UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138706313_138706359del | CA2685126428 | ATP6V0A4 | c.*271_*317del (n.*271_*317del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706348_138706350del | CA2685126466 | ATP6V0A4 | c.*274_*276del (n.*274_*276del) c.*362_*364del (n.*362_*364del) c.1572_1574del (n.1572_1574del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706349A= | CA1746763573 | ATP6V0A4 | c.*275T= (n.*275T=) c.*363T= (n.*363T=) c.1573T= (n.1573T=) | |
| 7 | g.138706349A>G | CA834065014 | ATP6V0A4 | c.*275T>C (n.*275T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.1573T>C (n.1573T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706350C>A | CA2685126470 | ATP6V0A4 | c.*274G>T (n.*274G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.1572G>T (n.1572G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706350C= | CA1746763577 | ATP6V0A4 | c.*274G= (n.*274G=) c.*362G= (n.*362G=) c.1572G= (n.1572G=) | |
| 7 | g.138706350C>T | CA1746763579 | ATP6V0A4 | c.*274G>A (n.*274G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.1572G>A (n.1572G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706351A= | CA1746763581 | ATP6V0A4 | c.*273T= (n.*273T=) c.*361T= (n.*361T=) c.1571T= (n.1571T=) | |
| 7 | g.138706351A>C | CA2715666413 | ATP6V0A4 | c.*273T>G (n.*273T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.1571T>G (n.1571T>G) | dbSNP |
| 7 | g.138706351A>G | CA578206564 | ATP6V0A4 | c.*273T>C (n.*273T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.1571T>C (n.1571T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706352T>C | CA834065017 | ATP6V0A4 | c.*272A>G (n.*272A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.1570A>G (n.1570A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706352T= | CA1746763583 | ATP6V0A4 | c.*272A= (n.*272A=) c.*360A= (n.*360A=) c.1570A= (n.1570A=) | |
| 7 | g.138706353C>A | CA2685126472 | ATP6V0A4 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706353C>G | CA2685126473 | ATP6V0A4 | c.*271G>C (n.*271G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.1569G>C (n.1569G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706355G>C | CA1746763587 | ATP6V0A4 | c.*269C>G (n.*269C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.1567C>G (n.1567C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706355G= | CA1746763585 | ATP6V0A4 | c.*269C= (n.*269C=) c.*357C= (n.*357C=) c.1567C= (n.1567C=) | |
| 7 | g.138706356T>C | CA2685126474 | ATP6V0A4 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.1566A>G (n.1566A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706358T>A | CA2715918284 | ATP6V0A4 | c.*266A>T (n.*266A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.1564A>T (n.1564A>T) | dbSNP |
| 7 | g.138706359A>C | CA2685126475 | ATP6V0A4 | c.*265T>G (n.*265T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.1563T>G (n.1563T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706360G>A | CA2685126476 | ATP6V0A4 | c.*264C>T (n.*264C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.1562C>T (n.1562C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706360G>T | CA2685126477 | ATP6V0A4 | c.*264C>A (n.*264C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.1562C>A (n.1562C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706361C>A | CA2685126478 | ATP6V0A4 | c.*263G>T (n.*263G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.1561G>T (n.1561G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706361C>T | CA2685126479 | ATP6V0A4 | c.*263G>A (n.*263G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.1561G>A (n.1561G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706362A= | CA1746763589 | ATP6V0A4 | c.*262T= (n.*262T=) c.*350T= (n.*350T=) c.1560T= (n.1560T=) | |
| 7 | g.138706362A>C | CA2685126480 | ATP6V0A4 | c.*262T>G (n.*262T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.1560T>G (n.1560T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706362A>G | CA1107781986 | ATP6V0A4 | c.*262T>C (n.*262T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.1560T>C (n.1560T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706362A>T | CA2685126481 | ATP6V0A4 | c.*262T>A (n.*262T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.1560T>A (n.1560T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706364T>C | CA1746763593 | ATP6V0A4 | c.*260A>G (n.*260A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.1558A>G (n.1558A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706364T= | CA1746763592 | ATP6V0A4 | c.*260A= (n.*260A=) c.*348A= (n.*348A=) c.1558A= (n.1558A=) | |
