Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.13841496T>CCA1528463524DNAH5c.5484+196A>G (n.5484+196A>G)
c.5439+196A>G (n.5439+196A>G)
n.5691+196A>G
c.5592+196A>G (n.5592+196A>G)
c.4497+196A>G (n.4497+196A>G)
c.681+196A>G (n.681+196A>G)
c.234+196A>G (n.234+196A>G)
c.4086+196A>G (n.4086+196A>G)
n.5609+196A>G
dbSNP
5g.13841496T=CA1528463523DNAH5c.5484+196A= (n.5484+196A=)
c.5439+196A= (n.5439+196A=)
n.5691+196A=
c.5592+196A= (n.5592+196A=)
c.4497+196A= (n.4497+196A=)
c.681+196A= (n.681+196A=)
c.234+196A= (n.234+196A=)
c.4086+196A= (n.4086+196A=)
n.5609+196A=
5g.13841497T>GCA2765349673DNAH5c.5484+195A>C (n.5484+195A>C)
c.5439+195A>C (n.5439+195A>C)
n.5691+195A>C
c.5592+195A>C (n.5592+195A>C)
c.4497+195A>C (n.4497+195A>C)
c.681+195A>C (n.681+195A>C)
c.234+195A>C (n.234+195A>C)
c.4086+195A>C (n.4086+195A>C)
n.5609+195A>C
5g.13841503C=CA1528463525DNAH5c.5484+189G= (n.5484+189G=)
c.5439+189G= (n.5439+189G=)
n.5691+189G=
c.5592+189G= (n.5592+189G=)
c.4497+189G= (n.4497+189G=)
c.681+189G= (n.681+189G=)
c.234+189G= (n.234+189G=)
c.4086+189G= (n.4086+189G=)
n.5609+189G=
5g.13841503C>TCA804517549DNAH5c.5484+189G>A (n.5484+189G>A)
c.5439+189G>A (n.5439+189G>A)
n.5691+189G>A
c.5592+189G>A (n.5592+189G>A)
c.4497+189G>A (n.4497+189G>A)
c.681+189G>A (n.681+189G>A)
c.234+189G>A (n.234+189G>A)
c.4086+189G>A (n.4086+189G>A)
n.5609+189G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13841506T>CCA1073394602DNAH5c.5484+186A>G (n.5484+186A>G)
c.5439+186A>G (n.5439+186A>G)
n.5691+186A>G
c.5592+186A>G (n.5592+186A>G)
c.4497+186A>G (n.4497+186A>G)
c.681+186A>G (n.681+186A>G)
c.234+186A>G (n.234+186A>G)
c.4086+186A>G (n.4086+186A>G)
n.5609+186A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13841506T=CA1528463526DNAH5c.5484+186A= (n.5484+186A=)
c.5439+186A= (n.5439+186A=)
n.5691+186A=
c.5592+186A= (n.5592+186A=)
c.4497+186A= (n.4497+186A=)
c.681+186A= (n.681+186A=)
c.234+186A= (n.234+186A=)
c.4086+186A= (n.4086+186A=)
n.5609+186A=
5g.13841508G>CCA557871639DNAH5c.5484+184C>G (n.5484+184C>G)
c.5439+184C>G (n.5439+184C>G)
n.5691+184C>G
c.5592+184C>G (n.5592+184C>G)
c.4497+184C>G (n.4497+184C>G)
c.681+184C>G (n.681+184C>G)
c.234+184C>G (n.234+184C>G)
c.4086+184C>G (n.4086+184C>G)
n.5609+184C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13841508G=CA1528463527DNAH5c.5484+184C= (n.5484+184C=)
c.5439+184C= (n.5439+184C=)
n.5691+184C=
c.5592+184C= (n.5592+184C=)
c.4497+184C= (n.4497+184C=)
c.681+184C= (n.681+184C=)
c.234+184C= (n.234+184C=)
c.4086+184C= (n.4086+184C=)
n.5609+184C=
5g.13841512T>CCA804517550DNAH5c.5484+180A>G (n.5484+180A>G)
c.5439+180A>G (n.5439+180A>G)
n.5691+180A>G
c.5592+180A>G (n.5592+180A>G)
c.4497+180A>G (n.4497+180A>G)
c.681+180A>G (n.681+180A>G)
c.234+180A>G (n.234+180A>G)
c.4086+180A>G (n.4086+180A>G)
n.5609+180A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13841512T=CA1528463528DNAH5c.5484+180A= (n.5484+180A=)
c.5439+180A= (n.5439+180A=)
n.5691+180A=
c.5592+180A= (n.5592+180A=)
c.4497+180A= (n.4497+180A=)
c.681+180A= (n.681+180A=)
c.234+180A= (n.234+180A=)
c.4086+180A= (n.4086+180A=)
n.5609+180A=
5g.13841513A=CA1528463529DNAH5c.5484+179T= (n.5484+179T=)
c.5439+179T= (n.5439+179T=)
n.5691+179T=
c.5592+179T= (n.5592+179T=)
c.4497+179T= (n.4497+179T=)
c.681+179T= (n.681+179T=)
c.234+179T= (n.234+179T=)
c.4086+179T= (n.4086+179T=)
n.5609+179T=
5g.13841513A>CCA113947412DNAH5c.5484+179T>G (n.5484+179T>G)
c.5439+179T>G (n.5439+179T>G)
n.5691+179T>G
c.5592+179T>G (n.5592+179T>G)
c.4497+179T>G (n.4497+179T>G)
c.681+179T>G (n.681+179T>G)
c.234+179T>G (n.234+179T>G)
