| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13841592A= | CA1528458231 | DNAH5 | c.5484+100T= (n.5484+100T=) c.5439+100T= (n.5439+100T=) n.5691+100T= c.5592+100T= (n.5592+100T=) c.4497+100T= (n.4497+100T=) c.681+100T= (n.681+100T=) c.234+100T= (n.234+100T=) c.4086+100T= (n.4086+100T=) n.5609+100T= | |
| 5 | g.13841592A>G | CA1528458232 | DNAH5 | c.5484+100T>C (n.5484+100T>C) c.5439+100T>C (n.5439+100T>C) n.5691+100T>C c.5592+100T>C (n.5592+100T>C) c.4497+100T>C (n.4497+100T>C) c.681+100T>C (n.681+100T>C) c.234+100T>C (n.234+100T>C) c.4086+100T>C (n.4086+100T>C) n.5609+100T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13841592A>T | CA2673274289 | DNAH5 | c.5484+100T>A (n.5484+100T>A) c.5439+100T>A (n.5439+100T>A) n.5691+100T>A c.5592+100T>A (n.5592+100T>A) c.4497+100T>A (n.4497+100T>A) c.681+100T>A (n.681+100T>A) c.234+100T>A (n.234+100T>A) c.4086+100T>A (n.4086+100T>A) n.5609+100T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841593G>A | CA2765349676 | DNAH5 | c.5484+99C>T (n.5484+99C>T) c.5439+99C>T (n.5439+99C>T) n.5691+99C>T c.5592+99C>T (n.5592+99C>T) c.4497+99C>T (n.4497+99C>T) c.681+99C>T (n.681+99C>T) c.234+99C>T (n.234+99C>T) c.4086+99C>T (n.4086+99C>T) n.5609+99C>T | |
| 5 | g.13841593G>C | CA113947479 | DNAH5 | c.5484+99C>G (n.5484+99C>G) c.5439+99C>G (n.5439+99C>G) n.5691+99C>G c.5592+99C>G (n.5592+99C>G) c.4497+99C>G (n.4497+99C>G) c.681+99C>G (n.681+99C>G) c.234+99C>G (n.234+99C>G) c.4086+99C>G (n.4086+99C>G) n.5609+99C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841593G= | CA1528458234 | DNAH5 | c.5484+99C= (n.5484+99C=) c.5439+99C= (n.5439+99C=) n.5691+99C= c.5592+99C= (n.5592+99C=) c.4497+99C= (n.4497+99C=) c.681+99C= (n.681+99C=) c.234+99C= (n.234+99C=) c.4086+99C= (n.4086+99C=) n.5609+99C= | |
| 5 | g.13841593G>T | CA2673274290 | DNAH5 | c.5484+99C>A (n.5484+99C>A) c.5439+99C>A (n.5439+99C>A) n.5691+99C>A c.5592+99C>A (n.5592+99C>A) c.4497+99C>A (n.4497+99C>A) c.681+99C>A (n.681+99C>A) c.234+99C>A (n.234+99C>A) c.4086+99C>A (n.4086+99C>A) n.5609+99C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841594A>G | CA2578270604 | DNAH5 | c.5484+98T>C (n.5484+98T>C) c.5439+98T>C (n.5439+98T>C) n.5691+98T>C c.5592+98T>C (n.5592+98T>C) c.4497+98T>C (n.4497+98T>C) c.681+98T>C (n.681+98T>C) c.234+98T>C (n.234+98T>C) c.4086+98T>C (n.4086+98T>C) n.5609+98T>C | |
| 5 | g.13841595G>A | CA1528458236 | DNAH5 | c.5484+97C>T (n.5484+97C>T) c.5439+97C>T (n.5439+97C>T) n.5691+97C>T c.5592+97C>T (n.5592+97C>T) c.4497+97C>T (n.4497+97C>T) c.681+97C>T (n.681+97C>T) c.234+97C>T (n.234+97C>T) c.4086+97C>T (n.4086+97C>T) n.5609+97C>T | dbSNP |
| 5 | g.13841595G= | CA1528458235 | DNAH5 | c.5484+97C= (n.5484+97C=) c.5439+97C= (n.5439+97C=) n.5691+97C= c.5592+97C= (n.5592+97C=) c.4497+97C= (n.4497+97C=) c.681+97C= (n.681+97C=) c.234+97C= (n.234+97C=) c.4086+97C= (n.4086+97C=) n.5609+97C= | |
| 5 | g.13841595G>T | CA2578270605 | DNAH5 | c.5484+97C>A (n.5484+97C>A) c.5439+97C>A (n.5439+97C>A) n.5691+97C>A c.5592+97C>A (n.5592+97C>A) c.4497+97C>A (n.4497+97C>A) c.681+97C>A (n.681+97C>A) c.234+97C>A (n.234+97C>A) c.4086+97C>A (n.4086+97C>A) n.5609+97C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841596T>C | CA2578270606 | DNAH5 | c.5484+96A>G (n.5484+96A>G) c.5439+96A>G (n.5439+96A>G) n.5691+96A>G c.5592+96A>G (n.5592+96A>G) c.4497+96A>G (n.4497+96A>G) c.681+96A>G (n.681+96A>G) c.234+96A>G (n.234+96A>G) c.4086+96A>G (n.4086+96A>G) n.5609+96A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841598A= | CA1528458238 | DNAH5 | c.5484+94T= (n.5484+94T=) c.5439+94T= (n.5439+94T=) n.5691+94T= c.5592+94T= (n.5592+94T=) c.4497+94T= (n.4497+94T=) c.681+94T= (n.681+94T=) c.234+94T= (n.234+94T=) c.4086+94T= (n.4086+94T=) n.5609+94T= | |
| 5 | g.13841598A>C | CA113947488 | DNAH5 | c.5484+94T>G (n.5484+94T>G) c.5439+94T>G (n.5439+94T>G) n.5691+94T>G c.5592+94T>G (n.5592+94T>G) c.4497+94T>G (n.4497+94T>G) c.681+94T>G (n.681+94T>G) c.234+94T>G (n.234+94T>G) c.4086+94T>G (n.4086+94T>G) n.5609+94T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841598A>T | CA2578270608 | DNAH5 | c.5484+94T>A (n.5484+94T>A) c.5439+94T>A (n.5439+94T>A) n.5691+94T>A c.5592+94T>A (n.5592+94T>A) c.4497+94T>A (n.4497+94T>A) c.681+94T>A (n.681+94T>A) c.234+94T>A (n.234+94T>A) c.4086+94T>A (n.4086+94T>A) n.5609+94T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841600del | CA2578270607 | DNAH5 | c.5484+94del (n.5484+94del) c.5439+94del (n.5439+94del) n.5691+94del c.5592+94del (n.5592+94del) c.4497+94del (n.4497+94del) c.681+94del (n.681+94del) c.234+94del (n.234+94del) c.4086+94del (n.4086+94del) n.5609+94del | |
| 5 | g.13841600A= | CA1528458240 | DNAH5 | c.5484+92T= (n.5484+92T=) c.5439+92T= (n.5439+92T=) n.5691+92T= c.5592+92T= (n.5592+92T=) c.4497+92T= (n.4497+92T=) c.681+92T= (n.681+92T=) c.234+92T= (n.234+92T=) c.4086+92T= (n.4086+92T=) n.5609+92T= | |
| 5 | g.13841600A>T | CA1528458241 | DNAH5 | c.5484+92T>A (n.5484+92T>A) c.5439+92T>A (n.5439+92T>A) n.5691+92T>A c.5592+92T>A (n.5592+92T>A) c.4497+92T>A (n.4497+92T>A) c.681+92T>A (n.681+92T>A) c.234+92T>A (n.234+92T>A) c.4086+92T>A (n.4086+92T>A) n.5609+92T>A | dbSNP |
| 5 | g.13841601T>C | CA2578270609 | DNAH5 | c.5484+91A>G (n.5484+91A>G) c.5439+91A>G (n.5439+91A>G) n.5691+91A>G c.5592+91A>G (n.5592+91A>G) c.4497+91A>G (n.4497+91A>G) c.681+91A>G (n.681+91A>G) c.234+91A>G (n.234+91A>G) c.4086+91A>G (n.4086+91A>G) n.5609+91A>G | |
| 5 | g.13841601_13841603delinsTTA | CA1528458243 | DNAH5 | c.5484+89_5484+91delinsTAA (n.5484+89_5484+91delinsTAA) c.5439+89_5439+91delinsTAA (n.5439+89_5439+91delinsTAA) n.5691+89_5691+91delinsTAA c.5592+89_5592+91delinsTAA (n.5592+89_5592+91delinsTAA) c.4497+89_4497+91delinsTAA (n.4497+89_4497+91delinsTAA) c.681+89_681+91delinsTAA (n.681+89_681+91delinsTAA) c.234+89_234+91delinsTAA (n.234+89_234+91delinsTAA) c.4086+89_4086+91delinsTAA (n.4086+89_4086+91delinsTAA) n.5609+89_5609+91delinsTAA | |
| 5 | g.13841602T>G | CA2578270610 | DNAH5 | c.5484+90A>C (n.5484+90A>C) c.5439+90A>C (n.5439+90A>C) n.5691+90A>C c.5592+90A>C (n.5592+90A>C) c.4497+90A>C (n.4497+90A>C) c.681+90A>C (n.681+90A>C) c.234+90A>C (n.234+90A>C) c.4086+90A>C (n.4086+90A>C) n.5609+90A>C | |
| 5 | g.13841604_13841605del | CA557871640 | DNAH5 | c.5484+89_5484+90del (n.5484+89_5484+90del) c.5439+89_5439+90del (n.5439+89_5439+90del) n.5691+89_5691+90del c.5592+89_5592+90del (n.5592+89_5592+90del) c.4497+89_4497+90del (n.4497+89_4497+90del) c.681+89_681+90del (n.681+89_681+90del) c.234+89_234+90del (n.234+89_234+90del) c.4086+89_4086+90del (n.4086+89_4086+90del) n.5609+89_5609+90del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841603A>T | CA2578270611 | DNAH5 | c.5484+89T>A (n.5484+89T>A) c.5439+89T>A (n.5439+89T>A) n.5691+89T>A c.5592+89T>A (n.5592+89T>A) c.4497+89T>A (n.4497+89T>A) c.681+89T>A (n.681+89T>A) c.234+89T>A (n.234+89T>A) c.4086+89T>A (n.4086+89T>A) n.5609+89T>A | |
| 5 | g.13841604T>C | CA2673274291 | DNAH5 | c.5484+88A>G (n.5484+88A>G) c.5439+88A>G (n.5439+88A>G) n.5691+88A>G c.5592+88A>G (n.5592+88A>G) c.4497+88A>G (n.4497+88A>G) c.681+88A>G (n.681+88A>G) c.234+88A>G (n.234+88A>G) c.4086+88A>G (n.4086+88A>G) n.5609+88A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841605A>T | CA2578270612 | DNAH5 | c.5484+87T>A (n.5484+87T>A) c.5439+87T>A (n.5439+87T>A) n.5691+87T>A c.5592+87T>A (n.5592+87T>A) c.4497+87T>A (n.4497+87T>A) c.681+87T>A (n.681+87T>A) c.234+87T>A (n.234+87T>A) c.4086+87T>A (n.4086+87T>A) n.5609+87T>A | |
| 5 | g.13841606G>A | CA1528458244 | DNAH5 | c.5484+86C>T (n.5484+86C>T) c.5439+86C>T (n.5439+86C>T) n.5691+86C>T c.5592+86C>T (n.5592+86C>T) c.4497+86C>T (n.4497+86C>T) c.681+86C>T (n.681+86C>T) c.234+86C>T (n.234+86C>T) c.4086+86C>T (n.4086+86C>T) n.5609+86C>T | dbSNP |
| 5 | g.13841606G= | CA1528458245 | DNAH5 | c.5484+86C= (n.5484+86C=) c.5439+86C= (n.5439+86C=) n.5691+86C= c.5592+86C= (n.5592+86C=) c.4497+86C= (n.4497+86C=) c.681+86C= (n.681+86C=) c.234+86C= (n.234+86C=) c.4086+86C= (n.4086+86C=) n.5609+86C= | |
| 5 | g.13841606G>T | CA2578270613 | DNAH5 | c.5484+86C>A (n.5484+86C>A) c.5439+86C>A (n.5439+86C>A) n.5691+86C>A c.5592+86C>A (n.5592+86C>A) c.4497+86C>A (n.4497+86C>A) c.681+86C>A (n.681+86C>A) c.234+86C>A (n.234+86C>A) c.4086+86C>A (n.4086+86C>A) n.5609+86C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841607C>A | CA804517579 | DNAH5 | c.5484+85G>T (n.5484+85G>T) c.5439+85G>T (n.5439+85G>T) n.5691+85G>T c.5592+85G>T (n.5592+85G>T) c.4497+85G>T (n.4497+85G>T) c.681+85G>T (n.681+85G>T) c.234+85G>T (n.234+85G>T) c.4086+85G>T (n.4086+85G>T) n.5609+85G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841607C= | CA1528458247 | DNAH5 | c.5484+85G= (n.5484+85G=) c.5439+85G= (n.5439+85G=) n.5691+85G= c.5592+85G= (n.5592+85G=) c.4497+85G= (n.4497+85G=) c.681+85G= (n.681+85G=) c.234+85G= (n.234+85G=) c.4086+85G= (n.4086+85G=) n.5609+85G= | |
| 5 | g.13841607C>T | CA2673274292 | DNAH5 | c.5484+85G>A (n.5484+85G>A) c.5439+85G>A (n.5439+85G>A) n.5691+85G>A c.5592+85G>A (n.5592+85G>A) c.4497+85G>A (n.4497+85G>A) c.681+85G>A (n.681+85G>A) c.234+85G>A (n.234+85G>A) c.4086+85G>A (n.4086+85G>A) n.5609+85G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841608C>T | CA2673274293 | DNAH5 | c.5484+84G>A (n.5484+84G>A) c.5439+84G>A (n.5439+84G>A) n.5691+84G>A c.5592+84G>A (n.5592+84G>A) c.4497+84G>A (n.4497+84G>A) c.681+84G>A (n.681+84G>A) c.234+84G>A (n.234+84G>A) c.4086+84G>A (n.4086+84G>A) n.5609+84G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841610T>C | CA2673274295 | DNAH5 | c.5484+82A>G (n.5484+82A>G) c.5439+82A>G (n.5439+82A>G) n.5691+82A>G c.5592+82A>G (n.5592+82A>G) c.4497+82A>G (n.4497+82A>G) c.681+82A>G (n.681+82A>G) c.234+82A>G (n.234+82A>G) c.4086+82A>G (n.4086+82A>G) n.5609+82A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841614dup | CA2765349677 | DNAH5 | c.5484+82dup (n.5484+82dup) c.5439+82dup (n.5439+82dup) n.5691+82dup c.5592+82dup (n.5592+82dup) c.4497+82dup (n.4497+82dup) c.681+82dup (n.681+82dup) c.234+82dup (n.234+82dup) c.4086+82dup (n.4086+82dup) n.5609+82dup | |
| 5 | g.13841614del | CA2673274294 | DNAH5 | c.5484+82del (n.5484+82del) c.5439+82del (n.5439+82del) n.5691+82del c.5592+82del (n.5592+82del) c.4497+82del (n.4497+82del) c.681+82del (n.681+82del) c.234+82del (n.234+82del) c.4086+82del (n.4086+82del) n.5609+82del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841615G>A | CA2673274296 | DNAH5 | c.5484+77C>T (n.5484+77C>T) c.5439+77C>T (n.5439+77C>T) n.5691+77C>T c.5592+77C>T (n.5592+77C>T) c.4497+77C>T (n.4497+77C>T) c.681+77C>T (n.681+77C>T) c.234+77C>T (n.234+77C>T) c.4086+77C>T (n.4086+77C>T) n.5609+77C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841615G>T | CA2673274297 | DNAH5 | c.5484+77C>A (n.5484+77C>A) c.5439+77C>A (n.5439+77C>A) n.5691+77C>A c.5592+77C>A (n.5592+77C>A) c.4497+77C>A (n.4497+77C>A) c.681+77C>A (n.681+77C>A) c.234+77C>A (n.234+77C>A) c.4086+77C>A (n.4086+77C>A) n.5609+77C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841616A>G | CA2673274298 | DNAH5 | c.5484+76T>C (n.5484+76T>C) c.5439+76T>C (n.5439+76T>C) n.5691+76T>C c.5592+76T>C (n.5592+76T>C) c.4497+76T>C (n.4497+76T>C) c.681+76T>C (n.681+76T>C) c.234+76T>C (n.234+76T>C) c.4086+76T>C (n.4086+76T>C) n.5609+76T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841616A>T | CA2673274299 | DNAH5 | c.5484+76T>A (n.5484+76T>A) c.5439+76T>A (n.5439+76T>A) n.5691+76T>A c.5592+76T>A (n.5592+76T>A) c.4497+76T>A (n.4497+76T>A) c.681+76T>A (n.681+76T>A) c.234+76T>A (n.234+76T>A) c.4086+76T>A (n.4086+76T>A) n.5609+76T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841617A>G | CA2673274300 | DNAH5 | c.5484+75T>C (n.5484+75T>C) c.5439+75T>C (n.5439+75T>C) n.5691+75T>C c.5592+75T>C (n.5592+75T>C) c.4497+75T>C (n.4497+75T>C) c.681+75T>C (n.681+75T>C) c.234+75T>C (n.234+75T>C) c.4086+75T>C (n.4086+75T>C) n.5609+75T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841618G>A | CA113947489 | DNAH5 | c.5484+74C>T (n.5484+74C>T) c.5439+74C>T (n.5439+74C>T) n.5691+74C>T c.5592+74C>T (n.5592+74C>T) c.4497+74C>T (n.4497+74C>T) c.681+74C>T (n.681+74C>T) c.234+74C>T (n.234+74C>T) c.4086+74C>T (n.4086+74C>T) n.5609+74C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13841618G= | CA1528458249 | DNAH5 | c.5484+74C= (n.5484+74C=) c.5439+74C= (n.5439+74C=) n.5691+74C= c.5592+74C= (n.5592+74C=) c.4497+74C= (n.4497+74C=) c.681+74C= (n.681+74C=) c.234+74C= (n.234+74C=) c.4086+74C= (n.4086+74C=) n.5609+74C= | |