| 7 | g.138706365C>T | CA2685126482 | ATP6V0A4 | c.*259G>A (n.*259G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.1557G>A (n.1557G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706366T>C | CA1746763595 | ATP6V0A4 | c.*258A>G (n.*258A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.1556A>G (n.1556A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706366T= | CA1746763597 | ATP6V0A4 | c.*258A= (n.*258A=) c.*346A= (n.*346A=) c.1556A= (n.1556A=) | |
| 7 | g.138706367C>A | CA834065018 | ATP6V0A4 | c.*257G>T (n.*257G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.1555G>T (n.1555G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706367C= | CA1746763602 | ATP6V0A4 | c.*257G= (n.*257G=) c.*345G= (n.*345G=) c.1555G= (n.1555G=) | |
| 7 | g.138706368C>A | CA2685126483 | ATP6V0A4 | c.*256G>T (n.*256G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.1554G>T (n.1554G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706368C>T | CA2685126484 | ATP6V0A4 | c.*256G>A (n.*256G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.1554G>A (n.1554G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706368_138706371delinsCCCT | CA1746763605 | ATP6V0A4 | c.*253_*256delinsAGGG (n.*253_*256delinsAGGG) c.*341_*344delinsAGGG (n.*341_*344delinsAGGG) c.1551_1554delinsAGGG (n.1551_1554delinsAGGG) | |
| 7 | g.138706369C>A | CA2685126485 | ATP6V0A4 | c.*255G>T (n.*255G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.1553G>T (n.1553G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706369C>T | CA2685126486 | ATP6V0A4 | c.*255G>A (n.*255G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.1553G>A (n.1553G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706370_138706372del | CA834065019 | ATP6V0A4 | c.*253_*255del (n.*253_*255del) c.*341_*343del (n.*341_*343del) c.1551_1553del (n.1551_1553del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706370C>A | CA2685126487 | ATP6V0A4 | c.*254G>T (n.*254G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.1552G>T (n.1552G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706370C>T | CA2685126488 | ATP6V0A4 | c.*254G>A (n.*254G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.1552G>A (n.1552G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706370_138706377delinsCTCATTTG | CA1746763607 | ATP6V0A4 | c.*247_*254delinsCAAATGAG (n.*247_*254delinsCAAATGAG) c.*335_*342delinsCAAATGAG (n.*335_*342delinsCAAATGAG) c.1545_1552delinsCAAATGAG (n.1545_1552delinsCAAATGAG) | |
| 7 | g.138706371T>A | CA2685126489 | ATP6V0A4 | c.*253A>T (n.*253A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.1551A>T (n.1551A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706371T>C | CA2685126490 | ATP6V0A4 | c.*253A>G (n.*253A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.1551A>G (n.1551A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706374_138706380del | CA834065020 | ATP6V0A4 | c.*247_*253del (n.*247_*253del) c.*335_*341del (n.*335_*341del) c.1545_1551del (n.1545_1551del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706372C>A | CA2778102280 | ATP6V0A4 | c.*252G>T (n.*252G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.1550G>T (n.1550G>T) | |
| 7 | g.138706372C>G | CA2685126491 | ATP6V0A4 | c.*252G>C (n.*252G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.1550G>C (n.1550G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706372C>T | CA2685126492 | ATP6V0A4 | c.*252G>A (n.*252G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.1550G>A (n.1550G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706373A>G | CA2715918319 | ATP6V0A4 | c.*251T>C (n.*251T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.1549T>C (n.1549T>C) | dbSNP |