c.4086+179T>G (n.4086+179T>G)
n.5609+179T>G
dbSNP
5g.13841514T>CCA113947414DNAH5c.5484+178A>G (n.5484+178A>G)
c.5439+178A>G (n.5439+178A>G)
n.5691+178A>G
c.5592+178A>G (n.5592+178A>G)
c.4497+178A>G (n.4497+178A>G)
c.681+178A>G (n.681+178A>G)
c.234+178A>G (n.234+178A>G)
c.4086+178A>G (n.4086+178A>G)
n.5609+178A>G
dbSNP
5g.13841514T=CA1528463530DNAH5c.5484+178A= (n.5484+178A=)
c.5439+178A= (n.5439+178A=)
n.5691+178A=
c.5592+178A= (n.5592+178A=)
c.4497+178A= (n.4497+178A=)
c.681+178A= (n.681+178A=)
c.234+178A= (n.234+178A=)
c.4086+178A= (n.4086+178A=)
n.5609+178A=
5g.13841518C=CA1528463531DNAH5c.5484+174G= (n.5484+174G=)
c.5439+174G= (n.5439+174G=)
n.5691+174G=
c.5592+174G= (n.5592+174G=)
c.4497+174G= (n.4497+174G=)
c.681+174G= (n.681+174G=)
c.234+174G= (n.234+174G=)
c.4086+174G= (n.4086+174G=)
n.5609+174G=
5g.13841518C>GCA113947415DNAH5c.5484+174G>C (n.5484+174G>C)
c.5439+174G>C (n.5439+174G>C)
n.5691+174G>C
c.5592+174G>C (n.5592+174G>C)
c.4497+174G>C (n.4497+174G>C)
c.681+174G>C (n.681+174G>C)
c.234+174G>C (n.234+174G>C)
c.4086+174G>C (n.4086+174G>C)
n.5609+174G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13841520T>CCA2708242644DNAH5c.5484+172A>G (n.5484+172A>G)
c.5439+172A>G (n.5439+172A>G)
n.5691+172A>G
c.5592+172A>G (n.5592+172A>G)
c.4497+172A>G (n.4497+172A>G)
c.681+172A>G (n.681+172A>G)
c.234+172A>G (n.234+172A>G)
c.4086+172A>G (n.4086+172A>G)
n.5609+172A>G
dbSNP
5g.13841523A=CA1528463532DNAH5c.5484+169T= (n.5484+169T=)
c.5439+169T= (n.5439+169T=)
n.5691+169T=
c.5592+169T= (n.5592+169T=)
c.4497+169T= (n.4497+169T=)
c.681+169T= (n.681+169T=)
c.234+169T= (n.234+169T=)
c.4086+169T= (n.4086+169T=)
n.5609+169T=
5g.13841523A>GCA804517553DNAH5c.5484+169T>C (n.5484+169T>C)
c.5439+169T>C (n.5439+169T>C)
n.5691+169T>C
c.5592+169T>C (n.5592+169T>C)
c.4497+169T>C (n.4497+169T>C)
c.681+169T>C (n.681+169T>C)
c.234+169T>C (n.234+169T>C)
c.4086+169T>C (n.4086+169T>C)
n.5609+169T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13841525T>ACA2765349674DNAH5c.5484+167A>T (n.5484+167A>T)
c.5439+167A>T (n.5439+167A>T)
n.5691+167A>T
c.5592+167A>T (n.5592+167A>T)
c.4497+167A>T (n.4497+167A>T)
c.681+167A>T (n.681+167A>T)
c.234+167A>T (n.234+167A>T)
c.4086+167A>T (n.4086+167A>T)
n.5609+167A>T
5g.13841526C=CA1528463533DNAH5c.5484+166G= (n.5484+166G=)
c.5439+166G= (n.5439+166G=)
n.5691+166G=
c.5592+166G= (n.5592+166G=)
c.4497+166G= (n.4497+166G=)
c.681+166G= (n.681+166G=)
c.234+166G= (n.234+166G=)
c.4086+166G= (n.4086+166G=)
n.5609+166G=
5g.13841526C>TCA1528463534DNAH5c.5484+166G>A (n.5484+166G>A)
c.5439+166G>A (n.5439+166G>A)
n.5691+166G>A
c.5592+166G>A (n.5592+166G>A)
c.4497+166G>A (n.4497+166G>A)
c.681+166G>A (n.681+166G>A)
c.234+166G>A (n.234+166G>A)
c.4086+166G>A (n.4086+166G>A)
n.5609+166G>A
dbSNP
5g.13841526_13841527delinsCTCA1528463535DNAH5c.5484+165_5484+166delinsAG (n.5484+165_5484+166delinsAG)
c.5439+165_5439+166delinsAG (n.5439+165_5439+166delinsAG)
n.5691+165_5691+166delinsAG
c.5592+165_5592+166delinsAG (n.5592+165_5592+166delinsAG)
c.4497+165_4497+166delinsAG (n.4497+165_4497+166delinsAG)
c.681+165_681+166delinsAG (n.681+165_681+166delinsAG)
c.234+165_234+166delinsAG (n.234+165_234+166delinsAG)
c.4086+165_4086+166delinsAG (n.4086+165_4086+166delinsAG)
n.5609+165_5609+166delinsAG
5g.13841527delCA1073394605DNAH5c.5484+165del (n.5484+165del)
c.5439+165del (n.5439+165del)
n.5691+165del
c.5592+165del (n.5592+165del)
c.4497+165del (n.4497+165del)
c.681+165del (n.681+165del)
c.234+165del (n.234+165del)
c.4086+165del (n.4086+165del)
