*137T>G (n.*137T>G) c.*225T>G (n.*225T>G) c.1435T>G (n.1435T>G) | dbSNP |
| 7 | g.138706487A>G | CA167113208 | ATP6V0A4 | c.*137T>C (n.*137T>C) c.*225T>C (n.*225T>C) c.1435T>C (n.1435T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706488A= | CA1746763690 | ATP6V0A4 | c.*136T= (n.*136T=) c.*224T= (n.*224T=) c.1434T= (n.1434T=) | |
| 7 | g.138706488A>G | CA1746763691 | ATP6V0A4 | c.*136T>C (n.*136T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) c.1434T>C (n.1434T>C) | dbSNP |
| 7 | g.138706492_138706494del | CA2503930371 | ATP6V0A4 | c.*134_*136del (n.*134_*136del) c.*222_*224del (n.*222_*224del) c.1432_1434del (n.1432_1434del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706490T>C | CA167113213 | ATP6V0A4 | c.*134A>G (n.*134A>G) c.*222A>G (n.*222A>G) c.1432A>G (n.1432A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706490T= | CA1746763692 | ATP6V0A4 | c.*134A= (n.*134A=) c.*222A= (n.*222A=) c.1432A= (n.1432A=) | |
| 7 | g.138706491A>G | CA2685126611 | ATP6V0A4 | c.*133T>C (n.*133T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.1431T>C (n.1431T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706491A>T | CA2685126612 | ATP6V0A4 | c.*133T>A (n.*133T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.1431T>A (n.1431T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706492del | CA2685126613 | ATP6V0A4 | c.*133del (n.*133del) c.*221del (n.*221del) c.1431del (n.1431del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706492A>G | CA2685126614 | ATP6V0A4 | c.*132T>C (n.*132T>C) c.*220T>C (n.*220T>C) c.1430T>C (n.1430T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706493_138706495delinsTAC | CA1746763693 | ATP6V0A4 | c.*129_*131delinsGTA (n.*129_*131delinsGTA) c.*217_*219delinsGTA (n.*217_*219delinsGTA) c.1427_1429delinsGTA (n.1427_1429delinsGTA) | |
| 7 | g.138706494A>G | CA2685126615 | ATP6V0A4 | c.*130T>C (n.*130T>C) c.*218T>C (n.*218T>C) c.1428T>C (n.1428T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706497_138706498del | CA834065087 | ATP6V0A4 | c.*129_*130del (n.*129_*130del) c.*217_*218del (n.*217_*218del) c.1427_1428del (n.1427_1428del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706495C>A | CA2685126616 | ATP6V0A4 | c.*129G>T (n.*129G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.1427G>T (n.1427G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706495C>T | CA2685126617 | ATP6V0A4 | c.*129G>A (n.*129G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.1427G>A (n.1427G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706496A= | CA1746763694 | ATP6V0A4 | c.*128T= (n.*128T=) c.*216T= (n.*216T=) c.1426T= (n.1426T=) | |
| 7 | g.138706496A>G | CA1746763695 | ATP6V0A4 | c.*128T>C (n.*128T>C) c.*216T>C (n.*216T>C) c.1426T>C (n.1426T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706497C>A | CA2685126618 | ATP6V0A4 | c.*127G>T (n.*127G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.1425G>T (n.1425G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706497C>T | CA2685126619 | ATP6V0A4 | c.*127G>A (n.*127G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.1425G>A (n.1425G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706498A>G | CA2685126620 | ATP6V0A4 | c.*126T>C (n.*126T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.1424T>C (n.1424T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706499G>T | CA2685126621 | ATP6V0A4 | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.1423C>A (n.1423C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706500T>C | CA2715918330 | ATP6V0A4 | c.*124A>G (n.*124A>G) c.*212A>G (n.*212A>G) c.1422A>G (n.1422A>G) | dbSNP |
| 7 | g.138706503C>T | CA2685126622 | ATP6V0A4 | c.*121G>A (n.*121G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.1419G>A (n.1419G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706504A= | CA1746763696 | ATP6V0A4 | c.*120T= (n.*120T=) c.*208T= (n.*208T=) c.1418T= (n.1418T=) | |
| 7 | g.138706504A>G | CA1746763698 | ATP6V0A4 | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.1418T>C (n.1418T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706504A>T | CA2685126623 | ATP6V0A4 | c.*120T>A (n.*120T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.1418T>A (n.1418T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706505T>A | CA167113224 | ATP6V0A4 | c.*119A>T (n.*119A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) c.1417A>T (n.1417A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706505T>C | CA2685126624 | ATP6V0A4 | c.*119A>G (n.*119A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) c.1417A>G (n.1417A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706505T= | CA1746763699 | ATP6V0A4 | c.*119A= (n.*119A=) c.*207A= (n.*207A=) c.1417A= (n.1417A=) | |
| 7 | g.138706506G>T | CA2685126625 | ATP6V0A4 | c.*118C>A (n.*118C>A) c.*206C>A (n.*206C>A) c.1416C>A (n.1416C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706507C>A | CA2685126626 | ATP6V0A4 | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*205G>T (n.*205G>T) c.1415G>T (n.1415G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706507C= | CA1746763700 | ATP6V0A4 | c.*117G= (n.*117G=) c.*205G= (n.*205G=) c.1415G= (n.1415G=) | |
| 7 | g.138706507C>T | CA1107782004 | ATP6V0A4 | c.*117G>A (n.*117G>A) c.*205G>A (n.*205G>A) c.1415G>A (n.1415G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |