Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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5 | g.13838978_13838983del | CA1073406621 | DNAH5 | c.5882+373_5882+378del (n.5882+373_5882+378del) c.5837+373_5837+378del (n.5837+373_5837+378del) n.6089+373_6089+378del c.5990+373_5990+378del (n.5990+373_5990+378del) c.4895+373_4895+378del (n.4895+373_4895+378del) c.1079+373_1079+378del (n.1079+373_1079+378del) c.632+373_632+378del (n.632+373_632+378del) c.4484+373_4484+378del (n.4484+373_4484+378del) n.6007+373_6007+378del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13838979_13838983del | CA1073406623 | DNAH5 | c.5882+373_5882+377del (n.5882+373_5882+377del) c.5837+373_5837+377del (n.5837+373_5837+377del) n.6089+373_6089+377del c.5990+373_5990+377del (n.5990+373_5990+377del) c.4895+373_4895+377del (n.4895+373_4895+377del) c.1079+373_1079+377del (n.1079+373_1079+377del) c.632+373_632+377del (n.632+373_632+377del) c.4484+373_4484+377del (n.4484+373_4484+377del) n.6007+373_6007+377del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13838982_13838983del | CA1073406632 | DNAH5 | c.5882+373_5882+374del (n.5882+373_5882+374del) c.5837+373_5837+374del (n.5837+373_5837+374del) n.6089+373_6089+374del c.5990+373_5990+374del (n.5990+373_5990+374del) c.4895+373_4895+374del (n.4895+373_4895+374del) c.1079+373_1079+374del (n.1079+373_1079+374del) c.632+373_632+374del (n.632+373_632+374del) c.4484+373_4484+374del (n.4484+373_4484+374del) n.6007+373_6007+374del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13838983dup | CA557871566 | DNAH5 | c.5882+374dup (n.5882+374dup) c.5837+374dup (n.5837+374dup) n.6089+374dup c.5990+374dup (n.5990+374dup) c.4895+374dup (n.4895+374dup) c.1079+374dup (n.1079+374dup) c.632+374dup (n.632+374dup) c.4484+374dup (n.4484+374dup) n.6007+374dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13838983del | CA2555096638 | DNAH5 | c.5882+374del (n.5882+374del) c.5837+374del (n.5837+374del) n.6089+374del c.5990+374del (n.5990+374del) c.4895+374del (n.4895+374del) c.1079+374del (n.1079+374del) c.632+374del (n.632+374del) c.4484+374del (n.4484+374del) n.6007+374del | |
5 | g.13838983T>A | CA804515786 | DNAH5 | c.5882+373A>T (n.5882+373A>T) c.5837+373A>T (n.5837+373A>T) n.6089+373A>T c.5990+373A>T (n.5990+373A>T) c.4895+373A>T (n.4895+373A>T) c.1079+373A>T (n.1079+373A>T) c.632+373A>T (n.632+373A>T) c.4484+373A>T (n.4484+373A>T) n.6007+373A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13838983T= | CA1528462478 | DNAH5 | c.5882+373A= (n.5882+373A=) c.5837+373A= (n.5837+373A=) n.6089+373A= c.5990+373A= (n.5990+373A=) c.4895+373A= (n.4895+373A=) c.1079+373A= (n.1079+373A=) c.632+373A= (n.632+373A=) c.4484+373A= (n.4484+373A=) n.6007+373A= | |
5 | g.13838983_13838985delinsTAA | CA1528462477 | DNAH5 | c.5882+371_5882+373delinsTTA (n.5882+371_5882+373delinsTTA) c.5837+371_5837+373delinsTTA (n.5837+371_5837+373delinsTTA) n.6089+371_6089+373delinsTTA c.5990+371_5990+373delinsTTA (n.5990+371_5990+373delinsTTA) c.4895+371_4895+373delinsTTA (n.4895+371_4895+373delinsTTA) c.1079+371_1079+373delinsTTA (n.1079+371_1079+373delinsTTA) c.632+371_632+373delinsTTA (n.632+371_632+373delinsTTA) c.4484+371_4484+373delinsTTA (n.4484+371_4484+373delinsTTA) n.6007+371_6007+373delinsTTA | |
5 | g.13838983_13838984insG | CA557871568 | DNAH5 | c.5882+372_5882+373insC (n.5882+372_5882+373insC) c.5837+372_5837+373insC (n.5837+372_5837+373insC) n.6089+372_6089+373insC c.5990+372_5990+373insC (n.5990+372_5990+373insC) c.4895+372_4895+373insC (n.4895+372_4895+373insC) c.1079+372_1079+373insC (n.1079+372_1079+373insC) c.632+372_632+373insC (n.632+372_632+373insC) c.4484+372_4484+373insC (n.4484+372_4484+373insC) n.6007+372_6007+373insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13838984A= | CA1528462479 | DNAH5 | c.5882+372T= (n.5882+372T=) c.5837+372T= (n.5837+372T=) n.6089+372T= c.5990+372T= (n.5990+372T=) c.4895+372T= (n.4895+372T=) c.1079+372T= (n.1079+372T=) c.632+372T= (n.632+372T=) c.4484+372T= (n.4484+372T=) n.6007+372T= | |
