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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.138706313_138706359del | CA2685126428 | ATP6V0A4 | c.*271_*317del (n.*271_*317del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706308_138706313delinsGTTTAT | CA1746763536 | ATP6V0A4 | c.*311_*316delinsATAAAC (n.*311_*316delinsATAAAC) | |
| 7 | g.138706312_138706316del | CA1107781980 | ATP6V0A4 | c.*311_*315del (n.*311_*315del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706312A= | CA1746763537 | ATP6V0A4 | c.*312T= (n.*312T=) | |
| 7 | g.138706312A>C | CA1746763539 | ATP6V0A4 | c.*312T>G (n.*312T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706312A>G | CA2685126431 | ATP6V0A4 | c.*312T>C (n.*312T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706317C>A | CA2778102276 | ATP6V0A4 | c.*307G>T (n.*307G>T) | |
| 7 | g.138706319C>T | CA2685126433 | ATP6V0A4 | c.*305G>A (n.*305G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706321A= | CA1746763541 | ATP6V0A4 | c.*303T= (n.*303T=) | |
| 7 | g.138706321A>G | CA1746763542 | ATP6V0A4 | c.*303T>C (n.*303T>C) | dbSNP |
| 7 | g.138706322A= | CA1746763544 | ATP6V0A4 | c.*302T= (n.*302T=) | |
| 7 | g.138706322A>C | CA167113131 | ATP6V0A4 | c.*302T>G (n.*302T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706322A>G | CA2685126435 | ATP6V0A4 | c.*302T>C (n.*302T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706323T>C | CA2685126438 | ATP6V0A4 | c.*301A>G (n.*301A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706324A>T | CA2685126439 | ATP6V0A4 | c.*300T>A (n.*300T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706325C>A | CA2685126441 | ATP6V0A4 | c.*299G>T (n.*299G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706325C= | CA1746763548 | ATP6V0A4 | c.*299G= (n.*299G=) | |
| 7 | g.138706325C>T | CA1746763550 | ATP6V0A4 | c.*299G>A (n.*299G>A) | dbSNP |
| 7 | g.138706325_138706326delinsCA | CA1746763547 | ATP6V0A4 | c.*298_*299delinsTG (n.*298_*299delinsTG) | |
| 7 | g.138706327del | CA834064999 | ATP6V0A4 | c.*298del (n.*298del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706327A= | CA1746763552 | ATP6V0A4 | c.*297T= (n.*297T=) c.*385T= (n.*385T=) | |
| 7 | g.138706327A>G | CA167113135 | ATP6V0A4 | c.*297T>C (n.*297T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706328T>C | CA2685126449 | ATP6V0A4 | c.*296A>G (n.*296A>G) c.*384A>G (n.*384A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706328T>G | CA2685126451 | ATP6V0A4 | c.*296A>C (n.*296A>C) c.*384A>C (n.*384A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706333A>T | CA2685126454 | ATP6V0A4 | c.*291T>A (n.*291T>A) c.*379T>A (n.*379T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706336del | CA2685126453 | ATP6V0A4 | c.*291del (n.*291del) c.*379del (n.*379del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706334A= | CA1746763555 | ATP6V0A4 | c.*290T= (n.*290T=) c.*378T= (n.*378T=) | |
| 7 | g.138706334A>C | CA167113140 | ATP6V0A4 | c.*290T>G (n.*290T>G) c.*378T>G (n.*378T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706336A= | CA1746763558 | ATP6V0A4 | c.*288T= (n.*288T=) c.*376T= (n.*376T=) | |
| 7 | g.138706336A>C | CA1746763559 | ATP6V0A4 | c.*288T>G (n.*288T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) | dbSNP |
| 7 | g.138706337T>C | CA167113157 | ATP6V0A4 | c.*287A>G (n.*287A>G) c.*375A>G (n.*375A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706337T= | CA1746763563 | ATP6V0A4 | c.*287A= (n.*287A=) c.*375A= (n.*375A=) | |
| 7 | g.138706338_138706339delinsAT | CA1746763566 | ATP6V0A4 | c.*285_*286delinsAT (n.*285_*286delinsAT) c.*373_*374delinsAT (n.*373_*374delinsAT) | |
