| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13839281_13839366del | CA2673273941 | DNAH5 | c.5876_5882+79del c.5831_5837+79del n.6083_6089+79del c.5984_5990+79del c.4889_4895+79del c.1073_1079+79del c.626_632+79del c.4478_4484+79del n.6001_6007+79del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839288A>G | CA2673273946 | DNAH5 | c.5882+68T>C (n.5882+68T>C) c.5837+68T>C (n.5837+68T>C) n.6089+68T>C c.5990+68T>C (n.5990+68T>C) c.4895+68T>C (n.4895+68T>C) c.1079+68T>C (n.1079+68T>C) c.632+68T>C (n.632+68T>C) c.4484+68T>C (n.4484+68T>C) n.6007+68T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839288A>T | CA2673273947 | DNAH5 | c.5882+68T>A (n.5882+68T>A) c.5837+68T>A (n.5837+68T>A) n.6089+68T>A c.5990+68T>A (n.5990+68T>A) c.4895+68T>A (n.4895+68T>A) c.1079+68T>A (n.1079+68T>A) c.632+68T>A (n.632+68T>A) c.4484+68T>A (n.4484+68T>A) n.6007+68T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839290G>A | CA2578270562 | DNAH5 | c.5882+66C>T (n.5882+66C>T) c.5837+66C>T (n.5837+66C>T) n.6089+66C>T c.5990+66C>T (n.5990+66C>T) c.4895+66C>T (n.4895+66C>T) c.1079+66C>T (n.1079+66C>T) c.632+66C>T (n.632+66C>T) c.4484+66C>T (n.4484+66C>T) n.6007+66C>T | |
| 5 | g.13839290G>T | CA2578270563 | DNAH5 | c.5882+66C>A (n.5882+66C>A) c.5837+66C>A (n.5837+66C>A) n.6089+66C>A c.5990+66C>A (n.5990+66C>A) c.4895+66C>A (n.4895+66C>A) c.1079+66C>A (n.1079+66C>A) c.632+66C>A (n.632+66C>A) c.4484+66C>A (n.4484+66C>A) n.6007+66C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839291del | CA2578270564 | DNAH5 | c.5882+65del (n.5882+65del) c.5837+65del (n.5837+65del) n.6089+65del c.5990+65del (n.5990+65del) c.4895+65del (n.4895+65del) c.1079+65del (n.1079+65del) c.632+65del (n.632+65del) c.4484+65del (n.4484+65del) n.6007+65del | |
| 5 | g.13839291C>A | CA2673273948 | DNAH5 | c.5882+65G>T (n.5882+65G>T) c.5837+65G>T (n.5837+65G>T) n.6089+65G>T c.5990+65G>T (n.5990+65G>T) c.4895+65G>T (n.4895+65G>T) c.1079+65G>T (n.1079+65G>T) c.632+65G>T (n.632+65G>T) c.4484+65G>T (n.4484+65G>T) n.6007+65G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839291C= | CA1528462610 | DNAH5 | c.5882+65G= (n.5882+65G=) c.5837+65G= (n.5837+65G=) n.6089+65G= c.5990+65G= (n.5990+65G=) c.4895+65G= (n.4895+65G=) c.1079+65G= (n.1079+65G=) c.632+65G= (n.632+65G=) c.4484+65G= (n.4484+65G=) n.6007+65G= | |
| 5 | g.13839296dup | CA1528462611 | DNAH5 | c.5882+64dup (n.5882+64dup) c.5837+64dup (n.5837+64dup) n.6089+64dup c.5990+64dup (n.5990+64dup) c.4895+64dup (n.4895+64dup) c.1079+64dup (n.1079+64dup) c.632+64dup (n.632+64dup) c.4484+64dup (n.4484+64dup) n.6007+64dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839296del | CA649900829 | DNAH5 | c.5882+64del (n.5882+64del) c.5837+64del (n.5837+64del) n.6089+64del c.5990+64del (n.5990+64del) c.4895+64del (n.4895+64del) c.1079+64del (n.1079+64del) c.632+64del (n.632+64del) c.4484+64del (n.4484+64del) n.6007+64del | COSMIC |
| 5 | g.13839296A= | CA1528462612 | DNAH5 | c.5882+60T= (n.5882+60T=) c.5837+60T= (n.5837+60T=) n.6089+60T= c.5990+60T= (n.5990+60T=) c.4895+60T= (n.4895+60T=) c.1079+60T= (n.1079+60T=) c.632+60T= (n.632+60T=) c.4484+60T= (n.4484+60T=) n.6007+60T= | |
| 5 | g.13839296A>G | CA113945124 | DNAH5 | c.5882+60T>C (n.5882+60T>C) c.5837+60T>C (n.5837+60T>C) n.6089+60T>C c.5990+60T>C (n.5990+60T>C) c.4895+60T>C (n.4895+60T>C) c.1079+60T>C (n.1079+60T>C) c.632+60T>C (n.632+60T>C) c.4484+60T>C (n.4484+60T>C) n.6007+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839297T>C | CA2673273949 | DNAH5 | c.5882+59A>G (n.5882+59A>G) c.5837+59A>G (n.5837+59A>G) n.6089+59A>G c.5990+59A>G (n.5990+59A>G) c.4895+59A>G (n.4895+59A>G) c.1079+59A>G (n.1079+59A>G) c.632+59A>G (n.632+59A>G) c.4484+59A>G (n.4484+59A>G) n.6007+59A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839298C>A | CA2673273950 | DNAH5 | c.5882+58G>T (n.5882+58G>T) c.5837+58G>T (n.5837+58G>T) n.6089+58G>T c.5990+58G>T (n.5990+58G>T) c.4895+58G>T (n.4895+58G>T) c.1079+58G>T (n.1079+58G>T) c.632+58G>T (n.632+58G>T) c.4484+58G>T (n.4484+58G>T) n.6007+58G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839298C= | CA1528462613 | DNAH5 | c.5882+58G= (n.5882+58G=) c.5837+58G= (n.5837+58G=) n.6089+58G= c.5990+58G= (n.5990+58G=) c.4895+58G= (n.4895+58G=) c.1079+58G= (n.1079+58G=) c.632+58G= (n.632+58G=) c.4484+58G= (n.4484+58G=) n.6007+58G= | |
| 5 | g.13839298C>T | CA113945133 | DNAH5 | c.5882+58G>A (n.5882+58G>A) c.5837+58G>A (n.5837+58G>A) n.6089+58G>A c.5990+58G>A (n.5990+58G>A) c.4895+58G>A (n.4895+58G>A) c.1079+58G>A (n.1079+58G>A) c.632+58G>A (n.632+58G>A) c.4484+58G>A (n.4484+58G>A) n.6007+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839299C>T | CA2673273951 | DNAH5 | c.5882+57G>A (n.5882+57G>A) c.5837+57G>A (n.5837+57G>A) n.6089+57G>A c.5990+57G>A (n.5990+57G>A) c.4895+57G>A (n.4895+57G>A) c.1079+57G>A (n.1079+57G>A) c.632+57G>A (n.632+57G>A) c.4484+57G>A (n.4484+57G>A) n.6007+57G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839300C>T | CA2578270565 | DNAH5 | c.5882+56G>A (n.5882+56G>A) c.5837+56G>A (n.5837+56G>A) n.6089+56G>A c.5990+56G>A (n.5990+56G>A) c.4895+56G>A (n.4895+56G>A) c.1079+56G>A (n.1079+56G>A) c.632+56G>A (n.632+56G>A) c.4484+56G>A (n.4484+56G>A) n.6007+56G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839301C>A | CA2673273952 | DNAH5 | c.5882+55G>T (n.5882+55G>T) c.5837+55G>T (n.5837+55G>T) n.6089+55G>T c.5990+55G>T (n.5990+55G>T) c.4895+55G>T (n.4895+55G>T) c.1079+55G>T (n.1079+55G>T) c.632+55G>T (n.632+55G>T) c.4484+55G>T (n.4484+55G>T) n.6007+55G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839301C= | CA1528462614 | DNAH5 | c.5882+55G= (n.5882+55G=) c.5837+55G= (n.5837+55G=) n.6089+55G= c.5990+55G= (n.5990+55G=) c.4895+55G= (n.4895+55G=) c.1079+55G= (n.1079+55G=) c.632+55G= (n.632+55G=) c.4484+55G= (n.4484+55G=) n.6007+55G= | |
| 5 | g.13839301C>T | CA113945139 | DNAH5 | c.5882+55G>A (n.5882+55G>A) c.5837+55G>A (n.5837+55G>A) n.6089+55G>A c.5990+55G>A (n.5990+55G>A) c.4895+55G>A (n.4895+55G>A) c.1079+55G>A (n.1079+55G>A) c.632+55G>A (n.632+55G>A) c.4484+55G>A (n.4484+55G>A) n.6007+55G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839302T>A | CA2673273954 | DNAH5 | c.5882+54A>T (n.5882+54A>T) c.5837+54A>T (n.5837+54A>T) n.6089+54A>T c.5990+54A>T (n.5990+54A>T) c.4895+54A>T (n.4895+54A>T) c.1079+54A>T (n.1079+54A>T) c.632+54A>T (n.632+54A>T) c.4484+54A>T (n.4484+54A>T) n.6007+54A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839302T>C | CA2673273953 | DNAH5 | c.5882+54A>G (n.5882+54A>G) c.5837+54A>G (n.5837+54A>G) n.6089+54A>G c.5990+54A>G (n.5990+54A>G) c.4895+54A>G (n.4895+54A>G) c.1079+54A>G (n.1079+54A>G) c.632+54A>G (n.632+54A>G) c.4484+54A>G (n.4484+54A>G) n.6007+54A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839303G>C | CA2673273955 | DNAH5 | c.5882+53C>G (n.5882+53C>G) c.5837+53C>G (n.5837+53C>G) n.6089+53C>G c.5990+53C>G (n.5990+53C>G) c.4895+53C>G (n.4895+53C>G) c.1079+53C>G (n.1079+53C>G) c.632+53C>G (n.632+53C>G) c.4484+53C>G (n.4484+53C>G) n.6007+53C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839303G>T | CA2673273956 | DNAH5 | c.5882+53C>A (n.5882+53C>A) c.5837+53C>A (n.5837+53C>A) n.6089+53C>A c.5990+53C>A (n.5990+53C>A) c.4895+53C>A (n.4895+53C>A) c.1079+53C>A (n.1079+53C>A) c.632+53C>A (n.632+53C>A) c.4484+53C>A (n.4484+53C>A) n.6007+53C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839304A>T | CA2673273957 | DNAH5 | c.5882+52T>A (n.5882+52T>A) c.5837+52T>A (n.5837+52T>A) n.6089+52T>A c.5990+52T>A (n.5990+52T>A) c.4895+52T>A (n.4895+52T>A) c.1079+52T>A (n.1079+52T>A) c.632+52T>A (n.632+52T>A) c.4484+52T>A (n.4484+52T>A) n.6007+52T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839305G>A | CA804515951 | DNAH5 | c.5882+51C>T (n.5882+51C>T) c.5837+51C>T (n.5837+51C>T) n.6089+51C>T c.5990+51C>T (n.5990+51C>T) c.4895+51C>T (n.4895+51C>T) c.1079+51C>T (n.1079+51C>T) c.632+51C>T (n.632+51C>T) c.4484+51C>T (n.4484+51C>T) n.6007+51C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839305G= | CA1528462615 | DNAH5 | c.5882+51C= (n.5882+51C=) c.5837+51C= (n.5837+51C=) n.6089+51C= c.5990+51C= (n.5990+51C=) c.4895+51C= (n.4895+51C=) c.1079+51C= (n.1079+51C=) c.632+51C= (n.632+51C=) c.4484+51C= (n.4484+51C=) n.6007+51C= | |
| 5 | g.13839306C>A | CA2673273958 | DNAH5 | c.5882+50G>T (n.5882+50G>T) c.5837+50G>T (n.5837+50G>T) n.6089+50G>T c.5990+50G>T (n.5990+50G>T) c.4895+50G>T (n.4895+50G>T) c.1079+50G>T (n.1079+50G>T) c.632+50G>T (n.632+50G>T) c.4484+50G>T (n.4484+50G>T) n.6007+50G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839306C= | CA1528462616 | DNAH5 | c.5882+50G= (n.5882+50G=) c.5837+50G= (n.5837+50G=) n.6089+50G= c.5990+50G= (n.5990+50G=) c.4895+50G= (n.4895+50G=) c.1079+50G= (n.1079+50G=) c.632+50G= (n.632+50G=) c.4484+50G= (n.4484+50G=) n.6007+50G= | |
| 5 | g.13839306C>G | CA1528462617 | DNAH5 | c.5882+50G>C (n.5882+50G>C) c.5837+50G>C (n.5837+50G>C) n.6089+50G>C c.5990+50G>C (n.5990+50G>C) c.4895+50G>C (n.4895+50G>C) c.1079+50G>C (n.1079+50G>C) c.632+50G>C (n.632+50G>C) c.4484+50G>C (n.4484+50G>C) n.6007+50G>C | dbSNP |
| 5 | g.13839306C>T | CA2673273959 | DNAH5 | c.5882+50G>A (n.5882+50G>A) c.5837+50G>A (n.5837+50G>A) n.6089+50G>A c.5990+50G>A (n.5990+50G>A) c.4895+50G>A (n.4895+50G>A) c.1079+50G>A (n.1079+50G>A) c.632+50G>A (n.632+50G>A) c.4484+50G>A (n.4484+50G>A) n.6007+50G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839308del | CA2673273960 | DNAH5 | c.5882+49del (n.5882+49del) c.5837+49del (n.5837+49del) n.6089+49del c.5990+49del (n.5990+49del) c.4895+49del (n.4895+49del) c.1079+49del (n.1079+49del) c.632+49del (n.632+49del) c.4484+49del (n.4484+49del) n.6007+49del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839308A>C | CA2673273961 | DNAH5 | c.5882+48T>G (n.5882+48T>G) c.5837+48T>G (n.5837+48T>G) n.6089+48T>G c.5990+48T>G (n.5990+48T>G) c.4895+48T>G (n.4895+48T>G) c.1079+48T>G (n.1079+48T>G) c.632+48T>G (n.632+48T>G) c.4484+48T>G (n.4484+48T>G) n.6007+48T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839311C= | CA1528462618 | DNAH5 | c.5882+45G= (n.5882+45G=) c.5837+45G= (n.5837+45G=) n.6089+45G= c.5990+45G= (n.5990+45G=) c.4895+45G= (n.4895+45G=) c.1079+45G= (n.1079+45G=) c.632+45G= (n.632+45G=) c.4484+45G= (n.4484+45G=) n.6007+45G= | |
| 5 | g.13839311C>G | CA3203544 | DNAH5 | c.5882+45G>C (n.5882+45G>C) c.5837+45G>C (n.5837+45G>C) n.6089+45G>C c.5990+45G>C (n.5990+45G>C) c.4895+45G>C (n.4895+45G>C) c.1079+45G>C (n.1079+45G>C) c.632+45G>C (n.632+45G>C) c.4484+45G>C (n.4484+45G>C) n.6007+45G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839311C>T | CA3203545 | DNAH5 | c.5882+45G>A (n.5882+45G>A) c.5837+45G>A (n.5837+45G>A) n.6089+45G>A c.5990+45G>A (n.5990+45G>A) c.4895+45G>A (n.4895+45G>A) c.1079+45G>A (n.1079+45G>A) c.632+45G>A (n.632+45G>A) c.4484+45G>A (n.4484+45G>A) n.6007+45G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839312G>A | CA3203547 | DNAH5 | c.5882+44C>T (n.5882+44C>T) c.5837+44C>T (n.5837+44C>T) n.6089+44C>T c.5990+44C>T (n.5990+44C>T) c.4895+44C>T (n.4895+44C>T) c.1079+44C>T (n.1079+44C>T) c.632+44C>T (n.632+44C>T) c.4484+44C>T (n.4484+44C>T) n.6007+44C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839312G>C | CA3203546 | DNAH5 | c.5882+44C>G (n.5882+44C>G) c.5837+44C>G (n.5837+44C>G) n.6089+44C>G c.5990+44C>G (n.5990+44C>G) c.4895+44C>G (n.4895+44C>G) c.1079+44C>G (n.1079+44C>G) c.632+44C>G (n.632+44C>G) c.4484+44C>G (n.4484+44C>G) n.6007+44C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839312G= | CA1528462619 | DNAH5 | c.5882+44C= (n.5882+44C=) c.5837+44C= (n.5837+44C=) n.6089+44C= c.5990+44C= (n.5990+44C=) c.4895+44C= (n.4895+44C=) c.1079+44C= (n.1079+44C=) c.632+44C= (n.632+44C=) c.4484+44C= (n.4484+44C=) n.6007+44C= | |
| 5 | g.13839312G>T | CA3203548 | DNAH5 | c.5882+44C>A (n.5882+44C>A) c.5837+44C>A (n.5837+44C>A) n.6089+44C>A c.5990+44C>A (n.5990+44C>A) c.4895+44C>A (n.4895+44C>A) c.1079+44C>A (n.1079+44C>A) c.632+44C>A (n.632+44C>A) c.4484+44C>A (n.4484+44C>A) n.6007+44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839314G>A | CA2673273962 | DNAH5 | c.5882+42C>T (n.5882+42C>T) c.5837+42C>T (n.5837+42C>T) n.6089+42C>T c.5990+42C>T (n.5990+42C>T) c.4895+42C>T (n.4895+42C>T) c.1079+42C>T (n.1079+42C>T) c.632+42C>T (n.632+42C>T) c.4484+42C>T (n.4484+42C>T) n.6007+42C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839314G= | CA1528462620 | DNAH5 | c.5882+42C= (n.5882+42C=) c.5837+42C= (n.5837+42C=) n.6089+42C= c.5990+42C= (n.5990+42C=) c.4895+42C= (n.4895+42C=) c.1079+42C= (n.1079+42C=) c.632+42C= (n.632+42C=) c.4484+42C= (n.4484+42C=) n.6007+42C= | |
| 5 | g.13839314G>T | CA3203549 | DNAH5 | c.5882+42C>A (n.5882+42C>A) c.5837+42C>A (n.5837+42C>A) n.6089+42C>A c.5990+42C>A (n.5990+42C>A) c.4895+42C>A (n.4895+42C>A) c.1079+42C>A (n.1079+42C>A) c.632+42C>A (n.632+42C>A) c.4484+42C>A (n.4484+42C>A) n.6007+42C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839316G>A | CA2673273963 | DNAH5 | c.5882+40C>T (n.5882+40C>T) c.5837+40C>T (n.5837+40C>T) n.6089+40C>T c.5990+40C>T (n.5990+40C>T) c.4895+40C>T (n.4895+40C>T) c.1079+40C>T (n.1079+40C>T) c.632+40C>T (n.632+40C>T) c.4484+40C>T (n.4484+40C>T) n.6007+40C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839316G>T | CA2673273964 | DNAH5 | c.5882+40C>A (n.5882+40C>A) c.5837+40C>A (n.5837+40C>A) n.6089+40C>A c.5990+40C>A (n.5990+40C>A) c.4895+40C>A (n.4895+40C>A) c.1079+40C>A (n.1079+40C>A) c.632+40C>A (n.632+40C>A) c.4484+40C>A (n.4484+40C>A) n.6007+40C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839317A>T | CA2578270566 | DNAH5 | c.5882+39T>A (n.5882+39T>A) c.5837+39T>A (n.5837+39T>A) n.6089+39T>A c.5990+39T>A (n.5990+39T>A) c.4895+39T>A (n.4895+39T>A) c.1079+39T>A (n.1079+39T>A) c.632+39T>A (n.632+39T>A) c.4484+39T>A (n.4484+39T>A) n.6007+39T>A | |
| 5 | g.13839318A= | CA1528462621 | DNAH5 | c.5882+38T= (n.5882+38T=) c.5837+38T= (n.5837+38T=) n.6089+38T= c.5990+38T= (n.5990+38T=) c.4895+38T= (n.4895+38T=) c.1079+38T= (n.1079+38T=) c.632+38T= (n.632+38T=) c.4484+38T= (n.4484+38T=) n.6007+38T= | |
| 5 | g.13839318A>C | CA1528462622 | DNAH5 | c.5882+38T>G (n.5882+38T>G) c.5837+38T>G (n.5837+38T>G) n.6089+38T>G c.5990+38T>G (n.5990+38T>G) c.4895+38T>G (n.4895+38T>G) c.1079+38T>G (n.1079+38T>G) c.632+38T>G (n.632+38T>G) c.4484+38T>G (n.4484+38T>G) n.6007+38T>G | dbSNP |
| 5 | g.13839320A>G | CA2673273966 | DNAH5 | c.5882+36T>C (n.5882+36T>C) c.5837+36T>C (n.5837+36T>C) n.6089+36T>C c.5990+36T>C (n.5990+36T>C) c.4895+36T>C (n.4895+36T>C) c.1079+36T>C (n.1079+36T>C) c.632+36T>C (n.632+36T>C) c.4484+36T>C (n.4484+36T>C) n.6007+36T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839324del | CA2673273965 | DNAH5 | c.5882+36del (n.5882+36del) c.5837+36del (n.5837+36del) n.6089+36del c.5990+36del (n.5990+36del) c.4895+36del (n.4895+36del) c.1079+36del (n.1079+36del) c.632+36del (n.632+36del) c.4484+36del (n.4484+36del) n.6007+36del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839323A= | CA1528462623 | DNAH5 | c.5882+33T= (n.5882+33T=) c.5837+33T= (n.5837+33T=) n.6089+33T= c.5990+33T= (n.5990+33T=) c.4895+33T= (n.4895+33T=) c.1079+33T= (n.1079+33T=) c.632+33T= (n.632+33T=) c.4484+33T= (n.4484+33T=) n.6007+33T= | |
| 5 | g.13839323A>G | CA3203550 | DNAH5 | c.5882+33T>C (n.5882+33T>C) c.5837+33T>C (n.5837+33T>C) n.6089+33T>C c.5990+33T>C (n.5990+33T>C) c.4895+33T>C (n.4895+33T>C) c.1079+33T>C (n.1079+33T>C) c.632+33T>C (n.632+33T>C) c.4484+33T>C (n.4484+33T>C) n.6007+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839324A>G | CA2578270567 | DNAH5 | c.5882+32T>C (n.5882+32T>C) c.5837+32T>C (n.5837+32T>C) n.6089+32T>C c.5990+32T>C (n.5990+32T>C) c.4895+32T>C (n.4895+32T>C) c.1079+32T>C (n.1079+32T>C) c.632+32T>C (n.632+32T>C) c.4484+32T>C (n.4484+32T>C) n.6007+32T>C | |
| 5 | g.13839325T>C | CA557876861 | DNAH5 | c.5882+31A>G (n.5882+31A>G) c.5837+31A>G (n.5837+31A>G) n.6089+31A>G c.5990+31A>G (n.5990+31A>G) c.4895+31A>G (n.4895+31A>G) c.1079+31A>G (n.1079+31A>G) c.632+31A>G (n.632+31A>G) c.4484+31A>G (n.4484+31A>G) n.6007+31A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839325T= | CA1528462624 | DNAH5 | c.5882+31A= (n.5882+31A=) c.5837+31A= (n.5837+31A=) n.6089+31A= c.5990+31A= (n.5990+31A=) c.4895+31A= (n.4895+31A=) c.1079+31A= (n.1079+31A=) c.632+31A= (n.632+31A=) c.4484+31A= (n.4484+31A=) n.6007+31A= | |
| 5 | g.13839326G>A | CA2673273967 | DNAH5 | c.5882+30C>T (n.5882+30C>T) c.5837+30C>T (n.5837+30C>T) n.6089+30C>T c.5990+30C>T (n.5990+30C>T) c.4895+30C>T (n.4895+30C>T) c.1079+30C>T (n.1079+30C>T) c.632+30C>T (n.632+30C>T) c.4484+30C>T (n.4484+30C>T) n.6007+30C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839326G>C | CA2578270568 | DNAH5 | c.5882+30C>G (n.5882+30C>G) c.5837+30C>G (n.5837+30C>G) n.6089+30C>G c.5990+30C>G (n.5990+30C>G) c.4895+30C>G (n.4895+30C>G) c.1079+30C>G (n.1079+30C>G) c.632+30C>G (n.632+30C>G) c.4484+30C>G (n.4484+30C>G) n.6007+30C>G | |
| 5 | g.13839326G>T | CA2673273968 | DNAH5 | c.5882+30C>A (n.5882+30C>A) c.5837+30C>A (n.5837+30C>A) n.6089+30C>A c.5990+30C>A (n.5990+30C>A) c.4895+30C>A (n.4895+30C>A) c.1079+30C>A (n.1079+30C>A) c.632+30C>A (n.632+30C>A) c.4484+30C>A (n.4484+30C>A) n.6007+30C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839327G>A | CA1528462626 | DNAH5 | c.5882+29C>T (n.5882+29C>T) c.5837+29C>T (n.5837+29C>T) n.6089+29C>T c.5990+29C>T (n.5990+29C>T) c.4895+29C>T (n.4895+29C>T) c.1079+29C>T (n.1079+29C>T) c.632+29C>T (n.632+29C>T) c.4484+29C>T (n.4484+29C>T) n.6007+29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839327G= | CA1528462625 | DNAH5 | c.5882+29C= (n.5882+29C=) c.5837+29C= (n.5837+29C=) n.6089+29C= c.5990+29C= (n.5990+29C=) c.4895+29C= (n.4895+29C=) c.1079+29C= (n.1079+29C=) c.632+29C= (n.632+29C=) c.4484+29C= (n.4484+29C=) n.6007+29C= | |
| 5 | g.13839327G>T | CA1528462627 | DNAH5 | c.5882+29C>A (n.5882+29C>A) c.5837+29C>A (n.5837+29C>A) n.6089+29C>A c.5990+29C>A (n.5990+29C>A) c.4895+29C>A (n.4895+29C>A) c.1079+29C>A (n.1079+29C>A) c.632+29C>A (n.632+29C>A) c.4484+29C>A (n.4484+29C>A) n.6007+29C>A | dbSNP |
| 5 | g.13839328T>G | CA2708240508 | DNAH5 | c.5882+28A>C (n.5882+28A>C) c.5837+28A>C (n.5837+28A>C) n.6089+28A>C c.5990+28A>C (n.5990+28A>C) c.4895+28A>C (n.4895+28A>C) c.1079+28A>C (n.1079+28A>C) c.632+28A>C (n.632+28A>C) c.4484+28A>C (n.4484+28A>C) n.6007+28A>C | dbSNP |
| 5 | g.13839329G= | CA1528462628 | DNAH5 | c.5882+27C= (n.5882+27C=) c.5837+27C= (n.5837+27C=) n.6089+27C= c.5990+27C= (n.5990+27C=) c.4895+27C= (n.4895+27C=) c.1079+27C= (n.1079+27C=) c.632+27C= (n.632+27C=) c.4484+27C= (n.4484+27C=) n.6007+27C= | |
| 5 | g.13839329G>T | CA3203551 | DNAH5 | c.5882+27C>A (n.5882+27C>A) c.5837+27C>A (n.5837+27C>A) n.6089+27C>A c.5990+27C>A (n.5990+27C>A) c.4895+27C>A (n.4895+27C>A) c.1079+27C>A (n.1079+27C>A) c.632+27C>A (n.632+27C>A) c.4484+27C>A (n.4484+27C>A) n.6007+27C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839330G>A | CA3203552 | DNAH5 | c.5882+26C>T (n.5882+26C>T) c.5837+26C>T (n.5837+26C>T) n.6089+26C>T c.5990+26C>T (n.5990+26C>T) c.4895+26C>T (n.4895+26C>T) c.1079+26C>T (n.1079+26C>T) c.632+26C>T (n.632+26C>T) c.4484+26C>T (n.4484+26C>T) n.6007+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839330G>C | CA2673273969 | DNAH5 | c.5882+26C>G (n.5882+26C>G) c.5837+26C>G (n.5837+26C>G) n.6089+26C>G c.5990+26C>G (n.5990+26C>G) c.4895+26C>G (n.4895+26C>G) c.1079+26C>G (n.1079+26C>G) c.632+26C>G (n.632+26C>G) c.4484+26C>G (n.4484+26C>G) n.6007+26C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839330G= | CA1528462629 | DNAH5 | c.5882+26C= (n.5882+26C=) c.5837+26C= (n.5837+26C=) n.6089+26C= c.5990+26C= (n.5990+26C=) c.4895+26C= (n.4895+26C=) c.1079+26C= (n.1079+26C=) c.632+26C= (n.632+26C=) c.4484+26C= (n.4484+26C=) n.6007+26C= | |
| 5 | g.13839330G>T | CA2673273970 | DNAH5 | c.5882+26C>A (n.5882+26C>A) c.5837+26C>A (n.5837+26C>A) n.6089+26C>A c.5990+26C>A (n.5990+26C>A) c.4895+26C>A (n.4895+26C>A) c.1079+26C>A (n.1079+26C>A) c.632+26C>A (n.632+26C>A) c.4484+26C>A (n.4484+26C>A) n.6007+26C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839331G>C | CA2673273971 | DNAH5 | c.5882+25C>G (n.5882+25C>G) c.5837+25C>G (n.5837+25C>G) n.6089+25C>G c.5990+25C>G (n.5990+25C>G) c.4895+25C>G (n.4895+25C>G) c.1079+25C>G (n.1079+25C>G) c.632+25C>G (n.632+25C>G) c.4484+25C>G (n.4484+25C>G) n.6007+25C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839333G>A | CA1528462631 | DNAH5 | c.5882+23C>T (n.5882+23C>T) c.5837+23C>T (n.5837+23C>T) n.6089+23C>T c.5990+23C>T (n.5990+23C>T) c.4895+23C>T (n.4895+23C>T) c.1079+23C>T (n.1079+23C>T) c.632+23C>T (n.632+23C>T) c.4484+23C>T (n.4484+23C>T) n.6007+23C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839333G= | CA1528462630 | DNAH5 | c.5882+23C= (n.5882+23C=) c.5837+23C= (n.5837+23C=) n.6089+23C= c.5990+23C= (n.5990+23C=) c.4895+23C= (n.4895+23C=) c.1079+23C= (n.1079+23C=) c.632+23C= (n.632+23C=) c.4484+23C= (n.4484+23C=) n.6007+23C= | |
| 5 | g.13839333G>T | CA2673273972 | DNAH5 | c.5882+23C>A (n.5882+23C>A) c.5837+23C>A (n.5837+23C>A) n.6089+23C>A c.5990+23C>A (n.5990+23C>A) c.4895+23C>A (n.4895+23C>A) c.1079+23C>A (n.1079+23C>A) c.632+23C>A (n.632+23C>A) c.4484+23C>A (n.4484+23C>A) n.6007+23C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839334T>C | CA113945204 | DNAH5 | c.5882+22A>G (n.5882+22A>G) c.5837+22A>G (n.5837+22A>G) n.6089+22A>G c.5990+22A>G (n.5990+22A>G) c.4895+22A>G (n.4895+22A>G) c.1079+22A>G (n.1079+22A>G) c.632+22A>G (n.632+22A>G) c.4484+22A>G (n.4484+22A>G) n.6007+22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839334T= | CA1528462632 | DNAH5 | c.5882+22A= (n.5882+22A=) c.5837+22A= (n.5837+22A=) n.6089+22A= c.5990+22A= (n.5990+22A=) c.4895+22A= (n.4895+22A=) c.1079+22A= (n.1079+22A=) c.632+22A= (n.632+22A=) c.4484+22A= (n.4484+22A=) n.6007+22A= | |
| 5 | g.13839335del | CA2578270569 | DNAH5 | c.5882+22del (n.5882+22del) c.5837+22del (n.5837+22del) n.6089+22del c.5990+22del (n.5990+22del) c.4895+22del (n.4895+22del) c.1079+22del (n.1079+22del) c.632+22del (n.632+22del) c.4484+22del (n.4484+22del) n.6007+22del | |
| 5 | g.13839336G>A | CA2673273973 | DNAH5 | c.5882+20C>T (n.5882+20C>T) c.5837+20C>T (n.5837+20C>T) n.6089+20C>T c.5990+20C>T (n.5990+20C>T) c.4895+20C>T (n.4895+20C>T) c.1079+20C>T (n.1079+20C>T) c.632+20C>T (n.632+20C>T) c.4484+20C>T (n.4484+20C>T) n.6007+20C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839336G>T | CA2673273974 | DNAH5 | c.5882+20C>A (n.5882+20C>A) c.5837+20C>A (n.5837+20C>A) n.6089+20C>A c.5990+20C>A (n.5990+20C>A) c.4895+20C>A (n.4895+20C>A) c.1079+20C>A (n.1079+20C>A) c.632+20C>A (n.632+20C>A) c.4484+20C>A (n.4484+20C>A) n.6007+20C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839337G>C | CA1528462634 | DNAH5 | c.5882+19C>G (n.5882+19C>G) c.5837+19C>G (n.5837+19C>G) n.6089+19C>G c.5990+19C>G (n.5990+19C>G) c.4895+19C>G (n.4895+19C>G) c.1079+19C>G (n.1079+19C>G) c.632+19C>G (n.632+19C>G) c.4484+19C>G (n.4484+19C>G) n.6007+19C>G | dbSNP |
| 5 | g.13839337G= | CA1528462633 | DNAH5 | c.5882+19C= (n.5882+19C=) c.5837+19C= (n.5837+19C=) n.6089+19C= c.5990+19C= (n.5990+19C=) c.4895+19C= (n.4895+19C=) c.1079+19C= (n.1079+19C=) c.632+19C= (n.632+19C=) c.4484+19C= (n.4484+19C=) n.6007+19C= | |
| 5 | g.13839337G>T | CA557876862 | DNAH5 | c.5882+19C>A (n.5882+19C>A) c.5837+19C>A (n.5837+19C>A) n.6089+19C>A c.5990+19C>A (n.5990+19C>A) c.4895+19C>A (n.4895+19C>A) c.1079+19C>A (n.1079+19C>A) c.632+19C>A (n.632+19C>A) c.4484+19C>A (n.4484+19C>A) n.6007+19C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839338G>A | CA557876863 | DNAH5 | c.5882+18C>T (n.5882+18C>T) c.5837+18C>T (n.5837+18C>T) n.6089+18C>T c.5990+18C>T (n.5990+18C>T) c.4895+18C>T (n.4895+18C>T) c.1079+18C>T (n.1079+18C>T) c.632+18C>T (n.632+18C>T) c.4484+18C>T (n.4484+18C>T) n.6007+18C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839338G= | CA1528462635 | DNAH5 | c.5882+18C= (n.5882+18C=) c.5837+18C= (n.5837+18C=) n.6089+18C= c.5990+18C= (n.5990+18C=) c.4895+18C= (n.4895+18C=) c.1079+18C= (n.1079+18C=) c.632+18C= (n.632+18C=) c.4484+18C= (n.4484+18C=) n.6007+18C= | |
| 5 | g.13839339G>A | CA2673273975 | DNAH5 | c.5882+17C>T (n.5882+17C>T) c.5837+17C>T (n.5837+17C>T) n.6089+17C>T c.5990+17C>T (n.5990+17C>T) c.4895+17C>T (n.4895+17C>T) c.1079+17C>T (n.1079+17C>T) c.632+17C>T (n.632+17C>T) c.4484+17C>T (n.4484+17C>T) n.6007+17C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839340A= | CA1528462636 | DNAH5 | c.5882+16T= (n.5882+16T=) c.5837+16T= (n.5837+16T=) n.6089+16T= c.5990+16T= (n.5990+16T=) c.4895+16T= (n.4895+16T=) c.1079+16T= (n.1079+16T=) c.632+16T= (n.632+16T=) c.4484+16T= (n.4484+16T=) n.6007+16T= | |
| 5 | g.13839340A>G | CA2697547028 | DNAH5 | c.5882+16T>C (n.5882+16T>C) c.5837+16T>C (n.5837+16T>C) n.6089+16T>C c.5990+16T>C (n.5990+16T>C) c.4895+16T>C (n.4895+16T>C) c.1079+16T>C (n.1079+16T>C) c.632+16T>C (n.632+16T>C) c.4484+16T>C (n.4484+16T>C) n.6007+16T>C | ClinVar |
| 5 | g.13839340A>T | CA1528462637 | DNAH5 | c.5882+16T>A (n.5882+16T>A) c.5837+16T>A (n.5837+16T>A) n.6089+16T>A c.5990+16T>A (n.5990+16T>A) c.4895+16T>A (n.4895+16T>A) c.1079+16T>A (n.1079+16T>A) c.632+16T>A (n.632+16T>A) c.4484+16T>A (n.4484+16T>A) n.6007+16T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839341G>A | CA3203553 | DNAH5 | c.5882+15C>T (n.5882+15C>T) c.5837+15C>T (n.5837+15C>T) n.6089+15C>T c.5990+15C>T (n.5990+15C>T) c.4895+15C>T (n.4895+15C>T) c.1079+15C>T (n.1079+15C>T) c.632+15C>T (n.632+15C>T) c.4484+15C>T (n.4484+15C>T) n.6007+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.13839341G= | CA1528462638 | DNAH5 | c.5882+15C= (n.5882+15C=) c.5837+15C= (n.5837+15C=) n.6089+15C= c.5990+15C= (n.5990+15C=) c.4895+15C= (n.4895+15C=) c.1079+15C= (n.1079+15C=) c.632+15C= (n.632+15C=) c.4484+15C= (n.4484+15C=) n.6007+15C= | |
| 5 | g.13839343A>G | CA2578270570 | DNAH5 | c.5882+13T>C (n.5882+13T>C) c.5837+13T>C (n.5837+13T>C) n.6089+13T>C c.5990+13T>C (n.5990+13T>C) c.4895+13T>C (n.4895+13T>C) c.1079+13T>C (n.1079+13T>C) c.632+13T>C (n.632+13T>C) c.4484+13T>C (n.4484+13T>C) n.6007+13T>C | ClinVar gnomAD v4 |
| 5 | g.13839344G>A | CA557876864 | DNAH5 | c.5882+12C>T (n.5882+12C>T) c.5837+12C>T (n.5837+12C>T) n.6089+12C>T c.5990+12C>T (n.5990+12C>T) c.4895+12C>T (n.4895+12C>T) c.1079+12C>T (n.1079+12C>T) c.632+12C>T (n.632+12C>T) c.4484+12C>T (n.4484+12C>T) n.6007+12C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839344G= | CA1528462639 | DNAH5 | c.5882+12C= (n.5882+12C=) c.5837+12C= (n.5837+12C=) n.6089+12C= c.5990+12C= (n.5990+12C=) c.4895+12C= (n.4895+12C=) c.1079+12C= (n.1079+12C=) c.632+12C= (n.632+12C=) c.4484+12C= (n.4484+12C=) n.6007+12C= | |
| 5 | g.13839345G>A | CA113945205 | DNAH5 | c.5882+11C>T (n.5882+11C>T) c.5837+11C>T (n.5837+11C>T) n.6089+11C>T c.5990+11C>T (n.5990+11C>T) c.4895+11C>T (n.4895+11C>T) c.1079+11C>T (n.1079+11C>T) c.632+11C>T (n.632+11C>T) c.4484+11C>T (n.4484+11C>T) n.6007+11C>T | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13839345G>C | CA1528462641 | DNAH5 | c.5882+11C>G (n.5882+11C>G) c.5837+11C>G (n.5837+11C>G) n.6089+11C>G c.5990+11C>G (n.5990+11C>G) c.4895+11C>G (n.4895+11C>G) c.1079+11C>G (n.1079+11C>G) c.632+11C>G (n.632+11C>G) c.4484+11C>G (n.4484+11C>G) n.6007+11C>G | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13839345G= | CA1528462642 | DNAH5 | c.5882+11C= (n.5882+11C=) c.5837+11C= (n.5837+11C=) n.6089+11C= c.5990+11C= (n.5990+11C=) c.4895+11C= (n.4895+11C=) c.1079+11C= (n.1079+11C=) c.632+11C= (n.632+11C=) c.4484+11C= (n.4484+11C=) n.6007+11C= | |
| 5 | g.13839345G>T | CA1528462640 | DNAH5 | c.5882+11C>A (n.5882+11C>A) c.5837+11C>A (n.5837+11C>A) n.6089+11C>A c.5990+11C>A (n.5990+11C>A) c.4895+11C>A (n.4895+11C>A) c.1079+11C>A (n.1079+11C>A) c.632+11C>A (n.632+11C>A) c.4484+11C>A (n.4484+11C>A) n.6007+11C>A | dbSNP |
| 5 | g.13839346G>A | CA1073406724 | DNAH5 | c.5882+10C>T (n.5882+10C>T) c.5837+10C>T (n.5837+10C>T) n.6089+10C>T c.5990+10C>T (n.5990+10C>T) c.4895+10C>T (n.4895+10C>T) c.1079+10C>T (n.1079+10C>T) c.632+10C>T (n.632+10C>T) c.4484+10C>T (n.4484+10C>T) n.6007+10C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839346G= | CA1528462643 | DNAH5 | c.5882+10C= (n.5882+10C=) c.5837+10C= (n.5837+10C=) n.6089+10C= c.5990+10C= (n.5990+10C=) c.4895+10C= (n.4895+10C=) c.1079+10C= (n.1079+10C=) c.632+10C= (n.632+10C=) c.4484+10C= (n.4484+10C=) n.6007+10C= | |
| 5 | g.13839346G>T | CA113945207 | DNAH5 | c.5882+10C>A (n.5882+10C>A) c.5837+10C>A (n.5837+10C>A) n.6089+10C>A c.5990+10C>A (n.5990+10C>A) c.4895+10C>A (n.4895+10C>A) c.1079+10C>A (n.1079+10C>A) c.632+10C>A (n.632+10C>A) c.4484+10C>A (n.4484+10C>A) n.6007+10C>A | dbSNP |
| 5 | g.13839347T>C | CA2739274586 | DNAH5 | c.5882+9A>G (n.5882+9A>G) c.5837+9A>G (n.5837+9A>G) n.6089+9A>G c.5990+9A>G (n.5990+9A>G) c.4895+9A>G (n.4895+9A>G) c.1079+9A>G (n.1079+9A>G) c.632+9A>G (n.632+9A>G) c.4484+9A>G (n.4484+9A>G) n.6007+9A>G | ClinVar |
| 5 | g.13839348T>C | CA1528462645 | DNAH5 | c.5882+8A>G (n.5882+8A>G) c.5837+8A>G (n.5837+8A>G) n.6089+8A>G c.5990+8A>G (n.5990+8A>G) c.4895+8A>G (n.4895+8A>G) c.1079+8A>G (n.1079+8A>G) c.632+8A>G (n.632+8A>G) c.4484+8A>G (n.4484+8A>G) n.6007+8A>G | dbSNP |
| 5 | g.13839348T= | CA1528462644 | DNAH5 | c.5882+8A= (n.5882+8A=) c.5837+8A= (n.5837+8A=) n.6089+8A= c.5990+8A= (n.5990+8A=) c.4895+8A= (n.4895+8A=) c.1079+8A= (n.1079+8A=) c.632+8A= (n.632+8A=) c.4484+8A= (n.4484+8A=) n.6007+8A= | |
| 5 | g.13839349C= | CA1528462646 | DNAH5 | c.5882+7G= (n.5882+7G=) c.5837+7G= (n.5837+7G=) n.6089+7G= c.5990+7G= (n.5990+7G=) c.4895+7G= (n.4895+7G=) c.1079+7G= (n.1079+7G=) c.632+7G= (n.632+7G=) c.4484+7G= (n.4484+7G=) n.6007+7G= | |
| 5 | g.13839349C>T | CA557876865 | DNAH5 | c.5882+7G>A (n.5882+7G>A) c.5837+7G>A (n.5837+7G>A) n.6089+7G>A c.5990+7G>A (n.5990+7G>A) c.4895+7G>A (n.4895+7G>A) c.1079+7G>A (n.1079+7G>A) c.632+7G>A (n.632+7G>A) c.4484+7G>A (n.4484+7G>A) n.6007+7G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839350C= | CA1528462647 | DNAH5 | c.5882+6G= (n.5882+6G=) c.5837+6G= (n.5837+6G=) n.6089+6G= c.5990+6G= (n.5990+6G=) c.4895+6G= (n.4895+6G=) c.1079+6G= (n.1079+6G=) c.632+6G= (n.632+6G=) c.4484+6G= (n.4484+6G=) n.6007+6G= | |
| 5 | g.13839350C>T | CA3203554 | DNAH5 | c.5882+6G>A (n.5882+6G>A) c.5837+6G>A (n.5837+6G>A) n.6089+6G>A c.5990+6G>A (n.5990+6G>A) c.4895+6G>A (n.4895+6G>A) c.1079+6G>A (n.1079+6G>A) c.632+6G>A (n.632+6G>A) c.4484+6G>A (n.4484+6G>A) n.6007+6G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839351A= | CA1528462648 | DNAH5 | c.5882+5T= (n.5882+5T=) c.5837+5T= (n.5837+5T=) n.6089+5T= c.5990+5T= (n.5990+5T=) c.4895+5T= (n.4895+5T=) c.1079+5T= (n.1079+5T=) c.632+5T= (n.632+5T=) c.4484+5T= (n.4484+5T=) n.6007+5T= | |
| 5 | g.13839351A>C | CA3203555 | DNAH5 | c.5882+5T>G (n.5882+5T>G) c.5837+5T>G (n.5837+5T>G) n.6089+5T>G c.5990+5T>G (n.5990+5T>G) c.4895+5T>G (n.4895+5T>G) c.1079+5T>G (n.1079+5T>G) c.632+5T>G (n.632+5T>G) c.4484+5T>G (n.4484+5T>G) n.6007+5T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839351A>G | CA3203556 | DNAH5 | c.5882+5T>C (n.5882+5T>C) c.5837+5T>C (n.5837+5T>C) n.6089+5T>C c.5990+5T>C (n.5990+5T>C) c.4895+5T>C (n.4895+5T>C) c.1079+5T>C (n.1079+5T>C) c.632+5T>C (n.632+5T>C) c.4484+5T>C (n.4484+5T>C) n.6007+5T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839351A>T | CA2673273976 | DNAH5 | c.5882+5T>A (n.5882+5T>A) c.5837+5T>A (n.5837+5T>A) n.6089+5T>A c.5990+5T>A (n.5990+5T>A) c.4895+5T>A (n.4895+5T>A) c.1079+5T>A (n.1079+5T>A) c.632+5T>A (n.632+5T>A) c.4484+5T>A (n.4484+5T>A) n.6007+5T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839352T>C | CA3203557 | DNAH5 | c.5882+4A>G (n.5882+4A>G) c.5837+4A>G (n.5837+4A>G) n.6089+4A>G c.5990+4A>G (n.5990+4A>G) c.4895+4A>G (n.4895+4A>G) c.1079+4A>G (n.1079+4A>G) c.632+4A>G (n.632+4A>G) c.4484+4A>G (n.4484+4A>G) n.6007+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839352T= | CA1528462649 | DNAH5 | c.5882+4A= (n.5882+4A=) c.5837+4A= (n.5837+4A=) n.6089+4A= c.5990+4A= (n.5990+4A=) c.4895+4A= (n.4895+4A=) c.1079+4A= (n.1079+4A=) c.632+4A= (n.632+4A=) c.4484+4A= (n.4484+4A=) n.6007+4A= | |
| 5 | g.13839354A= | CA1528462650 | DNAH5 | c.5882+2T= (n.5882+2T=) c.5837+2T= (n.5837+2T=) n.6089+2T= c.5990+2T= (n.5990+2T=) c.4895+2T= (n.4895+2T=) c.1079+2T= (n.1079+2T=) c.632+2T= (n.632+2T=) c.4484+2T= (n.4484+2T=) n.6007+2T= | |
| 5 | g.13839354A>C | CA359205820 | DNAH5 | c.5882+2T>G (n.5882+2T>G) c.5837+2T>G (n.5837+2T>G) n.6089+2T>G c.5990+2T>G (n.5990+2T>G) c.4895+2T>G (n.4895+2T>G) c.1079+2T>G (n.1079+2T>G) c.632+2T>G (n.632+2T>G) c.4484+2T>G (n.4484+2T>G) n.6007+2T>G | dbSNP |
| 5 | g.13839354A>G | CA359205824 | DNAH5 | c.5882+2T>C (n.5882+2T>C) c.5837+2T>C (n.5837+2T>C) n.6089+2T>C c.5990+2T>C (n.5990+2T>C) c.4895+2T>C (n.4895+2T>C) c.1079+2T>C (n.1079+2T>C) c.632+2T>C (n.632+2T>C) c.4484+2T>C (n.4484+2T>C) n.6007+2T>C | |
| 5 | g.13839354A>T | CA359205834 | DNAH5 | c.5882+2T>A (n.5882+2T>A) c.5837+2T>A (n.5837+2T>A) n.6089+2T>A c.5990+2T>A (n.5990+2T>A) c.4895+2T>A (n.4895+2T>A) c.1079+2T>A (n.1079+2T>A) c.632+2T>A (n.632+2T>A) c.4484+2T>A (n.4484+2T>A) n.6007+2T>A | |
| 5 | g.13839355C>A | CA359205841 | DNAH5 | c.5882+1G>T (n.5882+1G>T) c.5837+1G>T (n.5837+1G>T) n.6089+1G>T c.5990+1G>T (n.5990+1G>T) c.4895+1G>T (n.4895+1G>T) c.1079+1G>T (n.1079+1G>T) c.632+1G>T (n.632+1G>T) c.4484+1G>T (n.4484+1G>T) n.6007+1G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839355C>G | CA359205842 | DNAH5 | c.5882+1G>C (n.5882+1G>C) c.5837+1G>C (n.5837+1G>C) n.6089+1G>C c.5990+1G>C (n.5990+1G>C) c.4895+1G>C (n.4895+1G>C) c.1079+1G>C (n.1079+1G>C) c.632+1G>C (n.632+1G>C) c.4484+1G>C (n.4484+1G>C) n.6007+1G>C | |
| 5 | g.13839355C>T | CA359205845 | DNAH5 | c.5882+1G>A (n.5882+1G>A) c.5837+1G>A (n.5837+1G>A) n.6089+1G>A c.5990+1G>A (n.5990+1G>A) c.4895+1G>A (n.4895+1G>A) c.1079+1G>A (n.1079+1G>A) c.632+1G>A (n.632+1G>A) c.4484+1G>A (n.4484+1G>A) n.6007+1G>A | |
| 5 | g.13839356C>A | CA359205852 | DNAH5 | c.5882G>T (p.Arg1961Ile) c.5837G>T (p.Arg1946Ile) n.6089G>T c.5990G>T (p.Arg1997Ile) c.4895G>T (p.Arg1632Ile) c.1079G>T (p.Arg360Ile) c.632G>T (p.Arg211Ile) c.4484G>T (p.Arg1495Ile) n.6007G>T | |
| 5 | g.13839356C= | CA1528462651 | DNAH5 | c.5882G= (p.Arg1961=) c.5837G= (p.Arg1946=) n.6089G= c.5990G= (p.Arg1997=) c.4895G= (p.Arg1632=) c.1079G= (p.Arg360=) c.632G= (p.Arg211=) c.4484G= (p.Arg1495=) n.6007G= | |
| 5 | g.13839356C>G | CA359205854 | DNAH5 | c.5882G>C (p.Arg1961Thr) c.5837G>C (p.Arg1946Thr) n.6089G>C c.5990G>C (p.Arg1997Thr) c.4895G>C (p.Arg1632Thr) c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.632G>C (p.Arg211Thr) c.4484G>C (p.Arg1495Thr) n.6007G>C | |
| 5 | g.13839356C>T | CA359205857 | DNAH5 | c.5882G>A (p.Arg1961Lys) c.5837G>A (p.Arg1946Lys) n.6089G>A c.5990G>A (p.Arg1997Lys) c.4895G>A (p.Arg1632Lys) c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.632G>A (p.Arg211Lys) c.4484G>A (p.Arg1495Lys) n.6007G>A | |
| 5 | g.13839357T>A | CA359205868 | DNAH5 | c.5881A>T (p.Arg1961Ter) c.5836A>T (p.Arg1946Ter) n.6088A>T c.5989A>T (p.Arg1997Ter) c.4894A>T (p.Arg1632Ter) c.1078A>T (p.Arg360Ter) c.631A>T (p.Arg211Ter) c.4483A>T (p.Arg1495Ter) n.6006A>T | |
| 5 | g.13839357T>C | CA359205869 | DNAH5 | c.5881A>G (p.Arg1961Gly) c.5836A>G (p.Arg1946Gly) n.6088A>G c.5989A>G (p.Arg1997Gly) c.4894A>G (p.Arg1632Gly) c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.631A>G (p.Arg211Gly) c.4483A>G (p.Arg1495Gly) n.6006A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839357T>G | CA443254893 | DNAH5 | c.5881A>C (p.Arg1961=) c.5836A>C (p.Arg1946=) n.6088A>C c.5989A>C (p.Arg1997=) c.4894A>C (p.Arg1632=) c.1078A>C (p.Arg360=) c.631A>C (p.Arg211=) c.4483A>C (p.Arg1495=) n.6006A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839357dup | CA658796500 | DNAH5 | c.5881dup (p.Arg1961LysfsTer?) c.5836dup (p.Arg1946LysfsTer?) n.6088dup c.5989dup (p.Arg1997LysfsTer?) c.4894dup (p.Arg1632LysfsTer?) c.1078dup (p.Arg360LysfsTer?) c.631dup (p.Arg211LysfsTer?) c.4483dup (p.Arg1495LysfsTer?) n.6006dup | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13839358G>A | CA443254894 | DNAH5 | c.5880C>T (p.Asp1960=) c.5835C>T (p.Asp1945=) n.6087C>T c.5988C>T (p.Asp1996=) c.4893C>T (p.Asp1631=) c.1077C>T (p.Asp359=) c.630C>T (p.Asp210=) c.4482C>T (p.Asp1494=) n.6005C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839358G>C | CA359205875 | DNAH5 | c.5880C>G (p.Asp1960Glu) c.5835C>G (p.Asp1945Glu) n.6087C>G c.5988C>G (p.Asp1996Glu) c.4893C>G (p.Asp1631Glu) c.1077C>G (p.Asp359Glu) c.630C>G (p.Asp210Glu) c.4482C>G (p.Asp1494Glu) n.6005C>G | dbSNP |
| 5 | g.13839358G= | CA1528462652 | DNAH5 | c.5880C= (p.Asp1960=) c.5835C= (p.Asp1945=) n.6087C= c.5988C= (p.Asp1996=) c.4893C= (p.Asp1631=) c.1077C= (p.Asp359=) c.630C= (p.Asp210=) c.4482C= (p.Asp1494=) n.6005C= | |
| 5 | g.13839358G>T | CA359205880 | DNAH5 | c.5880C>A (p.Asp1960Glu) c.5835C>A (p.Asp1945Glu) n.6087C>A c.5988C>A (p.Asp1996Glu) c.4893C>A (p.Asp1631Glu) c.1077C>A (p.Asp359Glu) c.630C>A (p.Asp210Glu) c.4482C>A (p.Asp1494Glu) n.6005C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839359T>A | CA359205883 | DNAH5 | c.5879A>T (p.Asp1960Val) c.5834A>T (p.Asp1945Val) n.6086A>T c.5987A>T (p.Asp1996Val) c.4892A>T (p.Asp1631Val) c.1076A>T (p.Asp359Val) c.629A>T (p.Asp210Val) c.4481A>T (p.Asp1494Val) n.6004A>T | |
| 5 | g.13839359T>C | CA359205886 | DNAH5 | c.5879A>G (p.Asp1960Gly) c.5834A>G (p.Asp1945Gly) n.6086A>G c.5987A>G (p.Asp1996Gly) c.4892A>G (p.Asp1631Gly) c.1076A>G (p.Asp359Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) c.4481A>G (p.Asp1494Gly) n.6004A>G | |
| 5 | g.13839359T>G | CA359205888 | DNAH5 | c.5879A>C (p.Asp1960Ala) c.5834A>C (p.Asp1945Ala) n.6086A>C c.5987A>C (p.Asp1996Ala) c.4892A>C (p.Asp1631Ala) c.1076A>C (p.Asp359Ala) c.629A>C (p.Asp210Ala) c.4481A>C (p.Asp1494Ala) n.6004A>C | |
| 5 | g.13839360C>A | CA359205890 | DNAH5 | c.5878G>T (p.Asp1960Tyr) c.5833G>T (p.Asp1945Tyr) n.6085G>T c.5986G>T (p.Asp1996Tyr) c.4891G>T (p.Asp1631Tyr) c.1075G>T (p.Asp359Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) c.4480G>T (p.Asp1494Tyr) n.6003G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839360C= | CA1528462653 | DNAH5 | c.5878G= (p.Asp1960=) c.5833G= (p.Asp1945=) n.6085G= c.5986G= (p.Asp1996=) c.4891G= (p.Asp1631=) c.1075G= (p.Asp359=) c.628G= (p.Asp210=) c.4480G= (p.Asp1494=) n.6003G= | |
| 5 | g.13839360C>G | CA359205903 | DNAH5 | c.5878G>C (p.Asp1960His) c.5833G>C (p.Asp1945His) n.6085G>C c.5986G>C (p.Asp1996His) c.4891G>C (p.Asp1631His) c.1075G>C (p.Asp359His) c.628G>C (p.Asp210His) c.4480G>C (p.Asp1494His) n.6003G>C | |
| 5 | g.13839360C>T | CA359205912 | DNAH5 | c.5878G>A (p.Asp1960Asn) c.5833G>A (p.Asp1945Asn) n.6085G>A c.5986G>A (p.Asp1996Asn) c.4891G>A (p.Asp1631Asn) c.1075G>A (p.Asp359Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) c.4480G>A (p.Asp1494Asn) n.6003G>A | |
| 5 | g.13839361T>A | CA443254896 | DNAH5 | c.5877A>T (p.Thr1959=) c.5832A>T (p.Thr1944=) n.6084A>T c.5985A>T (p.Thr1995=) c.4890A>T (p.Thr1630=) c.1074A>T (p.Thr358=) c.627A>T (p.Thr209=) c.4479A>T (p.Thr1493=) n.6002A>T | |
| 5 | g.13839361T>C | CA443254897 | DNAH5 | c.5877A>G (p.Thr1959=) c.5832A>G (p.Thr1944=) n.6084A>G c.5985A>G (p.Thr1995=) c.4890A>G (p.Thr1630=) c.1074A>G (p.Thr358=) c.627A>G (p.Thr209=) c.4479A>G (p.Thr1493=) n.6002A>G | dbSNP |
| 5 | g.13839361T>G | CA443254898 | DNAH5 | c.5877A>C (p.Thr1959=) c.5832A>C (p.Thr1944=) n.6084A>C c.5985A>C (p.Thr1995=) c.4890A>C (p.Thr1630=) c.1074A>C (p.Thr358=) c.627A>C (p.Thr209=) c.4479A>C (p.Thr1493=) n.6002A>C | |
| 5 | g.13839361T= | CA1528462654 | DNAH5 | c.5877A= (p.Thr1959=) c.5832A= (p.Thr1944=) n.6084A= c.5985A= (p.Thr1995=) c.4890A= (p.Thr1630=) c.1074A= (p.Thr358=) c.627A= (p.Thr209=) c.4479A= (p.Thr1493=) n.6002A= | |
| 5 | g.13839362G>A | CA359205916 | DNAH5 | c.5876C>T (p.Thr1959Ile) c.5831C>T (p.Thr1944Ile) n.6083C>T c.5984C>T (p.Thr1995Ile) c.4889C>T (p.Thr1630Ile) c.1073C>T (p.Thr358Ile) c.626C>T (p.Thr209Ile) c.4478C>T (p.Thr1493Ile) n.6001C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839362G>C | CA359205927 | DNAH5 | c.5876C>G (p.Thr1959Arg) c.5831C>G (p.Thr1944Arg) n.6083C>G c.5984C>G (p.Thr1995Arg) c.4889C>G (p.Thr1630Arg) c.1073C>G (p.Thr358Arg) c.626C>G (p.Thr209Arg) c.4478C>G (p.Thr1493Arg) n.6001C>G | |
| 5 | g.13839362G= | CA1528462655 | DNAH5 | c.5876C= (p.Thr1959=) c.5831C= (p.Thr1944=) n.6083C= c.5984C= (p.Thr1995=) c.4889C= (p.Thr1630=) c.1073C= (p.Thr358=) c.626C= (p.Thr209=) c.4478C= (p.Thr1493=) n.6001C= | |
| 5 | g.13839362G>T | CA359205939 | DNAH5 | c.5876C>A (p.Thr1959Lys) c.5831C>A (p.Thr1944Lys) n.6083C>A c.5984C>A (p.Thr1995Lys) c.4889C>A (p.Thr1630Lys) c.1073C>A (p.Thr358Lys) c.626C>A (p.Thr209Lys) c.4478C>A (p.Thr1493Lys) n.6001C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839363T>A | CA359205946 | DNAH5 | c.5875A>T (p.Thr1959Ser) c.5830A>T (p.Thr1944Ser) n.6082A>T c.5983A>T (p.Thr1995Ser) c.4888A>T (p.Thr1630Ser) c.1072A>T (p.Thr358Ser) c.625A>T (p.Thr209Ser) c.4477A>T (p.Thr1493Ser) n.6000A>T | dbSNP |
| 5 | g.13839363T>C | CA359205948 | DNAH5 | c.5875A>G (p.Thr1959Ala) c.5830A>G (p.Thr1944Ala) n.6082A>G c.5983A>G (p.Thr1995Ala) c.4888A>G (p.Thr1630Ala) c.1072A>G (p.Thr358Ala) c.625A>G (p.Thr209Ala) c.4477A>G (p.Thr1493Ala) n.6000A>G | |
| 5 | g.13839363T>G | CA359205941 | DNAH5 | c.5875A>C (p.Thr1959Pro) c.5830A>C (p.Thr1944Pro) n.6082A>C c.5983A>C (p.Thr1995Pro) c.4888A>C (p.Thr1630Pro) c.1072A>C (p.Thr358Pro) c.625A>C (p.Thr209Pro) c.4477A>C (p.Thr1493Pro) n.6000A>C | |
| 5 | g.13839363T= | CA1528462656 | DNAH5 | c.5875A= (p.Thr1959=) c.5830A= (p.Thr1944=) n.6082A= c.5983A= (p.Thr1995=) c.4888A= (p.Thr1630=) c.1072A= (p.Thr358=) c.625A= (p.Thr209=) c.4477A= (p.Thr1493=) n.6000A= | |
| 5 | g.13839364A>C | CA443254899 | DNAH5 | c.5874T>G (p.Leu1958=) c.5829T>G (p.Leu1943=) n.6081T>G c.5982T>G (p.Leu1994=) c.4887T>G (p.Leu1629=) c.1071T>G (p.Leu357=) c.624T>G (p.Leu208=) c.4476T>G (p.Leu1492=) n.5999T>G | ClinVar |
| 5 | g.13839364A>G | CA443254900 | DNAH5 | c.5874T>C (p.Leu1958=) c.5829T>C (p.Leu1943=) n.6081T>C c.5982T>C (p.Leu1994=) c.4887T>C (p.Leu1629=) c.1071T>C (p.Leu357=) c.624T>C (p.Leu208=) c.4476T>C (p.Leu1492=) n.5999T>C | |
| 5 | g.13839364A>T | CA443254901 | DNAH5 | c.5874T>A (p.Leu1958=) c.5829T>A (p.Leu1943=) n.6081T>A c.5982T>A (p.Leu1994=) c.4887T>A (p.Leu1629=) c.1071T>A (p.Leu357=) c.624T>A (p.Leu208=) c.4476T>A (p.Leu1492=) n.5999T>A | |
| 5 | g.13839365A>C | CA359205950 | DNAH5 | c.5873T>G (p.Leu1958Arg) c.5828T>G (p.Leu1943Arg) n.6080T>G c.5981T>G (p.Leu1994Arg) c.4886T>G (p.Leu1629Arg) c.1070T>G (p.Leu357Arg) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.4475T>G (p.Leu1492Arg) n.5998T>G | |
| 5 | g.13839365A>G | CA359205958 | DNAH5 | c.5873T>C (p.Leu1958Pro) c.5828T>C (p.Leu1943Pro) n.6080T>C c.5981T>C (p.Leu1994Pro) c.4886T>C (p.Leu1629Pro) c.1070T>C (p.Leu357Pro) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.4475T>C (p.Leu1492Pro) n.5998T>C | |
| 5 | g.13839365A>T | CA359205960 | DNAH5 | c.5873T>A (p.Leu1958His) c.5828T>A (p.Leu1943His) n.6080T>A c.5981T>A (p.Leu1994His) c.4886T>A (p.Leu1629His) c.1070T>A (p.Leu357His) c.623T>A (p.Leu208His) c.4475T>A (p.Leu1492His) n.5998T>A | |
| 5 | g.13839366G>A | CA113945216 | DNAH5 | c.5872C>T (p.Leu1958Phe) c.5827C>T (p.Leu1943Phe) n.6079C>T c.5980C>T (p.Leu1994Phe) c.4885C>T (p.Leu1629Phe) c.1069C>T (p.Leu357Phe) c.622C>T (p.Leu208Phe) c.4474C>T (p.Leu1492Phe) n.5997C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839366G>C | CA359205961 | DNAH5 | c.5872C>G (p.Leu1958Val) c.5827C>G (p.Leu1943Val) n.6079C>G c.5980C>G (p.Leu1994Val) c.4885C>G (p.Leu1629Val) c.1069C>G (p.Leu357Val) c.622C>G (p.Leu208Val) c.4474C>G (p.Leu1492Val) n.5997C>G | |
| 5 | g.13839366G= | CA1528462657 | DNAH5 | c.5872C= (p.Leu1958=) c.5827C= (p.Leu1943=) n.6079C= c.5980C= (p.Leu1994=) c.4885C= (p.Leu1629=) c.1069C= (p.Leu357=) c.622C= (p.Leu208=) c.4474C= (p.Leu1492=) n.5997C= | |
| 5 | g.13839366G>T | CA359205964 | DNAH5 | c.5872C>A (p.Leu1958Ile) c.5827C>A (p.Leu1943Ile) n.6079C>A c.5980C>A (p.Leu1994Ile) c.4885C>A (p.Leu1629Ile) c.1069C>A (p.Leu357Ile) c.622C>A (p.Leu208Ile) c.4474C>A (p.Leu1492Ile) n.5997C>A | |
| 5 | g.13839367T>A | CA443254904 | DNAH5 | c.5871A>T (p.Pro1957=) c.5826A>T (p.Pro1942=) n.6078A>T c.5979A>T (p.Pro1993=) c.4884A>T (p.Pro1628=) c.1068A>T (p.Pro356=) c.621A>T (p.Pro207=) c.4473A>T (p.Pro1491=) n.5996A>T | dbSNP |
| 5 | g.13839367T>C | CA443254906 | DNAH5 | c.5871A>G (p.Pro1957=) c.5826A>G (p.Pro1942=) n.6078A>G c.5979A>G (p.Pro1993=) c.4884A>G (p.Pro1628=) c.1068A>G (p.Pro356=) c.621A>G (p.Pro207=) c.4473A>G (p.Pro1491=) n.5996A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839367T>G | CA443254909 | DNAH5 | c.5871A>C (p.Pro1957=) c.5826A>C (p.Pro1942=) n.6078A>C c.5979A>C (p.Pro1993=) c.4884A>C (p.Pro1628=) c.1068A>C (p.Pro356=) c.621A>C (p.Pro207=) c.4473A>C (p.Pro1491=) n.5996A>C | |
| 5 | g.13839367T= | CA1528462658 | DNAH5 | c.5871A= (p.Pro1957=) c.5826A= (p.Pro1942=) n.6078A= c.5979A= (p.Pro1993=) c.4884A= (p.Pro1628=) c.1068A= (p.Pro356=) c.621A= (p.Pro207=) c.4473A= (p.Pro1491=) n.5996A= | |
| 5 | g.13839368G>A | CA359205980 | DNAH5 | c.5870C>T (p.Pro1957Leu) c.5825C>T (p.Pro1942Leu) n.6077C>T c.5978C>T (p.Pro1993Leu) c.4883C>T (p.Pro1628Leu) c.1067C>T (p.Pro356Leu) c.620C>T (p.Pro207Leu) c.4472C>T (p.Pro1491Leu) n.5995C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839368G>C | CA359205987 | DNAH5 | c.5870C>G (p.Pro1957Arg) c.5825C>G (p.Pro1942Arg) n.6077C>G c.5978C>G (p.Pro1993Arg) c.4883C>G (p.Pro1628Arg) c.1067C>G (p.Pro356Arg) c.620C>G (p.Pro207Arg) c.4472C>G (p.Pro1491Arg) n.5995C>G | |
| 5 | g.13839368G>T | CA359205990 | DNAH5 | c.5870C>A (p.Pro1957Gln) c.5825C>A (p.Pro1942Gln) n.6077C>A c.5978C>A (p.Pro1993Gln) c.4883C>A (p.Pro1628Gln) c.1067C>A (p.Pro356Gln) c.620C>A (p.Pro207Gln) c.4472C>A (p.Pro1491Gln) n.5995C>A | |
| 5 | g.13839369G>A | CA359205991 | DNAH5 | c.5869C>T (p.Pro1957Ser) c.5824C>T (p.Pro1942Ser) n.6076C>T c.5977C>T (p.Pro1993Ser) c.4882C>T (p.Pro1628Ser) c.1066C>T (p.Pro356Ser) c.619C>T (p.Pro207Ser) c.4471C>T (p.Pro1491Ser) n.5994C>T | |
| 5 | g.13839369G>C | CA359205992 | DNAH5 | c.5869C>G (p.Pro1957Ala) c.5824C>G (p.Pro1942Ala) n.6076C>G c.5977C>G (p.Pro1993Ala) c.4882C>G (p.Pro1628Ala) c.1066C>G (p.Pro356Ala) c.619C>G (p.Pro207Ala) c.4471C>G (p.Pro1491Ala) n.5994C>G | |
| 5 | g.13839369G>T | CA359205993 | DNAH5 | c.5869C>A (p.Pro1957Thr) c.5824C>A (p.Pro1942Thr) n.6076C>A c.5977C>A (p.Pro1993Thr) c.4882C>A (p.Pro1628Thr) c.1066C>A (p.Pro356Thr) c.619C>A (p.Pro207Thr) c.4471C>A (p.Pro1491Thr) n.5994C>A | |
| 5 | g.13839370A>C | CA443254918 | DNAH5 | c.5868T>G (p.Thr1956=) c.5823T>G (p.Thr1941=) n.6075T>G c.5976T>G (p.Thr1992=) c.4881T>G (p.Thr1627=) c.1065T>G (p.Thr355=) c.618T>G (p.Thr206=) c.4470T>G (p.Thr1490=) n.5993T>G | |
| 5 | g.13839370A>G | CA443254917 | DNAH5 | c.5868T>C (p.Thr1956=) c.5823T>C (p.Thr1941=) n.6075T>C c.5976T>C (p.Thr1992=) c.4881T>C (p.Thr1627=) c.1065T>C (p.Thr355=) c.618T>C (p.Thr206=) c.4470T>C (p.Thr1490=) n.5993T>C | |
| 5 | g.13839370A>T | CA443254915 | DNAH5 | c.5868T>A (p.Thr1956=) c.5823T>A (p.Thr1941=) n.6075T>A c.5976T>A (p.Thr1992=) c.4881T>A (p.Thr1627=) c.1065T>A (p.Thr355=) c.618T>A (p.Thr206=) c.4470T>A (p.Thr1490=) n.5993T>A | |
| 5 | g.13839371G>A | CA359206014 | DNAH5 | c.5867C>T (p.Thr1956Ile) c.5822C>T (p.Thr1941Ile) n.6074C>T c.5975C>T (p.Thr1992Ile) c.4880C>T (p.Thr1627Ile) c.1064C>T (p.Thr355Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.4469C>T (p.Thr1490Ile) n.5992C>T | |
| 5 | g.13839371G>C | CA359206021 | DNAH5 | c.5867C>G (p.Thr1956Ser) c.5822C>G (p.Thr1941Ser) n.6074C>G c.5975C>G (p.Thr1992Ser) c.4880C>G (p.Thr1627Ser) c.1064C>G (p.Thr355Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) c.4469C>G (p.Thr1490Ser) n.5992C>G | dbSNP |
| 5 | g.13839371G= | CA1528462659 | DNAH5 | c.5867C= (p.Thr1956=) c.5822C= (p.Thr1941=) n.6074C= c.5975C= (p.Thr1992=) c.4880C= (p.Thr1627=) c.1064C= (p.Thr355=) c.617C= (p.Thr206=) c.4469C= (p.Thr1490=) n.5992C= | |
| 5 | g.13839371G>T | CA359205994 | DNAH5 | c.5867C>A (p.Thr1956Asn) c.5822C>A (p.Thr1941Asn) n.6074C>A c.5975C>A (p.Thr1992Asn) c.4880C>A (p.Thr1627Asn) c.1064C>A (p.Thr355Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) c.4469C>A (p.Thr1490Asn) n.5992C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839372T>A | CA359206025 | DNAH5 | c.5866A>T (p.Thr1956Ser) c.5821A>T (p.Thr1941Ser) n.6073A>T c.5974A>T (p.Thr1992Ser) c.4879A>T (p.Thr1627Ser) c.1063A>T (p.Thr355Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.4468A>T (p.Thr1490Ser) n.5991A>T | |
| 5 | g.13839372T>C | CA359206028 | DNAH5 | c.5866A>G (p.Thr1956Ala) c.5821A>G (p.Thr1941Ala) n.6073A>G c.5974A>G (p.Thr1992Ala) c.4879A>G (p.Thr1627Ala) c.1063A>G (p.Thr355Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.4468A>G (p.Thr1490Ala) n.5991A>G | |
| 5 | g.13839372T>G | CA359206032 | DNAH5 | c.5866A>C (p.Thr1956Pro) c.5821A>C (p.Thr1941Pro) n.6073A>C c.5974A>C (p.Thr1992Pro) c.4879A>C (p.Thr1627Pro) c.1063A>C (p.Thr355Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.4468A>C (p.Thr1490Pro) n.5991A>C | COSMIC |
| 5 | g.13839373dup | CA2739274587 | DNAH5 | c.5866dup (p.Thr1956AsnfsTer?) c.5821dup (p.Thr1941AsnfsTer?) n.6073dup c.5974dup (p.Thr1992AsnfsTer?) c.4879dup (p.Thr1627AsnfsTer?) c.1063dup (p.Thr355AsnfsTer?) c.616dup (p.Thr206AsnfsTer?) c.4468dup (p.Thr1490AsnfsTer?) n.5991dup | ClinVar |
| 5 | g.13839373T>A | CA443254923 | DNAH5 | c.5865A>T (p.Ile1955=) c.5820A>T (p.Ile1940=) n.6072A>T c.5973A>T (p.Ile1991=) c.4878A>T (p.Ile1626=) c.1062A>T (p.Ile354=) c.615A>T (p.Ile205=) c.4467A>T (p.Ile1489=) n.5990A>T | |
| 5 | g.13839373T>C | CA359206037 | DNAH5 | c.5865A>G (p.Ile1955Met) c.5820A>G (p.Ile1940Met) n.6072A>G c.5973A>G (p.Ile1991Met) c.4878A>G (p.Ile1626Met) c.1062A>G (p.Ile354Met) c.615A>G (p.Ile205Met) c.4467A>G (p.Ile1489Met) n.5990A>G | |
| 5 | g.13839373T>G | CA443254921 | DNAH5 | c.5865A>C (p.Ile1955=) c.5820A>C (p.Ile1940=) n.6072A>C c.5973A>C (p.Ile1991=) c.4878A>C (p.Ile1626=) c.1062A>C (p.Ile354=) c.615A>C (p.Ile205=) c.4467A>C (p.Ile1489=) n.5990A>C | |
| 5 | g.13839374A>C | CA359206060 | DNAH5 | c.5864T>G (p.Ile1955Arg) c.5819T>G (p.Ile1940Arg) n.6071T>G c.5972T>G (p.Ile1991Arg) c.4877T>G (p.Ile1626Arg) c.1061T>G (p.Ile354Arg) c.614T>G (p.Ile205Arg) c.4466T>G (p.Ile1489Arg) n.5989T>G | COSMIC |
| 5 | g.13839374A>G | CA359206056 | DNAH5 | c.5864T>C (p.Ile1955Thr) c.5819T>C (p.Ile1940Thr) n.6071T>C c.5972T>C (p.Ile1991Thr) c.4877T>C (p.Ile1626Thr) c.1061T>C (p.Ile354Thr) c.614T>C (p.Ile205Thr) c.4466T>C (p.Ile1489Thr) n.5989T>C | |
| 5 | g.13839374A>T | CA359206043 | DNAH5 | c.5864T>A (p.Ile1955Lys) c.5819T>A (p.Ile1940Lys) n.6071T>A c.5972T>A (p.Ile1991Lys) c.4877T>A (p.Ile1626Lys) c.1061T>A (p.Ile354Lys) c.614T>A (p.Ile205Lys) c.4466T>A (p.Ile1489Lys) n.5989T>A | |
| 5 | g.13839375T>A | CA359206062 | DNAH5 | c.5863A>T (p.Ile1955Leu) c.5818A>T (p.Ile1940Leu) n.6070A>T c.5971A>T (p.Ile1991Leu) c.4876A>T (p.Ile1626Leu) c.1060A>T (p.Ile354Leu) c.613A>T (p.Ile205Leu) c.4465A>T (p.Ile1489Leu) n.5988A>T | |
| 5 | g.13839375T>C | CA3203558 | DNAH5 | c.5863A>G (p.Ile1955Val) c.5818A>G (p.Ile1940Val) n.6070A>G c.5971A>G (p.Ile1991Val) c.4876A>G (p.Ile1626Val) c.1060A>G (p.Ile354Val) c.613A>G (p.Ile205Val) c.4465A>G (p.Ile1489Val) n.5988A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.13839375T>G | CA359206064 | DNAH5 | c.5863A>C (p.Ile1955Leu) c.5818A>C (p.Ile1940Leu) n.6070A>C c.5971A>C (p.Ile1991Leu) c.4876A>C (p.Ile1626Leu) c.1060A>C (p.Ile354Leu) c.613A>C (p.Ile205Leu) c.4465A>C (p.Ile1489Leu) n.5988A>C | |
| 5 | g.13839375T= | CA1528462660 | DNAH5 | c.5863A= (p.Ile1955=) c.5818A= (p.Ile1940=) n.6070A= c.5971A= (p.Ile1991=) c.4876A= (p.Ile1626=) c.1060A= (p.Ile354=) c.613A= (p.Ile205=) c.4465A= (p.Ile1489=) n.5988A= | |
| 5 | g.13839376T>A | CA443254931 | DNAH5 | c.5862A>T (p.Val1954=) c.5817A>T (p.Val1939=) n.6069A>T c.5970A>T (p.Val1990=) c.4875A>T (p.Val1625=) c.1059A>T (p.Val353=) c.612A>T (p.Val204=) c.4464A>T (p.Val1488=) n.5987A>T | |
| 5 | g.13839376T>C | CA443254933 | DNAH5 | c.5862A>G (p.Val1954=) c.5817A>G (p.Val1939=) n.6069A>G c.5970A>G (p.Val1990=) c.4875A>G (p.Val1625=) c.1059A>G (p.Val353=) c.612A>G (p.Val204=) c.4464A>G (p.Val1488=) n.5987A>G | gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.13839376T>G | CA443254932 | DNAH5 | c.5862A>C (p.Val1954=) c.5817A>C (p.Val1939=) n.6069A>C c.5970A>C (p.Val1990=) c.4875A>C (p.Val1625=) c.1059A>C (p.Val353=) c.612A>C (p.Val204=) c.4464A>C (p.Val1488=) n.5987A>C | |
| 5 | g.13839377A>C | CA359206066 | DNAH5 | c.5861T>G (p.Val1954Gly) c.5816T>G (p.Val1939Gly) n.6068T>G c.5969T>G (p.Val1990Gly) c.4874T>G (p.Val1625Gly) c.1058T>G (p.Val353Gly) c.611T>G (p.Val204Gly) c.4463T>G (p.Val1488Gly) n.5986T>G | |
| 5 | g.13839377A>G | CA359206067 | DNAH5 | c.5861T>C (p.Val1954Ala) c.5816T>C (p.Val1939Ala) n.6068T>C c.5969T>C (p.Val1990Ala) c.4874T>C (p.Val1625Ala) c.1058T>C (p.Val353Ala) c.611T>C (p.Val204Ala) c.4463T>C (p.Val1488Ala) n.5986T>C | |
| 5 | g.13839377A>T | CA359206069 | DNAH5 | c.5861T>A (p.Val1954Glu) c.5816T>A (p.Val1939Glu) n.6068T>A c.5969T>A (p.Val1990Glu) c.4874T>A (p.Val1625Glu) c.1058T>A (p.Val353Glu) c.611T>A (p.Val204Glu) c.4463T>A (p.Val1488Glu) n.5986T>A | |
| 5 | g.13839378C>A | CA359206078 | DNAH5 | c.5860G>T (p.Val1954Leu) c.5815G>T (p.Val1939Leu) n.6067G>T c.5968G>T (p.Val1990Leu) c.4873G>T (p.Val1625Leu) c.1057G>T (p.Val353Leu) c.610G>T (p.Val204Leu) c.4462G>T (p.Val1488Leu) n.5985G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839378C>G | CA359206074 | DNAH5 | c.5860G>C (p.Val1954Leu) c.5815G>C (p.Val1939Leu) n.6067G>C c.5968G>C (p.Val1990Leu) c.4873G>C (p.Val1625Leu) c.1057G>C (p.Val353Leu) c.610G>C (p.Val204Leu) c.4462G>C (p.Val1488Leu) n.5985G>C | |
| 5 | g.13839378C>T | CA359206071 | DNAH5 | c.5860G>A (p.Val1954Ile) c.5815G>A (p.Val1939Ile) n.6067G>A c.5968G>A (p.Val1990Ile) c.4873G>A (p.Val1625Ile) c.1057G>A (p.Val353Ile) c.610G>A (p.Val204Ile) c.4462G>A (p.Val1488Ile) n.5985G>A | |
| 5 | g.13839379A>C | CA443254943 | DNAH5 | c.5859T>G (p.Leu1953=) c.5814T>G (p.Leu1938=) n.6066T>G c.5967T>G (p.Leu1989=) c.4872T>G (p.Leu1624=) c.1056T>G (p.Leu352=) c.609T>G (p.Leu203=) c.4461T>G (p.Leu1487=) n.5984T>G | |
| 5 | g.13839379A>G | CA443254944 | DNAH5 | c.5859T>C (p.Leu1953=) c.5814T>C (p.Leu1938=) n.6066T>C c.5967T>C (p.Leu1989=) c.4872T>C (p.Leu1624=) c.1056T>C (p.Leu352=) c.609T>C (p.Leu203=) c.4461T>C (p.Leu1487=) n.5984T>C | |
| 5 | g.13839379A>T | CA443254946 | DNAH5 | c.5859T>A (p.Leu1953=) c.5814T>A (p.Leu1938=) n.6066T>A c.5967T>A (p.Leu1989=) c.4872T>A (p.Leu1624=) c.1056T>A (p.Leu352=) c.609T>A (p.Leu203=) c.4461T>A (p.Leu1487=) n.5984T>A | |
| 5 | g.13839380A>C | CA359206083 | DNAH5 | c.5858T>G (p.Leu1953Arg) c.5813T>G (p.Leu1938Arg) n.6065T>G c.5966T>G (p.Leu1989Arg) c.4871T>G (p.Leu1624Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.608T>G (p.Leu203Arg) c.4460T>G (p.Leu1487Arg) n.5983T>G | |
| 5 | g.13839380A>G | CA359206086 | DNAH5 | c.5858T>C (p.Leu1953Pro) c.5813T>C (p.Leu1938Pro) n.6065T>C c.5966T>C (p.Leu1989Pro) c.4871T>C (p.Leu1624Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.608T>C (p.Leu203Pro) c.4460T>C (p.Leu1487Pro) n.5983T>C | |
| 5 | g.13839380A>T | CA359206093 | DNAH5 | c.5858T>A (p.Leu1953His) c.5813T>A (p.Leu1938His) n.6065T>A c.5966T>A (p.Leu1989His) c.4871T>A (p.Leu1624His) c.1055T>A (p.Leu352His) c.608T>A (p.Leu203His) c.4460T>A (p.Leu1487His) n.5983T>A | |
| 5 | g.13839381G>A | CA3203559 | DNAH5 | c.5857C>T (p.Leu1953Phe) c.5812C>T (p.Leu1938Phe) n.6064C>T c.5965C>T (p.Leu1989Phe) c.4870C>T (p.Leu1624Phe) c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.607C>T (p.Leu203Phe) c.4459C>T (p.Leu1487Phe) n.5982C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839381G>C | CA359206114 | DNAH5 | c.5857C>G (p.Leu1953Val) c.5812C>G (p.Leu1938Val) n.6064C>G c.5965C>G (p.Leu1989Val) c.4870C>G (p.Leu1624Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.607C>G (p.Leu203Val) c.4459C>G (p.Leu1487Val) n.5982C>G | |
| 5 | g.13839381G= | CA1528462661 | DNAH5 | c.5857C= (p.Leu1953=) c.5812C= (p.Leu1938=) n.6064C= c.5965C= (p.Leu1989=) c.4870C= (p.Leu1624=) c.1054C= (p.Leu352=) c.607C= (p.Leu203=) c.4459C= (p.Leu1487=) n.5982C= | |
| 5 | g.13839381G>T | CA359206116 | DNAH5 | c.5857C>A (p.Leu1953Ile) c.5812C>A (p.Leu1938Ile) n.6064C>A c.5965C>A (p.Leu1989Ile) c.4870C>A (p.Leu1624Ile) c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.607C>A (p.Leu203Ile) c.4459C>A (p.Leu1487Ile) n.5982C>A | |
| 5 | g.13839382C>A | CA359206117 | DNAH5 | c.5856G>T (p.Arg1952Ser) c.5811G>T (p.Arg1937Ser) n.6063G>T c.5964G>T (p.Arg1988Ser) c.4869G>T (p.Arg1623Ser) c.1053G>T (p.Arg351Ser) c.606G>T (p.Arg202Ser) c.4458G>T (p.Arg1486Ser) n.5981G>T | |
| 5 | g.13839382C>G | CA359206119 | DNAH5 | c.5856G>C (p.Arg1952Ser) c.5811G>C (p.Arg1937Ser) n.6063G>C c.5964G>C (p.Arg1988Ser) c.4869G>C (p.Arg1623Ser) c.1053G>C (p.Arg351Ser) c.606G>C (p.Arg202Ser) c.4458G>C (p.Arg1486Ser) n.5981G>C | |
| 5 | g.13839382C>T | CA443254949 | DNAH5 | c.5856G>A (p.Arg1952=) c.5811G>A (p.Arg1937=) n.6063G>A c.5964G>A (p.Arg1988=) c.4869G>A (p.Arg1623=) c.1053G>A (p.Arg351=) c.606G>A (p.Arg202=) c.4458G>A (p.Arg1486=) n.5981G>A | |
| 5 | g.13839383C>A | CA359206121 | DNAH5 | c.5855G>T (p.Arg1952Met) c.5810G>T (p.Arg1937Met) n.6062G>T c.5963G>T (p.Arg1988Met) c.4868G>T (p.Arg1623Met) c.1052G>T (p.Arg351Met) c.605G>T (p.Arg202Met) c.4457G>T (p.Arg1486Met) n.5980G>T | |
| 5 | g.13839383C>G | CA359206125 | DNAH5 | c.5855G>C (p.Arg1952Thr) c.5810G>C (p.Arg1937Thr) n.6062G>C c.5963G>C (p.Arg1988Thr) c.4868G>C (p.Arg1623Thr) c.1052G>C (p.Arg351Thr) c.605G>C (p.Arg202Thr) c.4457G>C (p.Arg1486Thr) n.5980G>C | |
| 5 | g.13839383C>T | CA359206123 | DNAH5 | c.5855G>A (p.Arg1952Lys) c.5810G>A (p.Arg1937Lys) n.6062G>A c.5963G>A (p.Arg1988Lys) c.4868G>A (p.Arg1623Lys) c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.605G>A (p.Arg202Lys) c.4457G>A (p.Arg1486Lys) n.5980G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13839384T>A | CA359206132 | DNAH5 | c.5854A>T (p.Arg1952Trp) c.5809A>T (p.Arg1937Trp) n.6061A>T c.5962A>T (p.Arg1988Trp) c.4867A>T (p.Arg1623Trp) c.1051A>T (p.Arg351Trp) c.604A>T (p.Arg202Trp) c.4456A>T (p.Arg1486Trp) n.5979A>T | |
| 5 | g.13839384T>C | CA359206136 | DNAH5 | c.5854A>G (p.Arg1952Gly) c.5809A>G (p.Arg1937Gly) n.6061A>G c.5962A>G (p.Arg1988Gly) c.4867A>G (p.Arg1623Gly) c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.604A>G (p.Arg202Gly) c.4456A>G (p.Arg1486Gly) n.5979A>G | |
| 5 | g.13839384T>G | CA443254952 | DNAH5 | c.5854A>C (p.Arg1952=) c.5809A>C (p.Arg1937=) n.6061A>C c.5962A>C (p.Arg1988=) c.4867A>C (p.Arg1623=) c.1051A>C (p.Arg351=) c.604A>C (p.Arg202=) c.4456A>C (p.Arg1486=) n.5979A>C | |
| 5 | g.13839385G>A | CA443254953 | DNAH5 | c.5853C>T (p.Asp1951=) c.5808C>T (p.Asp1936=) n.6060C>T c.5961C>T (p.Asp1987=) c.4866C>T (p.Asp1622=) c.1050C>T (p.Asp350=) c.603C>T (p.Asp201=) c.4455C>T (p.Asp1485=) n.5978C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13839385G>C | CA359206139 | DNAH5 | c.5853C>G (p.Asp1951Glu) c.5808C>G (p.Asp1936Glu) n.6060C>G c.5961C>G (p.Asp1987Glu) c.4866C>G (p.Asp1622Glu) c.1050C>G (p.Asp350Glu) c.603C>G (p.Asp201Glu) c.4455C>G (p.Asp1485Glu) n.5978C>G | |
| 5 | g.13839385G= | CA1528462662 | DNAH5 | c.5853C= (p.Asp1951=) c.5808C= (p.Asp1936=) n.6060C= c.5961C= (p.Asp1987=) c.4866C= (p.Asp1622=) c.1050C= (p.Asp350=) c.603C= (p.Asp201=) c.4455C= (p.Asp1485=) n.5978C= | |
| 5 | g.13839385G>T | CA359206142 | DNAH5 | c.5853C>A (p.Asp1951Glu) c.5808C>A (p.Asp1936Glu) n.6060C>A c.5961C>A (p.Asp1987Glu) c.4866C>A (p.Asp1622Glu) c.1050C>A (p.Asp350Glu) c.603C>A (p.Asp201Glu) c.4455C>A (p.Asp1485Glu) n.5978C>A | dbSNP |
| 5 | g.13839386T>A | CA359206149 | DNAH5 | c.5852A>T (p.Asp1951Val) c.5807A>T (p.Asp1936Val) n.6059A>T c.5960A>T (p.Asp1987Val) c.4865A>T (p.Asp1622Val) c.1049A>T (p.Asp350Val) c.602A>T (p.Asp201Val) c.4454A>T (p.Asp1485Val) n.5977A>T | |
| 5 | g.13839386T>C | CA359206163 | DNAH5 | c.5852A>G (p.Asp1951Gly) c.5807A>G (p.Asp1936Gly) n.6059A>G c.5960A>G (p.Asp1987Gly) c.4865A>G (p.Asp1622Gly) c.1049A>G (p.Asp350Gly) c.602A>G (p.Asp201Gly) c.4454A>G (p.Asp1485Gly) n.5977A>G | |
| 5 | g.13839386T>G | CA359206160 | DNAH5 | c.5852A>C (p.Asp1951Ala) c.5807A>C (p.Asp1936Ala) n.6059A>C c.5960A>C (p.Asp1987Ala) c.4865A>C (p.Asp1622Ala) c.1049A>C (p.Asp350Ala) c.602A>C (p.Asp201Ala) c.4454A>C (p.Asp1485Ala) n.5977A>C | |
| 5 | g.13839386_13839387del | CA2580072059 | DNAH5 | c.5851_5852del (p.Asp1951GlnfsTer?) c.5806_5807del (p.Asp1936GlnfsTer?) n.6058_6059del c.5959_5960del (p.Asp1987GlnfsTer?) c.4864_4865del (p.Asp1622GlnfsTer?) c.1048_1049del (p.Asp350GlnfsTer?) c.601_602del (p.Asp201GlnfsTer?) c.4453_4454del (p.Asp1485GlnfsTer?) n.5976_5977del | ClinVar |
| 5 | g.13839387C>A | CA359206174 | DNAH5 | c.5851G>T (p.Asp1951Tyr) c.5806G>T (p.Asp1936Tyr) n.6058G>T c.5959G>T (p.Asp1987Tyr) c.4864G>T (p.Asp1622Tyr) c.1048G>T (p.Asp350Tyr) c.601G>T (p.Asp201Tyr) c.4453G>T (p.Asp1485Tyr) n.5976G>T | |
| 5 | g.13839387C>G | CA359206177 | DNAH5 | c.5851G>C (p.Asp1951His) c.5806G>C (p.Asp1936His) n.6058G>C c.5959G>C (p.Asp1987His) c.4864G>C (p.Asp1622His) c.1048G>C (p.Asp350His) c.601G>C (p.Asp201His) c.4453G>C (p.Asp1485His) n.5976G>C | |
| 5 | g.13839387C>T | CA359206184 | DNAH5 | c.5851G>A (p.Asp1951Asn) c.5806G>A (p.Asp1936Asn) n.6058G>A c.5959G>A (p.Asp1987Asn) c.4864G>A (p.Asp1622Asn) c.1048G>A (p.Asp350Asn) c.601G>A (p.Asp201Asn) c.4453G>A (p.Asp1485Asn) n.5976G>A | |
| 5 | g.13839388A= | CA1528462663 | DNAH5 | c.5850T= (p.Thr1950=) c.5805T= (p.Thr1935=) n.6057T= c.5958T= (p.Thr1986=) c.4863T= (p.Thr1621=) c.1047T= (p.Thr349=) c.600T= (p.Thr200=) c.4452T= (p.Thr1484=) n.5975T= | |
| 5 | g.13839388A>C | CA3203560 | DNAH5 | c.5850T>G (p.Thr1950=) c.5805T>G (p.Thr1935=) n.6057T>G c.5958T>G (p.Thr1986=) c.4863T>G (p.Thr1621=) c.1047T>G (p.Thr349=) c.600T>G (p.Thr200=) c.4452T>G (p.Thr1484=) n.5975T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13839388A>G | CA443254961 | DNAH5 | c.5850T>C (p.Thr1950=) c.5805T>C (p.Thr1935=) n.6057T>C c.5958T>C (p.Thr1986=) c.4863T>C (p.Thr1621=) c.1047T>C (p.Thr349=) c.600T>C (p.Thr200=) c.4452T>C (p.Thr1484=) n.5975T>C | |
| 5 | g.13839388A>T | CA443254963 | DNAH5 | c.5850T>A (p.Thr1950=) c.5805T>A (p.Thr1935=) n.6057T>A c.5958T>A (p.Thr1986=) c.4863T>A (p.Thr1621=) c.1047T>A (p.Thr349=) c.600T>A (p.Thr200=) c.4452T>A (p.Thr1484=) n.5975T>A |