Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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20 | g.13801744T>A | CA2651946663 | NDUFAF5 | c.717+61T>A (n.717+61T>A) c.633+61T>A (n.633+61T>A) n.390+61T>A n.594+61T>A n.116+61T>A n.677+61T>A n.502+3244T>A n.238+61T>A n.694+61T>A n.141+61T>A n.760+61T>A c.246+61T>A (n.246+61T>A) c.348+61T>A (n.348+61T>A) n.737+61T>A c.156+61T>A (n.156+61T>A) n.780+61T>A n.656+61T>A n.894+61T>A n.810+61T>A n.676+61T>A n.758+61T>A n.778+61T>A n.654+61T>A n.892+61T>A n.808+61T>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801746T>A | CA2651946664 | NDUFAF5 | c.717+63T>A (n.717+63T>A) c.633+63T>A (n.633+63T>A) n.390+63T>A n.594+63T>A n.116+63T>A n.677+63T>A n.502+3246T>A n.238+63T>A n.694+63T>A n.141+63T>A n.760+63T>A c.246+63T>A (n.246+63T>A) c.348+63T>A (n.348+63T>A) n.737+63T>A c.156+63T>A (n.156+63T>A) n.780+63T>A n.656+63T>A n.894+63T>A n.810+63T>A n.676+63T>A n.758+63T>A n.778+63T>A n.654+63T>A n.892+63T>A n.808+63T>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801747A= | CA2351374447 | NDUFAF5 | c.717+64A= (n.717+64A=) c.633+64A= (n.633+64A=) n.390+64A= n.594+64A= n.116+64A= n.677+64A= n.502+3247A= n.238+64A= n.694+64A= n.141+64A= n.760+64A= c.246+64A= (n.246+64A=) c.348+64A= (n.348+64A=) n.737+64A= c.156+64A= (n.156+64A=) n.780+64A= n.656+64A= n.894+64A= n.810+64A= n.676+64A= n.758+64A= n.778+64A= n.654+64A= n.892+64A= n.808+64A= | |
20 | g.13801747A>C | CA311387208 | NDUFAF5 | c.717+64A>C (n.717+64A>C) c.633+64A>C (n.633+64A>C) n.390+64A>C n.594+64A>C n.116+64A>C n.677+64A>C n.502+3247A>C n.238+64A>C n.694+64A>C n.141+64A>C n.760+64A>C c.246+64A>C (n.246+64A>C) c.348+64A>C (n.348+64A>C) n.737+64A>C c.156+64A>C (n.156+64A>C) n.780+64A>C n.656+64A>C n.894+64A>C n.810+64A>C n.676+64A>C n.758+64A>C n.778+64A>C n.654+64A>C n.892+64A>C n.808+64A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.13801750G>T | CA2651946666 | NDUFAF5 | c.717+67G>T (n.717+67G>T) c.633+67G>T (n.633+67G>T) n.390+67G>T n.594+67G>T n.117-68G>T n.677+67G>T n.502+3250G>T n.238+67G>T n.694+67G>T n.142-68G>T n.760+67G>T c.718-68G>T (n.718-68G>T) c.246+67G>T (n.246+67G>T) c.348+67G>T (n.348+67G>T) n.738-68G>T n.737+67G>T c.156+67G>T (n.156+67G>T) n.761-68G>T n.780+67G>T n.656+67G>T n.894+67G>T n.895-68G>T n.810+67G>T n.676+67G>T n.758+67G>T n.759-68G>T n.778+67G>T n.654+67G>T n.892+67G>T n.893-68G>T n.808+67G>T | gnomAD v4 |
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20 | g.13801751A>G | CA2351374450 | NDUFAF5 | c.717+68A>G (n.717+68A>G) c.633+68A>G (n.633+68A>G) n.390+68A>G n.594+68A>G n.117-67A>G n.677+68A>G n.502+3251A>G n.238+68A>G n.694+68A>G n.142-67A>G n.760+68A>G c.718-67A>G (n.718-67A>G) c.246+68A>G (n.246+68A>G) c.348+68A>G (n.348+68A>G) n.738-67A>G n.737+68A>G c.156+68A>G (n.156+68A>G) n.761-67A>G n.780+68A>G n.656+68A>G n.894+68A>G n.895-67A>G n.810+68A>G n.676+68A>G n.758+68A>G n.759-67A>G n.778+68A>G n.654+68A>G n.892+68A>G n.893-67A>G n.808+68A>G | dbSNP |
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20 | g.13801754G>A | CA311387219 | NDUFAF5 | c.717+71G>A (n.717+71G>A) c.633+71G>A (n.633+71G>A) n.390+71G>A n.594+71G>A n.117-64G>A n.677+71G>A n.502+3254G>A n.238+71G>A n.694+71G>A n.142-64G>A n.760+71G>A c.718-64G>A (n.718-64G>A) c.246+71G>A (n.246+71G>A) c.348+71G>A (n.348+71G>A) n.738-64G>A n.737+71G>A c.156+71G>A (n.156+71G>A) n.761-64G>A n.780+71G>A n.656+71G>A n.894+71G>A n.895-64G>A n.810+71G>A n.676+71G>A n.758+71G>A n.759-64G>A n.778+71G>A n.654+71G>A n.892+71G>A n.893-64G>A n.808+71G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.13801754G= | CA2351374452 | NDUFAF5 | c.717+71G= (n.717+71G=) c.633+71G= (n.633+71G=) n.390+71G= n.594+71G= n.117-64G= n.677+71G= n.502+3254G= n.238+71G= n.694+71G= n.142-64G= n.760+71G= c.718-64G= (n.718-64G=) c.246+71G= (n.246+71G=) c.348+71G= (n.348+71G=) n.738-64G= n.737+71G= c.156+71G= (n.156+71G=) n.761-64G= n.780+71G= n.656+71G= n.894+71G= n.895-64G= n.810+71G= n.676+71G= n.758+71G= n.759-64G= n.778+71G= n.654+71G= n.892+71G= n.893-64G= n.808+71G= | |
20 | g.13801754G>T | CA2580624764 | NDUFAF5 | c.717+71G>T (n.717+71G>T) c.633+71G>T (n.633+71G>T) n.390+71G>T n.594+71G>T n.117-64G>T n.677+71G>T n.502+3254G>T n.238+71G>T n.694+71G>T n.142-64G>T n.760+71G>T c.718-64G>T (n.718-64G>T) c.246+71G>T (n.246+71G>T) c.348+71G>T (n.348+71G>T) n.738-64G>T n.737+71G>T c.156+71G>T (n.156+71G>T) n.761-64G>T n.780+71G>T n.656+71G>T n.894+71G>T n.895-64G>T n.810+71G>T n.676+71G>T n.758+71G>T n.759-64G>T n.778+71G>T n.654+71G>T n.892+71G>T n.893-64G>T n.808+71G>T | |
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20 | g.13801756A>C | CA311387243 | NDUFAF5 | c.717+73A>C (n.717+73A>C) c.633+73A>C (n.633+73A>C) n.390+73A>C n.594+73A>C n.117-62A>C n.677+73A>C n.502+3256A>C n.238+73A>C n.694+73A>C n.142-62A>C n.760+73A>C c.718-62A>C (n.718-62A>C) c.246+73A>C (n.246+73A>C) c.348+73A>C (n.348+73A>C) n.738-62A>C n.737+73A>C c.156+73A>C (n.156+73A>C) n.761-62A>C n.780+73A>C n.656+73A>C n.894+73A>C n.895-62A>C n.810+73A>C n.676+73A>C n.758+73A>C n.759-62A>C n.778+73A>C n.654+73A>C n.892+73A>C n.893-62A>C n.808+73A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801757A= | CA2351374454 | NDUFAF5 | c.717+74A= (n.717+74A=) c.633+74A= (n.633+74A=) n.390+74A= n.594+74A= n.117-61A= n.677+74A= n.502+3257A= n.238+74A= n.694+74A= n.142-61A= n.760+74A= c.718-61A= (n.718-61A=) c.246+74A= (n.246+74A=) c.348+74A= (n.348+74A=) n.738-61A= n.737+74A= c.156+74A= (n.156+74A=) n.761-61A= n.780+74A= n.656+74A= n.894+74A= n.895-61A= n.810+74A= n.676+74A= n.758+74A= n.759-61A= n.778+74A= n.654+74A= n.892+74A= n.893-61A= n.808+74A= | |
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20 | g.13801758A>T | CA2351374456 | NDUFAF5 | c.717+75A>T (n.717+75A>T) c.633+75A>T (n.633+75A>T) n.390+75A>T n.594+75A>T n.117-60A>T n.677+75A>T n.502+3258A>T n.238+75A>T n.694+75A>T n.142-60A>T n.760+75A>T c.718-60A>T (n.718-60A>T) c.246+75A>T (n.246+75A>T) c.348+75A>T (n.348+75A>T) n.738-60A>T n.737+75A>T c.156+75A>T (n.156+75A>T) n.761-60A>T n.780+75A>T n.656+75A>T n.894+75A>T n.895-60A>T n.810+75A>T n.676+75A>T n.758+75A>T n.759-60A>T n.778+75A>T n.654+75A>T n.892+75A>T n.893-60A>T n.808+75A>T | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.13801759C= | CA2351374458 | NDUFAF5 | c.717+76C= (n.717+76C=) c.633+76C= (n.633+76C=) n.390+76C= n.594+76C= n.117-59C= n.677+76C= n.502+3259C= n.238+76C= n.694+76C= n.142-59C= n.760+76C= c.718-59C= (n.718-59C=) c.246+76C= (n.246+76C=) c.348+76C= (n.348+76C=) n.738-59C= n.737+76C= c.156+76C= (n.156+76C=) n.761-59C= n.780+76C= n.656+76C= n.894+76C= n.895-59C= n.810+76C= n.676+76C= n.758+76C= n.759-59C= n.778+76C= n.654+76C= n.892+76C= n.893-59C= n.808+76C= | |
20 | g.13801759C>G | CA2351374457 | NDUFAF5 | c.717+76C>G (n.717+76C>G) c.633+76C>G (n.633+76C>G) n.390+76C>G n.594+76C>G n.117-59C>G n.677+76C>G n.502+3259C>G n.238+76C>G n.694+76C>G n.142-59C>G n.760+76C>G c.718-59C>G (n.718-59C>G) c.246+76C>G (n.246+76C>G) c.348+76C>G (n.348+76C>G) n.738-59C>G n.737+76C>G c.156+76C>G (n.156+76C>G) n.761-59C>G n.780+76C>G n.656+76C>G n.894+76C>G n.895-59C>G n.810+76C>G n.676+76C>G n.758+76C>G n.759-59C>G n.778+76C>G n.654+76C>G n.892+76C>G n.893-59C>G n.808+76C>G | dbSNP |
