Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.6569+100A=
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gnomAD v4
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP
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n.6569+93G>A
gnomAD v4
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n.6569+90C>A
gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.6569+89G>A
dbSNP gnomAD v4
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n.6569+88G>T
gnomAD v4
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n.6569+88G>C
gnomAD v4
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n.6569+87G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6569+86T>A
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n.6569+85C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.6569+83G>T
gnomAD v4
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n.6569+83G=
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n.6569+83G>A
dbSNP
5g.13829428T>ACA113937563DNAH5n.1375+82A>T
c.6444+82A>T (n.6444+82A>T)
c.6399+82A>T (n.6399+82A>T)
n.6651+82A>T
c.6552+82A>T (n.6552+82A>T)
c.5457+82A>T (n.5457+82A>T)
c.1641+82A>T (n.1641+82A>T)
c.1194+82A>T (n.1194+82A>T)
c.531+82A>T (n.531+82A>T)
c.5046+82A>T (n.5046+82A>T)
n.6569+82A>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13829428T>GCA2673273302DNAH5n.1375+82A>C
c.6444+82A>C (n.6444+82A>C)
c.6399+82A>C (n.6399+82A>C)
n.6651+82A>C
c.6552+82A>C (n.6552+82A>C)
c.5457+82A>C (n.5457+82A>C)
c.1641+82A>C (n.1641+82A>C)
c.1194+82A>C (n.1194+82A>C)
c.531+82A>C (n.531+82A>C)
c.5046+82A>C (n.5046+82A>C)
n.6569+82A>C
gnomAD v4
5g.13829428T=CA1528458018DNAH5n.1375+82A=
c.6444+82A= (n.6444+82A=)
c.6399+82A= (n.6399+82A=)
n.6651+82A=
c.6552+82A= (n.6552+82A=)
c.5457+82A= (n.5457+82A=)
c.1641+82A= (n.1641+82A=)
c.1194+82A= (n.1194+82A=)
c.531+82A= (n.531+82A=)
c.5046+82A= (n.5046+82A=)
n.6569+82A=
5g.13829429A>TCA2578270441DNAH5n.1375+81T>A
c.6444+81T>A (n.6444+81T>A)
c.6399+81T>A (n.6399+81T>A)
n.6651+81T>A
c.6552+81T>A (n.6552+81T>A)
c.5457+81T>A (n.5457+81T>A)
c.1641+81T>A (n.1641+81T>A)
c.1194+81T>A (n.1194+81T>A)
c.531+81T>A (n.531+81T>A)
c.5046+81T>A (n.5046+81T>A)
n.6569+81T>A
5g.13829430G>ACA2673273303DNAH5n.1375+80C>T
c.6444+80C>T (n.6444+80C>T)
c.6399+80C>T (n.6399+80C>T)
n.6651+80C>T
c.6552+80C>T (n.6552+80C>T)
c.5457+80C>T (n.5457+80C>T)
c.1641+80C>T (n.1641+80C>T)
c.1194+80C>T (n.1194+80C>T)
c.531+80C>T (n.531+80C>T)
c.5046+80C>T (n.5046+80C>T)
n.6569+80C>T
gnomAD v4
5g.13829430G=CA1528458019DNAH5n.1375+80C=
c.6444+80C= (n.6444+80C=)
c.6399+80C= (n.6399+80C=)
n.6651+80C=
c.6552+80C= (n.6552+80C=)
c.5457+80C= (n.5457+80C=)
c.1641+80C= (n.1641+80C=)
c.1194+80C= (n.1194+80C=)
c.531+80C= (n.531+80C=)
c.5046+80C= (n.5046+80C=)
n.6569+80C=
5g.13829430G>TCA1528458020DNAH5n.1375+80C>A
c.6444+80C>A (n.6444+80C>A)
c.6399+80C>A (n.6399+80C>A)
n.6651+80C>A
c.6552+80C>A (n.6552+80C>A)
c.5457+80C>A (n.5457+80C>A)
c.1641+80C>A (n.1641+80C>A)
c.1194+80C>A (n.1194+80C>A)
c.531+80C>A (n.531+80C>A)
c.5046+80C>A (n.5046+80C>A)
n.6569+80C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.13829437T>GCA2592519998DNAH5n.1375+73A>C
c.6444+73A>C (n.6444+73A>C)
c.6399+73A>C (n.6399+73A>C)
n.6651+73A>C
c.6552+73A>C (n.6552+73A>C)
c.5457+73A>C (n.5457+73A>C)
c.1641+73A>C (n.1641+73A>C)
c.1194+73A>C (n.1194+73A>C)
c.531+73A>C (n.531+73A>C)
c.5046+73A>C (n.5046+73A>C)
n.6569+73A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13829438C>ACA2673273304DNAH5n.1375+72G>T
c.6444+72G>T (n.6444+72G>T)
c.6399+72G>T (n.6399+72G>T)
n.6651+72G>T
c.6552+72G>T (n.6552+72G>T)
c.5457+72G>T (n.5457+72G>T)
c.1641+72G>T (n.1641+72G>T)
c.1194+72G>T (n.1194+72G>T)
c.531+72G>T (n.531+72G>T)
c.5046+72G>T (n.5046+72G>T)
n.6569+72G>T
gnomAD v4
5g.13829444G>ACA804509049DNAH5n.1375+66C>T
c.6444+66C>T (n.6444+66C>T)
c.6399+66C>T (n.6399+66C>T)
n.6651+66C>T
c.6552+66C>T (n.6552+66C>T)
c.5457+66C>T (n.5457+66C>T)
c.1641+66C>T (n.1641+66C>T)
c.1194+66C>T (n.1194+66C>T)
c.531+66C>T (n.531+66C>T)
c.5046+66C>T (n.5046+66C>T)
n.6569+66C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13829444G=CA1528458021DNAH5n.1375+66C=
c.6444+66C= (n.6444+66C=)
c.6399+66C= (n.6399+66C=)
n.6651+66C=
c.6552+66C= (n.6552+66C=)
c.5457+66C= (n.5457+66C=)
c.1641+66C= (n.1641+66C=)
c.1194+66C= (n.1194+66C=)
c.531+66C= (n.531+66C=)
c.5046+66C= (n.5046+66C=)
n.6569+66C=
5g.13829444G>TCA2578270442DNAH5n.1375+66C>A
c.6444+66C>A (n.6444+66C>A)
c.6399+66C>A (n.6399+66C>A)
n.6651+66C>A
c.6552+66C>A (n.6552+66C>A)
c.5457+66C>A (n.5457+66C>A)
c.1641+66C>A (n.1641+66C>A)
c.1194+66C>A (n.1194+66C>A)
c.531+66C>A (n.531+66C>A)
c.5046+66C>A (n.5046+66C>A)
n.6569+66C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.13829445A>CCA2673273305DNAH5n.1375+65T>G
c.6444+65T>G (n.6444+65T>G)
c.6399+65T>G (n.6399+65T>G)
n.6651+65T>G
c.6552+65T>G (n.6552+65T>G)
c.5457+65T>G (n.5457+65T>G)
c.1641+65T>G (n.1641+65T>G)
c.1194+65T>G (n.1194+65T>G)
c.531+65T>G (n.531+65T>G)
c.5046+65T>G (n.5046+65T>G)
n.6569+65T>G
gnomAD v4
5g.13829445A>GCA2673273306DNAH5n.1375+65T>C
c.6444+65T>C (n.6444+65T>C)
c.6399+65T>C (n.6399+65T>C)
n.6651+65T>C
c.6552+65T>C (n.6552+65T>C)
c.5457+65T>C (n.5457+65T>C)
c.1641+65T>C (n.1641+65T>C)
c.1194+65T>C (n.1194+65T>C)
c.531+65T>C (n.531+65T>C)
c.5046+65T>C (n.5046+65T>C)
n.6569+65T>C
gnomAD v4
5g.13829446G>ACA2578270458DNAH5n.1375+64C>T
c.6444+64C>T (n.6444+64C>T)
c.6399+64C>T (n.6399+64C>T)
n.6651+64C>T
c.6552+64C>T (n.6552+64C>T)
c.5457+64C>T (n.5457+64C>T)
c.1641+64C>T (n.1641+64C>T)
c.1194+64C>T (n.1194+64C>T)
c.531+64C>T (n.531+64C>T)
c.5046+64C>T (n.5046+64C>T)
n.6569+64C>T
gnomAD v4
5g.13829449C>ACA2673273307DNAH5n.1375+61G>T
c.6444+61G>T (n.6444+61G>T)
c.6399+61G>T (n.6399+61G>T)
n.6651+61G>T
