| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.13829428T>A | CA113937563 | DNAH5 | n.1375+82A>T c.6444+82A>T (n.6444+82A>T) c.6399+82A>T (n.6399+82A>T) n.6651+82A>T c.6552+82A>T (n.6552+82A>T) c.5457+82A>T (n.5457+82A>T) c.1641+82A>T (n.1641+82A>T) c.1194+82A>T (n.1194+82A>T) c.531+82A>T (n.531+82A>T) c.5046+82A>T (n.5046+82A>T) n.6569+82A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829428T>G | CA2673273302 | DNAH5 | n.1375+82A>C c.6444+82A>C (n.6444+82A>C) c.6399+82A>C (n.6399+82A>C) n.6651+82A>C c.6552+82A>C (n.6552+82A>C) c.5457+82A>C (n.5457+82A>C) c.1641+82A>C (n.1641+82A>C) c.1194+82A>C (n.1194+82A>C) c.531+82A>C (n.531+82A>C) c.5046+82A>C (n.5046+82A>C) n.6569+82A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829428T= | CA1528458018 | DNAH5 | n.1375+82A= c.6444+82A= (n.6444+82A=) c.6399+82A= (n.6399+82A=) n.6651+82A= c.6552+82A= (n.6552+82A=) c.5457+82A= (n.5457+82A=) c.1641+82A= (n.1641+82A=) c.1194+82A= (n.1194+82A=) c.531+82A= (n.531+82A=) c.5046+82A= (n.5046+82A=) n.6569+82A= | |
| 5 | g.13829429A>T | CA2578270441 | DNAH5 | n.1375+81T>A c.6444+81T>A (n.6444+81T>A) c.6399+81T>A (n.6399+81T>A) n.6651+81T>A c.6552+81T>A (n.6552+81T>A) c.5457+81T>A (n.5457+81T>A) c.1641+81T>A (n.1641+81T>A) c.1194+81T>A (n.1194+81T>A) c.531+81T>A (n.531+81T>A) c.5046+81T>A (n.5046+81T>A) n.6569+81T>A | |
| 5 | g.13829430G>A | CA2673273303 | DNAH5 | n.1375+80C>T c.6444+80C>T (n.6444+80C>T) c.6399+80C>T (n.6399+80C>T) n.6651+80C>T c.6552+80C>T (n.6552+80C>T) c.5457+80C>T (n.5457+80C>T) c.1641+80C>T (n.1641+80C>T) c.1194+80C>T (n.1194+80C>T) c.531+80C>T (n.531+80C>T) c.5046+80C>T (n.5046+80C>T) n.6569+80C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829430G= | CA1528458019 | DNAH5 | n.1375+80C= c.6444+80C= (n.6444+80C=) c.6399+80C= (n.6399+80C=) n.6651+80C= c.6552+80C= (n.6552+80C=) c.5457+80C= (n.5457+80C=) c.1641+80C= (n.1641+80C=) c.1194+80C= (n.1194+80C=) c.531+80C= (n.531+80C=) c.5046+80C= (n.5046+80C=) n.6569+80C= | |
| 5 | g.13829430G>T | CA1528458020 | DNAH5 | n.1375+80C>A c.6444+80C>A (n.6444+80C>A) c.6399+80C>A (n.6399+80C>A) n.6651+80C>A c.6552+80C>A (n.6552+80C>A) c.5457+80C>A (n.5457+80C>A) c.1641+80C>A (n.1641+80C>A) c.1194+80C>A (n.1194+80C>A) c.531+80C>A (n.531+80C>A) c.5046+80C>A (n.5046+80C>A) n.6569+80C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13829437T>G | CA2592519998 | DNAH5 | n.1375+73A>C c.6444+73A>C (n.6444+73A>C) c.6399+73A>C (n.6399+73A>C) n.6651+73A>C c.6552+73A>C (n.6552+73A>C) c.5457+73A>C (n.5457+73A>C) c.1641+73A>C (n.1641+73A>C) c.1194+73A>C (n.1194+73A>C) c.531+73A>C (n.531+73A>C) c.5046+73A>C (n.5046+73A>C) n.6569+73A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829438C>A | CA2673273304 | DNAH5 | n.1375+72G>T c.6444+72G>T (n.6444+72G>T) c.6399+72G>T (n.6399+72G>T) n.6651+72G>T c.6552+72G>T (n.6552+72G>T) c.5457+72G>T (n.5457+72G>T) c.1641+72G>T (n.1641+72G>T) c.1194+72G>T (n.1194+72G>T) c.531+72G>T (n.531+72G>T) c.5046+72G>T (n.5046+72G>T) n.6569+72G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829444G>A | CA804509049 | DNAH5 | n.1375+66C>T c.6444+66C>T (n.6444+66C>T) c.6399+66C>T (n.6399+66C>T) n.6651+66C>T c.6552+66C>T (n.6552+66C>T) c.5457+66C>T (n.5457+66C>T) c.1641+66C>T (n.1641+66C>T) c.1194+66C>T (n.1194+66C>T) c.531+66C>T (n.531+66C>T) c.5046+66C>T (n.5046+66C>T) n.6569+66C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829444G= | CA1528458021 | DNAH5 | n.1375+66C= c.6444+66C= (n.6444+66C=) c.6399+66C= (n.6399+66C=) n.6651+66C= c.6552+66C= (n.6552+66C=) c.5457+66C= (n.5457+66C=) c.1641+66C= (n.1641+66C=) c.1194+66C= (n.1194+66C=) c.531+66C= (n.531+66C=) c.5046+66C= (n.5046+66C=) n.6569+66C= | |
| 5 | g.13829444G>T | CA2578270442 | DNAH5 | n.1375+66C>A c.6444+66C>A (n.6444+66C>A) c.6399+66C>A (n.6399+66C>A) n.6651+66C>A c.6552+66C>A (n.6552+66C>A) c.5457+66C>A (n.5457+66C>A) c.1641+66C>A (n.1641+66C>A) c.1194+66C>A (n.1194+66C>A) c.531+66C>A (n.531+66C>A) c.5046+66C>A (n.5046+66C>A) n.6569+66C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13829445A>C | CA2673273305 | DNAH5 | n.1375+65T>G c.6444+65T>G (n.6444+65T>G) c.6399+65T>G (n.6399+65T>G) n.6651+65T>G c.6552+65T>G (n.6552+65T>G) c.5457+65T>G (n.5457+65T>G) c.1641+65T>G (n.1641+65T>G) c.1194+65T>G (n.1194+65T>G) c.531+65T>G (n.531+65T>G) c.5046+65T>G (n.5046+65T>G) n.6569+65T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829445A>G | CA2673273306 | DNAH5 | n.1375+65T>C c.6444+65T>C (n.6444+65T>C) c.6399+65T>C (n.6399+65T>C) n.6651+65T>C c.6552+65T>C (n.6552+65T>C) c.5457+65T>C (n.5457+65T>C) c.1641+65T>C (n.1641+65T>C) c.1194+65T>C (n.1194+65T>C) c.531+65T>C (n.531+65T>C) c.5046+65T>C (n.5046+65T>C) n.6569+65T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829446G>A | CA2578270458 | DNAH5 | n.1375+64C>T c.6444+64C>T (n.6444+64C>T) c.6399+64C>T (n.6399+64C>T) n.6651+64C>T c.6552+64C>T (n.6552+64C>T) c.5457+64C>T (n.5457+64C>T) c.1641+64C>T (n.1641+64C>T) c.1194+64C>T (n.1194+64C>T) c.531+64C>T (n.531+64C>T) c.5046+64C>T (n.5046+64C>T) n.6569+64C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829449C>A | CA2673273307 | DNAH5 | n.1375+61G>T c.6444+61G>T (n.6444+61G>T) c.6399+61G>T (n.6399+61G>T) n.6651+61G>T c.6552+61G>T (n.6552+61G>T) c.5457+61G>T (n.5457+61G>T) c.1641+61G>T (n.1641+61G>T) c.1194+61G>T (n.1194+61G>T) c.531+61G>T (n.531+61G>T) c.5046+61G>T (n.5046+61G>T) n.6569+61G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829449C>T | CA2578270459 | DNAH5 | n.1375+61G>A c.6444+61G>A (n.6444+61G>A) c.6399+61G>A (n.6399+61G>A) n.6651+61G>A c.6552+61G>A (n.6552+61G>A) c.5457+61G>A (n.5457+61G>A) c.1641+61G>A (n.1641+61G>A) c.1194+61G>A (n.1194+61G>A) c.531+61G>A (n.531+61G>A) c.5046+61G>A (n.5046+61G>A) n.6569+61G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829450A= | CA1528458022 | DNAH5 | n.1375+60T= c.6444+60T= (n.6444+60T=) c.6399+60T= (n.6399+60T=) n.6651+60T= c.6552+60T= (n.6552+60T=) c.5457+60T= (n.5457+60T=) c.1641+60T= (n.1641+60T=) c.1194+60T= (n.1194+60T=) c.531+60T= (n.531+60T=) c.5046+60T= (n.5046+60T=) n.6569+60T= | |
| 5 | g.13829450A>G | CA113937569 | DNAH5 | n.1375+60T>C c.6444+60T>C (n.6444+60T>C) c.6399+60T>C (n.6399+60T>C) n.6651+60T>C c.6552+60T>C (n.6552+60T>C) c.5457+60T>C (n.5457+60T>C) c.1641+60T>C (n.1641+60T>C) c.1194+60T>C (n.1194+60T>C) c.531+60T>C (n.531+60T>C) c.5046+60T>C (n.5046+60T>C) n.6569+60T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829451T>A | CA804509051 | DNAH5 | n.1375+59A>T c.6444+59A>T (n.6444+59A>T) c.6399+59A>T (n.6399+59A>T) n.6651+59A>T c.6552+59A>T (n.6552+59A>T) c.5457+59A>T (n.5457+59A>T) c.1641+59A>T (n.1641+59A>T) c.1194+59A>T (n.1194+59A>T) c.531+59A>T (n.531+59A>T) c.5046+59A>T (n.5046+59A>T) n.6569+59A>T | dbSNP |
| 5 | g.13829451T>C | CA2673273308 | DNAH5 | n.1375+59A>G c.6444+59A>G (n.6444+59A>G) c.6399+59A>G (n.6399+59A>G) n.6651+59A>G c.6552+59A>G (n.6552+59A>G) c.5457+59A>G (n.5457+59A>G) c.1641+59A>G (n.1641+59A>G) c.1194+59A>G (n.1194+59A>G) c.531+59A>G (n.531+59A>G) c.5046+59A>G (n.5046+59A>G) n.6569+59A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829451T= | CA1528458023 | DNAH5 | n.1375+59A= c.6444+59A= (n.6444+59A=) c.6399+59A= (n.6399+59A=) n.6651+59A= c.6552+59A= (n.6552+59A=) c.5457+59A= (n.5457+59A=) c.1641+59A= (n.1641+59A=) c.1194+59A= (n.1194+59A=) c.531+59A= (n.531+59A=) c.5046+59A= (n.5046+59A=) n.6569+59A= | |
