| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13844931A= | CA1528465049 | DNAH5 | c.5177T= (p.Leu1726=) c.5132T= (p.Leu1711=) n.5384T= c.5285T= (p.Leu1762=) c.4190T= (p.Leu1397=) c.374T= (p.Leu125=) c.22-3027T= (n.22-3027T=) c.3779T= (p.Leu1260=) n.5302T= | |
| 5 | g.13844931A>C | CA359214213 | DNAH5 | c.5177T>G (p.Leu1726Arg) c.5132T>G (p.Leu1711Arg) n.5384T>G c.5285T>G (p.Leu1762Arg) c.4190T>G (p.Leu1397Arg) c.374T>G (p.Leu125Arg) c.22-3027T>G (n.22-3027T>G) c.3779T>G (p.Leu1260Arg) n.5302T>G | |
| 5 | g.13844931A>G | CA3203769 | DNAH5 | c.5177T>C (p.Leu1726Pro) c.5132T>C (p.Leu1711Pro) n.5384T>C c.5285T>C (p.Leu1762Pro) c.4190T>C (p.Leu1397Pro) c.374T>C (p.Leu125Pro) c.22-3027T>C (n.22-3027T>C) c.3779T>C (p.Leu1260Pro) n.5302T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844931A>T | CA359214215 | DNAH5 | c.5177T>A (p.Leu1726Gln) c.5132T>A (p.Leu1711Gln) n.5384T>A c.5285T>A (p.Leu1762Gln) c.4190T>A (p.Leu1397Gln) c.374T>A (p.Leu125Gln) c.22-3027T>A (n.22-3027T>A) c.3779T>A (p.Leu1260Gln) n.5302T>A | |
| 5 | g.13844932G>A | CA443258155 | DNAH5 | c.5176C>T (p.Leu1726=) c.5131C>T (p.Leu1711=) n.5383C>T c.5284C>T (p.Leu1762=) c.4189C>T (p.Leu1397=) c.373C>T (p.Leu125=) c.22-3028C>T (n.22-3028C>T) c.3778C>T (p.Leu1260=) n.5301C>T | |
| 5 | g.13844932G>C | CA3203770 | DNAH5 | c.5176C>G (p.Leu1726Val) c.5131C>G (p.Leu1711Val) n.5383C>G c.5284C>G (p.Leu1762Val) c.4189C>G (p.Leu1397Val) c.373C>G (p.Leu125Val) c.22-3028C>G (n.22-3028C>G) c.3778C>G (p.Leu1260Val) n.5301C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844932G= | CA1528465050 | DNAH5 | c.5176C= (p.Leu1726=) c.5131C= (p.Leu1711=) n.5383C= c.5284C= (p.Leu1762=) c.4189C= (p.Leu1397=) c.373C= (p.Leu125=) c.22-3028C= (n.22-3028C=) c.3778C= (p.Leu1260=) n.5301C= | |
| 5 | g.13844932G>T | CA359214220 | DNAH5 | c.5176C>A (p.Leu1726Ile) c.5131C>A (p.Leu1711Ile) n.5383C>A c.5284C>A (p.Leu1762Ile) c.4189C>A (p.Leu1397Ile) c.373C>A (p.Leu125Ile) c.22-3028C>A (n.22-3028C>A) c.3778C>A (p.Leu1260Ile) n.5301C>A | |
| 5 | g.13844933A>C | CA443258157 | DNAH5 | c.5175T>G (p.Leu1725=) c.5130T>G (p.Leu1710=) n.5382T>G c.5283T>G (p.Leu1761=) c.4188T>G (p.Leu1396=) c.372T>G (p.Leu124=) c.22-3029T>G (n.22-3029T>G) c.3777T>G (p.Leu1259=) n.5300T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13844933A>G | CA443258158 | DNAH5 | c.5175T>C (p.Leu1725=) c.5130T>C (p.Leu1710=) n.5382T>C c.5283T>C (p.Leu1761=) c.4188T>C (p.Leu1396=) c.372T>C (p.Leu124=) c.22-3029T>C (n.22-3029T>C) c.3777T>C (p.Leu1259=) n.5300T>C | |
| 5 | g.13844933A>T | CA443258160 | DNAH5 | c.5175T>A (p.Leu1725=) c.5130T>A (p.Leu1710=) n.5382T>A c.5283T>A (p.Leu1761=) c.4188T>A (p.Leu1396=) c.372T>A (p.Leu124=) c.22-3029T>A (n.22-3029T>A) c.3777T>A (p.Leu1259=) n.5300T>A | |
| 5 | g.13844934A>C | CA359214222 | DNAH5 | c.5174T>G (p.Leu1725Arg) c.5129T>G (p.Leu1710Arg) n.5381T>G c.5282T>G (p.Leu1761Arg) c.4187T>G (p.Leu1396Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.22-3030T>G (n.22-3030T>G) c.3776T>G (p.Leu1259Arg) n.5299T>G | |
| 5 | g.13844934A>G | CA359214223 | DNAH5 | c.5174T>C (p.Leu1725Pro) c.5129T>C (p.Leu1710Pro) n.5381T>C c.5282T>C (p.Leu1761Pro) c.4187T>C (p.Leu1396Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.22-3030T>C (n.22-3030T>C) c.3776T>C (p.Leu1259Pro) n.5299T>C | |
| 5 | g.13844934A>T | CA359214224 | DNAH5 | c.5174T>A (p.Leu1725His) c.5129T>A (p.Leu1710His) n.5381T>A c.5282T>A (p.Leu1761His) c.4187T>A (p.Leu1396His) c.371T>A (p.Leu124His) c.22-3030T>A (n.22-3030T>A) c.3776T>A (p.Leu1259His) n.5299T>A | |
| 5 | g.13844935G>A | CA359214226 | DNAH5 | c.5173C>T (p.Leu1725Phe) c.5128C>T (p.Leu1710Phe) n.5380C>T c.5281C>T (p.Leu1761Phe) c.4186C>T (p.Leu1396Phe) c.370C>T (p.Leu124Phe) c.22-3031C>T (n.22-3031C>T) c.3775C>T (p.Leu1259Phe) n.5298C>T | |
| 5 | g.13844935G>C | CA359214228 | DNAH5 | c.5173C>G (p.Leu1725Val) c.5128C>G (p.Leu1710Val) n.5380C>G c.5281C>G (p.Leu1761Val) c.4186C>G (p.Leu1396Val) c.370C>G (p.Leu124Val) c.22-3031C>G (n.22-3031C>G) c.3775C>G (p.Leu1259Val) n.5298C>G | |
| 5 | g.13844935G>T | CA359214231 | DNAH5 | c.5173C>A (p.Leu1725Ile) c.5128C>A (p.Leu1710Ile) n.5380C>A c.5281C>A (p.Leu1761Ile) c.4186C>A (p.Leu1396Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile) c.22-3031C>A (n.22-3031C>A) c.3775C>A (p.Leu1259Ile) n.5298C>A | |
| 5 | g.13844936G>A | CA182933 | DNAH5 | c.5172C>T (p.Ala1724=) c.5127C>T (p.Ala1709=) n.5379C>T c.5280C>T (p.Ala1760=) c.4185C>T (p.Ala1395=) c.369C>T (p.Ala123=) c.22-3032C>T (n.22-3032C>T) c.3774C>T (p.Ala1258=) n.5297C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844936G>C | CA443258170 | DNAH5 | c.5172C>G (p.Ala1724=) c.5127C>G (p.Ala1709=) n.5379C>G c.5280C>G (p.Ala1760=) c.4185C>G (p.Ala1395=) c.369C>G (p.Ala123=) c.22-3032C>G (n.22-3032C>G) c.3774C>G (p.Ala1258=) n.5297C>G | dbSNP |
| 5 | g.13844936G= | CA1528465051 | DNAH5 | c.5172C= (p.Ala1724=) c.5127C= (p.Ala1709=) n.5379C= c.5280C= (p.Ala1760=) c.4185C= (p.Ala1395=) c.369C= (p.Ala123=) c.22-3032C= (n.22-3032C=) c.3774C= (p.Ala1258=) n.5297C= | |
| 5 | g.13844936G>T | CA3203771 | DNAH5 | c.5172C>A (p.Ala1724=) c.5127C>A (p.Ala1709=) n.5379C>A c.5280C>A (p.Ala1760=) c.4185C>A (p.Ala1395=) c.369C>A (p.Ala123=) c.22-3032C>A (n.22-3032C>A) c.3774C>A (p.Ala1258=) n.5297C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844937G>A | CA359214236 | DNAH5 | c.5171C>T (p.Ala1724Val) c.5126C>T (p.Ala1709Val) n.5378C>T c.5279C>T (p.Ala1760Val) c.4184C>T (p.Ala1395Val) c.368C>T (p.Ala123Val) c.22-3033C>T (n.22-3033C>T) c.3773C>T (p.Ala1258Val) n.5296C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844937G>C | CA359214239 | DNAH5 | c.5171C>G (p.Ala1724Gly) c.5126C>G (p.Ala1709Gly) n.5378C>G c.5279C>G (p.Ala1760Gly) c.4184C>G (p.Ala1395Gly) c.368C>G (p.Ala123Gly) c.22-3033C>G (n.22-3033C>G) c.3773C>G (p.Ala1258Gly) n.5296C>G | |
| 5 | g.13844937G= | CA1528465052 | DNAH5 | c.5171C= (p.Ala1724=) c.5126C= (p.Ala1709=) n.5378C= c.5279C= (p.Ala1760=) c.4184C= (p.Ala1395=) c.368C= (p.Ala123=) c.22-3033C= (n.22-3033C=) c.3773C= (p.Ala1258=) n.5296C= | |
| 5 | g.13844937G>T | CA359214242 | DNAH5 | c.5171C>A (p.Ala1724Asp) c.5126C>A (p.Ala1709Asp) n.5378C>A c.5279C>A (p.Ala1760Asp) c.4184C>A (p.Ala1395Asp) c.368C>A (p.Ala123Asp) c.22-3033C>A (n.22-3033C>A) c.3773C>A (p.Ala1258Asp) n.5296C>A | |
| 5 | g.13844938C>A | CA359214248 | DNAH5 | c.5170G>T (p.Ala1724Ser) c.5125G>T (p.Ala1709Ser) n.5377G>T c.5278G>T (p.Ala1760Ser) c.4183G>T (p.Ala1395Ser) c.367G>T (p.Ala123Ser) c.22-3034G>T (n.22-3034G>T) c.3772G>T (p.Ala1258Ser) n.5295G>T | |
| 5 | g.13844938C>G | CA359214244 | DNAH5 | c.5170G>C (p.Ala1724Pro) c.5125G>C (p.Ala1709Pro) n.5377G>C c.5278G>C (p.Ala1760Pro) c.4183G>C (p.Ala1395Pro) c.367G>C (p.Ala123Pro) c.22-3034G>C (n.22-3034G>C) c.3772G>C (p.Ala1258Pro) n.5295G>C | |
| 5 | g.13844938C>T | CA359214246 | DNAH5 | c.5170G>A (p.Ala1724Thr) c.5125G>A (p.Ala1709Thr) n.5377G>A c.5278G>A (p.Ala1760Thr) c.4183G>A (p.Ala1395Thr) c.367G>A (p.Ala123Thr) c.22-3034G>A (n.22-3034G>A) c.3772G>A (p.Ala1258Thr) n.5295G>A | |
| 5 | g.13844939A>C | CA443258178 | DNAH5 | c.5169T>G (p.Pro1723=) c.5124T>G (p.Pro1708=) n.5376T>G c.5277T>G (p.Pro1759=) c.4182T>G (p.Pro1394=) c.366T>G (p.Pro122=) c.22-3035T>G (n.22-3035T>G) c.3771T>G (p.Pro1257=) n.5294T>G | |
| 5 | g.13844939A>G | CA443258181 | DNAH5 | c.5169T>C (p.Pro1723=) c.5124T>C (p.Pro1708=) n.5376T>C c.5277T>C (p.Pro1759=) c.4182T>C (p.Pro1394=) c.366T>C (p.Pro122=) c.22-3035T>C (n.22-3035T>C) c.3771T>C (p.Pro1257=) n.5294T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13844939A>T | CA443258180 | DNAH5 | c.5169T>A (p.Pro1723=) c.5124T>A (p.Pro1708=) n.5376T>A c.5277T>A (p.Pro1759=) c.4182T>A (p.Pro1394=) c.366T>A (p.Pro122=) c.22-3035T>A (n.22-3035T>A) c.3771T>A (p.Pro1257=) n.5294T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13844940G>A | CA359214249 | DNAH5 | c.5168C>T (p.Pro1723Leu) c.5123C>T (p.Pro1708Leu) n.5375C>T c.5276C>T (p.Pro1759Leu) c.4181C>T (p.Pro1394Leu) c.365C>T (p.Pro122Leu) c.22-3036C>T (n.22-3036C>T) c.3770C>T (p.Pro1257Leu) n.5293C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13844940G>C | CA359214252 | DNAH5 | c.5168C>G (p.Pro1723Arg) c.5123C>G (p.Pro1708Arg) n.5375C>G c.5276C>G (p.Pro1759Arg) c.4181C>G (p.Pro1394Arg) c.365C>G (p.Pro122Arg) c.22-3036C>G (n.22-3036C>G) c.3770C>G (p.Pro1257Arg) n.5293C>G | |
| 5 | g.13844940G>T | CA359214254 | DNAH5 | c.5168C>A (p.Pro1723His) c.5123C>A (p.Pro1708His) n.5375C>A c.5276C>A (p.Pro1759His) c.4181C>A (p.Pro1394His) c.365C>A (p.Pro122His) c.22-3036C>A (n.22-3036C>A) c.3770C>A (p.Pro1257His) n.5293C>A | |
| 5 | g.13844941G>A | CA359214257 | DNAH5 | c.5167C>T (p.Pro1723Ser) c.5122C>T (p.Pro1708Ser) n.5374C>T c.5275C>T (p.Pro1759Ser) c.4180C>T (p.Pro1394Ser) c.364C>T (p.Pro122Ser) c.22-3037C>T (n.22-3037C>T) c.3769C>T (p.Pro1257Ser) n.5292C>T | |
| 5 | g.13844941G>C | CA3203772 | DNAH5 | c.5167C>G (p.Pro1723Ala) c.5122C>G (p.Pro1708Ala) n.5374C>G c.5275C>G (p.Pro1759Ala) c.4180C>G (p.Pro1394Ala) c.364C>G (p.Pro122Ala) c.22-3037C>G (n.22-3037C>G) c.3769C>G (p.Pro1257Ala) n.5292C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844941G= | CA1528465053 | DNAH5 | c.5167C= (p.Pro1723=) c.5122C= (p.Pro1708=) n.5374C= c.5275C= (p.Pro1759=) c.4180C= (p.Pro1394=) c.364C= (p.Pro122=) c.22-3037C= (n.22-3037C=) c.3769C= (p.Pro1257=) n.5292C= | |
| 5 | g.13844941G>T | CA359214261 | DNAH5 | c.5167C>A (p.Pro1723Thr) c.5122C>A (p.Pro1708Thr) n.5374C>A c.5275C>A (p.Pro1759Thr) c.4180C>A (p.Pro1394Thr) c.364C>A (p.Pro122Thr) c.22-3037C>A (n.22-3037C>A) c.3769C>A (p.Pro1257Thr) n.5292C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13844942A>C | CA359214264 | DNAH5 | c.5166T>G (p.Asp1722Glu) c.5121T>G (p.Asp1707Glu) n.5373T>G c.5274T>G (p.Asp1758Glu) c.4179T>G (p.Asp1393Glu) c.363T>G (p.Asp121Glu) c.22-3038T>G (n.22-3038T>G) c.3768T>G (p.Asp1256Glu) n.5291T>G | |
| 5 | g.13844942A>G | CA443258189 | DNAH5 | c.5166T>C (p.Asp1722=) c.5121T>C (p.Asp1707=) n.5373T>C c.5274T>C (p.Asp1758=) c.4179T>C (p.Asp1393=) c.363T>C (p.Asp121=) c.22-3038T>C (n.22-3038T>C) c.3768T>C (p.Asp1256=) n.5291T>C | |
| 5 | g.13844942A>T | CA359214266 | DNAH5 | c.5166T>A (p.Asp1722Glu) c.5121T>A (p.Asp1707Glu) n.5373T>A c.5274T>A (p.Asp1758Glu) c.4179T>A (p.Asp1393Glu) c.363T>A (p.Asp121Glu) c.22-3038T>A (n.22-3038T>A) c.3768T>A (p.Asp1256Glu) n.5291T>A | |
| 5 | g.13844943T>A | CA359214269 | DNAH5 | c.5165A>T (p.Asp1722Val) c.5120A>T (p.Asp1707Val) n.5372A>T c.5273A>T (p.Asp1758Val) c.4178A>T (p.Asp1393Val) c.362A>T (p.Asp121Val) c.22-3039A>T (n.22-3039A>T) c.3767A>T (p.Asp1256Val) n.5290A>T | |
| 5 | g.13844943T>C | CA113954648 | DNAH5 | c.5165A>G (p.Asp1722Gly) c.5120A>G (p.Asp1707Gly) n.5372A>G c.5273A>G (p.Asp1758Gly) c.4178A>G (p.Asp1393Gly) c.362A>G (p.Asp121Gly) c.22-3039A>G (n.22-3039A>G) c.3767A>G (p.Asp1256Gly) n.5290A>G | dbSNP |
| 5 | g.13844943T>G | CA359214272 | DNAH5 | c.5165A>C (p.Asp1722Ala) c.5120A>C (p.Asp1707Ala) n.5372A>C c.5273A>C (p.Asp1758Ala) c.4178A>C (p.Asp1393Ala) c.362A>C (p.Asp121Ala) c.22-3039A>C (n.22-3039A>C) c.3767A>C (p.Asp1256Ala) n.5290A>C | |
| 5 | g.13844943T= | CA1528465054 | DNAH5 | c.5165A= (p.Asp1722=) c.5120A= (p.Asp1707=) n.5372A= c.5273A= (p.Asp1758=) c.4178A= (p.Asp1393=) c.362A= (p.Asp121=) c.22-3039A= (n.22-3039A=) c.3767A= (p.Asp1256=) n.5290A= | |
| 5 | g.13844944C>A | CA359214278 | DNAH5 | c.5164G>T (p.Asp1722Tyr) c.5119G>T (p.Asp1707Tyr) n.5371G>T c.5272G>T (p.Asp1758Tyr) c.4177G>T (p.Asp1393Tyr) c.361G>T (p.Asp121Tyr) c.22-3040G>T (n.22-3040G>T) c.3766G>T (p.Asp1256Tyr) n.5289G>T | |
| 5 | g.13844944C>G | CA359214281 | DNAH5 | c.5164G>C (p.Asp1722His) c.5119G>C (p.Asp1707His) n.5371G>C c.5272G>C (p.Asp1758His) c.4177G>C (p.Asp1393His) c.361G>C (p.Asp121His) c.22-3040G>C (n.22-3040G>C) c.3766G>C (p.Asp1256His) n.5289G>C | |
| 5 | g.13844944C>T | CA359214275 | DNAH5 | c.5164G>A (p.Asp1722Asn) c.5119G>A (p.Asp1707Asn) n.5371G>A c.5272G>A (p.Asp1758Asn) c.4177G>A (p.Asp1393Asn) c.361G>A (p.Asp121Asn) c.22-3040G>A (n.22-3040G>A) c.3766G>A (p.Asp1256Asn) n.5289G>A | |
| 5 | g.13844945T>A | CA443258203 | DNAH5 | c.5163A>T (p.Ser1721=) c.5118A>T (p.Ser1706=) n.5370A>T c.5271A>T (p.Ser1757=) c.4176A>T (p.Ser1392=) c.360A>T (p.Ser120=) c.22-3041A>T (n.22-3041A>T) c.3765A>T (p.Ser1255=) n.5288A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13844945T>C | CA443258206 | DNAH5 | c.5163A>G (p.Ser1721=) c.5118A>G (p.Ser1706=) n.5370A>G c.5271A>G (p.Ser1757=) c.4176A>G (p.Ser1392=) c.360A>G (p.Ser120=) c.22-3041A>G (n.22-3041A>G) c.3765A>G (p.Ser1255=) n.5288A>G | dbSNP |
| 5 | g.13844945T>G | CA443258208 | DNAH5 | c.5163A>C (p.Ser1721=) c.5118A>C (p.Ser1706=) n.5370A>C c.5271A>C (p.Ser1757=) c.4176A>C (p.Ser1392=) c.360A>C (p.Ser120=) c.22-3041A>C (n.22-3041A>C) c.3765A>C (p.Ser1255=) n.5288A>C | |
| 5 | g.13844945T= | CA1528465055 | DNAH5 | c.5163A= (p.Ser1721=) c.5118A= (p.Ser1706=) n.5370A= c.5271A= (p.Ser1757=) c.4176A= (p.Ser1392=) c.360A= (p.Ser120=) c.22-3041A= (n.22-3041A=) c.3765A= (p.Ser1255=) n.5288A= | |
| 5 | g.13844946G>A | CA359214284 | DNAH5 | c.5162C>T (p.Ser1721Leu) c.5117C>T (p.Ser1706Leu) n.5369C>T c.5270C>T (p.Ser1757Leu) c.4175C>T (p.Ser1392Leu) c.359C>T (p.Ser120Leu) c.22-3042C>T (n.22-3042C>T) c.3764C>T (p.Ser1255Leu) n.5287C>T | |
| 5 | g.13844946G>C | CA359214286 | DNAH5 | c.5162C>G (p.Ser1721Ter) c.5117C>G (p.Ser1706Ter) n.5369C>G c.5270C>G (p.Ser1757Ter) c.4175C>G (p.Ser1392Ter) c.359C>G (p.Ser120Ter) c.22-3042C>G (n.22-3042C>G) c.3764C>G (p.Ser1255Ter) n.5287C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13844946G= | CA1528465056 | DNAH5 | c.5162C= (p.Ser1721=) c.5117C= (p.Ser1706=) n.5369C= c.5270C= (p.Ser1757=) c.4175C= (p.Ser1392=) c.359C= (p.Ser120=) c.22-3042C= (n.22-3042C=) c.3764C= (p.Ser1255=) n.5287C= | |
| 5 | g.13844946G>T | CA359214288 | DNAH5 | c.5162C>A (p.Ser1721Ter) c.5117C>A (p.Ser1706Ter) n.5369C>A c.5270C>A (p.Ser1757Ter) c.4175C>A (p.Ser1392Ter) c.359C>A (p.Ser120Ter) c.22-3042C>A (n.22-3042C>A) c.3764C>A (p.Ser1255Ter) n.5287C>A | |
| 5 | g.13844947A>C | CA359214290 | DNAH5 | c.5161T>G (p.Ser1721Ala) c.5116T>G (p.Ser1706Ala) n.5368T>G c.5269T>G (p.Ser1757Ala) c.4174T>G (p.Ser1392Ala) c.358T>G (p.Ser120Ala) c.22-3043T>G (n.22-3043T>G) c.3763T>G (p.Ser1255Ala) n.5286T>G | |
| 5 | g.13844947A>G | CA359214292 | DNAH5 | c.5161T>C (p.Ser1721Pro) c.5116T>C (p.Ser1706Pro) n.5368T>C c.5269T>C (p.Ser1757Pro) c.4174T>C (p.Ser1392Pro) c.358T>C (p.Ser120Pro) c.22-3043T>C (n.22-3043T>C) c.3763T>C (p.Ser1255Pro) n.5286T>C | |
| 5 | g.13844947A>T | CA359214293 | DNAH5 | c.5161T>A (p.Ser1721Thr) c.5116T>A (p.Ser1706Thr) n.5368T>A c.5269T>A (p.Ser1757Thr) c.4174T>A (p.Ser1392Thr) c.358T>A (p.Ser120Thr) c.22-3043T>A (n.22-3043T>A) c.3763T>A (p.Ser1255Thr) n.5286T>A | |
| 5 | g.13844948G>A | CA443258219 | DNAH5 | c.5160C>T (p.Val1720=) c.5115C>T (p.Val1705=) n.5367C>T c.5268C>T (p.Val1756=) c.4173C>T (p.Val1391=) c.357C>T (p.Val119=) c.22-3044C>T (n.22-3044C>T) c.3762C>T (p.Val1254=) n.5285C>T | |
| 5 | g.13844948G>C | CA443258220 | DNAH5 | c.5160C>G (p.Val1720=) c.5115C>G (p.Val1705=) n.5367C>G c.5268C>G (p.Val1756=) c.4173C>G (p.Val1391=) c.357C>G (p.Val119=) c.22-3044C>G (n.22-3044C>G) c.3762C>G (p.Val1254=) n.5285C>G | ClinVar |
| 5 | g.13844948G>T | CA443258222 | DNAH5 | c.5160C>A (p.Val1720=) c.5115C>A (p.Val1705=) n.5367C>A c.5268C>A (p.Val1756=) c.4173C>A (p.Val1391=) c.357C>A (p.Val119=) c.22-3044C>A (n.22-3044C>A) c.3762C>A (p.Val1254=) n.5285C>A | |
| 5 | g.13844949A>C | CA359214296 | DNAH5 | c.5159T>G (p.Val1720Gly) c.5114T>G (p.Val1705Gly) n.5366T>G c.5267T>G (p.Val1756Gly) c.4172T>G (p.Val1391Gly) c.356T>G (p.Val119Gly) c.22-3045T>G (n.22-3045T>G) c.3761T>G (p.Val1254Gly) n.5284T>G | |
| 5 | g.13844949A>G | CA359214299 | DNAH5 | c.5159T>C (p.Val1720Ala) c.5114T>C (p.Val1705Ala) n.5366T>C c.5267T>C (p.Val1756Ala) c.4172T>C (p.Val1391Ala) c.356T>C (p.Val119Ala) c.22-3045T>C (n.22-3045T>C) c.3761T>C (p.Val1254Ala) n.5284T>C | |
| 5 | g.13844949A>T | CA359214301 | DNAH5 | c.5159T>A (p.Val1720Asp) c.5114T>A (p.Val1705Asp) n.5366T>A c.5267T>A (p.Val1756Asp) c.4172T>A (p.Val1391Asp) c.356T>A (p.Val119Asp) c.22-3045T>A (n.22-3045T>A) c.3761T>A (p.Val1254Asp) n.5284T>A | |
| 5 | g.13844950C>A | CA359214303 | DNAH5 | c.5158G>T (p.Val1720Phe) c.5113G>T (p.Val1705Phe) n.5365G>T c.5266G>T (p.Val1756Phe) c.4171G>T (p.Val1391Phe) c.355G>T (p.Val119Phe) c.22-3046G>T (n.22-3046G>T) c.3760G>T (p.Val1254Phe) n.5283G>T | |
| 5 | g.13844950C= | CA1528465057 | DNAH5 | c.5158G= (p.Val1720=) c.5113G= (p.Val1705=) n.5365G= c.5266G= (p.Val1756=) c.4171G= (p.Val1391=) c.355G= (p.Val119=) c.22-3046G= (n.22-3046G=) c.3760G= (p.Val1254=) n.5283G= | |
| 5 | g.13844950C>G | CA359214305 | DNAH5 | c.5158G>C (p.Val1720Leu) c.5113G>C (p.Val1705Leu) n.5365G>C c.5266G>C (p.Val1756Leu) c.4171G>C (p.Val1391Leu) c.355G>C (p.Val119Leu) c.22-3046G>C (n.22-3046G>C) c.3760G>C (p.Val1254Leu) n.5283G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844950C>T | CA3203773 | DNAH5 | c.5158G>A (p.Val1720Ile) c.5113G>A (p.Val1705Ile) n.5365G>A c.5266G>A (p.Val1756Ile) c.4171G>A (p.Val1391Ile) c.355G>A (p.Val119Ile) c.22-3046G>A (n.22-3046G>A) c.3760G>A (p.Val1254Ile) n.5283G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844951G>A | CA3203774 | DNAH5 | c.5157C>T (p.Phe1719=) c.5112C>T (p.Phe1704=) n.5364C>T c.5265C>T (p.Phe1755=) c.4170C>T (p.Phe1390=) c.354C>T (p.Phe118=) c.22-3047C>T (n.22-3047C>T) c.3759C>T (p.Phe1253=) n.5282C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13844951G>C | CA359214310 | DNAH5 | c.5157C>G (p.Phe1719Leu) c.5112C>G (p.Phe1704Leu) n.5364C>G c.5265C>G (p.Phe1755Leu) c.4170C>G (p.Phe1390Leu) c.354C>G (p.Phe118Leu) c.22-3047C>G (n.22-3047C>G) c.3759C>G (p.Phe1253Leu) n.5282C>G | |
| 5 | g.13844951G= | CA1528465058 | DNAH5 | c.5157C= (p.Phe1719=) c.5112C= (p.Phe1704=) n.5364C= c.5265C= (p.Phe1755=) c.4170C= (p.Phe1390=) c.354C= (p.Phe118=) c.22-3047C= (n.22-3047C=) c.3759C= (p.Phe1253=) n.5282C= | |
| 5 | g.13844951G>T | CA359214308 | DNAH5 | c.5157C>A (p.Phe1719Leu) c.5112C>A (p.Phe1704Leu) n.5364C>A c.5265C>A (p.Phe1755Leu) c.4170C>A (p.Phe1390Leu) c.354C>A (p.Phe118Leu) c.22-3047C>A (n.22-3047C>A) c.3759C>A (p.Phe1253Leu) n.5282C>A | |
| 5 | g.13844952A>C | CA359214313 | DNAH5 | c.5156T>G (p.Phe1719Cys) c.5111T>G (p.Phe1704Cys) n.5363T>G c.5264T>G (p.Phe1755Cys) c.4169T>G (p.Phe1390Cys) c.353T>G (p.Phe118Cys) c.22-3048T>G (n.22-3048T>G) c.3758T>G (p.Phe1253Cys) n.5281T>G | |
| 5 | g.13844952A>G | CA359214315 | DNAH5 | c.5156T>C (p.Phe1719Ser) c.5111T>C (p.Phe1704Ser) n.5363T>C c.5264T>C (p.Phe1755Ser) c.4169T>C (p.Phe1390Ser) c.353T>C (p.Phe118Ser) c.22-3048T>C (n.22-3048T>C) c.3758T>C (p.Phe1253Ser) n.5281T>C | |
| 5 | g.13844952A>T | CA359214316 | DNAH5 | c.5156T>A (p.Phe1719Tyr) c.5111T>A (p.Phe1704Tyr) n.5363T>A c.5264T>A (p.Phe1755Tyr) c.4169T>A (p.Phe1390Tyr) c.353T>A (p.Phe118Tyr) c.22-3048T>A (n.22-3048T>A) c.3758T>A (p.Phe1253Tyr) n.5281T>A | |
| 5 | g.13844953A= | CA1528465059 | DNAH5 | c.5155T= (p.Phe1719=) c.5110T= (p.Phe1704=) n.5362T= c.5263T= (p.Phe1755=) c.4168T= (p.Phe1390=) c.352T= (p.Phe118=) c.22-3049T= (n.22-3049T=) c.3757T= (p.Phe1253=) n.5280T= | |
| 5 | g.13844953A>C | CA359214319 | DNAH5 | c.5155T>G (p.Phe1719Val) c.5110T>G (p.Phe1704Val) n.5362T>G c.5263T>G (p.Phe1755Val) c.4168T>G (p.Phe1390Val) c.352T>G (p.Phe118Val) c.22-3049T>G (n.22-3049T>G) c.3757T>G (p.Phe1253Val) n.5280T>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13844953A>G | CA359214321 | DNAH5 | c.5155T>C (p.Phe1719Leu) c.5110T>C (p.Phe1704Leu) n.5362T>C c.5263T>C (p.Phe1755Leu) c.4168T>C (p.Phe1390Leu) c.352T>C (p.Phe118Leu) c.22-3049T>C (n.22-3049T>C) c.3757T>C (p.Phe1253Leu) n.5280T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13844953A>T | CA359214323 | DNAH5 | c.5155T>A (p.Phe1719Ile) c.5110T>A (p.Phe1704Ile) n.5362T>A c.5263T>A (p.Phe1755Ile) c.4168T>A (p.Phe1390Ile) c.352T>A (p.Phe118Ile) c.22-3049T>A (n.22-3049T>A) c.3757T>A (p.Phe1253Ile) n.5280T>A | |
| 5 | g.13844954G>A | CA443258237 | DNAH5 | c.5154C>T (p.Phe1718=) c.5109C>T (p.Phe1703=) n.5361C>T c.5262C>T (p.Phe1754=) c.4167C>T (p.Phe1389=) c.351C>T (p.Phe117=) c.22-3050C>T (n.22-3050C>T) c.3756C>T (p.Phe1252=) n.5279C>T | COSMIC |
| 5 | g.13844954G>C | CA359214324 | DNAH5 | c.5154C>G (p.Phe1718Leu) c.5109C>G (p.Phe1703Leu) n.5361C>G c.5262C>G (p.Phe1754Leu) c.4167C>G (p.Phe1389Leu) c.351C>G (p.Phe117Leu) c.22-3050C>G (n.22-3050C>G) c.3756C>G (p.Phe1252Leu) n.5279C>G | |
| 5 | g.13844954G>T | CA359214326 | DNAH5 | c.5154C>A (p.Phe1718Leu) c.5109C>A (p.Phe1703Leu) n.5361C>A c.5262C>A (p.Phe1754Leu) c.4167C>A (p.Phe1389Leu) c.351C>A (p.Phe117Leu) c.22-3050C>A (n.22-3050C>A) c.3756C>A (p.Phe1252Leu) n.5279C>A | |
| 5 | g.13844954dup | CA2697547065 | DNAH5 | c.5154dup (p.Phe1719LeufsTer29) c.5109dup (p.Phe1704LeufsTer29) n.5361dup c.5262dup (p.Phe1755LeufsTer29) c.4167dup (p.Phe1390LeufsTer29) c.351dup (p.Phe118LeufsTer29) c.22-3050dup (n.22-3050dup) c.3756dup (p.Phe1253LeufsTer29) n.5279dup | ClinVar |
| 5 | g.13844955A= | CA1528465060 | DNAH5 | c.5153T= (p.Phe1718=) c.5108T= (p.Phe1703=) n.5360T= c.5261T= (p.Phe1754=) c.4166T= (p.Phe1389=) c.350T= (p.Phe117=) c.22-3051T= (n.22-3051T=) c.3755T= (p.Phe1252=) n.5278T= | |
| 5 | g.13844955A>C | CA359214329 | DNAH5 | c.5153T>G (p.Phe1718Cys) c.5108T>G (p.Phe1703Cys) n.5360T>G c.5261T>G (p.Phe1754Cys) c.4166T>G (p.Phe1389Cys) c.350T>G (p.Phe117Cys) c.22-3051T>G (n.22-3051T>G) c.3755T>G (p.Phe1252Cys) n.5278T>G | |
| 5 | g.13844955A>G | CA359214332 | DNAH5 | c.5153T>C (p.Phe1718Ser) c.5108T>C (p.Phe1703Ser) n.5360T>C c.5261T>C (p.Phe1754Ser) c.4166T>C (p.Phe1389Ser) c.350T>C (p.Phe117Ser) c.22-3051T>C (n.22-3051T>C) c.3755T>C (p.Phe1252Ser) n.5278T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844955A>T | CA359214334 | DNAH5 | c.5153T>A (p.Phe1718Tyr) c.5108T>A (p.Phe1703Tyr) n.5360T>A c.5261T>A (p.Phe1754Tyr) c.4166T>A (p.Phe1389Tyr) c.350T>A (p.Phe117Tyr) c.22-3051T>A (n.22-3051T>A) c.3755T>A (p.Phe1252Tyr) n.5278T>A | |
| 5 | g.13844956A>C | CA359214340 | DNAH5 | c.5152T>G (p.Phe1718Val) c.5107T>G (p.Phe1703Val) n.5359T>G c.5260T>G (p.Phe1754Val) c.4165T>G (p.Phe1389Val) c.349T>G (p.Phe117Val) c.22-3052T>G (n.22-3052T>G) c.3754T>G (p.Phe1252Val) n.5277T>G | COSMIC |
| 5 | g.13844956A>G | CA359214342 | DNAH5 | c.5152T>C (p.Phe1718Leu) c.5107T>C (p.Phe1703Leu) n.5359T>C c.5260T>C (p.Phe1754Leu) c.4165T>C (p.Phe1389Leu) c.349T>C (p.Phe117Leu) c.22-3052T>C (n.22-3052T>C) c.3754T>C (p.Phe1252Leu) n.5277T>C | |
| 5 | g.13844956A>T | CA359214344 | DNAH5 | c.5152T>A (p.Phe1718Ile) c.5107T>A (p.Phe1703Ile) n.5359T>A c.5260T>A (p.Phe1754Ile) c.4165T>A (p.Phe1389Ile) c.349T>A (p.Phe117Ile) c.22-3052T>A (n.22-3052T>A) c.3754T>A (p.Phe1252Ile) n.5277T>A | |
| 5 | g.13844957A>C | CA359214347 | DNAH5 | c.5151T>G (p.Phe1717Leu) c.5106T>G (p.Phe1702Leu) n.5358T>G c.5259T>G (p.Phe1753Leu) c.4164T>G (p.Phe1388Leu) c.348T>G (p.Phe116Leu) c.22-3053T>G (n.22-3053T>G) c.3753T>G (p.Phe1251Leu) n.5276T>G | |
| 5 | g.13844957A>G | CA443258244 | DNAH5 | c.5151T>C (p.Phe1717=) c.5106T>C (p.Phe1702=) n.5358T>C c.5259T>C (p.Phe1753=) c.4164T>C (p.Phe1388=) c.348T>C (p.Phe116=) c.22-3053T>C (n.22-3053T>C) c.3753T>C (p.Phe1251=) n.5276T>C | |
| 5 | g.13844957A>T | CA359214349 | DNAH5 | c.5151T>A (p.Phe1717Leu) c.5106T>A (p.Phe1702Leu) n.5358T>A c.5259T>A (p.Phe1753Leu) c.4164T>A (p.Phe1388Leu) c.348T>A (p.Phe116Leu) c.22-3053T>A (n.22-3053T>A) c.3753T>A (p.Phe1251Leu) n.5276T>A | |
| 5 | g.13844958A>C | CA359214352 | DNAH5 | c.5150T>G (p.Phe1717Cys) c.5105T>G (p.Phe1702Cys) n.5357T>G c.5258T>G (p.Phe1753Cys) c.4163T>G (p.Phe1388Cys) c.347T>G (p.Phe116Cys) c.22-3054T>G (n.22-3054T>G) c.3752T>G (p.Phe1251Cys) n.5275T>G | |
| 5 | g.13844958A>G | CA359214359 | DNAH5 | c.5150T>C (p.Phe1717Ser) c.5105T>C (p.Phe1702Ser) n.5357T>C c.5258T>C (p.Phe1753Ser) c.4163T>C (p.Phe1388Ser) c.347T>C (p.Phe116Ser) c.22-3054T>C (n.22-3054T>C) c.3752T>C (p.Phe1251Ser) n.5275T>C | |
| 5 | g.13844958A>T | CA359214356 | DNAH5 | c.5150T>A (p.Phe1717Tyr) c.5105T>A (p.Phe1702Tyr) n.5357T>A c.5258T>A (p.Phe1753Tyr) c.4163T>A (p.Phe1388Tyr) c.347T>A (p.Phe116Tyr) c.22-3054T>A (n.22-3054T>A) c.3752T>A (p.Phe1251Tyr) n.5275T>A | |
| 5 | g.13844959A>C | CA359214362 | DNAH5 | c.5149T>G (p.Phe1717Val) c.5104T>G (p.Phe1702Val) n.5356T>G c.5257T>G (p.Phe1753Val) c.4162T>G (p.Phe1388Val) c.346T>G (p.Phe116Val) c.22-3055T>G (n.22-3055T>G) c.3751T>G (p.Phe1251Val) n.5274T>G | COSMIC |
| 5 | g.13844959A>G | CA359214366 | DNAH5 | c.5149T>C (p.Phe1717Leu) c.5104T>C (p.Phe1702Leu) n.5356T>C c.5257T>C (p.Phe1753Leu) c.4162T>C (p.Phe1388Leu) c.346T>C (p.Phe116Leu) c.22-3055T>C (n.22-3055T>C) c.3751T>C (p.Phe1251Leu) n.5274T>C | |
| 5 | g.13844959A>T | CA359214364 | DNAH5 | c.5149T>A (p.Phe1717Ile) c.5104T>A (p.Phe1702Ile) n.5356T>A c.5257T>A (p.Phe1753Ile) c.4162T>A (p.Phe1388Ile) c.346T>A (p.Phe116Ile) c.22-3055T>A (n.22-3055T>A) c.3751T>A (p.Phe1251Ile) n.5274T>A | |
| 5 | g.13844960C>A | CA443258253 | DNAH5 | c.5148G>T (p.Arg1716=) c.5103G>T (p.Arg1701=) n.5355G>T c.5256G>T (p.Arg1752=) c.4161G>T (p.Arg1387=) c.345G>T (p.Arg115=) c.22-3056G>T (n.22-3056G>T) c.3750G>T (p.Arg1250=) n.5273G>T | |
| 5 | g.13844960C= | CA1528465061 | DNAH5 | c.5148G= (p.Arg1716=) c.5103G= (p.Arg1701=) n.5355G= c.5256G= (p.Arg1752=) c.4161G= (p.Arg1387=) c.345G= (p.Arg115=) c.22-3056G= (n.22-3056G=) c.3750G= (p.Arg1250=) n.5273G= | |
| 5 | g.13844960C>G | CA443258255 | DNAH5 | c.5148G>C (p.Arg1716=) c.5103G>C (p.Arg1701=) n.5355G>C c.5256G>C (p.Arg1752=) c.4161G>C (p.Arg1387=) c.345G>C (p.Arg115=) c.22-3056G>C (n.22-3056G>C) c.3750G>C (p.Arg1250=) n.5273G>C | |
| 5 | g.13844960C>T | CA3203775 | DNAH5 | c.5148G>A (p.Arg1716=) c.5103G>A (p.Arg1701=) n.5355G>A c.5256G>A (p.Arg1752=) c.4161G>A (p.Arg1387=) c.345G>A (p.Arg115=) c.22-3056G>A (n.22-3056G>A) c.3750G>A (p.Arg1250=) n.5273G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844961C>A | CA113954672 | DNAH5 | c.5147G>T (p.Arg1716Leu) c.5102G>T (p.Arg1701Leu) n.5354G>T c.5255G>T (p.Arg1752Leu) c.4160G>T (p.Arg1387Leu) c.344G>T (p.Arg115Leu) c.22-3057G>T (n.22-3057G>T) c.3749G>T (p.Arg1250Leu) n.5272G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13844961C= | CA1528465062 | DNAH5 | c.5147G= (p.Arg1716=) c.5102G= (p.Arg1701=) n.5354G= c.5255G= (p.Arg1752=) c.4160G= (p.Arg1387=) c.344G= (p.Arg115=) c.22-3057G= (n.22-3057G=) c.3749G= (p.Arg1250=) n.5272G= | |
| 5 | g.13844961C>G | CA359214371 | DNAH5 | c.5147G>C (p.Arg1716Pro) c.5102G>C (p.Arg1701Pro) n.5354G>C c.5255G>C (p.Arg1752Pro) c.4160G>C (p.Arg1387Pro) c.344G>C (p.Arg115Pro) c.22-3057G>C (n.22-3057G>C) c.3749G>C (p.Arg1250Pro) n.5272G>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13844961C>T | CA359214373 | DNAH5 | c.5147G>A (p.Arg1716Gln) c.5102G>A (p.Arg1701Gln) n.5354G>A c.5255G>A (p.Arg1752Gln) c.4160G>A (p.Arg1387Gln) c.344G>A (p.Arg115Gln) c.22-3057G>A (n.22-3057G>A) c.3749G>A (p.Arg1250Gln) n.5272G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13844962G>A | CA3203776 | DNAH5 | c.5146C>T (p.Arg1716Trp) c.5101C>T (p.Arg1701Trp) n.5353C>T c.5254C>T (p.Arg1752Trp) c.4159C>T (p.Arg1387Trp) c.343C>T (p.Arg115Trp) c.22-3058C>T (n.22-3058C>T) c.3748C>T (p.Arg1250Trp) n.5271C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13844962G>C | CA359214376 | DNAH5 | c.5146C>G (p.Arg1716Gly) c.5101C>G (p.Arg1701Gly) n.5353C>G c.5254C>G (p.Arg1752Gly) c.4159C>G (p.Arg1387Gly) c.343C>G (p.Arg115Gly) c.22-3058C>G (n.22-3058C>G) c.3748C>G (p.Arg1250Gly) n.5271C>G | |
| 5 | g.13844962G= | CA1528465063 | DNAH5 | c.5146C= (p.Arg1716=) c.5101C= (p.Arg1701=) n.5353C= c.5254C= (p.Arg1752=) c.4159C= (p.Arg1387=) c.343C= (p.Arg115=) c.22-3058C= (n.22-3058C=) c.3748C= (p.Arg1250=) n.5271C= | |
| 5 | g.13844962G>T | CA443258267 | DNAH5 | c.5146C>A (p.Arg1716=) c.5101C>A (p.Arg1701=) n.5353C>A c.5254C>A (p.Arg1752=) c.4159C>A (p.Arg1387=) c.343C>A (p.Arg115=) c.22-3058C>A (n.22-3058C>A) c.3748C>A (p.Arg1250=) n.5271C>A | |
| 5 | g.13844963A>C | CA443258268 | DNAH5 | c.5145T>G (p.Pro1715=) c.5100T>G (p.Pro1700=) n.5352T>G c.5253T>G (p.Pro1751=) c.4158T>G (p.Pro1386=) c.342T>G (p.Pro114=) c.22-3059T>G (n.22-3059T>G) c.3747T>G (p.Pro1249=) n.5270T>G | |
| 5 | g.13844963A>G | CA443258270 | DNAH5 | c.5145T>C (p.Pro1715=) c.5100T>C (p.Pro1700=) n.5352T>C c.5253T>C (p.Pro1751=) c.4158T>C (p.Pro1386=) c.342T>C (p.Pro114=) c.22-3059T>C (n.22-3059T>C) c.3747T>C (p.Pro1249=) n.5270T>C | |
| 5 | g.13844963A>T | CA443258271 | DNAH5 | c.5145T>A (p.Pro1715=) c.5100T>A (p.Pro1700=) n.5352T>A c.5253T>A (p.Pro1751=) c.4158T>A (p.Pro1386=) c.342T>A (p.Pro114=) c.22-3059T>A (n.22-3059T>A) c.3747T>A (p.Pro1249=) n.5270T>A | |
| 5 | g.13844964G>A | CA359214377 | DNAH5 | c.5144C>T (p.Pro1715Leu) c.5099C>T (p.Pro1700Leu) n.5351C>T c.5252C>T (p.Pro1751Leu) c.4157C>T (p.Pro1386Leu) c.341C>T (p.Pro114Leu) c.22-3060C>T (n.22-3060C>T) c.3746C>T (p.Pro1249Leu) n.5269C>T | COSMIC |
| 5 | g.13844964G>C | CA113954684 | DNAH5 | c.5144C>G (p.Pro1715Arg) c.5099C>G (p.Pro1700Arg) n.5351C>G c.5252C>G (p.Pro1751Arg) c.4157C>G (p.Pro1386Arg) c.341C>G (p.Pro114Arg) c.22-3060C>G (n.22-3060C>G) c.3746C>G (p.Pro1249Arg) n.5269C>G | dbSNP |
| 5 | g.13844964G= | CA1528465064 | DNAH5 | c.5144C= (p.Pro1715=) c.5099C= (p.Pro1700=) n.5351C= c.5252C= (p.Pro1751=) c.4157C= (p.Pro1386=) c.341C= (p.Pro114=) c.22-3060C= (n.22-3060C=) c.3746C= (p.Pro1249=) n.5269C= | |
| 5 | g.13844964G>T | CA359214381 | DNAH5 | c.5144C>A (p.Pro1715His) c.5099C>A (p.Pro1700His) n.5351C>A c.5252C>A (p.Pro1751His) c.4157C>A (p.Pro1386His) c.341C>A (p.Pro114His) c.22-3060C>A (n.22-3060C>A) c.3746C>A (p.Pro1249His) n.5269C>A | COSMIC |
| 5 | g.13844965G>A | CA113954701 | DNAH5 | c.5143C>T (p.Pro1715Ser) c.5098C>T (p.Pro1700Ser) n.5350C>T c.5251C>T (p.Pro1751Ser) c.4156C>T (p.Pro1386Ser) c.340C>T (p.Pro114Ser) c.22-3061C>T (n.22-3061C>T) c.3745C>T (p.Pro1249Ser) n.5268C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13844965G>C | CA359214384 | DNAH5 | c.5143C>G (p.Pro1715Ala) c.5098C>G (p.Pro1700Ala) n.5350C>G c.5251C>G (p.Pro1751Ala) c.4156C>G (p.Pro1386Ala) c.340C>G (p.Pro114Ala) c.22-3061C>G (n.22-3061C>G) c.3745C>G (p.Pro1249Ala) n.5268C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13844965G= | CA1528465065 | DNAH5 | c.5143C= (p.Pro1715=) c.5098C= (p.Pro1700=) n.5350C= c.5251C= (p.Pro1751=) c.4156C= (p.Pro1386=) c.340C= (p.Pro114=) c.22-3061C= (n.22-3061C=) c.3745C= (p.Pro1249=) n.5268C= | |
| 5 | g.13844965G>T | CA359214387 | DNAH5 | c.5143C>A (p.Pro1715Thr) c.5098C>A (p.Pro1700Thr) n.5350C>A c.5251C>A (p.Pro1751Thr) c.4156C>A (p.Pro1386Thr) c.340C>A (p.Pro114Thr) c.22-3061C>A (n.22-3061C>A) c.3745C>A (p.Pro1249Thr) n.5268C>A | |
| 5 | g.13844966A>C | CA359214391 | DNAH5 | c.5142T>G (p.Phe1714Leu) c.5097T>G (p.Phe1699Leu) n.5349T>G c.5250T>G (p.Phe1750Leu) c.4155T>G (p.Phe1385Leu) c.339T>G (p.Phe113Leu) c.22-3062T>G (n.22-3062T>G) c.3744T>G (p.Phe1248Leu) n.5267T>G | |
| 5 | g.13844966A>G | CA443258278 | DNAH5 | c.5142T>C (p.Phe1714=) c.5097T>C (p.Phe1699=) n.5349T>C c.5250T>C (p.Phe1750=) c.4155T>C (p.Phe1385=) c.339T>C (p.Phe113=) c.22-3062T>C (n.22-3062T>C) c.3744T>C (p.Phe1248=) n.5267T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13844966A>T | CA359214390 | DNAH5 | c.5142T>A (p.Phe1714Leu) c.5097T>A (p.Phe1699Leu) n.5349T>A c.5250T>A (p.Phe1750Leu) c.4155T>A (p.Phe1385Leu) c.339T>A (p.Phe113Leu) c.22-3062T>A (n.22-3062T>A) c.3744T>A (p.Phe1248Leu) n.5267T>A | |
| 5 | g.13844967A>C | CA359214394 | DNAH5 | c.5141T>G (p.Phe1714Cys) c.5096T>G (p.Phe1699Cys) n.5348T>G c.5249T>G (p.Phe1750Cys) c.4154T>G (p.Phe1385Cys) c.338T>G (p.Phe113Cys) c.22-3063T>G (n.22-3063T>G) c.3743T>G (p.Phe1248Cys) n.5266T>G | |
| 5 | g.13844967A>G | CA359214397 | DNAH5 | c.5141T>C (p.Phe1714Ser) c.5096T>C (p.Phe1699Ser) n.5348T>C c.5249T>C (p.Phe1750Ser) c.4154T>C (p.Phe1385Ser) c.338T>C (p.Phe113Ser) c.22-3063T>C (n.22-3063T>C) c.3743T>C (p.Phe1248Ser) n.5266T>C | |
| 5 | g.13844967A>T | CA359214399 | DNAH5 | c.5141T>A (p.Phe1714Tyr) c.5096T>A (p.Phe1699Tyr) n.5348T>A c.5249T>A (p.Phe1750Tyr) c.4154T>A (p.Phe1385Tyr) c.338T>A (p.Phe113Tyr) c.22-3063T>A (n.22-3063T>A) c.3743T>A (p.Phe1248Tyr) n.5266T>A | |
| 5 | g.13844968A>C | CA359214400 | DNAH5 | c.5140T>G (p.Phe1714Val) c.5095T>G (p.Phe1699Val) n.5347T>G c.5248T>G (p.Phe1750Val) c.4153T>G (p.Phe1385Val) c.337T>G (p.Phe113Val) c.22-3064T>G (n.22-3064T>G) c.3742T>G (p.Phe1248Val) n.5265T>G | |
| 5 | g.13844968A>G | CA359214405 | DNAH5 | c.5140T>C (p.Phe1714Leu) c.5095T>C (p.Phe1699Leu) n.5347T>C c.5248T>C (p.Phe1750Leu) c.4153T>C (p.Phe1385Leu) c.337T>C (p.Phe113Leu) c.22-3064T>C (n.22-3064T>C) c.3742T>C (p.Phe1248Leu) n.5265T>C | |
| 5 | g.13844968A>T | CA359214406 | DNAH5 | c.5140T>A (p.Phe1714Ile) c.5095T>A (p.Phe1699Ile) n.5347T>A c.5248T>A (p.Phe1750Ile) c.4153T>A (p.Phe1385Ile) c.337T>A (p.Phe113Ile) c.22-3064T>A (n.22-3064T>A) c.3742T>A (p.Phe1248Ile) n.5265T>A | |
| 5 | g.13844968_13844973delinsGG | CA2580072038 | DNAH5 | c.5135_5140delinsCC (p.Leu1712ProfsTer14) c.5090_5095delinsCC (p.Leu1697ProfsTer14) n.5342_5347delinsCC c.5243_5248delinsCC (p.Leu1748ProfsTer14) c.4148_4153delinsCC (p.Leu1383ProfsTer14) c.332_337delinsCC (p.Leu111ProfsTer14) c.22-3069_22-3064delinsCC (n.22-3069_22-3064delinsCC) c.3737_3742delinsCC (p.Leu1246ProfsTer14) n.5260_5265delinsCC | ClinVar |
| 5 | g.13844969G>A | CA443258283 | DNAH5 | c.5139C>T (p.Cys1713=) c.5094C>T (p.Cys1698=) n.5346C>T c.5247C>T (p.Cys1749=) c.4152C>T (p.Cys1384=) c.336C>T (p.Cys112=) c.22-3065C>T (n.22-3065C>T) c.3741C>T (p.Cys1247=) n.5264C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844969G>C | CA359214408 | DNAH5 | c.5139C>G (p.Cys1713Trp) c.5094C>G (p.Cys1698Trp) n.5346C>G c.5247C>G (p.Cys1749Trp) c.4152C>G (p.Cys1384Trp) c.336C>G (p.Cys112Trp) c.22-3065C>G (n.22-3065C>G) c.3741C>G (p.Cys1247Trp) n.5264C>G | |
| 5 | g.13844969G= | CA1528465066 | DNAH5 | c.5139C= (p.Cys1713=) c.5094C= (p.Cys1698=) n.5346C= c.5247C= (p.Cys1749=) c.4152C= (p.Cys1384=) c.336C= (p.Cys112=) c.22-3065C= (n.22-3065C=) c.3741C= (p.Cys1247=) n.5264C= | |
| 5 | g.13844969G>T | CA359214409 | DNAH5 | c.5139C>A (p.Cys1713Ter) c.5094C>A (p.Cys1698Ter) n.5346C>A c.5247C>A (p.Cys1749Ter) c.4152C>A (p.Cys1384Ter) c.336C>A (p.Cys112Ter) c.22-3065C>A (n.22-3065C>A) c.3741C>A (p.Cys1247Ter) n.5264C>A | |
| 5 | g.13844970C>A | CA359214411 | DNAH5 | c.5138G>T (p.Cys1713Phe) c.5093G>T (p.Cys1698Phe) n.5345G>T c.5246G>T (p.Cys1749Phe) c.4151G>T (p.Cys1384Phe) c.335G>T (p.Cys112Phe) c.22-3066G>T (n.22-3066G>T) c.3740G>T (p.Cys1247Phe) n.5263G>T | |
| 5 | g.13844970C>G | CA359214414 | DNAH5 | c.5138G>C (p.Cys1713Ser) c.5093G>C (p.Cys1698Ser) n.5345G>C c.5246G>C (p.Cys1749Ser) c.4151G>C (p.Cys1384Ser) c.335G>C (p.Cys112Ser) c.22-3066G>C (n.22-3066G>C) c.3740G>C (p.Cys1247Ser) n.5263G>C | |
| 5 | g.13844970C>T | CA359214416 | DNAH5 | c.5138G>A (p.Cys1713Tyr) c.5093G>A (p.Cys1698Tyr) n.5345G>A c.5246G>A (p.Cys1749Tyr) c.4151G>A (p.Cys1384Tyr) c.335G>A (p.Cys112Tyr) c.22-3066G>A (n.22-3066G>A) c.3740G>A (p.Cys1247Tyr) n.5263G>A | |
| 5 | g.13844971A= | CA1528465067 | DNAH5 | c.5137T= (p.Cys1713=) c.5092T= (p.Cys1698=) n.5344T= c.5245T= (p.Cys1749=) c.4150T= (p.Cys1384=) c.334T= (p.Cys112=) c.22-3067T= (n.22-3067T=) c.3739T= (p.Cys1247=) n.5262T= | |
| 5 | g.13844971A>C | CA359214421 | DNAH5 | c.5137T>G (p.Cys1713Gly) c.5092T>G (p.Cys1698Gly) n.5344T>G c.5245T>G (p.Cys1749Gly) c.4150T>G (p.Cys1384Gly) c.334T>G (p.Cys112Gly) c.22-3067T>G (n.22-3067T>G) c.3739T>G (p.Cys1247Gly) n.5262T>G | dbSNP |
| 5 | g.13844971A>G | CA3203777 | DNAH5 | c.5137T>C (p.Cys1713Arg) c.5092T>C (p.Cys1698Arg) n.5344T>C c.5245T>C (p.Cys1749Arg) c.4150T>C (p.Cys1384Arg) c.334T>C (p.Cys112Arg) c.22-3067T>C (n.22-3067T>C) c.3739T>C (p.Cys1247Arg) n.5262T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844971A>T | CA359214418 | DNAH5 | c.5137T>A (p.Cys1713Ser) c.5092T>A (p.Cys1698Ser) n.5344T>A c.5245T>A (p.Cys1749Ser) c.4150T>A (p.Cys1384Ser) c.334T>A (p.Cys112Ser) c.22-3067T>A (n.22-3067T>A) c.3739T>A (p.Cys1247Ser) n.5262T>A | |
| 5 | g.13844972C>A | CA443258292 | DNAH5 | c.5136G>T (p.Leu1712=) c.5091G>T (p.Leu1697=) n.5343G>T c.5244G>T (p.Leu1748=) c.4149G>T (p.Leu1383=) c.333G>T (p.Leu111=) c.22-3068G>T (n.22-3068G>T) c.3738G>T (p.Leu1246=) n.5261G>T | |
| 5 | g.13844972C= | CA1528465068 | DNAH5 | c.5136G= (p.Leu1712=) c.5091G= (p.Leu1697=) n.5343G= c.5244G= (p.Leu1748=) c.4149G= (p.Leu1383=) c.333G= (p.Leu111=) c.22-3068G= (n.22-3068G=) c.3738G= (p.Leu1246=) n.5261G= | |
| 5 | g.13844972C>G | CA443258294 | DNAH5 | c.5136G>C (p.Leu1712=) c.5091G>C (p.Leu1697=) n.5343G>C c.5244G>C (p.Leu1748=) c.4149G>C (p.Leu1383=) c.333G>C (p.Leu111=) c.22-3068G>C (n.22-3068G>C) c.3738G>C (p.Leu1246=) n.5261G>C | |
| 5 | g.13844972C>T | CA3203778 | DNAH5 | c.5136G>A (p.Leu1712=) c.5091G>A (p.Leu1697=) n.5343G>A c.5244G>A (p.Leu1748=) c.4149G>A (p.Leu1383=) c.333G>A (p.Leu111=) c.22-3068G>A (n.22-3068G>A) c.3738G>A (p.Leu1246=) n.5261G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.13844973del | CA2580072039 | DNAH5 | c.5135del (p.Leu1712ArgfsTer15) c.5090del (p.Leu1697ArgfsTer15) n.5342del c.5243del (p.Leu1748ArgfsTer15) c.4148del (p.Leu1383ArgfsTer15) c.332del (p.Leu111ArgfsTer15) c.22-3069del (n.22-3069del) c.3737del (p.Leu1246ArgfsTer15) n.5260del | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13844973A>C | CA359214425 | DNAH5 | c.5135T>G (p.Leu1712Arg) c.5090T>G (p.Leu1697Arg) n.5342T>G c.5243T>G (p.Leu1748Arg) c.4148T>G (p.Leu1383Arg) c.332T>G (p.Leu111Arg) c.22-3069T>G (n.22-3069T>G) c.3737T>G (p.Leu1246Arg) n.5260T>G | |
| 5 | g.13844973A>G | CA359214428 | DNAH5 | c.5135T>C (p.Leu1712Pro) c.5090T>C (p.Leu1697Pro) n.5342T>C c.5243T>C (p.Leu1748Pro) c.4148T>C (p.Leu1383Pro) c.332T>C (p.Leu111Pro) c.22-3069T>C (n.22-3069T>C) c.3737T>C (p.Leu1246Pro) n.5260T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13844973A>T | CA359214431 | DNAH5 | c.5135T>A (p.Leu1712Gln) c.5090T>A (p.Leu1697Gln) n.5342T>A c.5243T>A (p.Leu1748Gln) c.4148T>A (p.Leu1383Gln) c.332T>A (p.Leu111Gln) c.22-3069T>A (n.22-3069T>A) c.3737T>A (p.Leu1246Gln) n.5260T>A | |
| 5 | g.13844974G>A | CA443258302 | DNAH5 | c.5134C>T (p.Leu1712=) c.5089C>T (p.Leu1697=) n.5341C>T c.5242C>T (p.Leu1748=) c.4147C>T (p.Leu1383=) c.331C>T (p.Leu111=) c.22-3070C>T (n.22-3070C>T) c.3736C>T (p.Leu1246=) n.5259C>T | |
| 5 | g.13844974G>C | CA359214433 | DNAH5 | c.5134C>G (p.Leu1712Val) c.5089C>G (p.Leu1697Val) n.5341C>G c.5242C>G (p.Leu1748Val) c.4147C>G (p.Leu1383Val) c.331C>G (p.Leu111Val) c.22-3070C>G (n.22-3070C>G) c.3736C>G (p.Leu1246Val) n.5259C>G | |
| 5 | g.13844974G= | CA1528465069 | DNAH5 | c.5134C= (p.Leu1712=) c.5089C= (p.Leu1697=) n.5341C= c.5242C= (p.Leu1748=) c.4147C= (p.Leu1383=) c.331C= (p.Leu111=) c.22-3070C= (n.22-3070C=) c.3736C= (p.Leu1246=) n.5259C= | |
| 5 | g.13844974G>T | CA113954710 | DNAH5 | c.5134C>A (p.Leu1712Met) c.5089C>A (p.Leu1697Met) n.5341C>A c.5242C>A (p.Leu1748Met) c.4147C>A (p.Leu1383Met) c.331C>A (p.Leu111Met) c.22-3070C>A (n.22-3070C>A) c.3736C>A (p.Leu1246Met) n.5259C>A | dbSNP |
| 5 | g.13844975T>A | CA443258307 | DNAH5 | c.5133A>T (p.Arg1711=) c.5088A>T (p.Arg1696=) n.5340A>T c.5241A>T (p.Arg1747=) c.4146A>T (p.Arg1382=) c.330A>T (p.Arg110=) c.22-3071A>T (n.22-3071A>T) c.3735A>T (p.Arg1245=) n.5258A>T | |
| 5 | g.13844975T>C | CA443258309 | DNAH5 | c.5133A>G (p.Arg1711=) c.5088A>G (p.Arg1696=) n.5340A>G c.5241A>G (p.Arg1747=) c.4146A>G (p.Arg1382=) c.330A>G (p.Arg110=) c.22-3071A>G (n.22-3071A>G) c.3735A>G (p.Arg1245=) n.5258A>G | |
| 5 | g.13844975T>G | CA443258312 | DNAH5 | c.5133A>C (p.Arg1711=) c.5088A>C (p.Arg1696=) n.5340A>C c.5241A>C (p.Arg1747=) c.4146A>C (p.Arg1382=) c.330A>C (p.Arg110=) c.22-3071A>C (n.22-3071A>C) c.3735A>C (p.Arg1245=) n.5258A>C | |
| 5 | g.13844976C>A | CA359214437 | DNAH5 | c.5132G>T (p.Arg1711Leu) c.5087G>T (p.Arg1696Leu) n.5339G>T c.5240G>T (p.Arg1747Leu) c.4145G>T (p.Arg1382Leu) c.329G>T (p.Arg110Leu) c.22-3072G>T (n.22-3072G>T) c.3734G>T (p.Arg1245Leu) n.5257G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13844976C= | CA1528465070 | DNAH5 | c.5132G= (p.Arg1711=) c.5087G= (p.Arg1696=) n.5339G= c.5240G= (p.Arg1747=) c.4145G= (p.Arg1382=) c.329G= (p.Arg110=) c.22-3072G= (n.22-3072G=) c.3734G= (p.Arg1245=) n.5257G= | |
| 5 | g.13844976C>G | CA359214439 | DNAH5 | c.5132G>C (p.Arg1711Pro) c.5087G>C (p.Arg1696Pro) n.5339G>C c.5240G>C (p.Arg1747Pro) c.4145G>C (p.Arg1382Pro) c.329G>C (p.Arg110Pro) c.22-3072G>C (n.22-3072G>C) c.3734G>C (p.Arg1245Pro) n.5257G>C | |
| 5 | g.13844976C>T | CA3203779 | DNAH5 | c.5132G>A (p.Arg1711Gln) c.5087G>A (p.Arg1696Gln) n.5339G>A c.5240G>A (p.Arg1747Gln) c.4145G>A (p.Arg1382Gln) c.329G>A (p.Arg110Gln) c.22-3072G>A (n.22-3072G>A) c.3734G>A (p.Arg1245Gln) n.5257G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13844977G>A | CA3203780 | DNAH5 | c.5131C>T (p.Arg1711Ter) c.5086C>T (p.Arg1696Ter) n.5338C>T c.5239C>T (p.Arg1747Ter) c.4144C>T (p.Arg1382Ter) c.328C>T (p.Arg110Ter) c.22-3073C>T (n.22-3073C>T) c.3733C>T (p.Arg1245Ter) n.5256C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13844977G>C | CA359214444 | DNAH5 | c.5131C>G (p.Arg1711Gly) c.5086C>G (p.Arg1696Gly) n.5338C>G c.5239C>G (p.Arg1747Gly) c.4144C>G (p.Arg1382Gly) c.328C>G (p.Arg110Gly) c.22-3073C>G (n.22-3073C>G) c.3733C>G (p.Arg1245Gly) n.5256C>G | |
| 5 | g.13844977G= | CA1528465071 | DNAH5 | c.5131C= (p.Arg1711=) c.5086C= (p.Arg1696=) n.5338C= c.5239C= (p.Arg1747=) c.4144C= (p.Arg1382=) c.328C= (p.Arg110=) c.22-3073C= (n.22-3073C=) c.3733C= (p.Arg1245=) n.5256C= | |
| 5 | g.13844977G>T | CA443258318 | DNAH5 | c.5131C>A (p.Arg1711=) c.5086C>A (p.Arg1696=) n.5338C>A c.5239C>A (p.Arg1747=) c.4144C>A (p.Arg1382=) c.328C>A (p.Arg110=) c.22-3073C>A (n.22-3073C>A) c.3733C>A (p.Arg1245=) n.5256C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13844977_13844978dup | CA2673274718 | DNAH5 | c.5130_5131dup (p.Arg1711HisfsTer17) c.5085_5086dup (p.Arg1696HisfsTer17) n.5337_5338dup c.5238_5239dup (p.Arg1747HisfsTer17) c.4143_4144dup (p.Arg1382HisfsTer17) c.327_328dup (p.Arg110HisfsTer17) c.22-3074_22-3073dup (n.22-3074_22-3073dup) c.3732_3733dup (p.Arg1245HisfsTer17) n.5255_5256dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.13844978T>A | CA359214446 | DNAH5 | c.5130A>T (p.Lys1710Asn) c.5085A>T (p.Lys1695Asn) n.5337A>T c.5238A>T (p.Lys1746Asn) c.4143A>T (p.Lys1381Asn) c.327A>T (p.Lys109Asn) c.22-3074A>T (n.22-3074A>T) c.3732A>T (p.Lys1244Asn) n.5255A>T | |
| 5 | g.13844978T>C | CA443258322 | DNAH5 | c.5130A>G (p.Lys1710=) c.5085A>G (p.Lys1695=) n.5337A>G c.5238A>G (p.Lys1746=) c.4143A>G (p.Lys1381=) c.327A>G (p.Lys109=) c.22-3074A>G (n.22-3074A>G) c.3732A>G (p.Lys1244=) n.5255A>G | |
| 5 | g.13844978T>G | CA359214447 | DNAH5 | c.5130A>C (p.Lys1710Asn) c.5085A>C (p.Lys1695Asn) n.5337A>C c.5238A>C (p.Lys1746Asn) c.4143A>C (p.Lys1381Asn) c.327A>C (p.Lys109Asn) c.22-3074A>C (n.22-3074A>C) c.3732A>C (p.Lys1244Asn) n.5255A>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13844983dup | CA913187420 | DNAH5 | c.5130dup (p.Arg1711ThrfsTer?) c.5085dup (p.Arg1696ThrfsTer?) n.5337dup c.5238dup (p.Arg1747ThrfsTer?) c.4143dup (p.Arg1382ThrfsTer?) c.327dup (p.Arg110ThrfsTer?) c.22-3074dup (n.22-3074dup) c.3732dup (p.Arg1245ThrfsTer?) n.5255dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13844983del | CA645541043 | DNAH5 | c.5130del (p.Lys1710AsnfsTer17) c.5085del (p.Lys1695AsnfsTer17) n.5337del c.5238del (p.Lys1746AsnfsTer17) c.4143del (p.Lys1381AsnfsTer17) c.327del (p.Lys109AsnfsTer17) c.22-3074del (n.22-3074del) c.3732del (p.Lys1244AsnfsTer17) n.5255del | COSMIC |
| 5 | g.13844978_13844979insG | CA2673274719 | DNAH5 | c.5129_5130insC (p.Lys1710AsnfsTer?) c.5084_5085insC (p.Lys1695AsnfsTer?) n.5336_5337insC c.5237_5238insC (p.Lys1746AsnfsTer?) c.4142_4143insC (p.Lys1381AsnfsTer?) c.326_327insC (p.Lys109AsnfsTer?) c.22-3075_22-3074insC (n.22-3075_22-3074insC) c.3731_3732insC (p.Lys1244AsnfsTer?) n.5254_5255insC | gnomAD v4 |
| 5 | g.13844979T>A | CA359214455 | DNAH5 | c.5129A>T (p.Lys1710Ile) c.5084A>T (p.Lys1695Ile) n.5336A>T c.5237A>T (p.Lys1746Ile) c.4142A>T (p.Lys1381Ile) c.326A>T (p.Lys109Ile) c.22-3075A>T (n.22-3075A>T) c.3731A>T (p.Lys1244Ile) n.5254A>T | |
| 5 | g.13844979T>C | CA359214448 | DNAH5 | c.5129A>G (p.Lys1710Arg) c.5084A>G (p.Lys1695Arg) n.5336A>G c.5237A>G (p.Lys1746Arg) c.4142A>G (p.Lys1381Arg) c.326A>G (p.Lys109Arg) c.22-3075A>G (n.22-3075A>G) c.3731A>G (p.Lys1244Arg) n.5254A>G | dbSNP |
| 5 | g.13844979T>G | CA359214452 | DNAH5 | c.5129A>C (p.Lys1710Thr) c.5084A>C (p.Lys1695Thr) n.5336A>C c.5237A>C (p.Lys1746Thr) c.4142A>C (p.Lys1381Thr) c.326A>C (p.Lys109Thr) c.22-3075A>C (n.22-3075A>C) c.3731A>C (p.Lys1244Thr) n.5254A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844979T= | CA1528465072 | DNAH5 | c.5129A= (p.Lys1710=) c.5084A= (p.Lys1695=) n.5336A= c.5237A= (p.Lys1746=) c.4142A= (p.Lys1381=) c.326A= (p.Lys109=) c.22-3075A= (n.22-3075A=) c.3731A= (p.Lys1244=) n.5254A= | |
| 5 | g.13844980T>A | CA359214459 | DNAH5 | c.5128A>T (p.Lys1710Ter) c.5083A>T (p.Lys1695Ter) n.5335A>T c.5236A>T (p.Lys1746Ter) c.4141A>T (p.Lys1381Ter) c.325A>T (p.Lys109Ter) c.22-3076A>T (n.22-3076A>T) c.3730A>T (p.Lys1244Ter) n.5253A>T | |
| 5 | g.13844980T>C | CA359214461 | DNAH5 | c.5128A>G (p.Lys1710Glu) c.5083A>G (p.Lys1695Glu) n.5335A>G c.5236A>G (p.Lys1746Glu) c.4141A>G (p.Lys1381Glu) c.325A>G (p.Lys109Glu) c.22-3076A>G (n.22-3076A>G) c.3730A>G (p.Lys1244Glu) n.5253A>G | |
| 5 | g.13844980T>G | CA359214473 | DNAH5 | c.5128A>C (p.Lys1710Gln) c.5083A>C (p.Lys1695Gln) n.5335A>C c.5236A>C (p.Lys1746Gln) c.4141A>C (p.Lys1381Gln) c.325A>C (p.Lys109Gln) c.22-3076A>C (n.22-3076A>C) c.3730A>C (p.Lys1244Gln) n.5253A>C | |
| 5 | g.13844981T>A | CA359214474 | DNAH5 | c.5127A>T (p.Lys1709Asn) c.5082A>T (p.Lys1694Asn) n.5334A>T c.5235A>T (p.Lys1745Asn) c.4140A>T (p.Lys1380Asn) c.324A>T (p.Lys108Asn) c.22-3077A>T (n.22-3077A>T) c.3729A>T (p.Lys1243Asn) n.5252A>T | |
| 5 | g.13844981T>C | CA443258328 | DNAH5 | c.5127A>G (p.Lys1709=) c.5082A>G (p.Lys1694=) n.5334A>G c.5235A>G (p.Lys1745=) c.4140A>G (p.Lys1380=) c.324A>G (p.Lys108=) c.22-3077A>G (n.22-3077A>G) c.3729A>G (p.Lys1243=) n.5252A>G | |
| 5 | g.13844981T>G | CA359214477 | DNAH5 | c.5127A>C (p.Lys1709Asn) c.5082A>C (p.Lys1694Asn) n.5334A>C c.5235A>C (p.Lys1745Asn) c.4140A>C (p.Lys1380Asn) c.324A>C (p.Lys108Asn) c.22-3077A>C (n.22-3077A>C) c.3729A>C (p.Lys1243Asn) n.5252A>C | |
| 5 | g.13844982T>A | CA359214481 | DNAH5 | c.5126A>T (p.Lys1709Ile) c.5081A>T (p.Lys1694Ile) n.5333A>T c.5234A>T (p.Lys1745Ile) c.4139A>T (p.Lys1380Ile) c.323A>T (p.Lys108Ile) c.22-3078A>T (n.22-3078A>T) c.3728A>T (p.Lys1243Ile) n.5251A>T | |
| 5 | g.13844982T>C | CA359214483 | DNAH5 | c.5126A>G (p.Lys1709Arg) c.5081A>G (p.Lys1694Arg) n.5333A>G c.5234A>G (p.Lys1745Arg) c.4139A>G (p.Lys1380Arg) c.323A>G (p.Lys108Arg) c.22-3078A>G (n.22-3078A>G) c.3728A>G (p.Lys1243Arg) n.5251A>G | |
| 5 | g.13844982T>G | CA359214486 | DNAH5 | c.5126A>C (p.Lys1709Thr) c.5081A>C (p.Lys1694Thr) n.5333A>C c.5234A>C (p.Lys1745Thr) c.4139A>C (p.Lys1380Thr) c.323A>C (p.Lys108Thr) c.22-3078A>C (n.22-3078A>C) c.3728A>C (p.Lys1243Thr) n.5251A>C | |
| 5 | g.13844983T>A | CA359214489 | DNAH5 | c.5125A>T (p.Lys1709Ter) c.5080A>T (p.Lys1694Ter) n.5332A>T c.5233A>T (p.Lys1745Ter) c.4138A>T (p.Lys1380Ter) c.322A>T (p.Lys108Ter) c.22-3079A>T (n.22-3079A>T) c.3727A>T (p.Lys1243Ter) n.5250A>T | |
| 5 | g.13844983T>C | CA359214492 | DNAH5 | c.5125A>G (p.Lys1709Glu) c.5080A>G (p.Lys1694Glu) n.5332A>G c.5233A>G (p.Lys1745Glu) c.4138A>G (p.Lys1380Glu) c.322A>G (p.Lys108Glu) c.22-3079A>G (n.22-3079A>G) c.3727A>G (p.Lys1243Glu) n.5250A>G | |
| 5 | g.13844983T>G | CA359214494 | DNAH5 | c.5125A>C (p.Lys1709Gln) c.5080A>C (p.Lys1694Gln) n.5332A>C c.5233A>C (p.Lys1745Gln) c.4138A>C (p.Lys1380Gln) c.322A>C (p.Lys108Gln) c.22-3079A>C (n.22-3079A>C) c.3727A>C (p.Lys1243Gln) n.5250A>C | |
| 5 | g.13844984C>A | CA359214499 | DNAH5 | c.5124G>T (p.Glu1708Asp) c.5079G>T (p.Glu1693Asp) n.5331G>T c.5232G>T (p.Glu1744Asp) c.4137G>T (p.Glu1379Asp) c.321G>T (p.Glu107Asp) c.22-3080G>T (n.22-3080G>T) c.3726G>T (p.Glu1242Asp) n.5249G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844984C= | CA1528465073 | DNAH5 | c.5124G= (p.Glu1708=) c.5079G= (p.Glu1693=) n.5331G= c.5232G= (p.Glu1744=) c.4137G= (p.Glu1379=) c.321G= (p.Glu107=) c.22-3080G= (n.22-3080G=) c.3726G= (p.Glu1242=) n.5249G= | |
| 5 | g.13844984C>G | CA359214497 | DNAH5 | c.5124G>C (p.Glu1708Asp) c.5079G>C (p.Glu1693Asp) n.5331G>C c.5232G>C (p.Glu1744Asp) c.4137G>C (p.Glu1379Asp) c.321G>C (p.Glu107Asp) c.22-3080G>C (n.22-3080G>C) c.3726G>C (p.Glu1242Asp) n.5249G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844984C>T | CA113954744 | DNAH5 | c.5124G>A (p.Glu1708=) c.5079G>A (p.Glu1693=) n.5331G>A c.5232G>A (p.Glu1744=) c.4137G>A (p.Glu1379=) c.321G>A (p.Glu107=) c.22-3080G>A (n.22-3080G>A) c.3726G>A (p.Glu1242=) n.5249G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13844985T>A | CA359214500 | DNAH5 | c.5123A>T (p.Glu1708Val) c.5078A>T (p.Glu1693Val) n.5330A>T c.5231A>T (p.Glu1744Val) c.4136A>T (p.Glu1379Val) c.320A>T (p.Glu107Val) c.22-3081A>T (n.22-3081A>T) c.3725A>T (p.Glu1242Val) n.5248A>T | |
| 5 | g.13844985T>C | CA359214505 | DNAH5 | c.5123A>G (p.Glu1708Gly) c.5078A>G (p.Glu1693Gly) n.5330A>G c.5231A>G (p.Glu1744Gly) c.4136A>G (p.Glu1379Gly) c.320A>G (p.Glu107Gly) c.22-3081A>G (n.22-3081A>G) c.3725A>G (p.Glu1242Gly) n.5248A>G | |
| 5 | g.13844985T>G | CA359214501 | DNAH5 | c.5123A>C (p.Glu1708Ala) c.5078A>C (p.Glu1693Ala) n.5330A>C c.5231A>C (p.Glu1744Ala) c.4136A>C (p.Glu1379Ala) c.320A>C (p.Glu107Ala) c.22-3081A>C (n.22-3081A>C) c.3725A>C (p.Glu1242Ala) n.5248A>C | |
| 5 | g.13844986C>A | CA359214507 | DNAH5 | c.5122G>T (p.Glu1708Ter) c.5077G>T (p.Glu1693Ter) n.5329G>T c.5230G>T (p.Glu1744Ter) c.4135G>T (p.Glu1379Ter) c.319G>T (p.Glu107Ter) c.22-3082G>T (n.22-3082G>T) c.3724G>T (p.Glu1242Ter) n.5247G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844986C>G | CA359214509 | DNAH5 | c.5122G>C (p.Glu1708Gln) c.5077G>C (p.Glu1693Gln) n.5329G>C c.5230G>C (p.Glu1744Gln) c.4135G>C (p.Glu1379Gln) c.319G>C (p.Glu107Gln) c.22-3082G>C (n.22-3082G>C) c.3724G>C (p.Glu1242Gln) n.5247G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13844986C>T | CA359214510 | DNAH5 | c.5122G>A (p.Glu1708Lys) c.5077G>A (p.Glu1693Lys) n.5329G>A c.5230G>A (p.Glu1744Lys) c.4135G>A (p.Glu1379Lys) c.319G>A (p.Glu107Lys) c.22-3082G>A (n.22-3082G>A) c.3724G>A (p.Glu1242Lys) n.5247G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13844987C>A | CA359214512 | DNAH5 | c.5121G>T (p.Leu1707Phe) c.5076G>T (p.Leu1692Phe) n.5328G>T c.5229G>T (p.Leu1743Phe) c.4134G>T (p.Leu1378Phe) c.318G>T (p.Leu106Phe) c.22-3083G>T (n.22-3083G>T) c.3723G>T (p.Leu1241Phe) n.5246G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13844987C>G | CA359214514 | DNAH5 | c.5121G>C (p.Leu1707Phe) c.5076G>C (p.Leu1692Phe) n.5328G>C c.5229G>C (p.Leu1743Phe) c.4134G>C (p.Leu1378Phe) c.318G>C (p.Leu106Phe) c.22-3083G>C (n.22-3083G>C) c.3723G>C (p.Leu1241Phe) n.5246G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13844987C>T | CA443258341 | DNAH5 | c.5121G>A (p.Leu1707=) c.5076G>A (p.Leu1692=) n.5328G>A c.5229G>A (p.Leu1743=) c.4134G>A (p.Leu1378=) c.318G>A (p.Leu106=) c.22-3083G>A (n.22-3083G>A) c.3723G>A (p.Leu1241=) n.5246G>A | |
| 5 | g.13844988A>C | CA359214517 | DNAH5 | c.5120T>G (p.Leu1707Trp) c.5075T>G (p.Leu1692Trp) n.5327T>G c.5228T>G (p.Leu1743Trp) c.4133T>G (p.Leu1378Trp) c.317T>G (p.Leu106Trp) c.22-3084T>G (n.22-3084T>G) c.3722T>G (p.Leu1241Trp) n.5245T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13844988A>G | CA359214519 | DNAH5 | c.5120T>C (p.Leu1707Ser) c.5075T>C (p.Leu1692Ser) n.5327T>C c.5228T>C (p.Leu1743Ser) c.4133T>C (p.Leu1378Ser) c.317T>C (p.Leu106Ser) c.22-3084T>C (n.22-3084T>C) c.3722T>C (p.Leu1241Ser) n.5245T>C | |
| 5 | g.13844988A>T | CA359214524 | DNAH5 | c.5120T>A (p.Leu1707Ter) c.5075T>A (p.Leu1692Ter) n.5327T>A c.5228T>A (p.Leu1743Ter) c.4133T>A (p.Leu1378Ter) c.317T>A (p.Leu106Ter) c.22-3084T>A (n.22-3084T>A) c.3722T>A (p.Leu1241Ter) n.5245T>A | |
| 5 | g.13844989A>C | CA359214527 | DNAH5 | c.5119T>G (p.Leu1707Val) c.5074T>G (p.Leu1692Val) n.5326T>G c.5227T>G (p.Leu1743Val) c.4132T>G (p.Leu1378Val) c.316T>G (p.Leu106Val) c.22-3085T>G (n.22-3085T>G) c.3721T>G (p.Leu1241Val) n.5244T>G | |
| 5 | g.13844989A>G | CA443258346 | DNAH5 | c.5119T>C (p.Leu1707=) c.5074T>C (p.Leu1692=) n.5326T>C c.5227T>C (p.Leu1743=) c.4132T>C (p.Leu1378=) c.316T>C (p.Leu106=) c.22-3085T>C (n.22-3085T>C) c.3721T>C (p.Leu1241=) n.5244T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13844989A>T | CA359214530 | DNAH5 | c.5119T>A (p.Leu1707Met) c.5074T>A (p.Leu1692Met) n.5326T>A c.5227T>A (p.Leu1743Met) c.4132T>A (p.Leu1378Met) c.316T>A (p.Leu106Met) c.22-3085T>A (n.22-3085T>A) c.3721T>A (p.Leu1241Met) n.5244T>A | |
| 5 | g.13844990G>A | CA443258353 | DNAH5 | c.5118C>T (p.Tyr1706=) c.5073C>T (p.Tyr1691=) n.5325C>T c.5226C>T (p.Tyr1742=) c.4131C>T (p.Tyr1377=) c.315C>T (p.Tyr105=) c.22-3086C>T (n.22-3086C>T) c.3720C>T (p.Tyr1240=) n.5243C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13844990G>C | CA359214532 | DNAH5 | c.5118C>G (p.Tyr1706Ter) c.5073C>G (p.Tyr1691Ter) n.5325C>G c.5226C>G (p.Tyr1742Ter) c.4131C>G (p.Tyr1377Ter) c.315C>G (p.Tyr105Ter) c.22-3086C>G (n.22-3086C>G) c.3720C>G (p.Tyr1240Ter) n.5243C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13844990G= | CA1528465074 | DNAH5 | c.5118C= (p.Tyr1706=) c.5073C= (p.Tyr1691=) n.5325C= c.5226C= (p.Tyr1742=) c.4131C= (p.Tyr1377=) c.315C= (p.Tyr105=) c.22-3086C= (n.22-3086C=) c.3720C= (p.Tyr1240=) n.5243C= | |
| 5 | g.13844990G>T | CA359214541 | DNAH5 | c.5118C>A (p.Tyr1706Ter) c.5073C>A (p.Tyr1691Ter) n.5325C>A c.5226C>A (p.Tyr1742Ter) c.4131C>A (p.Tyr1377Ter) c.315C>A (p.Tyr105Ter) c.22-3086C>A (n.22-3086C>A) c.3720C>A (p.Tyr1240Ter) n.5243C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13844991del | CA2765349982 | DNAH5 | c.5117del (p.Tyr1706SerfsTer21) c.5072del (p.Tyr1691SerfsTer21) n.5324del c.5225del (p.Tyr1742SerfsTer21) c.4130del (p.Tyr1377SerfsTer21) c.314del (p.Tyr105SerfsTer21) c.22-3087del (n.22-3087del) c.3719del (p.Tyr1240SerfsTer21) n.5242del | |
| 5 | g.13844991T>A | CA359214544 | DNAH5 | c.5117A>T (p.Tyr1706Phe) c.5072A>T (p.Tyr1691Phe) n.5324A>T c.5225A>T (p.Tyr1742Phe) c.4130A>T (p.Tyr1377Phe) c.314A>T (p.Tyr105Phe) c.22-3087A>T (n.22-3087A>T) c.3719A>T (p.Tyr1240Phe) n.5242A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13844991T>C | CA359214548 | DNAH5 | c.5117A>G (p.Tyr1706Cys) c.5072A>G (p.Tyr1691Cys) n.5324A>G c.5225A>G (p.Tyr1742Cys) c.4130A>G (p.Tyr1377Cys) c.314A>G (p.Tyr105Cys) c.22-3087A>G (n.22-3087A>G) c.3719A>G (p.Tyr1240Cys) n.5242A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844991T>G | CA359214545 | DNAH5 | c.5117A>C (p.Tyr1706Ser) c.5072A>C (p.Tyr1691Ser) n.5324A>C c.5225A>C (p.Tyr1742Ser) c.4130A>C (p.Tyr1377Ser) c.314A>C (p.Tyr105Ser) c.22-3087A>C (n.22-3087A>C) c.3719A>C (p.Tyr1240Ser) n.5242A>C | |
| 5 | g.13844991T= | CA1528465075 | DNAH5 | c.5117A= (p.Tyr1706=) c.5072A= (p.Tyr1691=) n.5324A= c.5225A= (p.Tyr1742=) c.4130A= (p.Tyr1377=) c.314A= (p.Tyr105=) c.22-3087A= (n.22-3087A=) c.3719A= (p.Tyr1240=) n.5242A= | |
| 5 | g.13844992A>C | CA359214549 | DNAH5 | c.5116T>G (p.Tyr1706Asp) c.5071T>G (p.Tyr1691Asp) n.5323T>G c.5224T>G (p.Tyr1742Asp) c.4129T>G (p.Tyr1377Asp) c.313T>G (p.Tyr105Asp) c.22-3088T>G (n.22-3088T>G) c.3718T>G (p.Tyr1240Asp) n.5241T>G | |
| 5 | g.13844992A>G | CA359214552 | DNAH5 | c.5116T>C (p.Tyr1706His) c.5071T>C (p.Tyr1691His) n.5323T>C c.5224T>C (p.Tyr1742His) c.4129T>C (p.Tyr1377His) c.313T>C (p.Tyr105His) c.22-3088T>C (n.22-3088T>C) c.3718T>C (p.Tyr1240His) n.5241T>C | |
| 5 | g.13844992A>T | CA359214556 | DNAH5 | c.5116T>A (p.Tyr1706Asn) c.5071T>A (p.Tyr1691Asn) n.5323T>A c.5224T>A (p.Tyr1742Asn) c.4129T>A (p.Tyr1377Asn) c.313T>A (p.Tyr105Asn) c.22-3088T>A (n.22-3088T>A) c.3718T>A (p.Tyr1240Asn) n.5241T>A | |
| 5 | g.13844993C>A | CA443258363 | DNAH5 | c.5115G>T (p.Gly1705=) c.5070G>T (p.Gly1690=) n.5322G>T c.5223G>T (p.Gly1741=) c.4128G>T (p.Gly1376=) c.312G>T (p.Gly104=) c.22-3089G>T (n.22-3089G>T) c.3717G>T (p.Gly1239=) n.5240G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844993C= | CA1528465076 | DNAH5 | c.5115G= (p.Gly1705=) c.5070G= (p.Gly1690=) n.5322G= c.5223G= (p.Gly1741=) c.4128G= (p.Gly1376=) c.312G= (p.Gly104=) c.22-3089G= (n.22-3089G=) c.3717G= (p.Gly1239=) n.5240G= | |
| 5 | g.13844993C>G | CA443258364 | DNAH5 | c.5115G>C (p.Gly1705=) c.5070G>C (p.Gly1690=) n.5322G>C c.5223G>C (p.Gly1741=) c.4128G>C (p.Gly1376=) c.312G>C (p.Gly104=) c.22-3089G>C (n.22-3089G>C) c.3717G>C (p.Gly1239=) n.5240G>C | |
| 5 | g.13844993C>T | CA3203781 | DNAH5 | c.5115G>A (p.Gly1705=) c.5070G>A (p.Gly1690=) n.5322G>A c.5223G>A (p.Gly1741=) c.4128G>A (p.Gly1376=) c.312G>A (p.Gly104=) c.22-3089G>A (n.22-3089G>A) c.3717G>A (p.Gly1239=) n.5240G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844993_13844995del | CA2673274720 | DNAH5 | c.5115-2_5115del c.5070-2_5070del n.5322-2_5322del c.5223-2_5223del c.4128-2_4128del c.312-2_312del c.22-3091_22-3089del (n.22-3091_22-3089del) c.3717-2_3717del n.5240-2_5240del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13844994C>A | CA359214560 | DNAH5 | c.5115-1G>T (n.5115-1G>T) c.5070-1G>T (n.5070-1G>T) n.5322-1G>T c.5223-1G>T (n.5223-1G>T) c.4128-1G>T (n.4128-1G>T) c.312-1G>T (n.312-1G>T) c.22-3090G>T (n.22-3090G>T) c.3717-1G>T (n.3717-1G>T) n.5240-1G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13844994C= | CA1528465077 | DNAH5 | c.5115-1G= (n.5115-1G=) c.5070-1G= (n.5070-1G=) n.5322-1G= c.5223-1G= (n.5223-1G=) c.4128-1G= (n.4128-1G=) c.312-1G= (n.312-1G=) c.22-3090G= (n.22-3090G=) c.3717-1G= (n.3717-1G=) n.5240-1G= | |
| 5 | g.13844994C>G | CA359214562 | DNAH5 | c.5115-1G>C (n.5115-1G>C) c.5070-1G>C (n.5070-1G>C) n.5322-1G>C c.5223-1G>C (n.5223-1G>C) c.4128-1G>C (n.4128-1G>C) c.312-1G>C (n.312-1G>C) c.22-3090G>C (n.22-3090G>C) c.3717-1G>C (n.3717-1G>C) n.5240-1G>C | |
| 5 | g.13844994C>T | CA359214564 | DNAH5 | c.5115-1G>A (n.5115-1G>A) c.5070-1G>A (n.5070-1G>A) n.5322-1G>A c.5223-1G>A (n.5223-1G>A) c.4128-1G>A (n.4128-1G>A) c.312-1G>A (n.312-1G>A) c.22-3090G>A (n.22-3090G>A) c.3717-1G>A (n.3717-1G>A) n.5240-1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13844995T>A | CA359214565 | DNAH5 | c.5115-2A>T (n.5115-2A>T) c.5070-2A>T (n.5070-2A>T) n.5322-2A>T c.5223-2A>T (n.5223-2A>T) c.4128-2A>T (n.4128-2A>T) c.312-2A>T (n.312-2A>T) c.22-3091A>T (n.22-3091A>T) c.3717-2A>T (n.3717-2A>T) n.5240-2A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844995T>C | CA359214568 | DNAH5 | c.5115-2A>G (n.5115-2A>G) c.5070-2A>G (n.5070-2A>G) n.5322-2A>G c.5223-2A>G (n.5223-2A>G) c.4128-2A>G (n.4128-2A>G) c.312-2A>G (n.312-2A>G) c.22-3091A>G (n.22-3091A>G) c.3717-2A>G (n.3717-2A>G) n.5240-2A>G | |
| 5 | g.13844995T>G | CA359214571 | DNAH5 | c.5115-2A>C (n.5115-2A>C) c.5070-2A>C (n.5070-2A>C) n.5322-2A>C c.5223-2A>C (n.5223-2A>C) c.4128-2A>C (n.4128-2A>C) c.312-2A>C (n.312-2A>C) c.22-3091A>C (n.22-3091A>C) c.3717-2A>C (n.3717-2A>C) n.5240-2A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13844996_13844999del | CA2673274721 | DNAH5 | c.5115-6_5115-3del (n.5115-6_5115-3del) c.5070-6_5070-3del (n.5070-6_5070-3del) n.5322-6_5322-3del c.5223-6_5223-3del (n.5223-6_5223-3del) c.4128-6_4128-3del (n.4128-6_4128-3del) c.312-6_312-3del (n.312-6_312-3del) c.22-3095_22-3092del (n.22-3095_22-3092del) c.3717-6_3717-3del (n.3717-6_3717-3del) n.5240-6_5240-3del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13844997C>A | CA3203782 | DNAH5 | c.5115-4G>T (n.5115-4G>T) c.5070-4G>T (n.5070-4G>T) n.5322-4G>T c.5223-4G>T (n.5223-4G>T) c.4128-4G>T (n.4128-4G>T) c.312-4G>T (n.312-4G>T) c.22-3093G>T (n.22-3093G>T) c.3717-4G>T (n.3717-4G>T) n.5240-4G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844997C= | CA1528465078 | DNAH5 | c.5115-4G= (n.5115-4G=) c.5070-4G= (n.5070-4G=) n.5322-4G= c.5223-4G= (n.5223-4G=) c.4128-4G= (n.4128-4G=) c.312-4G= (n.312-4G=) c.22-3093G= (n.22-3093G=) c.3717-4G= (n.3717-4G=) n.5240-4G= | |
| 5 | g.13844997C>G | CA3203784 | DNAH5 | c.5115-4G>C (n.5115-4G>C) c.5070-4G>C (n.5070-4G>C) n.5322-4G>C c.5223-4G>C (n.5223-4G>C) c.4128-4G>C (n.4128-4G>C) c.312-4G>C (n.312-4G>C) c.22-3093G>C (n.22-3093G>C) c.3717-4G>C (n.3717-4G>C) n.5240-4G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844997C>T | CA3203783 | DNAH5 | c.5115-4G>A (n.5115-4G>A) c.5070-4G>A (n.5070-4G>A) n.5322-4G>A c.5223-4G>A (n.5223-4G>A) c.4128-4G>A (n.4128-4G>A) c.312-4G>A (n.312-4G>A) c.22-3093G>A (n.22-3093G>A) c.3717-4G>A (n.3717-4G>A) n.5240-4G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844997_13844998delinsGG | CA2573138499 | DNAH5 | c.5115-5_5115-4delinsCC (n.5115-5_5115-4delinsCC) c.5070-5_5070-4delinsCC (n.5070-5_5070-4delinsCC) n.5322-5_5322-4delinsCC c.5223-5_5223-4delinsCC (n.5223-5_5223-4delinsCC) c.4128-5_4128-4delinsCC (n.4128-5_4128-4delinsCC) c.312-5_312-4delinsCC (n.312-5_312-4delinsCC) c.22-3094_22-3093delinsCC (n.22-3094_22-3093delinsCC) c.3717-5_3717-4delinsCC (n.3717-5_3717-4delinsCC) n.5240-5_5240-4delinsCC | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13844997_13844998delinsTG | CA2499217637 | DNAH5 | c.5115-5_5115-4delinsCA (n.5115-5_5115-4delinsCA) c.5070-5_5070-4delinsCA (n.5070-5_5070-4delinsCA) n.5322-5_5322-4delinsCA c.5223-5_5223-4delinsCA (n.5223-5_5223-4delinsCA) c.4128-5_4128-4delinsCA (n.4128-5_4128-4delinsCA) c.312-5_312-4delinsCA (n.312-5_312-4delinsCA) c.22-3094_22-3093delinsCA (n.22-3094_22-3093delinsCA) c.3717-5_3717-4delinsCA (n.3717-5_3717-4delinsCA) n.5240-5_5240-4delinsCA | ClinVar |
| 5 | g.13844998A= | CA1528465079 | DNAH5 | c.5115-5T= (n.5115-5T=) c.5070-5T= (n.5070-5T=) n.5322-5T= c.5223-5T= (n.5223-5T=) c.4128-5T= (n.4128-5T=) c.312-5T= (n.312-5T=) c.22-3094T= (n.22-3094T=) c.3717-5T= (n.3717-5T=) n.5240-5T= | |
| 5 | g.13844998A>C | CA2581471161 | DNAH5 | c.5115-5T>G (n.5115-5T>G) c.5070-5T>G (n.5070-5T>G) n.5322-5T>G c.5223-5T>G (n.5223-5T>G) c.4128-5T>G (n.4128-5T>G) c.312-5T>G (n.312-5T>G) c.22-3094T>G (n.22-3094T>G) c.3717-5T>G (n.3717-5T>G) n.5240-5T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844998A>G | CA175793 | DNAH5 | c.5115-5T>C (n.5115-5T>C) c.5070-5T>C (n.5070-5T>C) n.5322-5T>C c.5223-5T>C (n.5223-5T>C) c.4128-5T>C (n.4128-5T>C) c.312-5T>C (n.312-5T>C) c.22-3094T>C (n.22-3094T>C) c.3717-5T>C (n.3717-5T>C) n.5240-5T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13844998A>T | CA1528465080 | DNAH5 | c.5115-5T>A (n.5115-5T>A) c.5070-5T>A (n.5070-5T>A) n.5322-5T>A c.5223-5T>A (n.5223-5T>A) c.4128-5T>A (n.4128-5T>A) c.312-5T>A (n.312-5T>A) c.22-3094T>A (n.22-3094T>A) c.3717-5T>A (n.3717-5T>A) n.5240-5T>A | dbSNP |
| 5 | g.13844999A>G | CA2580072041 | DNAH5 | c.5115-6T>C (n.5115-6T>C) c.5070-6T>C (n.5070-6T>C) n.5322-6T>C c.5223-6T>C (n.5223-6T>C) c.4128-6T>C (n.4128-6T>C) c.312-6T>C (n.312-6T>C) c.22-3095T>C (n.22-3095T>C) c.3717-6T>C (n.3717-6T>C) n.5240-6T>C | ClinVar |
| 5 | g.13844999_13845000insACA | CA2673274722 | DNAH5 | c.5115-6_5115-5insGTT (n.5115-6_5115-5insGTT) c.5070-6_5070-5insGTT (n.5070-6_5070-5insGTT) n.5322-6_5322-5insGTT c.5223-6_5223-5insGTT (n.5223-6_5223-5insGTT) c.4128-6_4128-5insGTT (n.4128-6_4128-5insGTT) c.312-6_312-5insGTT (n.312-6_312-5insGTT) c.22-3095_22-3094insGTT (n.22-3095_22-3094insGTT) c.3717-6_3717-5insGTT (n.3717-6_3717-5insGTT) n.5240-6_5240-5insGTT | gnomAD v4 |
| 5 | g.13844999_13845000insAGA | CA1073397119 | DNAH5 | c.5115-6_5115-5insCTT (n.5115-6_5115-5insCTT) c.5070-6_5070-5insCTT (n.5070-6_5070-5insCTT) n.5322-6_5322-5insCTT c.5223-6_5223-5insCTT (n.5223-6_5223-5insCTT) c.4128-6_4128-5insCTT (n.4128-6_4128-5insCTT) c.312-6_312-5insCTT (n.312-6_312-5insCTT) c.22-3095_22-3094insCTT (n.22-3095_22-3094insCTT) c.3717-6_3717-5insCTT (n.3717-6_3717-5insCTT) n.5240-6_5240-5insCTT | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13845000G>A | CA2673274724 | DNAH5 | c.5115-7C>T (n.5115-7C>T) c.5070-7C>T (n.5070-7C>T) n.5322-7C>T c.5223-7C>T (n.5223-7C>T) c.4128-7C>T (n.4128-7C>T) c.312-7C>T (n.312-7C>T) c.22-3096C>T (n.22-3096C>T) c.3717-7C>T (n.3717-7C>T) n.5240-7C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13845000G>C | CA2673274725 | DNAH5 | c.5115-7C>G (n.5115-7C>G) c.5070-7C>G (n.5070-7C>G) n.5322-7C>G c.5223-7C>G (n.5223-7C>G) c.4128-7C>G (n.4128-7C>G) c.312-7C>G (n.312-7C>G) c.22-3096C>G (n.22-3096C>G) c.3717-7C>G (n.3717-7C>G) n.5240-7C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13845000G>T | CA2673274723 | DNAH5 | c.5115-7C>A (n.5115-7C>A) c.5070-7C>A (n.5070-7C>A) n.5322-7C>A c.5223-7C>A (n.5223-7C>A) c.4128-7C>A (n.4128-7C>A) c.312-7C>A (n.312-7C>A) c.22-3096C>A (n.22-3096C>A) c.3717-7C>A (n.3717-7C>A) n.5240-7C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13845001G>A | CA2739274655 | DNAH5 | c.5115-8C>T (n.5115-8C>T) c.5070-8C>T (n.5070-8C>T) n.5322-8C>T c.5223-8C>T (n.5223-8C>T) c.4128-8C>T (n.4128-8C>T) c.312-8C>T (n.312-8C>T) c.22-3097C>T (n.22-3097C>T) c.3717-8C>T (n.3717-8C>T) n.5240-8C>T | ClinVar |
| 5 | g.13845003G>A | CA557872218 | DNAH5 | c.5115-10C>T (n.5115-10C>T) c.5070-10C>T (n.5070-10C>T) n.5322-10C>T c.5223-10C>T (n.5223-10C>T) c.4128-10C>T (n.4128-10C>T) c.312-10C>T (n.312-10C>T) c.22-3099C>T (n.22-3099C>T) c.3717-10C>T (n.3717-10C>T) n.5240-10C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13845003G>C | CA1528465082 | DNAH5 | c.5115-10C>G (n.5115-10C>G) c.5070-10C>G (n.5070-10C>G) n.5322-10C>G c.5223-10C>G (n.5223-10C>G) c.4128-10C>G (n.4128-10C>G) c.312-10C>G (n.312-10C>G) c.22-3099C>G (n.22-3099C>G) c.3717-10C>G (n.3717-10C>G) n.5240-10C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13845003G= | CA1528465081 | DNAH5 | c.5115-10C= (n.5115-10C=) c.5070-10C= (n.5070-10C=) n.5322-10C= c.5223-10C= (n.5223-10C=) c.4128-10C= (n.4128-10C=) c.312-10C= (n.312-10C=) c.22-3099C= (n.22-3099C=) c.3717-10C= (n.3717-10C=) n.5240-10C= | |
| 5 | g.13845005G>A | CA113954801 | DNAH5 | c.5115-12C>T (n.5115-12C>T) c.5070-12C>T (n.5070-12C>T) n.5322-12C>T c.5223-12C>T (n.5223-12C>T) c.4128-12C>T (n.4128-12C>T) c.312-12C>T (n.312-12C>T) c.22-3101C>T (n.22-3101C>T) c.3717-12C>T (n.3717-12C>T) n.5240-12C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13845005G= | CA1528465083 | DNAH5 | c.5115-12C= (n.5115-12C=) c.5070-12C= (n.5070-12C=) n.5322-12C= c.5223-12C= (n.5223-12C=) c.4128-12C= (n.4128-12C=) c.312-12C= (n.312-12C=) c.22-3101C= (n.22-3101C=) c.3717-12C= (n.3717-12C=) n.5240-12C= | |
| 5 | g.13845005_13845006del | CA2673274726 | DNAH5 | c.5115-13_5115-12del (n.5115-13_5115-12del) c.5070-13_5070-12del (n.5070-13_5070-12del) n.5322-13_5322-12del c.5223-13_5223-12del (n.5223-13_5223-12del) c.4128-13_4128-12del (n.4128-13_4128-12del) c.312-13_312-12del (n.312-13_312-12del) c.22-3102_22-3101del (n.22-3102_22-3101del) c.3717-13_3717-12del (n.3717-13_3717-12del) n.5240-13_5240-12del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13845006G>A | CA804520635 | DNAH5 | c.5115-13C>T (n.5115-13C>T) c.5070-13C>T (n.5070-13C>T) n.5322-13C>T c.5223-13C>T (n.5223-13C>T) c.4128-13C>T (n.4128-13C>T) c.312-13C>T (n.312-13C>T) c.22-3102C>T (n.22-3102C>T) c.3717-13C>T (n.3717-13C>T) n.5240-13C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13845006G= | CA1528465085 | DNAH5 | c.5115-13C= (n.5115-13C=) c.5070-13C= (n.5070-13C=) n.5322-13C= c.5223-13C= (n.5223-13C=) c.4128-13C= (n.4128-13C=) c.312-13C= (n.312-13C=) c.22-3102C= (n.22-3102C=) c.3717-13C= (n.3717-13C=) n.5240-13C= | |
| 5 | g.13845006_13845007delinsGA | CA1528465084 | DNAH5 | c.5115-14_5115-13delinsTC (n.5115-14_5115-13delinsTC) c.5070-14_5070-13delinsTC (n.5070-14_5070-13delinsTC) n.5322-14_5322-13delinsTC c.5223-14_5223-13delinsTC (n.5223-14_5223-13delinsTC) c.4128-14_4128-13delinsTC (n.4128-14_4128-13delinsTC) c.312-14_312-13delinsTC (n.312-14_312-13delinsTC) c.22-3103_22-3102delinsTC (n.22-3103_22-3102delinsTC) c.3717-14_3717-13delinsTC (n.3717-14_3717-13delinsTC) n.5240-14_5240-13delinsTC | |
| 5 | g.13845007A= | CA1528465086 | DNAH5 | c.5115-14T= (n.5115-14T=) c.5070-14T= (n.5070-14T=) n.5322-14T= c.5223-14T= (n.5223-14T=) c.4128-14T= (n.4128-14T=) c.312-14T= (n.312-14T=) c.22-3103T= (n.22-3103T=) c.3717-14T= (n.3717-14T=) n.5240-14T= | |
| 5 | g.13845007A>G | CA804520638 | DNAH5 | c.5115-14T>C (n.5115-14T>C) c.5070-14T>C (n.5070-14T>C) n.5322-14T>C c.5223-14T>C (n.5223-14T>C) c.4128-14T>C (n.4128-14T>C) c.312-14T>C (n.312-14T>C) c.22-3103T>C (n.22-3103T>C) c.3717-14T>C (n.3717-14T>C) n.5240-14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13845011del | CA3203785 | DNAH5 | c.5115-14del (n.5115-14del) c.5070-14del (n.5070-14del) n.5322-14del c.5223-14del (n.5223-14del) c.4128-14del (n.4128-14del) c.312-14del (n.312-14del) c.22-3103del (n.22-3103del) c.3717-14del (n.3717-14del) n.5240-14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13845008A= | CA1528465087 | DNAH5 | c.5115-15T= (n.5115-15T=) c.5070-15T= (n.5070-15T=) n.5322-15T= c.5223-15T= (n.5223-15T=) c.4128-15T= (n.4128-15T=) c.312-15T= (n.312-15T=) c.22-3104T= (n.22-3104T=) c.3717-15T= (n.3717-15T=) n.5240-15T= | |
| 5 | g.13845008A>G | CA1528465088 | DNAH5 | c.5115-15T>C (n.5115-15T>C) c.5070-15T>C (n.5070-15T>C) n.5322-15T>C c.5223-15T>C (n.5223-15T>C) c.4128-15T>C (n.4128-15T>C) c.312-15T>C (n.312-15T>C) c.22-3104T>C (n.22-3104T>C) c.3717-15T>C (n.3717-15T>C) n.5240-15T>C | dbSNP |
| 5 | g.13845010A>G | CA2673274727 | DNAH5 | c.5115-17T>C (n.5115-17T>C) c.5070-17T>C (n.5070-17T>C) n.5322-17T>C c.5223-17T>C (n.5223-17T>C) c.4128-17T>C (n.4128-17T>C) c.312-17T>C (n.312-17T>C) c.22-3106T>C (n.22-3106T>C) c.3717-17T>C (n.3717-17T>C) n.5240-17T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13845011A>T | CA2673274728 | DNAH5 | c.5115-18T>A (n.5115-18T>A) c.5070-18T>A (n.5070-18T>A) n.5322-18T>A c.5223-18T>A (n.5223-18T>A) c.4128-18T>A (n.4128-18T>A) c.312-18T>A (n.312-18T>A) c.22-3107T>A (n.22-3107T>A) c.3717-18T>A (n.3717-18T>A) n.5240-18T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13845012del | CA2765349983 | DNAH5 | c.5115-19del (n.5115-19del) c.5070-19del (n.5070-19del) n.5322-19del c.5223-19del (n.5223-19del) c.4128-19del (n.4128-19del) c.312-19del (n.312-19del) c.22-3108del (n.22-3108del) c.3717-19del (n.3717-19del) n.5240-19del | |
| 5 | g.13845012C>A | CA2563437441 | DNAH5 | c.5115-19G>T (n.5115-19G>T) c.5070-19G>T (n.5070-19G>T) n.5322-19G>T c.5223-19G>T (n.5223-19G>T) c.4128-19G>T (n.4128-19G>T) c.312-19G>T (n.312-19G>T) c.22-3108G>T (n.22-3108G>T) c.3717-19G>T (n.3717-19G>T) n.5240-19G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13845012_13845014delinsCAT | CA1528465089 | DNAH5 | c.5115-21_5115-19delinsATG (n.5115-21_5115-19delinsATG) c.5070-21_5070-19delinsATG (n.5070-21_5070-19delinsATG) n.5322-21_5322-19delinsATG c.5223-21_5223-19delinsATG (n.5223-21_5223-19delinsATG) c.4128-21_4128-19delinsATG (n.4128-21_4128-19delinsATG) c.312-21_312-19delinsATG (n.312-21_312-19delinsATG) c.22-3110_22-3108delinsATG (n.22-3110_22-3108delinsATG) c.3717-21_3717-19delinsATG (n.3717-21_3717-19delinsATG) n.5240-21_5240-19delinsATG | |
| 5 | g.13845013A= | CA1528465090 | DNAH5 | c.5115-20T= (n.5115-20T=) c.5070-20T= (n.5070-20T=) n.5322-20T= c.5223-20T= (n.5223-20T=) c.4128-20T= (n.4128-20T=) c.312-20T= (n.312-20T=) c.22-3109T= (n.22-3109T=) c.3717-20T= (n.3717-20T=) n.5240-20T= | |
| 5 | g.13845013A>T | CA804520642 | DNAH5 | c.5115-20T>A (n.5115-20T>A) c.5070-20T>A (n.5070-20T>A) n.5322-20T>A c.5223-20T>A (n.5223-20T>A) c.4128-20T>A (n.4128-20T>A) c.312-20T>A (n.312-20T>A) c.22-3109T>A (n.22-3109T>A) c.3717-20T>A (n.3717-20T>A) n.5240-20T>A | dbSNP |
| 5 | g.13845014_13845015del | CA3203786 | DNAH5 | c.5115-21_5115-20del (n.5115-21_5115-20del) c.5070-21_5070-20del (n.5070-21_5070-20del) n.5322-21_5322-20del c.5223-21_5223-20del (n.5223-21_5223-20del) c.4128-21_4128-20del (n.4128-21_4128-20del) c.312-21_312-20del (n.312-21_312-20del) c.22-3110_22-3109del (n.22-3110_22-3109del) c.3717-21_3717-20del (n.3717-21_3717-20del) n.5240-21_5240-20del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13845014T>A | CA2592520164 | DNAH5 | c.5115-21A>T (n.5115-21A>T) c.5070-21A>T (n.5070-21A>T) n.5322-21A>T c.5223-21A>T (n.5223-21A>T) c.4128-21A>T (n.4128-21A>T) c.312-21A>T (n.312-21A>T) c.22-3110A>T (n.22-3110A>T) c.3717-21A>T (n.3717-21A>T) n.5240-21A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13845014T>C | CA2673274729 | DNAH5 | c.5115-21A>G (n.5115-21A>G) c.5070-21A>G (n.5070-21A>G) n.5322-21A>G c.5223-21A>G (n.5223-21A>G) c.4128-21A>G (n.4128-21A>G) c.312-21A>G (n.312-21A>G) c.22-3110A>G (n.22-3110A>G) c.3717-21A>G (n.3717-21A>G) n.5240-21A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13845015A>G | CA2673274730 | DNAH5 | c.5115-22T>C (n.5115-22T>C) c.5070-22T>C (n.5070-22T>C) n.5322-22T>C c.5223-22T>C (n.5223-22T>C) c.4128-22T>C (n.4128-22T>C) c.312-22T>C (n.312-22T>C) c.22-3111T>C (n.22-3111T>C) c.3717-22T>C (n.3717-22T>C) n.5240-22T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13845016A>C | CA2673274731 | DNAH5 | c.5115-23T>G (n.5115-23T>G) c.5070-23T>G (n.5070-23T>G) n.5322-23T>G c.5223-23T>G (n.5223-23T>G) c.4128-23T>G (n.4128-23T>G) c.312-23T>G (n.312-23T>G) c.22-3112T>G (n.22-3112T>G) c.3717-23T>G (n.3717-23T>G) n.5240-23T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13845017A= | CA1528465091 | DNAH5 | c.5115-24T= (n.5115-24T=) c.5070-24T= (n.5070-24T=) n.5322-24T= c.5223-24T= (n.5223-24T=) c.4128-24T= (n.4128-24T=) c.312-24T= (n.312-24T=) c.22-3113T= (n.22-3113T=) c.3717-24T= (n.3717-24T=) n.5240-24T= | |
| 5 | g.13845017A>G | CA3203787 | DNAH5 | c.5115-24T>C (n.5115-24T>C) c.5070-24T>C (n.5070-24T>C) n.5322-24T>C c.5223-24T>C (n.5223-24T>C) c.4128-24T>C (n.4128-24T>C) c.312-24T>C (n.312-24T>C) c.22-3113T>C (n.22-3113T>C) c.3717-24T>C (n.3717-24T>C) n.5240-24T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13845018C>A | CA1528465093 | DNAH5 | c.5115-25G>T (n.5115-25G>T) c.5070-25G>T (n.5070-25G>T) n.5322-25G>T c.5223-25G>T (n.5223-25G>T) c.4128-25G>T (n.4128-25G>T) c.312-25G>T (n.312-25G>T) c.22-3114G>T (n.22-3114G>T) c.3717-25G>T (n.3717-25G>T) n.5240-25G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13845018C= | CA1528465092 | DNAH5 | c.5115-25G= (n.5115-25G=) c.5070-25G= (n.5070-25G=) n.5322-25G= c.5223-25G= (n.5223-25G=) c.4128-25G= (n.4128-25G=) c.312-25G= (n.312-25G=) c.22-3114G= (n.22-3114G=) c.3717-25G= (n.3717-25G=) n.5240-25G= | |
| 5 | g.13845018C>T | CA3203788 | DNAH5 | c.5115-25G>A (n.5115-25G>A) c.5070-25G>A (n.5070-25G>A) n.5322-25G>A c.5223-25G>A (n.5223-25G>A) c.4128-25G>A (n.4128-25G>A) c.312-25G>A (n.312-25G>A) c.22-3114G>A (n.22-3114G>A) c.3717-25G>A (n.3717-25G>A) n.5240-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13845019C>A | CA2673274732 | DNAH5 | c.5115-26G>T (n.5115-26G>T) c.5070-26G>T (n.5070-26G>T) n.5322-26G>T c.5223-26G>T (n.5223-26G>T) c.4128-26G>T (n.4128-26G>T) c.312-26G>T (n.312-26G>T) c.22-3115G>T (n.22-3115G>T) c.3717-26G>T (n.3717-26G>T) n.5240-26G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13845019C= | CA1528465094 | DNAH5 | c.5115-26G= (n.5115-26G=) c.5070-26G= (n.5070-26G=) n.5322-26G= c.5223-26G= (n.5223-26G=) c.4128-26G= (n.4128-26G=) c.312-26G= (n.312-26G=) c.22-3115G= (n.22-3115G=) c.3717-26G= (n.3717-26G=) n.5240-26G= | |
| 5 | g.13845019C>T | CA3203789 | DNAH5 | c.5115-26G>A (n.5115-26G>A) c.5070-26G>A (n.5070-26G>A) n.5322-26G>A c.5223-26G>A (n.5223-26G>A) c.4128-26G>A (n.4128-26G>A) c.312-26G>A (n.312-26G>A) c.22-3115G>A (n.22-3115G>A) c.3717-26G>A (n.3717-26G>A) n.5240-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13845020T>A | CA2578270644 | DNAH5 | c.5115-27A>T (n.5115-27A>T) c.5070-27A>T (n.5070-27A>T) n.5322-27A>T c.5223-27A>T (n.5223-27A>T) c.4128-27A>T (n.4128-27A>T) c.312-27A>T (n.312-27A>T) c.22-3116A>T (n.22-3116A>T) c.3717-27A>T (n.3717-27A>T) n.5240-27A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13845020T>C | CA2673274733 | DNAH5 | c.5115-27A>G (n.5115-27A>G) c.5070-27A>G (n.5070-27A>G) n.5322-27A>G c.5223-27A>G (n.5223-27A>G) c.4128-27A>G (n.4128-27A>G) c.312-27A>G (n.312-27A>G) c.22-3116A>G (n.22-3116A>G) c.3717-27A>G (n.3717-27A>G) n.5240-27A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13845020T>G | CA2673274734 | DNAH5 | c.5115-27A>C (n.5115-27A>C) c.5070-27A>C (n.5070-27A>C) n.5322-27A>C c.5223-27A>C (n.5223-27A>C) c.4128-27A>C (n.4128-27A>C) c.312-27A>C (n.312-27A>C) c.22-3116A>C (n.22-3116A>C) c.3717-27A>C (n.3717-27A>C) n.5240-27A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13845021T>A | CA2673274735 | DNAH5 | c.5115-28A>T (n.5115-28A>T) c.5070-28A>T (n.5070-28A>T) n.5322-28A>T c.5223-28A>T (n.5223-28A>T) c.4128-28A>T (n.4128-28A>T) c.312-28A>T (n.312-28A>T) c.22-3117A>T (n.22-3117A>T) c.3717-28A>T (n.3717-28A>T) n.5240-28A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13845023A= | CA1528465095 | DNAH5 | c.5115-30T= (n.5115-30T=) c.5070-30T= (n.5070-30T=) n.5322-30T= c.5223-30T= (n.5223-30T=) c.4128-30T= (n.4128-30T=) c.312-30T= (n.312-30T=) c.22-3119T= (n.22-3119T=) c.3717-30T= (n.3717-30T=) n.5240-30T= | |
| 5 | g.13845023A>G | CA3203790 | DNAH5 | c.5115-30T>C (n.5115-30T>C) c.5070-30T>C (n.5070-30T>C) n.5322-30T>C c.5223-30T>C (n.5223-30T>C) c.4128-30T>C (n.4128-30T>C) c.312-30T>C (n.312-30T>C) c.22-3119T>C (n.22-3119T>C) c.3717-30T>C (n.3717-30T>C) n.5240-30T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13845023A>T | CA2673274736 | DNAH5 | c.5115-30T>A (n.5115-30T>A) c.5070-30T>A (n.5070-30T>A) n.5322-30T>A c.5223-30T>A (n.5223-30T>A) c.4128-30T>A (n.4128-30T>A) c.312-30T>A (n.312-30T>A) c.22-3119T>A (n.22-3119T>A) c.3717-30T>A (n.3717-30T>A) n.5240-30T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13845024T>A | CA3203791 | DNAH5 | c.5115-31A>T (n.5115-31A>T) c.5070-31A>T (n.5070-31A>T) n.5322-31A>T c.5223-31A>T (n.5223-31A>T) c.4128-31A>T (n.4128-31A>T) c.312-31A>T (n.312-31A>T) c.22-3120A>T (n.22-3120A>T) c.3717-31A>T (n.3717-31A>T) n.5240-31A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13845024T>C | CA2578270645 | DNAH5 | c.5115-31A>G (n.5115-31A>G) c.5070-31A>G (n.5070-31A>G) n.5322-31A>G c.5223-31A>G (n.5223-31A>G) c.4128-31A>G (n.4128-31A>G) c.312-31A>G (n.312-31A>G) c.22-3120A>G (n.22-3120A>G) c.3717-31A>G (n.3717-31A>G) n.5240-31A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13845024T= | CA1528465096 | DNAH5 | c.5115-31A= (n.5115-31A=) c.5070-31A= (n.5070-31A=) n.5322-31A= c.5223-31A= (n.5223-31A=) c.4128-31A= (n.4128-31A=) c.312-31A= (n.312-31A=) c.22-3120A= (n.22-3120A=) c.3717-31A= (n.3717-31A=) n.5240-31A= | |
| 5 | g.13845026A>G | CA2673274737 | DNAH5 | c.5115-33T>C (n.5115-33T>C) c.5070-33T>C (n.5070-33T>C) n.5322-33T>C c.5223-33T>C (n.5223-33T>C) c.4128-33T>C (n.4128-33T>C) c.312-33T>C (n.312-33T>C) c.22-3122T>C (n.22-3122T>C) c.3717-33T>C (n.3717-33T>C) n.5240-33T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13845027C>A | CA2592520168 | DNAH5 | c.5115-34G>T (n.5115-34G>T) c.5070-34G>T (n.5070-34G>T) n.5322-34G>T c.5223-34G>T (n.5223-34G>T) c.4128-34G>T (n.4128-34G>T) c.312-34G>T (n.312-34G>T) c.22-3123G>T (n.22-3123G>T) c.3717-34G>T (n.3717-34G>T) n.5240-34G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13845027C>G | CA2673274738 | DNAH5 | c.5115-34G>C (n.5115-34G>C) c.5070-34G>C (n.5070-34G>C) n.5322-34G>C c.5223-34G>C (n.5223-34G>C) c.4128-34G>C (n.4128-34G>C) c.312-34G>C (n.312-34G>C) c.22-3123G>C (n.22-3123G>C) c.3717-34G>C (n.3717-34G>C) n.5240-34G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13845028del | CA2578270646 | DNAH5 | c.5115-34del (n.5115-34del) c.5070-34del (n.5070-34del) n.5322-34del c.5223-34del (n.5223-34del) c.4128-34del (n.4128-34del) c.312-34del (n.312-34del) c.22-3123del (n.22-3123del) c.3717-34del (n.3717-34del) n.5240-34del | |
| 5 | g.13845028C>T | CA2708245321 | DNAH5 | c.5115-35G>A (n.5115-35G>A) c.5070-35G>A (n.5070-35G>A) n.5322-35G>A c.5223-35G>A (n.5223-35G>A) c.4128-35G>A (n.4128-35G>A) c.312-35G>A (n.312-35G>A) c.22-3124G>A (n.22-3124G>A) c.3717-35G>A (n.3717-35G>A) n.5240-35G>A | dbSNP |
| 5 | g.13845029A>C | CA2673274739 | DNAH5 | c.5115-36T>G (n.5115-36T>G) c.5070-36T>G (n.5070-36T>G) n.5322-36T>G c.5223-36T>G (n.5223-36T>G) c.4128-36T>G (n.4128-36T>G) c.312-36T>G (n.312-36T>G) c.22-3125T>G (n.22-3125T>G) c.3717-36T>G (n.3717-36T>G) n.5240-36T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13845030C= | CA1528465097 | DNAH5 | c.5115-37G= (n.5115-37G=) c.5070-37G= (n.5070-37G=) n.5322-37G= c.5223-37G= (n.5223-37G=) c.4128-37G= (n.4128-37G=) c.312-37G= (n.312-37G=) c.22-3126G= (n.22-3126G=) c.3717-37G= (n.3717-37G=) n.5240-37G= | |
| 5 | g.13845030C>T | CA804520647 | DNAH5 | c.5115-37G>A (n.5115-37G>A) c.5070-37G>A (n.5070-37G>A) n.5322-37G>A c.5223-37G>A (n.5223-37G>A) c.4128-37G>A (n.4128-37G>A) c.312-37G>A (n.312-37G>A) c.22-3126G>A (n.22-3126G>A) c.3717-37G>A (n.3717-37G>A) n.5240-37G>A | dbSNP |
| 5 | g.13845030_13845031insCAGCTTTGTGTGGTT | CA2673274740 | DNAH5 | c.5115-38_5115-37insAACCACACAAAGCTG (n.5115-38_5115-37insAACCACACAAAGCTG) c.5070-38_5070-37insAACCACACAAAGCTG (n.5070-38_5070-37insAACCACACAAAGCTG) n.5322-38_5322-37insAACCACACAAAGCTG c.5223-38_5223-37insAACCACACAAAGCTG (n.5223-38_5223-37insAACCACACAAAGCTG) c.4128-38_4128-37insAACCACACAAAGCTG (n.4128-38_4128-37insAACCACACAAAGCTG) c.312-38_312-37insAACCACACAAAGCTG (n.312-38_312-37insAACCACACAAAGCTG) c.22-3127_22-3126insAACCACACAAAGCTG (n.22-3127_22-3126insAACCACACAAAGCTG) c.3717-38_3717-37insAACCACACAAAGCTG (n.3717-38_3717-37insAACCACACAAAGCTG) n.5240-38_5240-37insAACCACACAAAGCTG | gnomAD v4 |
| 5 | g.13845030_13845031insCAGCTTTGTGTGGTTAT | CA2673274741 | DNAH5 | c.5115-38_5115-37insATAACCACACAAAGCTG (n.5115-38_5115-37insATAACCACACAAAGCTG) c.5070-38_5070-37insATAACCACACAAAGCTG (n.5070-38_5070-37insATAACCACACAAAGCTG) n.5322-38_5322-37insATAACCACACAAAGCTG c.5223-38_5223-37insATAACCACACAAAGCTG (n.5223-38_5223-37insATAACCACACAAAGCTG) c.4128-38_4128-37insATAACCACACAAAGCTG (n.4128-38_4128-37insATAACCACACAAAGCTG) c.312-38_312-37insATAACCACACAAAGCTG (n.312-38_312-37insATAACCACACAAAGCTG) c.22-3127_22-3126insATAACCACACAAAGCTG (n.22-3127_22-3126insATAACCACACAAAGCTG) c.3717-38_3717-37insATAACCACACAAAGCTG (n.3717-38_3717-37insATAACCACACAAAGCTG) n.5240-38_5240-37insATAACCACACAAAGCTG | gnomAD v4 |
| 5 | g.13845031A>G | CA2673274742 | DNAH5 | c.5115-38T>C (n.5115-38T>C) c.5070-38T>C (n.5070-38T>C) n.5322-38T>C c.5223-38T>C (n.5223-38T>C) c.4128-38T>C (n.4128-38T>C) c.312-38T>C (n.312-38T>C) c.22-3127T>C (n.22-3127T>C) c.3717-38T>C (n.3717-38T>C) n.5240-38T>C | gnomAD v4 |