c.6552+61G>T (n.6552+61G>T)
c.5457+61G>T (n.5457+61G>T)
c.1641+61G>T (n.1641+61G>T)
c.1194+61G>T (n.1194+61G>T)
c.531+61G>T (n.531+61G>T)
c.5046+61G>T (n.5046+61G>T)
n.6569+61G>T
gnomAD v4
5g.13829449C>TCA2578270459DNAH5n.1375+61G>A
c.6444+61G>A (n.6444+61G>A)
c.6399+61G>A (n.6399+61G>A)
n.6651+61G>A
c.6552+61G>A (n.6552+61G>A)
c.5457+61G>A (n.5457+61G>A)
c.1641+61G>A (n.1641+61G>A)
c.1194+61G>A (n.1194+61G>A)
c.531+61G>A (n.531+61G>A)
c.5046+61G>A (n.5046+61G>A)
n.6569+61G>A
gnomAD v4
5g.13829450A=CA1528458022DNAH5n.1375+60T=
c.6444+60T= (n.6444+60T=)
c.6399+60T= (n.6399+60T=)
n.6651+60T=
c.6552+60T= (n.6552+60T=)
c.5457+60T= (n.5457+60T=)
c.1641+60T= (n.1641+60T=)
c.1194+60T= (n.1194+60T=)
c.531+60T= (n.531+60T=)
c.5046+60T= (n.5046+60T=)
n.6569+60T=
5g.13829450A>GCA113937569DNAH5n.1375+60T>C
c.6444+60T>C (n.6444+60T>C)
c.6399+60T>C (n.6399+60T>C)
n.6651+60T>C
c.6552+60T>C (n.6552+60T>C)
c.5457+60T>C (n.5457+60T>C)
c.1641+60T>C (n.1641+60T>C)
c.1194+60T>C (n.1194+60T>C)
c.531+60T>C (n.531+60T>C)
c.5046+60T>C (n.5046+60T>C)
n.6569+60T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13829451T>ACA804509051DNAH5n.1375+59A>T
c.6444+59A>T (n.6444+59A>T)
c.6399+59A>T (n.6399+59A>T)
n.6651+59A>T
c.6552+59A>T (n.6552+59A>T)
c.5457+59A>T (n.5457+59A>T)
c.1641+59A>T (n.1641+59A>T)
c.1194+59A>T (n.1194+59A>T)
c.531+59A>T (n.531+59A>T)
c.5046+59A>T (n.5046+59A>T)
n.6569+59A>T
dbSNP
5g.13829451T>CCA2673273308DNAH5n.1375+59A>G
c.6444+59A>G (n.6444+59A>G)
c.6399+59A>G (n.6399+59A>G)
n.6651+59A>G
c.6552+59A>G (n.6552+59A>G)
c.5457+59A>G (n.5457+59A>G)
c.1641+59A>G (n.1641+59A>G)
c.1194+59A>G (n.1194+59A>G)
c.531+59A>G (n.531+59A>G)
c.5046+59A>G (n.5046+59A>G)
n.6569+59A>G
gnomAD v4
5g.13829451T=CA1528458023DNAH5n.1375+59A=
c.6444+59A= (n.6444+59A=)
c.6399+59A= (n.6399+59A=)
n.6651+59A=
c.6552+59A= (n.6552+59A=)
c.5457+59A= (n.5457+59A=)
c.1641+59A= (n.1641+59A=)
c.1194+59A= (n.1194+59A=)
c.531+59A= (n.531+59A=)
c.5046+59A= (n.5046+59A=)
n.6569+59A=
5g.13829452T>CCA557870237DNAH5n.1375+58A>G
c.6444+58A>G (n.6444+58A>G)
c.6399+58A>G (n.6399+58A>G)
n.6651+58A>G
c.6552+58A>G (n.6552+58A>G)
c.5457+58A>G (n.5457+58A>G)
c.1641+58A>G (n.1641+58A>G)
c.1194+58A>G (n.1194+58A>G)
c.531+58A>G (n.531+58A>G)
c.5046+58A>G (n.5046+58A>G)
n.6569+58A>G
dbSNP gnomAD v2
5g.13829452T=CA1528458024DNAH5n.1375+58A=
c.6444+58A= (n.6444+58A=)
c.6399+58A= (n.6399+58A=)
n.6651+58A=
c.6552+58A= (n.6552+58A=)
c.5457+58A= (n.5457+58A=)
c.1641+58A= (n.1641+58A=)
c.1194+58A= (n.1194+58A=)
c.531+58A= (n.531+58A=)
c.5046+58A= (n.5046+58A=)
n.6569+58A=
5g.13829453C=CA1528458025DNAH5n.1375+57G=
c.6444+57G= (n.6444+57G=)
c.6399+57G= (n.6399+57G=)
n.6651+57G=
c.6552+57G= (n.6552+57G=)
c.5457+57G= (n.5457+57G=)
c.1641+57G= (n.1641+57G=)
c.1194+57G= (n.1194+57G=)
c.531+57G= (n.531+57G=)
c.5046+57G= (n.5046+57G=)
n.6569+57G=
5g.13829453C>TCA113937577DNAH5n.1375+57G>A
c.6444+57G>A (n.6444+57G>A)
c.6399+57G>A (n.6399+57G>A)
n.6651+57G>A
c.6552+57G>A (n.6552+57G>A)
c.5457+57G>A (n.5457+57G>A)
c.1641+57G>A (n.1641+57G>A)
c.1194+57G>A (n.1194+57G>A)
c.531+57G>A (n.531+57G>A)
c.5046+57G>A (n.5046+57G>A)
n.6569+57G>A
dbSNP
5g.13829454T>CCA2673273309DNAH5n.1375+56A>G
c.6444+56A>G (n.6444+56A>G)
c.6399+56A>G (n.6399+56A>G)
n.6651+56A>G
c.6552+56A>G (n.6552+56A>G)
c.5457+56A>G (n.5457+56A>G)
c.1641+56A>G (n.1641+56A>G)
c.1194+56A>G (n.1194+56A>G)
c.531+56A>G (n.531+56A>G)
c.5046+56A>G (n.5046+56A>G)
n.6569+56A>G
gnomAD v4
5g.13829455G>TCA2673273310DNAH5n.1375+55C>A
c.6444+55C>A (n.6444+55C>A)
c.6399+55C>A (n.6399+55C>A)
n.6651+55C>A
c.6552+55C>A (n.6552+55C>A)
c.5457+55C>A (n.5457+55C>A)
c.1641+55C>A (n.1641+55C>A)
c.1194+55C>A (n.1194+55C>A)
c.531+55C>A (n.531+55C>A)
c.5046+55C>A (n.5046+55C>A)
n.6569+55C>A
gnomAD v4
5g.13829458G>ACA2578270460DNAH5n.1375+52C>T
c.6444+52C>T (n.6444+52C>T)
c.6399+52C>T (n.6399+52C>T)
n.6651+52C>T
c.6552+52C>T (n.6552+52C>T)
c.5457+52C>T (n.5457+52C>T)
c.1641+52C>T (n.1641+52C>T)
c.1194+52C>T (n.1194+52C>T)
c.531+52C>T (n.531+52C>T)
c.5046+52C>T (n.5046+52C>T)
n.6569+52C>T
5g.13829458G>TCA2578270461DNAH5n.1375+52C>A
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n.6651+52C>A
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c.5457+52C>A (n.5457+52C>A)
c.1641+52C>A (n.1641+52C>A)
c.1194+52C>A (n.1194+52C>A)
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n.6569+52C>A
5g.13829460A>GCA2673273311DNAH5n.1375+50T>C
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n.6569+50T>C
gnomAD v4
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n.6569+49A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.13829461T>GCA2578270464DNAH5n.1375+49A>C
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n.6569+49A>C
gnomAD v4
5g.13829461T=CA1528458026DNAH5n.1375+49A=
c.6444+49A= (n.6444+49A=)
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c.6552+49A= (n.6552+49A=)
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n.6569+49A=
5g.13829463G>TCA2673273312DNAH5n.1375+47C>A
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c.5457+47C>A (n.5457+47C>A)
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c.1194+47C>A (n.1194+47C>A)
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n.6569+47C>A
gnomAD v4
5g.13829468delCA2673273313DNAH5n.1375+46del
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n.6651+46del
c.6552+46del (n.6552+46del)
c.5457+46del (n.5457+46del)
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c.531+46del (n.531+46del)
c.5046+46del (n.5046+46del)
n.6569+46del
gnomAD v4
5g.13829468A=CA1528458027DNAH5n.1375+42T=
c.6444+42T= (n.6444+42T=)
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n.6651+42T=
c.6552+42T= (n.6552+42T=)
c.5457+42T= (n.5457+42T=)
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c.1194+42T= (n.1194+42T=)
c.531+42T= (n.531+42T=)
c.5046+42T= (n.5046+42T=)
n.6569+42T=
5g.13829468A>CCA3203397DNAH5n.1375+42T>G
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n.6569+42T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13829468A>GCA3203396DNAH5n.1375+42T>C
c.6444+42T>C (n.6444+42T>C)
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n.6651+42T>C
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c.5457+42T>C (n.5457+42T>C)
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c.5046+42T>C (n.5046+42T>C)
n.6569+42T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13829469T>CCA2578270466DNAH5n.1375+41A>G
c.6444+41A>G (n.6444+41A>G)
c.6399+41A>G (n.6399+41A>G)
n.6651+41A>G
c.6552+41A>G (n.6552+41A>G)
c.5457+41A>G (n.5457+41A>G)
c.1641+41A>G (n.1641+41A>G)
c.1194+41A>G (n.1194+41A>G)
c.531+41A>G (n.531+41A>G)
c.5046+41A>G (n.5046+41A>G)
n.6569+41A>G
gnomAD v4
5g.13829470G>TCA2673273314DNAH5n.1375+40C>A
c.6444+40C>A (n.6444+40C>A)
c.6399+40C>A (n.6399+40C>A)
n.6651+40C>A
c.6552+40C>A (n.6552+40C>A)
c.5457+40C>A (n.5457+40C>A)
c.1641+40C>A (n.1641+40C>A)
c.1194+40C>A (n.1194+40C>A)
c.531+40C>A (n.531+40C>A)
c.5046+40C>A (n.5046+40C>A)
n.6569+40C>A
gnomAD v4
5g.13829471A=CA1528458028DNAH5n.1375+39T=
c.6444+39T= (n.6444+39T=)
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n.6651+39T=
c.6552+39T= (n.6552+39T=)
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c.1194+39T= (n.1194+39T=)
c.531+39T= (n.531+39T=)
c.5046+39T= (n.5046+39T=)
n.6569+39T=
5g.13829471A>CCA3203398DNAH5n.1375+39T>G
c.6444+39T>G (n.6444+39T>G)
c.6399+39T>G (n.6399+39T>G)
n.6651+39T>G
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n.6569+39T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13829471A>GCA557870242DNAH5n.1375+39T>C
c.6444+39T>C (n.6444+39T>C)
c.6399+39T>C (n.6399+39T>C)
n.6651+39T>C
c.6552+39T>C (n.6552+39T>C)
c.5457+39T>C (n.5457+39T>C)
c.1641+39T>C (n.1641+39T>C)
c.1194+39T>C (n.1194+39T>C)
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c.5046+39T>C (n.5046+39T>C)
n.6569+39T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13829474C>GCA2673273315DNAH5n.1375+36G>C
c.6444+36G>C (n.6444+36G>C)
c.6399+36G>C (n.6399+36G>C)
n.6651+36G>C
c.6552+36G>C (n.6552+36G>C)
c.5457+36G>C (n.5457+36G>C)
c.1641+36G>C (n.1641+36G>C)
c.1194+36G>C (n.1194+36G>C)
c.531+36G>C (n.531+36G>C)
c.5046+36G>C (n.5046+36G>C)
n.6569+36G>C
gnomAD v4
5g.13829477G>ACA1073402734DNAH5n.1375+33C>T
c.6444+33C>T (n.6444+33C>T)
c.6399+33C>T (n.6399+33C>T)
n.6651+33C>T
c.6552+33C>T (n.6552+33C>T)
c.5457+33C>T (n.5457+33C>T)
c.1641+33C>T (n.1641+33C>T)
c.1194+33C>T (n.1194+33C>T)
c.531+33C>T (n.531+33C>T)
c.5046+33C>T (n.5046+33C>T)
n.6569+33C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13829477G=CA1528458029DNAH5n.1375+33C=
c.6444+33C= (n.6444+33C=)
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n.6651+33C=
c.6552+33C= (n.6552+33C=)
c.5457+33C= (n.5457+33C=)
c.1641+33C= (n.1641+33C=)
c.1194+33C= (n.1194+33C=)
c.531+33C= (n.531+33C=)
c.5046+33C= (n.5046+33C=)
n.6569+33C=
5g.13829477G>TCA2673273316DNAH5n.1375+33C>A
c.6444+33C>A (n.6444+33C>A)
c.6399+33C>A (n.6399+33C>A)
n.6651+33C>A
c.6552+33C>A (n.6552+33C>A)
c.5457+33C>A (n.5457+33C>A)
c.1641+33C>A (n.1641+33C>A)
c.1194+33C>A (n.1194+33C>A)
c.531+33C>A (n.531+33C>A)
c.5046+33C>A (n.5046+33C>A)
n.6569+33C>A
gnomAD v4
5g.13829478C>ACA557870245DNAH5n.1375+32G>T
c.6444+32G>T (n.6444+32G>T)
c.6399+32G>T (n.6399+32G>T)
n.6651+32G>T
c.6552+32G>T (n.6552+32G>T)
c.5457+32G>T (n.5457+32G>T)
c.1641+32G>T (n.1641+32G>T)
c.1194+32G>T (n.1194+32G>T)
c.531+32G>T (n.531+32G>T)
c.5046+32G>T (n.5046+32G>T)
n.6569+32G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13829478C=CA1528458030DNAH5n.1375+32G=
c.6444+32G= (n.6444+32G=)
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n.6651+32G=
c.6552+32G= (n.6552+32G=)
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c.1194+32G= (n.1194+32G=)
c.531+32G= (n.531+32G=)
c.5046+32G= (n.5046+32G=)
n.6569+32G=
5g.13829478C>TCA804509064DNAH5n.1375+32G>A
c.6444+32G>A (n.6444+32G>A)
c.6399+32G>A (n.6399+32G>A)
n.6651+32G>A
c.6552+32G>A (n.6552+32G>A)
c.5457+32G>A (n.5457+32G>A)
c.1641+32G>A (n.1641+32G>A)
c.1194+32G>A (n.1194+32G>A)
c.531+32G>A (n.531+32G>A)
c.5046+32G>A (n.5046+32G>A)
n.6569+32G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.13829479C=CA1528458031DNAH5n.1375+31G=
c.6444+31G= (n.6444+31G=)
c.6399+31G= (n.6399+31G=)
n.6651+31G=
c.6552+31G= (n.6552+31G=)
c.5457+31G= (n.5457+31G=)
c.1641+31G= (n.1641+31G=)
c.1194+31G= (n.1194+31G=)
c.531+31G= (n.531+31G=)
c.5046+31G= (n.5046+31G=)
n.6569+31G=
5g.13829479C>TCA557870246DNAH5n.1375+31G>A
c.6444+31G>A (n.6444+31G>A)
c.6399+31G>A (n.6399+31G>A)
n.6651+31G>A
c.6552+31G>A (n.6552+31G>A)
c.5457+31G>A (n.5457+31G>A)
c.1641+31G>A (n.1641+31G>A)
c.1194+31G>A (n.1194+31G>A)
c.531+31G>A (n.531+31G>A)
c.5046+31G>A (n.5046+31G>A)
n.6569+31G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13829482delCA2673273317DNAH5n.1375+29del
c.6444+29del (n.6444+29del)
c.6399+29del (n.6399+29del)
n.6651+29del
c.6552+29del (n.6552+29del)
c.5457+29del (n.5457+29del)
c.1641+29del (n.1641+29del)
c.1194+29del (n.1194+29del)
c.531+29del (n.531+29del)
c.5046+29del (n.5046+29del)
n.6569+29del
gnomAD v4
5g.13829482A>CCA2673273318DNAH5n.1375+28T>G
c.6444+28T>G (n.6444+28T>G)
c.6399+28T>G (n.6399+28T>G)
n.6651+28T>G
c.6552+28T>G (n.6552+28T>G)
c.5457+28T>G (n.5457+28T>G)
c.1641+28T>G (n.1641+28T>G)
c.1194+28T>G (n.1194+28T>G)
c.531+28T>G (n.531+28T>G)
c.5046+28T>G (n.5046+28T>G)
n.6569+28T>G
gnomAD v4
5g.13829483G>CCA804509082DNAH5n.1375+27C>G
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c.6399+27C>G (n.6399+27C>G)
n.6651+27C>G
c.6552+27C>G (n.6552+27C>G)
c.5457+27C>G (n.5457+27C>G)
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c.1194+27C>G (n.1194+27C>G)
c.531+27C>G (n.531+27C>G)
c.5046+27C>G (n.5046+27C>G)
n.6569+27C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.13829483G=CA1528458032DNAH5n.1375+27C=
c.6444+27C= (n.6444+27C=)
c.6399+27C= (n.6399+27C=)
n.6651+27C=
c.6552+27C= (n.6552+27C=)
c.5457+27C= (n.5457+27C=)
c.1641+27C= (n.1641+27C=)
c.1194+27C= (n.1194+27C=)
c.531+27C= (n.531+27C=)
c.5046+27C= (n.5046+27C=)
n.6569+27C=
5g.13829483G>TCA2673273319DNAH5n.1375+27C>A
c.6444+27C>A (n.6444+27C>A)
c.6399+27C>A (n.6399+27C>A)
n.6651+27C>A
c.6552+27C>A (n.6552+27C>A)
c.5457+27C>A (n.5457+27C>A)
c.1641+27C>A (n.1641+27C>A)
c.1194+27C>A (n.1194+27C>A)
c.531+27C>A (n.531+27C>A)
c.5046+27C>A (n.5046+27C>A)
n.6569+27C>A
gnomAD v4
5g.13829484T>CCA443251318DNAH5n.1375+26A>G
c.6444+26A>G (n.6444+26A>G)
c.6399+26A>G (n.6399+26A>G)
n.6651+26A>G
c.6552+26A>G (n.6552+26A>G)
c.5457+26A>G (n.5457+26A>G)
c.1641+26A>G (n.1641+26A>G)
c.1194+26A>G (n.1194+26A>G)
c.531+26A>G (n.531+26A>G)
c.5046+26A>G (n.5046+26A>G)
n.6569+26A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13829484T>GCA3203399DNAH5n.1375+26A>C
c.6444+26A>C (n.6444+26A>C)
c.6399+26A>C (n.6399+26A>C)
n.6651+26A>C
c.6552+26A>C (n.6552+26A>C)
c.5457+26A>C (n.5457+26A>C)
c.1641+26A>C (n.1641+26A>C)
c.1194+26A>C (n.1194+26A>C)
c.531+26A>C (n.531+26A>C)
c.5046+26A>C (n.5046+26A>C)
n.6569+26A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13829484T=CA1528458033DNAH5n.1375+26A=
c.6444+26A= (n.6444+26A=)
c.6399+26A= (n.6399+26A=)
n.6651+26A=
c.6552+26A= (n.6552+26A=)
c.5457+26A= (n.5457+26A=)
c.1641+26A= (n.1641+26A=)
c.1194+26A= (n.1194+26A=)
c.531+26A= (n.531+26A=)
c.5046+26A= (n.5046+26A=)
n.6569+26A=
5g.13829485G>ACA804509096DNAH5n.1375+25C>T
c.6444+25C>T (n.6444+25C>T)
c.6399+25C>T (n.6399+25C>T)
n.6651+25C>T
c.6552+25C>T (n.6552+25C>T)
c.5457+25C>T (n.5457+25C>T)
c.1641+25C>T (n.1641+25C>T)
c.1194+25C>T (n.1194+25C>T)
c.531+25C>T (n.531+25C>T)
c.5046+25C>T (n.5046+25C>T)
n.6569+25C>T
dbSNP
5g.13829485G=CA1528458034DNAH5n.1375+25C=
c.6444+25C= (n.6444+25C=)
c.6399+25C= (n.6399+25C=)
n.6651+25C=
c.6552+25C= (n.6552+25C=)
c.5457+25C= (n.5457+25C=)
c.1641+25C= (n.1641+25C=)
c.1194+25C= (n.1194+25C=)
c.531+25C= (n.531+25C=)
c.5046+25C= (n.5046+25C=)
n.6569+25C=
5g.13829485G>TCA2673273320DNAH5n.1375+25C>A
c.6444+25C>A (n.6444+25C>A)
c.6399+25C>A (n.6399+25C>A)
n.6651+25C>A
c.6552+25C>A (n.6552+25C>A)
c.5457+25C>A (n.5457+25C>A)
c.1641+25C>A (n.1641+25C>A)
c.1194+25C>A (n.1194+25C>A)
c.531+25C>A (n.531+25C>A)
c.5046+25C>A (n.5046+25C>A)
n.6569+25C>A
gnomAD v4
5g.13829487A=CA1528458035DNAH5n.1375+23T=
c.6444+23T= (n.6444+23T=)
c.6399+23T= (n.6399+23T=)
n.6651+23T=
c.6552+23T= (n.6552+23T=)
c.5457+23T= (n.5457+23T=)
c.1641+23T= (n.1641+23T=)
c.1194+23T= (n.1194+23T=)
c.531+23T= (n.531+23T=)
c.5046+23T= (n.5046+23T=)
n.6569+23T=
5g.13829487A>CCA2673273321DNAH5n.1375+23T>G
c.6444+23T>G (n.6444+23T>G)
c.6399+23T>G (n.6399+23T>G)
n.6651+23T>G
c.6552+23T>G (n.6552+23T>G)
c.5457+23T>G (n.5457+23T>G)
c.1641+23T>G (n.1641+23T>G)
c.1194+23T>G (n.1194+23T>G)
c.531+23T>G (n.531+23T>G)
c.5046+23T>G (n.5046+23T>G)
n.6569+23T>G
gnomAD v4
5g.13829487A>GCA3203400DNAH5n.1375+23T>C
c.6444+23T>C (n.6444+23T>C)
c.6399+23T>C (n.6399+23T>C)
n.6651+23T>C
c.6552+23T>C (n.6552+23T>C)
c.5457+23T>C (n.5457+23T>C)
c.1641+23T>C (n.1641+23T>C)
c.1194+23T>C (n.1194+23T>C)
c.531+23T>C (n.531+23T>C)
c.5046+23T>C (n.5046+23T>C)
n.6569+23T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.13829488T>CCA2673273322DNAH5n.1375+22A>G
c.6444+22A>G (n.6444+22A>G)
c.6399+22A>G (n.6399+22A>G)
n.6651+22A>G
c.6552+22A>G (n.6552+22A>G)
c.5457+22A>G (n.5457+22A>G)
c.1641+22A>G (n.1641+22A>G)
c.1194+22A>G (n.1194+22A>G)
c.531+22A>G (n.531+22A>G)
c.5046+22A>G (n.5046+22A>G)
n.6569+22A>G
gnomAD v4
5g.13829488T>GCA2740616639DNAH5n.1375+22A>C
c.6444+22A>C (n.6444+22A>C)
c.6399+22A>C (n.6399+22A>C)
n.6651+22A>C
c.6552+22A>C (n.6552+22A>C)
c.5457+22A>C (n.5457+22A>C)
c.1641+22A>C (n.1641+22A>C)
c.1194+22A>C (n.1194+22A>C)
c.531+22A>C (n.531+22A>C)
c.5046+22A>C (n.5046+22A>C)
n.6569+22A>C
5g.13829489A>GCA2578270471DNAH5n.1375+21T>C
c.6444+21T>C (n.6444+21T>C)
c.6399+21T>C (n.6399+21T>C)
n.6651+21T>C
c.6552+21T>C (n.6552+21T>C)
c.5457+21T>C (n.5457+21T>C)
c.1641+21T>C (n.1641+21T>C)
c.1194+21T>C (n.1194+21T>C)
c.531+21T>C (n.531+21T>C)
c.5046+21T>C (n.5046+21T>C)
n.6569+21T>C
gnomAD v4
5g.13829491G>CCA3203401DNAH5n.1375+19C>G
c.6444+19C>G (n.6444+19C>G)
c.6399+19C>G (n.6399+19C>G)
n.6651+19C>G
c.6552+19C>G (n.6552+19C>G)
c.5457+19C>G (n.5457+19C>G)
c.1641+19C>G (n.1641+19C>G)
c.1194+19C>G (n.1194+19C>G)
c.531+19C>G (n.531+19C>G)
c.5046+19C>G (n.5046+19C>G)
n.6569+19C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.13829491G=CA1528458036DNAH5n.1375+19C=
c.6444+19C= (n.6444+19C=)
c.6399+19C= (n.6399+19C=)
n.6651+19C=
c.6552+19C= (n.6552+19C=)
c.5457+19C= (n.5457+19C=)
c.1641+19C= (n.1641+19C=)
c.1194+19C= (n.1194+19C=)
c.531+19C= (n.531+19C=)
c.5046+19C= (n.5046+19C=)
n.6569+19C=
5g.13829491G>TCA2578270473DNAH5n.1375+19C>A
c.6444+19C>A (n.6444+19C>A)
c.6399+19C>A (n.6399+19C>A)
n.6651+19C>A
c.6552+19C>A (n.6552+19C>A)
c.5457+19C>A (n.5457+19C>A)
c.1641+19C>A (n.1641+19C>A)
c.1194+19C>A (n.1194+19C>A)
c.531+19C>A (n.531+19C>A)
c.5046+19C>A (n.5046+19C>A)
n.6569+19C>A
5g.13829493C>ACA2673273323DNAH5n.1375+17G>T
c.6444+17G>T (n.6444+17G>T)
c.6399+17G>T (n.6399+17G>T)
n.6651+17G>T
c.6552+17G>T (n.6552+17G>T)
c.5457+17G>T (n.5457+17G>T)
c.1641+17G>T (n.1641+17G>T)
c.1194+17G>T (n.1194+17G>T)
c.531+17G>T (n.531+17G>T)
c.5046+17G>T (n.5046+17G>T)
n.6569+17G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched