Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.138091684C>A | CA2579033671 | AKR1D1 | c.262-84C>A (n.262-84C>A) c.94-84C>A (n.94-84C>A) n.222-134C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091684C= | CA1746468560 | AKR1D1 | c.262-84C= (n.262-84C=) c.94-84C= (n.94-84C=) n.222-134C= | |
7 | g.138091684C>G | CA1746468561 | AKR1D1 | c.262-84C>G (n.262-84C>G) c.94-84C>G (n.94-84C>G) n.222-134C>G | dbSNP |
7 | g.138091684C>T | CA167079371 | AKR1D1 | c.262-84C>T (n.262-84C>T) c.94-84C>T (n.94-84C>T) n.222-134C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091685G>A | CA1107713041 | AKR1D1 | c.262-83G>A (n.262-83G>A) c.94-83G>A (n.94-83G>A) n.222-133G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091685G>C | CA1746468563 | AKR1D1 | c.262-83G>C (n.262-83G>C) c.94-83G>C (n.94-83G>C) n.222-133G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091685G= | CA1746468562 | AKR1D1 | c.262-83G= (n.262-83G=) c.94-83G= (n.94-83G=) n.222-133G= | |
7 | g.138091685G>T | CA833981885 | AKR1D1 | c.262-83G>T (n.262-83G>T) c.94-83G>T (n.94-83G>T) n.222-133G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091686A= | CA1746468564 | AKR1D1 | c.262-82A= (n.262-82A=) c.94-82A= (n.94-82A=) n.222-132A= | |
7 | g.138091686A>C | CA2685107418 | AKR1D1 | c.262-82A>C (n.262-82A>C) c.94-82A>C (n.94-82A>C) n.222-132A>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091686A>G | CA833981888 | AKR1D1 | c.262-82A>G (n.262-82A>G) c.94-82A>G (n.94-82A>G) n.222-132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091686A>T | CA2685107419 | AKR1D1 | c.262-82A>T (n.262-82A>T) c.94-82A>T (n.94-82A>T) n.222-132A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091687G>A | CA167079380 | AKR1D1 | c.262-81G>A (n.262-81G>A) c.94-81G>A (n.94-81G>A) n.222-131G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091687G>C | CA2685107421 | AKR1D1 | c.262-81G>C (n.262-81G>C) c.94-81G>C (n.94-81G>C) n.222-131G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091687G= | CA1746468565 | AKR1D1 | c.262-81G= (n.262-81G=) c.94-81G= (n.94-81G=) n.222-131G= | |
7 | g.138091687G>T | CA2685107420 | AKR1D1 | c.262-81G>T (n.262-81G>T) c.94-81G>T (n.94-81G>T) n.222-131G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091688T>A | CA2685107422 | AKR1D1 | c.262-80T>A (n.262-80T>A) c.94-80T>A (n.94-80T>A) n.222-130T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091688T>C | CA167079383 | AKR1D1 | c.262-80T>C (n.262-80T>C) c.94-80T>C (n.94-80T>C) n.222-130T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091688T>G | CA1107713048 | AKR1D1 | c.262-80T>G (n.262-80T>G) c.94-80T>G (n.94-80T>G) n.222-130T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091688T= | CA1746468566 | AKR1D1 | c.262-80T= (n.262-80T=) c.94-80T= (n.94-80T=) n.222-130T= | |
7 | g.138091689G>T | CA2685107423 | AKR1D1 | c.262-79G>T (n.262-79G>T) c.94-79G>T (n.94-79G>T) n.222-129G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091690T>A | CA2685107425 | AKR1D1 | c.262-78T>A (n.262-78T>A) c.94-78T>A (n.94-78T>A) n.222-128T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091690T>G | CA2579033672 | AKR1D1 | c.262-78T>G (n.262-78T>G) c.94-78T>G (n.94-78T>G) n.222-128T>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091693del | CA2685107424 | AKR1D1 | c.262-75del (n.262-75del) c.94-75del (n.94-75del) n.222-125del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091692_138091693del | CA2778087686 | AKR1D1 | c.262-76_262-75del (n.262-76_262-75del) c.94-76_94-75del (n.94-76_94-75del) n.222-126_222-125del | |
7 | g.138091691T>A | CA2685107426 | AKR1D1 | c.262-77T>A (n.262-77T>A) c.94-77T>A (n.94-77T>A) n.222-127T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091694A= | CA1746468567 | AKR1D1 | c.262-74A= (n.262-74A=) c.94-74A= (n.94-74A=) n.222-124A= | |
7 | g.138091694A>G | CA1746468568 | AKR1D1 | c.262-74A>G (n.262-74A>G) c.94-74A>G (n.94-74A>G) n.222-124A>G | dbSNP |
7 | g.138091694A>T | CA2685107427 | AKR1D1 | c.262-74A>T (n.262-74A>T) c.94-74A>T (n.94-74A>T) n.222-124A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091695C>A | CA2685107429 | AKR1D1 | c.262-73C>A (n.262-73C>A) c.94-73C>A (n.94-73C>A) n.222-123C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091695C>G | CA2685107428 | AKR1D1 | c.262-73C>G (n.262-73C>G) c.94-73C>G (n.94-73C>G) n.222-123C>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091695C>T | CA2579033673 | AKR1D1 | c.262-73C>T (n.262-73C>T) c.94-73C>T (n.94-73C>T) n.222-123C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091696A>C | CA2685107430 | AKR1D1 | c.262-72A>C (n.262-72A>C) c.94-72A>C (n.94-72A>C) n.222-122A>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091696A>G | CA2685107431 | AKR1D1 | c.262-72A>G (n.262-72A>G) c.94-72A>G (n.94-72A>G) n.222-122A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091698del | CA2579033674 | AKR1D1 | c.262-70del (n.262-70del) c.94-70del (n.94-70del) n.222-120del | |
7 | g.138091697A>C | CA2685107432 | AKR1D1 | c.262-71A>C (n.262-71A>C) c.94-71A>C (n.94-71A>C) n.222-121A>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091697A>T | CA2685107433 | AKR1D1 | c.262-71A>T (n.262-71A>T) c.94-71A>T (n.94-71A>T) n.222-121A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091698A= | CA1746468569 | AKR1D1 | c.262-70A= (n.262-70A=) c.94-70A= (n.94-70A=) n.222-120A= | |
7 | g.138091698A>C | CA578192009 | AKR1D1 | c.262-70A>C (n.262-70A>C) c.94-70A>C (n.94-70A>C) n.222-120A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091698A>T | CA2579033675 | AKR1D1 | c.262-70A>T (n.262-70A>T) c.94-70A>T (n.94-70A>T) n.222-120A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091699G>A | CA2685107434 | AKR1D1 | c.262-69G>A (n.262-69G>A) c.94-69G>A (n.94-69G>A) n.222-119G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091699G= | CA1746468570 | AKR1D1 | c.262-69G= (n.262-69G=) c.94-69G= (n.94-69G=) n.222-119G= | |
7 | g.138091699G>T | CA1107713050 | AKR1D1 | c.262-69G>T (n.262-69G>T) c.94-69G>T (n.94-69G>T) n.222-119G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091700A= | CA1746468571 | AKR1D1 | c.262-68A= (n.262-68A=) c.94-68A= (n.94-68A=) n.222-118A= | |
7 | g.138091700A>C | CA2685107437 | AKR1D1 | c.262-68A>C (n.262-68A>C) c.94-68A>C (n.94-68A>C) n.222-118A>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091700A>G | CA1107713052 | AKR1D1 | c.262-68A>G (n.262-68A>G) c.94-68A>G (n.94-68A>G) n.222-118A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091700A>T | CA2685107438 | AKR1D1 | c.262-68A>T (n.262-68A>T) c.94-68A>T (n.94-68A>T) n.222-118A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091704del | CA2685107435 | AKR1D1 | c.262-64del (n.262-64del) c.94-64del (n.94-64del) n.222-114del | gnomAD v4 |
7 | g.138091701_138091704del | CA2685107436 | AKR1D1 | c.262-67_262-64del (n.262-67_262-64del) c.94-67_94-64del (n.94-67_94-64del) n.222-117_222-114del | gnomAD v4 |
7 | g.138091702A>G | CA2579033676 | AKR1D1 | c.262-66A>G (n.262-66A>G) c.94-66A>G (n.94-66A>G) n.222-116A>G | |
7 | g.138091703A= | CA1746468572 | AKR1D1 | c.262-65A= (n.262-65A=) c.94-65A= (n.94-65A=) n.222-115A= | |
7 | g.138091703A>G | CA1746468573 | AKR1D1 | c.262-65A>G (n.262-65A>G) c.94-65A>G (n.94-65A>G) n.222-115A>G | dbSNP |
7 | g.138091704A>C | CA2579033677 | AKR1D1 | c.262-64A>C (n.262-64A>C) c.94-64A>C (n.94-64A>C) n.222-114A>C | |