| 5 | g.13841618G>T | CA2673274301 | DNAH5 | c.5484+74C>A (n.5484+74C>A) c.5439+74C>A (n.5439+74C>A) n.5691+74C>A c.5592+74C>A (n.5592+74C>A) c.4497+74C>A (n.4497+74C>A) c.681+74C>A (n.681+74C>A) c.234+74C>A (n.234+74C>A) c.4086+74C>A (n.4086+74C>A) n.5609+74C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841619C>A | CA2673274303 | DNAH5 | c.5484+73G>T (n.5484+73G>T) c.5439+73G>T (n.5439+73G>T) n.5691+73G>T c.5592+73G>T (n.5592+73G>T) c.4497+73G>T (n.4497+73G>T) c.681+73G>T (n.681+73G>T) c.234+73G>T (n.234+73G>T) c.4086+73G>T (n.4086+73G>T) n.5609+73G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841619C>T | CA2673274302 | DNAH5 | c.5484+73G>A (n.5484+73G>A) c.5439+73G>A (n.5439+73G>A) n.5691+73G>A c.5592+73G>A (n.5592+73G>A) c.4497+73G>A (n.4497+73G>A) c.681+73G>A (n.681+73G>A) c.234+73G>A (n.234+73G>A) c.4086+73G>A (n.4086+73G>A) n.5609+73G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841620T>C | CA1528458253 | DNAH5 | c.5484+72A>G (n.5484+72A>G) c.5439+72A>G (n.5439+72A>G) n.5691+72A>G c.5592+72A>G (n.5592+72A>G) c.4497+72A>G (n.4497+72A>G) c.681+72A>G (n.681+72A>G) c.234+72A>G (n.234+72A>G) c.4086+72A>G (n.4086+72A>G) n.5609+72A>G | dbSNP |
| 5 | g.13841620T>G | CA2578270614 | DNAH5 | c.5484+72A>C (n.5484+72A>C) c.5439+72A>C (n.5439+72A>C) n.5691+72A>C c.5592+72A>C (n.5592+72A>C) c.4497+72A>C (n.4497+72A>C) c.681+72A>C (n.681+72A>C) c.234+72A>C (n.234+72A>C) c.4086+72A>C (n.4086+72A>C) n.5609+72A>C | |
| 5 | g.13841620T= | CA1528458252 | DNAH5 | c.5484+72A= (n.5484+72A=) c.5439+72A= (n.5439+72A=) n.5691+72A= c.5592+72A= (n.5592+72A=) c.4497+72A= (n.4497+72A=) c.681+72A= (n.681+72A=) c.234+72A= (n.234+72A=) c.4086+72A= (n.4086+72A=) n.5609+72A= | |
| 5 | g.13841621T>C | CA2673274304 | DNAH5 | c.5484+71A>G (n.5484+71A>G) c.5439+71A>G (n.5439+71A>G) n.5691+71A>G c.5592+71A>G (n.5592+71A>G) c.4497+71A>G (n.4497+71A>G) c.681+71A>G (n.681+71A>G) c.234+71A>G (n.234+71A>G) c.4086+71A>G (n.4086+71A>G) n.5609+71A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841621_13841622del | CA2673274305 | DNAH5 | c.5484+70_5484+71del (n.5484+70_5484+71del) c.5439+70_5439+71del (n.5439+70_5439+71del) n.5691+70_5691+71del c.5592+70_5592+71del (n.5592+70_5592+71del) c.4497+70_4497+71del (n.4497+70_4497+71del) c.681+70_681+71del (n.681+70_681+71del) c.234+70_234+71del (n.234+70_234+71del) c.4086+70_4086+71del (n.4086+70_4086+71del) n.5609+70_5609+71del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841622A= | CA1528458254 | DNAH5 | c.5484+70T= (n.5484+70T=) c.5439+70T= (n.5439+70T=) n.5691+70T= c.5592+70T= (n.5592+70T=) c.4497+70T= (n.4497+70T=) c.681+70T= (n.681+70T=) c.234+70T= (n.234+70T=) c.4086+70T= (n.4086+70T=) n.5609+70T= | |
| 5 | g.13841622A>G | CA1073394621 | DNAH5 | c.5484+70T>C (n.5484+70T>C) c.5439+70T>C (n.5439+70T>C) n.5691+70T>C c.5592+70T>C (n.5592+70T>C) c.4497+70T>C (n.4497+70T>C) c.681+70T>C (n.681+70T>C) c.234+70T>C (n.234+70T>C) c.4086+70T>C (n.4086+70T>C) n.5609+70T>C | dbSNP |
| 5 | g.13841622A>T | CA2673274306 | DNAH5 | c.5484+70T>A (n.5484+70T>A) c.5439+70T>A (n.5439+70T>A) n.5691+70T>A c.5592+70T>A (n.5592+70T>A) c.4497+70T>A (n.4497+70T>A) c.681+70T>A (n.681+70T>A) c.234+70T>A (n.234+70T>A) c.4086+70T>A (n.4086+70T>A) n.5609+70T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841623_13841624del | CA2578270615 | DNAH5 | c.5484+69_5484+70del (n.5484+69_5484+70del) c.5439+69_5439+70del (n.5439+69_5439+70del) n.5691+69_5691+70del c.5592+69_5592+70del (n.5592+69_5592+70del) c.4497+69_4497+70del (n.4497+69_4497+70del) c.681+69_681+70del (n.681+69_681+70del) c.234+69_234+70del (n.234+69_234+70del) c.4086+69_4086+70del (n.4086+69_4086+70del) n.5609+69_5609+70del | |
| 5 | g.13841623C>A | CA2673274307 | DNAH5 | c.5484+69G>T (n.5484+69G>T) c.5439+69G>T (n.5439+69G>T) n.5691+69G>T c.5592+69G>T (n.5592+69G>T) c.4497+69G>T (n.4497+69G>T) c.681+69G>T (n.681+69G>T) c.234+69G>T (n.234+69G>T) c.4086+69G>T (n.4086+69G>T) n.5609+69G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841623C= | CA1528458255 | DNAH5 | c.5484+69G= (n.5484+69G=) c.5439+69G= (n.5439+69G=) n.5691+69G= c.5592+69G= (n.5592+69G=) c.4497+69G= (n.4497+69G=) c.681+69G= (n.681+69G=) c.234+69G= (n.234+69G=) c.4086+69G= (n.4086+69G=) n.5609+69G= | |
| 5 | g.13841623C>G | CA2578270616 | DNAH5 | c.5484+69G>C (n.5484+69G>C) c.5439+69G>C (n.5439+69G>C) n.5691+69G>C c.5592+69G>C (n.5592+69G>C) c.4497+69G>C (n.4497+69G>C) c.681+69G>C (n.681+69G>C) c.234+69G>C (n.234+69G>C) c.4086+69G>C (n.4086+69G>C) n.5609+69G>C | |
| 5 | g.13841623C>T | CA804517584 | DNAH5 | c.5484+69G>A (n.5484+69G>A) c.5439+69G>A (n.5439+69G>A) n.5691+69G>A c.5592+69G>A (n.5592+69G>A) c.4497+69G>A (n.4497+69G>A) c.681+69G>A (n.681+69G>A) c.234+69G>A (n.234+69G>A) c.4086+69G>A (n.4086+69G>A) n.5609+69G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13841624A>G | CA2673274308 | DNAH5 | c.5484+68T>C (n.5484+68T>C) c.5439+68T>C (n.5439+68T>C) n.5691+68T>C c.5592+68T>C (n.5592+68T>C) c.4497+68T>C (n.4497+68T>C) c.681+68T>C (n.681+68T>C) c.234+68T>C (n.234+68T>C) c.4086+68T>C (n.4086+68T>C) n.5609+68T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841625A>G | CA2673274309 | DNAH5 | c.5484+67T>C (n.5484+67T>C) c.5439+67T>C (n.5439+67T>C) n.5691+67T>C c.5592+67T>C (n.5592+67T>C) c.4497+67T>C (n.4497+67T>C) c.681+67T>C (n.681+67T>C) c.234+67T>C (n.234+67T>C) c.4086+67T>C (n.4086+67T>C) n.5609+67T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841625A>T | CA2578270617 | DNAH5 | c.5484+67T>A (n.5484+67T>A) c.5439+67T>A (n.5439+67T>A) n.5691+67T>A c.5592+67T>A (n.5592+67T>A) c.4497+67T>A (n.4497+67T>A) c.681+67T>A (n.681+67T>A) c.234+67T>A (n.234+67T>A) c.4086+67T>A (n.4086+67T>A) n.5609+67T>A | |
| 5 | g.13841627A>C | CA2578270618 | DNAH5 | c.5484+65T>G (n.5484+65T>G) c.5439+65T>G (n.5439+65T>G) n.5691+65T>G c.5592+65T>G (n.5592+65T>G) c.4497+65T>G (n.4497+65T>G) c.681+65T>G (n.681+65T>G) c.234+65T>G (n.234+65T>G) c.4086+65T>G (n.4086+65T>G) n.5609+65T>G | |
| 5 | g.13841627A>T | CA2673274311 | DNAH5 | c.5484+65T>A (n.5484+65T>A) c.5439+65T>A (n.5439+65T>A) n.5691+65T>A c.5592+65T>A (n.5592+65T>A) c.4497+65T>A (n.4497+65T>A) c.681+65T>A (n.681+65T>A) c.234+65T>A (n.234+65T>A) c.4086+65T>A (n.4086+65T>A) n.5609+65T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841627_13841628del | CA2673274310 | DNAH5 | c.5484+64_5484+65del (n.5484+64_5484+65del) c.5439+64_5439+65del (n.5439+64_5439+65del) n.5691+64_5691+65del c.5592+64_5592+65del (n.5592+64_5592+65del) c.4497+64_4497+65del (n.4497+64_4497+65del) c.681+64_681+65del (n.681+64_681+65del) c.234+64_234+65del (n.234+64_234+65del) c.4086+64_4086+65del (n.4086+64_4086+65del) n.5609+64_5609+65del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841628G>A | CA2673274312 | DNAH5 | c.5484+64C>T (n.5484+64C>T) c.5439+64C>T (n.5439+64C>T) n.5691+64C>T c.5592+64C>T (n.5592+64C>T) c.4497+64C>T (n.4497+64C>T) c.681+64C>T (n.681+64C>T) c.234+64C>T (n.234+64C>T) c.4086+64C>T (n.4086+64C>T) n.5609+64C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841628G>C | CA2673274313 | DNAH5 | c.5484+64C>G (n.5484+64C>G) c.5439+64C>G (n.5439+64C>G) n.5691+64C>G c.5592+64C>G (n.5592+64C>G) c.4497+64C>G (n.4497+64C>G) c.681+64C>G (n.681+64C>G) c.234+64C>G (n.234+64C>G) c.4086+64C>G (n.4086+64C>G) n.5609+64C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841628G>T | CA2578270619 | DNAH5 | c.5484+64C>A (n.5484+64C>A) c.5439+64C>A (n.5439+64C>A) n.5691+64C>A c.5592+64C>A (n.5592+64C>A) c.4497+64C>A (n.4497+64C>A) c.681+64C>A (n.681+64C>A) c.234+64C>A (n.234+64C>A) c.4086+64C>A (n.4086+64C>A) n.5609+64C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841629G>A | CA113947493 | DNAH5 | c.5484+63C>T (n.5484+63C>T) c.5439+63C>T (n.5439+63C>T) n.5691+63C>T c.5592+63C>T (n.5592+63C>T) c.4497+63C>T (n.4497+63C>T) c.681+63C>T (n.681+63C>T) c.234+63C>T (n.234+63C>T) c.4086+63C>T (n.4086+63C>T) n.5609+63C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13841629G= | CA1528458257 | DNAH5 | c.5484+63C= (n.5484+63C=) c.5439+63C= (n.5439+63C=) n.5691+63C= c.5592+63C= (n.5592+63C=) c.4497+63C= (n.4497+63C=) c.681+63C= (n.681+63C=) c.234+63C= (n.234+63C=) c.4086+63C= (n.4086+63C=) n.5609+63C= | |
| 5 | g.13841629G>T | CA2673274314 | DNAH5 | c.5484+63C>A (n.5484+63C>A) c.5439+63C>A (n.5439+63C>A) n.5691+63C>A c.5592+63C>A (n.5592+63C>A) c.4497+63C>A (n.4497+63C>A) c.681+63C>A (n.681+63C>A) c.234+63C>A (n.234+63C>A) c.4086+63C>A (n.4086+63C>A) n.5609+63C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841630T>G | CA2673274315 | DNAH5 | c.5484+62A>C (n.5484+62A>C) c.5439+62A>C (n.5439+62A>C) n.5691+62A>C c.5592+62A>C (n.5592+62A>C) c.4497+62A>C (n.4497+62A>C) c.681+62A>C (n.681+62A>C) c.234+62A>C (n.234+62A>C) c.4086+62A>C (n.4086+62A>C) n.5609+62A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841631A= | CA1528458258 | DNAH5 | c.5484+61T= (n.5484+61T=) c.5439+61T= (n.5439+61T=) n.5691+61T= c.5592+61T= (n.5592+61T=) c.4497+61T= (n.4497+61T=) c.681+61T= (n.681+61T=) c.234+61T= (n.234+61T=) c.4086+61T= (n.4086+61T=) n.5609+61T= | |
| 5 | g.13841631A>G | CA804517585 | DNAH5 | c.5484+61T>C (n.5484+61T>C) c.5439+61T>C (n.5439+61T>C) n.5691+61T>C c.5592+61T>C (n.5592+61T>C) c.4497+61T>C (n.4497+61T>C) c.681+61T>C (n.681+61T>C) c.234+61T>C (n.234+61T>C) c.4086+61T>C (n.4086+61T>C) n.5609+61T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13841633T>C | CA2673274316 | DNAH5 | c.5484+59A>G (n.5484+59A>G) c.5439+59A>G (n.5439+59A>G) n.5691+59A>G c.5592+59A>G (n.5592+59A>G) c.4497+59A>G (n.4497+59A>G) c.681+59A>G (n.681+59A>G) c.234+59A>G (n.234+59A>G) c.4086+59A>G (n.4086+59A>G) n.5609+59A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841634G= | CA1528458259 | DNAH5 | c.5484+58C= (n.5484+58C=) c.5439+58C= (n.5439+58C=) n.5691+58C= c.5592+58C= (n.5592+58C=) c.4497+58C= (n.4497+58C=) c.681+58C= (n.681+58C=) c.234+58C= (n.234+58C=) c.4086+58C= (n.4086+58C=) n.5609+58C= | |
| 5 | g.13841634G>T | CA804517586 | DNAH5 | c.5484+58C>A (n.5484+58C>A) c.5439+58C>A (n.5439+58C>A) n.5691+58C>A c.5592+58C>A (n.5592+58C>A) c.4497+58C>A (n.4497+58C>A) c.681+58C>A (n.681+58C>A) c.234+58C>A (n.234+58C>A) c.4086+58C>A (n.4086+58C>A) n.5609+58C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13841637T>C | CA2578270620 | DNAH5 | c.5484+55A>G (n.5484+55A>G) c.5439+55A>G (n.5439+55A>G) n.5691+55A>G c.5592+55A>G (n.5592+55A>G) c.4497+55A>G (n.4497+55A>G) c.681+55A>G (n.681+55A>G) c.234+55A>G (n.234+55A>G) c.4086+55A>G (n.4086+55A>G) n.5609+55A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841638G>A | CA2708242663 | DNAH5 | c.5484+54C>T (n.5484+54C>T) c.5439+54C>T (n.5439+54C>T) n.5691+54C>T c.5592+54C>T (n.5592+54C>T) c.4497+54C>T (n.4497+54C>T) c.681+54C>T (n.681+54C>T) c.234+54C>T (n.234+54C>T) c.4086+54C>T (n.4086+54C>T) n.5609+54C>T | dbSNP |
| 5 | g.13841638G>T | CA2673274318 | DNAH5 | c.5484+54C>A (n.5484+54C>A) c.5439+54C>A (n.5439+54C>A) n.5691+54C>A c.5592+54C>A (n.5592+54C>A) c.4497+54C>A (n.4497+54C>A) c.681+54C>A (n.681+54C>A) c.234+54C>A (n.234+54C>A) c.4086+54C>A (n.4086+54C>A) n.5609+54C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841640_13841641del | CA2673274317 | DNAH5 | c.5484+53_5484+54del (n.5484+53_5484+54del) c.5439+53_5439+54del (n.5439+53_5439+54del) n.5691+53_5691+54del c.5592+53_5592+54del (n.5592+53_5592+54del) c.4497+53_4497+54del (n.4497+53_4497+54del) c.681+53_681+54del (n.681+53_681+54del) c.234+53_234+54del (n.234+53_234+54del) c.4086+53_4086+54del (n.4086+53_4086+54del) n.5609+53_5609+54del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841639A= | CA1528458260 | DNAH5 | c.5484+53T= (n.5484+53T=) c.5439+53T= (n.5439+53T=) n.5691+53T= c.5592+53T= (n.5592+53T=) c.4497+53T= (n.4497+53T=) c.681+53T= (n.681+53T=) c.234+53T= (n.234+53T=) c.4086+53T= (n.4086+53T=) n.5609+53T= | |
| 5 | g.13841639A>G | CA1528458262 | DNAH5 | c.5484+53T>C (n.5484+53T>C) c.5439+53T>C (n.5439+53T>C) n.5691+53T>C c.5592+53T>C (n.5592+53T>C) c.4497+53T>C (n.4497+53T>C) c.681+53T>C (n.681+53T>C) c.234+53T>C (n.234+53T>C) c.4086+53T>C (n.4086+53T>C) n.5609+53T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13841640G>C | CA2673274319 | DNAH5 | c.5484+52C>G (n.5484+52C>G) c.5439+52C>G (n.5439+52C>G) n.5691+52C>G c.5592+52C>G (n.5592+52C>G) c.4497+52C>G (n.4497+52C>G) c.681+52C>G (n.681+52C>G) c.234+52C>G (n.234+52C>G) c.4086+52C>G (n.4086+52C>G) n.5609+52C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841640G>T | CA2578270621 | DNAH5 | c.5484+52C>A (n.5484+52C>A) c.5439+52C>A (n.5439+52C>A) n.5691+52C>A c.5592+52C>A (n.5592+52C>A) c.4497+52C>A (n.4497+52C>A) c.681+52C>A (n.681+52C>A) c.234+52C>A (n.234+52C>A) c.4086+52C>A (n.4086+52C>A) n.5609+52C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841641A>T | CA2578270622 | DNAH5 | c.5484+51T>A (n.5484+51T>A) c.5439+51T>A (n.5439+51T>A) n.5691+51T>A c.5592+51T>A (n.5592+51T>A) c.4497+51T>A (n.4497+51T>A) c.681+51T>A (n.681+51T>A) c.234+51T>A (n.234+51T>A) c.4086+51T>A (n.4086+51T>A) n.5609+51T>A | |
| 5 | g.13841642C>T | CA2708242676 | DNAH5 | c.5484+50G>A (n.5484+50G>A) c.5439+50G>A (n.5439+50G>A) n.5691+50G>A c.5592+50G>A (n.5592+50G>A) c.4497+50G>A (n.4497+50G>A) c.681+50G>A (n.681+50G>A) c.234+50G>A (n.234+50G>A) c.4086+50G>A (n.4086+50G>A) n.5609+50G>A | dbSNP |
| 5 | g.13841643T>C | CA557871641 | DNAH5 | c.5484+49A>G (n.5484+49A>G) c.5439+49A>G (n.5439+49A>G) n.5691+49A>G c.5592+49A>G (n.5592+49A>G) c.4497+49A>G (n.4497+49A>G) c.681+49A>G (n.681+49A>G) c.234+49A>G (n.234+49A>G) c.4086+49A>G (n.4086+49A>G) n.5609+49A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841643T= | CA1528458264 | DNAH5 | c.5484+49A= (n.5484+49A=) c.5439+49A= (n.5439+49A=) n.5691+49A= c.5592+49A= (n.5592+49A=) c.4497+49A= (n.4497+49A=) c.681+49A= (n.681+49A=) c.234+49A= (n.234+49A=) c.4086+49A= (n.4086+49A=) n.5609+49A= | |
| 5 | g.13841644dup | CA2673274320 | DNAH5 | c.5484+49dup (n.5484+49dup) c.5439+49dup (n.5439+49dup) n.5691+49dup c.5592+49dup (n.5592+49dup) c.4497+49dup (n.4497+49dup) c.681+49dup (n.681+49dup) c.234+49dup (n.234+49dup) c.4086+49dup (n.4086+49dup) n.5609+49dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841644T>C | CA3203660 | DNAH5 | c.5484+48A>G (n.5484+48A>G) c.5439+48A>G (n.5439+48A>G) n.5691+48A>G c.5592+48A>G (n.5592+48A>G) c.4497+48A>G (n.4497+48A>G) c.681+48A>G (n.681+48A>G) c.234+48A>G (n.234+48A>G) c.4086+48A>G (n.4086+48A>G) n.5609+48A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841644T= | CA1528458268 | DNAH5 | c.5484+48A= (n.5484+48A=) c.5439+48A= (n.5439+48A=) n.5691+48A= c.5592+48A= (n.5592+48A=) c.4497+48A= (n.4497+48A=) c.681+48A= (n.681+48A=) c.234+48A= (n.234+48A=) c.4086+48A= (n.4086+48A=) n.5609+48A= | |
| 5 | g.13841645A= | CA1528458270 | DNAH5 | c.5484+47T= (n.5484+47T=) c.5439+47T= (n.5439+47T=) n.5691+47T= c.5592+47T= (n.5592+47T=) c.4497+47T= (n.4497+47T=) c.681+47T= (n.681+47T=) c.234+47T= (n.234+47T=) c.4086+47T= (n.4086+47T=) n.5609+47T= | |
| 5 | g.13841645A>C | CA113947517 | DNAH5 | c.5484+47T>G (n.5484+47T>G) c.5439+47T>G (n.5439+47T>G) n.5691+47T>G c.5592+47T>G (n.5592+47T>G) c.4497+47T>G (n.4497+47T>G) c.681+47T>G (n.681+47T>G) c.234+47T>G (n.234+47T>G) c.4086+47T>G (n.4086+47T>G) n.5609+47T>G | dbSNP |
| 5 | g.13841645A>T | CA2578270623 | DNAH5 | c.5484+47T>A (n.5484+47T>A) c.5439+47T>A (n.5439+47T>A) n.5691+47T>A c.5592+47T>A (n.5592+47T>A) c.4497+47T>A (n.4497+47T>A) c.681+47T>A (n.681+47T>A) c.234+47T>A (n.234+47T>A) c.4086+47T>A (n.4086+47T>A) n.5609+47T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841647A= | CA1528458271 | DNAH5 | c.5484+45T= (n.5484+45T=) c.5439+45T= (n.5439+45T=) n.5691+45T= c.5592+45T= (n.5592+45T=) c.4497+45T= (n.4497+45T=) c.681+45T= (n.681+45T=) c.234+45T= (n.234+45T=) c.4086+45T= (n.4086+45T=) n.5609+45T= | |
| 5 | g.13841647A>C | CA2765349678 | DNAH5 | c.5484+45T>G (n.5484+45T>G) c.5439+45T>G (n.5439+45T>G) n.5691+45T>G c.5592+45T>G (n.5592+45T>G) c.4497+45T>G (n.4497+45T>G) c.681+45T>G (n.681+45T>G) c.234+45T>G (n.234+45T>G) c.4086+45T>G (n.4086+45T>G) n.5609+45T>G | |
| 5 | g.13841647A>G | CA3203661 | DNAH5 | c.5484+45T>C (n.5484+45T>C) c.5439+45T>C (n.5439+45T>C) n.5691+45T>C c.5592+45T>C (n.5592+45T>C) c.4497+45T>C (n.4497+45T>C) c.681+45T>C (n.681+45T>C) c.234+45T>C (n.234+45T>C) c.4086+45T>C (n.4086+45T>C) n.5609+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841650_13841667del | CA2765349679 | DNAH5 | c.5484+27_5484+44del (n.5484+27_5484+44del) c.5439+27_5439+44del (n.5439+27_5439+44del) n.5691+27_5691+44del c.5592+27_5592+44del (n.5592+27_5592+44del) c.4497+27_4497+44del (n.4497+27_4497+44del) c.681+27_681+44del (n.681+27_681+44del) c.234+27_234+44del (n.234+27_234+44del) c.4086+27_4086+44del (n.4086+27_4086+44del) n.5609+27_5609+44del | |
| 5 | g.13841649T>C | CA1528458274 | DNAH5 | c.5484+43A>G (n.5484+43A>G) c.5439+43A>G (n.5439+43A>G) n.5691+43A>G c.5592+43A>G (n.5592+43A>G) c.4497+43A>G (n.4497+43A>G) c.681+43A>G (n.681+43A>G) c.234+43A>G (n.234+43A>G) c.4086+43A>G (n.4086+43A>G) n.5609+43A>G | dbSNP |
| 5 | g.13841649T= | CA1528458273 | DNAH5 | c.5484+43A= (n.5484+43A=) c.5439+43A= (n.5439+43A=) n.5691+43A= c.5592+43A= (n.5592+43A=) c.4497+43A= (n.4497+43A=) c.681+43A= (n.681+43A=) c.234+43A= (n.234+43A=) c.4086+43A= (n.4086+43A=) n.5609+43A= | |
| 5 | g.13841650G= | CA1528458276 | DNAH5 | c.5484+42C= (n.5484+42C=) c.5439+42C= (n.5439+42C=) n.5691+42C= c.5592+42C= (n.5592+42C=) c.4497+42C= (n.4497+42C=) c.681+42C= (n.681+42C=) c.234+42C= (n.234+42C=) c.4086+42C= (n.4086+42C=) n.5609+42C= | |
| 5 | g.13841650G>T | CA1528458277 | DNAH5 | c.5484+42C>A (n.5484+42C>A) c.5439+42C>A (n.5439+42C>A) n.5691+42C>A c.5592+42C>A (n.5592+42C>A) c.4497+42C>A (n.4497+42C>A) c.681+42C>A (n.681+42C>A) c.234+42C>A (n.234+42C>A) c.4086+42C>A (n.4086+42C>A) n.5609+42C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13841651A= | CA1528458279 | DNAH5 | c.5484+41T= (n.5484+41T=) c.5439+41T= (n.5439+41T=) n.5691+41T= c.5592+41T= (n.5592+41T=) c.4497+41T= (n.4497+41T=) c.681+41T= (n.681+41T=) c.234+41T= (n.234+41T=) c.4086+41T= (n.4086+41T=) n.5609+41T= | |
| 5 | g.13841651A>C | CA804517597 | DNAH5 | c.5484+41T>G (n.5484+41T>G) c.5439+41T>G (n.5439+41T>G) n.5691+41T>G c.5592+41T>G (n.5592+41T>G) c.4497+41T>G (n.4497+41T>G) c.681+41T>G (n.681+41T>G) c.234+41T>G (n.234+41T>G) c.4086+41T>G (n.4086+41T>G) n.5609+41T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841651A>G | CA1528458278 | DNAH5 | c.5484+41T>C (n.5484+41T>C) c.5439+41T>C (n.5439+41T>C) n.5691+41T>C c.5592+41T>C (n.5592+41T>C) c.4497+41T>C (n.4497+41T>C) c.681+41T>C (n.681+41T>C) c.234+41T>C (n.234+41T>C) c.4086+41T>C (n.4086+41T>C) n.5609+41T>C | dbSNP |