| 5 | g.13829452T>C | CA557870237 | DNAH5 | n.1375+58A>G c.6444+58A>G (n.6444+58A>G) c.6399+58A>G (n.6399+58A>G) n.6651+58A>G c.6552+58A>G (n.6552+58A>G) c.5457+58A>G (n.5457+58A>G) c.1641+58A>G (n.1641+58A>G) c.1194+58A>G (n.1194+58A>G) c.531+58A>G (n.531+58A>G) c.5046+58A>G (n.5046+58A>G) n.6569+58A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 5 | g.13829452T= | CA1528458024 | DNAH5 | n.1375+58A= c.6444+58A= (n.6444+58A=) c.6399+58A= (n.6399+58A=) n.6651+58A= c.6552+58A= (n.6552+58A=) c.5457+58A= (n.5457+58A=) c.1641+58A= (n.1641+58A=) c.1194+58A= (n.1194+58A=) c.531+58A= (n.531+58A=) c.5046+58A= (n.5046+58A=) n.6569+58A= | |
| 5 | g.13829453C= | CA1528458025 | DNAH5 | n.1375+57G= c.6444+57G= (n.6444+57G=) c.6399+57G= (n.6399+57G=) n.6651+57G= c.6552+57G= (n.6552+57G=) c.5457+57G= (n.5457+57G=) c.1641+57G= (n.1641+57G=) c.1194+57G= (n.1194+57G=) c.531+57G= (n.531+57G=) c.5046+57G= (n.5046+57G=) n.6569+57G= | |
| 5 | g.13829453C>T | CA113937577 | DNAH5 | n.1375+57G>A c.6444+57G>A (n.6444+57G>A) c.6399+57G>A (n.6399+57G>A) n.6651+57G>A c.6552+57G>A (n.6552+57G>A) c.5457+57G>A (n.5457+57G>A) c.1641+57G>A (n.1641+57G>A) c.1194+57G>A (n.1194+57G>A) c.531+57G>A (n.531+57G>A) c.5046+57G>A (n.5046+57G>A) n.6569+57G>A | dbSNP |
| 5 | g.13829454T>C | CA2673273309 | DNAH5 | n.1375+56A>G c.6444+56A>G (n.6444+56A>G) c.6399+56A>G (n.6399+56A>G) n.6651+56A>G c.6552+56A>G (n.6552+56A>G) c.5457+56A>G (n.5457+56A>G) c.1641+56A>G (n.1641+56A>G) c.1194+56A>G (n.1194+56A>G) c.531+56A>G (n.531+56A>G) c.5046+56A>G (n.5046+56A>G) n.6569+56A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829455G>T | CA2673273310 | DNAH5 | n.1375+55C>A c.6444+55C>A (n.6444+55C>A) c.6399+55C>A (n.6399+55C>A) n.6651+55C>A c.6552+55C>A (n.6552+55C>A) c.5457+55C>A (n.5457+55C>A) c.1641+55C>A (n.1641+55C>A) c.1194+55C>A (n.1194+55C>A) c.531+55C>A (n.531+55C>A) c.5046+55C>A (n.5046+55C>A) n.6569+55C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829458G>A | CA2578270460 | DNAH5 | n.1375+52C>T c.6444+52C>T (n.6444+52C>T) c.6399+52C>T (n.6399+52C>T) n.6651+52C>T c.6552+52C>T (n.6552+52C>T) c.5457+52C>T (n.5457+52C>T) c.1641+52C>T (n.1641+52C>T) c.1194+52C>T (n.1194+52C>T) c.531+52C>T (n.531+52C>T) c.5046+52C>T (n.5046+52C>T) n.6569+52C>T | |
| 5 | g.13829458G>T | CA2578270461 | DNAH5 | n.1375+52C>A c.6444+52C>A (n.6444+52C>A) c.6399+52C>A (n.6399+52C>A) n.6651+52C>A c.6552+52C>A (n.6552+52C>A) c.5457+52C>A (n.5457+52C>A) c.1641+52C>A (n.1641+52C>A) c.1194+52C>A (n.1194+52C>A) c.531+52C>A (n.531+52C>A) c.5046+52C>A (n.5046+52C>A) n.6569+52C>A | |
| 5 | g.13829460A>G | CA2673273311 | DNAH5 | n.1375+50T>C c.6444+50T>C (n.6444+50T>C) c.6399+50T>C (n.6399+50T>C) n.6651+50T>C c.6552+50T>C (n.6552+50T>C) c.5457+50T>C (n.5457+50T>C) c.1641+50T>C (n.1641+50T>C) c.1194+50T>C (n.1194+50T>C) c.531+50T>C (n.531+50T>C) c.5046+50T>C (n.5046+50T>C) n.6569+50T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829461T>C | CA113937582 | DNAH5 | n.1375+49A>G c.6444+49A>G (n.6444+49A>G) c.6399+49A>G (n.6399+49A>G) n.6651+49A>G c.6552+49A>G (n.6552+49A>G) c.5457+49A>G (n.5457+49A>G) c.1641+49A>G (n.1641+49A>G) c.1194+49A>G (n.1194+49A>G) c.531+49A>G (n.531+49A>G) c.5046+49A>G (n.5046+49A>G) n.6569+49A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13829461T>G | CA2578270464 | DNAH5 | n.1375+49A>C c.6444+49A>C (n.6444+49A>C) c.6399+49A>C (n.6399+49A>C) n.6651+49A>C c.6552+49A>C (n.6552+49A>C) c.5457+49A>C (n.5457+49A>C) c.1641+49A>C (n.1641+49A>C) c.1194+49A>C (n.1194+49A>C) c.531+49A>C (n.531+49A>C) c.5046+49A>C (n.5046+49A>C) n.6569+49A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829461T= | CA1528458026 | DNAH5 | n.1375+49A= c.6444+49A= (n.6444+49A=) c.6399+49A= (n.6399+49A=) n.6651+49A= c.6552+49A= (n.6552+49A=) c.5457+49A= (n.5457+49A=) c.1641+49A= (n.1641+49A=) c.1194+49A= (n.1194+49A=) c.531+49A= (n.531+49A=) c.5046+49A= (n.5046+49A=) n.6569+49A= | |
| 5 | g.13829463G>T | CA2673273312 | DNAH5 | n.1375+47C>A c.6444+47C>A (n.6444+47C>A) c.6399+47C>A (n.6399+47C>A) n.6651+47C>A c.6552+47C>A (n.6552+47C>A) c.5457+47C>A (n.5457+47C>A) c.1641+47C>A (n.1641+47C>A) c.1194+47C>A (n.1194+47C>A) c.531+47C>A (n.531+47C>A) c.5046+47C>A (n.5046+47C>A) n.6569+47C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829468del | CA2673273313 | DNAH5 | n.1375+46del c.6444+46del (n.6444+46del) c.6399+46del (n.6399+46del) n.6651+46del c.6552+46del (n.6552+46del) c.5457+46del (n.5457+46del) c.1641+46del (n.1641+46del) c.1194+46del (n.1194+46del) c.531+46del (n.531+46del) c.5046+46del (n.5046+46del) n.6569+46del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829468A= | CA1528458027 | DNAH5 | n.1375+42T= c.6444+42T= (n.6444+42T=) c.6399+42T= (n.6399+42T=) n.6651+42T= c.6552+42T= (n.6552+42T=) c.5457+42T= (n.5457+42T=) c.1641+42T= (n.1641+42T=) c.1194+42T= (n.1194+42T=) c.531+42T= (n.531+42T=) c.5046+42T= (n.5046+42T=) n.6569+42T= | |
| 5 | g.13829468A>C | CA3203397 | DNAH5 | n.1375+42T>G c.6444+42T>G (n.6444+42T>G) c.6399+42T>G (n.6399+42T>G) n.6651+42T>G c.6552+42T>G (n.6552+42T>G) c.5457+42T>G (n.5457+42T>G) c.1641+42T>G (n.1641+42T>G) c.1194+42T>G (n.1194+42T>G) c.531+42T>G (n.531+42T>G) c.5046+42T>G (n.5046+42T>G) n.6569+42T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829468A>G | CA3203396 | DNAH5 | n.1375+42T>C c.6444+42T>C (n.6444+42T>C) c.6399+42T>C (n.6399+42T>C) n.6651+42T>C c.6552+42T>C (n.6552+42T>C) c.5457+42T>C (n.5457+42T>C) c.1641+42T>C (n.1641+42T>C) c.1194+42T>C (n.1194+42T>C) c.531+42T>C (n.531+42T>C) c.5046+42T>C (n.5046+42T>C) n.6569+42T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829469T>C | CA2578270466 | DNAH5 | n.1375+41A>G c.6444+41A>G (n.6444+41A>G) c.6399+41A>G (n.6399+41A>G) n.6651+41A>G c.6552+41A>G (n.6552+41A>G) c.5457+41A>G (n.5457+41A>G) c.1641+41A>G (n.1641+41A>G) c.1194+41A>G (n.1194+41A>G) c.531+41A>G (n.531+41A>G) c.5046+41A>G (n.5046+41A>G) n.6569+41A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829470G>T | CA2673273314 | DNAH5 | n.1375+40C>A c.6444+40C>A (n.6444+40C>A) c.6399+40C>A (n.6399+40C>A) n.6651+40C>A c.6552+40C>A (n.6552+40C>A) c.5457+40C>A (n.5457+40C>A) c.1641+40C>A (n.1641+40C>A) c.1194+40C>A (n.1194+40C>A) c.531+40C>A (n.531+40C>A) c.5046+40C>A (n.5046+40C>A) n.6569+40C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829471A= | CA1528458028 | DNAH5 | n.1375+39T= c.6444+39T= (n.6444+39T=) c.6399+39T= (n.6399+39T=) n.6651+39T= c.6552+39T= (n.6552+39T=) c.5457+39T= (n.5457+39T=) c.1641+39T= (n.1641+39T=) c.1194+39T= (n.1194+39T=) c.531+39T= (n.531+39T=) c.5046+39T= (n.5046+39T=) n.6569+39T= | |