20 | g.13801759C>T | CA311387260 | NDUFAF5 | c.717+76C>T (n.717+76C>T) c.633+76C>T (n.633+76C>T) n.390+76C>T n.594+76C>T n.117-59C>T n.677+76C>T n.502+3259C>T n.238+76C>T n.694+76C>T n.142-59C>T n.760+76C>T c.718-59C>T (n.718-59C>T) c.246+76C>T (n.246+76C>T) c.348+76C>T (n.348+76C>T) n.738-59C>T n.737+76C>T c.156+76C>T (n.156+76C>T) n.761-59C>T n.780+76C>T n.656+76C>T n.894+76C>T n.895-59C>T n.810+76C>T n.676+76C>T n.758+76C>T n.759-59C>T n.778+76C>T n.654+76C>T n.892+76C>T n.893-59C>T n.808+76C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801761_13801762dup | CA2651946674 | NDUFAF5 | c.717+78_717+79dup (n.717+78_717+79dup) c.633+78_633+79dup (n.633+78_633+79dup) n.390+78_390+79dup n.594+78_594+79dup n.117-57_117-56dup n.677+78_677+79dup n.502+3261_502+3262dup n.238+78_238+79dup n.694+78_694+79dup n.142-57_142-56dup n.760+78_760+79dup c.718-57_718-56dup (n.718-57_718-56dup) c.246+78_246+79dup (n.246+78_246+79dup) c.348+78_348+79dup (n.348+78_348+79dup) n.738-57_738-56dup n.737+78_737+79dup c.156+78_156+79dup (n.156+78_156+79dup) n.761-57_761-56dup n.780+78_780+79dup n.656+78_656+79dup n.894+78_894+79dup n.895-57_895-56dup n.810+78_810+79dup n.676+78_676+79dup n.758+78_758+79dup n.759-57_759-56dup n.778+78_778+79dup n.654+78_654+79dup n.892+78_892+79dup n.893-57_893-56dup n.808+78_808+79dup | gnomAD v4 |
20 | g.13801761_13801762del | CA2651946675 | NDUFAF5 | c.717+78_717+79del (n.717+78_717+79del) c.633+78_633+79del (n.633+78_633+79del) n.390+78_390+79del n.594+78_594+79del n.117-57_117-56del n.677+78_677+79del n.502+3261_502+3262del n.238+78_238+79del n.694+78_694+79del n.142-57_142-56del n.760+78_760+79del c.718-57_718-56del (n.718-57_718-56del) c.246+78_246+79del (n.246+78_246+79del) c.348+78_348+79del (n.348+78_348+79del) n.738-57_738-56del n.737+78_737+79del c.156+78_156+79del (n.156+78_156+79del) n.761-57_761-56del n.780+78_780+79del n.656+78_656+79del n.894+78_894+79del n.895-57_895-56del n.810+78_810+79del n.676+78_676+79del n.758+78_758+79del n.759-57_759-56del n.778+78_778+79del n.654+78_654+79del n.892+78_892+79del n.893-57_893-56del n.808+78_808+79del | gnomAD v4 |
20 | g.13801761G>T | CA2651946676 | NDUFAF5 | c.717+78G>T (n.717+78G>T) c.633+78G>T (n.633+78G>T) n.390+78G>T n.594+78G>T n.117-57G>T n.677+78G>T n.502+3261G>T n.238+78G>T n.694+78G>T n.142-57G>T n.760+78G>T c.718-57G>T (n.718-57G>T) c.246+78G>T (n.246+78G>T) c.348+78G>T (n.348+78G>T) n.738-57G>T n.737+78G>T c.156+78G>T (n.156+78G>T) n.761-57G>T n.780+78G>T n.656+78G>T n.894+78G>T n.895-57G>T n.810+78G>T n.676+78G>T n.758+78G>T n.759-57G>T n.778+78G>T n.654+78G>T n.892+78G>T n.893-57G>T n.808+78G>T | gnomAD v4 |
20 | g.13801761_13801763delinsGTA | CA2351374459 | NDUFAF5 | c.717+78_717+80delinsGTA (n.717+78_717+80delinsGTA) c.633+78_633+80delinsGTA (n.633+78_633+80delinsGTA) n.390+78_390+80delinsGTA n.594+78_594+80delinsGTA n.117-57_117-55delinsGTA n.677+78_677+80delinsGTA n.502+3261_502+3263delinsGTA n.238+78_238+80delinsGTA n.694+78_694+80delinsGTA n.142-57_142-55delinsGTA n.760+78_760+80delinsGTA c.718-57_718-55delinsGTA (n.718-57_718-55delinsGTA) c.246+78_246+80delinsGTA (n.246+78_246+80delinsGTA) c.348+78_348+80delinsGTA (n.348+78_348+80delinsGTA) n.738-57_738-55delinsGTA n.737+78_737+80delinsGTA c.156+78_156+80delinsGTA (n.156+78_156+80delinsGTA) n.761-57_761-55delinsGTA n.780+78_780+80delinsGTA n.656+78_656+80delinsGTA n.894+78_894+80delinsGTA n.895-57_895-55delinsGTA n.810+78_810+80delinsGTA n.676+78_676+80delinsGTA n.758+78_758+80delinsGTA n.759-57_759-55delinsGTA n.778+78_778+80delinsGTA n.654+78_654+80delinsGTA n.892+78_892+80delinsGTA n.893-57_893-55delinsGTA n.808+78_808+80delinsGTA | |
20 | g.13801763_13801764del | CA634802159 | NDUFAF5 | c.717+80_717+81del (n.717+80_717+81del) c.633+80_633+81del (n.633+80_633+81del) n.390+80_390+81del n.594+80_594+81del n.117-55_117-54del n.677+80_677+81del n.502+3263_502+3264del n.238+80_238+81del n.694+80_694+81del n.142-55_142-54del n.760+80_760+81del c.718-55_718-54del (n.718-55_718-54del) c.246+80_246+81del (n.246+80_246+81del) c.348+80_348+81del (n.348+80_348+81del) n.738-55_738-54del n.737+80_737+81del c.156+80_156+81del (n.156+80_156+81del) n.761-55_761-54del n.780+80_780+81del n.656+80_656+81del n.894+80_894+81del n.895-55_895-54del n.810+80_810+81del n.676+80_676+81del n.758+80_758+81del n.759-55_759-54del n.778+80_778+81del n.654+80_654+81del n.892+80_892+81del n.893-55_893-54del n.808+80_808+81del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801763A= | CA2351374460 | NDUFAF5 | c.717+80A= (n.717+80A=) c.633+80A= (n.633+80A=) n.390+80A= n.594+80A= n.117-55A= n.677+80A= n.502+3263A= n.238+80A= n.694+80A= n.142-55A= n.760+80A= c.718-55A= (n.718-55A=) c.246+80A= (n.246+80A=) c.348+80A= (n.348+80A=) n.738-55A= n.737+80A= c.156+80A= (n.156+80A=) n.761-55A= n.780+80A= n.656+80A= n.894+80A= n.895-55A= n.810+80A= n.676+80A= n.758+80A= n.759-55A= n.778+80A= n.654+80A= n.892+80A= n.893-55A= n.808+80A= | |
20 | g.13801763A>C | CA2580624765 | NDUFAF5 | c.717+80A>C (n.717+80A>C) c.633+80A>C (n.633+80A>C) n.390+80A>C n.594+80A>C n.117-55A>C n.677+80A>C n.502+3263A>C n.238+80A>C n.694+80A>C n.142-55A>C n.760+80A>C c.718-55A>C (n.718-55A>C) c.246+80A>C (n.246+80A>C) c.348+80A>C (n.348+80A>C) n.738-55A>C n.737+80A>C c.156+80A>C (n.156+80A>C) n.761-55A>C n.780+80A>C n.656+80A>C n.894+80A>C n.895-55A>C n.810+80A>C n.676+80A>C n.758+80A>C n.759-55A>C n.778+80A>C n.654+80A>C n.892+80A>C n.893-55A>C n.808+80A>C | |
20 | g.13801763A>G | CA311387278 | NDUFAF5 | c.717+80A>G (n.717+80A>G) c.633+80A>G (n.633+80A>G) n.390+80A>G n.594+80A>G n.117-55A>G n.677+80A>G n.502+3263A>G n.238+80A>G n.694+80A>G n.142-55A>G n.760+80A>G c.718-55A>G (n.718-55A>G) c.246+80A>G (n.246+80A>G) c.348+80A>G (n.348+80A>G) n.738-55A>G n.737+80A>G c.156+80A>G (n.156+80A>G) n.761-55A>G n.780+80A>G n.656+80A>G n.894+80A>G n.895-55A>G n.810+80A>G n.676+80A>G n.758+80A>G n.759-55A>G n.778+80A>G n.654+80A>G n.892+80A>G n.893-55A>G n.808+80A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.13801764T>C | CA2651946679 | NDUFAF5 | c.717+81T>C (n.717+81T>C) c.633+81T>C (n.633+81T>C) n.390+81T>C n.594+81T>C n.117-54T>C n.677+81T>C n.502+3264T>C n.238+81T>C n.694+81T>C n.142-54T>C n.760+81T>C c.718-54T>C (n.718-54T>C) c.246+81T>C (n.246+81T>C) c.348+81T>C (n.348+81T>C) n.738-54T>C n.737+81T>C c.156+81T>C (n.156+81T>C) n.761-54T>C n.780+81T>C n.656+81T>C n.894+81T>C n.895-54T>C n.810+81T>C n.676+81T>C n.758+81T>C n.759-54T>C n.778+81T>C n.654+81T>C n.892+81T>C n.893-54T>C n.808+81T>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801765G>A | CA1015593327 | NDUFAF5 | c.717+82G>A (n.717+82G>A) c.633+82G>A (n.633+82G>A) n.390+82G>A n.594+82G>A n.117-53G>A n.677+82G>A n.502+3265G>A n.238+82G>A n.694+82G>A n.142-53G>A n.760+82G>A c.718-53G>A (n.718-53G>A) c.246+82G>A (n.246+82G>A) c.348+82G>A (n.348+82G>A) n.738-53G>A n.737+82G>A c.156+82G>A (n.156+82G>A) n.761-53G>A n.780+82G>A n.656+82G>A n.894+82G>A n.895-53G>A