n.5609+165del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13841528G>ACA113947422DNAH5c.5484+164C>T (n.5484+164C>T)
c.5439+164C>T (n.5439+164C>T)
n.5691+164C>T
c.5592+164C>T (n.5592+164C>T)
c.4497+164C>T (n.4497+164C>T)
c.681+164C>T (n.681+164C>T)
c.234+164C>T (n.234+164C>T)
c.4086+164C>T (n.4086+164C>T)
n.5609+164C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13841528G=CA1528463536DNAH5c.5484+164C= (n.5484+164C=)
c.5439+164C= (n.5439+164C=)
n.5691+164C=
c.5592+164C= (n.5592+164C=)
c.4497+164C= (n.4497+164C=)
c.681+164C= (n.681+164C=)
c.234+164C= (n.234+164C=)
c.4086+164C= (n.4086+164C=)
n.5609+164C=
5g.13841530A=CA1528463538DNAH5c.5484+162T= (n.5484+162T=)
c.5439+162T= (n.5439+162T=)
n.5691+162T=
c.5592+162T= (n.5592+162T=)
c.4497+162T= (n.4497+162T=)
c.681+162T= (n.681+162T=)
c.234+162T= (n.234+162T=)
c.4086+162T= (n.4086+162T=)
n.5609+162T=
5g.13841530A>GCA1528463537DNAH5c.5484+162T>C (n.5484+162T>C)
c.5439+162T>C (n.5439+162T>C)
n.5691+162T>C
c.5592+162T>C (n.5592+162T>C)
c.4497+162T>C (n.4497+162T>C)
c.681+162T>C (n.681+162T>C)
c.234+162T>C (n.234+162T>C)
c.4086+162T>C (n.4086+162T>C)
n.5609+162T>C
dbSNP
5g.13841531G>ACA804517555DNAH5c.5484+161C>T (n.5484+161C>T)
c.5439+161C>T (n.5439+161C>T)
n.5691+161C>T
c.5592+161C>T (n.5592+161C>T)
c.4497+161C>T (n.4497+161C>T)
c.681+161C>T (n.681+161C>T)
c.234+161C>T (n.234+161C>T)
c.4086+161C>T (n.4086+161C>T)
n.5609+161C>T
dbSNP
5g.13841531G=CA1528463539DNAH5c.5484+161C= (n.5484+161C=)
c.5439+161C= (n.5439+161C=)
n.5691+161C=
c.5592+161C= (n.5592+161C=)
c.4497+161C= (n.4497+161C=)
c.681+161C= (n.681+161C=)
c.234+161C= (n.234+161C=)
c.4086+161C= (n.4086+161C=)
n.5609+161C=
5g.13841533T>CCA2765349675DNAH5c.5484+159A>G (n.5484+159A>G)
c.5439+159A>G (n.5439+159A>G)
n.5691+159A>G
c.5592+159A>G (n.5592+159A>G)
c.4497+159A>G (n.4497+159A>G)
c.681+159A>G (n.681+159A>G)
c.234+159A>G (n.234+159A>G)
c.4086+159A>G (n.4086+159A>G)
n.5609+159A>G
5g.13841539C>ACA1528463541DNAH5c.5484+153G>T (n.5484+153G>T)
c.5439+153G>T (n.5439+153G>T)
n.5691+153G>T
c.5592+153G>T (n.5592+153G>T)
c.4497+153G>T (n.4497+153G>T)
c.681+153G>T (n.681+153G>T)
c.234+153G>T (n.234+153G>T)
c.4086+153G>T (n.4086+153G>T)
n.5609+153G>T
dbSNP
5g.13841539C=CA1528463540DNAH5c.5484+153G= (n.5484+153G=)
c.5439+153G= (n.5439+153G=)
n.5691+153G=
c.5592+153G= (n.5592+153G=)
c.4497+153G= (n.4497+153G=)
c.681+153G= (n.681+153G=)
c.234+153G= (n.234+153G=)
c.4086+153G= (n.4086+153G=)
n.5609+153G=
5g.13841540T>CCA113947428DNAH5c.5484+152A>G (n.5484+152A>G)
c.5439+152A>G (n.5439+152A>G)
n.5691+152A>G
c.5592+152A>G (n.5592+152A>G)
c.4497+152A>G (n.4497+152A>G)
c.681+152A>G (n.681+152A>G)
c.234+152A>G (n.234+152A>G)
c.4086+152A>G (n.4086+152A>G)
n.5609+152A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13841540T>GCA1528463543DNAH5c.5484+152A>C (n.5484+152A>C)
c.5439+152A>C (n.5439+152A>C)
n.5691+152A>C
c.5592+152A>C (n.5592+152A>C)
c.4497+152A>C (n.4497+152A>C)
c.681+152A>C (n.681+152A>C)
c.234+152A>C (n.234+152A>C)
c.4086+152A>C (n.4086+152A>C)
n.5609+152A>C
dbSNP
5g.13841540T=CA1528463542DNAH5c.5484+152A= (n.5484+152A=)
c.5439+152A= (n.5439+152A=)
n.5691+152A=
c.5592+152A= (n.5592+152A=)
c.4497+152A= (n.4497+152A=)
c.681+152A= (n.681+152A=)
c.234+152A= (n.234+152A=)
c.4086+152A= (n.4086+152A=)
n.5609+152A=
5g.13841543A>GCA2673274254DNAH5c.5484+149T>C (n.5484+149T>C)
c.5439+149T>C (n.5439+149T>C)
n.5691+149T>C
c.5592+149T>C (n.5592+149T>C)
c.4497+149T>C (n.4497+149T>C)
c.681+149T>C (n.681+149T>C)
c.234+149T>C (n.234+149T>C)
c.4086+149T>C (n.4086+149T>C)
n.5609+149T>C
gnomAD v4
5g.13841544A>GCA2673274255DNAH5c.5484+148T>C (n.5484+148T>C)
c.5439+148T>C (n.5439+148T>C)
n.5691+148T>C
c.5592+148T>C (n.5592+148T>C)
c.4497+148T>C (n.4497+148T>C)
c.681+148T>C (n.681+148T>C)
c.234+148T>C (n.234+148T>C)
c.4086+148T>C (n.4086+148T>C)
n.5609+148T>C
gnomAD v4
5g.13841545G>ACA1073394608DNAH5c.5484+147C>T (n.5484+147C>T)
c.5439+147C>T (n.5439+147C>T)
n.5691+147C>T
c.5592+147C>T (n.5592+147C>T)
c.4497+147C>T (n.4497+147C>T)
c.681+147C>T (n.681+147C>T)
c.234+147C>T (n.234+147C>T)
c.4086+147C>T (n.4086+147C>T)
n.5609+147C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13841545G=CA1528463544DNAH5c.5484+147C= (n.5484+147C=)
c.5439+147C= (n.5439+147C=)
n.5691+147C=
c.5592+147C= (n.5592+147C=)
c.4497+147C= (n.4497+147C=)
c.681+147C= (n.681+147C=)
c.234+147C= (n.234+147C=)
c.4086+147C= (n.4086+147C=)
n.5609+147C=
5g.13841546delCA2673274256DNAH5c.5484+147del (n.5484+147del)
c.5439+147del (n.5439+147del)
n.5691+147del
c.5592+147del (n.5592+147del)
c.4497+147del (n.4497+147del)
c.681+147del (n.681+147del)
c.234+147del (n.234+147del)
c.4086+147del (n.4086+147del)
n.5609+147del
gnomAD v4
5g.13841546G>ACA2673274257DNAH5c.5484+146C>T (n.5484+146C>T)
c.5439+146C>T (n.5439+146C>T)
n.5691+146C>T
c.5592+146C>T (n.5592+146C>T)
c.4497+146C>T (n.4497+146C>T)
c.681+146C>T (n.681+146C>T)
c.234+146C>T (n.234+146C>T)
c.4086+146C>T (n.4086+146C>T)
n.5609+146C>T
dbSNP gnomAD v4
5g.13841546G>CCA1528463546DNAH5c.5484+146C>G (n.5484+146C>G)
c.5439+146C>G (n.5439+146C>G)
n.5691+146C>G
c.5592+146C>G (n.5592+146C>G)
c.4497+146C>G (n.4497+146C>G)
c.681+146C>G (n.681+146C>G)
c.234+146C>G (n.234+146C>G)
c.4086+146C>G (n.4086+146C>G)
n.5609+146C>G
dbSNP
5g.13841546G=CA1528463545DNAH5c.5484+146C= (n.5484+146C=)
c.5439+146C= (n.5439+146C=)
n.5691+146C=
c.5592+146C= (n.5592+146C=)
c.4497+146C= (n.4497+146C=)
c.681+146C= (n.681+146C=)
c.234+146C= (n.234+146C=)
c.4086+146C= (n.4086+146C=)
n.5609+146C=
5g.13841547T>ACA2673274258DNAH5c.5484+145A>T (n.5484+145A>T)
c.5439+145A>T (n.5439+145A>T)
n.5691+145A>T
c.5592+145A>T (n.5592+145A>T)
c.4497+145A>T (n.4497+145A>T)
c.681+145A>T (n.681+145A>T)
c.234+145A>T (n.234+145A>T)
c.4086+145A>T (n.4086+145A>T)
n.5609+145A>T
gnomAD v4
5g.13841549A=CA1528463547DNAH5c.5484+143T= (n.5484+143T=)
c.5439+143T= (n.5439+143T=)
n.5691+143T=
c.5592+143T= (n.5592+143T=)
c.4497+143T= (n.4497+143T=)
c.681+143T= (n.681+143T=)
c.234+143T= (n.234+143T=)
c.4086+143T= (n.4086+143T=)
n.5609+143T=
5g.13841549A>CCA113947461DNAH5c.5484+143T>G (n.5484+143T>G)
c.5439+143T>G (n.5439+143T>G)
n.5691+143T>G
c.5592+143T>G (n.5592+143T>G)
c.4497+143T>G (n.4497+143T>G)
c.681+143T>G (n.681+143T>G)
c.234+143T>G (n.234+143T>G)
c.4086+143T>G (n.4086+143T>G)
n.5609+143T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13841549A>TCA2673274259DNAH5c.5484+143T>A (n.5484+143T>A)
c.5439+143T>A (n.5439+143T>A)
n.5691+143T>A
c.5592+143T>A (n.5592+143T>A)
c.4497+143T>A (n.4497+143T>A)
c.681+143T>A (n.681+143T>A)
c.234+143T>A (n.234+143T>A)
c.4086+143T>A (n.4086+143T>A)
n.5609+143T>A
gnomAD v4
5g.13841550A>GCA2673274260DNAH5c.5484+142T>C (n.5484+142T>C)
c.5439+142T>C (n.5439+142T>C)
n.5691+142T>C
c.5592+142T>C (n.5592+142T>C)
c.4497+142T>C (n.4497+142T>C)
c.681+142T>C (n.681+142T>C)
c.234+142T>C (n.234+142T>C)
c.4086+142T>C (n.4086+142T>C)
n.5609+142T>C
gnomAD v4
5g.13841551G>TCA2673274261DNAH5c.5484+141C>A (n.5484+141C>A)
c.5439+141C>A (n.5439+141C>A)
n.5691+141C>A
c.5592+141C>A (n.5592+141C>A)
c.4497+141C>A (n.4497+141C>A)
c.681+141C>A (n.681+141C>A)
c.234+141C>A (n.234+141C>A)
c.4086+141C>A (n.4086+141C>A)
n.5609+141C>A
gnomAD v4
5g.13841553A=CA1528463548DNAH5c.5484+139T= (n.5484+139T=)
c.5439+139T= (n.5439+139T=)
n.5691+139T=
c.5592+139T= (n.5592+139T=)
c.4497+139T= (n.4497+139T=)
c.681+139T= (n.681+139T=)
c.234+139T= (n.234+139T=)
c.4086+139T= (n.4086+139T=)
n.5609+139T=
5g.13841553A>GCA1528463549DNAH5c.5484+139T>C (n.5484+139T>C)
c.5439+139T>C (n.5439+139T>C)
n.5691+139T>C
c.5592+139T>C (n.5592+139T>C)
c.4497+139T>C (n.4497+139T>C)
c.681+139T>C (n.681+139T>C)
c.234+139T>C (n.234+139T>C)
c.4086+139T>C (n.4086+139T>C)
n.5609+139T>C
dbSNP
5g.13841553A>TCA1528463550DNAH5c.5484+139T>A (n.5484+139T>A)
c.5439+139T>A (n.5439+139T>A)
n.5691+139T>A
c.5592+139T>A (n.5592+139T>A)
c.4497+139T>A (n.4497+139T>A)
c.681+139T>A (n.681+139T>A)
c.234+139T>A (n.234+139T>A)
c.4086+139T>A (n.4086+139T>A)
n.5609+139T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13841554T>ACA113947466DNAH5c.5484+138A>T (n.5484+138A>T)
c.5439+138A>T (n.5439+138A>T)
n.5691+138A>T
c.5592+138A>T (n.5592+138A>T)
c.4497+138A>T (n.4497+138A>T)
c.681+138A>T (n.681+138A>T)
c.234+138A>T (n.234+138A>T)
c.4086+138A>T (n.4086+138A>T)
n.5609+138A>T
dbSNP
5g.13841554T=CA1528463551DNAH5c.5484+138A= (n.5484+138A=)
c.5439+138A= (n.5439+138A=)
n.5691+138A=
c.5592+138A= (n.5592+138A=)
c.4497+138A= (n.4497+138A=)
c.681+138A= (n.681+138A=)
c.234+138A= (n.234+138A=)
c.4086+138A= (n.4086+138A=)
n.5609+138A=
5g.13841556T>CCA804517560DNAH5c.5484+136A>G (n.5484+136A>G)
c.5439+136A>G (n.5439+136A>G)
n.5691+136A>G
c.5592+136A>G (n.5592+136A>G)
c.4497+136A>G (n.4497+136A>G)
c.681+136A>G (n.681+136A>G)
c.234+136A>G (n.234+136A>G)
c.4086+136A>G (n.4086+136A>G)
n.5609+136A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.13841556T=CA1528463552DNAH5c.5484+136A= (n.5484+136A=)
c.5439+136A= (n.5439+136A=)
n.5691+136A=
c.5592+136A= (n.5592+136A=)
c.4497+136A= (n.4497+136A=)
c.681+136A= (n.681+136A=)
c.234+136A= (n.234+136A=)
c.4086+136A= (n.4086+136A=)
n.5609+136A=
5g.13841559A>CCA2673274262DNAH5c.5484+133T>G (n.5484+133T>G)
c.5439+133T>G (n.5439+133T>G)
n.5691+133T>G
c.5592+133T>G (n.5592+133T>G)
c.4497+133T>G (n.4497+133T>G)
c.681+133T>G (n.681+133T>G)
c.234+133T>G (n.234+133T>G)
c.4086+133T>G (n.4086+133T>G)
n.5609+133T>G
gnomAD v4
5g.13841559A>TCA2673274263DNAH5c.5484+133T>A (n.5484+133T>A)
c.5439+133T>A (n.5439+133T>A)
n.5691+133T>A
c.5592+133T>A (n.5592+133T>A)
c.4497+133T>A (n.4497+133T>A)
c.681+133T>A (n.681+133T>A)
c.234+133T>A (n.234+133T>A)
c.4086+133T>A (n.4086+133T>A)
n.5609+133T>A
gnomAD v4
5g.13841561T>CCA2673274264DNAH5c.5484+131A>G (n.5484+131A>G)
c.5439+131A>G (n.5439+131A>G)
n.5691+131A>G
c.5592+131A>G (n.5592+131A>G)
c.4497+131A>G (n.4497+131A>G)
c.681+131A>G (n.681+131A>G)
c.234+131A>G (n.234+131A>G)
c.4086+131A>G (n.4086+131A>G)
n.5609+131A>G
gnomAD v4
5g.13841562G>TCA2673274265DNAH5c.5484+130C>A (n.5484+130C>A)
c.5439+130C>A (n.5439+130C>A)
n.5691+130C>A
c.5592+130C>A (n.5592+130C>A)
c.4497+130C>A (n.4497+130C>A)
c.681+130C>A (n.681+130C>A)
c.234+130C>A (n.234+130C>A)
c.4086+130C>A (n.4086+130C>A)
n.5609+130C>A
gnomAD v4
5g.13841563G>ACA2673274266DNAH5c.5484+129C>T (n.5484+129C>T)
c.5439+129C>T (n.5439+129C>T)
n.5691+129C>T
c.5592+129C>T (n.5592+129C>T)
c.4497+129C>T (n.4497+129C>T)
c.681+129C>T (n.681+129C>T)
c.234+129C>T (n.234+129C>T)
c.4086+129C>T (n.4086+129C>T)
n.5609+129C>T
gnomAD v4
5g.13841563G>TCA2673274267DNAH5c.5484+129C>A (n.5484+129C>A)
c.5439+129C>A (n.5439+129C>A)
n.5691+129C>A
c.5592+129C>A (n.5592+129C>A)
c.4497+129C>A (n.4497+129C>A)
c.681+129C>A (n.681+129C>A)
c.234+129C>A (n.234+129C>A)
c.4086+129C>A (n.4086+129C>A)
n.5609+129C>A
gnomAD v4
5g.13841566C>ACA1528463554DNAH5c.5484+126G>T (n.5484+126G>T)
c.5439+126G>T (n.5439+126G>T)
n.5691+126G>T
c.5592+126G>T (n.5592+126G>T)
c.4497+126G>T (n.4497+126G>T)
c.681+126G>T (n.681+126G>T)
c.234+126G>T (n.234+126G>T)
c.4086+126G>T (n.4086+126G>T)
n.5609+126G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.13841566C=CA1528463553DNAH5c.5484+126G= (n.5484+126G=)
c.5439+126G= (n.5439+126G=)
n.5691+126G=
c.5592+126G= (n.5592+126G=)
c.4497+126G= (n.4497+126G=)
c.681+126G= (n.681+126G=)
c.234+126G= (n.234+126G=)
c.4086+126G= (n.4086+126G=)
n.5609+126G=
5g.13841566C>TCA2673274268DNAH5c.5484+126G>A (n.5484+126G>A)
c.5439+126G>A (n.5439+126G>A)
n.5691+126G>A
c.5592+126G>A (n.5592+126G>A)
c.4497+126G>A (n.4497+126G>A)
c.681+126G>A (n.681+126G>A)
c.234+126G>A (n.234+126G>A)
c.4086+126G>A (n.4086+126G>A)
n.5609+126G>A
gnomAD v4
5g.13841567C>ACA2673274269DNAH5c.5484+125G>T (n.5484+125G>T)
c.5439+125G>T (n.5439+125G>T)
n.5691+125G>T
c.5592+125G>T (n.5592+125G>T)
c.4497+125G>T (n.4497+125G>T)
c.681+125G>T (n.681+125G>T)
c.234+125G>T (n.234+125G>T)
c.4086+125G>T (n.4086+125G>T)
n.5609+125G>T
gnomAD v4
5g.13841567C=CA1528463555DNAH5c.5484+125G= (n.5484+125G=)
c.5439+125G= (n.5439+125G=)
n.5691+125G=
c.5592+125G= (n.5592+125G=)
c.4497+125G= (n.4497+125G=)
c.681+125G= (n.681+125G=)
c.234+125G= (n.234+125G=)
c.4086+125G= (n.4086+125G=)
n.5609+125G=
5g.13841567C>GCA1528463556DNAH5c.5484+125G>C (n.5484+125G>C)
c.5439+125G>C (n.5439+125G>C)
n.5691+125G>C
c.5592+125G>C (n.5592+125G>C)
c.4497+125G>C (n.4497+125G>C)
c.681+125G>C (n.681+125G>C)
c.234+125G>C (n.234+125G>C)
c.4086+125G>C (n.4086+125G>C)
n.5609+125G>C
dbSNP
5g.13841569T>CCA2673274270DNAH5c.5484+123A>G (n.5484+123A>G)
c.5439+123A>G (n.5439+123A>G)
n.5691+123A>G
c.5592+123A>G (n.5592+123A>G)
c.4497+123A>G (n.4497+123A>G)
c.681+123A>G (n.681+123A>G)
c.234+123A>G (n.234+123A>G)
c.4086+123A>G (n.4086+123A>G)
n.5609+123A>G
gnomAD v4
5g.13841571T>ACA804517562DNAH5c.5484+121A>T (n.5484+121A>T)
c.5439+121A>T (n.5439+121A>T)
n.5691+121A>T
c.5592+121A>T (n.5592+121A>T)
c.4497+121A>T (n.4497+121A>T)
c.681+121A>T (n.681+121A>T)
c.234+121A>T (n.234+121A>T)
c.4086+121A>T (n.4086+121A>T)
n.5609+121A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13841571T>CCA1528463558DNAH5c.5484+121A>G (n.5484+121A>G)
c.5439+121A>G (n.5439+121A>G)
n.5691+121A>G
c.5592+121A>G (n.5592+121A>G)
c.4497+121A>G (n.4497+121A>G)
c.681+121A>G (n.681+121A>G)
c.234+121A>G (n.234+121A>G)
c.4086+121A>G (n.4086+121A>G)
n.5609+121A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.13841571T>GCA2673274271DNAH5c.5484+121A>C (n.5484+121A>C)
c.5439+121A>C (n.5439+121A>C)
n.5691+121A>C
c.5592+121A>C (n.5592+121A>C)
c.4497+121A>C (n.4497+121A>C)
c.681+121A>C (n.681+121A>C)
c.234+121A>C (n.234+121A>C)
c.4086+121A>C (n.4086+121A>C)
n.5609+121A>C
gnomAD v4
5g.13841571T=CA1528463557DNAH5c.5484+121A= (n.5484+121A=)
c.5439+121A= (n.5439+121A=)
n.5691+121A=
c.5592+121A= (n.5592+121A=)
c.4497+121A= (n.4497+121A=)
c.681+121A= (n.681+121A=)
c.234+121A= (n.234+121A=)
c.4086+121A= (n.4086+121A=)
n.5609+121A=
5g.13841572G>ACA2673274272DNAH5c.5484+120C>T (n.5484+120C>T)
c.5439+120C>T (n.5439+120C>T)
n.5691+120C>T
c.5592+120C>T (n.5592+120C>T)
c.4497+120C>T (n.4497+120C>T)
c.681+120C>T (n.681+120C>T)
c.234+120C>T (n.234+120C>T)
c.4086+120C>T (n.4086+120C>T)
n.5609+120C>T
gnomAD v4
5g.13841572G>TCA2673274273DNAH5c.5484+120C>A (n.5484+120C>A)
c.5439+120C>A (n.5439+120C>A)
n.5691+120C>A
c.5592+120C>A (n.5592+120C>A)
c.4497+120C>A (n.4497+120C>A)
c.681+120C>A (n.681+120C>A)
c.234+120C>A (n.234+120C>A)
c.4086+120C>A (n.4086+120C>A)
n.5609+120C>A
gnomAD v4
5g.13841577T>CCA2673274274DNAH5c.5484+115A>G (n.5484+115A>G)
c.5439+115A>G (n.5439+115A>G)
n.5691+115A>G
c.5592+115A>G (n.5592+115A>G)
c.4497+115A>G (n.4497+115A>G)
c.681+115A>G (n.681+115A>G)
c.234+115A>G (n.234+115A>G)
c.4086+115A>G (n.4086+115A>G)
n.5609+115A>G
gnomAD v4
5g.13841578C=CA1528463559DNAH5c.5484+114G= (n.5484+114G=)
c.5439+114G= (n.5439+114G=)
n.5691+114G=
c.5592+114G= (n.5592+114G=)
c.4497+114G= (n.4497+114G=)
c.681+114G= (n.681+114G=)
c.234+114G= (n.234+114G=)
c.4086+114G= (n.4086+114G=)
n.5609+114G=
5g.13841578C>GCA113947468DNAH5c.5484+114G>C (n.5484+114G>C)
c.5439+114G>C (n.5439+114G>C)
n.5691+114G>C
c.5592+114G>C (n.5592+114G>C)
c.4497+114G>C (n.4497+114G>C)
c.681+114G>C (n.681+114G>C)
c.234+114G>C (n.234+114G>C)
c.4086+114G>C (n.4086+114G>C)
n.5609+114G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13841580_13841581delinsTACA1528463560DNAH5c.5484+111_5484+112delinsTA (n.5484+111_5484+112delinsTA)
c.5439+111_5439+112delinsTA (n.5439+111_5439+112delinsTA)
n.5691+111_5691+112delinsTA
c.5592+111_5592+112delinsTA (n.5592+111_5592+112delinsTA)
c.4497+111_4497+112delinsTA (n.4497+111_4497+112delinsTA)
c.681+111_681+112delinsTA (n.681+111_681+112delinsTA)
c.234+111_234+112delinsTA (n.234+111_234+112delinsTA)
c.4086+111_4086+112delinsTA (n.4086+111_4086+112delinsTA)
n.5609+111_5609+112delinsTA
5g.13841581A>TCA2673274275DNAH5c.5484+111T>A (n.5484+111T>A)
c.5439+111T>A (n.5439+111T>A)
n.5691+111T>A
c.5592+111T>A (n.5592+111T>A)
c.4497+111T>A (n.4497+111T>A)
c.681+111T>A (n.681+111T>A)
c.234+111T>A (n.234+111T>A)
c.4086+111T>A (n.4086+111T>A)
n.5609+111T>A
gnomAD v4
5g.13841582delCA804517568DNAH5c.5484+111del (n.5484+111del)
c.5439+111del (n.5439+111del)
n.5691+111del
c.5592+111del (n.5592+111del)
c.4497+111del (n.4497+111del)
c.681+111del (n.681+111del)
c.234+111del (n.234+111del)
c.4086+111del (n.4086+111del)
n.5609+111del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13841583T>GCA2673274276DNAH5c.5484+109A>C (n.5484+109A>C)
c.5439+109A>C (n.5439+109A>C)
n.5691+109A>C
c.5592+109A>C (n.5592+109A>C)
c.4497+109A>C (n.4497+109A>C)
c.681+109A>C (n.681+109A>C)
c.234+109A>C (n.234+109A>C)
c.4086+109A>C (n.4086+109A>C)
n.5609+109A>C
gnomAD v4
5g.13841584A>GCA2673274278DNAH5c.5484+108T>C (n.5484+108T>C)
c.5439+108T>C (n.5439+108T>C)
n.5691+108T>C
c.5592+108T>C (n.5592+108T>C)
c.4497+108T>C (n.4497+108T>C)
c.681+108T>C (n.681+108T>C)
c.234+108T>C (n.234+108T>C)
c.4086+108T>C (n.4086+108T>C)
n.5609+108T>C
gnomAD v4
5g.13841584A>TCA2673274277DNAH5c.5484+108T>A (n.5484+108T>A)
c.5439+108T>A (n.5439+108T>A)
n.5691+108T>A
c.5592+108T>A (n.5592+108T>A)
c.4497+108T>A (n.4497+108T>A)
c.681+108T>A (n.681+108T>A)
c.234+108T>A (n.234+108T>A)
c.4086+108T>A (n.4086+108T>A)
n.5609+108T>A
gnomAD v4
5g.13841585C>ACA2673274279DNAH5c.5484+107G>T (n.5484+107G>T)
c.5439+107G>T (n.5439+107G>T)
n.5691+107G>T
c.5592+107G>T (n.5592+107G>T)
c.4497+107G>T (n.4497+107G>T)
c.681+107G>T (n.681+107G>T)
c.234+107G>T (n.234+107G>T)
c.4086+107G>T (n.4086+107G>T)
n.5609+107G>T
gnomAD v4
5g.13841585C>GCA2673274280DNAH5c.5484+107G>C (n.5484+107G>C)
c.5439+107G>C (n.5439+107G>C)
n.5691+107G>C
c.5592+107G>C (n.5592+107G>C)
c.4497+107G>C (n.4497+107G>C)
c.681+107G>C (n.681+107G>C)
c.234+107G>C (n.234+107G>C)
c.4086+107G>C (n.4086+107G>C)
n.5609+107G>C
gnomAD v4
5g.13841586T>CCA2673274281DNAH5c.5484+106A>G (n.5484+106A>G)
c.5439+106A>G (n.5439+106A>G)
n.5691+106A>G
c.5592+106A>G (n.5592+106A>G)
c.4497+106A>G (n.4497+106A>G)
c.681+106A>G (n.681+106A>G)
c.234+106A>G (n.234+106A>G)
c.4086+106A>G (n.4086+106A>G)
n.5609+106A>G
gnomAD v4
5g.13841587G>ACA2673274283DNAH5c.5484+105C>T (n.5484+105C>T)
c.5439+105C>T (n.5439+105C>T)
n.5691+105C>T
c.5592+105C>T (n.5592+105C>T)
c.4497+105C>T (n.4497+105C>T)
c.681+105C>T (n.681+105C>T)
c.234+105C>T (n.234+105C>T)
c.4086+105C>T (n.4086+105C>T)
n.5609+105C>T
gnomAD v4
5g.13841587G>TCA2673274284DNAH5c.5484+105C>A (n.5484+105C>A)
c.5439+105C>A (n.5439+105C>A)
n.5691+105C>A
c.5592+105C>A (n.5592+105C>A)
c.4497+105C>A (n.4497+105C>A)
c.681+105C>A (n.681+105C>A)
c.234+105C>A (n.234+105C>A)
c.4086+105C>A (n.4086+105C>A)
n.5609+105C>A
gnomAD v4
5g.13841588delCA2673274282DNAH5c.5484+105del (n.5484+105del)
c.5439+105del (n.5439+105del)
n.5691+105del
c.5592+105del (n.5592+105del)
c.4497+105del (n.4497+105del)
c.681+105del (n.681+105del)
c.234+105del (n.234+105del)
c.4086+105del (n.4086+105del)
n.5609+105del
gnomAD v4
5g.13841588G>ACA2673274285DNAH5c.5484+104C>T (n.5484+104C>T)
c.5439+104C>T (n.5439+104C>T)
n.5691+104C>T
c.5592+104C>T (n.5592+104C>T)
c.4497+104C>T (n.4497+104C>T)
c.681+104C>T (n.681+104C>T)
c.234+104C>T (n.234+104C>T)
c.4086+104C>T (n.4086+104C>T)
n.5609+104C>T
gnomAD v4
5g.13841588G>CCA1528458230DNAH5c.5484+104C>G (n.5484+104C>G)
c.5439+104C>G (n.5439+104C>G)
n.5691+104C>G
c.5592+104C>G (n.5592+104C>G)
c.4497+104C>G (n.4497+104C>G)
c.681+104C>G (n.681+104C>G)
c.234+104C>G (n.234+104C>G)
c.4086+104C>G (n.4086+104C>G)
n.5609+104C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.13841588G=CA1528458229DNAH5c.5484+104C= (n.5484+104C=)
c.5439+104C= (n.5439+104C=)
n.5691+104C=
c.5592+104C= (n.5592+104C=)
c.4497+104C= (n.4497+104C=)
c.681+104C= (n.681+104C=)
c.234+104C= (n.234+104C=)
c.4086+104C= (n.4086+104C=)
n.5609+104C=
5g.13841588G>TCA2673274286DNAH5c.5484+104C>A (n.5484+104C>A)
c.5439+104C>A (n.5439+104C>A)
n.5691+104C>A
c.5592+104C>A (n.5592+104C>A)
c.4497+104C>A (n.4497+104C>A)
c.681+104C>A (n.681+104C>A)
c.234+104C>A (n.234+104C>A)
c.4086+104C>A (n.4086+104C>A)
n.5609+104C>A
gnomAD v4
5g.13841590C>ACA2673274287DNAH5c.5484+102G>T (n.5484+102G>T)
c.5439+102G>T (n.5439+102G>T)
n.5691+102G>T
c.5592+102G>T (n.5592+102G>T)
c.4497+102G>T (n.4497+102G>T)
c.681+102G>T (n.681+102G>T)
c.234+102G>T (n.234+102G>T)
c.4086+102G>T (n.4086+102G>T)
n.5609+102G>T
gnomAD v4
5g.13841591T>CCA2673274288DNAH5c.5484+101A>G (n.5484+101A>G)
c.5439+101A>G (n.5439+101A>G)
n.5691+101A>G
c.5592+101A>G (n.5592+101A>G)
c.4497+101A>G (n.4497+101A>G)
c.681+101A>G (n.681+101A>G)
c.234+101A>G (n.234+101A>G)
c.4086+101A>G (n.4086+101A>G)
n.5609+101A>G
gnomAD v4
5g.13841592A=CA1528458231DNAH5c.5484+100T= (n.5484+100T=)
c.5439+100T= (n.5439+100T=)
n.5691+100T=
c.5592+100T= (n.5592+100T=)
c.4497+100T= (n.4497+100T=)
c.681+100T= (n.681+100T=)
c.234+100T= (n.234+100T=)
c.4086+100T= (n.4086+100T=)
n.5609+100T=
5g.13841592A>GCA1528458232DNAH5c.5484+100T>C (n.5484+100T>C)
c.5439+100T>C (n.5439+100T>C)
n.5691+100T>C
c.5592+100T>C (n.5592+100T>C)
c.4497+100T>C (n.4497+100T>C)
c.681+100T>C (n.681+100T>C)
c.234+100T>C (n.234+100T>C)
c.4086+100T>C (n.4086+100T>C)
n.5609+100T>C
dbSNP gnomAD v4
5g.13841592A>TCA2673274289DNAH5c.5484+100T>A (n.5484+100T>A)
c.5439+100T>A (n.5439+100T>A)
n.5691+100T>A
c.5592+100T>A (n.5592+100T>A)
c.4497+100T>A (n.4497+100T>A)
c.681+100T>A (n.681+100T>A)
c.234+100T>A (n.234+100T>A)
c.4086+100T>A (n.4086+100T>A)
n.5609+100T>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched