Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5609+147del
gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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n.5609+143T=
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n.5609+143T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.5609+143T>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
5g.13841551G>TCA2673274261DNAH5c.5484+141C>A (n.5484+141C>A)
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n.5609+141C>A
gnomAD v4
5g.13841553A=CA1528463548DNAH5c.5484+139T= (n.5484+139T=)
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n.5609+139T=
5g.13841553A>GCA1528463549DNAH5c.5484+139T>C (n.5484+139T>C)
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n.5691+139T>C
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n.5609+139T>C
dbSNP
5g.13841553A>TCA1528463550DNAH5c.5484+139T>A (n.5484+139T>A)
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n.5609+139T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13841554T>ACA113947466DNAH5c.5484+138A>T (n.5484+138A>T)
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n.5609+138A>T
dbSNP
5g.13841554T=CA1528463551DNAH5c.5484+138A= (n.5484+138A=)
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5g.13841556T>CCA804517560DNAH5c.5484+136A>G (n.5484+136A>G)
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n.5609+136A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.13841556T=CA1528463552DNAH5c.5484+136A= (n.5484+136A=)
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n.5609+136A=
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gnomAD v4
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n.5609+133T>A
gnomAD v4
5g.13841561T>CCA2673274264DNAH5c.5484+131A>G (n.5484+131A>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.5609+126G>T
dbSNP gnomAD v4
5g.13841566C=CA1528463553DNAH5c.5484+126G= (n.5484+126G=)
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5g.13841566C>TCA2673274268DNAH5c.5484+126G>A (n.5484+126G>A)
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n.5691+126G>A
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n.5609+126G>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.5609+125G=
5g.13841567C>GCA1528463556DNAH5c.5484+125G>C (n.5484+125G>C)
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n.5691+125G>C
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n.5609+125G>C
dbSNP
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gnomAD v4
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n.5609+121A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13841571T>CCA1528463558DNAH5c.5484+121A>G (n.5484+121A>G)
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n.5609+121A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.13841571T>GCA2673274271DNAH5c.5484+121A>C (n.5484+121A>C)
c.5439+121A>C (n.5439+121A>C)
n.5691+121A>C
c.5592+121A>C (n.5592+121A>C)
c.4497+121A>C (n.4497+121A>C)
c.681+121A>C (n.681+121A>C)
c.234+121A>C (n.234+121A>C)
c.4086+121A>C (n.4086+121A>C)
n.5609+121A>C
gnomAD v4
5g.13841571T=CA1528463557DNAH5c.5484+121A= (n.5484+121A=)
c.5439+121A= (n.5439+121A=)
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