5 | g.13838984A>T | CA1528462480 | DNAH5 | c.5882+372T>A (n.5882+372T>A) c.5837+372T>A (n.5837+372T>A) n.6089+372T>A c.5990+372T>A (n.5990+372T>A) c.4895+372T>A (n.4895+372T>A) c.1079+372T>A (n.1079+372T>A) c.632+372T>A (n.632+372T>A) c.4484+372T>A (n.4484+372T>A) n.6007+372T>A | dbSNP |
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5 | g.13838987_13838988insTAAAAAAAAAAAA | CA2765349641 | DNAH5 | c.5882+372_5882+373insTTTTTTTTATTTT (n.5882+372_5882+373insTTTTTTTTATTTT) c.5837+372_5837+373insTTTTTTTTATTTT (n.5837+372_5837+373insTTTTTTTTATTTT) n.6089+372_6089+373insTTTTTTTTATTTT c.5990+372_5990+373insTTTTTTTTATTTT (n.5990+372_5990+373insTTTTTTTTATTTT) c.4895+372_4895+373insTTTTTTTTATTTT (n.4895+372_4895+373insTTTTTTTTATTTT) c.1079+372_1079+373insTTTTTTTTATTTT (n.1079+372_1079+373insTTTTTTTTATTTT) c.632+372_632+373insTTTTTTTTATTTT (n.632+372_632+373insTTTTTTTTATTTT) c.4484+372_4484+373insTTTTTTTTATTTT (n.4484+372_4484+373insTTTTTTTTATTTT) n.6007+372_6007+373insTTTTTTTTATTTT | |
5 | g.13838997dup | CA113944821 | DNAH5 | c.5882+372dup (n.5882+372dup) c.5837+372dup (n.5837+372dup) n.6089+372dup c.5990+372dup (n.5990+372dup) c.4895+372dup (n.4895+372dup) c.1079+372dup (n.1079+372dup) c.632+372dup (n.632+372dup) c.4484+372dup (n.4484+372dup) n.6007+372dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.13838995_13838997dup | CA1073406649 | DNAH5 | c.5882+370_5882+372dup (n.5882+370_5882+372dup) c.5837+370_5837+372dup (n.5837+370_5837+372dup) n.6089+370_6089+372dup c.5990+370_5990+372dup (n.5990+370_5990+372dup) c.4895+370_4895+372dup (n.4895+370_4895+372dup) c.1079+370_1079+372dup (n.1079+370_1079+372dup) c.632+370_632+372dup (n.632+370_632+372dup) c.4484+370_4484+372dup (n.4484+370_4484+372dup) n.6007+370_6007+372dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13838994_13838997dup | CA1073406656 | DNAH5 | c.5882+369_5882+372dup (n.5882+369_5882+372dup) c.5837+369_5837+372dup (n.5837+369_5837+372dup) n.6089+369_6089+372dup c.5990+369_5990+372dup (n.5990+369_5990+372dup) c.4895+369_4895+372dup (n.4895+369_4895+372dup) c.1079+369_1079+372dup (n.1079+369_1079+372dup) c.632+369_632+372dup (n.632+369_632+372dup) c.4484+369_4484+372dup (n.4484+369_4484+372dup) n.6007+369_6007+372dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13838993_13838997dup | CA1073406652 | DNAH5 | c.5882+368_5882+372dup (n.5882+368_5882+372dup) c.5837+368_5837+372dup (n.5837+368_5837+372dup) n.6089+368_6089+372dup c.5990+368_5990+372dup (n.5990+368_5990+372dup) c.4895+368_4895+372dup (n.4895+368_4895+372dup) c.1079+368_1079+372dup (n.1079+368_1079+372dup) c.632+368_632+372dup (n.632+368_632+372dup) c.4484+368_4484+372dup (n.4484+368_4484+372dup) n.6007+368_6007+372dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13838992_13838997dup | CA1073406658 | DNAH5 | c.5882+367_5882+372dup (n.5882+367_5882+372dup) c.5837+367_5837+372dup (n.5837+367_5837+372dup) n.6089+367_6089+372dup c.5990+367_5990+372dup (n.5990+367_5990+372dup) c.4895+367_4895+372dup (n.4895+367_4895+372dup) c.1079+367_1079+372dup (n.1079+367_1079+372dup) c.632+367_632+372dup (n.632+367_632+372dup) c.4484+367_4484+372dup (n.4484+367_4484+372dup) n.6007+367_6007+372dup | |
5 | g.13838997del | CA557871570 | DNAH5 | c.5882+372del (n.5882+372del) c.5837+372del (n.5837+372del) n.6089+372del c.5990+372del (n.5990+372del) c.4895+372del (n.4895+372del) c.1079+372del (n.1079+372del) c.632+372del (n.632+372del) c.4484+372del (n.4484+372del) n.6007+372del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13838996_13838997del | CA557871567 | DNAH5 | c.5882+371_5882+372del (n.5882+371_5882+372del) c.5837+371_5837+372del (n.5837+371_5837+372del) n.6089+371_6089+372del c.5990+371_5990+372del (n.5990+371_5990+372del) c.4895+371_4895+372del (n.4895+371_4895+372del) c.1079+371_1079+372del (n.1079+371_1079+372del) c.632+371_632+372del (n.632+371_632+372del) c.4484+371_4484+372del (n.4484+371_4484+372del) n.6007+371_6007+372del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13838995_13838997del | CA1073406647 | DNAH5 | c.5882+370_5882+372del (n.5882+370_5882+372del) c.5837+370_5837+372del (n.5837+370_5837+372del) n.6089+370_6089+372del c.5990+370_5990+372del (n.5990+370_5990+372del) c.4895+370_4895+372del (n.4895+370_4895+372del) c.1079+370_1079+372del (n.1079+370_1079+372del) c.632+370_632+372del (n.632+370_632+372del) c.4484+370_4484+372del (n.4484+370_4484+372del) n.6007+370_6007+372del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13838985A= | CA1528462481 | DNAH5 | c.5882+371T= (n.5882+371T=) c.5837+371T= (n.5837+371T=) n.6089+371T= c.5990+371T= (n.5990+371T=) c.4895+371T= (n.4895+371T=) c.1079+371T= (n.1079+371T=) c.632+371T= (n.632+371T=) c.4484+371T= (n.4484+371T=) n.6007+371T= | |
5 | g.13838985A>G | CA113944826 | DNAH5 | c.5882+371T>C (n.5882+371T>C) c.5837+371T>C (n.5837+371T>C) n.6089+371T>C c.5990+371T>C (n.5990+371T>C) c.4895+371T>C (n.4895+371T>C) c.1079+371T>C (n.1079+371T>C) c.632+371T>C (n.632+371T>C) c.4484+371T>C (n.4484+371T>C) n.6007+371T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13838989A= | CA1528462482 | DNAH5 | c.5882+367T= (n.5882+367T=) c.5837+367T= (n.5837+367T=) n.6089+367T= c.5990+367T= (n.5990+367T=) c.4895+367T= (n.4895+367T=) c.1079+367T= (n.1079+367T=) c.632+367T= (n.632+367T=) c.4484+367T= (n.4484+367T=) n.6007+367T= | |
5 | g.13838989_13838990insG | CA1528462483 | DNAH5 | c.5882+366_5882+367insC (n.5882+366_5882+367insC) c.5837+366_5837+367insC (n.5837+366_5837+367insC) n.6089+366_6089+367insC c.5990+366_5990+367insC (n.5990+366_5990+367insC) c.4895+366_4895+367insC (n.4895+366_4895+367insC) c.1079+366_1079+367insC (n.1079+366_1079+367insC) c.632+366_632+367insC (n.632+366_632+367insC) c.4484+366_4484+367insC (n.4484+366_4484+367insC) n.6007+366_6007+367insC | dbSNP |
5 | g.13838991A= | CA1528462484 | DNAH5 | c.5882+365T= (n.5882+365T=) c.5837+365T= (n.5837+365T=) n.6089+365T= c.5990+365T= (n.5990+365T=) c.4895+365T= (n.4895+365T=) c.1079+365T= (n.1079+365T=) c.632+365T= (n.632+365T=) c.4484+365T= (n.4484+365T=) n.6007+365T= | |
5 | g.13838991A>G | CA804515830 | DNAH5 | c.5882+365T>C (n.5882+365T>C) c.5837+365T>C (n.5837+365T>C) n.6089+365T>C c.5990+365T>C (n.5990+365T>C) c.4895+365T>C (n.4895+365T>C) c.1079+365T>C (n.1079+365T>C) c.632+365T>C (n.632+365T>C) c.4484+365T>C (n.4484+365T>C) n.6007+365T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13838992A= | CA1528462485 | DNAH5 | c.5882+364T= (n.5882+364T=) c.5837+364T= (n.5837+364T=) n.6089+364T= c.5990+364T= (n.5990+364T=) c.4895+364T= (n.4895+364T=) c.1079+364T= (n.1079+364T=) c.632+364T= (n.632+364T=) c.4484+364T= (n.4484+364T=) n.6007+364T= | |
5 | g.13838992A>G | CA1528462486 | DNAH5 | c.5882+364T>C (n.5882+364T>C) c.5837+364T>C (n.5837+364T>C) n.6089+364T>C c.5990+364T>C (n.5990+364T>C) c.4895+364T>C (n.4895+364T>C) c.1079+364T>C (n.1079+364T>C) c.632+364T>C (n.632+364T>C) c.4484+364T>C (n.4484+364T>C) n.6007+364T>C | dbSNP |
5 | g.13838993A= | CA1528462487 | DNAH5 | c.5882+363T= (n.5882+363T=) c.5837+363T= (n.5837+363T=) n.6089+363T= c.5990+363T= (n.5990+363T=) c.4895+363T= (n.4895+363T=) c.1079+363T= (n.1079+363T=) c.632+363T= (n.632+363T=) c.4484+363T= (n.4484+363T=) n.6007+363T= | |
5 | g.13838993_13838994insG | CA1073406663 | DNAH5 | c.5882+362_5882+363insC (n.5882+362_5882+363insC) c.5837+362_5837+363insC (n.5837+362_5837+363insC) n.6089+362_6089+363insC c.5990+362_5990+363insC (n.5990+362_5990+363insC) c.4895+362_4895+363insC (n.4895+362_4895+363insC) c.1079+362_1079+363insC (n.1079+362_1079+363insC) c.632+362_632+363insC (n.632+362_632+363insC) c.4484+362_4484+363insC (n.4484+362_4484+363insC) n.6007+362_6007+363insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13838994A= | CA1528462488 | DNAH5 | c.5882+362T= (n.5882+362T=) c.5837+362T= (n.5837+362T=) n.6089+362T= c.5990+362T= (n.5990+362T=) c.4895+362T= (n.4895+362T=) c.1079+362T= (n.1079+362T=) c.632+362T= (n.632+362T=) c.4484+362T= (n.4484+362T=) n.6007+362T= | |
5 | g.13838994_13838995insG | CA1528462489 | DNAH5 | c.5882+361_5882+362insC (n.5882+361_5882+362insC) c.5837+361_5837+362insC (n.5837+361_5837+362insC) n.6089+361_6089+362insC c.5990+361_5990+362insC (n.5990+361_5990+362insC) c.4895+361_4895+362insC (n.4895+361_4895+362insC) c.1079+361_1079+362insC (n.1079+361_1079+362insC) c.632+361_632+362insC (n.632+361_632+362insC) c.4484+361_4484+362insC (n.4484+361_4484+362insC) n.6007+361_6007+362insC | dbSNP |
5 | g.13838998G>A | CA113944831 | DNAH5 | c.5882+358C>T (n.5882+358C>T) c.5837+358C>T (n.5837+358C>T) n.6089+358C>T c.5990+358C>T (n.5990+358C>T) c.4895+358C>T (n.4895+358C>T) c.1079+358C>T (n.1079+358C>T) c.632+358C>T (n.632+358C>T) c.4484+358C>T (n.4484+358C>T) n.6007+358C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13838998G= | CA1528462490 | DNAH5 | c.5882+358C= (n.5882+358C=) c.5837+358C= (n.5837+358C=) n.6089+358C= c.5990+358C= (n.5990+358C=) c.4895+358C= (n.4895+358C=) c.1079+358C= (n.1079+358C=) c.632+358C= (n.632+358C=) c.4484+358C= (n.4484+358C=) n.6007+358C= | |
5 | g.13838998G>T | CA804515832 | DNAH5 | c.5882+358C>A (n.5882+358C>A) c.5837+358C>A (n.5837+358C>A) n.6089+358C>A c.5990+358C>A (n.5990+358C>A) c.4895+358C>A (n.4895+358C>A) c.1079+358C>A (n.1079+358C>A) c.632+358C>A (n.632+358C>A) c.4484+358C>A (n.4484+358C>A) n.6007+358C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13838999A= | CA1528462491 | DNAH5 | c.5882+357T= (n.5882+357T=) c.5837+357T= (n.5837+357T=) n.6089+357T= c.5990+357T= (n.5990+357T=) c.4895+357T= (n.4895+357T=) c.1079+357T= (n.1079+357T=) c.632+357T= (n.632+357T=) c.4484+357T= (n.4484+357T=) n.6007+357T= | |
5 | g.13838999A>G | CA557871571 | DNAH5 | c.5882+357T>C (n.5882+357T>C) c.5837+357T>C (n.5837+357T>C) n.6089+357T>C c.5990+357T>C (n.5990+357T>C) c.4895+357T>C (n.4895+357T>C) c.1079+357T>C (n.1079+357T>C) c.632+357T>C (n.632+357T>C) c.4484+357T>C (n.4484+357T>C) n.6007+357T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13839003T>A | CA1073406669 | DNAH5 | c.5882+353A>T (n.5882+353A>T) c.5837+353A>T (n.5837+353A>T) n.6089+353A>T c.5990+353A>T (n.5990+353A>T) c.4895+353A>T (n.4895+353A>T) c.1079+353A>T (n.1079+353A>T) c.632+353A>T (n.632+353A>T) c.4484+353A>T (n.4484+353A>T) n.6007+353A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13839003T>G | CA1528462493 | DNAH5 | c.5882+353A>C (n.5882+353A>C) c.5837+353A>C (n.5837+353A>C) n.6089+353A>C c.5990+353A>C (n.5990+353A>C) c.4895+353A>C (n.4895+353A>C) c.1079+353A>C (n.1079+353A>C) c.632+353A>C (n.632+353A>C) c.4484+353A>C (n.4484+353A>C) n.6007+353A>C | dbSNP |
5 | g.13839003T= | CA1528462492 | DNAH5 | c.5882+353A= (n.5882+353A=) c.5837+353A= (n.5837+353A=) n.6089+353A= c.5990+353A= (n.5990+353A=) c.4895+353A= (n.4895+353A=) c.1079+353A= (n.1079+353A=) c.632+353A= (n.632+353A=) c.4484+353A= (n.4484+353A=) n.6007+353A= | |
5 | g.13839004C>A | CA2765349642 | DNAH5 | c.5882+352G>T (n.5882+352G>T) c.5837+352G>T (n.5837+352G>T) n.6089+352G>T c.5990+352G>T (n.5990+352G>T) c.4895+352G>T (n.4895+352G>T) c.1079+352G>T (n.1079+352G>T) c.632+352G>T (n.632+352G>T) c.4484+352G>T (n.4484+352G>T) n.6007+352G>T | |
5 | g.13839005T>A | CA2708240138 | DNAH5 | c.5882+351A>T (n.5882+351A>T) c.5837+351A>T (n.5837+351A>T) n.6089+351A>T c.5990+351A>T (n.5990+351A>T) c.4895+351A>T (n.4895+351A>T) c.1079+351A>T (n.1079+351A>T) c.632+351A>T (n.632+351A>T) c.4484+351A>T (n.4484+351A>T) n.6007+351A>T | dbSNP |
5 | g.13839008A= | CA1528462494 | DNAH5 | c.5882+348T= (n.5882+348T=) c.5837+348T= (n.5837+348T=) n.6089+348T= c.5990+348T= (n.5990+348T=) c.4895+348T= (n.4895+348T=) c.1079+348T= (n.1079+348T=) c.632+348T= (n.632+348T=) c.4484+348T= (n.4484+348T=) n.6007+348T= | |
5 | g.13839008A>C | CA1073406670 | DNAH5 | c.5882+348T>G (n.5882+348T>G) c.5837+348T>G (n.5837+348T>G) n.6089+348T>G c.5990+348T>G (n.5990+348T>G) c.4895+348T>G (n.4895+348T>G) c.1079+348T>G (n.1079+348T>G) c.632+348T>G (n.632+348T>G) c.4484+348T>G (n.4484+348T>G) n.6007+348T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13839008A>G | CA804515836 | DNAH5 | c.5882+348T>C (n.5882+348T>C) c.5837+348T>C (n.5837+348T>C) n.6089+348T>C c.5990+348T>C (n.5990+348T>C) c.4895+348T>C (n.4895+348T>C) c.1079+348T>C (n.1079+348T>C) c.632+348T>C (n.632+348T>C) c.4484+348T>C (n.4484+348T>C) n.6007+348T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13839009T>C | CA1528462495 | DNAH5 | c.5882+347A>G (n.5882+347A>G) c.5837+347A>G (n.5837+347A>G) n.6089+347A>G c.5990+347A>G (n.5990+347A>G) c.4895+347A>G (n.4895+347A>G) c.1079+347A>G (n.1079+347A>G) c.632+347A>G (n.632+347A>G) c.4484+347A>G (n.4484+347A>G) n.6007+347A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13839009T= | CA1528462496 | DNAH5 | c.5882+347A= (n.5882+347A=) c.5837+347A= (n.5837+347A=) n.6089+347A= c.5990+347A= (n.5990+347A=) c.4895+347A= (n.4895+347A=) c.1079+347A= (n.1079+347A=) c.632+347A= (n.632+347A=) c.4484+347A= (n.4484+347A=) n.6007+347A= | |
5 | g.13839011G>T | CA1073406672 | DNAH5 | c.5882+345C>A (n.5882+345C>A) c.5837+345C>A (n.5837+345C>A) n.6089+345C>A c.5990+345C>A (n.5990+345C>A) c.4895+345C>A (n.4895+345C>A) c.1079+345C>A (n.1079+345C>A) c.632+345C>A (n.632+345C>A) c.4484+345C>A (n.4484+345C>A) n.6007+345C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13839013C= | CA1528462497 | DNAH5 | c.5882+343G= (n.5882+343G=) c.5837+343G= (n.5837+343G=) n.6089+343G= c.5990+343G= (n.5990+343G=) c.4895+343G= (n.4895+343G=) c.1079+343G= (n.1079+343G=) c.632+343G= (n.632+343G=) c.4484+343G= (n.4484+343G=) n.6007+343G= | |
5 | g.13839013C>G | CA113944850 | DNAH5 | c.5882+343G>C (n.5882+343G>C) c.5837+343G>C (n.5837+343G>C) n.6089+343G>C c.5990+343G>C (n.5990+343G>C) c.4895+343G>C (n.4895+343G>C) c.1079+343G>C (n.1079+343G>C) c.632+343G>C (n.632+343G>C) c.4484+343G>C (n.4484+343G>C) n.6007+343G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13839016C>T | CA2765349643 | DNAH5 | c.5882+340G>A (n.5882+340G>A) c.5837+340G>A (n.5837+340G>A) n.6089+340G>A c.5990+340G>A (n.5990+340G>A) c.4895+340G>A (n.4895+340G>A) c.1079+340G>A (n.1079+340G>A) c.632+340G>A (n.632+340G>A) c.4484+340G>A (n.4484+340G>A) n.6007+340G>A | |
5 | g.13839017C>T | CA2708240459 | DNAH5 | c.5882+339G>A (n.5882+339G>A) c.5837+339G>A (n.5837+339G>A) n.6089+339G>A c.5990+339G>A (n.5990+339G>A) c.4895+339G>A (n.4895+339G>A) c.1079+339G>A (n.1079+339G>A) c.632+339G>A (n.632+339G>A) c.4484+339G>A (n.4484+339G>A) n.6007+339G>A | dbSNP |
5 | g.13839018A= | CA1528462498 | DNAH5 | c.5882+338T= (n.5882+338T=) c.5837+338T= (n.5837+338T=) n.6089+338T= c.5990+338T= (n.5990+338T=) c.4895+338T= (n.4895+338T=) c.1079+338T= (n.1079+338T=) c.632+338T= (n.632+338T=) c.4484+338T= (n.4484+338T=) n.6007+338T= | |
5 | g.13839018A>G | CA557871572 | DNAH5 | c.5882+338T>C (n.5882+338T>C) c.5837+338T>C (n.5837+338T>C) n.6089+338T>C c.5990+338T>C (n.5990+338T>C) c.4895+338T>C (n.4895+338T>C) c.1079+338T>C (n.1079+338T>C) c.632+338T>C (n.632+338T>C) c.4484+338T>C (n.4484+338T>C) n.6007+338T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13839026C>A | CA1073406674 | DNAH5 | c.5882+330G>T (n.5882+330G>T) c.5837+330G>T (n.5837+330G>T) n.6089+330G>T c.5990+330G>T (n.5990+330G>T) c.4895+330G>T (n.4895+330G>T) c.1079+330G>T (n.1079+330G>T) c.632+330G>T (n.632+330G>T) c.4484+330G>T (n.4484+330G>T) n.6007+330G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13839026C= | CA1528462499 | DNAH5 | c.5882+330G= (n.5882+330G=) c.5837+330G= (n.5837+330G=) n.6089+330G= c.5990+330G= (n.5990+330G=) c.4895+330G= (n.4895+330G=) c.1079+330G= (n.1079+330G=) c.632+330G= (n.632+330G=) c.4484+330G= (n.4484+330G=) n.6007+330G= | |
5 | g.13839026C>T | CA1528462500 | DNAH5 | c.5882+330G>A (n.5882+330G>A) c.5837+330G>A (n.5837+330G>A) n.6089+330G>A c.5990+330G>A (n.5990+330G>A) c.4895+330G>A (n.4895+330G>A) c.1079+330G>A (n.1079+330G>A) c.632+330G>A (n.632+330G>A) c.4484+330G>A (n.4484+330G>A) n.6007+330G>A | dbSNP |
5 | g.13839030T>A | CA113944855 | DNAH5 | c.5882+326A>T (n.5882+326A>T) c.5837+326A>T (n.5837+326A>T) n.6089+326A>T c.5990+326A>T (n.5990+326A>T) c.4895+326A>T (n.4895+326A>T) c.1079+326A>T (n.1079+326A>T) c.632+326A>T (n.632+326A>T) c.4484+326A>T (n.4484+326A>T) n.6007+326A>T | dbSNP |
5 | g.13839030T>C | CA1528462502 | DNAH5 | c.5882+326A>G (n.5882+326A>G) c.5837+326A>G (n.5837+326A>G) n.6089+326A>G c.5990+326A>G (n.5990+326A>G) c.4895+326A>G (n.4895+326A>G) c.1079+326A>G (n.1079+326A>G) c.632+326A>G (n.632+326A>G) c.4484+326A>G (n.4484+326A>G) n.6007+326A>G | dbSNP |
5 | g.13839030T= | CA1528462501 | DNAH5 | c.5882+326A= (n.5882+326A=) c.5837+326A= (n.5837+326A=) n.6089+326A= c.5990+326A= (n.5990+326A=) c.4895+326A= (n.4895+326A=) c.1079+326A= (n.1079+326A=) c.632+326A= (n.632+326A=) c.4484+326A= (n.4484+326A=) n.6007+326A= | |
5 | g.13839034C= | CA1528462503 | DNAH5 | c.5882+322G= (n.5882+322G=) c.5837+322G= (n.5837+322G=) n.6089+322G= c.5990+322G= (n.5990+322G=) c.4895+322G= (n.4895+322G=) c.1079+322G= (n.1079+322G=) c.632+322G= (n.632+322G=) c.4484+322G= (n.4484+322G=) n.6007+322G= | |
5 | g.13839034C>G | CA1528462504 | DNAH5 | c.5882+322G>C (n.5882+322G>C) c.5837+322G>C (n.5837+322G>C) n.6089+322G>C c.5990+322G>C (n.5990+322G>C) c.4895+322G>C (n.4895+322G>C) c.1079+322G>C (n.1079+322G>C) c.632+322G>C (n.632+322G>C) c.4484+322G>C (n.4484+322G>C) n.6007+322G>C | dbSNP |
5 | g.13839036A>G | CA2765349644 | DNAH5 | c.5882+320T>C (n.5882+320T>C) c.5837+320T>C (n.5837+320T>C) n.6089+320T>C c.5990+320T>C (n.5990+320T>C) c.4895+320T>C (n.4895+320T>C) c.1079+320T>C (n.1079+320T>C) c.632+320T>C (n.632+320T>C) c.4484+320T>C (n.4484+320T>C) n.6007+320T>C | |
5 | g.13839039A= | CA1528462505 | DNAH5 | c.5882+317T= (n.5882+317T=) c.5837+317T= (n.5837+317T=) n.6089+317T= c.5990+317T= (n.5990+317T=) c.4895+317T= (n.4895+317T=) c.1079+317T= (n.1079+317T=) c.632+317T= (n.632+317T=) c.4484+317T= (n.4484+317T=) n.6007+317T= | |
5 | g.13839039A>C | CA1528462506 | DNAH5 | c.5882+317T>G (n.5882+317T>G) c.5837+317T>G (n.5837+317T>G) n.6089+317T>G c.5990+317T>G (n.5990+317T>G) c.4895+317T>G (n.4895+317T>G) c.1079+317T>G (n.1079+317T>G) c.632+317T>G (n.632+317T>G) c.4484+317T>G (n.4484+317T>G) n.6007+317T>G | dbSNP |
5 | g.13839041C= | CA1528462507 | DNAH5 | c.5882+315G= (n.5882+315G=) c.5837+315G= (n.5837+315G=) n.6089+315G= c.5990+315G= (n.5990+315G=) c.4895+315G= (n.4895+315G=) c.1079+315G= (n.1079+315G=) c.632+315G= (n.632+315G=) c.4484+315G= (n.4484+315G=) n.6007+315G= | |
5 | g.13839041C>T | CA1073406675 | DNAH5 | c.5882+315G>A (n.5882+315G>A) c.5837+315G>A (n.5837+315G>A) n.6089+315G>A c.5990+315G>A (n.5990+315G>A) c.4895+315G>A (n.4895+315G>A) c.1079+315G>A (n.1079+315G>A) c.632+315G>A (n.632+315G>A) c.4484+315G>A (n.4484+315G>A) n.6007+315G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13839043C= | CA1528462508 | DNAH5 | c.5882+313G= (n.5882+313G=) c.5837+313G= (n.5837+313G=) n.6089+313G= c.5990+313G= (n.5990+313G=) c.4895+313G= (n.4895+313G=) c.1079+313G= (n.1079+313G=) c.632+313G= (n.632+313G=) c.4484+313G= (n.4484+313G=) n.6007+313G= | |
5 | g.13839043C>G | CA557871573 | DNAH5 | c.5882+313G>C (n.5882+313G>C) c.5837+313G>C (n.5837+313G>C) n.6089+313G>C c.5990+313G>C (n.5990+313G>C) c.4895+313G>C (n.4895+313G>C) c.1079+313G>C (n.1079+313G>C) c.632+313G>C (n.632+313G>C) c.4484+313G>C (n.4484+313G>C) n.6007+313G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13839045C>A | CA2527222901 | DNAH5 | c.5882+311G>T (n.5882+311G>T) c.5837+311G>T (n.5837+311G>T) n.6089+311G>T c.5990+311G>T (n.5990+311G>T) c.4895+311G>T (n.4895+311G>T) c.1079+311G>T (n.1079+311G>T) c.632+311G>T (n.632+311G>T) c.4484+311G>T (n.4484+311G>T) n.6007+311G>T | |
5 | g.13839045C= | CA1528462509 | DNAH5 | c.5882+311G= (n.5882+311G=) c.5837+311G= (n.5837+311G=) n.6089+311G= c.5990+311G= (n.5990+311G=) c.4895+311G= (n.4895+311G=) c.1079+311G= (n.1079+311G=) c.632+311G= (n.632+311G=) c.4484+311G= (n.4484+311G=) n.6007+311G= | |
5 | g.13839045C>T | CA113944863 | DNAH5 | c.5882+311G>A (n.5882+311G>A) c.5837+311G>A (n.5837+311G>A) n.6089+311G>A c.5990+311G>A (n.5990+311G>A) c.4895+311G>A (n.4895+311G>A) c.1079+311G>A (n.1079+311G>A) c.632+311G>A (n.632+311G>A) c.4484+311G>A (n.4484+311G>A) n.6007+311G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13839046G>A | CA113944877 | DNAH5 | c.5882+310C>T (n.5882+310C>T) c.5837+310C>T (n.5837+310C>T) n.6089+310C>T c.5990+310C>T (n.5990+310C>T) c.4895+310C>T (n.4895+310C>T) c.1079+310C>T (n.1079+310C>T) c.632+310C>T (n.632+310C>T) c.4484+310C>T (n.4484+310C>T) n.6007+310C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13839046G= | CA1528462510 | DNAH5 | c.5882+310C= (n.5882+310C=) c.5837+310C= (n.5837+310C=) n.6089+310C= c.5990+310C= (n.5990+310C=) c.4895+310C= (n.4895+310C=) c.1079+310C= (n.1079+310C=) c.632+310C= (n.632+310C=) c.4484+310C= (n.4484+310C=) n.6007+310C= | |
5 | g.13839046G>T | CA557871574 | DNAH5 | c.5882+310C>A (n.5882+310C>A) c.5837+310C>A (n.5837+310C>A) n.6089+310C>A c.5990+310C>A (n.5990+310C>A) c.4895+310C>A (n.4895+310C>A) c.1079+310C>A (n.1079+310C>A) c.632+310C>A (n.632+310C>A) c.4484+310C>A (n.4484+310C>A) n.6007+310C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13839050G= | CA1528462511 | DNAH5 | c.5882+306C= (n.5882+306C=) c.5837+306C= (n.5837+306C=) n.6089+306C= c.5990+306C= (n.5990+306C=) c.4895+306C= (n.4895+306C=) c.1079+306C= (n.1079+306C=) c.632+306C= (n.632+306C=) c.4484+306C= (n.4484+306C=) n.6007+306C= | |
5 | g.13839050G>T | CA113944894 | DNAH5 | c.5882+306C>A (n.5882+306C>A) c.5837+306C>A (n.5837+306C>A) n.6089+306C>A c.5990+306C>A (n.5990+306C>A) c.4895+306C>A (n.4895+306C>A) c.1079+306C>A (n.1079+306C>A) c.632+306C>A (n.632+306C>A) c.4484+306C>A (n.4484+306C>A) n.6007+306C>A | dbSNP |
5 | g.13839054C>A | CA1073406677 | DNAH5 | c.5882+302G>T (n.5882+302G>T) c.5837+302G>T (n.5837+302G>T) n.6089+302G>T c.5990+302G>T (n.5990+302G>T) c.4895+302G>T (n.4895+302G>T) c.1079+302G>T (n.1079+302G>T) c.632+302G>T (n.632+302G>T) c.4484+302G>T (n.4484+302G>T) n.6007+302G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13839054C= | CA1528462512 | DNAH5 | c.5882+302G= (n.5882+302G=) c.5837+302G= (n.5837+302G=) n.6089+302G= c.5990+302G= (n.5990+302G=) c.4895+302G= (n.4895+302G=) c.1079+302G= (n.1079+302G=) c.632+302G= (n.632+302G=) c.4484+302G= (n.4484+302G=) n.6007+302G= | |
5 | g.13839056C= | CA1528462513 | DNAH5 | c.5882+300G= (n.5882+300G=) c.5837+300G= (n.5837+300G=) n.6089+300G= c.5990+300G= (n.5990+300G=) c.4895+300G= (n.4895+300G=) c.1079+300G= (n.1079+300G=) c.632+300G= (n.632+300G=) c.4484+300G= (n.4484+300G=) n.6007+300G= | |
5 | g.13839057_13839058insAT | CA1528462514 | DNAH5 | c.5882+299_5882+300insTA (n.5882+299_5882+300insTA) c.5837+299_5837+300insTA (n.5837+299_5837+300insTA) n.6089+299_6089+300insTA c.5990+299_5990+300insTA (n.5990+299_5990+300insTA) c.4895+299_4895+300insTA (n.4895+299_4895+300insTA) c.1079+299_1079+300insTA (n.1079+299_1079+300insTA) c.632+299_632+300insTA (n.632+299_632+300insTA) c.4484+299_4484+300insTA (n.4484+299_4484+300insTA) n.6007+299_6007+300insTA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13839058G>A | CA16219498 | DNAH5 | c.5882+298C>T (n.5882+298C>T) c.5837+298C>T (n.5837+298C>T) n.6089+298C>T c.5990+298C>T (n.5990+298C>T) c.4895+298C>T (n.4895+298C>T) c.1079+298C>T (n.1079+298C>T) c.632+298C>T (n.632+298C>T) c.4484+298C>T (n.4484+298C>T) n.6007+298C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13839058G= | CA1528462515 | DNAH5 | c.5882+298C= (n.5882+298C=) c.5837+298C= (n.5837+298C=) n.6089+298C= c.5990+298C= (n.5990+298C=) c.4895+298C= (n.4895+298C=) c.1079+298C= (n.1079+298C=) c.632+298C= (n.632+298C=) c.4484+298C= (n.4484+298C=) n.6007+298C= | |
5 | g.13839060G>C | CA1073406679 | DNAH5 | c.5882+296C>G (n.5882+296C>G) c.5837+296C>G (n.5837+296C>G) n.6089+296C>G c.5990+296C>G (n.5990+296C>G) c.4895+296C>G (n.4895+296C>G) c.1079+296C>G (n.1079+296C>G) c.632+296C>G (n.632+296C>G) c.4484+296C>G (n.4484+296C>G) n.6007+296C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13839060G= | CA1528462516 | DNAH5 | c.5882+296C= (n.5882+296C=) c.5837+296C= (n.5837+296C=) n.6089+296C= c.5990+296C= (n.5990+296C=) c.4895+296C= (n.4895+296C=) c.1079+296C= (n.1079+296C=) c.632+296C= (n.632+296C=) c.4484+296C= (n.4484+296C=) n.6007+296C= | |
5 | g.13839062T>C | CA1528462518 | DNAH5 | c.5882+294A>G (n.5882+294A>G) c.5837+294A>G (n.5837+294A>G) n.6089+294A>G c.5990+294A>G (n.5990+294A>G) c.4895+294A>G (n.4895+294A>G) c.1079+294A>G (n.1079+294A>G) c.632+294A>G (n.632+294A>G) c.4484+294A>G (n.4484+294A>G) n.6007+294A>G | dbSNP |
5 | g.13839062T= | CA1528462517 | DNAH5 | c.5882+294A= (n.5882+294A=) c.5837+294A= (n.5837+294A=) n.6089+294A= c.5990+294A= (n.5990+294A=) c.4895+294A= (n.4895+294A=) c.1079+294A= (n.1079+294A=) c.632+294A= (n.632+294A=) c.4484+294A= (n.4484+294A=) n.6007+294A= | |
5 | g.13839064T>C | CA804515849 | DNAH5 | c.5882+292A>G (n.5882+292A>G) c.5837+292A>G (n.5837+292A>G) n.6089+292A>G c.5990+292A>G (n.5990+292A>G) c.4895+292A>G (n.4895+292A>G) c.1079+292A>G (n.1079+292A>G) c.632+292A>G (n.632+292A>G) c.4484+292A>G (n.4484+292A>G) n.6007+292A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.13839064T= | CA1528462519 | DNAH5 | c.5882+292A= (n.5882+292A=) c.5837+292A= (n.5837+292A=) n.6089+292A= c.5990+292A= (n.5990+292A=) c.4895+292A= (n.4895+292A=) c.1079+292A= (n.1079+292A=) c.632+292A= (n.632+292A=) c.4484+292A= (n.4484+292A=) n.6007+292A= | |
5 | g.13839068C>A | CA1528462521 | DNAH5 | c.5882+288G>T (n.5882+288G>T) c.5837+288G>T (n.5837+288G>T) n.6089+288G>T c.5990+288G>T (n.5990+288G>T) c.4895+288G>T (n.4895+288G>T) c.1079+288G>T (n.1079+288G>T) c.632+288G>T (n.632+288G>T) c.4484+288G>T (n.4484+288G>T) n.6007+288G>T | dbSNP |
5 | g.13839068C= | CA1528462520 | DNAH5 | c.5882+288G= (n.5882+288G=) c.5837+288G= (n.5837+288G=) n.6089+288G= c.5990+288G= (n.5990+288G=) c.4895+288G= (n.4895+288G=) c.1079+288G= (n.1079+288G=) c.632+288G= (n.632+288G=) c.4484+288G= (n.4484+288G=) n.6007+288G= | |
5 | g.13839068C>T | CA804515851 | DNAH5 | c.5882+288G>A (n.5882+288G>A) c.5837+288G>A (n.5837+288G>A) n.6089+288G>A c.5990+288G>A (n.5990+288G>A) c.4895+288G>A (n.4895+288G>A) c.1079+288G>A (n.1079+288G>A) c.632+288G>A (n.632+288G>A) c.4484+288G>A (n.4484+288G>A) n.6007+288G>A | dbSNP |
5 | g.13839069C>A | CA2547501610 | DNAH5 | c.5882+287G>T (n.5882+287G>T) c.5837+287G>T (n.5837+287G>T) n.6089+287G>T c.5990+287G>T (n.5990+287G>T) c.4895+287G>T (n.4895+287G>T) c.1079+287G>T (n.1079+287G>T) c.632+287G>T (n.632+287G>T) c.4484+287G>T (n.4484+287G>T) n.6007+287G>T | |
5 | g.13839070T>C | CA1528462523 | DNAH5 | c.5882+286A>G (n.5882+286A>G) c.5837+286A>G (n.5837+286A>G) n.6089+286A>G c.5990+286A>G (n.5990+286A>G) c.4895+286A>G (n.4895+286A>G) c.1079+286A>G (n.1079+286A>G) c.632+286A>G (n.632+286A>G) c.4484+286A>G (n.4484+286A>G) n.6007+286A>G | dbSNP |
5 | g.13839070T= | CA1528462522 | DNAH5 | c.5882+286A= (n.5882+286A=) c.5837+286A= (n.5837+286A=) n.6089+286A= c.5990+286A= (n.5990+286A=) c.4895+286A= (n.4895+286A=) c.1079+286A= (n.1079+286A=) c.632+286A= (n.632+286A=) c.4484+286A= (n.4484+286A=) n.6007+286A= | |
5 | g.13839080C= | CA1528462524 | DNAH5 | c.5882+276G= (n.5882+276G=) c.5837+276G= (n.5837+276G=) n.6089+276G= c.5990+276G= (n.5990+276G=) c.4895+276G= (n.4895+276G=) c.1079+276G= (n.1079+276G=) c.632+276G= (n.632+276G=) c.4484+276G= (n.4484+276G=) n.6007+276G= | |
5 | g.13839080C>T | CA1528462525 | DNAH5 | c.5882+276G>A (n.5882+276G>A) c.5837+276G>A (n.5837+276G>A) n.6089+276G>A c.5990+276G>A (n.5990+276G>A) c.4895+276G>A (n.4895+276G>A) c.1079+276G>A (n.1079+276G>A) c.632+276G>A (n.632+276G>A) c.4484+276G>A (n.4484+276G>A) n.6007+276G>A | dbSNP |
5 | g.13839081A= | CA1528462526 | DNAH5 | c.5882+275T= (n.5882+275T=) c.5837+275T= (n.5837+275T=) n.6089+275T= c.5990+275T= (n.5990+275T=) c.4895+275T= (n.4895+275T=) c.1079+275T= (n.1079+275T=) c.632+275T= (n.632+275T=) c.4484+275T= (n.4484+275T=) n.6007+275T= | |
5 | g.13839081A>C | CA113944912 | DNAH5 | c.5882+275T>G (n.5882+275T>G) c.5837+275T>G (n.5837+275T>G) n.6089+275T>G c.5990+275T>G (n.5990+275T>G) c.4895+275T>G (n.4895+275T>G) c.1079+275T>G (n.1079+275T>G) c.632+275T>G (n.632+275T>G) c.4484+275T>G (n.4484+275T>G) n.6007+275T>G | dbSNP |
5 | g.13839082A>G | CA2708240465 | DNAH5 | c.5882+274T>C (n.5882+274T>C) c.5837+274T>C (n.5837+274T>C) n.6089+274T>C c.5990+274T>C (n.5990+274T>C) c.4895+274T>C (n.4895+274T>C) c.1079+274T>C (n.1079+274T>C) c.632+274T>C (n.632+274T>C) c.4484+274T>C (n.4484+274T>C) n.6007+274T>C | dbSNP |
5 | g.13839083A>C | CA2708240504 | DNAH5 | c.5882+273T>G (n.5882+273T>G) c.5837+273T>G (n.5837+273T>G) n.6089+273T>G c.5990+273T>G (n.5990+273T>G) c.4895+273T>G (n.4895+273T>G) c.1079+273T>G (n.1079+273T>G) c.632+273T>G (n.632+273T>G) c.4484+273T>G (n.4484+273T>G) n.6007+273T>G | dbSNP |