| 5 | g.13829471A>C | CA3203398 | DNAH5 | n.1375+39T>G c.6444+39T>G (n.6444+39T>G) c.6399+39T>G (n.6399+39T>G) n.6651+39T>G c.6552+39T>G (n.6552+39T>G) c.5457+39T>G (n.5457+39T>G) c.1641+39T>G (n.1641+39T>G) c.1194+39T>G (n.1194+39T>G) c.531+39T>G (n.531+39T>G) c.5046+39T>G (n.5046+39T>G) n.6569+39T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829471A>G | CA557870242 | DNAH5 | n.1375+39T>C c.6444+39T>C (n.6444+39T>C) c.6399+39T>C (n.6399+39T>C) n.6651+39T>C c.6552+39T>C (n.6552+39T>C) c.5457+39T>C (n.5457+39T>C) c.1641+39T>C (n.1641+39T>C) c.1194+39T>C (n.1194+39T>C) c.531+39T>C (n.531+39T>C) c.5046+39T>C (n.5046+39T>C) n.6569+39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829474C>G | CA2673273315 | DNAH5 | n.1375+36G>C c.6444+36G>C (n.6444+36G>C) c.6399+36G>C (n.6399+36G>C) n.6651+36G>C c.6552+36G>C (n.6552+36G>C) c.5457+36G>C (n.5457+36G>C) c.1641+36G>C (n.1641+36G>C) c.1194+36G>C (n.1194+36G>C) c.531+36G>C (n.531+36G>C) c.5046+36G>C (n.5046+36G>C) n.6569+36G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829477G>A | CA1073402734 | DNAH5 | n.1375+33C>T c.6444+33C>T (n.6444+33C>T) c.6399+33C>T (n.6399+33C>T) n.6651+33C>T c.6552+33C>T (n.6552+33C>T) c.5457+33C>T (n.5457+33C>T) c.1641+33C>T (n.1641+33C>T) c.1194+33C>T (n.1194+33C>T) c.531+33C>T (n.531+33C>T) c.5046+33C>T (n.5046+33C>T) n.6569+33C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829477G= | CA1528458029 | DNAH5 | n.1375+33C= c.6444+33C= (n.6444+33C=) c.6399+33C= (n.6399+33C=) n.6651+33C= c.6552+33C= (n.6552+33C=) c.5457+33C= (n.5457+33C=) c.1641+33C= (n.1641+33C=) c.1194+33C= (n.1194+33C=) c.531+33C= (n.531+33C=) c.5046+33C= (n.5046+33C=) n.6569+33C= | |
| 5 | g.13829477G>T | CA2673273316 | DNAH5 | n.1375+33C>A c.6444+33C>A (n.6444+33C>A) c.6399+33C>A (n.6399+33C>A) n.6651+33C>A c.6552+33C>A (n.6552+33C>A) c.5457+33C>A (n.5457+33C>A) c.1641+33C>A (n.1641+33C>A) c.1194+33C>A (n.1194+33C>A) c.531+33C>A (n.531+33C>A) c.5046+33C>A (n.5046+33C>A) n.6569+33C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829478C>A | CA557870245 | DNAH5 | n.1375+32G>T c.6444+32G>T (n.6444+32G>T) c.6399+32G>T (n.6399+32G>T) n.6651+32G>T c.6552+32G>T (n.6552+32G>T) c.5457+32G>T (n.5457+32G>T) c.1641+32G>T (n.1641+32G>T) c.1194+32G>T (n.1194+32G>T) c.531+32G>T (n.531+32G>T) c.5046+32G>T (n.5046+32G>T) n.6569+32G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829478C= | CA1528458030 | DNAH5 | n.1375+32G= c.6444+32G= (n.6444+32G=) c.6399+32G= (n.6399+32G=) n.6651+32G= c.6552+32G= (n.6552+32G=) c.5457+32G= (n.5457+32G=) c.1641+32G= (n.1641+32G=) c.1194+32G= (n.1194+32G=) c.531+32G= (n.531+32G=) c.5046+32G= (n.5046+32G=) n.6569+32G= | |
| 5 | g.13829478C>T | CA804509064 | DNAH5 | n.1375+32G>A c.6444+32G>A (n.6444+32G>A) c.6399+32G>A (n.6399+32G>A) n.6651+32G>A c.6552+32G>A (n.6552+32G>A) c.5457+32G>A (n.5457+32G>A) c.1641+32G>A (n.1641+32G>A) c.1194+32G>A (n.1194+32G>A) c.531+32G>A (n.531+32G>A) c.5046+32G>A (n.5046+32G>A) n.6569+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13829479C= | CA1528458031 | DNAH5 | n.1375+31G= c.6444+31G= (n.6444+31G=) c.6399+31G= (n.6399+31G=) n.6651+31G= c.6552+31G= (n.6552+31G=) c.5457+31G= (n.5457+31G=) c.1641+31G= (n.1641+31G=) c.1194+31G= (n.1194+31G=) c.531+31G= (n.531+31G=) c.5046+31G= (n.5046+31G=) n.6569+31G= | |
| 5 | g.13829479C>T | CA557870246 | DNAH5 | n.1375+31G>A c.6444+31G>A (n.6444+31G>A) c.6399+31G>A (n.6399+31G>A) n.6651+31G>A c.6552+31G>A (n.6552+31G>A) c.5457+31G>A (n.5457+31G>A) c.1641+31G>A (n.1641+31G>A) c.1194+31G>A (n.1194+31G>A) c.531+31G>A (n.531+31G>A) c.5046+31G>A (n.5046+31G>A) n.6569+31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829482del | CA2673273317 | DNAH5 | n.1375+29del c.6444+29del (n.6444+29del) c.6399+29del (n.6399+29del) n.6651+29del c.6552+29del (n.6552+29del) c.5457+29del (n.5457+29del) c.1641+29del (n.1641+29del) c.1194+29del (n.1194+29del) c.531+29del (n.531+29del) c.5046+29del (n.5046+29del) n.6569+29del | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829482A>C | CA2673273318 | DNAH5 | n.1375+28T>G c.6444+28T>G (n.6444+28T>G) c.6399+28T>G (n.6399+28T>G) n.6651+28T>G c.6552+28T>G (n.6552+28T>G) c.5457+28T>G (n.5457+28T>G) c.1641+28T>G (n.1641+28T>G) c.1194+28T>G (n.1194+28T>G) c.531+28T>G (n.531+28T>G) c.5046+28T>G (n.5046+28T>G) n.6569+28T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829483G>C | CA804509082 | DNAH5 | n.1375+27C>G c.6444+27C>G (n.6444+27C>G) c.6399+27C>G (n.6399+27C>G) n.6651+27C>G c.6552+27C>G (n.6552+27C>G) c.5457+27C>G (n.5457+27C>G) c.1641+27C>G (n.1641+27C>G) c.1194+27C>G (n.1194+27C>G) c.531+27C>G (n.531+27C>G) c.5046+27C>G (n.5046+27C>G) n.6569+27C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13829483G= | CA1528458032 | DNAH5 | n.1375+27C= c.6444+27C= (n.6444+27C=) c.6399+27C= (n.6399+27C=) n.6651+27C= c.6552+27C= (n.6552+27C=) c.5457+27C= (n.5457+27C=) c.1641+27C= (n.1641+27C=) c.1194+27C= (n.1194+27C=) c.531+27C= (n.531+27C=) c.5046+27C= (n.5046+27C=) n.6569+27C= | |
| 5 | g.13829483G>T | CA2673273319 | DNAH5 | n.1375+27C>A c.6444+27C>A (n.6444+27C>A) c.6399+27C>A (n.6399+27C>A) n.6651+27C>A c.6552+27C>A (n.6552+27C>A) c.5457+27C>A (n.5457+27C>A) c.1641+27C>A (n.1641+27C>A) c.1194+27C>A (n.1194+27C>A) c.531+27C>A (n.531+27C>A) c.5046+27C>A (n.5046+27C>A) n.6569+27C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829484T>C | CA443251318 | DNAH5 | n.1375+26A>G c.6444+26A>G (n.6444+26A>G) c.6399+26A>G (n.6399+26A>G) n.6651+26A>G c.6552+26A>G (n.6552+26A>G) c.5457+26A>G (n.5457+26A>G) c.1641+26A>G (n.1641+26A>G) c.1194+26A>G (n.1194+26A>G) c.531+26A>G (n.531+26A>G) c.5046+26A>G (n.5046+26A>G) n.6569+26A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829484T>G | CA3203399 | DNAH5 | n.1375+26A>C c.6444+26A>C (n.6444+26A>C) c.6399+26A>C (n.6399+26A>C) n.6651+26A>C c.6552+26A>C (n.6552+26A>C) c.5457+26A>C (n.5457+26A>C) c.1641+26A>C (n.1641+26A>C) c.1194+26A>C (n.1194+26A>C) c.531+26A>C (n.531+26A>C) c.5046+26A>C (n.5046+26A>C) n.6569+26A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829484T= | CA1528458033 | DNAH5 | n.1375+26A= c.6444+26A= (n.6444+26A=) c.6399+26A= (n.6399+26A=) n.6651+26A= c.6552+26A= (n.6552+26A=) c.5457+26A= (n.5457+26A=) c.1641+26A= (n.1641+26A=) c.1194+26A= (n.1194+26A=) c.531+26A= (n.531+26A=) c.5046+26A= (n.5046+26A=) n.6569+26A= | |
| 5 | g.13829485G>A | CA804509096 | DNAH5 | n.1375+25C>T c.6444+25C>T (n.6444+25C>T) c.6399+25C>T (n.6399+25C>T) n.6651+25C>T c.6552+25C>T (n.6552+25C>T) c.5457+25C>T (n.5457+25C>T) c.1641+25C>T (n.1641+25C>T) c.1194+25C>T (n.1194+25C>T) c.531+25C>T (n.531+25C>T) c.5046+25C>T (n.5046+25C>T) n.6569+25C>T | dbSNP |
| 5 | g.13829485G= | CA1528458034 | DNAH5 | n.1375+25C= c.6444+25C= (n.6444+25C=) c.6399+25C= (n.6399+25C=) n.6651+25C= c.6552+25C= (n.6552+25C=) c.5457+25C= (n.5457+25C=) c.1641+25C= (n.1641+25C=) c.1194+25C= (n.1194+25C=) c.531+25C= (n.531+25C=) c.5046+25C= (n.5046+25C=) n.6569+25C= | |
| 5 | g.13829485G>T | CA2673273320 | DNAH5 | n.1375+25C>A c.6444+25C>A (n.6444+25C>A) c.6399+25C>A (n.6399+25C>A) n.6651+25C>A c.6552+25C>A (n.6552+25C>A) c.5457+25C>A (n.5457+25C>A) c.1641+25C>A (n.1641+25C>A) c.1194+25C>A (n.1194+25C>A) c.531+25C>A (n.531+25C>A) c.5046+25C>A (n.5046+25C>A) n.6569+25C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829487A= | CA1528458035 | DNAH5 | n.1375+23T= c.6444+23T= (n.6444+23T=) c.6399+23T= (n.6399+23T=) n.6651+23T= c.6552+23T= (n.6552+23T=) c.5457+23T= (n.5457+23T=) c.1641+23T= (n.1641+23T=) c.1194+23T= (n.1194+23T=) c.531+23T= (n.531+23T=) c.5046+23T= (n.5046+23T=) n.6569+23T= | |
| 5 | g.13829487A>C | CA2673273321 | DNAH5 | n.1375+23T>G c.6444+23T>G (n.6444+23T>G) c.6399+23T>G (n.6399+23T>G) n.6651+23T>G c.6552+23T>G (n.6552+23T>G) c.5457+23T>G (n.5457+23T>G) c.1641+23T>G (n.1641+23T>G) c.1194+23T>G (n.1194+23T>G) c.531+23T>G (n.531+23T>G) c.5046+23T>G (n.5046+23T>G) n.6569+23T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829487A>G | CA3203400 | DNAH5 | n.1375+23T>C c.6444+23T>C (n.6444+23T>C) c.6399+23T>C (n.6399+23T>C) n.6651+23T>C c.6552+23T>C (n.6552+23T>C) c.5457+23T>C (n.5457+23T>C) c.1641+23T>C (n.1641+23T>C) c.1194+23T>C (n.1194+23T>C) c.531+23T>C (n.531+23T>C) c.5046+23T>C (n.5046+23T>C) n.6569+23T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829488T>C | CA2673273322 | DNAH5 | n.1375+22A>G c.6444+22A>G (n.6444+22A>G) c.6399+22A>G (n.6399+22A>G) n.6651+22A>G c.6552+22A>G (n.6552+22A>G) c.5457+22A>G (n.5457+22A>G) c.1641+22A>G (n.1641+22A>G) c.1194+22A>G (n.1194+22A>G) c.531+22A>G (n.531+22A>G) c.5046+22A>G (n.5046+22A>G) n.6569+22A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829488T>G | CA2740616639 | DNAH5 | n.1375+22A>C c.6444+22A>C (n.6444+22A>C) c.6399+22A>C (n.6399+22A>C) n.6651+22A>C c.6552+22A>C (n.6552+22A>C) c.5457+22A>C (n.5457+22A>C) c.1641+22A>C (n.1641+22A>C) c.1194+22A>C (n.1194+22A>C) c.531+22A>C (n.531+22A>C) c.5046+22A>C (n.5046+22A>C) n.6569+22A>C | |
| 5 | g.13829489A>G | CA2578270471 | DNAH5 | n.1375+21T>C c.6444+21T>C (n.6444+21T>C) c.6399+21T>C (n.6399+21T>C) n.6651+21T>C c.6552+21T>C (n.6552+21T>C) c.5457+21T>C (n.5457+21T>C) c.1641+21T>C (n.1641+21T>C) c.1194+21T>C (n.1194+21T>C) c.531+21T>C (n.531+21T>C) c.5046+21T>C (n.5046+21T>C) n.6569+21T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829491G>C | CA3203401 | DNAH5 | n.1375+19C>G c.6444+19C>G (n.6444+19C>G) c.6399+19C>G (n.6399+19C>G) n.6651+19C>G c.6552+19C>G (n.6552+19C>G) c.5457+19C>G (n.5457+19C>G) c.1641+19C>G (n.1641+19C>G) c.1194+19C>G (n.1194+19C>G) c.531+19C>G (n.531+19C>G) c.5046+19C>G (n.5046+19C>G) n.6569+19C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.13829491G= | CA1528458036 | DNAH5 | n.1375+19C= c.6444+19C= (n.6444+19C=) c.6399+19C= (n.6399+19C=) n.6651+19C= c.6552+19C= (n.6552+19C=) c.5457+19C= (n.5457+19C=) c.1641+19C= (n.1641+19C=) c.1194+19C= (n.1194+19C=) c.531+19C= (n.531+19C=) c.5046+19C= (n.5046+19C=) n.6569+19C= | |
| 5 | g.13829491G>T | CA2578270473 | DNAH5 | n.1375+19C>A c.6444+19C>A (n.6444+19C>A) c.6399+19C>A (n.6399+19C>A) n.6651+19C>A c.6552+19C>A (n.6552+19C>A) c.5457+19C>A (n.5457+19C>A) c.1641+19C>A (n.1641+19C>A) c.1194+19C>A (n.1194+19C>A) c.531+19C>A (n.531+19C>A) c.5046+19C>A (n.5046+19C>A) n.6569+19C>A | |
| 5 | g.13829493C>A | CA2673273323 | DNAH5 | n.1375+17G>T c.6444+17G>T (n.6444+17G>T) c.6399+17G>T (n.6399+17G>T) n.6651+17G>T c.6552+17G>T (n.6552+17G>T) c.5457+17G>T (n.5457+17G>T) c.1641+17G>T (n.1641+17G>T) c.1194+17G>T (n.1194+17G>T) c.531+17G>T (n.531+17G>T) c.5046+17G>T (n.5046+17G>T) n.6569+17G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829494C= | CA1528458037 | DNAH5 | n.1375+16G= c.6444+16G= (n.6444+16G=) c.6399+16G= (n.6399+16G=) n.6651+16G= c.6552+16G= (n.6552+16G=) c.5457+16G= (n.5457+16G=) c.1641+16G= (n.1641+16G=) c.1194+16G= (n.1194+16G=) c.531+16G= (n.531+16G=) c.5046+16G= (n.5046+16G=) n.6569+16G= | |
| 5 | g.13829494C>G | CA804509099 | DNAH5 | n.1375+16G>C c.6444+16G>C (n.6444+16G>C) c.6399+16G>C (n.6399+16G>C) n.6651+16G>C c.6552+16G>C (n.6552+16G>C) c.5457+16G>C (n.5457+16G>C) c.1641+16G>C (n.1641+16G>C) c.1194+16G>C (n.1194+16G>C) c.531+16G>C (n.531+16G>C) c.5046+16G>C (n.5046+16G>C) n.6569+16G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13829495T>A | CA804509101 | DNAH5 | n.1375+15A>T c.6444+15A>T (n.6444+15A>T) c.6399+15A>T (n.6399+15A>T) n.6651+15A>T c.6552+15A>T (n.6552+15A>T) c.5457+15A>T (n.5457+15A>T) c.1641+15A>T (n.1641+15A>T) c.1194+15A>T (n.1194+15A>T) c.531+15A>T (n.531+15A>T) c.5046+15A>T (n.5046+15A>T) n.6569+15A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829495T= | CA1528458038 | DNAH5 | n.1375+15A= c.6444+15A= (n.6444+15A=) c.6399+15A= (n.6399+15A=) n.6651+15A= c.6552+15A= (n.6552+15A=) c.5457+15A= (n.5457+15A=) c.1641+15A= (n.1641+15A=) c.1194+15A= (n.1194+15A=) c.531+15A= (n.531+15A=) c.5046+15A= (n.5046+15A=) n.6569+15A= | |
| 5 | g.13829497C= | CA1528458039 | DNAH5 | n.1375+13G= c.6444+13G= (n.6444+13G=) c.6399+13G= (n.6399+13G=) n.6651+13G= c.6552+13G= (n.6552+13G=) c.5457+13G= (n.5457+13G=) c.1641+13G= (n.1641+13G=) c.1194+13G= (n.1194+13G=) c.531+13G= (n.531+13G=) c.5046+13G= (n.5046+13G=) n.6569+13G= | |
| 5 | g.13829497C>G | CA3203402 | DNAH5 | n.1375+13G>C c.6444+13G>C (n.6444+13G>C) c.6399+13G>C (n.6399+13G>C) n.6651+13G>C c.6552+13G>C (n.6552+13G>C) c.5457+13G>C (n.5457+13G>C) c.1641+13G>C (n.1641+13G>C) c.1194+13G>C (n.1194+13G>C) c.531+13G>C (n.531+13G>C) c.5046+13G>C (n.5046+13G>C) n.6569+13G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829498A= | CA1528458040 | DNAH5 | n.1375+12T= c.6444+12T= (n.6444+12T=) c.6399+12T= (n.6399+12T=) n.6651+12T= c.6552+12T= (n.6552+12T=) c.5457+12T= (n.5457+12T=) c.1641+12T= (n.1641+12T=) c.1194+12T= (n.1194+12T=) c.531+12T= (n.531+12T=) c.5046+12T= (n.5046+12T=) n.6569+12T= | |
| 5 | g.13829498A>C | CA2673273324 | DNAH5 | n.1375+12T>G c.6444+12T>G (n.6444+12T>G) c.6399+12T>G (n.6399+12T>G) n.6651+12T>G c.6552+12T>G (n.6552+12T>G) c.5457+12T>G (n.5457+12T>G) c.1641+12T>G (n.1641+12T>G) c.1194+12T>G (n.1194+12T>G) c.531+12T>G (n.531+12T>G) c.5046+12T>G (n.5046+12T>G) n.6569+12T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829498A>G | CA1073402737 | DNAH5 | n.1375+12T>C c.6444+12T>C (n.6444+12T>C) c.6399+12T>C (n.6399+12T>C) n.6651+12T>C c.6552+12T>C (n.6552+12T>C) c.5457+12T>C (n.5457+12T>C) c.1641+12T>C (n.1641+12T>C) c.1194+12T>C (n.1194+12T>C) c.531+12T>C (n.531+12T>C) c.5046+12T>C (n.5046+12T>C) n.6569+12T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829499G>A | CA175786 | DNAH5 | n.1375+11C>T c.6444+11C>T (n.6444+11C>T) c.6399+11C>T (n.6399+11C>T) n.6651+11C>T c.6552+11C>T (n.6552+11C>T) c.5457+11C>T (n.5457+11C>T) c.1641+11C>T (n.1641+11C>T) c.1194+11C>T (n.1194+11C>T) c.531+11C>T (n.531+11C>T) c.5046+11C>T (n.5046+11C>T) n.6569+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829499G>C | CA2581471148 | DNAH5 | n.1375+11C>G c.6444+11C>G (n.6444+11C>G) c.6399+11C>G (n.6399+11C>G) n.6651+11C>G c.6552+11C>G (n.6552+11C>G) c.5457+11C>G (n.5457+11C>G) c.1641+11C>G (n.1641+11C>G) c.1194+11C>G (n.1194+11C>G) c.531+11C>G (n.531+11C>G) c.5046+11C>G (n.5046+11C>G) n.6569+11C>G | |
| 5 | g.13829499G= | CA1528458041 | DNAH5 | n.1375+11C= c.6444+11C= (n.6444+11C=) c.6399+11C= (n.6399+11C=) n.6651+11C= c.6552+11C= (n.6552+11C=) c.5457+11C= (n.5457+11C=) c.1641+11C= (n.1641+11C=) c.1194+11C= (n.1194+11C=) c.531+11C= (n.531+11C=) c.5046+11C= (n.5046+11C=) n.6569+11C= | |
| 5 | g.13829499G>T | CA1528458042 | DNAH5 | n.1375+11C>A c.6444+11C>A (n.6444+11C>A) c.6399+11C>A (n.6399+11C>A) n.6651+11C>A c.6552+11C>A (n.6552+11C>A) c.5457+11C>A (n.5457+11C>A) c.1641+11C>A (n.1641+11C>A) c.1194+11C>A (n.1194+11C>A) c.531+11C>A (n.531+11C>A) c.5046+11C>A (n.5046+11C>A) n.6569+11C>A | dbSNP |
| 5 | g.13829500G>A | CA2565920257 | DNAH5 | n.1375+10C>T c.6444+10C>T (n.6444+10C>T) c.6399+10C>T (n.6399+10C>T) n.6651+10C>T c.6552+10C>T (n.6552+10C>T) c.5457+10C>T (n.5457+10C>T) c.1641+10C>T (n.1641+10C>T) c.1194+10C>T (n.1194+10C>T) c.531+10C>T (n.531+10C>T) c.5046+10C>T (n.5046+10C>T) n.6569+10C>T | |
| 5 | g.13829501del | CA2499217627 | DNAH5 | n.1375+9del c.6444+9del (n.6444+9del) c.6399+9del (n.6399+9del) n.6651+9del c.6552+9del (n.6552+9del) c.5457+9del (n.5457+9del) c.1641+9del (n.1641+9del) c.1194+9del (n.1194+9del) c.531+9del (n.531+9del) c.5046+9del (n.5046+9del) n.6569+9del | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.13829501A= | CA1528458043 | DNAH5 | n.1375+9T= c.6444+9T= (n.6444+9T=) c.6399+9T= (n.6399+9T=) n.6651+9T= c.6552+9T= (n.6552+9T=) c.5457+9T= (n.5457+9T=) c.1641+9T= (n.1641+9T=) c.1194+9T= (n.1194+9T=) c.531+9T= (n.531+9T=) c.5046+9T= (n.5046+9T=) n.6569+9T= | |
| 5 | g.13829501A>T | CA1528458044 | DNAH5 | n.1375+9T>A c.6444+9T>A (n.6444+9T>A) c.6399+9T>A (n.6399+9T>A) n.6651+9T>A c.6552+9T>A (n.6552+9T>A) c.5457+9T>A (n.5457+9T>A) c.1641+9T>A (n.1641+9T>A) c.1194+9T>A (n.1194+9T>A) c.531+9T>A (n.531+9T>A) c.5046+9T>A (n.5046+9T>A) n.6569+9T>A | dbSNP |
| 5 | g.13829502T>C | CA3203403 | DNAH5 | n.1375+8A>G c.6444+8A>G (n.6444+8A>G) c.6399+8A>G (n.6399+8A>G) n.6651+8A>G c.6552+8A>G (n.6552+8A>G) c.5457+8A>G (n.5457+8A>G) c.1641+8A>G (n.1641+8A>G) c.1194+8A>G (n.1194+8A>G) c.531+8A>G (n.531+8A>G) c.5046+8A>G (n.5046+8A>G) n.6569+8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829502T>G | CA2518661636 | DNAH5 | n.1375+8A>C c.6444+8A>C (n.6444+8A>C) c.6399+8A>C (n.6399+8A>C) n.6651+8A>C c.6552+8A>C (n.6552+8A>C) c.5457+8A>C (n.5457+8A>C) c.1641+8A>C (n.1641+8A>C) c.1194+8A>C (n.1194+8A>C) c.531+8A>C (n.531+8A>C) c.5046+8A>C (n.5046+8A>C) n.6569+8A>C | |
| 5 | g.13829502T= | CA1528458045 | DNAH5 | n.1375+8A= c.6444+8A= (n.6444+8A=) c.6399+8A= (n.6399+8A=) n.6651+8A= c.6552+8A= (n.6552+8A=) c.5457+8A= (n.5457+8A=) c.1641+8A= (n.1641+8A=) c.1194+8A= (n.1194+8A=) c.531+8A= (n.531+8A=) c.5046+8A= (n.5046+8A=) n.6569+8A= | |
| 5 | g.13829503G>A | CA557870253 | DNAH5 | n.1375+7C>T c.6444+7C>T (n.6444+7C>T) c.6399+7C>T (n.6399+7C>T) n.6651+7C>T c.6552+7C>T (n.6552+7C>T) c.5457+7C>T (n.5457+7C>T) c.1641+7C>T (n.1641+7C>T) c.1194+7C>T (n.1194+7C>T) c.531+7C>T (n.531+7C>T) c.5046+7C>T (n.5046+7C>T) n.6569+7C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829503G= | CA1528458046 | DNAH5 | n.1375+7C= c.6444+7C= (n.6444+7C=) c.6399+7C= (n.6399+7C=) n.6651+7C= c.6552+7C= (n.6552+7C=) c.5457+7C= (n.5457+7C=) c.1641+7C= (n.1641+7C=) c.1194+7C= (n.1194+7C=) c.531+7C= (n.531+7C=) c.5046+7C= (n.5046+7C=) n.6569+7C= | |
| 5 | g.13829503G>T | CA2673273325 | DNAH5 | n.1375+7C>A c.6444+7C>A (n.6444+7C>A) c.6399+7C>A (n.6399+7C>A) n.6651+7C>A c.6552+7C>A (n.6552+7C>A) c.5457+7C>A (n.5457+7C>A) c.1641+7C>A (n.1641+7C>A) c.1194+7C>A (n.1194+7C>A) c.531+7C>A (n.531+7C>A) c.5046+7C>A (n.5046+7C>A) n.6569+7C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829504A>T | CA2568851282 | DNAH5 | n.1375+6T>A c.6444+6T>A (n.6444+6T>A) c.6399+6T>A (n.6399+6T>A) n.6651+6T>A c.6552+6T>A (n.6552+6T>A) c.5457+6T>A (n.5457+6T>A) c.1641+6T>A (n.1641+6T>A) c.1194+6T>A (n.1194+6T>A) c.531+6T>A (n.531+6T>A) c.5046+6T>A (n.5046+6T>A) n.6569+6T>A | |
| 5 | g.13829506A= | CA1528458047 | DNAH5 | n.1375+4T= c.6444+4T= (n.6444+4T=) c.6399+4T= (n.6399+4T=) n.6651+4T= c.6552+4T= (n.6552+4T=) c.5457+4T= (n.5457+4T=) c.1641+4T= (n.1641+4T=) c.1194+4T= (n.1194+4T=) c.531+4T= (n.531+4T=) c.5046+4T= (n.5046+4T=) n.6569+4T= | |
| 5 | g.13829506A>G | CA3203404 | DNAH5 | n.1375+4T>C c.6444+4T>C (n.6444+4T>C) c.6399+4T>C (n.6399+4T>C) n.6651+4T>C c.6552+4T>C (n.6552+4T>C) c.5457+4T>C (n.5457+4T>C) c.1641+4T>C (n.1641+4T>C) c.1194+4T>C (n.1194+4T>C) c.531+4T>C (n.531+4T>C) c.5046+4T>C (n.5046+4T>C) n.6569+4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829506A>T | CA2673273326 | DNAH5 | n.1375+4T>A c.6444+4T>A (n.6444+4T>A) c.6399+4T>A (n.6399+4T>A) n.6651+4T>A c.6552+4T>A (n.6552+4T>A) c.5457+4T>A (n.5457+4T>A) c.1641+4T>A (n.1641+4T>A) c.1194+4T>A (n.1194+4T>A) c.531+4T>A (n.531+4T>A) c.5046+4T>A (n.5046+4T>A) n.6569+4T>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829507C= | CA1528458048 | DNAH5 | n.1375+3G= c.6444+3G= (n.6444+3G=) c.6399+3G= (n.6399+3G=) n.6651+3G= c.6552+3G= (n.6552+3G=) c.5457+3G= (n.5457+3G=) c.1641+3G= (n.1641+3G=) c.1194+3G= (n.1194+3G=) c.531+3G= (n.531+3G=) c.5046+3G= (n.5046+3G=) n.6569+3G= | |
| 5 | g.13829507C>T | CA3203405 | DNAH5 | n.1375+3G>A c.6444+3G>A (n.6444+3G>A) c.6399+3G>A (n.6399+3G>A) n.6651+3G>A c.6552+3G>A (n.6552+3G>A) c.5457+3G>A (n.5457+3G>A) c.1641+3G>A (n.1641+3G>A) c.1194+3G>A (n.1194+3G>A) c.531+3G>A (n.531+3G>A) c.5046+3G>A (n.5046+3G>A) n.6569+3G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829508A>C | CA359199246 | DNAH5 | n.1375+2T>G c.6444+2T>G (n.6444+2T>G) c.6399+2T>G (n.6399+2T>G) n.6651+2T>G c.6552+2T>G (n.6552+2T>G) c.5457+2T>G (n.5457+2T>G) c.1641+2T>G (n.1641+2T>G) c.1194+2T>G (n.1194+2T>G) c.531+2T>G (n.531+2T>G) c.5046+2T>G (n.5046+2T>G) n.6569+2T>G | |
| 5 | g.13829508A>G | CA359199248 | DNAH5 | n.1375+2T>C c.6444+2T>C (n.6444+2T>C) c.6399+2T>C (n.6399+2T>C) n.6651+2T>C c.6552+2T>C (n.6552+2T>C) c.5457+2T>C (n.5457+2T>C) c.1641+2T>C (n.1641+2T>C) c.1194+2T>C (n.1194+2T>C) c.531+2T>C (n.531+2T>C) c.5046+2T>C (n.5046+2T>C) n.6569+2T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829508A>T | CA359199250 | DNAH5 | n.1375+2T>A c.6444+2T>A (n.6444+2T>A) c.6399+2T>A (n.6399+2T>A) n.6651+2T>A c.6552+2T>A (n.6552+2T>A) c.5457+2T>A (n.5457+2T>A) c.1641+2T>A (n.1641+2T>A) c.1194+2T>A (n.1194+2T>A) c.531+2T>A (n.531+2T>A) c.5046+2T>A (n.5046+2T>A) n.6569+2T>A | |
| 5 | g.13829509C>A | CA359199254 | DNAH5 | n.1375+1G>T c.6444+1G>T (n.6444+1G>T) c.6399+1G>T (n.6399+1G>T) n.6651+1G>T c.6552+1G>T (n.6552+1G>T) c.5457+1G>T (n.5457+1G>T) c.1641+1G>T (n.1641+1G>T) c.1194+1G>T (n.1194+1G>T) c.531+1G>T (n.531+1G>T) c.5046+1G>T (n.5046+1G>T) n.6569+1G>T | dbSNP |
| 5 | g.13829509C= | CA1528458049 | DNAH5 | n.1375+1G= c.6444+1G= (n.6444+1G=) c.6399+1G= (n.6399+1G=) n.6651+1G= c.6552+1G= (n.6552+1G=) c.5457+1G= (n.5457+1G=) c.1641+1G= (n.1641+1G=) c.1194+1G= (n.1194+1G=) c.531+1G= (n.531+1G=) c.5046+1G= (n.5046+1G=) n.6569+1G= | |
| 5 | g.13829509C>G | CA359199257 | DNAH5 | n.1375+1G>C c.6444+1G>C (n.6444+1G>C) c.6399+1G>C (n.6399+1G>C) n.6651+1G>C c.6552+1G>C (n.6552+1G>C) c.5457+1G>C (n.5457+1G>C) c.1641+1G>C (n.1641+1G>C) c.1194+1G>C (n.1194+1G>C) c.531+1G>C (n.531+1G>C) c.5046+1G>C (n.5046+1G>C) n.6569+1G>C | |
| 5 | g.13829509C>T | CA3203406 | DNAH5 | n.1375+1G>A c.6444+1G>A (n.6444+1G>A) c.6399+1G>A (n.6399+1G>A) n.6651+1G>A c.6552+1G>A (n.6552+1G>A) c.5457+1G>A (n.5457+1G>A) c.1641+1G>A (n.1641+1G>A) c.1194+1G>A (n.1194+1G>A) c.531+1G>A (n.531+1G>A) c.5046+1G>A (n.5046+1G>A) n.6569+1G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829510C>A | CA359199261 | DNAH5 | n.1375G>T c.6444G>T (p.Gln2148His) c.6399G>T (p.Gln2133His) n.6651G>T c.6552G>T (p.Gln2184His) c.5457G>T (p.Gln1819His) c.1641G>T (p.Gln547His) c.1194G>T (p.Gln398His) c.531G>T (p.Gln177His) c.5046G>T (p.Gln1682His) n.6569G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829510C= | CA1528458050 | DNAH5 | n.1375G= c.6444G= (p.Gln2148=) c.6399G= (p.Gln2133=) n.6651G= c.6552G= (p.Gln2184=) c.5457G= (p.Gln1819=) c.1641G= (p.Gln547=) c.1194G= (p.Gln398=) c.531G= (p.Gln177=) c.5046G= (p.Gln1682=) n.6569G= | |
| 5 | g.13829510C>G | CA359199262 | DNAH5 | n.1375G>C c.6444G>C (p.Gln2148His) c.6399G>C (p.Gln2133His) n.6651G>C c.6552G>C (p.Gln2184His) c.5457G>C (p.Gln1819His) c.1641G>C (p.Gln547His) c.1194G>C (p.Gln398His) c.531G>C (p.Gln177His) c.5046G>C (p.Gln1682His) n.6569G>C | |
| 5 | g.13829510C>T | CA3203407 | DNAH5 | n.1375G>A c.6444G>A (p.Gln2148=) c.6399G>A (p.Gln2133=) n.6651G>A c.6552G>A (p.Gln2184=) c.5457G>A (p.Gln1819=) c.1641G>A (p.Gln547=) c.1194G>A (p.Gln398=) c.531G>A (p.Gln177=) c.5046G>A (p.Gln1682=) n.6569G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829511T>A | CA359199266 | DNAH5 | n.1374A>T c.6443A>T (p.Gln2148Leu) c.6398A>T (p.Gln2133Leu) n.6650A>T c.6551A>T (p.Gln2184Leu) c.5456A>T (p.Gln1819Leu) c.1640A>T (p.Gln547Leu) c.1193A>T (p.Gln398Leu) c.530A>T (p.Gln177Leu) c.5045A>T (p.Gln1682Leu) n.6568A>T | |
| 5 | g.13829511T>C | CA359199271 | DNAH5 | n.1374A>G c.6443A>G (p.Gln2148Arg) c.6398A>G (p.Gln2133Arg) n.6650A>G c.6551A>G (p.Gln2184Arg) c.5456A>G (p.Gln1819Arg) c.1640A>G (p.Gln547Arg) c.1193A>G (p.Gln398Arg) c.530A>G (p.Gln177Arg) c.5045A>G (p.Gln1682Arg) n.6568A>G | |
| 5 | g.13829511T>G | CA359199285 | DNAH5 | n.1374A>C c.6443A>C (p.Gln2148Pro) c.6398A>C (p.Gln2133Pro) n.6650A>C c.6551A>C (p.Gln2184Pro) c.5456A>C (p.Gln1819Pro) c.1640A>C (p.Gln547Pro) c.1193A>C (p.Gln398Pro) c.530A>C (p.Gln177Pro) c.5045A>C (p.Gln1682Pro) n.6568A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829512G>A | CA3203408 | DNAH5 | n.1373C>T c.6442C>T (p.Gln2148Ter) c.6397C>T (p.Gln2133Ter) n.6649C>T c.6550C>T (p.Gln2184Ter) c.5455C>T (p.Gln1819Ter) c.1639C>T (p.Gln547Ter) c.1192C>T (p.Gln398Ter) c.529C>T (p.Gln177Ter) c.5044C>T (p.Gln1682Ter) n.6567C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 5 | g.13829512G>C | CA359199301 | DNAH5 | n.1373C>G c.6442C>G (p.Gln2148Glu) c.6397C>G (p.Gln2133Glu) n.6649C>G c.6550C>G (p.Gln2184Glu) c.5455C>G (p.Gln1819Glu) c.1639C>G (p.Gln547Glu) c.1192C>G (p.Gln398Glu) c.529C>G (p.Gln177Glu) c.5044C>G (p.Gln1682Glu) n.6567C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829512G= | CA1528458051 | DNAH5 | n.1373C= c.6442C= (p.Gln2148=) c.6397C= (p.Gln2133=) n.6649C= c.6550C= (p.Gln2184=) c.5455C= (p.Gln1819=) c.1639C= (p.Gln547=) c.1192C= (p.Gln398=) c.529C= (p.Gln177=) c.5044C= (p.Gln1682=) n.6567C= | |
| 5 | g.13829512G>T | CA359199303 | DNAH5 | n.1373C>A c.6442C>A (p.Gln2148Lys) c.6397C>A (p.Gln2133Lys) n.6649C>A c.6550C>A (p.Gln2184Lys) c.5455C>A (p.Gln1819Lys) c.1639C>A (p.Gln547Lys) c.1192C>A (p.Gln398Lys) c.529C>A (p.Gln177Lys) c.5044C>A (p.Gln1682Lys) n.6567C>A | |
| 5 | g.13829513C>A | CA359199307 | DNAH5 | n.1372G>T c.6441G>T (p.Lys2147Asn) c.6396G>T (p.Lys2132Asn) n.6648G>T c.6549G>T (p.Lys2183Asn) c.5454G>T (p.Lys1818Asn) c.1638G>T (p.Lys546Asn) c.1191G>T (p.Lys397Asn) c.528G>T (p.Lys176Asn) c.5043G>T (p.Lys1681Asn) n.6566G>T | |
| 5 | g.13829513C>G | CA359199308 | DNAH5 | n.1372G>C c.6441G>C (p.Lys2147Asn) c.6396G>C (p.Lys2132Asn) n.6648G>C c.6549G>C (p.Lys2183Asn) c.5454G>C (p.Lys1818Asn) c.1638G>C (p.Lys546Asn) c.1191G>C (p.Lys397Asn) c.528G>C (p.Lys176Asn) c.5043G>C (p.Lys1681Asn) n.6566G>C | |
| 5 | g.13829513C>T | CA443251323 | DNAH5 | n.1372G>A c.6441G>A (p.Lys2147=) c.6396G>A (p.Lys2132=) n.6648G>A c.6549G>A (p.Lys2183=) c.5454G>A (p.Lys1818=) c.1638G>A (p.Lys546=) c.1191G>A (p.Lys397=) c.528G>A (p.Lys176=) c.5043G>A (p.Lys1681=) n.6566G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829514T>A | CA359199316 | DNAH5 | n.1371A>T c.6440A>T (p.Lys2147Met) c.6395A>T (p.Lys2132Met) n.6647A>T c.6548A>T (p.Lys2183Met) c.5453A>T (p.Lys1818Met) c.1637A>T (p.Lys546Met) c.1190A>T (p.Lys397Met) c.527A>T (p.Lys176Met) c.5042A>T (p.Lys1681Met) n.6565A>T | |
| 5 | g.13829514T>C | CA359199318 | DNAH5 | n.1371A>G c.6440A>G (p.Lys2147Arg) c.6395A>G (p.Lys2132Arg) n.6647A>G c.6548A>G (p.Lys2183Arg) c.5453A>G (p.Lys1818Arg) c.1637A>G (p.Lys546Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) c.527A>G (p.Lys176Arg) c.5042A>G (p.Lys1681Arg) n.6565A>G | dbSNP |
| 5 | g.13829514T>G | CA359199321 | DNAH5 | n.1371A>C c.6440A>C (p.Lys2147Thr) c.6395A>C (p.Lys2132Thr) n.6647A>C c.6548A>C (p.Lys2183Thr) c.5453A>C (p.Lys1818Thr) c.1637A>C (p.Lys546Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) c.527A>C (p.Lys176Thr) c.5042A>C (p.Lys1681Thr) n.6565A>C | |
| 5 | g.13829514_13829515del | CA2580072198 | DNAH5 | n.1370_1371del c.6439_6440del (p.Lys2147AlafsTer5) c.6394_6395del (p.Lys2132AlafsTer5) n.6646_6647del c.6547_6548del (p.Lys2183AlafsTer5) c.5452_5453del (p.Lys1818AlafsTer5) c.1636_1637del (p.Lys546AlafsTer5) c.1189_1190del (p.Lys397AlafsTer5) c.526_527del (p.Lys176AlafsTer5) c.5041_5042del (p.Lys1681AlafsTer5) n.6564_6565del | ClinVar |
| 5 | g.13829515T>A | CA359199325 | DNAH5 | n.1370A>T c.6439A>T (p.Lys2147Ter) c.6394A>T (p.Lys2132Ter) n.6646A>T c.6547A>T (p.Lys2183Ter) c.5452A>T (p.Lys1818Ter) c.1636A>T (p.Lys546Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) c.526A>T (p.Lys176Ter) c.5041A>T (p.Lys1681Ter) n.6564A>T | |
| 5 | g.13829515T>C | CA359199324 | DNAH5 | n.1370A>G c.6439A>G (p.Lys2147Glu) c.6394A>G (p.Lys2132Glu) n.6646A>G c.6547A>G (p.Lys2183Glu) c.5452A>G (p.Lys1818Glu) c.1636A>G (p.Lys546Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) c.526A>G (p.Lys176Glu) c.5041A>G (p.Lys1681Glu) n.6564A>G | |
| 5 | g.13829515T>G | CA359199323 | DNAH5 | n.1370A>C c.6439A>C (p.Lys2147Gln) c.6394A>C (p.Lys2132Gln) n.6646A>C c.6547A>C (p.Lys2183Gln) c.5452A>C (p.Lys1818Gln) c.1636A>C (p.Lys546Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) c.526A>C (p.Lys176Gln) c.5041A>C (p.Lys1681Gln) n.6564A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829516A= | CA1528458052 | DNAH5 | n.1369T= c.6438T= (p.Ser2146=) c.6393T= (p.Ser2131=) n.6645T= c.6546T= (p.Ser2182=) c.5451T= (p.Ser1817=) c.1635T= (p.Ser545=) c.1188T= (p.Ser396=) c.525T= (p.Ser175=) c.5040T= (p.Ser1680=) n.6563T= | |
| 5 | g.13829516A>C | CA443251325 | DNAH5 | n.1369T>G c.6438T>G (p.Ser2146=) c.6393T>G (p.Ser2131=) n.6645T>G c.6546T>G (p.Ser2182=) c.5451T>G (p.Ser1817=) c.1635T>G (p.Ser545=) c.1188T>G (p.Ser396=) c.525T>G (p.Ser175=) c.5040T>G (p.Ser1680=) n.6563T>G | |
| 5 | g.13829516A>G | CA443251326 | DNAH5 | n.1369T>C c.6438T>C (p.Ser2146=) c.6393T>C (p.Ser2131=) n.6645T>C c.6546T>C (p.Ser2182=) c.5451T>C (p.Ser1817=) c.1635T>C (p.Ser545=) c.1188T>C (p.Ser396=) c.525T>C (p.Ser175=) c.5040T>C (p.Ser1680=) n.6563T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13829516A>T | CA443251327 | DNAH5 | n.1369T>A c.6438T>A (p.Ser2146=) c.6393T>A (p.Ser2131=) n.6645T>A c.6546T>A (p.Ser2182=) c.5451T>A (p.Ser1817=) c.1635T>A (p.Ser545=) c.1188T>A (p.Ser396=) c.525T>A (p.Ser175=) c.5040T>A (p.Ser1680=) n.6563T>A | |
| 5 | g.13829517G>A | CA359199326 | DNAH5 | n.1368C>T c.6437C>T (p.Ser2146Phe) c.6392C>T (p.Ser2131Phe) n.6644C>T c.6545C>T (p.Ser2182Phe) c.5450C>T (p.Ser1817Phe) c.1634C>T (p.Ser545Phe) c.1187C>T (p.Ser396Phe) c.524C>T (p.Ser175Phe) c.5039C>T (p.Ser1680Phe) n.6562C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829517G>C | CA359199328 | DNAH5 | n.1368C>G c.6437C>G (p.Ser2146Cys) c.6392C>G (p.Ser2131Cys) n.6644C>G c.6545C>G (p.Ser2182Cys) c.5450C>G (p.Ser1817Cys) c.1634C>G (p.Ser545Cys) c.1187C>G (p.Ser396Cys) c.524C>G (p.Ser175Cys) c.5039C>G (p.Ser1680Cys) n.6562C>G | |
| 5 | g.13829517G>T | CA359199331 | DNAH5 | n.1368C>A c.6437C>A (p.Ser2146Tyr) c.6392C>A (p.Ser2131Tyr) n.6644C>A c.6545C>A (p.Ser2182Tyr) c.5450C>A (p.Ser1817Tyr) c.1634C>A (p.Ser545Tyr) c.1187C>A (p.Ser396Tyr) c.524C>A (p.Ser175Tyr) c.5039C>A (p.Ser1680Tyr) n.6562C>A | |
| 5 | g.13829517_13829529delinsGAAAGCTGCTCCT | CA1528458053 | DNAH5 | n.1356_1368delinsAGGAGCAGCTTTC c.6425_6437delinsAGGAGCAGCTTTC (p.Glu2142=) c.6380_6392delinsAGGAGCAGCTTTC (p.Glu2127=) n.6632_6644delinsAGGAGCAGCTTTC c.6533_6545delinsAGGAGCAGCTTTC (p.Glu2178=) c.5438_5450delinsAGGAGCAGCTTTC (p.Glu1813=) c.1622_1634delinsAGGAGCAGCTTTC (p.Glu541=) c.1175_1187delinsAGGAGCAGCTTTC (p.Glu392=) c.512_524delinsAGGAGCAGCTTTC (p.Glu171=) c.5027_5039delinsAGGAGCAGCTTTC (p.Glu1676=) n.6550_6562delinsAGGAGCAGCTTTC | |
| 5 | g.13829518A= | CA1528458055 | DNAH5 | n.1367T= c.6436T= (p.Ser2146=) c.6391T= (p.Ser2131=) n.6643T= c.6544T= (p.Ser2182=) c.5449T= (p.Ser1817=) c.1633T= (p.Ser545=) c.1186T= (p.Ser396=) c.523T= (p.Ser175=) c.5038T= (p.Ser1680=) n.6561T= | |
| 5 | g.13829518A>C | CA359199332 | DNAH5 | n.1367T>G c.6436T>G (p.Ser2146Ala) c.6391T>G (p.Ser2131Ala) n.6643T>G c.6544T>G (p.Ser2182Ala) c.5449T>G (p.Ser1817Ala) c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.1186T>G (p.Ser396Ala) c.523T>G (p.Ser175Ala) c.5038T>G (p.Ser1680Ala) n.6561T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829518A>G | CA359199335 | DNAH5 | n.1367T>C c.6436T>C (p.Ser2146Pro) c.6391T>C (p.Ser2131Pro) n.6643T>C c.6544T>C (p.Ser2182Pro) c.5449T>C (p.Ser1817Pro) c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.1186T>C (p.Ser396Pro) c.523T>C (p.Ser175Pro) c.5038T>C (p.Ser1680Pro) n.6561T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829518A>T | CA359199340 | DNAH5 | n.1367T>A c.6436T>A (p.Ser2146Thr) c.6391T>A (p.Ser2131Thr) n.6643T>A c.6544T>A (p.Ser2182Thr) c.5449T>A (p.Ser1817Thr) c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.1186T>A (p.Ser396Thr) c.523T>A (p.Ser175Thr) c.5038T>A (p.Ser1680Thr) n.6561T>A | |
| 5 | g.13829518_13829529del | CA1528458054 | DNAH5 | n.1356_1367del c.6425_6436del (p.Glu2142_Ser2146delinsAla) c.6380_6391del (p.Glu2127_Ser2131delinsAla) n.6632_6643del c.6533_6544del (p.Glu2178_Ser2182delinsAla) c.5438_5449del (p.Glu1813_Ser1817delinsAla) c.1622_1633del (p.Glu541_Ser545delinsAla) c.1175_1186del (p.Glu392_Ser396delinsAla) c.512_523del (p.Glu171_Ser175delinsAla) c.5027_5038del (p.Glu1676_Ser1680delinsAla) n.6550_6561del | dbSNP |
| 5 | g.13829519A>C | CA443251329 | DNAH5 | n.1366T>G c.6435T>G (p.Leu2145=) c.6390T>G (p.Leu2130=) n.6642T>G c.6543T>G (p.Leu2181=) c.5448T>G (p.Leu1816=) c.1632T>G (p.Leu544=) c.1185T>G (p.Leu395=) c.522T>G (p.Leu174=) c.5037T>G (p.Leu1679=) n.6560T>G | |
| 5 | g.13829519A>G | CA443251330 | DNAH5 | n.1366T>C c.6435T>C (p.Leu2145=) c.6390T>C (p.Leu2130=) n.6642T>C c.6543T>C (p.Leu2181=) c.5448T>C (p.Leu1816=) c.1632T>C (p.Leu544=) c.1185T>C (p.Leu395=) c.522T>C (p.Leu174=) c.5037T>C (p.Leu1679=) n.6560T>C | |
| 5 | g.13829519A>T | CA443251328 | DNAH5 | n.1366T>A c.6435T>A (p.Leu2145=) c.6390T>A (p.Leu2130=) n.6642T>A c.6543T>A (p.Leu2181=) c.5448T>A (p.Leu1816=) c.1632T>A (p.Leu544=) c.1185T>A (p.Leu395=) c.522T>A (p.Leu174=) c.5037T>A (p.Leu1679=) n.6560T>A | |
| 5 | g.13829520A>C | CA359199350 | DNAH5 | n.1365T>G c.6434T>G (p.Leu2145Arg) c.6389T>G (p.Leu2130Arg) n.6641T>G c.6542T>G (p.Leu2181Arg) c.5447T>G (p.Leu1816Arg) c.1631T>G (p.Leu544Arg) c.1184T>G (p.Leu395Arg) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.5036T>G (p.Leu1679Arg) n.6559T>G | |
| 5 | g.13829520A>G | CA359199351 | DNAH5 | n.1365T>C c.6434T>C (p.Leu2145Pro) c.6389T>C (p.Leu2130Pro) n.6641T>C c.6542T>C (p.Leu2181Pro) c.5447T>C (p.Leu1816Pro) c.1631T>C (p.Leu544Pro) c.1184T>C (p.Leu395Pro) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.5036T>C (p.Leu1679Pro) n.6559T>C | |
| 5 | g.13829520A>T | CA359199352 | DNAH5 | n.1365T>A c.6434T>A (p.Leu2145His) c.6389T>A (p.Leu2130His) n.6641T>A c.6542T>A (p.Leu2181His) c.5447T>A (p.Leu1816His) c.1631T>A (p.Leu544His) c.1184T>A (p.Leu395His) c.521T>A (p.Leu174His) c.5036T>A (p.Leu1679His) n.6559T>A | |
| 5 | g.13829521G>A | CA359199355 | DNAH5 | n.1364C>T c.6433C>T (p.Leu2145Phe) c.6388C>T (p.Leu2130Phe) n.6640C>T c.6541C>T (p.Leu2181Phe) c.5446C>T (p.Leu1816Phe) c.1630C>T (p.Leu544Phe) c.1183C>T (p.Leu395Phe) c.520C>T (p.Leu174Phe) c.5035C>T (p.Leu1679Phe) n.6558C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829521G>C | CA359199361 | DNAH5 | n.1364C>G c.6433C>G (p.Leu2145Val) c.6388C>G (p.Leu2130Val) n.6640C>G c.6541C>G (p.Leu2181Val) c.5446C>G (p.Leu1816Val) c.1630C>G (p.Leu544Val) c.1183C>G (p.Leu395Val) c.520C>G (p.Leu174Val) c.5035C>G (p.Leu1679Val) n.6558C>G | |
| 5 | g.13829521G= | CA1528458056 | DNAH5 | n.1364C= c.6433C= (p.Leu2145=) c.6388C= (p.Leu2130=) n.6640C= c.6541C= (p.Leu2181=) c.5446C= (p.Leu1816=) c.1630C= (p.Leu544=) c.1183C= (p.Leu395=) c.520C= (p.Leu174=) c.5035C= (p.Leu1679=) n.6558C= | |
| 5 | g.13829521G>T | CA359199369 | DNAH5 | n.1364C>A c.6433C>A (p.Leu2145Ile) c.6388C>A (p.Leu2130Ile) n.6640C>A c.6541C>A (p.Leu2181Ile) c.5446C>A (p.Leu1816Ile) c.1630C>A (p.Leu544Ile) c.1183C>A (p.Leu395Ile) c.520C>A (p.Leu174Ile) c.5035C>A (p.Leu1679Ile) n.6558C>A | |
| 5 | g.13829522C>A | CA359199370 | DNAH5 | n.1363G>T c.6432G>T (p.Gln2144His) c.6387G>T (p.Gln2129His) n.6639G>T c.6540G>T (p.Gln2180His) c.5445G>T (p.Gln1815His) c.1629G>T (p.Gln543His) c.1182G>T (p.Gln394His) c.519G>T (p.Gln173His) c.5034G>T (p.Gln1678His) n.6557G>T | COSMIC |
| 5 | g.13829522C= | CA1528458057 | DNAH5 | n.1363G= c.6432G= (p.Gln2144=) c.6387G= (p.Gln2129=) n.6639G= c.6540G= (p.Gln2180=) c.5445G= (p.Gln1815=) c.1629G= (p.Gln543=) c.1182G= (p.Gln394=) c.519G= (p.Gln173=) c.5034G= (p.Gln1678=) n.6557G= | |
| 5 | g.13829522C>G | CA359199371 | DNAH5 | n.1363G>C c.6432G>C (p.Gln2144His) c.6387G>C (p.Gln2129His) n.6639G>C c.6540G>C (p.Gln2180His) c.5445G>C (p.Gln1815His) c.1629G>C (p.Gln543His) c.1182G>C (p.Gln394His) c.519G>C (p.Gln173His) c.5034G>C (p.Gln1678His) n.6557G>C | dbSNP |
| 5 | g.13829522C>T | CA443251335 | DNAH5 | n.1363G>A c.6432G>A (p.Gln2144=) c.6387G>A (p.Gln2129=) n.6639G>A c.6540G>A (p.Gln2180=) c.5445G>A (p.Gln1815=) c.1629G>A (p.Gln543=) c.1182G>A (p.Gln394=) c.519G>A (p.Gln173=) c.5034G>A (p.Gln1678=) n.6557G>A | |
| 5 | g.13829523T>A | CA359199377 | DNAH5 | n.1362A>T c.6431A>T (p.Gln2144Leu) c.6386A>T (p.Gln2129Leu) n.6638A>T c.6539A>T (p.Gln2180Leu) c.5444A>T (p.Gln1815Leu) c.1628A>T (p.Gln543Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.518A>T (p.Gln173Leu) c.5033A>T (p.Gln1678Leu) n.6556A>T | |
| 5 | g.13829523T>C | CA359199381 | DNAH5 | n.1362A>G c.6431A>G (p.Gln2144Arg) c.6386A>G (p.Gln2129Arg) n.6638A>G c.6539A>G (p.Gln2180Arg) c.5444A>G (p.Gln1815Arg) c.1628A>G (p.Gln543Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.518A>G (p.Gln173Arg) c.5033A>G (p.Gln1678Arg) n.6556A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829523T>G | CA359199374 | DNAH5 | n.1362A>C c.6431A>C (p.Gln2144Pro) c.6386A>C (p.Gln2129Pro) n.6638A>C c.6539A>C (p.Gln2180Pro) c.5444A>C (p.Gln1815Pro) c.1628A>C (p.Gln543Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.518A>C (p.Gln173Pro) c.5033A>C (p.Gln1678Pro) n.6556A>C | |
| 5 | g.13829524G>A | CA3203409 | DNAH5 | n.1361C>T c.6430C>T (p.Gln2144Ter) c.6385C>T (p.Gln2129Ter) n.6637C>T c.6538C>T (p.Gln2180Ter) c.5443C>T (p.Gln1815Ter) c.1627C>T (p.Gln543Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.517C>T (p.Gln173Ter) c.5032C>T (p.Gln1678Ter) n.6555C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829524G>C | CA359199387 | DNAH5 | n.1361C>G c.6430C>G (p.Gln2144Glu) c.6385C>G (p.Gln2129Glu) n.6637C>G c.6538C>G (p.Gln2180Glu) c.5443C>G (p.Gln1815Glu) c.1627C>G (p.Gln543Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.517C>G (p.Gln173Glu) c.5032C>G (p.Gln1678Glu) n.6555C>G | |
| 5 | g.13829524G= | CA1528458058 | DNAH5 | n.1361C= c.6430C= (p.Gln2144=) c.6385C= (p.Gln2129=) n.6637C= c.6538C= (p.Gln2180=) c.5443C= (p.Gln1815=) c.1627C= (p.Gln543=) c.1180C= (p.Gln394=) c.517C= (p.Gln173=) c.5032C= (p.Gln1678=) n.6555C= | |
| 5 | g.13829524G>T | CA359199394 | DNAH5 | n.1361C>A c.6430C>A (p.Gln2144Lys) c.6385C>A (p.Gln2129Lys) n.6637C>A c.6538C>A (p.Gln2180Lys) c.5443C>A (p.Gln1815Lys) c.1627C>A (p.Gln543Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.517C>A (p.Gln173Lys) c.5032C>A (p.Gln1678Lys) n.6555C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829525C>A | CA359199396 | DNAH5 | n.1360G>T c.6429G>T (p.Glu2143Asp) c.6384G>T (p.Glu2128Asp) n.6636G>T c.6537G>T (p.Glu2179Asp) c.5442G>T (p.Glu1814Asp) c.1626G>T (p.Glu542Asp) c.1179G>T (p.Glu393Asp) c.516G>T (p.Glu172Asp) c.5031G>T (p.Glu1677Asp) n.6554G>T | |
| 5 | g.13829525C>G | CA359199397 | DNAH5 | n.1360G>C c.6429G>C (p.Glu2143Asp) c.6384G>C (p.Glu2128Asp) n.6636G>C c.6537G>C (p.Glu2179Asp) c.5442G>C (p.Glu1814Asp) c.1626G>C (p.Glu542Asp) c.1179G>C (p.Glu393Asp) c.516G>C (p.Glu172Asp) c.5031G>C (p.Glu1677Asp) n.6554G>C | |
| 5 | g.13829525C>T | CA443251338 | DNAH5 | n.1360G>A c.6429G>A (p.Glu2143=) c.6384G>A (p.Glu2128=) n.6636G>A c.6537G>A (p.Glu2179=) c.5442G>A (p.Glu1814=) c.1626G>A (p.Glu542=) c.1179G>A (p.Glu393=) c.516G>A (p.Glu172=) c.5031G>A (p.Glu1677=) n.6554G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.13829528_13829530dup | CA1528458059 | DNAH5 | n.1358_1360dup c.6427_6429dup (p.Glu2143_Gln2144insGlu) c.6382_6384dup (p.Glu2128_Gln2129insGlu) n.6634_6636dup c.6535_6537dup (p.Glu2179_Gln2180insGlu) c.5440_5442dup (p.Glu1814_Gln1815insGlu) c.1624_1626dup (p.Glu542_Gln543insGlu) c.1177_1179dup (p.Glu393_Gln394insGlu) c.514_516dup (p.Glu172_Gln173insGlu) c.5029_5031dup (p.Glu1677_Gln1678insGlu) n.6552_6554dup | dbSNP |
| 5 | g.13829526T>A | CA3203410 | DNAH5 | n.1359A>T c.6428A>T (p.Glu2143Val) c.6383A>T (p.Glu2128Val) n.6635A>T c.6536A>T (p.Glu2179Val) c.5441A>T (p.Glu1814Val) c.1625A>T (p.Glu542Val) c.1178A>T (p.Glu393Val) c.515A>T (p.Glu172Val) c.5030A>T (p.Glu1677Val) n.6553A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829526T>C | CA359199399 | DNAH5 | n.1359A>G c.6428A>G (p.Glu2143Gly) c.6383A>G (p.Glu2128Gly) n.6635A>G c.6536A>G (p.Glu2179Gly) c.5441A>G (p.Glu1814Gly) c.1625A>G (p.Glu542Gly) c.1178A>G (p.Glu393Gly) c.515A>G (p.Glu172Gly) c.5030A>G (p.Glu1677Gly) n.6553A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829526T>G | CA359199400 | DNAH5 | n.1359A>C c.6428A>C (p.Glu2143Ala) c.6383A>C (p.Glu2128Ala) n.6635A>C c.6536A>C (p.Glu2179Ala) c.5441A>C (p.Glu1814Ala) c.1625A>C (p.Glu542Ala) c.1178A>C (p.Glu393Ala) c.515A>C (p.Glu172Ala) c.5030A>C (p.Glu1677Ala) n.6553A>C | |
| 5 | g.13829526T= | CA1528458060 | DNAH5 | n.1359A= c.6428A= (p.Glu2143=) c.6383A= (p.Glu2128=) n.6635A= c.6536A= (p.Glu2179=) c.5441A= (p.Glu1814=) c.1625A= (p.Glu542=) c.1178A= (p.Glu393=) c.515A= (p.Glu172=) c.5030A= (p.Glu1677=) n.6553A= | |
| 5 | g.13829527C>A | CA16618118 | DNAH5 | n.1358G>T c.6427G>T (p.Glu2143Ter) c.6382G>T (p.Glu2128Ter) n.6634G>T c.6535G>T (p.Glu2179Ter) c.5440G>T (p.Glu1814Ter) c.1624G>T (p.Glu542Ter) c.1177G>T (p.Glu393Ter) c.514G>T (p.Glu172Ter) c.5029G>T (p.Glu1677Ter) n.6552G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.13829527C= | CA1528458061 | DNAH5 | n.1358G= c.6427G= (p.Glu2143=) c.6382G= (p.Glu2128=) n.6634G= c.6535G= (p.Glu2179=) c.5440G= (p.Glu1814=) c.1624G= (p.Glu542=) c.1177G= (p.Glu393=) c.514G= (p.Glu172=) c.5029G= (p.Glu1677=) n.6552G= | |
| 5 | g.13829527C>G | CA359199403 | DNAH5 | n.1358G>C c.6427G>C (p.Glu2143Gln) c.6382G>C (p.Glu2128Gln) n.6634G>C c.6535G>C (p.Glu2179Gln) c.5440G>C (p.Glu1814Gln) c.1624G>C (p.Glu542Gln) c.1177G>C (p.Glu393Gln) c.514G>C (p.Glu172Gln) c.5029G>C (p.Glu1677Gln) n.6552G>C | |
| 5 | g.13829527C>T | CA359199405 | DNAH5 | n.1358G>A c.6427G>A (p.Glu2143Lys) c.6382G>A (p.Glu2128Lys) n.6634G>A c.6535G>A (p.Glu2179Lys) c.5440G>A (p.Glu1814Lys) c.1624G>A (p.Glu542Lys) c.1177G>A (p.Glu393Lys) c.514G>A (p.Glu172Lys) c.5029G>A (p.Glu1677Lys) n.6552G>A | |
| 5 | g.13829528C>A | CA359199409 | DNAH5 | n.1357G>T c.6426G>T (p.Glu2142Asp) c.6381G>T (p.Glu2127Asp) n.6633G>T c.6534G>T (p.Glu2178Asp) c.5439G>T (p.Glu1813Asp) c.1623G>T (p.Glu541Asp) c.1176G>T (p.Glu392Asp) c.513G>T (p.Glu171Asp) c.5028G>T (p.Glu1676Asp) n.6551G>T | |
| 5 | g.13829528C= | CA1528458062 | DNAH5 | n.1357G= c.6426G= (p.Glu2142=) c.6381G= (p.Glu2127=) n.6633G= c.6534G= (p.Glu2178=) c.5439G= (p.Glu1813=) c.1623G= (p.Glu541=) c.1176G= (p.Glu392=) c.513G= (p.Glu171=) c.5028G= (p.Glu1676=) n.6551G= | |
| 5 | g.13829528C>G | CA359199410 | DNAH5 | n.1357G>C c.6426G>C (p.Glu2142Asp) c.6381G>C (p.Glu2127Asp) n.6633G>C c.6534G>C (p.Glu2178Asp) c.5439G>C (p.Glu1813Asp) c.1623G>C (p.Glu541Asp) c.1176G>C (p.Glu392Asp) c.513G>C (p.Glu171Asp) c.5028G>C (p.Glu1676Asp) n.6551G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.13829528C>T | CA443251341 | DNAH5 | n.1357G>A c.6426G>A (p.Glu2142=) c.6381G>A (p.Glu2127=) n.6633G>A c.6534G>A (p.Glu2178=) c.5439G>A (p.Glu1813=) c.1623G>A (p.Glu541=) c.1176G>A (p.Glu392=) c.513G>A (p.Glu171=) c.5028G>A (p.Glu1676=) n.6551G>A | COSMIC |