| 5 | g.13841652C= | CA1528458281 | DNAH5 | c.5484+40G= (n.5484+40G=) c.5439+40G= (n.5439+40G=) n.5691+40G= c.5592+40G= (n.5592+40G=) c.4497+40G= (n.4497+40G=) c.681+40G= (n.681+40G=) c.234+40G= (n.234+40G=) c.4086+40G= (n.4086+40G=) n.5609+40G= | |
| 5 | g.13841652C>G | CA3203662 | DNAH5 | c.5484+40G>C (n.5484+40G>C) c.5439+40G>C (n.5439+40G>C) n.5691+40G>C c.5592+40G>C (n.5592+40G>C) c.4497+40G>C (n.4497+40G>C) c.681+40G>C (n.681+40G>C) c.234+40G>C (n.234+40G>C) c.4086+40G>C (n.4086+40G>C) n.5609+40G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841652C>T | CA1528458282 | DNAH5 | c.5484+40G>A (n.5484+40G>A) c.5439+40G>A (n.5439+40G>A) n.5691+40G>A c.5592+40G>A (n.5592+40G>A) c.4497+40G>A (n.4497+40G>A) c.681+40G>A (n.681+40G>A) c.234+40G>A (n.234+40G>A) c.4086+40G>A (n.4086+40G>A) n.5609+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13841654A= | CA1528458284 | DNAH5 | c.5484+38T= (n.5484+38T=) c.5439+38T= (n.5439+38T=) n.5691+38T= c.5592+38T= (n.5592+38T=) c.4497+38T= (n.4497+38T=) c.681+38T= (n.681+38T=) c.234+38T= (n.234+38T=) c.4086+38T= (n.4086+38T=) n.5609+38T= | |
| 5 | g.13841654A>C | CA557871643 | DNAH5 | c.5484+38T>G (n.5484+38T>G) c.5439+38T>G (n.5439+38T>G) n.5691+38T>G c.5592+38T>G (n.5592+38T>G) c.4497+38T>G (n.4497+38T>G) c.681+38T>G (n.681+38T>G) c.234+38T>G (n.234+38T>G) c.4086+38T>G (n.4086+38T>G) n.5609+38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841654A>G | CA2673274321 | DNAH5 | c.5484+38T>C (n.5484+38T>C) c.5439+38T>C (n.5439+38T>C) n.5691+38T>C c.5592+38T>C (n.5592+38T>C) c.4497+38T>C (n.4497+38T>C) c.681+38T>C (n.681+38T>C) c.234+38T>C (n.234+38T>C) c.4086+38T>C (n.4086+38T>C) n.5609+38T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841658del | CA2765349680 | DNAH5 | c.5484+37del (n.5484+37del) c.5439+37del (n.5439+37del) n.5691+37del c.5592+37del (n.5592+37del) c.4497+37del (n.4497+37del) c.681+37del (n.681+37del) c.234+37del (n.234+37del) c.4086+37del (n.4086+37del) n.5609+37del | |
| 5 | g.13841660C>G | CA2673274322 | DNAH5 | c.5484+32G>C (n.5484+32G>C) c.5439+32G>C (n.5439+32G>C) n.5691+32G>C c.5592+32G>C (n.5592+32G>C) c.4497+32G>C (n.4497+32G>C) c.681+32G>C (n.681+32G>C) c.234+32G>C (n.234+32G>C) c.4086+32G>C (n.4086+32G>C) n.5609+32G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841663A= | CA1528458286 | DNAH5 | c.5484+29T= (n.5484+29T=) c.5439+29T= (n.5439+29T=) n.5691+29T= c.5592+29T= (n.5592+29T=) c.4497+29T= (n.4497+29T=) c.681+29T= (n.681+29T=) c.234+29T= (n.234+29T=) c.4086+29T= (n.4086+29T=) n.5609+29T= | |
| 5 | g.13841663A>T | CA804517607 | DNAH5 | c.5484+29T>A (n.5484+29T>A) c.5439+29T>A (n.5439+29T>A) n.5691+29T>A c.5592+29T>A (n.5592+29T>A) c.4497+29T>A (n.4497+29T>A) c.681+29T>A (n.681+29T>A) c.234+29T>A (n.234+29T>A) c.4086+29T>A (n.4086+29T>A) n.5609+29T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841665C= | CA1528458289 | DNAH5 | c.5484+27G= (n.5484+27G=) c.5439+27G= (n.5439+27G=) n.5691+27G= c.5592+27G= (n.5592+27G=) c.4497+27G= (n.4497+27G=) c.681+27G= (n.681+27G=) c.234+27G= (n.234+27G=) c.4086+27G= (n.4086+27G=) n.5609+27G= | |
| 5 | g.13841665_13841667delinsCAT | CA1528458290 | DNAH5 | c.5484+25_5484+27delinsATG (n.5484+25_5484+27delinsATG) c.5439+25_5439+27delinsATG (n.5439+25_5439+27delinsATG) n.5691+25_5691+27delinsATG c.5592+25_5592+27delinsATG (n.5592+25_5592+27delinsATG) c.4497+25_4497+27delinsATG (n.4497+25_4497+27delinsATG) c.681+25_681+27delinsATG (n.681+25_681+27delinsATG) c.234+25_234+27delinsATG (n.234+25_234+27delinsATG) c.4086+25_4086+27delinsATG (n.4086+25_4086+27delinsATG) n.5609+25_5609+27delinsATG | |
| 5 | g.13841665_13841674delinsCATACTTTCA | CA1528458288 | DNAH5 | c.5484+18_5484+27delinsTGAAAGTATG (n.5484+18_5484+27delinsTGAAAGTATG) c.5439+18_5439+27delinsTGAAAGTATG (n.5439+18_5439+27delinsTGAAAGTATG) n.5691+18_5691+27delinsTGAAAGTATG c.5592+18_5592+27delinsTGAAAGTATG (n.5592+18_5592+27delinsTGAAAGTATG) c.4497+18_4497+27delinsTGAAAGTATG (n.4497+18_4497+27delinsTGAAAGTATG) c.681+18_681+27delinsTGAAAGTATG (n.681+18_681+27delinsTGAAAGTATG) c.234+18_234+27delinsTGAAAGTATG (n.234+18_234+27delinsTGAAAGTATG) c.4086+18_4086+27delinsTGAAAGTATG (n.4086+18_4086+27delinsTGAAAGTATG) n.5609+18_5609+27delinsTGAAAGTATG | |
| 5 | g.13841666A= | CA1528458293 | DNAH5 | c.5484+26T= (n.5484+26T=) c.5439+26T= (n.5439+26T=) n.5691+26T= c.5592+26T= (n.5592+26T=) c.4497+26T= (n.4497+26T=) c.681+26T= (n.681+26T=) c.234+26T= (n.234+26T=) c.4086+26T= (n.4086+26T=) n.5609+26T= | |
| 5 | g.13841666A>C | CA1528458295 | DNAH5 | c.5484+26T>G (n.5484+26T>G) c.5439+26T>G (n.5439+26T>G) n.5691+26T>G c.5592+26T>G (n.5592+26T>G) c.4497+26T>G (n.4497+26T>G) c.681+26T>G (n.681+26T>G) c.234+26T>G (n.234+26T>G) c.4086+26T>G (n.4086+26T>G) n.5609+26T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13841666A>G | CA3203663 | DNAH5 | c.5484+26T>C (n.5484+26T>C) c.5439+26T>C (n.5439+26T>C) n.5691+26T>C c.5592+26T>C (n.5592+26T>C) c.4497+26T>C (n.4497+26T>C) c.681+26T>C (n.681+26T>C) c.234+26T>C (n.234+26T>C) c.4086+26T>C (n.4086+26T>C) n.5609+26T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841666dup | CA557871644 | DNAH5 | c.5484+26dup (n.5484+26dup) c.5439+26dup (n.5439+26dup) n.5691+26dup c.5592+26dup (n.5592+26dup) c.4497+26dup (n.4497+26dup) c.681+26dup (n.681+26dup) c.234+26dup (n.234+26dup) c.4086+26dup (n.4086+26dup) n.5609+26dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841667_13841668del | CA557871646 | DNAH5 | c.5484+25_5484+26del (n.5484+25_5484+26del) c.5439+25_5439+26del (n.5439+25_5439+26del) n.5691+25_5691+26del c.5592+25_5592+26del (n.5592+25_5592+26del) c.4497+25_4497+26del (n.4497+25_4497+26del) c.681+25_681+26del (n.681+25_681+26del) c.234+25_234+26del (n.234+25_234+26del) c.4086+25_4086+26del (n.4086+25_4086+26del) n.5609+25_5609+26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841667_13841675del | CA359210579 | DNAH5 | c.5484+18_5484+26del (n.5484+18_5484+26del) c.5439+18_5439+26del (n.5439+18_5439+26del) n.5691+18_5691+26del c.5592+18_5592+26del (n.5592+18_5592+26del) c.4497+18_4497+26del (n.4497+18_4497+26del) c.681+18_681+26del (n.681+18_681+26del) c.234+18_234+26del (n.234+18_234+26del) c.4086+18_4086+26del (n.4086+18_4086+26del) n.5609+18_5609+26del | dbSNP |
| 5 | g.13841667T>C | CA2673274323 | DNAH5 | c.5484+25A>G (n.5484+25A>G) c.5439+25A>G (n.5439+25A>G) n.5691+25A>G c.5592+25A>G (n.5592+25A>G) c.4497+25A>G (n.4497+25A>G) c.681+25A>G (n.681+25A>G) c.234+25A>G (n.234+25A>G) c.4086+25A>G (n.4086+25A>G) n.5609+25A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841667T= | CA1528458298 | DNAH5 | c.5484+25A= (n.5484+25A=) c.5439+25A= (n.5439+25A=) n.5691+25A= c.5592+25A= (n.5592+25A=) c.4497+25A= (n.4497+25A=) c.681+25A= (n.681+25A=) c.234+25A= (n.234+25A=) c.4086+25A= (n.4086+25A=) n.5609+25A= | |
| 5 | g.13841667_13841668insTTCAATAC | CA557871649 | DNAH5 | c.5484+24_5484+25insGTATTGAA (n.5484+24_5484+25insGTATTGAA) c.5439+24_5439+25insGTATTGAA (n.5439+24_5439+25insGTATTGAA) n.5691+24_5691+25insGTATTGAA c.5592+24_5592+25insGTATTGAA (n.5592+24_5592+25insGTATTGAA) c.4497+24_4497+25insGTATTGAA (n.4497+24_4497+25insGTATTGAA) c.681+24_681+25insGTATTGAA (n.681+24_681+25insGTATTGAA) c.234+24_234+25insGTATTGAA (n.234+24_234+25insGTATTGAA) c.4086+24_4086+25insGTATTGAA (n.4086+24_4086+25insGTATTGAA) n.5609+24_5609+25insGTATTGAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841668A= | CA1528458300 | DNAH5 | c.5484+24T= (n.5484+24T=) c.5439+24T= (n.5439+24T=) n.5691+24T= c.5592+24T= (n.5592+24T=) c.4497+24T= (n.4497+24T=) c.681+24T= (n.681+24T=) c.234+24T= (n.234+24T=) c.4086+24T= (n.4086+24T=) n.5609+24T= | |
| 5 | g.13841668A>G | CA557871650 | DNAH5 | c.5484+24T>C (n.5484+24T>C) c.5439+24T>C (n.5439+24T>C) n.5691+24T>C c.5592+24T>C (n.5592+24T>C) c.4497+24T>C (n.4497+24T>C) c.681+24T>C (n.681+24T>C) c.234+24T>C (n.234+24T>C) c.4086+24T>C (n.4086+24T>C) n.5609+24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841668A>T | CA1073394633 | DNAH5 | c.5484+24T>A (n.5484+24T>A) c.5439+24T>A (n.5439+24T>A) n.5691+24T>A c.5592+24T>A (n.5592+24T>A) c.4497+24T>A (n.4497+24T>A) c.681+24T>A (n.681+24T>A) c.234+24T>A (n.234+24T>A) c.4086+24T>A (n.4086+24T>A) n.5609+24T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841670T>A | CA1528458303 | DNAH5 | c.5484+22A>T (n.5484+22A>T) c.5439+22A>T (n.5439+22A>T) n.5691+22A>T c.5592+22A>T (n.5592+22A>T) c.4497+22A>T (n.4497+22A>T) c.681+22A>T (n.681+22A>T) c.234+22A>T (n.234+22A>T) c.4086+22A>T (n.4086+22A>T) n.5609+22A>T | dbSNP |
| 5 | g.13841670T= | CA1528458301 | DNAH5 | c.5484+22A= (n.5484+22A=) c.5439+22A= (n.5439+22A=) n.5691+22A= c.5592+22A= (n.5592+22A=) c.4497+22A= (n.4497+22A=) c.681+22A= (n.681+22A=) c.234+22A= (n.234+22A=) c.4086+22A= (n.4086+22A=) n.5609+22A= | |
| 5 | g.13841670_13841671insGACCTGAGCATTTGAATACAGGGAAA | CA557871651 | DNAH5 | c.5484+21_5484+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC (n.5484+21_5484+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC) c.5439+21_5439+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC (n.5439+21_5439+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC) n.5691+21_5691+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC c.5592+21_5592+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC (n.5592+21_5592+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC) c.4497+21_4497+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC (n.4497+21_4497+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC) c.681+21_681+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC (n.681+21_681+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC) c.234+21_234+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC (n.234+21_234+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC) c.4086+21_4086+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC (n.4086+21_4086+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC) n.5609+21_5609+22insTTTCCCTGTATTCAAATGCTCAGGTC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841671T>A | CA2673274324 | DNAH5 | c.5484+21A>T (n.5484+21A>T) c.5439+21A>T (n.5439+21A>T) n.5691+21A>T c.5592+21A>T (n.5592+21A>T) c.4497+21A>T (n.4497+21A>T) c.681+21A>T (n.681+21A>T) c.234+21A>T (n.234+21A>T) c.4086+21A>T (n.4086+21A>T) n.5609+21A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841672T>C | CA2673274325 | DNAH5 | c.5484+20A>G (n.5484+20A>G) c.5439+20A>G (n.5439+20A>G) n.5691+20A>G c.5592+20A>G (n.5592+20A>G) c.4497+20A>G (n.4497+20A>G) c.681+20A>G (n.681+20A>G) c.234+20A>G (n.234+20A>G) c.4086+20A>G (n.4086+20A>G) n.5609+20A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13841672T>G | CA3203664 | DNAH5 | c.5484+20A>C (n.5484+20A>C) c.5439+20A>C (n.5439+20A>C) n.5691+20A>C c.5592+20A>C (n.5592+20A>C) c.4497+20A>C (n.4497+20A>C) c.681+20A>C (n.681+20A>C) c.234+20A>C (n.234+20A>C) c.4086+20A>C (n.4086+20A>C) n.5609+20A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841672T= | CA1528458305 | DNAH5 | c.5484+20A= (n.5484+20A=) c.5439+20A= (n.5439+20A=) n.5691+20A= c.5592+20A= (n.5592+20A=) c.4497+20A= (n.4497+20A=) c.681+20A= (n.681+20A=) c.234+20A= (n.234+20A=) c.4086+20A= (n.4086+20A=) n.5609+20A= | |
| 5 | g.13841674A>C | CA2578270624 | DNAH5 | c.5484+18T>G (n.5484+18T>G) c.5439+18T>G (n.5439+18T>G) n.5691+18T>G c.5592+18T>G (n.5592+18T>G) c.4497+18T>G (n.4497+18T>G) c.681+18T>G (n.681+18T>G) c.234+18T>G (n.234+18T>G) c.4086+18T>G (n.4086+18T>G) n.5609+18T>G | |
| 5 | g.13841675A= | CA1528458310 | DNAH5 | c.5484+17T= (n.5484+17T=) c.5439+17T= (n.5439+17T=) n.5691+17T= c.5592+17T= (n.5592+17T=) c.4497+17T= (n.4497+17T=) c.681+17T= (n.681+17T=) c.234+17T= (n.234+17T=) c.4086+17T= (n.4086+17T=) n.5609+17T= | |
| 5 | g.13841675A>G | CA3203665 | DNAH5 | c.5484+17T>C (n.5484+17T>C) c.5439+17T>C (n.5439+17T>C) n.5691+17T>C c.5592+17T>C (n.5592+17T>C) c.4497+17T>C (n.4497+17T>C) c.681+17T>C (n.681+17T>C) c.234+17T>C (n.234+17T>C) c.4086+17T>C (n.4086+17T>C) n.5609+17T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841678T>G | CA557871653 | DNAH5 | c.5484+14A>C (n.5484+14A>C) c.5439+14A>C (n.5439+14A>C) n.5691+14A>C c.5592+14A>C (n.5592+14A>C) c.4497+14A>C (n.4497+14A>C) c.681+14A>C (n.681+14A>C) c.234+14A>C (n.234+14A>C) c.4086+14A>C (n.4086+14A>C) n.5609+14A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841678T= | CA1528458315 | DNAH5 | c.5484+14A= (n.5484+14A=) c.5439+14A= (n.5439+14A=) n.5691+14A= c.5592+14A= (n.5592+14A=) c.4497+14A= (n.4497+14A=) c.681+14A= (n.681+14A=) c.234+14A= (n.234+14A=) c.4086+14A= (n.4086+14A=) n.5609+14A= | |
| 5 | g.13841679T>G | CA2673274326 | DNAH5 | c.5484+13A>C (n.5484+13A>C) c.5439+13A>C (n.5439+13A>C) n.5691+13A>C c.5592+13A>C (n.5592+13A>C) c.4497+13A>C (n.4497+13A>C) c.681+13A>C (n.681+13A>C) c.234+13A>C (n.234+13A>C) c.4086+13A>C (n.4086+13A>C) n.5609+13A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841680C>A | CA649900838 | DNAH5 | c.5484+12G>T (n.5484+12G>T) c.5439+12G>T (n.5439+12G>T) n.5691+12G>T c.5592+12G>T (n.5592+12G>T) c.4497+12G>T (n.4497+12G>T) c.681+12G>T (n.681+12G>T) c.234+12G>T (n.234+12G>T) c.4086+12G>T (n.4086+12G>T) n.5609+12G>T | COSMIC |
| 5 | g.13841682A= | CA1528458317 | DNAH5 | c.5484+10T= (n.5484+10T=) c.5439+10T= (n.5439+10T=) n.5691+10T= c.5592+10T= (n.5592+10T=) c.4497+10T= (n.4497+10T=) c.681+10T= (n.681+10T=) c.234+10T= (n.234+10T=) c.4086+10T= (n.4086+10T=) n.5609+10T= | |
| 5 | g.13841682A>G | CA3203666 | DNAH5 | c.5484+10T>C (n.5484+10T>C) c.5439+10T>C (n.5439+10T>C) n.5691+10T>C c.5592+10T>C (n.5592+10T>C) c.4497+10T>C (n.4497+10T>C) c.681+10T>C (n.681+10T>C) c.234+10T>C (n.234+10T>C) c.4086+10T>C (n.4086+10T>C) n.5609+10T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841682A>T | CA2697547062 | DNAH5 | c.5484+10T>A (n.5484+10T>A) c.5439+10T>A (n.5439+10T>A) n.5691+10T>A c.5592+10T>A (n.5592+10T>A) c.4497+10T>A (n.4497+10T>A) c.681+10T>A (n.681+10T>A) c.234+10T>A (n.234+10T>A) c.4086+10T>A (n.4086+10T>A) n.5609+10T>A | ClinVar |
| 5 | g.13841683T>C | CA2673274327 | DNAH5 | c.5484+9A>G (n.5484+9A>G) c.5439+9A>G (n.5439+9A>G) n.5691+9A>G c.5592+9A>G (n.5592+9A>G) c.4497+9A>G (n.4497+9A>G) c.681+9A>G (n.681+9A>G) c.234+9A>G (n.234+9A>G) c.4086+9A>G (n.4086+9A>G) n.5609+9A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13841684A>G | CA2578270625 | DNAH5 | c.5484+8T>C (n.5484+8T>C) c.5439+8T>C (n.5439+8T>C) n.5691+8T>C c.5592+8T>C (n.5592+8T>C) c.4497+8T>C (n.4497+8T>C) c.681+8T>C (n.681+8T>C) c.234+8T>C (n.234+8T>C) c.4086+8T>C (n.4086+8T>C) n.5609+8T>C | |
| 5 | g.13841688T>C | CA3203667 | DNAH5 | c.5484+4A>G (n.5484+4A>G) c.5439+4A>G (n.5439+4A>G) n.5691+4A>G c.5592+4A>G (n.5592+4A>G) c.4497+4A>G (n.4497+4A>G) c.681+4A>G (n.681+4A>G) c.234+4A>G (n.234+4A>G) c.4086+4A>G (n.4086+4A>G) n.5609+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.13841688T= | CA1528458319 | DNAH5 | c.5484+4A= (n.5484+4A=) c.5439+4A= (n.5439+4A=) n.5691+4A= c.5592+4A= (n.5592+4A=) c.4497+4A= (n.4497+4A=) c.681+4A= (n.681+4A=) c.234+4A= (n.234+4A=) c.4086+4A= (n.4086+4A=) n.5609+4A= | |
| 5 | g.13841689G>A | CA2673274328 | DNAH5 | c.5484+3C>T (n.5484+3C>T) c.5439+3C>T (n.5439+3C>T) n.5691+3C>T c.5592+3C>T (n.5592+3C>T) c.4497+3C>T (n.4497+3C>T) c.681+3C>T (n.681+3C>T) c.234+3C>T (n.234+3C>T) c.4086+3C>T (n.4086+3C>T) n.5609+3C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841689G>T | CA2578270626 | DNAH5 | c.5484+3C>A (n.5484+3C>A) c.5439+3C>A (n.5439+3C>A) n.5691+3C>A c.5592+3C>A (n.5592+3C>A) c.4497+3C>A (n.4497+3C>A) c.681+3C>A (n.681+3C>A) c.234+3C>A (n.234+3C>A) c.4086+3C>A (n.4086+3C>A) n.5609+3C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841690A= | CA1528458320 | DNAH5 | c.5484+2T= (n.5484+2T=) c.5439+2T= (n.5439+2T=) n.5691+2T= c.5592+2T= (n.5592+2T=) c.4497+2T= (n.4497+2T=) c.681+2T= (n.681+2T=) c.234+2T= (n.234+2T=) c.4086+2T= (n.4086+2T=) n.5609+2T= | |
| 5 | g.13841690A>C | CA3203668 | DNAH5 | c.5484+2T>G (n.5484+2T>G) c.5439+2T>G (n.5439+2T>G) n.5691+2T>G c.5592+2T>G (n.5592+2T>G) c.4497+2T>G (n.4497+2T>G) c.681+2T>G (n.681+2T>G) c.234+2T>G (n.234+2T>G) c.4086+2T>G (n.4086+2T>G) n.5609+2T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13841690A>G | CA359210593 | DNAH5 | c.5484+2T>C (n.5484+2T>C) c.5439+2T>C (n.5439+2T>C) n.5691+2T>C c.5592+2T>C (n.5592+2T>C) c.4497+2T>C (n.4497+2T>C) c.681+2T>C (n.681+2T>C) c.234+2T>C (n.234+2T>C) c.4086+2T>C (n.4086+2T>C) n.5609+2T>C | |
| 5 | g.13841690A>T | CA359210596 | DNAH5 | c.5484+2T>A (n.5484+2T>A) c.5439+2T>A (n.5439+2T>A) n.5691+2T>A c.5592+2T>A (n.5592+2T>A) c.4497+2T>A (n.4497+2T>A) c.681+2T>A (n.681+2T>A) c.234+2T>A (n.234+2T>A) c.4086+2T>A (n.4086+2T>A) n.5609+2T>A | |
| 5 | g.13841691C>A | CA359210603 | DNAH5 | c.5484+1G>T (n.5484+1G>T) c.5439+1G>T (n.5439+1G>T) n.5691+1G>T c.5592+1G>T (n.5592+1G>T) c.4497+1G>T (n.4497+1G>T) c.681+1G>T (n.681+1G>T) c.234+1G>T (n.234+1G>T) c.4086+1G>T (n.4086+1G>T) n.5609+1G>T | dbSNP |
| 5 | g.13841691C= | CA1528458322 | DNAH5 | c.5484+1G= (n.5484+1G=) c.5439+1G= (n.5439+1G=) n.5691+1G= c.5592+1G= (n.5592+1G=) c.4497+1G= (n.4497+1G=) c.681+1G= (n.681+1G=) c.234+1G= (n.234+1G=) c.4086+1G= (n.4086+1G=) n.5609+1G= | |
| 5 | g.13841691C>G | CA359210605 | DNAH5 | c.5484+1G>C (n.5484+1G>C) c.5439+1G>C (n.5439+1G>C) n.5691+1G>C c.5592+1G>C (n.5592+1G>C) c.4497+1G>C (n.4497+1G>C) c.681+1G>C (n.681+1G>C) c.234+1G>C (n.234+1G>C) c.4086+1G>C (n.4086+1G>C) n.5609+1G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841691C>T | CA359210608 | DNAH5 | c.5484+1G>A (n.5484+1G>A) c.5439+1G>A (n.5439+1G>A) n.5691+1G>A c.5592+1G>A (n.5592+1G>A) c.4497+1G>A (n.4497+1G>A) c.681+1G>A (n.681+1G>A) c.234+1G>A (n.234+1G>A) c.4086+1G>A (n.4086+1G>A) n.5609+1G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13841692C>A | CA359210617 | DNAH5 | c.5484G>T (p.Gln1828His) c.5439G>T (p.Gln1813His) n.5691G>T c.5592G>T (p.Gln1864His) c.4497G>T (p.Gln1499His) c.681G>T (p.Gln227His) c.234G>T (p.Gln78His) c.4086G>T (p.Gln1362His) n.5609G>T | |
| 5 | g.13841692C= | CA1528458324 | DNAH5 | c.5484G= (p.Gln1828=) c.5439G= (p.Gln1813=) n.5691G= c.5592G= (p.Gln1864=) c.4497G= (p.Gln1499=) c.681G= (p.Gln227=) c.234G= (p.Gln78=) c.4086G= (p.Gln1362=) n.5609G= | |
| 5 | g.13841692C>G | CA359210614 | DNAH5 | c.5484G>C (p.Gln1828His) c.5439G>C (p.Gln1813His) n.5691G>C c.5592G>C (p.Gln1864His) c.4497G>C (p.Gln1499His) c.681G>C (p.Gln227His) c.234G>C (p.Gln78His) c.4086G>C (p.Gln1362His) n.5609G>C | |
| 5 | g.13841692C>T | CA3203669 | DNAH5 | c.5484G>A (p.Gln1828=) c.5439G>A (p.Gln1813=) n.5691G>A c.5592G>A (p.Gln1864=) c.4497G>A (p.Gln1499=) c.681G>A (p.Gln227=) c.234G>A (p.Gln78=) c.4086G>A (p.Gln1362=) n.5609G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |