| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13841633T>C | CA2673274316 | DNAH5 | c.5484+59A>G (n.5484+59A>G) c.5439+59A>G (n.5439+59A>G) n.5691+59A>G c.5592+59A>G (n.5592+59A>G) c.4497+59A>G (n.4497+59A>G) c.681+59A>G (n.681+59A>G) c.234+59A>G (n.234+59A>G) c.4086+59A>G (n.4086+59A>G) n.5609+59A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841634G= | CA1528458259 | DNAH5 | c.5484+58C= (n.5484+58C=) c.5439+58C= (n.5439+58C=) n.5691+58C= c.5592+58C= (n.5592+58C=) c.4497+58C= (n.4497+58C=) c.681+58C= (n.681+58C=) c.234+58C= (n.234+58C=) c.4086+58C= (n.4086+58C=) n.5609+58C= | |
| 5 | g.13841634G>T | CA804517586 | DNAH5 | c.5484+58C>A (n.5484+58C>A) c.5439+58C>A (n.5439+58C>A) n.5691+58C>A c.5592+58C>A (n.5592+58C>A) c.4497+58C>A (n.4497+58C>A) c.681+58C>A (n.681+58C>A) c.234+58C>A (n.234+58C>A) c.4086+58C>A (n.4086+58C>A) n.5609+58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13841637T>C | CA2578270620 | DNAH5 | c.5484+55A>G (n.5484+55A>G) c.5439+55A>G (n.5439+55A>G) n.5691+55A>G c.5592+55A>G (n.5592+55A>G) c.4497+55A>G (n.4497+55A>G) c.681+55A>G (n.681+55A>G) c.234+55A>G (n.234+55A>G) c.4086+55A>G (n.4086+55A>G) n.5609+55A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841638G>A | CA2708242663 | DNAH5 | c.5484+54C>T (n.5484+54C>T) c.5439+54C>T (n.5439+54C>T) n.5691+54C>T c.5592+54C>T (n.5592+54C>T) c.4497+54C>T (n.4497+54C>T) c.681+54C>T (n.681+54C>T) c.234+54C>T (n.234+54C>T) c.4086+54C>T (n.4086+54C>T) n.5609+54C>T | dbSNP |
| 5 | g.13841638G>T | CA2673274318 | DNAH5 | c.5484+54C>A (n.5484+54C>A) c.5439+54C>A (n.5439+54C>A) n.5691+54C>A c.5592+54C>A (n.5592+54C>A) c.4497+54C>A (n.4497+54C>A) c.681+54C>A (n.681+54C>A) c.234+54C>A (n.234+54C>A) c.4086+54C>A (n.4086+54C>A) n.5609+54C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841640_13841641del | CA2673274317 | DNAH5 | c.5484+53_5484+54del (n.5484+53_5484+54del) c.5439+53_5439+54del (n.5439+53_5439+54del) n.5691+53_5691+54del c.5592+53_5592+54del (n.5592+53_5592+54del) c.4497+53_4497+54del (n.4497+53_4497+54del) c.681+53_681+54del (n.681+53_681+54del) c.234+53_234+54del (n.234+53_234+54del) c.4086+53_4086+54del (n.4086+53_4086+54del) n.5609+53_5609+54del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841639A= | CA1528458260 | DNAH5 | c.5484+53T= (n.5484+53T=) c.5439+53T= (n.5439+53T=) n.5691+53T= c.5592+53T= (n.5592+53T=) c.4497+53T= (n.4497+53T=) c.681+53T= (n.681+53T=) c.234+53T= (n.234+53T=) c.4086+53T= (n.4086+53T=) n.5609+53T= | |
| 5 | g.13841639A>G | CA1528458262 | DNAH5 | c.5484+53T>C (n.5484+53T>C) c.5439+53T>C (n.5439+53T>C) n.5691+53T>C c.5592+53T>C (n.5592+53T>C) c.4497+53T>C (n.4497+53T>C) c.681+53T>C (n.681+53T>C) c.234+53T>C (n.234+53T>C) c.4086+53T>C (n.4086+53T>C) n.5609+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13841640G>C | CA2673274319 | DNAH5 | c.5484+52C>G (n.5484+52C>G) c.5439+52C>G (n.5439+52C>G) n.5691+52C>G c.5592+52C>G (n.5592+52C>G) c.4497+52C>G (n.4497+52C>G) c.681+52C>G (n.681+52C>G) c.234+52C>G (n.234+52C>G) c.4086+52C>G (n.4086+52C>G) n.5609+52C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841640G>T | CA2578270621 | DNAH5 | c.5484+52C>A (n.5484+52C>A) c.5439+52C>A (n.5439+52C>A) n.5691+52C>A c.5592+52C>A (n.5592+52C>A) c.4497+52C>A (n.4497+52C>A) c.681+52C>A (n.681+52C>A) c.234+52C>A (n.234+52C>A) c.4086+52C>A (n.4086+52C>A) n.5609+52C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841641A>T | CA2578270622 | DNAH5 | c.5484+51T>A (n.5484+51T>A) c.5439+51T>A (n.5439+51T>A) n.5691+51T>A c.5592+51T>A (n.5592+51T>A) c.4497+51T>A (n.4497+51T>A) c.681+51T>A (n.681+51T>A) c.234+51T>A (n.234+51T>A) c.4086+51T>A (n.4086+51T>A) n.5609+51T>A | |
| 5 | g.13841642C>T | CA2708242676 | DNAH5 | c.5484+50G>A (n.5484+50G>A) c.5439+50G>A (n.5439+50G>A) n.5691+50G>A c.5592+50G>A (n.5592+50G>A) c.4497+50G>A (n.4497+50G>A) c.681+50G>A (n.681+50G>A) c.234+50G>A (n.234+50G>A) c.4086+50G>A (n.4086+50G>A) n.5609+50G>A | dbSNP |
| 5 | g.13841643T>C | CA557871641 | DNAH5 | c.5484+49A>G (n.5484+49A>G) c.5439+49A>G (n.5439+49A>G) n.5691+49A>G c.5592+49A>G (n.5592+49A>G) c.4497+49A>G (n.4497+49A>G) c.681+49A>G (n.681+49A>G) c.234+49A>G (n.234+49A>G) c.4086+49A>G (n.4086+49A>G) n.5609+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841643T= | CA1528458264 | DNAH5 | c.5484+49A= (n.5484+49A=) c.5439+49A= (n.5439+49A=) n.5691+49A= c.5592+49A= (n.5592+49A=) c.4497+49A= (n.4497+49A=) c.681+49A= (n.681+49A=) c.234+49A= (n.234+49A=) c.4086+49A= (n.4086+49A=) n.5609+49A= | |
| 5 | g.13841644dup | CA2673274320 | DNAH5 | c.5484+49dup (n.5484+49dup) c.5439+49dup (n.5439+49dup) n.5691+49dup c.5592+49dup (n.5592+49dup) c.4497+49dup (n.4497+49dup) c.681+49dup (n.681+49dup) c.234+49dup (n.234+49dup) c.4086+49dup (n.4086+49dup) n.5609+49dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841644T>C | CA3203660 | DNAH5 | c.5484+48A>G (n.5484+48A>G) c.5439+48A>G (n.5439+48A>G) n.5691+48A>G c.5592+48A>G (n.5592+48A>G) c.4497+48A>G (n.4497+48A>G) c.681+48A>G (n.681+48A>G) c.234+48A>G (n.234+48A>G) c.4086+48A>G (n.4086+48A>G) n.5609+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841644T= | CA1528458268 | DNAH5 | c.5484+48A= (n.5484+48A=) c.5439+48A= (n.5439+48A=) n.5691+48A= c.5592+48A= (n.5592+48A=) c.4497+48A= (n.4497+48A=) c.681+48A= (n.681+48A=) c.234+48A= (n.234+48A=) c.4086+48A= (n.4086+48A=) n.5609+48A= | |
| 5 | g.13841645A= | CA1528458270 | DNAH5 | c.5484+47T= (n.5484+47T=) c.5439+47T= (n.5439+47T=) n.5691+47T= c.5592+47T= (n.5592+47T=) c.4497+47T= (n.4497+47T=) c.681+47T= (n.681+47T=) c.234+47T= (n.234+47T=) c.4086+47T= (n.4086+47T=) n.5609+47T= | |
| 5 | g.13841645A>C | CA113947517 | DNAH5 | c.5484+47T>G (n.5484+47T>G) c.5439+47T>G (n.5439+47T>G) n.5691+47T>G c.5592+47T>G (n.5592+47T>G) c.4497+47T>G (n.4497+47T>G) c.681+47T>G (n.681+47T>G) c.234+47T>G (n.234+47T>G) c.4086+47T>G (n.4086+47T>G) n.5609+47T>G | dbSNP |
| 5 | g.13841645A>T | CA2578270623 | DNAH5 | c.5484+47T>A (n.5484+47T>A) c.5439+47T>A (n.5439+47T>A) n.5691+47T>A c.5592+47T>A (n.5592+47T>A) c.4497+47T>A (n.4497+47T>A) c.681+47T>A (n.681+47T>A) c.234+47T>A (n.234+47T>A) c.4086+47T>A (n.4086+47T>A) n.5609+47T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841647A= | CA1528458271 | DNAH5 | c.5484+45T= (n.5484+45T=) c.5439+45T= (n.5439+45T=) n.5691+45T= c.5592+45T= (n.5592+45T=) c.4497+45T= (n.4497+45T=) c.681+45T= (n.681+45T=) c.234+45T= (n.234+45T=) c.4086+45T= (n.4086+45T=) n.5609+45T= | |
| 5 | g.13841647A>C | CA2765349678 | DNAH5 | c.5484+45T>G (n.5484+45T>G) c.5439+45T>G (n.5439+45T>G) n.5691+45T>G c.5592+45T>G (n.5592+45T>G) c.4497+45T>G (n.4497+45T>G) c.681+45T>G (n.681+45T>G) c.234+45T>G (n.234+45T>G) c.4086+45T>G (n.4086+45T>G) n.5609+45T>G | |
| 5 | g.13841647A>G | CA3203661 | DNAH5 | c.5484+45T>C (n.5484+45T>C) c.5439+45T>C (n.5439+45T>C) n.5691+45T>C c.5592+45T>C (n.5592+45T>C) c.4497+45T>C (n.4497+45T>C) c.681+45T>C (n.681+45T>C) c.234+45T>C (n.234+45T>C) c.4086+45T>C (n.4086+45T>C) n.5609+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841650_13841667del | CA2765349679 | DNAH5 | c.5484+27_5484+44del (n.5484+27_5484+44del) c.5439+27_5439+44del (n.5439+27_5439+44del) n.5691+27_5691+44del c.5592+27_5592+44del (n.5592+27_5592+44del) c.4497+27_4497+44del (n.4497+27_4497+44del) c.681+27_681+44del (n.681+27_681+44del) c.234+27_234+44del (n.234+27_234+44del) c.4086+27_4086+44del (n.4086+27_4086+44del) n.5609+27_5609+44del | |