| 7 | g.138706340del | CA1107781983 | ATP6V0A4 | c.*285del (n.*285del) c.*373del (n.*373del) c.1583del (n.1583del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706341G>A | CA2685126459 | ATP6V0A4 | c.*283C>T (n.*283C>T) c.*371C>T (n.*371C>T) c.1581C>T (n.1581C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706341G>T | CA2685126460 | ATP6V0A4 | c.*283C>A (n.*283C>A) c.*371C>A (n.*371C>A) c.1581C>A (n.1581C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706342C>A | CA2685126461 | ATP6V0A4 | c.*282G>T (n.*282G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.1580G>T (n.1580G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706342C>T | CA2685126462 | ATP6V0A4 | c.*282G>A (n.*282G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.1580G>A (n.1580G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706343A= | CA1746763568 | ATP6V0A4 | c.*281T= (n.*281T=) c.*369T= (n.*369T=) c.1579T= (n.1579T=) | |
| 7 | g.138706343A>C | CA834065010 | ATP6V0A4 | c.*281T>G (n.*281T>G) c.*369T>G (n.*369T>G) c.1579T>G (n.1579T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706344A= | CA1746763570 | ATP6V0A4 | c.*280T= (n.*280T=) c.*368T= (n.*368T=) c.1578T= (n.1578T=) | |
| 7 | g.138706344A>G | CA1107781984 | ATP6V0A4 | c.*280T>C (n.*280T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) c.1578T>C (n.1578T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706345G>T | CA2685126463 | ATP6V0A4 | c.*279C>A (n.*279C>A) c.*367C>A (n.*367C>A) c.1577C>A (n.1577C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706346A>T | CA2685126465 | ATP6V0A4 | c.*278T>A (n.*278T>A) c.*366T>A (n.*366T>A) c.1576T>A (n.1576T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706347A= | CA1746763571 | ATP6V0A4 | c.*277T= (n.*277T=) c.*365T= (n.*365T=) c.1575T= (n.1575T=) | |
| 7 | g.138706347A>G | CA167113164 | ATP6V0A4 | c.*277T>C (n.*277T>C) c.*365T>C (n.*365T>C) c.1575T>C (n.1575T>C) | dbSNP |
| 7 | g.138706348G>T | CA2685126468 | ATP6V0A4 | c.*276C>A (n.*276C>A) c.*364C>A (n.*364C>A) c.1574C>A (n.1574C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706348_138706350del | CA2685126466 | ATP6V0A4 | c.*274_*276del (n.*274_*276del) c.*362_*364del (n.*362_*364del) c.1572_1574del (n.1572_1574del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706349A= | CA1746763573 | ATP6V0A4 | c.*275T= (n.*275T=) c.*363T= (n.*363T=) c.1573T= (n.1573T=) | |
| 7 | g.138706349A>G | CA834065014 | ATP6V0A4 | c.*275T>C (n.*275T>C) c.*363T>C (n.*363T>C) c.1573T>C (n.1573T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706350C>A | CA2685126470 | ATP6V0A4 | c.*274G>T (n.*274G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) c.1572G>T (n.1572G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706350C= | CA1746763577 | ATP6V0A4 | c.*274G= (n.*274G=) c.*362G= (n.*362G=) c.1572G= (n.1572G=) | |
| 7 | g.138706350C>T | CA1746763579 | ATP6V0A4 | c.*274G>A (n.*274G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) c.1572G>A (n.1572G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706351A= | CA1746763581 | ATP6V0A4 | c.*273T= (n.*273T=) c.*361T= (n.*361T=) c.1571T= (n.1571T=) | |
| 7 | g.138706351A>C | CA2715666413 | ATP6V0A4 | c.*273T>G (n.*273T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) c.1571T>G (n.1571T>G) | dbSNP |
| 7 | g.138706351A>G | CA578206564 | ATP6V0A4 | c.*273T>C (n.*273T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) c.1571T>C (n.1571T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706352T>C | CA834065017 | ATP6V0A4 | c.*272A>G (n.*272A>G) c.*360A>G (n.*360A>G) c.1570A>G (n.1570A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706352T= | CA1746763583 | ATP6V0A4 | c.*272A= (n.*272A=) c.*360A= (n.*360A=) c.1570A= (n.1570A=) | |
| 7 | g.138706353C>A | CA2685126472 | ATP6V0A4 | c.*271G>T (n.*271G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) c.1569G>T (n.1569G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706353C>G | CA2685126473 | ATP6V0A4 | c.*271G>C (n.*271G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) c.1569G>C (n.1569G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706355G>C | CA1746763587 | ATP6V0A4 | c.*269C>G (n.*269C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) c.1567C>G (n.1567C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706355G= | CA1746763585 | ATP6V0A4 | c.*269C= (n.*269C=) c.*357C= (n.*357C=) c.1567C= (n.1567C=) | |
| 7 | g.138706356T>C | CA2685126474 | ATP6V0A4 | c.*268A>G (n.*268A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) c.1566A>G (n.1566A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706358T>A | CA2715918284 | ATP6V0A4 | c.*266A>T (n.*266A>T) c.*354A>T (n.*354A>T) c.1564A>T (n.1564A>T) | dbSNP |
| 7 | g.138706359A>C | CA2685126475 | ATP6V0A4 | c.*265T>G (n.*265T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) c.1563T>G (n.1563T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706360G>A | CA2685126476 | ATP6V0A4 | c.*264C>T (n.*264C>T) c.*352C>T (n.*352C>T) c.1562C>T (n.1562C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706360G>T | CA2685126477 | ATP6V0A4 | c.*264C>A (n.*264C>A) c.*352C>A (n.*352C>A) c.1562C>A (n.1562C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706361C>A | CA2685126478 | ATP6V0A4 | c.*263G>T (n.*263G>T) c.*351G>T (n.*351G>T) c.1561G>T (n.1561G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706361C>T | CA2685126479 | ATP6V0A4 | c.*263G>A (n.*263G>A) c.*351G>A (n.*351G>A) c.1561G>A (n.1561G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706362A= | CA1746763589 | ATP6V0A4 | c.*262T= (n.*262T=) c.*350T= (n.*350T=) c.1560T= (n.1560T=) | |
| 7 | g.138706362A>C | CA2685126480 | ATP6V0A4 | c.*262T>G (n.*262T>G) c.*350T>G (n.*350T>G) c.1560T>G (n.1560T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706362A>G | CA1107781986 | ATP6V0A4 | c.*262T>C (n.*262T>C) c.*350T>C (n.*350T>C) c.1560T>C (n.1560T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706362A>T | CA2685126481 | ATP6V0A4 | c.*262T>A (n.*262T>A) c.*350T>A (n.*350T>A) c.1560T>A (n.1560T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706364T>C | CA1746763593 | ATP6V0A4 | c.*260A>G (n.*260A>G) c.*348A>G (n.*348A>G) c.1558A>G (n.1558A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706364T= | CA1746763592 | ATP6V0A4 | c.*260A= (n.*260A=) c.*348A= (n.*348A=) c.1558A= (n.1558A=) | |
| 7 | g.138706365C>T | CA2685126482 | ATP6V0A4 | c.*259G>A (n.*259G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) c.1557G>A (n.1557G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706366T>C | CA1746763595 | ATP6V0A4 | c.*258A>G (n.*258A>G) c.*346A>G (n.*346A>G) c.1556A>G (n.1556A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706366T= | CA1746763597 | ATP6V0A4 | c.*258A= (n.*258A=) c.*346A= (n.*346A=) c.1556A= (n.1556A=) | |
| 7 | g.138706367C>A | CA834065018 | ATP6V0A4 | c.*257G>T (n.*257G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) c.1555G>T (n.1555G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706367C= | CA1746763602 | ATP6V0A4 | c.*257G= (n.*257G=) c.*345G= (n.*345G=) c.1555G= (n.1555G=) | |
| 7 | g.138706368C>A | CA2685126483 | ATP6V0A4 | c.*256G>T (n.*256G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) c.1554G>T (n.1554G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706368C>T | CA2685126484 | ATP6V0A4 | c.*256G>A (n.*256G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) c.1554G>A (n.1554G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706368_138706371delinsCCCT | CA1746763605 | ATP6V0A4 | c.*253_*256delinsAGGG (n.*253_*256delinsAGGG) c.*341_*344delinsAGGG (n.*341_*344delinsAGGG) c.1551_1554delinsAGGG (n.1551_1554delinsAGGG) | |
| 7 | g.138706369C>A | CA2685126485 | ATP6V0A4 | c.*255G>T (n.*255G>T) c.*343G>T (n.*343G>T) c.1553G>T (n.1553G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706369C>T | CA2685126486 | ATP6V0A4 | c.*255G>A (n.*255G>A) c.*343G>A (n.*343G>A) c.1553G>A (n.1553G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706370_138706372del | CA834065019 | ATP6V0A4 | c.*253_*255del (n.*253_*255del) c.*341_*343del (n.*341_*343del) c.1551_1553del (n.1551_1553del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706370C>A | CA2685126487 | ATP6V0A4 | c.*254G>T (n.*254G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) c.1552G>T (n.1552G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706370C>T | CA2685126488 | ATP6V0A4 | c.*254G>A (n.*254G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) c.1552G>A (n.1552G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706370_138706377delinsCTCATTTG | CA1746763607 | ATP6V0A4 | c.*247_*254delinsCAAATGAG (n.*247_*254delinsCAAATGAG) c.*335_*342delinsCAAATGAG (n.*335_*342delinsCAAATGAG) c.1545_1552delinsCAAATGAG (n.1545_1552delinsCAAATGAG) | |
| 7 | g.138706371T>A | CA2685126489 | ATP6V0A4 | c.*253A>T (n.*253A>T) c.*341A>T (n.*341A>T) c.1551A>T (n.1551A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706371T>C | CA2685126490 | ATP6V0A4 | c.*253A>G (n.*253A>G) c.*341A>G (n.*341A>G) c.1551A>G (n.1551A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706374_138706380del | CA834065020 | ATP6V0A4 | c.*247_*253del (n.*247_*253del) c.*335_*341del (n.*335_*341del) c.1545_1551del (n.1545_1551del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706372C>A | CA2778102280 | ATP6V0A4 | c.*252G>T (n.*252G>T) c.*340G>T (n.*340G>T) c.1550G>T (n.1550G>T) | |
| 7 | g.138706372C>G | CA2685126491 | ATP6V0A4 | c.*252G>C (n.*252G>C) c.*340G>C (n.*340G>C) c.1550G>C (n.1550G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706372C>T | CA2685126492 | ATP6V0A4 | c.*252G>A (n.*252G>A) c.*340G>A (n.*340G>A) c.1550G>A (n.1550G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706373A>G | CA2715918319 | ATP6V0A4 | c.*251T>C (n.*251T>C) c.*339T>C (n.*339T>C) c.1549T>C (n.1549T>C) | dbSNP |
| 7 | g.138706374T>C | CA2685126493 | ATP6V0A4 | c.*250A>G (n.*250A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) c.1548A>G (n.1548A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706374T>G | CA2685126494 | ATP6V0A4 | c.*250A>C (n.*250A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) c.1548A>C (n.1548A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706375T>A | CA2685126495 | ATP6V0A4 | c.*249A>T (n.*249A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) c.1547A>T (n.1547A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706375T>G | CA2685126496 | ATP6V0A4 | c.*249A>C (n.*249A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) c.1547A>C (n.1547A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706376T>C | CA1746763612 | ATP6V0A4 | c.*248A>G (n.*248A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) c.1546A>G (n.1546A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706376T= | CA1746763611 | ATP6V0A4 | c.*248A= (n.*248A=) c.*336A= (n.*336A=) c.1546A= (n.1546A=) | |
| 7 | g.138706377G>A | CA2685126498 | ATP6V0A4 | c.*247C>T (n.*247C>T) c.*335C>T (n.*335C>T) c.1545C>T (n.1545C>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706377G>T | CA2685126497 | ATP6V0A4 | c.*247C>A (n.*247C>A) c.*335C>A (n.*335C>A) c.1545C>A (n.1545C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706378T>C | CA578206567 | ATP6V0A4 | c.*246A>G (n.*246A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) c.1544A>G (n.1544A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706378T= | CA1746763616 | ATP6V0A4 | c.*246A= (n.*246A=) c.*334A= (n.*334A=) c.1544A= (n.1544A=) | |
| 7 | g.138706379C>A | CA2685126499 | ATP6V0A4 | c.*245G>T (n.*245G>T) c.*333G>T (n.*333G>T) c.1543G>T (n.1543G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706379C>G | CA2685126500 | ATP6V0A4 | c.*245G>C (n.*245G>C) c.*333G>C (n.*333G>C) c.1543G>C (n.1543G>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706380A>C | CA2685126501 | ATP6V0A4 | c.*244T>G (n.*244T>G) c.*332T>G (n.*332T>G) c.1542T>G (n.1542T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706380A>G | CA2685126502 | ATP6V0A4 | c.*244T>C (n.*244T>C) c.*332T>C (n.*332T>C) c.1542T>C (n.1542T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706380A>T | CA2685126503 | ATP6V0A4 | c.*244T>A (n.*244T>A) c.*332T>A (n.*332T>A) c.1542T>A (n.1542T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706381A>G | CA2533032328 | ATP6V0A4 | c.*243T>C (n.*243T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) c.1541T>C (n.1541T>C) | |
| 7 | g.138706381A>T | CA2685126505 | ATP6V0A4 | c.*243T>A (n.*243T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) c.1541T>A (n.1541T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706385_138706392del | CA2685126504 | ATP6V0A4 | c.*236_*243del (n.*236_*243del) c.*324_*331del (n.*324_*331del) c.1534_1541del (n.1534_1541del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706382T>A | CA167113165 | ATP6V0A4 | c.*242A>T (n.*242A>T) c.*330A>T (n.*330A>T) c.1540A>T (n.1540A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706382T>C | CA1746763620 | ATP6V0A4 | c.*242A>G (n.*242A>G) c.*330A>G (n.*330A>G) c.1540A>G (n.1540A>G) | dbSNP |
| 7 | g.138706382T>G | CA2685126506 | ATP6V0A4 | c.*242A>C (n.*242A>C) c.*330A>C (n.*330A>C) c.1540A>C (n.1540A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706382T= | CA1746763619 | ATP6V0A4 | c.*242A= (n.*242A=) c.*330A= (n.*330A=) c.1540A= (n.1540A=) | |
| 7 | g.138706384A>G | CA2685126507 | ATP6V0A4 | c.*240T>C (n.*240T>C) c.*328T>C (n.*328T>C) c.1538T>C (n.1538T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706384A>T | CA2685126508 | ATP6V0A4 | c.*240T>A (n.*240T>A) c.*328T>A (n.*328T>A) c.1538T>A (n.1538T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706385C>A | CA2580775856 | ATP6V0A4 | c.*239G>T (n.*239G>T) c.*327G>T (n.*327G>T) c.1537G>T (n.1537G>T) | |
| 7 | g.138706385C= | CA1746763625 | ATP6V0A4 | c.*239G= (n.*239G=) c.*327G= (n.*327G=) c.1537G= (n.1537G=) | |
| 7 | g.138706385C>G | CA2580775855 | ATP6V0A4 | c.*239G>C (n.*239G>C) c.*327G>C (n.*327G>C) c.1537G>C (n.1537G>C) | |
| 7 | g.138706385C>T | CA10628244 | ATP6V0A4 | c.*239G>A (n.*239G>A) c.*327G>A (n.*327G>A) c.1537G>A (n.1537G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706386T>C | CA2685126509 | ATP6V0A4 | c.*238A>G (n.*238A>G) c.*326A>G (n.*326A>G) c.1536A>G (n.1536A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706386T>G | CA167113166 | ATP6V0A4 | c.*238A>C (n.*238A>C) c.*326A>C (n.*326A>C) c.1536A>C (n.1536A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706386T= | CA1746763632 | ATP6V0A4 | c.*238A= (n.*238A=) c.*326A= (n.*326A=) c.1536A= (n.1536A=) | |
| 7 | g.138706386_138706389delinsTTTA | CA1746763634 | ATP6V0A4 | c.*235_*238delinsTAAA (n.*235_*238delinsTAAA) c.*323_*326delinsTAAA (n.*323_*326delinsTAAA) c.1533_1536delinsTAAA (n.1533_1536delinsTAAA) | |
| 7 | g.138706387T>G | CA1107781991 | ATP6V0A4 | c.*237A>C (n.*237A>C) c.*325A>C (n.*325A>C) c.1535A>C (n.1535A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706387T= | CA1746763636 | ATP6V0A4 | c.*237A= (n.*237A=) c.*325A= (n.*325A=) c.1535A= (n.1535A=) | |
| 7 | g.138706392_138706394del | CA1746763637 | ATP6V0A4 | c.*235_*237del (n.*235_*237del) c.*323_*325del (n.*323_*325del) c.1533_1535del (n.1533_1535del) | dbSNP |
| 7 | g.138706389A>T | CA2685126510 | ATP6V0A4 | c.*235T>A (n.*235T>A) c.*323T>A (n.*323T>A) c.1533T>A (n.1533T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706390T>A | CA2685126511 | ATP6V0A4 | c.*234A>T (n.*234A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) c.1532A>T (n.1532A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706390T>G | CA2685126513 | ATP6V0A4 | c.*234A>C (n.*234A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) c.1532A>C (n.1532A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706391del | CA2685126512 | ATP6V0A4 | c.*234del (n.*234del) c.*322del (n.*322del) c.1532del (n.1532del) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706391T>A | CA2685126514 | ATP6V0A4 | c.*233A>T (n.*233A>T) c.*321A>T (n.*321A>T) c.1531A>T (n.1531A>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706392A= | CA1746763639 | ATP6V0A4 | c.*232T= (n.*232T=) c.*320T= (n.*320T=) c.1530T= (n.1530T=) | |
| 7 | g.138706392A>C | CA2685126515 | ATP6V0A4 | c.*232T>G (n.*232T>G) c.*320T>G (n.*320T>G) c.1530T>G (n.1530T>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706392A>G | CA2685126516 | ATP6V0A4 | c.*232T>C (n.*232T>C) c.*320T>C (n.*320T>C) c.1530T>C (n.1530T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706392A>T | CA1746763640 | ATP6V0A4 | c.*232T>A (n.*232T>A) c.*320T>A (n.*320T>A) c.1530T>A (n.1530T>A) | dbSNP |
| 7 | g.138706393T>A | CA2778102298 | ATP6V0A4 | c.*231A>T (n.*231A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) c.1529A>T (n.1529A>T) | |
| 7 | g.138706395del | CA2778102297 | ATP6V0A4 | c.*231del (n.*231del) c.*319del (n.*319del) c.1529del (n.1529del) | |
| 7 | g.138706394T>C | CA2685126517 | ATP6V0A4 | c.*230A>G (n.*230A>G) c.*318A>G (n.*318A>G) c.1528A>G (n.1528A>G) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706394T>G | CA834065029 | ATP6V0A4 | c.*230A>C (n.*230A>C) c.*318A>C (n.*318A>C) c.1528A>C (n.1528A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706394T= | CA1746763641 | ATP6V0A4 | c.*230A= (n.*230A=) c.*318A= (n.*318A=) c.1528A= (n.1528A=) | |
| 7 | g.138706395T>C | CA578206573 | ATP6V0A4 | c.*229A>G (n.*229A>G) c.*317A>G (n.*317A>G) c.1527A>G (n.1527A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706395T>G | CA2685126518 | ATP6V0A4 | c.*229A>C (n.*229A>C) c.*317A>C (n.*317A>C) c.1527A>C (n.1527A>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706395T= | CA1746763643 | ATP6V0A4 | c.*229A= (n.*229A=) c.*317A= (n.*317A=) c.1527A= (n.1527A=) | |
| 7 | g.138706396G>C | CA2778102299 | ATP6V0A4 | c.*228C>G (n.*228C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) c.1526C>G (n.1526C>G) | |
| 7 | g.138706396G>T | CA2685126519 | ATP6V0A4 | c.*228C>A (n.*228C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) c.1526C>A (n.1526C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706397A>G | CA2685126520 | ATP6V0A4 | c.*227T>C (n.*227T>C) c.*315T>C (n.*315T>C) c.1525T>C (n.1525T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706398G>T | CA2685126521 | ATP6V0A4 | c.*226C>A (n.*226C>A) c.*314C>A (n.*314C>A) c.1524C>A (n.1524C>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706398_138706402delinsGAATT | CA1746763645 | ATP6V0A4 | c.*222_*226delinsAATTC (n.*222_*226delinsAATTC) c.*310_*314delinsAATTC (n.*310_*314delinsAATTC) c.1520_1524delinsAATTC (n.1520_1524delinsAATTC) | |
| 7 | g.138706402_138706405del | CA834065036 | ATP6V0A4 | c.*222_*225del (n.*222_*225del) c.*310_*313del (n.*310_*313del) c.1520_1523del (n.1520_1523del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706400A>T | CA2685126522 | ATP6V0A4 | c.*224T>A (n.*224T>A) c.*312T>A (n.*312T>A) c.1522T>A (n.1522T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706403A= | CA1746763648 | ATP6V0A4 | c.*221T= (n.*221T=) c.*309T= (n.*309T=) c.1519T= (n.1519T=) | |
| 7 | g.138706403A>C | CA1746763647 | ATP6V0A4 | c.*221T>G (n.*221T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) c.1519T>G (n.1519T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706403A>G | CA2685126524 | ATP6V0A4 | c.*221T>C (n.*221T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) c.1519T>C (n.1519T>C) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706403A>T | CA2685126523 | ATP6V0A4 | c.*221T>A (n.*221T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) c.1519T>A (n.1519T>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706405T>C | CA167113171 | ATP6V0A4 | c.*219A>G (n.*219A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) c.1517A>G (n.1517A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706405T= | CA1746763650 | ATP6V0A4 | c.*219A= (n.*219A=) c.*307A= (n.*307A=) c.1517A= (n.1517A=) | |
| 7 | g.138706407C>A | CA2685126525 | ATP6V0A4 | c.*217G>T (n.*217G>T) c.*305G>T (n.*305G>T) c.1515G>T (n.1515G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706407C= | CA1746763652 | ATP6V0A4 | c.*217G= (n.*217G=) c.*305G= (n.*305G=) c.1515G= (n.1515G=) | |
| 7 | g.138706407C>T | CA1107781993 | ATP6V0A4 | c.*217G>A (n.*217G>A) c.*305G>A (n.*305G>A) c.1515G>A (n.1515G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706408C>A | CA578206574 | ATP6V0A4 | c.*216G>T (n.*216G>T) c.*304G>T (n.*304G>T) c.1514G>T (n.1514G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706408C= | CA1746763655 | ATP6V0A4 | c.*216G= (n.*216G=) c.*304G= (n.*304G=) c.1514G= (n.1514G=) | |
| 7 | g.138706408C>T | CA578206575 | ATP6V0A4 | c.*216G>A (n.*216G>A) c.*304G>A (n.*304G>A) c.1514G>A (n.1514G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.138706409C>A | CA2685126526 | ATP6V0A4 | c.*215G>T (n.*215G>T) c.*303G>T (n.*303G>T) c.1513G>T (n.1513G>T) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706409C>T | CA2685126527 | ATP6V0A4 | c.*215G>A (n.*215G>A) c.*303G>A (n.*303G>A) c.1513G>A (n.1513G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706410C>A | CA1746763658 | ATP6V0A4 | c.*214G>T (n.*214G>T) c.*302G>T (n.*302G>T) c.1512G>T (n.1512G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706410C= | CA1746763657 | ATP6V0A4 | c.*214G= (n.*214G=) c.*302G= (n.*302G=) c.1512G= (n.1512G=) | |
| 7 | g.138706410C>T | CA2685126528 | ATP6V0A4 | c.*214G>A (n.*214G>A) c.*302G>A (n.*302G>A) c.1512G>A (n.1512G>A) | gnomAD v4 |
| 7 | g.138706412C>A | CA1746763660 | ATP6V0A4 | c.*212G>T (n.*212G>T) c.*300G>T (n.*300G>T) c.1510G>T (n.1510G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 7 | g.138706412C= | CA1746763659 | ATP6V0A4 | c.*212G= (n.*212G=) c.*300G= (n.*300G=) c.1510G= (n.1510G=) | |
| 7 | g.138706412C>T | CA2685126529 | ATP6V0A4 | c.*212G>A (n.*212G>A) c.*300G>A (n.*300G>A) c.1510G>A (n.1510G>A) | gnomAD v4 |