7 | g.138091704A>G | CA2579033678 | AKR1D1 | c.262-64A>G (n.262-64A>G) c.94-64A>G (n.94-64A>G) n.222-114A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091704A>T | CA2685107439 | AKR1D1 | c.262-64A>T (n.262-64A>T) c.94-64A>T (n.94-64A>T) n.222-114A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091704_138091705delinsAG | CA1746468574 | AKR1D1 | c.262-64_262-63delinsAG (n.262-64_262-63delinsAG) c.94-64_94-63delinsAG (n.94-64_94-63delinsAG) n.222-114_222-113delinsAG | |
7 | g.138091705G>A | CA1746468575 | AKR1D1 | c.262-63G>A (n.262-63G>A) c.94-63G>A (n.94-63G>A) n.222-113G>A | dbSNP |
7 | g.138091705G>C | CA2685107440 | AKR1D1 | c.262-63G>C (n.262-63G>C) c.94-63G>C (n.94-63G>C) n.222-113G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091705G= | CA1746468576 | AKR1D1 | c.262-63G= (n.262-63G=) c.94-63G= (n.94-63G=) n.222-113G= | |
7 | g.138091705G>T | CA2685107441 | AKR1D1 | c.262-63G>T (n.262-63G>T) c.94-63G>T (n.94-63G>T) n.222-113G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091708del | CA833981891 | AKR1D1 | c.262-60del (n.262-60del) c.94-60del (n.94-60del) n.222-110del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091706G>C | CA578192010 | AKR1D1 | c.262-62G>C (n.262-62G>C) c.94-62G>C (n.94-62G>C) n.222-112G>C | gnomAD v2 |
7 | g.138091707G>A | CA1107713056 | AKR1D1 | c.262-61G>A (n.262-61G>A) c.94-61G>A (n.94-61G>A) n.222-111G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091707G= | CA1746468577 | AKR1D1 | c.262-61G= (n.262-61G=) c.94-61G= (n.94-61G=) n.222-111G= | |
7 | g.138091707G>T | CA833981898 | AKR1D1 | c.262-61G>T (n.262-61G>T) c.94-61G>T (n.94-61G>T) n.222-111G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091708G>A | CA167079390 | AKR1D1 | c.262-60G>A (n.262-60G>A) c.94-60G>A (n.94-60G>A) n.222-110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091708G= | CA1746468578 | AKR1D1 | c.262-60G= (n.262-60G=) c.94-60G= (n.94-60G=) n.222-110G= | |
7 | g.138091708G>T | CA2685107442 | AKR1D1 | c.262-60G>T (n.262-60G>T) c.94-60G>T (n.94-60G>T) n.222-110G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091709C>A | CA2685107443 | AKR1D1 | c.262-59C>A (n.262-59C>A) c.94-59C>A (n.94-59C>A) n.222-109C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091709C>T | CA2579033679 | AKR1D1 | c.262-59C>T (n.262-59C>T) c.94-59C>T (n.94-59C>T) n.222-109C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091710T>C | CA2685107444 | AKR1D1 | c.262-58T>C (n.262-58T>C) c.94-58T>C (n.94-58T>C) n.222-108T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091711G>A | CA2685107445 | AKR1D1 | c.262-57G>A (n.262-57G>A) c.94-57G>A (n.94-57G>A) n.222-107G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091711G= | CA1746468579 | AKR1D1 | c.262-57G= (n.262-57G=) c.94-57G= (n.94-57G=) n.222-107G= | |
7 | g.138091711G>T | CA578192011 | AKR1D1 | c.262-57G>T (n.262-57G>T) c.94-57G>T (n.94-57G>T) n.222-107G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091712C>A | CA2685107446 | AKR1D1 | c.262-56C>A (n.262-56C>A) c.94-56C>A (n.94-56C>A) n.222-106C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091712C= | CA1746468580 | AKR1D1 | c.262-56C= (n.262-56C=) c.94-56C= (n.94-56C=) n.222-106C= | |
7 | g.138091712C>G | CA167079394 | AKR1D1 | c.262-56C>G (n.262-56C>G) c.94-56C>G (n.94-56C>G) n.222-106C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091712C>T | CA2832602627 | AKR1D1 | c.262-56C>T (n.262-56C>T) c.94-56C>T (n.94-56C>T) n.222-106C>T | |
7 | g.138091713C>A | CA2579033680 | AKR1D1 | c.262-55C>A (n.262-55C>A) c.94-55C>A (n.94-55C>A) n.222-105C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091714T>A | CA2685107447 | AKR1D1 | c.262-54T>A (n.262-54T>A) c.94-54T>A (n.94-54T>A) n.222-104T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091716A= | CA1746468581 | AKR1D1 | c.262-52A= (n.262-52A=) c.94-52A= (n.94-52A=) n.222-102A= | |
7 | g.138091716A>G | CA833981903 | AKR1D1 | c.262-52A>G (n.262-52A>G) c.94-52A>G (n.94-52A>G) n.222-102A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091716A>T | CA2579033681 | AKR1D1 | c.262-52A>T (n.262-52A>T) c.94-52A>T (n.94-52A>T) n.222-102A>T | |
7 | g.138091717T>A | CA2685107448 | AKR1D1 | c.262-51T>A (n.262-51T>A) c.94-51T>A (n.94-51T>A) n.222-101T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091718C>A | CA2685107449 | AKR1D1 | c.262-50C>A (n.262-50C>A) c.94-50C>A (n.94-50C>A) n.222-100C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091718C= | CA1746468582 | AKR1D1 | c.262-50C= (n.262-50C=) c.94-50C= (n.94-50C=) n.222-100C= | |
7 | g.138091718C>T | CA167079398 | AKR1D1 | c.262-50C>T (n.262-50C>T) c.94-50C>T (n.94-50C>T) n.222-100C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091719G>A | CA4502628 | AKR1D1 | c.262-49G>A (n.262-49G>A) c.94-49G>A (n.94-49G>A) n.222-99G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091719G= | CA1746468583 | AKR1D1 | c.262-49G= (n.262-49G=) c.94-49G= (n.94-49G=) n.222-99G= | |
7 | g.138091720T>C | CA2685107450 | AKR1D1 | c.262-48T>C (n.262-48T>C) c.94-48T>C (n.94-48T>C) n.222-98T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091725del | CA2685107451 | AKR1D1 | c.262-43del (n.262-43del) c.94-43del (n.94-43del) n.222-93del | gnomAD v4 |
7 | g.138091724_138091725del | CA2579033682 | AKR1D1 | c.262-44_262-43del (n.262-44_262-43del) c.94-44_94-43del (n.94-44_94-43del) n.222-94_222-93del | |
7 | g.138091726G>C | CA1746468585 | AKR1D1 | c.262-42G>C (n.262-42G>C) c.94-42G>C (n.94-42G>C) n.222-92G>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091726G= | CA1746468584 | AKR1D1 | c.262-42G= (n.262-42G=) c.94-42G= (n.94-42G=) n.222-92G= | |
7 | g.138091726G>T | CA2685107452 | AKR1D1 | c.262-42G>T (n.262-42G>T) c.94-42G>T (n.94-42G>T) n.222-92G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091727C>A | CA167079404 | AKR1D1 | c.262-41C>A (n.262-41C>A) c.94-41C>A (n.94-41C>A) n.222-91C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091727C= | CA1746468586 | AKR1D1 | c.262-41C= (n.262-41C=) c.94-41C= (n.94-41C=) n.222-91C= | |
7 | g.138091727C>T | CA4502629 | AKR1D1 | c.262-41C>T (n.262-41C>T) c.94-41C>T (n.94-41C>T) n.222-91C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091728G>A | CA4502630 | AKR1D1 | c.262-40G>A (n.262-40G>A) c.94-40G>A (n.94-40G>A) n.222-90G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091728G>C | CA4502631 | AKR1D1 | c.262-40G>C (n.262-40G>C) c.94-40G>C (n.94-40G>C) n.222-90G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091728G= | CA1746468587 | AKR1D1 | c.262-40G= (n.262-40G=) c.94-40G= (n.94-40G=) n.222-90G= | |
7 | g.138091728G>T | CA2685107453 | AKR1D1 | c.262-40G>T (n.262-40G>T) c.94-40G>T (n.94-40G>T) n.222-90G>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091729T>C | CA1746468588 | AKR1D1 | c.262-39T>C (n.262-39T>C) c.94-39T>C (n.94-39T>C) n.222-89T>C | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091729T= | CA1746468589 | AKR1D1 | c.262-39T= (n.262-39T=) c.94-39T= (n.94-39T=) n.222-89T= | |
7 | g.138091730G>A | CA4502632 | AKR1D1 | c.262-38G>A (n.262-38G>A) c.94-38G>A (n.94-38G>A) n.222-88G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091730G= | CA1746468590 | AKR1D1 | c.262-38G= (n.262-38G=) c.94-38G= (n.94-38G=) n.222-88G= | |
7 | g.138091731T>C | CA167079419 | AKR1D1 | c.262-37T>C (n.262-37T>C) c.94-37T>C (n.94-37T>C) n.222-87T>C | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
7 | g.138091731T= | CA1746468591 | AKR1D1 | c.262-37T= (n.262-37T=) c.94-37T= (n.94-37T=) n.222-87T= | |
7 | g.138091732A>C | CA2685107454 | AKR1D1 | c.262-36A>C (n.262-36A>C) c.94-36A>C (n.94-36A>C) n.222-86A>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091732A>T | CA2579033683 | AKR1D1 | c.262-36A>T (n.262-36A>T) c.94-36A>T (n.94-36A>T) n.222-86A>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091733G>A | CA4502633 | AKR1D1 | c.262-35G>A (n.262-35G>A) c.94-35G>A (n.94-35G>A) n.222-85G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091733G= | CA1746468592 | AKR1D1 | c.262-35G= (n.262-35G=) c.94-35G= (n.94-35G=) n.222-85G= | |
7 | g.138091734A>T | CA2579033684 | AKR1D1 | c.262-34A>T (n.262-34A>T) c.94-34A>T (n.94-34A>T) n.222-84A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091735C>A | CA2579033685 | AKR1D1 | c.262-33C>A (n.262-33C>A) c.94-33C>A (n.94-33C>A) n.222-83C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091735C= | CA1746468593 | AKR1D1 | c.262-33C= (n.262-33C=) c.94-33C= (n.94-33C=) n.222-83C= | |
7 | g.138091735C>G | CA2580773395 | AKR1D1 | c.262-33C>G (n.262-33C>G) c.94-33C>G (n.94-33C>G) n.222-83C>G | |
7 | g.138091735C>T | CA4502634 | AKR1D1 | c.262-33C>T (n.262-33C>T) c.94-33C>T (n.94-33C>T) n.222-83C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091736A>G | CA2685107456 | AKR1D1 | c.262-32A>G (n.262-32A>G) c.94-32A>G (n.94-32A>G) n.222-82A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091736A>T | CA2685107457 | AKR1D1 | c.262-32A>T (n.262-32A>T) c.94-32A>T (n.94-32A>T) n.222-82A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091737_138091739dup | CA2685107455 | AKR1D1 | c.262-31_262-29dup (n.262-31_262-29dup) c.94-31_94-29dup (n.94-31_94-29dup) n.222-81_222-79dup | gnomAD v4 |
7 | g.138091737T>C | CA2579033686 | AKR1D1 | c.262-31T>C (n.262-31T>C) c.94-31T>C (n.94-31T>C) n.222-81T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091738T>C | CA2685107458 | AKR1D1 | c.262-30T>C (n.262-30T>C) c.94-30T>C (n.94-30T>C) n.222-80T>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091740G>A | CA2715688997 | AKR1D1 | c.262-28G>A (n.262-28G>A) c.94-28G>A (n.94-28G>A) n.222-78G>A | dbSNP |
7 | g.138091740G>C | CA1746468595 | AKR1D1 | c.262-28G>C (n.262-28G>C) c.94-28G>C (n.94-28G>C) n.222-78G>C | dbSNP |
7 | g.138091740G= | CA1746468594 | AKR1D1 | c.262-28G= (n.262-28G=) c.94-28G= (n.94-28G=) n.222-78G= | |
7 | g.138091742T>A | CA2579033687 | AKR1D1 | c.262-26T>A (n.262-26T>A) c.94-26T>A (n.94-26T>A) n.222-76T>A | |
7 | g.138091742T>C | CA4502635 | AKR1D1 | c.262-26T>C (n.262-26T>C) c.94-26T>C (n.94-26T>C) n.222-76T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091742T= | CA1746468596 | AKR1D1 | c.262-26T= (n.262-26T=) c.94-26T= (n.94-26T=) n.222-76T= | |
7 | g.138091743A>T | CA2685107459 | AKR1D1 | c.262-25A>T (n.262-25A>T) c.94-25A>T (n.94-25A>T) n.222-75A>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091744A>T | CA2778087687 | AKR1D1 | c.262-24A>T (n.262-24A>T) c.94-24A>T (n.94-24A>T) n.222-74A>T | |
7 | g.138091745T>C | CA1746468598 | AKR1D1 | c.262-23T>C (n.262-23T>C) c.94-23T>C (n.94-23T>C) n.222-73T>C | dbSNP |
7 | g.138091745T= | CA1746468597 | AKR1D1 | c.262-23T= (n.262-23T=) c.94-23T= (n.94-23T=) n.222-73T= | |
7 | g.138091747C>A | CA2685107460 | AKR1D1 | c.262-21C>A (n.262-21C>A) c.94-21C>A (n.94-21C>A) n.222-71C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.138091747C>G | CA2685107461 | AKR1D1 | c.262-21C>G (n.262-21C>G) c.94-21C>G (n.94-21C>G) n.222-71C>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091747C>T | CA2685107462 | AKR1D1 | c.262-21C>T (n.262-21C>T) c.94-21C>T (n.94-21C>T) n.222-71C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091748T>C | CA2778087688 | AKR1D1 | c.262-20T>C (n.262-20T>C) c.94-20T>C (n.94-20T>C) n.222-70T>C | |
7 | g.138091748T>G | CA2685107463 | AKR1D1 | c.262-20T>G (n.262-20T>G) c.94-20T>G (n.94-20T>G) n.222-70T>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091749C>T | CA2685107464 | AKR1D1 | c.262-19C>T (n.262-19C>T) c.94-19C>T (n.94-19C>T) n.222-69C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091750C>A | CA2685107465 | AKR1D1 | c.262-18C>A (n.262-18C>A) c.94-18C>A (n.94-18C>A) n.222-68C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091751C>A | CA2685107466 | AKR1D1 | c.262-17C>A (n.262-17C>A) c.94-17C>A (n.94-17C>A) n.222-67C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091751C>G | CA2685107467 | AKR1D1 | c.262-17C>G (n.262-17C>G) c.94-17C>G (n.94-17C>G) n.222-67C>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091753C= | CA1746468600 | AKR1D1 | c.262-15C= (n.262-15C=) c.94-15C= (n.94-15C=) n.222-65C= | |
7 | g.138091753C>T | CA4502637 | AKR1D1 | c.262-15C>T (n.262-15C>T) c.94-15C>T (n.94-15C>T) n.222-65C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091753_138091755delinsCTT | CA1746468599 | AKR1D1 | c.262-15_262-13delinsCTT (n.262-15_262-13delinsCTT) c.94-15_94-13delinsCTT (n.94-15_94-13delinsCTT) n.222-65_222-63delinsCTT | |
7 | g.138091755_138091756del | CA4502636 | AKR1D1 | c.262-13_262-12del (n.262-13_262-12del) c.94-13_94-12del (n.94-13_94-12del) n.222-63_222-62del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091755T>G | CA1746468601 | AKR1D1 | c.262-13T>G (n.262-13T>G) c.94-13T>G (n.94-13T>G) n.222-63T>G | dbSNP |
7 | g.138091755T= | CA1746468602 | AKR1D1 | c.262-13T= (n.262-13T=) c.94-13T= (n.94-13T=) n.222-63T= | |
7 | g.138091756T>C | CA578192012 | AKR1D1 | c.262-12T>C (n.262-12T>C) c.94-12T>C (n.94-12T>C) n.222-62T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091756T= | CA1746468603 | AKR1D1 | c.262-12T= (n.262-12T=) c.94-12T= (n.94-12T=) n.222-62T= | |
7 | g.138091757G>A | CA578192013 | AKR1D1 | c.262-11G>A (n.262-11G>A) c.94-11G>A (n.94-11G>A) n.222-61G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091757G>C | CA2579033688 | AKR1D1 | c.262-11G>C (n.262-11G>C) c.94-11G>C (n.94-11G>C) n.222-61G>C | |
7 | g.138091757G= | CA1746468604 | AKR1D1 | c.262-11G= (n.262-11G=) c.94-11G= (n.94-11G=) n.222-61G= | |
7 | g.138091757G>T | CA4502638 | AKR1D1 | c.262-11G>T (n.262-11G>T) c.94-11G>T (n.94-11G>T) n.222-61G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091759T>C | CA4502639 | AKR1D1 | c.262-9T>C (n.262-9T>C) c.94-9T>C (n.94-9T>C) n.222-59T>C | dbSNP ExAC |
7 | g.138091759T>G | CA2685107468 | AKR1D1 | c.262-9T>G (n.262-9T>G) c.94-9T>G (n.94-9T>G) n.222-59T>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091759T= | CA1746468605 | AKR1D1 | c.262-9T= (n.262-9T=) c.94-9T= (n.94-9T=) n.222-59T= | |
7 | g.138091760T>A | CA4502640 | AKR1D1 | c.262-8T>A (n.262-8T>A) c.94-8T>A (n.94-8T>A) n.222-58T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091760T= | CA1746468606 | AKR1D1 | c.262-8T= (n.262-8T=) c.94-8T= (n.94-8T=) n.222-58T= | |
7 | g.138091761C>A | CA4502641 | AKR1D1 | c.262-7C>A (n.262-7C>A) c.94-7C>A (n.94-7C>A) n.222-57C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091761C= | CA1746468607 | AKR1D1 | c.262-7C= (n.262-7C=) c.94-7C= (n.94-7C=) n.222-57C= | |
7 | g.138091761C>G | CA578192040 | AKR1D1 | c.262-7C>G (n.262-7C>G) c.94-7C>G (n.94-7C>G) n.222-57C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091762T>C | CA4502642 | AKR1D1 | c.262-6T>C (n.262-6T>C) c.94-6T>C (n.94-6T>C) n.222-56T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091762T= | CA1746468608 | AKR1D1 | c.262-6T= (n.262-6T=) c.94-6T= (n.94-6T=) n.222-56T= | |
7 | g.138091764T>C | CA2579033689 | AKR1D1 | c.262-4T>C (n.262-4T>C) c.94-4T>C (n.94-4T>C) n.222-54T>C | |
7 | g.138091765C>A | CA2685107469 | AKR1D1 | c.262-3C>A (n.262-3C>A) c.94-3C>A (n.94-3C>A) n.222-53C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091766A>C | CA369359120 | AKR1D1 | c.262-2A>C (n.262-2A>C) c.94-2A>C (n.94-2A>C) n.222-52A>C | |
7 | g.138091766A>G | CA369359122 | AKR1D1 | c.262-2A>G (n.262-2A>G) c.94-2A>G (n.94-2A>G) n.222-52A>G | |
7 | g.138091766A>T | CA369359124 | AKR1D1 | c.262-2A>T (n.262-2A>T) c.94-2A>T (n.94-2A>T) n.222-52A>T | |
7 | g.138091767G>A | CA369359127 | AKR1D1 | c.262-1G>A (n.262-1G>A) c.94-1G>A (n.94-1G>A) n.222-51G>A | |
7 | g.138091767G>C | CA369359128 | AKR1D1 | c.262-1G>C (n.262-1G>C) c.94-1G>C (n.94-1G>C) n.222-51G>C | gnomAD v4 |
7 | g.138091767G>T | CA369359131 | AKR1D1 | c.262-1G>T (n.262-1G>T) c.94-1G>T (n.94-1G>T) n.222-51G>T | ClinVar dbSNP |
7 | g.138091768C>A | CA369359133 | AKR1D1 | c.262C>A (p.Leu88Ile) c.94C>A (p.Leu32Ile) n.222-50C>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091768C>G | CA369359135 | AKR1D1 | c.262C>G (p.Leu88Val) c.94C>G (p.Leu32Val) n.222-50C>G | |
7 | g.138091768C>T | CA457915289 | AKR1D1 | c.262C>T (p.Leu88=) c.94C>T (p.Leu32=) n.222-50C>T | |
7 | g.138091769T>A | CA369359140 | AKR1D1 | c.263T>A (p.Leu88Gln) c.95T>A (p.Leu32Gln) n.222-49T>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091769T>C | CA369359139 | AKR1D1 | c.263T>C (p.Leu88Pro) c.95T>C (p.Leu32Pro) n.222-49T>C | |
7 | g.138091769T>G | CA369359138 | AKR1D1 | c.263T>G (p.Leu88Arg) c.95T>G (p.Leu32Arg) n.222-49T>G | |
7 | g.138091770A>C | CA457915290 | AKR1D1 | c.264A>C (p.Leu88=) c.96A>C (p.Leu32=) n.222-48A>C | |
7 | g.138091770A>G | CA457915291 | AKR1D1 | c.264A>G (p.Leu88=) c.96A>G (p.Leu32=) n.222-48A>G | gnomAD v4 COSMIC |
7 | g.138091770A>T | CA457915292 | AKR1D1 | c.264A>T (p.Leu88=) c.96A>T (p.Leu32=) n.222-48A>T | |
7 | g.138091771T>A | CA369359143 | AKR1D1 | c.265T>A (p.Trp89Arg) c.97T>A (p.Trp33Arg) n.222-47T>A | |
7 | g.138091771T>C | CA369359145 | AKR1D1 | c.265T>C (p.Trp89Arg) c.97T>C (p.Trp33Arg) n.222-47T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091771T>G | CA369359147 | AKR1D1 | c.265T>G (p.Trp89Gly) c.97T>G (p.Trp33Gly) n.222-47T>G | |
7 | g.138091771T= | CA1746468609 | AKR1D1 | c.265T= (p.Trp89=) c.97T= (p.Trp33=) n.222-47T= | |
7 | g.138091772G>A | CA369359149 | AKR1D1 | c.266G>A (p.Trp89Ter) c.98G>A (p.Trp33Ter) n.222-46G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091772G>C | CA369359150 | AKR1D1 | c.266G>C (p.Trp89Ser) c.98G>C (p.Trp33Ser) n.222-46G>C | |
7 | g.138091772G>T | CA369359152 | AKR1D1 | c.266G>T (p.Trp89Leu) c.98G>T (p.Trp33Leu) n.222-46G>T | COSMIC |
7 | g.138091773G>A | CA369359154 | AKR1D1 | c.267G>A (p.Trp89Ter) c.99G>A (p.Trp33Ter) n.222-45G>A | ClinVar dbSNP |
7 | g.138091773G>C | CA369359156 | AKR1D1 | c.267G>C (p.Trp89Cys) c.99G>C (p.Trp33Cys) n.222-45G>C | |
7 | g.138091773G= | CA1746468610 | AKR1D1 | c.267G= (p.Trp89=) c.99G= (p.Trp33=) n.222-45G= | |
7 | g.138091773G>T | CA369359158 | AKR1D1 | c.267G>T (p.Trp89Cys) c.99G>T (p.Trp33Cys) n.222-45G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091774G>A | CA369359160 | AKR1D1 | c.268G>A (p.Ala90Thr) c.100G>A (p.Ala34Thr) n.222-44G>A | gnomAD v4 |
7 | g.138091774G>C | CA369359161 | AKR1D1 | c.268G>C (p.Ala90Pro) c.100G>C (p.Ala34Pro) n.222-44G>C | |
7 | g.138091774G>T | CA369359164 | AKR1D1 | c.268G>T (p.Ala90Ser) c.100G>T (p.Ala34Ser) n.222-44G>T | |
7 | g.138091775C>A | CA369359170 | AKR1D1 | c.269C>A (p.Ala90Asp) c.101C>A (p.Ala34Asp) n.222-43C>A | |
7 | g.138091775C>G | CA369359168 | AKR1D1 | c.269C>G (p.Ala90Gly) c.101C>G (p.Ala34Gly) n.222-43C>G | |
7 | g.138091775C>T | CA369359166 | AKR1D1 | c.269C>T (p.Ala90Val) c.101C>T (p.Ala34Val) n.222-43C>T | |
7 | g.138091776T>A | CA457915293 | AKR1D1 | c.270T>A (p.Ala90=) c.102T>A (p.Ala34=) n.222-42T>A | |
7 | g.138091776T>C | CA457915294 | AKR1D1 | c.270T>C (p.Ala90=) c.102T>C (p.Ala34=) n.222-42T>C | |
7 | g.138091776T>G | CA457915295 | AKR1D1 | c.270T>G (p.Ala90=) c.102T>G (p.Ala34=) n.222-42T>G | |
7 | g.138091777A>C | CA369359171 | AKR1D1 | c.271A>C (p.Thr91Pro) c.103A>C (p.Thr35Pro) n.222-41A>C | |
7 | g.138091777A>G | CA369359173 | AKR1D1 | c.271A>G (p.Thr91Ala) c.103A>G (p.Thr35Ala) n.222-41A>G | COSMIC |
7 | g.138091777A>T | CA369359175 | AKR1D1 | c.271A>T (p.Thr91Ser) c.103A>T (p.Thr35Ser) n.222-41A>T | |
7 | g.138091778C>A | CA369359177 | AKR1D1 | c.272C>A (p.Thr91Lys) c.104C>A (p.Thr35Lys) n.222-40C>A | dbSNP gnomAD v2 |
7 | g.138091778C= | CA1746468611 | AKR1D1 | c.272C= (p.Thr91=) c.104C= (p.Thr35=) n.222-40C= | |
7 | g.138091778C>G | CA369359179 | AKR1D1 | c.272C>G (p.Thr91Arg) c.104C>G (p.Thr35Arg) n.222-40C>G | |
7 | g.138091778C>T | CA4502643 | AKR1D1 | c.272C>T (p.Thr91Ile) c.104C>T (p.Thr35Ile) n.222-40C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091779A>C | CA457915296 | AKR1D1 | c.273A>C (p.Thr91=) c.105A>C (p.Thr35=) n.222-39A>C | |
7 | g.138091779A>G | CA457915297 | AKR1D1 | c.273A>G (p.Thr91=) c.105A>G (p.Thr35=) n.222-39A>G | gnomAD v4 |
7 | g.138091779A>T | CA457915298 | AKR1D1 | c.273A>T (p.Thr91=) c.105A>T (p.Thr35=) n.222-39A>T | |
7 | g.138091780A>C | CA369359182 | AKR1D1 | c.274A>C (p.Asn92His) c.106A>C (p.Asn36His) n.222-38A>C | |
7 | g.138091780A>G | CA369359184 | AKR1D1 | c.274A>G (p.Asn92Asp) c.106A>G (p.Asn36Asp) n.222-38A>G | |
7 | g.138091780A>T | CA369359186 | AKR1D1 | c.274A>T (p.Asn92Tyr) c.106A>T (p.Asn36Tyr) n.222-38A>T | |
7 | g.138091781A>C | CA369359188 | AKR1D1 | c.275A>C (p.Asn92Thr) c.107A>C (p.Asn36Thr) n.222-37A>C | |
7 | g.138091781A>G | CA369359189 | AKR1D1 | c.275A>G (p.Asn92Ser) c.107A>G (p.Asn36Ser) n.222-37A>G | |
7 | g.138091781A>T | CA369359191 | AKR1D1 | c.275A>T (p.Asn92Ile) c.107A>T (p.Asn36Ile) n.222-37A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091782T>A | CA369359197 | AKR1D1 | c.276T>A (p.Asn92Lys) c.108T>A (p.Asn36Lys) n.222-36T>A | |
7 | g.138091782T>C | CA4502644 | AKR1D1 | c.276T>C (p.Asn92=) c.108T>C (p.Asn36=) n.222-36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.138091782T>G | CA369359194 | AKR1D1 | c.276T>G (p.Asn92Lys) c.108T>G (p.Asn36Lys) n.222-36T>G | |
7 | g.138091782T= | CA1746468612 | AKR1D1 | c.276T= (p.Asn92=) c.108T= (p.Asn36=) n.222-36T= | |
7 | g.138091783C>A | CA369359199 | AKR1D1 | c.277C>A (p.His93Asn) c.109C>A (p.His37Asn) n.222-35C>A | |
7 | g.138091783C>G | CA369359203 | AKR1D1 | c.277C>G (p.His93Asp) c.109C>G (p.His37Asp) n.222-35C>G | |
7 | g.138091783C>T | CA369359201 | AKR1D1 | c.277C>T (p.His93Tyr) c.109C>T (p.His37Tyr) n.222-35C>T | gnomAD v4 |
7 | g.138091784del | CA2695208546 | AKR1D1 | c.278del (p.His93LeufsTer19) c.110del (p.His37LeufsTer19) n.222-34del | |
7 | g.138091784A= | CA1746468613 | AKR1D1 | c.278A= (p.His93=) c.110A= (p.His37=) n.222-34A= | |
7 | g.138091784A>C | CA369359205 | AKR1D1 | c.278A>C (p.His93Pro) c.110A>C (p.His37Pro) n.222-34A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
7 | g.138091784A>G | CA369359207 | AKR1D1 | c.278A>G (p.His93Arg) c.110A>G (p.His37Arg) n.222-34A>G | COSMIC |
7 | g.138091784A>T | CA369359209 | AKR1D1 | c.278A>T (p.His93Leu) c.110A>T (p.His37Leu) n.222-34A>T |