| 5 | g.13841649T>C | CA1528458274 | DNAH5 | c.5484+43A>G (n.5484+43A>G) c.5439+43A>G (n.5439+43A>G) n.5691+43A>G c.5592+43A>G (n.5592+43A>G) c.4497+43A>G (n.4497+43A>G) c.681+43A>G (n.681+43A>G) c.234+43A>G (n.234+43A>G) c.4086+43A>G (n.4086+43A>G) n.5609+43A>G | dbSNP |
| 5 | g.13841649T= | CA1528458273 | DNAH5 | c.5484+43A= (n.5484+43A=) c.5439+43A= (n.5439+43A=) n.5691+43A= c.5592+43A= (n.5592+43A=) c.4497+43A= (n.4497+43A=) c.681+43A= (n.681+43A=) c.234+43A= (n.234+43A=) c.4086+43A= (n.4086+43A=) n.5609+43A= | |
| 5 | g.13841650G= | CA1528458276 | DNAH5 | c.5484+42C= (n.5484+42C=) c.5439+42C= (n.5439+42C=) n.5691+42C= c.5592+42C= (n.5592+42C=) c.4497+42C= (n.4497+42C=) c.681+42C= (n.681+42C=) c.234+42C= (n.234+42C=) c.4086+42C= (n.4086+42C=) n.5609+42C= | |
| 5 | g.13841650G>T | CA1528458277 | DNAH5 | c.5484+42C>A (n.5484+42C>A) c.5439+42C>A (n.5439+42C>A) n.5691+42C>A c.5592+42C>A (n.5592+42C>A) c.4497+42C>A (n.4497+42C>A) c.681+42C>A (n.681+42C>A) c.234+42C>A (n.234+42C>A) c.4086+42C>A (n.4086+42C>A) n.5609+42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13841651A= | CA1528458279 | DNAH5 | c.5484+41T= (n.5484+41T=) c.5439+41T= (n.5439+41T=) n.5691+41T= c.5592+41T= (n.5592+41T=) c.4497+41T= (n.4497+41T=) c.681+41T= (n.681+41T=) c.234+41T= (n.234+41T=) c.4086+41T= (n.4086+41T=) n.5609+41T= | |
| 5 | g.13841651A>C | CA804517597 | DNAH5 | c.5484+41T>G (n.5484+41T>G) c.5439+41T>G (n.5439+41T>G) n.5691+41T>G c.5592+41T>G (n.5592+41T>G) c.4497+41T>G (n.4497+41T>G) c.681+41T>G (n.681+41T>G) c.234+41T>G (n.234+41T>G) c.4086+41T>G (n.4086+41T>G) n.5609+41T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841651A>G | CA1528458278 | DNAH5 | c.5484+41T>C (n.5484+41T>C) c.5439+41T>C (n.5439+41T>C) n.5691+41T>C c.5592+41T>C (n.5592+41T>C) c.4497+41T>C (n.4497+41T>C) c.681+41T>C (n.681+41T>C) c.234+41T>C (n.234+41T>C) c.4086+41T>C (n.4086+41T>C) n.5609+41T>C | dbSNP |
| 5 | g.13841652C= | CA1528458281 | DNAH5 | c.5484+40G= (n.5484+40G=) c.5439+40G= (n.5439+40G=) n.5691+40G= c.5592+40G= (n.5592+40G=) c.4497+40G= (n.4497+40G=) c.681+40G= (n.681+40G=) c.234+40G= (n.234+40G=) c.4086+40G= (n.4086+40G=) n.5609+40G= | |
| 5 | g.13841652C>G | CA3203662 | DNAH5 | c.5484+40G>C (n.5484+40G>C) c.5439+40G>C (n.5439+40G>C) n.5691+40G>C c.5592+40G>C (n.5592+40G>C) c.4497+40G>C (n.4497+40G>C) c.681+40G>C (n.681+40G>C) c.234+40G>C (n.234+40G>C) c.4086+40G>C (n.4086+40G>C) n.5609+40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841652C>T | CA1528458282 | DNAH5 | c.5484+40G>A (n.5484+40G>A) c.5439+40G>A (n.5439+40G>A) n.5691+40G>A c.5592+40G>A (n.5592+40G>A) c.4497+40G>A (n.4497+40G>A) c.681+40G>A (n.681+40G>A) c.234+40G>A (n.234+40G>A) c.4086+40G>A (n.4086+40G>A) n.5609+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13841654A= | CA1528458284 | DNAH5 | c.5484+38T= (n.5484+38T=) c.5439+38T= (n.5439+38T=) n.5691+38T= c.5592+38T= (n.5592+38T=) c.4497+38T= (n.4497+38T=) c.681+38T= (n.681+38T=) c.234+38T= (n.234+38T=) c.4086+38T= (n.4086+38T=) n.5609+38T= | |
| 5 | g.13841654A>C | CA557871643 | DNAH5 | c.5484+38T>G (n.5484+38T>G) c.5439+38T>G (n.5439+38T>G) n.5691+38T>G c.5592+38T>G (n.5592+38T>G) c.4497+38T>G (n.4497+38T>G) c.681+38T>G (n.681+38T>G) c.234+38T>G (n.234+38T>G) c.4086+38T>G (n.4086+38T>G) n.5609+38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841654A>G | CA2673274321 | DNAH5 | c.5484+38T>C (n.5484+38T>C) c.5439+38T>C (n.5439+38T>C) n.5691+38T>C c.5592+38T>C (n.5592+38T>C) c.4497+38T>C (n.4497+38T>C) c.681+38T>C (n.681+38T>C) c.234+38T>C (n.234+38T>C) c.4086+38T>C (n.4086+38T>C) n.5609+38T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841658del | CA2765349680 | DNAH5 | c.5484+37del (n.5484+37del) c.5439+37del (n.5439+37del) n.5691+37del c.5592+37del (n.5592+37del) c.4497+37del (n.4497+37del) c.681+37del (n.681+37del) c.234+37del (n.234+37del) c.4086+37del (n.4086+37del) n.5609+37del | |
| 5 | g.13841660C>G | CA2673274322 | DNAH5 | c.5484+32G>C (n.5484+32G>C) c.5439+32G>C (n.5439+32G>C) n.5691+32G>C c.5592+32G>C (n.5592+32G>C) c.4497+32G>C (n.4497+32G>C) c.681+32G>C (n.681+32G>C) c.234+32G>C (n.234+32G>C) c.4086+32G>C (n.4086+32G>C) n.5609+32G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841663A= | CA1528458286 | DNAH5 | c.5484+29T= (n.5484+29T=) c.5439+29T= (n.5439+29T=) n.5691+29T= c.5592+29T= (n.5592+29T=) c.4497+29T= (n.4497+29T=) c.681+29T= (n.681+29T=) c.234+29T= (n.234+29T=) c.4086+29T= (n.4086+29T=) n.5609+29T= | |
| 5 | g.13841663A>T | CA804517607 | DNAH5 | c.5484+29T>A (n.5484+29T>A) c.5439+29T>A (n.5439+29T>A) n.5691+29T>A c.5592+29T>A (n.5592+29T>A) c.4497+29T>A (n.4497+29T>A) c.681+29T>A (n.681+29T>A) c.234+29T>A (n.234+29T>A) c.4086+29T>A (n.4086+29T>A) n.5609+29T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841665C= | CA1528458289 | DNAH5 | c.5484+27G= (n.5484+27G=) c.5439+27G= (n.5439+27G=) n.5691+27G= c.5592+27G= (n.5592+27G=) c.4497+27G= (n.4497+27G=) c.681+27G= (n.681+27G=) c.234+27G= (n.234+27G=) c.4086+27G= (n.4086+27G=) n.5609+27G= | |
| 5 | g.13841665_13841667delinsCAT | CA1528458290 | DNAH5 | c.5484+25_5484+27delinsATG (n.5484+25_5484+27delinsATG) c.5439+25_5439+27delinsATG (n.5439+25_5439+27delinsATG) n.5691+25_5691+27delinsATG c.5592+25_5592+27delinsATG (n.5592+25_5592+27delinsATG) c.4497+25_4497+27delinsATG (n.4497+25_4497+27delinsATG) c.681+25_681+27delinsATG (n.681+25_681+27delinsATG) c.234+25_234+27delinsATG (n.234+25_234+27delinsATG) c.4086+25_4086+27delinsATG (n.4086+25_4086+27delinsATG) n.5609+25_5609+27delinsATG | |
| 5 | g.13841665_13841674delinsCATACTTTCA | CA1528458288 | DNAH5 | c.5484+18_5484+27delinsTGAAAGTATG (n.5484+18_5484+27delinsTGAAAGTATG) c.5439+18_5439+27delinsTGAAAGTATG (n.5439+18_5439+27delinsTGAAAGTATG) n.5691+18_5691+27delinsTGAAAGTATG c.5592+18_5592+27delinsTGAAAGTATG (n.5592+18_5592+27delinsTGAAAGTATG) c.4497+18_4497+27delinsTGAAAGTATG (n.4497+18_4497+27delinsTGAAAGTATG) c.681+18_681+27delinsTGAAAGTATG (n.681+18_681+27delinsTGAAAGTATG) c.234+18_234+27delinsTGAAAGTATG (n.234+18_234+27delinsTGAAAGTATG) c.4086+18_4086+27delinsTGAAAGTATG (n.4086+18_4086+27delinsTGAAAGTATG) n.5609+18_5609+27delinsTGAAAGTATG | |
| 5 | g.13841666A= | CA1528458293 | DNAH5 | c.5484+26T= (n.5484+26T=) c.5439+26T= (n.5439+26T=) n.5691+26T= c.5592+26T= (n.5592+26T=) c.4497+26T= (n.4497+26T=) c.681+26T= (n.681+26T=) c.234+26T= (n.234+26T=) c.4086+26T= (n.4086+26T=) n.5609+26T= | |
| 5 | g.13841666A>C | CA1528458295 | DNAH5 | c.5484+26T>G (n.5484+26T>G) c.5439+26T>G (n.5439+26T>G) n.5691+26T>G c.5592+26T>G (n.5592+26T>G) c.4497+26T>G (n.4497+26T>G) c.681+26T>G (n.681+26T>G) c.234+26T>G (n.234+26T>G) c.4086+26T>G (n.4086+26T>G) n.5609+26T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13841666A>G | CA3203663 | DNAH5 | c.5484+26T>C (n.5484+26T>C) c.5439+26T>C (n.5439+26T>C) n.5691+26T>C c.5592+26T>C (n.5592+26T>C) c.4497+26T>C (n.4497+26T>C) c.681+26T>C (n.681+26T>C) c.234+26T>C (n.234+26T>C) c.4086+26T>C (n.4086+26T>C) n.5609+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841666dup | CA557871644 | DNAH5 | c.5484+26dup (n.5484+26dup) c.5439+26dup (n.5439+26dup) n.5691+26dup c.5592+26dup (n.5592+26dup) c.4497+26dup (n.4497+26dup) c.681+26dup (n.681+26dup) c.234+26dup (n.234+26dup) c.4086+26dup (n.4086+26dup) n.5609+26dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841667_13841668del | CA557871646 | DNAH5 | c.5484+25_5484+26del (n.5484+25_5484+26del) c.5439+25_5439+26del (n.5439+25_5439+26del) n.5691+25_5691+26del c.5592+25_5592+26del (n.5592+25_5592+26del) c.4497+25_4497+26del (n.4497+25_4497+26del) c.681+25_681+26del (n.681+25_681+26del) c.234+25_234+26del (n.234+25_234+26del) c.4086+25_4086+26del (n.4086+25_4086+26del) n.5609+25_5609+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841667_13841675del | CA359210579 | DNAH5 | c.5484+18_5484+26del (n.5484+18_5484+26del) c.5439+18_5439+26del (n.5439+18_5439+26del) n.5691+18_5691+26del c.5592+18_5592+26del (n.5592+18_5592+26del) c.4497+18_4497+26del (n.4497+18_4497+26del) c.681+18_681+26del (n.681+18_681+26del) c.234+18_234+26del (n.234+18_234+26del) c.4086+18_4086+26del (n.4086+18_4086+26del) n.5609+18_5609+26del | dbSNP |
| 5 | g.13841667T>C | CA2673274323 | DNAH5 | c.5484+25A>G (n.5484+25A>G) c.5439+25A>G (n.5439+25A>G) n.5691+25A>G c.5592+25A>G (n.5592+25A>G) c.4497+25A>G (n.4497+25A>G) c.681+25A>G (n.681+25A>G) c.234+25A>G (n.234+25A>G) c.4086+25A>G (n.4086+25A>G) n.5609+25A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841667T= | CA1528458298 | DNAH5 | c.5484+25A= (n.5484+25A=) c.5439+25A= (n.5439+25A=) n.5691+25A= c.5592+25A= (n.5592+25A=) c.4497+25A= (n.4497+25A=) c.681+25A= (n.681+25A=) c.234+25A= (n.234+25A=) c.4086+25A= (n.4086+25A=) n.5609+25A= | |
| 5 | g.13841667_13841668insTTCAATAC | CA557871649 | DNAH5 | c.5484+24_5484+25insGTATTGAA (n.5484+24_5484+25insGTATTGAA) c.5439+24_5439+25insGTATTGAA (n.5439+24_5439+25insGTATTGAA) n.5691+24_5691+25insGTATTGAA c.5592+24_5592+25insGTATTGAA (n.5592+24_5592+25insGTATTGAA) c.4497+24_4497+25insGTATTGAA (n.4497+24_4497+25insGTATTGAA) c.681+24_681+25insGTATTGAA (n.681+24_681+25insGTATTGAA) c.234+24_234+25insGTATTGAA (n.234+24_234+25insGTATTGAA) c.4086+24_4086+25insGTATTGAA (n.4086+24_4086+25insGTATTGAA) n.5609+24_5609+25insGTATTGAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841668A= | CA1528458300 | DNAH5 | c.5484+24T= (n.5484+24T=) c.5439+24T= (n.5439+24T=) n.5691+24T= c.5592+24T= (n.5592+24T=) c.4497+24T= (n.4497+24T=) c.681+24T= (n.681+24T=) c.234+24T= (n.234+24T=) c.4086+24T= (n.4086+24T=) n.5609+24T= | |
| 5 | g.13841668A>G | CA557871650 | DNAH5 | c.5484+24T>C (n.5484+24T>C) c.5439+24T>C (n.5439+24T>C) n.5691+24T>C c.5592+24T>C (n.5592+24T>C) c.4497+24T>C (n.4497+24T>C) c.681+24T>C (n.681+24T>C) c.234+24T>C (n.234+24T>C) c.4086+24T>C (n.4086+24T>C) n.5609+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841668A>T | CA1073394633 | DNAH5 | c.5484+24T>A (n.5484+24T>A) c.5439+24T>A (n.5439+24T>A) n.5691+24T>A c.5592+24T>A (n.5592+24T>A) c.4497+24T>A (n.4497+24T>A) c.681+24T>A (n.681+24T>A) c.234+24T>A (n.234+24T>A) c.4086+24T>A (n.4086+24T>A) n.5609+24T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841670T>A | CA1528458303 | DNAH5 | c.5484+22A>T (n.5484+22A>T) c.5439+22A>T (n.5439+22A>T) n.5691+22A>T c.5592+22A>T (n.5592+22A>T) c.4497+22A>T (n.4497+22A>T) c.681+22A>T (n.681+22A>T) c.234+22A>T (n.234+22A>T) c.4086+22A>T (n.4086+22A>T) n.5609+22A>T | dbSNP |
| 5 | g.13841670T= | CA1528458301 | DNAH5 | c.5484+22A= (n.5484+22A=) c.5439+22A= (n.5439+22A=) n.5691+22A= c.5592+22A= (n.5592+22A=) c.4497+22A= (n.4497+22A=) c.681+22A= (n.681+22A=) c.234+22A= (n.234+22A=) c.4086+22A= (n.4086+22A=) n.5609+22A= | |
| 5 | g.13841670_13841671insGACCTGAGCATTTGAATACAGGGAAA | CA557871651 | DNAH5 | c.5484+21_5484+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC (n.5484+21_5484+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC) c.5439+21_5439+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC (n.5439+21_5439+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC) n.5691+21_5691+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC c.5592+21_5592+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC (n.5592+21_5592+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC) c.4497+21_4497+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC (n.4497+21_4497+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC) c.681+21_681+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC (n.681+21_681+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC) c.234+21_234+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC (n.234+21_234+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC) c.4086+21_4086+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC (n.4086+21_4086+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC) n.5609+21_5609+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841671T>A | CA2673274324 | DNAH5 | c.5484+21A>T (n.5484+21A>T) c.5439+21A>T (n.5439+21A>T) n.5691+21A>T c.5592+21A>T (n.5592+21A>T) c.4497+21A>T (n.4497+21A>T) c.681+21A>T (n.681+21A>T) c.234+21A>T (n.234+21A>T) c.4086+21A>T (n.4086+21A>T) n.5609+21A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841672T>C | CA2673274325 | DNAH5 | c.5484+20A>G (n.5484+20A>G) c.5439+20A>G (n.5439+20A>G) n.5691+20A>G c.5592+20A>G (n.5592+20A>G) c.4497+20A>G (n.4497+20A>G) c.681+20A>G (n.681+20A>G) c.234+20A>G (n.234+20A>G) c.4086+20A>G (n.4086+20A>G) n.5609+20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13841672T>G | CA3203664 | DNAH5 | c.5484+20A>C (n.5484+20A>C) c.5439+20A>C (n.5439+20A>C) n.5691+20A>C c.5592+20A>C (n.5592+20A>C) c.4497+20A>C (n.4497+20A>C) c.681+20A>C (n.681+20A>C) c.234+20A>C (n.234+20A>C) c.4086+20A>C (n.4086+20A>C) n.5609+20A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841672T= | CA1528458305 | DNAH5 | c.5484+20A= (n.5484+20A=) c.5439+20A= (n.5439+20A=) n.5691+20A= c.5592+20A= (n.5592+20A=) c.4497+20A= (n.4497+20A=) c.681+20A= (n.681+20A=) c.234+20A= (n.234+20A=) c.4086+20A= (n.4086+20A=) n.5609+20A= | |
| 5 | g.13841674A>C | CA2578270624 | DNAH5 | c.5484+18T>G (n.5484+18T>G) c.5439+18T>G (n.5439+18T>G) n.5691+18T>G c.5592+18T>G (n.5592+18T>G) c.4497+18T>G (n.4497+18T>G) c.681+18T>G (n.681+18T>G) c.234+18T>G (n.234+18T>G) c.4086+18T>G (n.4086+18T>G) n.5609+18T>G | |
| 5 | g.13841675A= | CA1528458310 | DNAH5 | c.5484+17T= (n.5484+17T=) c.5439+17T= (n.5439+17T=) n.5691+17T= c.5592+17T= (n.5592+17T=) c.4497+17T= (n.4497+17T=) c.681+17T= (n.681+17T=) c.234+17T= (n.234+17T=) c.4086+17T= (n.4086+17T=) n.5609+17T= | |
| 5 | g.13841675A>G | CA3203665 | DNAH5 | c.5484+17T>C (n.5484+17T>C) c.5439+17T>C (n.5439+17T>C) n.5691+17T>C c.5592+17T>C (n.5592+17T>C) c.4497+17T>C (n.4497+17T>C) c.681+17T>C (n.681+17T>C) c.234+17T>C (n.234+17T>C) c.4086+17T>C (n.4086+17T>C) n.5609+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841678T>G | CA557871653 | DNAH5 | c.5484+14A>C (n.5484+14A>C) c.5439+14A>C (n.5439+14A>C) n.5691+14A>C c.5592+14A>C (n.5592+14A>C) c.4497+14A>C (n.4497+14A>C) c.681+14A>C (n.681+14A>C) c.234+14A>C (n.234+14A>C) c.4086+14A>C (n.4086+14A>C) n.5609+14A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841678T= | CA1528458315 | DNAH5 | c.5484+14A= (n.5484+14A=) c.5439+14A= (n.5439+14A=) n.5691+14A= c.5592+14A= (n.5592+14A=) c.4497+14A= (n.4497+14A=) c.681+14A= (n.681+14A=) c.234+14A= (n.234+14A=) c.4086+14A= (n.4086+14A=) n.5609+14A= | |
| 5 | g.13841679T>G | CA2673274326 | DNAH5 | c.5484+13A>C (n.5484+13A>C) c.5439+13A>C (n.5439+13A>C) n.5691+13A>C c.5592+13A>C (n.5592+13A>C) c.4497+13A>C (n.4497+13A>C) c.681+13A>C (n.681+13A>C) c.234+13A>C (n.234+13A>C) c.4086+13A>C (n.4086+13A>C) n.5609+13A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841680C>A | CA649900838 | DNAH5 | c.5484+12G>T (n.5484+12G>T) c.5439+12G>T (n.5439+12G>T) n.5691+12G>T c.5592+12G>T (n.5592+12G>T) c.4497+12G>T (n.4497+12G>T) c.681+12G>T (n.681+12G>T) c.234+12G>T (n.234+12G>T) c.4086+12G>T (n.4086+12G>T) n.5609+12G>T | COSMIC |
| 5 | g.13841682A= | CA1528458317 | DNAH5 | c.5484+10T= (n.5484+10T=) c.5439+10T= (n.5439+10T=) n.5691+10T= c.5592+10T= (n.5592+10T=) c.4497+10T= (n.4497+10T=) c.681+10T= (n.681+10T=) c.234+10T= (n.234+10T=) c.4086+10T= (n.4086+10T=) n.5609+10T= | |
| 5 | g.13841682A>G | CA3203666 | DNAH5 | c.5484+10T>C (n.5484+10T>C) c.5439+10T>C (n.5439+10T>C) n.5691+10T>C c.5592+10T>C (n.5592+10T>C) c.4497+10T>C (n.4497+10T>C) c.681+10T>C (n.681+10T>C) c.234+10T>C (n.234+10T>C) c.4086+10T>C (n.4086+10T>C) n.5609+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841682A>T | CA2697547062 | DNAH5 | c.5484+10T>A (n.5484+10T>A) c.5439+10T>A (n.5439+10T>A) n.5691+10T>A c.5592+10T>A (n.5592+10T>A) c.4497+10T>A (n.4497+10T>A) c.681+10T>A (n.681+10T>A) c.234+10T>A (n.234+10T>A) c.4086+10T>A (n.4086+10T>A) n.5609+10T>A | ClinVar |
| 5 | g.13841683T>C | CA2673274327 | DNAH5 | c.5484+9A>G (n.5484+9A>G) c.5439+9A>G (n.5439+9A>G) n.5691+9A>G c.5592+9A>G (n.5592+9A>G) c.4497+9A>G (n.4497+9A>G) c.681+9A>G (n.681+9A>G) c.234+9A>G (n.234+9A>G) c.4086+9A>G (n.4086+9A>G) n.5609+9A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13841684A>G | CA2578270625 | DNAH5 | c.5484+8T>C (n.5484+8T>C) c.5439+8T>C (n.5439+8T>C) n.5691+8T>C c.5592+8T>C (n.5592+8T>C) c.4497+8T>C (n.4497+8T>C) c.681+8T>C (n.681+8T>C) c.234+8T>C (n.234+8T>C) c.4086+8T>C (n.4086+8T>C) n.5609+8T>C | |
| 5 | g.13841688T>C | CA3203667 | DNAH5 | c.5484+4A>G (n.5484+4A>G) c.5439+4A>G (n.5439+4A>G) n.5691+4A>G c.5592+4A>G (n.5592+4A>G) c.4497+4A>G (n.4497+4A>G) c.681+4A>G (n.681+4A>G) c.234+4A>G (n.234+4A>G) c.4086+4A>G (n.4086+4A>G) n.5609+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.13841688T= | CA1528458319 | DNAH5 | c.5484+4A= (n.5484+4A=) c.5439+4A= (n.5439+4A=) n.5691+4A= c.5592+4A= (n.5592+4A=) c.4497+4A= (n.4497+4A=) c.681+4A= (n.681+4A=) c.234+4A= (n.234+4A=) c.4086+4A= (n.4086+4A=) n.5609+4A= | |
| 5 | g.13841689G>A | CA2673274328 | DNAH5 | c.5484+3C>T (n.5484+3C>T) c.5439+3C>T (n.5439+3C>T) n.5691+3C>T c.5592+3C>T (n.5592+3C>T) c.4497+3C>T (n.4497+3C>T) c.681+3C>T (n.681+3C>T) c.234+3C>T (n.234+3C>T) c.4086+3C>T (n.4086+3C>T) n.5609+3C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841689G>T | CA2578270626 | DNAH5 | c.5484+3C>A (n.5484+3C>A) c.5439+3C>A (n.5439+3C>A) n.5691+3C>A c.5592+3C>A (n.5592+3C>A) c.4497+3C>A (n.4497+3C>A) c.681+3C>A (n.681+3C>A) c.234+3C>A (n.234+3C>A) c.4086+3C>A (n.4086+3C>A) n.5609+3C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841690A= | CA1528458320 | DNAH5 | c.5484+2T= (n.5484+2T=) c.5439+2T= (n.5439+2T=) n.5691+2T= c.5592+2T= (n.5592+2T=) c.4497+2T= (n.4497+2T=) c.681+2T= (n.681+2T=) c.234+2T= (n.234+2T=) c.4086+2T= (n.4086+2T=) n.5609+2T= | |
| 5 | g.13841690A>C | CA3203668 | DNAH5 | c.5484+2T>G (n.5484+2T>G) c.5439+2T>G (n.5439+2T>G) n.5691+2T>G c.5592+2T>G (n.5592+2T>G) c.4497+2T>G (n.4497+2T>G) c.681+2T>G (n.681+2T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.4086+2T>G (n.4086+2T>G) n.5609+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841690A>G | CA359210593 | DNAH5 | c.5484+2T>C (n.5484+2T>C) c.5439+2T>C (n.5439+2T>C) n.5691+2T>C c.5592+2T>C (n.5592+2T>C) c.4497+2T>C (n.4497+2T>C) c.681+2T>C (n.681+2T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.4086+2T>C (n.4086+2T>C) n.5609+2T>C | |
| 5 | g.13841690A>T | CA359210596 | DNAH5 | c.5484+2T>A (n.5484+2T>A) c.5439+2T>A (n.5439+2T>A) n.5691+2T>A c.5592+2T>A (n.5592+2T>A) c.4497+2T>A (n.4497+2T>A) c.681+2T>A (n.681+2T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.4086+2T>A (n.4086+2T>A) n.5609+2T>A | |
| 5 | g.13841691C>A | CA359210603 | DNAH5 | c.5484+1G>T (n.5484+1G>T) c.5439+1G>T (n.5439+1G>T) n.5691+1G>T c.5592+1G>T (n.5592+1G>T) c.4497+1G>T (n.4497+1G>T) c.681+1G>T (n.681+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.4086+1G>T (n.4086+1G>T) n.5609+1G>T | dbSNP |
| 5 | g.13841691C= | CA1528458322 | DNAH5 | c.5484+1G= (n.5484+1G=) c.5439+1G= (n.5439+1G=) n.5691+1G= c.5592+1G= (n.5592+1G=) c.4497+1G= (n.4497+1G=) c.681+1G= (n.681+1G=) c.234+1G= (n.234+1G=) c.4086+1G= (n.4086+1G=) n.5609+1G= | |
| 5 | g.13841691C>G | CA359210605 | DNAH5 | c.5484+1G>C (n.5484+1G>C) c.5439+1G>C (n.5439+1G>C) n.5691+1G>C c.5592+1G>C (n.5592+1G>C) c.4497+1G>C (n.4497+1G>C) c.681+1G>C (n.681+1G>C) c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.4086+1G>C (n.4086+1G>C) n.5609+1G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841691C>T | CA359210608 | DNAH5 | c.5484+1G>A (n.5484+1G>A) c.5439+1G>A (n.5439+1G>A) n.5691+1G>A c.5592+1G>A (n.5592+1G>A) c.4497+1G>A (n.4497+1G>A) c.681+1G>A (n.681+1G>A) c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.4086+1G>A (n.4086+1G>A) n.5609+1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841692C>A | CA359210617 | DNAH5 | c.5484G>T (p.Gln1828His) c.5439G>T (p.Gln1813His) n.5691G>T c.5592G>T (p.Gln1864His) c.4497G>T (p.Gln1499His) c.681G>T (p.Gln227His) c.234G>T (p.Gln78His) c.4086G>T (p.Gln1362His) n.5609G>T | |
| 5 | g.13841692C= | CA1528458324 | DNAH5 | c.5484G= (p.Gln1828=) c.5439G= (p.Gln1813=) n.5691G= c.5592G= (p.Gln1864=) c.4497G= (p.Gln1499=) c.681G= (p.Gln227=) c.234G= (p.Gln78=) c.4086G= (p.Gln1362=) n.5609G= | |
| 5 | g.13841692C>G | CA359210614 | DNAH5 | c.5484G>C (p.Gln1828His) c.5439G>C (p.Gln1813His) n.5691G>C c.5592G>C (p.Gln1864His) c.4497G>C (p.Gln1499His) c.681G>C (p.Gln227His) c.234G>C (p.Gln78His) c.4086G>C (p.Gln1362His) n.5609G>C | |
| 5 | g.13841692C>T | CA3203669 | DNAH5 | c.5484G>A (p.Gln1828=) c.5439G>A (p.Gln1813=) n.5691G>A c.5592G>A (p.Gln1864=) c.4497G>A (p.Gln1499=) c.681G>A (p.Gln227=) c.234G>A (p.Gln78=) c.4086G>A (p.Gln1362=) n.5609G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841693T>A | CA359210624 | DNAH5 | c.5483A>T (p.Gln1828Leu) c.5438A>T (p.Gln1813Leu) n.5690A>T c.5591A>T (p.Gln1864Leu) c.4496A>T (p.Gln1499Leu) c.680A>T (p.Gln227Leu) c.233A>T (p.Gln78Leu) c.4085A>T (p.Gln1362Leu) n.5608A>T | |
| 5 | g.13841693T>C | CA359210627 | DNAH5 | c.5483A>G (p.Gln1828Arg) c.5438A>G (p.Gln1813Arg) n.5690A>G c.5591A>G (p.Gln1864Arg) c.4496A>G (p.Gln1499Arg) c.680A>G (p.Gln227Arg) c.233A>G (p.Gln78Arg) c.4085A>G (p.Gln1362Arg) n.5608A>G | |
| 5 | g.13841693T>G | CA359210645 | DNAH5 | c.5483A>C (p.Gln1828Pro) c.5438A>C (p.Gln1813Pro) n.5690A>C c.5591A>C (p.Gln1864Pro) c.4496A>C (p.Gln1499Pro) c.680A>C (p.Gln227Pro) c.233A>C (p.Gln78Pro) c.4085A>C (p.Gln1362Pro) n.5608A>C | |
| 5 | g.13841694G>A | CA359210648 | DNAH5 | c.5482C>T (p.Gln1828Ter) c.5437C>T (p.Gln1813Ter) n.5689C>T c.5590C>T (p.Gln1864Ter) c.4495C>T (p.Gln1499Ter) c.679C>T (p.Gln227Ter) c.232C>T (p.Gln78Ter) c.4084C>T (p.Gln1362Ter) n.5607C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841694G>C | CA359210650 | DNAH5 | c.5482C>G (p.Gln1828Glu) c.5437C>G (p.Gln1813Glu) n.5689C>G c.5590C>G (p.Gln1864Glu) c.4495C>G (p.Gln1499Glu) c.679C>G (p.Gln227Glu) c.232C>G (p.Gln78Glu) c.4084C>G (p.Gln1362Glu) n.5607C>G | |
| 5 | g.13841694G= | CA1528458327 | DNAH5 | c.5482C= (p.Gln1828=) c.5437C= (p.Gln1813=) n.5689C= c.5590C= (p.Gln1864=) c.4495C= (p.Gln1499=) c.679C= (p.Gln227=) c.232C= (p.Gln78=) c.4084C= (p.Gln1362=) n.5607C= | |
| 5 | g.13841694G>T | CA359210651 | DNAH5 | c.5482C>A (p.Gln1828Lys) c.5437C>A (p.Gln1813Lys) n.5689C>A c.5590C>A (p.Gln1864Lys) c.4495C>A (p.Gln1499Lys) c.679C>A (p.Gln227Lys) c.232C>A (p.Gln78Lys) c.4084C>A (p.Gln1362Lys) n.5607C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841695A>C | CA443255883 | DNAH5 | c.5481T>G (p.Ala1827=) c.5436T>G (p.Ala1812=) n.5688T>G c.5589T>G (p.Ala1863=) c.4494T>G (p.Ala1498=) c.678T>G (p.Ala226=) c.231T>G (p.Ala77=) c.4083T>G (p.Ala1361=) n.5606T>G | ClinVar |
| 5 | g.13841695A>G | CA443255884 | DNAH5 | c.5481T>C (p.Ala1827=) c.5436T>C (p.Ala1812=) n.5688T>C c.5589T>C (p.Ala1863=) c.4494T>C (p.Ala1498=) c.678T>C (p.Ala226=) c.231T>C (p.Ala77=) c.4083T>C (p.Ala1361=) n.5606T>C | |
| 5 | g.13841695A>T | CA443255886 | DNAH5 | c.5481T>A (p.Ala1827=) c.5436T>A (p.Ala1812=) n.5688T>A c.5589T>A (p.Ala1863=) c.4494T>A (p.Ala1498=) c.678T>A (p.Ala226=) c.231T>A (p.Ala77=) c.4083T>A (p.Ala1361=) n.5606T>A | |
| 5 | g.13841697_13841699del | CA2673274329 | DNAH5 | c.5479_5481del (p.Ala1827del) c.5434_5436del (p.Ala1812del) n.5686_5688del c.5587_5589del (p.Ala1863del) c.4492_4494del (p.Ala1498del) c.676_678del (p.Ala226del) c.229_231del (p.Ala77del) c.4081_4083del (p.Ala1361del) n.5604_5606del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841696G>A | CA359210656 | DNAH5 | c.5480C>T (p.Ala1827Val) c.5435C>T (p.Ala1812Val) n.5687C>T c.5588C>T (p.Ala1863Val) c.4493C>T (p.Ala1498Val) c.677C>T (p.Ala226Val) c.230C>T (p.Ala77Val) c.4082C>T (p.Ala1361Val) n.5605C>T | |
| 5 | g.13841696G>C | CA359210661 | DNAH5 | c.5480C>G (p.Ala1827Gly) c.5435C>G (p.Ala1812Gly) n.5687C>G c.5588C>G (p.Ala1863Gly) c.4493C>G (p.Ala1498Gly) c.677C>G (p.Ala226Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) c.4082C>G (p.Ala1361Gly) n.5605C>G | COSMIC |
| 5 | g.13841696G>T | CA359210659 | DNAH5 | c.5480C>A (p.Ala1827Asp) c.5435C>A (p.Ala1812Asp) n.5687C>A c.5588C>A (p.Ala1863Asp) c.4493C>A (p.Ala1498Asp) c.677C>A (p.Ala226Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) c.4082C>A (p.Ala1361Asp) n.5605C>A | |
| 5 | g.13841697C>A | CA359210665 | DNAH5 | c.5479G>T (p.Ala1827Ser) c.5434G>T (p.Ala1812Ser) n.5686G>T c.5587G>T (p.Ala1863Ser) c.4492G>T (p.Ala1498Ser) c.676G>T (p.Ala226Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) c.4081G>T (p.Ala1361Ser) n.5604G>T | |
| 5 | g.13841697C= | CA1528458329 | DNAH5 | c.5479G= (p.Ala1827=) c.5434G= (p.Ala1812=) n.5686G= c.5587G= (p.Ala1863=) c.4492G= (p.Ala1498=) c.676G= (p.Ala226=) c.229G= (p.Ala77=) c.4081G= (p.Ala1361=) n.5604G= | |
| 5 | g.13841697C>G | CA359210667 | DNAH5 | c.5479G>C (p.Ala1827Pro) c.5434G>C (p.Ala1812Pro) n.5686G>C c.5587G>C (p.Ala1863Pro) c.4492G>C (p.Ala1498Pro) c.676G>C (p.Ala226Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) c.4081G>C (p.Ala1361Pro) n.5604G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13841697C>T | CA359210669 | DNAH5 | c.5479G>A (p.Ala1827Thr) c.5434G>A (p.Ala1812Thr) n.5686G>A c.5587G>A (p.Ala1863Thr) c.4492G>A (p.Ala1498Thr) c.676G>A (p.Ala226Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) c.4081G>A (p.Ala1361Thr) n.5604G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841698A>C | CA443255894 | DNAH5 | c.5478T>G (p.Pro1826=) c.5433T>G (p.Pro1811=) n.5685T>G c.5586T>G (p.Pro1862=) c.4491T>G (p.Pro1497=) c.675T>G (p.Pro225=) c.228T>G (p.Pro76=) c.4080T>G (p.Pro1360=) n.5603T>G | |
| 5 | g.13841698A>G | CA443255895 | DNAH5 | c.5478T>C (p.Pro1826=) c.5433T>C (p.Pro1811=) n.5685T>C c.5586T>C (p.Pro1862=) c.4491T>C (p.Pro1497=) c.675T>C (p.Pro225=) c.228T>C (p.Pro76=) c.4080T>C (p.Pro1360=) n.5603T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841698A>T | CA443255897 | DNAH5 | c.5478T>A (p.Pro1826=) c.5433T>A (p.Pro1811=) n.5685T>A c.5586T>A (p.Pro1862=) c.4491T>A (p.Pro1497=) c.675T>A (p.Pro225=) c.228T>A (p.Pro76=) c.4080T>A (p.Pro1360=) n.5603T>A | |
| 5 | g.13841699G>A | CA359210674 | DNAH5 | c.5477C>T (p.Pro1826Leu) c.5432C>T (p.Pro1811Leu) n.5684C>T c.5585C>T (p.Pro1862Leu) c.4490C>T (p.Pro1497Leu) c.674C>T (p.Pro225Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) c.4079C>T (p.Pro1360Leu) n.5602C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841699G>C | CA359210678 | DNAH5 | c.5477C>G (p.Pro1826Arg) c.5432C>G (p.Pro1811Arg) n.5684C>G c.5585C>G (p.Pro1862Arg) c.4490C>G (p.Pro1497Arg) c.674C>G (p.Pro225Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) c.4079C>G (p.Pro1360Arg) n.5602C>G | |
| 5 | g.13841699G= | CA1528458332 | DNAH5 | c.5477C= (p.Pro1826=) c.5432C= (p.Pro1811=) n.5684C= c.5585C= (p.Pro1862=) c.4490C= (p.Pro1497=) c.674C= (p.Pro225=) c.227C= (p.Pro76=) c.4079C= (p.Pro1360=) n.5602C= | |
| 5 | g.13841699G>T | CA359210682 | DNAH5 | c.5477C>A (p.Pro1826His) c.5432C>A (p.Pro1811His) n.5684C>A c.5585C>A (p.Pro1862His) c.4490C>A (p.Pro1497His) c.674C>A (p.Pro225His) c.227C>A (p.Pro76His) c.4079C>A (p.Pro1360His) n.5602C>A | |
| 5 | g.13841700G>A | CA359210695 | DNAH5 | c.5476C>T (p.Pro1826Ser) c.5431C>T (p.Pro1811Ser) n.5683C>T c.5584C>T (p.Pro1862Ser) c.4489C>T (p.Pro1497Ser) c.673C>T (p.Pro225Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) c.4078C>T (p.Pro1360Ser) n.5601C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841700G>C | CA113947590 | DNAH5 | c.5476C>G (p.Pro1826Ala) c.5431C>G (p.Pro1811Ala) n.5683C>G c.5584C>G (p.Pro1862Ala) c.4489C>G (p.Pro1497Ala) c.673C>G (p.Pro225Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) c.4078C>G (p.Pro1360Ala) n.5601C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841700G= | CA1528458335 | DNAH5 | c.5476C= (p.Pro1826=) c.5431C= (p.Pro1811=) n.5683C= c.5584C= (p.Pro1862=) c.4489C= (p.Pro1497=) c.673C= (p.Pro225=) c.226C= (p.Pro76=) c.4078C= (p.Pro1360=) n.5601C= | |
| 5 | g.13841700G>T | CA359210697 | DNAH5 | c.5476C>A (p.Pro1826Thr) c.5431C>A (p.Pro1811Thr) n.5683C>A c.5584C>A (p.Pro1862Thr) c.4489C>A (p.Pro1497Thr) c.673C>A (p.Pro225Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) c.4078C>A (p.Pro1360Thr) n.5601C>A | |
| 5 | g.13841701G>A | CA443255906 | DNAH5 | c.5475C>T (p.Phe1825=) c.5430C>T (p.Phe1810=) n.5682C>T c.5583C>T (p.Phe1861=) c.4488C>T (p.Phe1496=) c.672C>T (p.Phe224=) c.225C>T (p.Phe75=) c.4077C>T (p.Phe1359=) n.5600C>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13841701G>C | CA359210699 | DNAH5 | c.5475C>G (p.Phe1825Leu) c.5430C>G (p.Phe1810Leu) n.5682C>G c.5583C>G (p.Phe1861Leu) c.4488C>G (p.Phe1496Leu) c.672C>G (p.Phe224Leu) c.225C>G (p.Phe75Leu) c.4077C>G (p.Phe1359Leu) n.5600C>G | |
| 5 | g.13841701G>T | CA359210700 | DNAH5 | c.5475C>A (p.Phe1825Leu) c.5430C>A (p.Phe1810Leu) n.5682C>A c.5583C>A (p.Phe1861Leu) c.4488C>A (p.Phe1496Leu) c.672C>A (p.Phe224Leu) c.225C>A (p.Phe75Leu) c.4077C>A (p.Phe1359Leu) n.5600C>A | |
| 5 | g.13841702A>C | CA359210709 | DNAH5 | c.5474T>G (p.Phe1825Cys) c.5429T>G (p.Phe1810Cys) n.5681T>G c.5582T>G (p.Phe1861Cys) c.4487T>G (p.Phe1496Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.4076T>G (p.Phe1359Cys) n.5599T>G | |
| 5 | g.13841702A>G | CA359210707 | DNAH5 | c.5474T>C (p.Phe1825Ser) c.5429T>C (p.Phe1810Ser) n.5681T>C c.5582T>C (p.Phe1861Ser) c.4487T>C (p.Phe1496Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.4076T>C (p.Phe1359Ser) n.5599T>C | |
| 5 | g.13841702A>T | CA359210703 | DNAH5 | c.5474T>A (p.Phe1825Tyr) c.5429T>A (p.Phe1810Tyr) n.5681T>A c.5582T>A (p.Phe1861Tyr) c.4487T>A (p.Phe1496Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.4076T>A (p.Phe1359Tyr) n.5599T>A | |
| 5 | g.13841703A>C | CA359210716 | DNAH5 | c.5473T>G (p.Phe1825Val) c.5428T>G (p.Phe1810Val) n.5680T>G c.5581T>G (p.Phe1861Val) c.4486T>G (p.Phe1496Val) c.670T>G (p.Phe224Val) c.223T>G (p.Phe75Val) c.4075T>G (p.Phe1359Val) n.5598T>G | |
| 5 | g.13841703A>G | CA359210713 | DNAH5 | c.5473T>C (p.Phe1825Leu) c.5428T>C (p.Phe1810Leu) n.5680T>C c.5581T>C (p.Phe1861Leu) c.4486T>C (p.Phe1496Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.4075T>C (p.Phe1359Leu) n.5598T>C | |
| 5 | g.13841703A>T | CA359210714 | DNAH5 | c.5473T>A (p.Phe1825Ile) c.5428T>A (p.Phe1810Ile) n.5680T>A c.5581T>A (p.Phe1861Ile) c.4486T>A (p.Phe1496Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.4075T>A (p.Phe1359Ile) n.5598T>A | |
| 5 | g.13841704G>A | CA3203670 | DNAH5 | c.5472C>T (p.Ser1824=) c.5427C>T (p.Ser1809=) n.5679C>T c.5580C>T (p.Ser1860=) c.4485C>T (p.Ser1495=) c.669C>T (p.Ser223=) c.222C>T (p.Ser74=) c.4074C>T (p.Ser1358=) n.5597C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841704G>C | CA443255915 | DNAH5 | c.5472C>G (p.Ser1824=) c.5427C>G (p.Ser1809=) n.5679C>G c.5580C>G (p.Ser1860=) c.4485C>G (p.Ser1495=) c.669C>G (p.Ser223=) c.222C>G (p.Ser74=) c.4074C>G (p.Ser1358=) n.5597C>G | |
| 5 | g.13841704G= | CA1528458338 | DNAH5 | c.5472C= (p.Ser1824=) c.5427C= (p.Ser1809=) n.5679C= c.5580C= (p.Ser1860=) c.4485C= (p.Ser1495=) c.669C= (p.Ser223=) c.222C= (p.Ser74=) c.4074C= (p.Ser1358=) n.5597C= | |
| 5 | g.13841704G>T | CA443255917 | DNAH5 | c.5472C>A (p.Ser1824=) c.5427C>A (p.Ser1809=) n.5679C>A c.5580C>A (p.Ser1860=) c.4485C>A (p.Ser1495=) c.669C>A (p.Ser223=) c.222C>A (p.Ser74=) c.4074C>A (p.Ser1358=) n.5597C>A | |
| 5 | g.13841705G>A | CA359210718 | DNAH5 | c.5471C>T (p.Ser1824Phe) c.5426C>T (p.Ser1809Phe) n.5678C>T c.5579C>T (p.Ser1860Phe) c.4484C>T (p.Ser1495Phe) c.668C>T (p.Ser223Phe) c.221C>T (p.Ser74Phe) c.4073C>T (p.Ser1358Phe) n.5596C>T | COSMIC |
| 5 | g.13841705G>C | CA359210720 | DNAH5 | c.5471C>G (p.Ser1824Cys) c.5426C>G (p.Ser1809Cys) n.5678C>G c.5579C>G (p.Ser1860Cys) c.4484C>G (p.Ser1495Cys) c.668C>G (p.Ser223Cys) c.221C>G (p.Ser74Cys) c.4073C>G (p.Ser1358Cys) n.5596C>G | |
| 5 | g.13841705G>T | CA359210722 | DNAH5 | c.5471C>A (p.Ser1824Tyr) c.5426C>A (p.Ser1809Tyr) n.5678C>A c.5579C>A (p.Ser1860Tyr) c.4484C>A (p.Ser1495Tyr) c.668C>A (p.Ser223Tyr) c.221C>A (p.Ser74Tyr) c.4073C>A (p.Ser1358Tyr) n.5596C>A | |
| 5 | g.13841706A>C | CA359210744 | DNAH5 | c.5470T>G (p.Ser1824Ala) c.5425T>G (p.Ser1809Ala) n.5677T>G c.5578T>G (p.Ser1860Ala) c.4483T>G (p.Ser1495Ala) c.667T>G (p.Ser223Ala) c.220T>G (p.Ser74Ala) c.4072T>G (p.Ser1358Ala) n.5595T>G | |
| 5 | g.13841706A>G | CA359210737 | DNAH5 | c.5470T>C (p.Ser1824Pro) c.5425T>C (p.Ser1809Pro) n.5677T>C c.5578T>C (p.Ser1860Pro) c.4483T>C (p.Ser1495Pro) c.667T>C (p.Ser223Pro) c.220T>C (p.Ser74Pro) c.4072T>C (p.Ser1358Pro) n.5595T>C | |
| 5 | g.13841706A>T | CA359210725 | DNAH5 | c.5470T>A (p.Ser1824Thr) c.5425T>A (p.Ser1809Thr) n.5677T>A c.5578T>A (p.Ser1860Thr) c.4483T>A (p.Ser1495Thr) c.667T>A (p.Ser223Thr) c.220T>A (p.Ser74Thr) c.4072T>A (p.Ser1358Thr) n.5595T>A | |
| 5 | g.13841707T>A | CA443255922 | DNAH5 | c.5469A>T (p.Ser1823=) c.5424A>T (p.Ser1808=) n.5676A>T c.5577A>T (p.Ser1859=) c.4482A>T (p.Ser1494=) c.666A>T (p.Ser222=) c.219A>T (p.Ser73=) c.4071A>T (p.Ser1357=) n.5594A>T | |
| 5 | g.13841707T>C | CA443255923 | DNAH5 | c.5469A>G (p.Ser1823=) c.5424A>G (p.Ser1808=) n.5676A>G c.5577A>G (p.Ser1859=) c.4482A>G (p.Ser1494=) c.666A>G (p.Ser222=) c.219A>G (p.Ser73=) c.4071A>G (p.Ser1357=) n.5594A>G | ClinVar |
| 5 | g.13841707T>G | CA443255924 | DNAH5 | c.5469A>C (p.Ser1823=) c.5424A>C (p.Ser1808=) n.5676A>C c.5577A>C (p.Ser1859=) c.4482A>C (p.Ser1494=) c.666A>C (p.Ser222=) c.219A>C (p.Ser73=) c.4071A>C (p.Ser1357=) n.5594A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841708G>A | CA359210748 | DNAH5 | c.5468C>T (p.Ser1823Leu) c.5423C>T (p.Ser1808Leu) n.5675C>T c.5576C>T (p.Ser1859Leu) c.4481C>T (p.Ser1494Leu) c.665C>T (p.Ser222Leu) c.218C>T (p.Ser73Leu) c.4070C>T (p.Ser1357Leu) n.5593C>T | |
| 5 | g.13841708G>C | CA359210752 | DNAH5 | c.5468C>G (p.Ser1823Ter) c.5423C>G (p.Ser1808Ter) n.5675C>G c.5576C>G (p.Ser1859Ter) c.4481C>G (p.Ser1494Ter) c.665C>G (p.Ser222Ter) c.218C>G (p.Ser73Ter) c.4070C>G (p.Ser1357Ter) n.5593C>G | |
| 5 | g.13841708G>T | CA359210762 | DNAH5 | c.5468C>A (p.Ser1823Ter) c.5423C>A (p.Ser1808Ter) n.5675C>A c.5576C>A (p.Ser1859Ter) c.4481C>A (p.Ser1494Ter) c.665C>A (p.Ser222Ter) c.218C>A (p.Ser73Ter) c.4070C>A (p.Ser1357Ter) n.5593C>A | |
| 5 | g.13841709A>C | CA359210770 | DNAH5 | c.5467T>G (p.Ser1823Ala) c.5422T>G (p.Ser1808Ala) n.5674T>G c.5575T>G (p.Ser1859Ala) c.4480T>G (p.Ser1494Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.217T>G (p.Ser73Ala) c.4069T>G (p.Ser1357Ala) n.5592T>G | |
| 5 | g.13841709A>G | CA359210772 | DNAH5 | c.5467T>C (p.Ser1823Pro) c.5422T>C (p.Ser1808Pro) n.5674T>C c.5575T>C (p.Ser1859Pro) c.4480T>C (p.Ser1494Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.217T>C (p.Ser73Pro) c.4069T>C (p.Ser1357Pro) n.5592T>C | |
| 5 | g.13841709A>T | CA359210774 | DNAH5 | c.5467T>A (p.Ser1823Thr) c.5422T>A (p.Ser1808Thr) n.5674T>A c.5575T>A (p.Ser1859Thr) c.4480T>A (p.Ser1494Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.217T>A (p.Ser73Thr) c.4069T>A (p.Ser1357Thr) n.5592T>A | |
| 5 | g.13841710A>C | CA443255935 | DNAH5 | c.5466T>G (p.Leu1822=) c.5421T>G (p.Leu1807=) n.5673T>G c.5574T>G (p.Leu1858=) c.4479T>G (p.Leu1493=) c.663T>G (p.Leu221=) c.216T>G (p.Leu72=) c.4068T>G (p.Leu1356=) n.5591T>G | |
| 5 | g.13841710A>G | CA443255936 | DNAH5 | c.5466T>C (p.Leu1822=) c.5421T>C (p.Leu1807=) n.5673T>C c.5574T>C (p.Leu1858=) c.4479T>C (p.Leu1493=) c.663T>C (p.Leu221=) c.216T>C (p.Leu72=) c.4068T>C (p.Leu1356=) n.5591T>C | |
| 5 | g.13841710A>T | CA443255938 | DNAH5 | c.5466T>A (p.Leu1822=) c.5421T>A (p.Leu1807=) n.5673T>A c.5574T>A (p.Leu1858=) c.4479T>A (p.Leu1493=) c.663T>A (p.Leu221=) c.216T>A (p.Leu72=) c.4068T>A (p.Leu1356=) n.5591T>A | |
| 5 | g.13841711A>C | CA359210780 | DNAH5 | c.5465T>G (p.Leu1822Arg) c.5420T>G (p.Leu1807Arg) n.5672T>G c.5573T>G (p.Leu1858Arg) c.4478T>G (p.Leu1493Arg) c.662T>G (p.Leu221Arg) c.215T>G (p.Leu72Arg) c.4067T>G (p.Leu1356Arg) n.5590T>G | |
| 5 | g.13841711A>G | CA359210775 | DNAH5 | c.5465T>C (p.Leu1822Pro) c.5420T>C (p.Leu1807Pro) n.5672T>C c.5573T>C (p.Leu1858Pro) c.4478T>C (p.Leu1493Pro) c.662T>C (p.Leu221Pro) c.215T>C (p.Leu72Pro) c.4067T>C (p.Leu1356Pro) n.5590T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841711A>T | CA359210777 | DNAH5 | c.5465T>A (p.Leu1822His) c.5420T>A (p.Leu1807His) n.5672T>A c.5573T>A (p.Leu1858His) c.4478T>A (p.Leu1493His) c.662T>A (p.Leu221His) c.215T>A (p.Leu72His) c.4067T>A (p.Leu1356His) n.5590T>A | |
| 5 | g.13841712G>A | CA359210783 | DNAH5 | c.5464C>T (p.Leu1822Phe) c.5419C>T (p.Leu1807Phe) n.5671C>T c.5572C>T (p.Leu1858Phe) c.4477C>T (p.Leu1493Phe) c.661C>T (p.Leu221Phe) c.214C>T (p.Leu72Phe) c.4066C>T (p.Leu1356Phe) n.5589C>T | |
| 5 | g.13841712G>C | CA359210787 | DNAH5 | c.5464C>G (p.Leu1822Val) c.5419C>G (p.Leu1807Val) n.5671C>G c.5572C>G (p.Leu1858Val) c.4477C>G (p.Leu1493Val) c.661C>G (p.Leu221Val) c.214C>G (p.Leu72Val) c.4066C>G (p.Leu1356Val) n.5589C>G | COSMIC |
| 5 | g.13841712G>T | CA359210791 | DNAH5 | c.5464C>A (p.Leu1822Ile) c.5419C>A (p.Leu1807Ile) n.5671C>A c.5572C>A (p.Leu1858Ile) c.4477C>A (p.Leu1493Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) c.214C>A (p.Leu72Ile) c.4066C>A (p.Leu1356Ile) n.5589C>A | COSMIC |
| 5 | g.13841713A>C | CA359210794 | DNAH5 | c.5463T>G (p.Phe1821Leu) c.5418T>G (p.Phe1806Leu) n.5670T>G c.5571T>G (p.Phe1857Leu) c.4476T>G (p.Phe1492Leu) c.660T>G (p.Phe220Leu) c.213T>G (p.Phe71Leu) c.4065T>G (p.Phe1355Leu) n.5588T>G | |
| 5 | g.13841713A>G | CA443255950 | DNAH5 | c.5463T>C (p.Phe1821=) c.5418T>C (p.Phe1806=) n.5670T>C c.5571T>C (p.Phe1857=) c.4476T>C (p.Phe1492=) c.660T>C (p.Phe220=) c.213T>C (p.Phe71=) c.4065T>C (p.Phe1355=) n.5588T>C | |
| 5 | g.13841713A>T | CA359210796 | DNAH5 | c.5463T>A (p.Phe1821Leu) c.5418T>A (p.Phe1806Leu) n.5670T>A c.5571T>A (p.Phe1857Leu) c.4476T>A (p.Phe1492Leu) c.660T>A (p.Phe220Leu) c.213T>A (p.Phe71Leu) c.4065T>A (p.Phe1355Leu) n.5588T>A | |
| 5 | g.13841714A>C | CA359210807 | DNAH5 | c.5462T>G (p.Phe1821Cys) c.5417T>G (p.Phe1806Cys) n.5669T>G c.5570T>G (p.Phe1857Cys) c.4475T>G (p.Phe1492Cys) c.659T>G (p.Phe220Cys) c.212T>G (p.Phe71Cys) c.4064T>G (p.Phe1355Cys) n.5587T>G | |
| 5 | g.13841714A>G | CA359210810 | DNAH5 | c.5462T>C (p.Phe1821Ser) c.5417T>C (p.Phe1806Ser) n.5669T>C c.5570T>C (p.Phe1857Ser) c.4475T>C (p.Phe1492Ser) c.659T>C (p.Phe220Ser) c.212T>C (p.Phe71Ser) c.4064T>C (p.Phe1355Ser) n.5587T>C | |
| 5 | g.13841714A>T | CA359210812 | DNAH5 | c.5462T>A (p.Phe1821Tyr) c.5417T>A (p.Phe1806Tyr) n.5669T>A c.5570T>A (p.Phe1857Tyr) c.4475T>A (p.Phe1492Tyr) c.659T>A (p.Phe220Tyr) c.212T>A (p.Phe71Tyr) c.4064T>A (p.Phe1355Tyr) n.5587T>A | |
| 5 | g.13841715A>C | CA359210815 | DNAH5 | c.5461T>G (p.Phe1821Val) c.5416T>G (p.Phe1806Val) n.5668T>G c.5569T>G (p.Phe1857Val) c.4474T>G (p.Phe1492Val) c.658T>G (p.Phe220Val) c.211T>G (p.Phe71Val) c.4063T>G (p.Phe1355Val) n.5586T>G | |
| 5 | g.13841715A>G | CA359210819 | DNAH5 | c.5461T>C (p.Phe1821Leu) c.5416T>C (p.Phe1806Leu) n.5668T>C c.5569T>C (p.Phe1857Leu) c.4474T>C (p.Phe1492Leu) c.658T>C (p.Phe220Leu) c.211T>C (p.Phe71Leu) c.4063T>C (p.Phe1355Leu) n.5586T>C | |
| 5 | g.13841715A>T | CA359210822 | DNAH5 | c.5461T>A (p.Phe1821Ile) c.5416T>A (p.Phe1806Ile) n.5668T>A c.5569T>A (p.Phe1857Ile) c.4474T>A (p.Phe1492Ile) c.658T>A (p.Phe220Ile) c.211T>A (p.Phe71Ile) c.4063T>A (p.Phe1355Ile) n.5586T>A | |
| 5 | g.13841716T>A | CA359210825 | DNAH5 | c.5460A>T (p.Glu1820Asp) c.5415A>T (p.Glu1805Asp) n.5667A>T c.5568A>T (p.Glu1856Asp) c.4473A>T (p.Glu1491Asp) c.657A>T (p.Glu219Asp) c.210A>T (p.Glu70Asp) c.4062A>T (p.Glu1354Asp) n.5585A>T | |
| 5 | g.13841716T>C | CA443255953 | DNAH5 | c.5460A>G (p.Glu1820=) c.5415A>G (p.Glu1805=) n.5667A>G c.5568A>G (p.Glu1856=) c.4473A>G (p.Glu1491=) c.657A>G (p.Glu219=) c.210A>G (p.Glu70=) c.4062A>G (p.Glu1354=) n.5585A>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13841716T>G | CA359210832 | DNAH5 | c.5460A>C (p.Glu1820Asp) c.5415A>C (p.Glu1805Asp) n.5667A>C c.5568A>C (p.Glu1856Asp) c.4473A>C (p.Glu1491Asp) c.657A>C (p.Glu219Asp) c.210A>C (p.Glu70Asp) c.4062A>C (p.Glu1354Asp) n.5585A>C | |
| 5 | g.13841717T>A | CA359210840 | DNAH5 | c.5459A>T (p.Glu1820Val) c.5414A>T (p.Glu1805Val) n.5666A>T c.5567A>T (p.Glu1856Val) c.4472A>T (p.Glu1491Val) c.656A>T (p.Glu219Val) c.209A>T (p.Glu70Val) c.4061A>T (p.Glu1354Val) n.5584A>T | |
| 5 | g.13841717T>C | CA359210853 | DNAH5 | c.5459A>G (p.Glu1820Gly) c.5414A>G (p.Glu1805Gly) n.5666A>G c.5567A>G (p.Glu1856Gly) c.4472A>G (p.Glu1491Gly) c.656A>G (p.Glu219Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) c.4061A>G (p.Glu1354Gly) n.5584A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841717T>G | CA359210846 | DNAH5 | c.5459A>C (p.Glu1820Ala) c.5414A>C (p.Glu1805Ala) n.5666A>C c.5567A>C (p.Glu1856Ala) c.4472A>C (p.Glu1491Ala) c.656A>C (p.Glu219Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) c.4061A>C (p.Glu1354Ala) n.5584A>C | |
| 5 | g.13841717T= | CA1528458340 | DNAH5 | c.5459A= (p.Glu1820=) c.5414A= (p.Glu1805=) n.5666A= c.5567A= (p.Glu1856=) c.4472A= (p.Glu1491=) c.656A= (p.Glu219=) c.209A= (p.Glu70=) c.4061A= (p.Glu1354=) n.5584A= | |
| 5 | g.13841718C>A | CA359210858 | DNAH5 | c.5458G>T (p.Glu1820Ter) c.5413G>T (p.Glu1805Ter) n.5665G>T c.5566G>T (p.Glu1856Ter) c.4471G>T (p.Glu1491Ter) c.655G>T (p.Glu219Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) c.4060G>T (p.Glu1354Ter) n.5583G>T | ClinVar |
| 5 | g.13841718C>G | CA359210859 | DNAH5 | c.5458G>C (p.Glu1820Gln) c.5413G>C (p.Glu1805Gln) n.5665G>C c.5566G>C (p.Glu1856Gln) c.4471G>C (p.Glu1491Gln) c.655G>C (p.Glu219Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) c.4060G>C (p.Glu1354Gln) n.5583G>C | |
| 5 | g.13841718C>T | CA359210860 | DNAH5 | c.5458G>A (p.Glu1820Lys) c.5413G>A (p.Glu1805Lys) n.5665G>A c.5566G>A (p.Glu1856Lys) c.4471G>A (p.Glu1491Lys) c.655G>A (p.Glu219Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) c.4060G>A (p.Glu1354Lys) n.5583G>A | |
| 5 | g.13841719A>C | CA443255957 | DNAH5 | c.5457T>G (p.Thr1819=) c.5412T>G (p.Thr1804=) n.5664T>G c.5565T>G (p.Thr1855=) c.4470T>G (p.Thr1490=) c.654T>G (p.Thr218=) c.207T>G (p.Thr69=) c.4059T>G (p.Thr1353=) n.5582T>G | |
| 5 | g.13841719A>G | CA443255963 | DNAH5 | c.5457T>C (p.Thr1819=) c.5412T>C (p.Thr1804=) n.5664T>C c.5565T>C (p.Thr1855=) c.4470T>C (p.Thr1490=) c.654T>C (p.Thr218=) c.207T>C (p.Thr69=) c.4059T>C (p.Thr1353=) n.5582T>C | |
| 5 | g.13841719A>T | CA443255965 | DNAH5 | c.5457T>A (p.Thr1819=) c.5412T>A (p.Thr1804=) n.5664T>A c.5565T>A (p.Thr1855=) c.4470T>A (p.Thr1490=) c.654T>A (p.Thr218=) c.207T>A (p.Thr69=) c.4059T>A (p.Thr1353=) n.5582T>A | |
| 5 | g.13841720G>A | CA359210861 | DNAH5 | c.5456C>T (p.Thr1819Ile) c.5411C>T (p.Thr1804Ile) n.5663C>T c.5564C>T (p.Thr1855Ile) c.4469C>T (p.Thr1490Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) c.206C>T (p.Thr69Ile) c.4058C>T (p.Thr1353Ile) n.5581C>T | |
| 5 | g.13841720G>C | CA359210866 | DNAH5 | c.5456C>G (p.Thr1819Ser) c.5411C>G (p.Thr1804Ser) n.5663C>G c.5564C>G (p.Thr1855Ser) c.4469C>G (p.Thr1490Ser) c.653C>G (p.Thr218Ser) c.206C>G (p.Thr69Ser) c.4058C>G (p.Thr1353Ser) n.5581C>G | |
| 5 | g.13841720G>T | CA359210872 | DNAH5 | c.5456C>A (p.Thr1819Asn) c.5411C>A (p.Thr1804Asn) n.5663C>A c.5564C>A (p.Thr1855Asn) c.4469C>A (p.Thr1490Asn) c.653C>A (p.Thr218Asn) c.206C>A (p.Thr69Asn) c.4058C>A (p.Thr1353Asn) n.5581C>A | |
| 5 | g.13841721T>A | CA359210886 | DNAH5 | c.5455A>T (p.Thr1819Ser) c.5410A>T (p.Thr1804Ser) n.5662A>T c.5563A>T (p.Thr1855Ser) c.4468A>T (p.Thr1490Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) c.205A>T (p.Thr69Ser) c.4057A>T (p.Thr1353Ser) n.5580A>T | |
| 5 | g.13841721T>C | CA359210876 | DNAH5 | c.5455A>G (p.Thr1819Ala) c.5410A>G (p.Thr1804Ala) n.5662A>G c.5563A>G (p.Thr1855Ala) c.4468A>G (p.Thr1490Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) c.205A>G (p.Thr69Ala) c.4057A>G (p.Thr1353Ala) n.5580A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841721T>G | CA359210884 | DNAH5 | c.5455A>C (p.Thr1819Pro) c.5410A>C (p.Thr1804Pro) n.5662A>C c.5563A>C (p.Thr1855Pro) c.4468A>C (p.Thr1490Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) c.205A>C (p.Thr69Pro) c.4057A>C (p.Thr1353Pro) n.5580A>C | |
| 5 | g.13841722del | CA2580072081 | DNAH5 | c.5455del (p.Thr1819LeufsTer14) c.5410del (p.Thr1804LeufsTer14) n.5662del c.5563del (p.Thr1855LeufsTer14) c.4468del (p.Thr1490LeufsTer14) c.652del (p.Thr218LeufsTer14) c.205del (p.Thr69LeufsTer14) c.4057del (p.Thr1353LeufsTer14) n.5580del | ClinVar |
| 5 | g.13841722T>A | CA443255975 | DNAH5 | c.5454A>T (p.Leu1818=) c.5409A>T (p.Leu1803=) n.5661A>T c.5562A>T (p.Leu1854=) c.4467A>T (p.Leu1489=) c.651A>T (p.Leu217=) c.204A>T (p.Leu68=) c.4056A>T (p.Leu1352=) n.5579A>T | |
| 5 | g.13841722T>C | CA443255978 | DNAH5 | c.5454A>G (p.Leu1818=) c.5409A>G (p.Leu1803=) n.5661A>G c.5562A>G (p.Leu1854=) c.4467A>G (p.Leu1489=) c.651A>G (p.Leu217=) c.204A>G (p.Leu68=) c.4056A>G (p.Leu1352=) n.5579A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13841722T>G | CA443255980 | DNAH5 | c.5454A>C (p.Leu1818=) c.5409A>C (p.Leu1803=) n.5661A>C c.5562A>C (p.Leu1854=) c.4467A>C (p.Leu1489=) c.651A>C (p.Leu217=) c.204A>C (p.Leu68=) c.4056A>C (p.Leu1352=) n.5579A>C | |
| 5 | g.13841723A>C | CA359210891 | DNAH5 | c.5453T>G (p.Leu1818Arg) c.5408T>G (p.Leu1803Arg) n.5660T>G c.5561T>G (p.Leu1854Arg) c.4466T>G (p.Leu1489Arg) c.650T>G (p.Leu217Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) c.4055T>G (p.Leu1352Arg) n.5578T>G | |
| 5 | g.13841723A>G | CA359210893 | DNAH5 | c.5453T>C (p.Leu1818Pro) c.5408T>C (p.Leu1803Pro) n.5660T>C c.5561T>C (p.Leu1854Pro) c.4466T>C (p.Leu1489Pro) c.650T>C (p.Leu217Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) c.4055T>C (p.Leu1352Pro) n.5578T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841723A>T | CA359210899 | DNAH5 | c.5453T>A (p.Leu1818Gln) c.5408T>A (p.Leu1803Gln) n.5660T>A c.5561T>A (p.Leu1854Gln) c.4466T>A (p.Leu1489Gln) c.650T>A (p.Leu217Gln) c.203T>A (p.Leu68Gln) c.4055T>A (p.Leu1352Gln) n.5578T>A | |
| 5 | g.13841724G>A | CA443256001 | DNAH5 | c.5452C>T (p.Leu1818=) c.5407C>T (p.Leu1803=) n.5659C>T c.5560C>T (p.Leu1854=) c.4465C>T (p.Leu1489=) c.649C>T (p.Leu217=) c.202C>T (p.Leu68=) c.4054C>T (p.Leu1352=) n.5577C>T | |
| 5 | g.13841724G>C | CA359210902 | DNAH5 | c.5452C>G (p.Leu1818Val) c.5407C>G (p.Leu1803Val) n.5659C>G c.5560C>G (p.Leu1854Val) c.4465C>G (p.Leu1489Val) c.649C>G (p.Leu217Val) c.202C>G (p.Leu68Val) c.4054C>G (p.Leu1352Val) n.5577C>G | |
| 5 | g.13841724G>T | CA359210906 | DNAH5 | c.5452C>A (p.Leu1818Ile) c.5407C>A (p.Leu1803Ile) n.5659C>A c.5560C>A (p.Leu1854Ile) c.4465C>A (p.Leu1489Ile) c.649C>A (p.Leu217Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) c.4054C>A (p.Leu1352Ile) n.5577C>A | |
| 5 | g.13841725T>A | CA359210913 | DNAH5 | c.5451A>T (p.Gln1817His) c.5406A>T (p.Gln1802His) n.5658A>T c.5559A>T (p.Gln1853His) c.4464A>T (p.Gln1488His) c.648A>T (p.Gln216His) c.201A>T (p.Gln67His) c.4053A>T (p.Gln1351His) n.5576A>T | |
| 5 | g.13841725T>C | CA3203671 | DNAH5 | c.5451A>G (p.Gln1817=) c.5406A>G (p.Gln1802=) n.5658A>G c.5559A>G (p.Gln1853=) c.4464A>G (p.Gln1488=) c.648A>G (p.Gln216=) c.201A>G (p.Gln67=) c.4053A>G (p.Gln1351=) n.5576A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841725T>G | CA359210918 | DNAH5 | c.5451A>C (p.Gln1817His) c.5406A>C (p.Gln1802His) n.5658A>C c.5559A>C (p.Gln1853His) c.4464A>C (p.Gln1488His) c.648A>C (p.Gln216His) c.201A>C (p.Gln67His) c.4053A>C (p.Gln1351His) n.5576A>C | |
| 5 | g.13841725T= | CA1528458342 | DNAH5 | c.5451A= (p.Gln1817=) c.5406A= (p.Gln1802=) n.5658A= c.5559A= (p.Gln1853=) c.4464A= (p.Gln1488=) c.648A= (p.Gln216=) c.201A= (p.Gln67=) c.4053A= (p.Gln1351=) n.5576A= | |
| 5 | g.13841726T>A | CA359210936 | DNAH5 | c.5450A>T (p.Gln1817Leu) c.5405A>T (p.Gln1802Leu) n.5657A>T c.5558A>T (p.Gln1853Leu) c.4463A>T (p.Gln1488Leu) c.647A>T (p.Gln216Leu) c.200A>T (p.Gln67Leu) c.4052A>T (p.Gln1351Leu) n.5575A>T | |
| 5 | g.13841726T>C | CA3203672 | DNAH5 | c.5450A>G (p.Gln1817Arg) c.5405A>G (p.Gln1802Arg) n.5657A>G c.5558A>G (p.Gln1853Arg) c.4463A>G (p.Gln1488Arg) c.647A>G (p.Gln216Arg) c.200A>G (p.Gln67Arg) c.4052A>G (p.Gln1351Arg) n.5575A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.13841726T>G | CA359210945 | DNAH5 | c.5450A>C (p.Gln1817Pro) c.5405A>C (p.Gln1802Pro) n.5657A>C c.5558A>C (p.Gln1853Pro) c.4463A>C (p.Gln1488Pro) c.647A>C (p.Gln216Pro) c.200A>C (p.Gln67Pro) c.4052A>C (p.Gln1351Pro) n.5575A>C | |
| 5 | g.13841726T= | CA1528458343 | DNAH5 | c.5450A= (p.Gln1817=) c.5405A= (p.Gln1802=) n.5657A= c.5558A= (p.Gln1853=) c.4463A= (p.Gln1488=) c.647A= (p.Gln216=) c.200A= (p.Gln67=) c.4052A= (p.Gln1351=) n.5575A= | |
| 5 | g.13841727G>A | CA359210951 | DNAH5 | c.5449C>T (p.Gln1817Ter) c.5404C>T (p.Gln1802Ter) n.5656C>T c.5557C>T (p.Gln1853Ter) c.4462C>T (p.Gln1488Ter) c.646C>T (p.Gln216Ter) c.199C>T (p.Gln67Ter) c.4051C>T (p.Gln1351Ter) n.5574C>T | |
| 5 | g.13841727G>C | CA359210953 | DNAH5 | c.5449C>G (p.Gln1817Glu) c.5404C>G (p.Gln1802Glu) n.5656C>G c.5557C>G (p.Gln1853Glu) c.4462C>G (p.Gln1488Glu) c.646C>G (p.Gln216Glu) c.199C>G (p.Gln67Glu) c.4051C>G (p.Gln1351Glu) n.5574C>G | |
| 5 | g.13841727G>T | CA359210956 | DNAH5 | c.5449C>A (p.Gln1817Lys) c.5404C>A (p.Gln1802Lys) n.5656C>A c.5557C>A (p.Gln1853Lys) c.4462C>A (p.Gln1488Lys) c.646C>A (p.Gln216Lys) c.199C>A (p.Gln67Lys) c.4051C>A (p.Gln1351Lys) n.5574C>A | |
| 5 | g.13841728G>A | CA443256019 | DNAH5 | c.5448C>T (p.Phe1816=) c.5403C>T (p.Phe1801=) n.5655C>T c.5556C>T (p.Phe1852=) c.4461C>T (p.Phe1487=) c.645C>T (p.Phe215=) c.198C>T (p.Phe66=) c.4050C>T (p.Phe1350=) n.5573C>T | |
| 5 | g.13841728G>C | CA359210957 | DNAH5 | c.5448C>G (p.Phe1816Leu) c.5403C>G (p.Phe1801Leu) n.5655C>G c.5556C>G (p.Phe1852Leu) c.4461C>G (p.Phe1487Leu) c.645C>G (p.Phe215Leu) c.198C>G (p.Phe66Leu) c.4050C>G (p.Phe1350Leu) n.5573C>G | |
| 5 | g.13841728G>T | CA359210958 | DNAH5 | c.5448C>A (p.Phe1816Leu) c.5403C>A (p.Phe1801Leu) n.5655C>A c.5556C>A (p.Phe1852Leu) c.4461C>A (p.Phe1487Leu) c.645C>A (p.Phe215Leu) c.198C>A (p.Phe66Leu) c.4050C>A (p.Phe1350Leu) n.5573C>A | COSMIC |
| 5 | g.13841729A>C | CA359210959 | DNAH5 | c.5447T>G (p.Phe1816Cys) c.5402T>G (p.Phe1801Cys) n.5654T>G c.5555T>G (p.Phe1852Cys) c.4460T>G (p.Phe1487Cys) c.644T>G (p.Phe215Cys) c.197T>G (p.Phe66Cys) c.4049T>G (p.Phe1350Cys) n.5572T>G | |
| 5 | g.13841729A>G | CA359210960 | DNAH5 | c.5447T>C (p.Phe1816Ser) c.5402T>C (p.Phe1801Ser) n.5654T>C c.5555T>C (p.Phe1852Ser) c.4460T>C (p.Phe1487Ser) c.644T>C (p.Phe215Ser) c.197T>C (p.Phe66Ser) c.4049T>C (p.Phe1350Ser) n.5572T>C | |
| 5 | g.13841729A>T | CA359210961 | DNAH5 | c.5447T>A (p.Phe1816Tyr) c.5402T>A (p.Phe1801Tyr) n.5654T>A c.5555T>A (p.Phe1852Tyr) c.4460T>A (p.Phe1487Tyr) c.644T>A (p.Phe215Tyr) c.197T>A (p.Phe66Tyr) c.4049T>A (p.Phe1350Tyr) n.5572T>A | |
| 5 | g.13841730A>C | CA359210963 | DNAH5 | c.5446T>G (p.Phe1816Val) c.5401T>G (p.Phe1801Val) n.5653T>G c.5554T>G (p.Phe1852Val) c.4459T>G (p.Phe1487Val) c.643T>G (p.Phe215Val) c.196T>G (p.Phe66Val) c.4048T>G (p.Phe1350Val) n.5571T>G | |
| 5 | g.13841730A>G | CA359210979 | DNAH5 | c.5446T>C (p.Phe1816Leu) c.5401T>C (p.Phe1801Leu) n.5653T>C c.5554T>C (p.Phe1852Leu) c.4459T>C (p.Phe1487Leu) c.643T>C (p.Phe215Leu) c.196T>C (p.Phe66Leu) c.4048T>C (p.Phe1350Leu) n.5571T>C | |
| 5 | g.13841730A>T | CA359210966 | DNAH5 | c.5446T>A (p.Phe1816Ile) c.5401T>A (p.Phe1801Ile) n.5653T>A c.5554T>A (p.Phe1852Ile) c.4459T>A (p.Phe1487Ile) c.643T>A (p.Phe215Ile) c.196T>A (p.Phe66Ile) c.4048T>A (p.Phe1350Ile) n.5571T>A | |
| 5 | g.13841731A>C | CA443256029 | DNAH5 | c.5445T>G (p.Gly1815=) c.5400T>G (p.Gly1800=) n.5652T>G c.5553T>G (p.Gly1851=) c.4458T>G (p.Gly1486=) c.642T>G (p.Gly214=) c.195T>G (p.Gly65=) c.4047T>G (p.Gly1349=) n.5570T>G | |
| 5 | g.13841731A>G | CA443256031 | DNAH5 | c.5445T>C (p.Gly1815=) c.5400T>C (p.Gly1800=) n.5652T>C c.5553T>C (p.Gly1851=) c.4458T>C (p.Gly1486=) c.642T>C (p.Gly214=) c.195T>C (p.Gly65=) c.4047T>C (p.Gly1349=) n.5570T>C | |
| 5 | g.13841731A>T | CA443256030 | DNAH5 | c.5445T>A (p.Gly1815=) c.5400T>A (p.Gly1800=) n.5652T>A c.5553T>A (p.Gly1851=) c.4458T>A (p.Gly1486=) c.642T>A (p.Gly214=) c.195T>A (p.Gly65=) c.4047T>A (p.Gly1349=) n.5570T>A | |
| 5 | g.13841732C>A | CA359210985 | DNAH5 | c.5444G>T (p.Gly1815Val) c.5399G>T (p.Gly1800Val) n.5651G>T c.5552G>T (p.Gly1851Val) c.4457G>T (p.Gly1486Val) c.641G>T (p.Gly214Val) c.194G>T (p.Gly65Val) c.4046G>T (p.Gly1349Val) n.5569G>T | dbSNP |
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