| 7 | g.138706374T>C | CA2685126493 | ATP6V0A4 | c.*250A>G (n.*250A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.1548A>G (n.1548A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706374T>G | CA2685126494 | ATP6V0A4 | c.*250A>C (n.*250A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.1548A>C (n.1548A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706375T>A | CA2685126495 | ATP6V0A4 | c.*249A>T (n.*249A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.1547A>T (n.1547A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706375T>G | CA2685126496 | ATP6V0A4 | c.*249A>C (n.*249A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.1547A>C (n.1547A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706376T>C | CA1746763612 | ATP6V0A4 | c.*248A>G (n.*248A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.1546A>G (n.1546A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706376T= | CA1746763611 | ATP6V0A4 | c.*248A= (n.*248A=) c.*336A= (n.*336A=) c.1546A= (n.1546A=) | |
| 7 | g.138706377G>A | CA2685126498 | ATP6V0A4 | c.*247C>T (n.*247C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.1545C>T (n.1545C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706377G>T | CA2685126497 | ATP6V0A4 | c.*247C>A (n.*247C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.1545C>A (n.1545C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706378T>C | CA578206567 | ATP6V0A4 | c.*246A>G (n.*246A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.1544A>G (n.1544A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706378T= | CA1746763616 | ATP6V0A4 | c.*246A= (n.*246A=) c.*334A= (n.*334A=) c.1544A= (n.1544A=) | |
| 7 | g.138706379C>A | CA2685126499 | ATP6V0A4 | c.*245G>T (n.*245G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.1543G>T (n.1543G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706379C>G | CA2685126500 | ATP6V0A4 | c.*245G>C (n.*245G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.1543G>C (n.1543G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706380A>C | CA2685126501 | ATP6V0A4 | c.*244T>G (n.*244T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.1542T>G (n.1542T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706380A>G | CA2685126502 | ATP6V0A4 | c.*244T>C (n.*244T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.1542T>C (n.1542T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706380A>T | CA2685126503 | ATP6V0A4 | c.*244T>A (n.*244T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.1542T>A (n.1542T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706381A>G | CA2533032328 | ATP6V0A4 | c.*243T>C (n.*243T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.1541T>C (n.1541T>C) | |
| 7 | g.138706381A>T | CA2685126505 | ATP6V0A4 | c.*243T>A (n.*243T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.1541T>A (n.1541T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706385_138706392del | CA2685126504 | ATP6V0A4 | c.*236_*243del (n.*236_*243del) c.*324_*331del (n.*324_*331del) c.1534_1541del (n.1534_1541del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706382T>A | CA167113165 | ATP6V0A4 | c.*242A>T (n.*242A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.1540A>T (n.1540A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706382T>C | CA1746763620 | ATP6V0A4 | c.*242A>G (n.*242A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.1540A>G (n.1540A>G) | dbSNP |
| 7 | g.138706382T>G | CA2685126506 | ATP6V0A4 | c.*242A>C (n.*242A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.1540A>C (n.1540A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706382T= | CA1746763619 | ATP6V0A4 | c.*242A= (n.*242A=) c.*330A= (n.*330A=) c.1540A= (n.1540A=) | |
| 7 | g.138706384A>G | CA2685126507 | ATP6V0A4 | c.*240T>C (n.*240T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.1538T>C (n.1538T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706384A>T | CA2685126508 | ATP6V0A4 | c.*240T>A (n.*240T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.1538T>A (n.1538T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706385C>A | CA2580775856 | ATP6V0A4 | c.*239G>T (n.*239G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.1537G>T (n.1537G>T) | |
| 7 | g.138706385C= | CA1746763625 | ATP6V0A4 | c.*239G= (n.*239G=) c.*327G= (n.*327G=) c.1537G= (n.1537G=) | |
| 7 | g.138706385C>G | CA2580775855 | ATP6V0A4 | c.*239G>C (n.*239G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.1537G>C (n.1537G>C) | |
| 7 | g.138706385C>T | CA10628244 | ATP6V0A4 | c.*239G>A (n.*239G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.1537G>A (n.1537G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706386T>C | CA2685126509 | ATP6V0A4 | c.*238A>G (n.*238A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.1536A>G (n.1536A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706386T>G | CA167113166 | ATP6V0A4 | c.*238A>C (n.*238A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.1536A>C (n.1536A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706386T= | CA1746763632 | ATP6V0A4 | c.*238A= (n.*238A=) c.*326A= (n.*326A=) c.1536A= (n.1536A=) | |
| 7 | g.138706386_138706389delinsTTTA | CA1746763634 | ATP6V0A4 | c.*235_*238delinsTAAA (n.*235_*238delinsTAAA) c.*323_*326delinsTAAA (n.*323_*326delinsTAAA) c.1533_1536delinsTAAA (n.1533_1536delinsTAAA) | |
| 7 | g.138706387T>G | CA1107781991 | ATP6V0A4 | c.*237A>C (n.*237A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.1535A>C (n.1535A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706387T= | CA1746763636 | ATP6V0A4 | c.*237A= (n.*237A=) c.*325A= (n.*325A=) c.1535A= (n.1535A=) | |
| 7 | g.138706392_138706394del | CA1746763637 | ATP6V0A4 | c.*235_*237del (n.*235_*237del) c.*323_*325del (n.*323_*325del) c.1533_1535del (n.1533_1535del) | dbSNP |
| 7 | g.138706389A>T | CA2685126510 | ATP6V0A4 | c.*235T>A (n.*235T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.1533T>A (n.1533T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706390T>A | CA2685126511 | ATP6V0A4 | c.*234A>T (n.*234A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.1532A>T (n.1532A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706390T>G | CA2685126513 | ATP6V0A4 | c.*234A>C (n.*234A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.1532A>C (n.1532A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706391del | CA2685126512 | ATP6V0A4 | c.*234del (n.*234del) c.*322del (n.*322del) c.1532del (n.1532del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706391T>A | CA2685126514 | ATP6V0A4 | c.*233A>T (n.*233A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.1531A>T (n.1531A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706392A= | CA1746763639 | ATP6V0A4 | c.*232T= (n.*232T=) c.*320T= (n.*320T=) c.1530T= (n.1530T=) | |
| 7 | g.138706392A>C | CA2685126515 | ATP6V0A4 | c.*232T>G (n.*232T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.1530T>G (n.1530T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706392A>G | CA2685126516 | ATP6V0A4 | c.*232T>C (n.*232T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.1530T>C (n.1530T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706392A>T | CA1746763640 | ATP6V0A4 | c.*232T>A (n.*232T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.1530T>A (n.1530T>A) | dbSNP |
| 7 | g.138706393T>A | CA2778102298 | ATP6V0A4 | c.*231A>T (n.*231A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) | |
| 7 | g.138706395del | CA2778102297 | ATP6V0A4 | c.*231del (n.*231del) c.*319del (n.*319del) c.1529del (n.1529del) | |
| 7 | g.138706394T>C | CA2685126517 | ATP6V0A4 | c.*230A>G (n.*230A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.1528A>G (n.1528A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706394T>G | CA834065029 | ATP6V0A4 | c.*230A>C (n.*230A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.1528A>C (n.1528A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706394T= | CA1746763641 | ATP6V0A4 | c.*230A= (n.*230A=) c.*318A= (n.*318A=) c.1528A= (n.1528A=) | |
| 7 | g.138706395T>C | CA578206573 | ATP6V0A4 | c.*229A>G (n.*229A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.1527A>G (n.1527A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706395T>G | CA2685126518 | ATP6V0A4 | c.*229A>C (n.*229A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.1527A>C (n.1527A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706395T= | CA1746763643 | ATP6V0A4 | c.*229A= (n.*229A=) c.*317A= (n.*317A=) c.1527A= (n.1527A=) | |
| 7 | g.138706396G>C | CA2778102299 | ATP6V0A4 | c.*228C>G (n.*228C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.1526C>G (n.1526C>G) | |
| 7 | g.138706396G>T | CA2685126519 | ATP6V0A4 | c.*228C>A (n.*228C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.1526C>A (n.1526C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706397A>G | CA2685126520 | ATP6V0A4 | c.*227T>C (n.*227T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.1525T>C (n.1525T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706398G>T | CA2685126521 | ATP6V0A4 | c.*226C>A (n.*226C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.1524C>A (n.1524C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706398_138706402delinsGAATT | CA1746763645 | ATP6V0A4 | c.*222_*226delinsAATTC (n.*222_*226delinsAATTC) c.*310_*314delinsAATTC (n.*310_*314delinsAATTC) c.1520_1524delinsAATTC (n.1520_1524delinsAATTC) | |
| 7 | g.138706402_138706405del | CA834065036 | ATP6V0A4 | c.*222_*225del (n.*222_*225del) c.*310_*313del (n.*310_*313del) c.1520_1523del (n.1520_1523del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706400A>T | CA2685126522 | ATP6V0A4 | c.*224T>A (n.*224T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.1522T>A (n.1522T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706403A= | CA1746763648 | ATP6V0A4 | c.*221T= (n.*221T=) c.*309T= (n.*309T=) c.1519T= (n.1519T=) | |
| 7 | g.138706403A>C | CA1746763647 | ATP6V0A4 | c.*221T>G (n.*221T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.1519T>G (n.1519T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706403A>G | CA2685126524 | ATP6V0A4 | c.*221T>C (n.*221T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.1519T>C (n.1519T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706403A>T | CA2685126523 | ATP6V0A4 | c.*221T>A (n.*221T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.1519T>A (n.1519T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706405T>C | CA167113171 | ATP6V0A4 | c.*219A>G (n.*219A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706405T= | CA1746763650 | ATP6V0A4 | c.*219A= (n.*219A=) c.*307A= (n.*307A=) c.1517A= (n.1517A=) | |
| 7 | g.138706407C>A | CA2685126525 | ATP6V0A4 | c.*217G>T (n.*217G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.1515G>T (n.1515G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706407C= | CA1746763652 | ATP6V0A4 | c.*217G= (n.*217G=) c.*305G= (n.*305G=) c.1515G= (n.1515G=) | |
| 7 | g.138706407C>T | CA1107781993 | ATP6V0A4 | c.*217G>A (n.*217G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.1515G>A (n.1515G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706408C>A | CA578206574 | ATP6V0A4 | c.*216G>T (n.*216G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.1514G>T (n.1514G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706408C= | CA1746763655 | ATP6V0A4 | c.*216G= (n.*216G=) c.*304G= (n.*304G=) c.1514G= (n.1514G=) | |
| 7 | g.138706408C>T | CA578206575 | ATP6V0A4 | c.*216G>A (n.*216G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.1514G>A (n.1514G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706409C>A | CA2685126526 | ATP6V0A4 | c.*215G>T (n.*215G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.1513G>T (n.1513G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706409C>T | CA2685126527 | ATP6V0A4 | c.*215G>A (n.*215G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.1513G>A (n.1513G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706410C>A | CA1746763658 | ATP6V0A4 | c.*214G>T (n.*214G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.1512G>T (n.1512G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706410C= | CA1746763657 | ATP6V0A4 | c.*214G= (n.*214G=) c.*302G= (n.*302G=) c.1512G= (n.1512G=) | |
| 7 | g.138706410C>T | CA2685126528 | ATP6V0A4 | c.*214G>A (n.*214G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.1512G>A (n.1512G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706412C>A | CA1746763660 | ATP6V0A4 | c.*212G>T (n.*212G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.1510G>T (n.1510G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706412C= | CA1746763659 | ATP6V0A4 | c.*212G= (n.*212G=) c.*300G= (n.*300G=) c.1510G= (n.1510G=) | |
| 7 | g.138706412C>T | CA2685126529 | ATP6V0A4 | c.*212G>A (n.*212G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.1510G>A (n.1510G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706413A= | CA1746763661 | ATP6V0A4 | c.*211T= (n.*211T=) c.*299T= (n.*299T=) c.1509T= (n.1509T=) | |
| 7 | g.138706413A>T | CA834065059 | ATP6V0A4 | c.*211T>A (n.*211T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) c.1509T>A (n.1509T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706414T>A | CA1107781995 | ATP6V0A4 | c.*210A>T (n.*210A>T) c.*298A>T (n.*298A>T) c.1508A>T (n.1508A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706414T>C | CA167113178 | ATP6V0A4 | c.*210A>G (n.*210A>G) c.*298A>G (n.*298A>G) c.1508A>G (n.1508A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706414T>G | CA1107781997 | ATP6V0A4 | c.*210A>C (n.*210A>C) c.*298A>C (n.*298A>C) c.1508A>C (n.1508A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706414T= | CA1746763662 | ATP6V0A4 | c.*210A= (n.*210A=) c.*298A= (n.*298A=) c.1508A= (n.1508A=) | |
| 7 | g.138706415G>T | CA2685126530 | ATP6V0A4 | c.*209C>A (n.*209C>A) c.*297C>A (n.*297C>A) c.1507C>A (n.1507C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706417A>G | CA2685126531 | ATP6V0A4 | c.*207T>C (n.*207T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.1505T>C (n.1505T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706418G>A | CA1746763666 | ATP6V0A4 | c.*206C>T (n.*206C>T) c.*294C>T (n.*294C>T) c.1504C>T (n.1504C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706418G= | CA1746763664 | ATP6V0A4 | c.*206C= (n.*206C=) c.*294C= (n.*294C=) c.1504C= (n.1504C=) | |
| 7 | g.138706418G>T | CA2685126532 | ATP6V0A4 | c.*206C>A (n.*206C>A) c.*294C>A (n.*294C>A) c.1504C>A (n.1504C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706419A>G | CA2715918329 | ATP6V0A4 | c.*205T>C (n.*205T>C) c.*293T>C (n.*293T>C) c.1503T>C (n.1503T>C) | dbSNP |
| 7 | g.138706419A>T | CA2685126533 | ATP6V0A4 | c.*205T>A (n.*205T>A) c.*293T>A (n.*293T>A) c.1503T>A (n.1503T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706420C>A | CA2685126534 | ATP6V0A4 | c.*204G>T (n.*204G>T) c.*292G>T (n.*292G>T) c.1502G>T (n.1502G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706420_138706421delinsCA | CA1746763667 | ATP6V0A4 | c.*203_*204delinsTG (n.*203_*204delinsTG) c.*291_*292delinsTG (n.*291_*292delinsTG) c.1501_1502delinsTG (n.1501_1502delinsTG) | |
| 7 | g.138706421A>G | CA2567919307 | ATP6V0A4 | c.*203T>C (n.*203T>C) c.*291T>C (n.*291T>C) c.1501T>C (n.1501T>C) | |
| 7 | g.138706422dup | CA2685126535 | ATP6V0A4 | c.*203dup (n.*203dup) c.*291dup (n.*291dup) c.1501dup (n.1501dup) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706422del | CA578206577 | ATP6V0A4 | c.*203del (n.*203del) c.*291del (n.*291del) c.1501del (n.1501del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706422A= | CA1746763668 | ATP6V0A4 | c.*202T= (n.*202T=) c.*290T= (n.*290T=) c.1500T= (n.1500T=) | |
| 7 | g.138706422A>G | CA167113180 | ATP6V0A4 | c.*202T>C (n.*202T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.1500T>C (n.1500T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706423T>C | CA1746763670 | ATP6V0A4 | c.*201A>G (n.*201A>G) c.*289A>G (n.*289A>G) c.1499A>G (n.1499A>G) | dbSNP |
| 7 | g.138706423T= | CA1746763669 | ATP6V0A4 | c.*201A= (n.*201A=) c.*289A= (n.*289A=) c.1499A= (n.1499A=) | |
| 7 | g.138706426C>T | CA2685126536 | ATP6V0A4 | c.*198G>A (n.*198G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.1496G>A (n.1496G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706428C>A | CA2685126537 | ATP6V0A4 | c.*196G>T (n.*196G>T) c.*284G>T (n.*284G>T) c.1494G>T (n.1494G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706428C= | CA1746763672 | ATP6V0A4 | c.*196G= (n.*196G=) c.*284G= (n.*284G=) c.1494G= (n.1494G=) | |
| 7 | g.138706428C>T | CA834065064 | ATP6V0A4 | c.*196G>A (n.*196G>A) c.*284G>A (n.*284G>A) c.1494G>A (n.1494G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706431G>T | CA2685126538 | ATP6V0A4 | c.*193C>A (n.*193C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) c.1491C>A (n.1491C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706432C>A | CA2685126539 | ATP6V0A4 | c.*192G>T (n.*192G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) c.1490G>T (n.1490G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706433C>A | CA2685126540 | ATP6V0A4 | c.*191G>T (n.*191G>T) c.*279G>T (n.*279G>T) c.1489G>T (n.1489G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706433C>T | CA2685126541 | ATP6V0A4 | c.*191G>A (n.*191G>A) c.*279G>A (n.*279G>A) c.1489G>A (n.1489G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706436A>G | CA2685126543 | ATP6V0A4 | c.*188T>C (n.*188T>C) c.*276T>C (n.*276T>C) c.1486T>C (n.1486T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706436A>T | CA2685126542 | ATP6V0A4 | c.*188T>A (n.*188T>A) c.*276T>A (n.*276T>A) c.1486T>A (n.1486T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706437G>A | CA2685126544 | ATP6V0A4 | c.*187C>T (n.*187C>T) c.*275C>T (n.*275C>T) c.1485C>T (n.1485C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706437G>T | CA2685126545 | ATP6V0A4 | c.*187C>A (n.*187C>A) c.*275C>A (n.*275C>A) c.1485C>A (n.1485C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706438T>A | CA2685126546 | ATP6V0A4 | c.*186A>T (n.*186A>T) c.*274A>T (n.*274A>T) c.1484A>T (n.1484A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706438T>C | CA2685126547 | ATP6V0A4 | c.*186A>G (n.*186A>G) c.*274A>G (n.*274A>G) c.1484A>G (n.1484A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706438T>G | CA2685126548 | ATP6V0A4 | c.*186A>C (n.*186A>C) c.*274A>C (n.*274A>C) c.1484A>C (n.1484A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706439C>A | CA2685126549 | ATP6V0A4 | c.*185G>T (n.*185G>T) c.*273G>T (n.*273G>T) c.1483G>T (n.1483G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706439C>T | CA2685126550 | ATP6V0A4 | c.*185G>A (n.*185G>A) c.*273G>A (n.*273G>A) c.1483G>A (n.1483G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706440C>A | CA2685126551 | ATP6V0A4 | c.*184G>T (n.*184G>T) c.*272G>T (n.*272G>T) c.1482G>T (n.1482G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706440C>T | CA2685126552 | ATP6V0A4 | c.*184G>A (n.*184G>A) c.*272G>A (n.*272G>A) c.1482G>A (n.1482G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706441T>C | CA2685126553 | ATP6V0A4 | c.*183A>G (n.*183A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) c.1481A>G (n.1481A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706441T>G | CA2685126554 | ATP6V0A4 | c.*183A>C (n.*183A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) c.1481A>C (n.1481A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706442T>A | CA2685126555 | ATP6V0A4 | c.*182A>T (n.*182A>T) c.*270A>T (n.*270A>T) c.1480A>T (n.1480A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706442T>G | CA2685126556 | ATP6V0A4 | c.*182A>C (n.*182A>C) c.*270A>C (n.*270A>C) c.1480A>C (n.1480A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706443C>A | CA2685126557 | ATP6V0A4 | c.*181G>T (n.*181G>T) c.*269G>T (n.*269G>T) c.1479G>T (n.1479G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706443C>G | CA2685126558 | ATP6V0A4 | c.*181G>C (n.*181G>C) c.*269G>C (n.*269G>C) c.1479G>C (n.1479G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706444C>A | CA167113181 | ATP6V0A4 | c.*180G>T (n.*180G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) c.1478G>T (n.1478G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706444C= | CA1746763674 | ATP6V0A4 | c.*180G= (n.*180G=) c.*268G= (n.*268G=) c.1478G= (n.1478G=) | |
| 7 | g.138706444C>T | CA2685126559 | ATP6V0A4 | c.*180G>A (n.*180G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) c.1478G>A (n.1478G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706446C>A | CA1746763676 | ATP6V0A4 | c.*178G>T (n.*178G>T) c.*266G>T (n.*266G>T) c.1476G>T (n.1476G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706446C= | CA1746763675 | ATP6V0A4 | c.*178G= (n.*178G=) c.*266G= (n.*266G=) c.1476G= (n.1476G=) | |
| 7 | g.138706446C>T | CA2685126560 | ATP6V0A4 | c.*178G>A (n.*178G>A) c.*266G>A (n.*266G>A) c.1476G>A (n.1476G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706447T>C | CA2685126561 | ATP6V0A4 | c.*177A>G (n.*177A>G) c.*265A>G (n.*265A>G) c.1475A>G (n.1475A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706448G>T | CA2685126562 | ATP6V0A4 | c.*176C>A (n.*176C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) c.1474C>A (n.1474C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706449A>T | CA2685126563 | ATP6V0A4 | c.*175T>A (n.*175T>A) c.*263T>A (n.*263T>A) c.1473T>A (n.1473T>A) | gnomAD v4 |