n.810+82G>A n.676+82G>A n.758+82G>A n.759-53G>A n.778+82G>A n.654+82G>A n.892+82G>A n.893-53G>A n.808+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.13801767G>A | CA2651946681 | NDUFAF5 | c.717+84G>A (n.717+84G>A) c.633+84G>A (n.633+84G>A) n.390+84G>A n.594+84G>A n.117-51G>A n.677+84G>A n.502+3267G>A n.238+84G>A n.694+84G>A n.142-51G>A n.760+84G>A c.718-51G>A (n.718-51G>A) c.246+84G>A (n.246+84G>A) c.348+84G>A (n.348+84G>A) n.738-51G>A n.737+84G>A c.156+84G>A (n.156+84G>A) n.761-51G>A n.780+84G>A n.656+84G>A n.894+84G>A n.895-51G>A n.810+84G>A n.676+84G>A n.758+84G>A n.759-51G>A n.778+84G>A n.654+84G>A n.892+84G>A n.893-51G>A n.808+84G>A | gnomAD v4 |
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20 | g.13801768T>A | CA2651946682 | NDUFAF5 | c.717+85T>A (n.717+85T>A) c.633+85T>A (n.633+85T>A) n.390+85T>A n.594+85T>A n.117-50T>A n.677+85T>A n.502+3268T>A n.238+85T>A n.694+85T>A n.142-50T>A n.760+85T>A c.718-50T>A (n.718-50T>A) c.246+85T>A (n.246+85T>A) c.348+85T>A (n.348+85T>A) n.738-50T>A n.737+85T>A c.156+85T>A (n.156+85T>A) n.761-50T>A n.780+85T>A n.656+85T>A n.894+85T>A n.895-50T>A n.810+85T>A n.676+85T>A n.758+85T>A n.759-50T>A n.778+85T>A n.654+85T>A n.892+85T>A n.893-50T>A n.808+85T>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801768T>C | CA2577340367 | NDUFAF5 | c.717+85T>C (n.717+85T>C) c.633+85T>C (n.633+85T>C) n.390+85T>C n.594+85T>C n.117-50T>C n.677+85T>C n.502+3268T>C n.238+85T>C n.694+85T>C n.142-50T>C n.760+85T>C c.718-50T>C (n.718-50T>C) c.246+85T>C (n.246+85T>C) c.348+85T>C (n.348+85T>C) n.738-50T>C n.737+85T>C c.156+85T>C (n.156+85T>C) n.761-50T>C n.780+85T>C n.656+85T>C n.894+85T>C n.895-50T>C n.810+85T>C n.676+85T>C n.758+85T>C n.759-50T>C n.778+85T>C n.654+85T>C n.892+85T>C n.893-50T>C n.808+85T>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801769T>C | CA741393619 | NDUFAF5 | c.717+86T>C (n.717+86T>C) c.633+86T>C (n.633+86T>C) n.390+86T>C n.594+86T>C n.117-49T>C n.677+86T>C n.502+3269T>C n.238+86T>C n.694+86T>C n.142-49T>C n.760+86T>C c.718-49T>C (n.718-49T>C) c.246+86T>C (n.246+86T>C) c.348+86T>C (n.348+86T>C) n.738-49T>C n.737+86T>C c.156+86T>C (n.156+86T>C) n.761-49T>C n.780+86T>C n.656+86T>C n.894+86T>C n.895-49T>C n.810+86T>C n.676+86T>C n.758+86T>C n.759-49T>C n.778+86T>C n.654+86T>C n.892+86T>C n.893-49T>C n.808+86T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.13801771A= | CA2351374463 | NDUFAF5 | c.717+88A= (n.717+88A=) c.633+88A= (n.633+88A=) n.390+88A= n.594+88A= n.117-47A= n.677+88A= n.502+3271A= n.238+88A= n.694+88A= n.142-47A= n.760+88A= c.718-47A= (n.718-47A=) c.246+88A= (n.246+88A=) c.348+88A= (n.348+88A=) n.738-47A= n.737+88A= c.156+88A= (n.156+88A=) n.761-47A= n.780+88A= n.656+88A= n.894+88A= n.895-47A= n.810+88A= n.676+88A= n.758+88A= n.759-47A= n.778+88A= n.654+88A= n.892+88A= n.893-47A= n.808+88A= | |
20 | g.13801771A>G | CA311387301 | NDUFAF5 | c.717+88A>G (n.717+88A>G) c.633+88A>G (n.633+88A>G) n.390+88A>G n.594+88A>G n.117-47A>G n.677+88A>G n.502+3271A>G n.238+88A>G n.694+88A>G n.142-47A>G n.760+88A>G c.718-47A>G (n.718-47A>G) c.246+88A>G (n.246+88A>G) c.348+88A>G (n.348+88A>G) n.738-47A>G n.737+88A>G c.156+88A>G (n.156+88A>G) n.761-47A>G n.780+88A>G n.656+88A>G n.894+88A>G n.895-47A>G n.810+88A>G n.676+88A>G n.758+88A>G n.759-47A>G n.778+88A>G n.654+88A>G n.892+88A>G n.893-47A>G n.808+88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801771A>T | CA2577340369 | NDUFAF5 | c.717+88A>T (n.717+88A>T) c.633+88A>T (n.633+88A>T) n.390+88A>T n.594+88A>T n.117-47A>T n.677+88A>T n.502+3271A>T n.238+88A>T n.694+88A>T n.142-47A>T n.760+88A>T c.718-47A>T (n.718-47A>T) c.246+88A>T (n.246+88A>T) c.348+88A>T (n.348+88A>T) n.738-47A>T n.737+88A>T c.156+88A>T (n.156+88A>T) n.761-47A>T n.780+88A>T n.656+88A>T n.894+88A>T n.895-47A>T n.810+88A>T n.676+88A>T n.758+88A>T n.759-47A>T n.778+88A>T n.654+88A>T n.892+88A>T n.893-47A>T n.808+88A>T | gnomAD v4 |
20 | g.13801772T>C | CA311387319 | NDUFAF5 | c.717+89T>C (n.717+89T>C) c.633+89T>C (n.633+89T>C) n.390+89T>C n.594+89T>C n.117-46T>C n.677+89T>C n.502+3272T>C n.238+89T>C n.694+89T>C n.142-46T>C n.760+89T>C c.718-46T>C (n.718-46T>C) c.246+89T>C (n.246+89T>C) c.348+89T>C (n.348+89T>C) n.738-46T>C n.737+89T>C c.156+89T>C (n.156+89T>C) n.761-46T>C n.780+89T>C n.656+89T>C n.894+89T>C n.895-46T>C n.810+89T>C n.676+89T>C n.758+89T>C n.759-46T>C n.778+89T>C n.654+89T>C n.892+89T>C n.893-46T>C n.808+89T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801772T= | CA2351374464 | NDUFAF5 | c.717+89T= (n.717+89T=) c.633+89T= (n.633+89T=) n.390+89T= n.594+89T= n.117-46T= n.677+89T= n.502+3272T= n.238+89T= n.694+89T= n.142-46T= n.760+89T= c.718-46T= (n.718-46T=) c.246+89T= (n.246+89T=) c.348+89T= (n.348+89T=) n.738-46T= n.737+89T= c.156+89T= (n.156+89T=) n.761-46T= n.780+89T= n.656+89T= n.894+89T= n.895-46T= n.810+89T= n.676+89T= n.758+89T= n.759-46T= n.778+89T= n.654+89T= n.892+89T= n.893-46T= n.808+89T= | |
20 | g.13801773_13801774insCTG | CA2815339503 | NDUFAF5 | c.717+90_717+91insCTG (n.717+90_717+91insCTG) c.633+90_633+91insCTG (n.633+90_633+91insCTG) n.390+90_390+91insCTG n.594+90_594+91insCTG n.117-45_117-44insCTG n.677+90_677+91insCTG n.502+3273_502+3274insCTG n.238+90_238+91insCTG n.694+90_694+91insCTG n.142-45_142-44insCTG n.760+90_760+91insCTG c.718-45_718-44insCTG (n.718-45_718-44insCTG) c.246+90_246+91insCTG (n.246+90_246+91insCTG) c.348+90_348+91insCTG (n.348+90_348+91insCTG) n.738-45_738-44insCTG n.737+90_737+91insCTG c.156+90_156+91insCTG (n.156+90_156+91insCTG) n.761-45_761-44insCTG n.780+90_780+91insCTG n.656+90_656+91insCTG n.894+90_894+91insCTG n.895-45_895-44insCTG n.810+90_810+91insCTG n.676+90_676+91insCTG n.758+90_758+91insCTG n.759-45_759-44insCTG n.778+90_778+91insCTG n.654+90_654+91insCTG n.892+90_892+91insCTG n.893-45_893-44insCTG n.808+90_808+91insCTG | |
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20 | g.13801773G>T | CA2651946683 | NDUFAF5 | c.717+90G>T (n.717+90G>T) c.633+90G>T (n.633+90G>T) n.390+90G>T n.594+90G>T n.117-45G>T n.677+90G>T n.502+3273G>T n.238+90G>T n.694+90G>T n.142-45G>T n.760+90G>T c.718-45G>T (n.718-45G>T) c.246+90G>T (n.246+90G>T) c.348+90G>T (n.348+90G>T) n.738-45G>T n.737+90G>T c.156+90G>T (n.156+90G>T) n.761-45G>T n.780+90G>T n.656+90G>T n.894+90G>T n.895-45G>T n.810+90G>T n.676+90G>T n.758+90G>T n.759-45G>T n.778+90G>T n.654+90G>T n.892+90G>T n.893-45G>T n.808+90G>T | gnomAD v4 |
20 | g.13801774G>A | CA2351374466 | NDUFAF5 | c.717+91G>A (n.717+91G>A) c.633+91G>A (n.633+91G>A) n.390+91G>A n.594+91G>A n.117-44G>A n.677+91G>A n.502+3274G>A n.238+91G>A n.694+91G>A n.142-44G>A n.760+91G>A c.718-44G>A (n.718-44G>A) c.246+91G>A (n.246+91G>A) c.348+91G>A (n.348+91G>A) n.738-44G>A n.737+91G>A c.156+91G>A (n.156+91G>A) n.761-44G>A n.780+91G>A n.656+91G>A n.894+91G>A n.895-44G>A n.810+91G>A n.676+91G>A n.758+91G>A n.759-44G>A n.778+91G>A n.654+91G>A n.892+91G>A n.893-44G>A n.808+91G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.13801774G>T | CA2651946684 | NDUFAF5 | c.717+91G>T (n.717+91G>T) c.633+91G>T (n.633+91G>T) n.390+91G>T n.594+91G>T n.117-44G>T n.677+91G>T n.502+3274G>T n.238+91G>T n.694+91G>T n.142-44G>T n.760+91G>T c.718-44G>T (n.718-44G>T) c.246+91G>T (n.246+91G>T) c.348+91G>T (n.348+91G>T) n.738-44G>T n.737+91G>T c.156+91G>T (n.156+91G>T) n.761-44G>T n.780+91G>T n.656+91G>T n.894+91G>T n.895-44G>T n.810+91G>T n.676+91G>T n.758+91G>T n.759-44G>T n.778+91G>T n.654+91G>T n.892+91G>T n.893-44G>T n.808+91G>T | gnomAD v4 |
20 | g.13801775T>C | CA2351374467 | NDUFAF5 | c.717+92T>C (n.717+92T>C) c.633+92T>C (n.633+92T>C) n.390+92T>C n.594+92T>C n.117-43T>C n.677+92T>C n.502+3275T>C n.238+92T>C n.694+92T>C n.142-43T>C n.760+92T>C c.718-43T>C (n.718-43T>C) c.246+92T>C (n.246+92T>C) c.348+92T>C (n.348+92T>C) n.738-43T>C n.737+92T>C c.156+92T>C (n.156+92T>C) n.761-43T>C n.780+92T>C n.656+92T>C n.894+92T>C n.895-43T>C n.810+92T>C n.676+92T>C n.758+92T>C n.759-43T>C n.778+92T>C n.654+92T>C n.892+92T>C n.893-43T>C n.808+92T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.13801775T= | CA2351374468 | NDUFAF5 | c.717+92T= (n.717+92T=) c.633+92T= (n.633+92T=) n.390+92T= n.594+92T= n.117-43T= n.677+92T= n.502+3275T= n.238+92T= n.694+92T= n.142-43T= n.760+92T= c.718-43T= (n.718-43T=) c.246+92T= (n.246+92T=) c.348+92T= (n.348+92T=) n.738-43T= n.737+92T= c.156+92T= (n.156+92T=) n.761-43T= n.780+92T= n.656+92T= n.894+92T= n.895-43T= n.810+92T= n.676+92T= n.758+92T= n.759-43T= n.778+92T= n.654+92T= n.892+92T= n.893-43T= n.808+92T= | |
20 | g.13801777T>A | CA2577340371 | NDUFAF5 | c.717+94T>A (n.717+94T>A) c.633+94T>A (n.633+94T>A) n.390+94T>A n.594+94T>A n.117-41T>A n.677+94T>A n.502+3277T>A n.238+94T>A n.694+94T>A n.142-41T>A n.760+94T>A c.718-41T>A (n.718-41T>A) c.246+94T>A (n.246+94T>A) c.348+94T>A (n.348+94T>A) n.738-41T>A n.737+94T>A c.156+94T>A (n.156+94T>A) n.761-41T>A n.780+94T>A n.656+94T>A n.894+94T>A n.895-41T>A n.810+94T>A n.676+94T>A n.758+94T>A n.759-41T>A n.778+94T>A n.654+94T>A n.892+94T>A n.893-41T>A n.808+94T>A | gnomAD v4 |
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20 | g.13801778C>G | CA741393620 | NDUFAF5 | c.717+95C>G (n.717+95C>G) c.633+95C>G (n.633+95C>G) n.390+95C>G n.594+95C>G n.117-40C>G n.677+95C>G n.502+3278C>G n.238+95C>G n.694+95C>G n.142-40C>G n.760+95C>G c.718-40C>G (n.718-40C>G) c.246+95C>G (n.246+95C>G) c.348+95C>G (n.348+95C>G) n.738-40C>G n.737+95C>G c.156+95C>G (n.156+95C>G) n.761-40C>G n.780+95C>G n.656+95C>G n.894+95C>G n.895-40C>G n.810+95C>G n.676+95C>G n.758+95C>G n.759-40C>G n.778+95C>G n.654+95C>G n.892+95C>G n.893-40C>G n.808+95C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.13801779A>G | CA311387322 | NDUFAF5 | c.717+96A>G (n.717+96A>G) c.633+96A>G (n.633+96A>G) n.390+96A>G n.594+96A>G n.117-39A>G n.677+96A>G n.502+3279A>G n.238+96A>G n.694+96A>G n.142-39A>G n.760+96A>G c.718-39A>G (n.718-39A>G) c.246+96A>G (n.246+96A>G) c.348+96A>G (n.348+96A>G) n.738-39A>G n.737+96A>G c.156+96A>G (n.156+96A>G) n.761-39A>G n.780+96A>G n.656+96A>G n.894+96A>G n.895-39A>G n.810+96A>G n.676+96A>G n.758+96A>G n.759-39A>G n.778+96A>G n.654+96A>G n.892+96A>G n.893-39A>G n.808+96A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.13801781G>A | CA2651946688 | NDUFAF5 | c.717+98G>A (n.717+98G>A) c.633+98G>A (n.633+98G>A) n.390+98G>A n.594+98G>A n.117-37G>A n.677+98G>A n.502+3281G>A n.238+98G>A n.694+98G>A n.142-37G>A n.760+98G>A c.718-37G>A (n.718-37G>A) c.246+98G>A (n.246+98G>A) c.348+98G>A (n.348+98G>A) n.738-37G>A n.737+98G>A c.156+98G>A (n.156+98G>A) n.761-37G>A n.780+98G>A n.656+98G>A n.894+98G>A n.895-37G>A n.810+98G>A n.676+98G>A n.758+98G>A n.759-37G>A n.778+98G>A n.654+98G>A n.892+98G>A n.893-37G>A n.808+98G>A | gnomAD v4 |
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20 | g.13801782G>T | CA2651946691 | NDUFAF5 | c.717+99G>T (n.717+99G>T) c.633+99G>T (n.633+99G>T) n.390+99G>T n.594+99G>T n.117-36G>T n.677+99G>T n.502+3282G>T n.238+99G>T n.694+99G>T n.142-36G>T n.760+99G>T c.718-36G>T (n.718-36G>T) c.246+99G>T (n.246+99G>T) c.348+99G>T (n.348+99G>T) n.738-36G>T n.737+99G>T c.156+99G>T (n.156+99G>T) n.761-36G>T n.780+99G>T n.656+99G>T n.894+99G>T n.895-36G>T n.810+99G>T n.676+99G>T n.758+99G>T n.759-36G>T n.778+99G>T n.654+99G>T n.892+99G>T n.893-36G>T n.808+99G>T | gnomAD v4 |
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20 | g.13801783C= | CA2351374473 | NDUFAF5 | c.717+100C= (n.717+100C=) c.633+100C= (n.633+100C=) n.390+100C= n.594+100C= n.117-35C= n.677+100C= n.502+3283C= n.238+100C= n.694+100C= n.142-35C= n.760+100C= c.718-35C= (n.718-35C=) c.246+100C= (n.246+100C=) c.348+100C= (n.348+100C=) n.738-35C= n.737+100C= c.156+100C= (n.156+100C=) n.761-35C= n.780+100C= n.656+100C= n.894+100C= n.895-35C= n.810+100C= n.676+100C= n.758+100C= n.759-35C= n.778+100C= n.654+100C= n.892+100C= n.893-35C= n.808+100C= | |
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20 | g.13801784A>C | CA2651946694 | NDUFAF5 | c.717+101A>C (n.717+101A>C) c.633+101A>C (n.633+101A>C) n.390+101A>C n.594+101A>C n.117-34A>C n.677+101A>C n.502+3284A>C n.238+101A>C n.694+101A>C n.142-34A>C n.760+101A>C c.718-34A>C (n.718-34A>C) c.246+101A>C (n.246+101A>C) c.348+101A>C (n.348+101A>C) n.738-34A>C n.737+101A>C c.156+101A>C (n.156+101A>C) n.761-34A>C n.780+101A>C n.656+101A>C n.894+101A>C n.895-34A>C n.810+101A>C n.676+101A>C n.758+101A>C n.759-34A>C n.778+101A>C n.654+101A>C n.892+101A>C n.893-34A>C n.808+101A>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801784A>G | CA741393623 | NDUFAF5 | c.717+101A>G (n.717+101A>G) c.633+101A>G (n.633+101A>G) n.390+101A>G n.594+101A>G n.117-34A>G n.677+101A>G n.502+3284A>G n.238+101A>G n.694+101A>G n.142-34A>G n.760+101A>G c.718-34A>G (n.718-34A>G) c.246+101A>G (n.246+101A>G) c.348+101A>G (n.348+101A>G) n.738-34A>G n.737+101A>G c.156+101A>G (n.156+101A>G) n.761-34A>G n.780+101A>G n.656+101A>G n.894+101A>G n.895-34A>G n.810+101A>G n.676+101A>G n.758+101A>G n.759-34A>G n.778+101A>G n.654+101A>G n.892+101A>G n.893-34A>G n.808+101A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801784A>T | CA1015593342 | NDUFAF5 | c.717+101A>T (n.717+101A>T) c.633+101A>T (n.633+101A>T) n.390+101A>T n.594+101A>T n.117-34A>T n.677+101A>T n.502+3284A>T n.238+101A>T n.694+101A>T n.142-34A>T n.760+101A>T c.718-34A>T (n.718-34A>T) c.246+101A>T (n.246+101A>T) c.348+101A>T (n.348+101A>T) n.738-34A>T n.737+101A>T c.156+101A>T (n.156+101A>T) n.761-34A>T n.780+101A>T n.656+101A>T n.894+101A>T n.895-34A>T n.810+101A>T n.676+101A>T n.758+101A>T n.759-34A>T n.778+101A>T n.654+101A>T n.892+101A>T n.893-34A>T n.808+101A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.13801785C>A | CA2651946696 | NDUFAF5 | c.717+102C>A (n.717+102C>A) c.633+102C>A (n.633+102C>A) n.390+102C>A n.594+102C>A n.117-33C>A n.677+102C>A n.502+3285C>A n.238+102C>A n.694+102C>A n.142-33C>A n.760+102C>A c.718-33C>A (n.718-33C>A) c.246+102C>A (n.246+102C>A) c.348+102C>A (n.348+102C>A) n.738-33C>A n.737+102C>A c.156+102C>A (n.156+102C>A) n.761-33C>A n.780+102C>A n.656+102C>A n.894+102C>A n.895-33C>A n.810+102C>A n.676+102C>A n.758+102C>A n.759-33C>A n.778+102C>A n.654+102C>A n.892+102C>A n.893-33C>A n.808+102C>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801785C= | CA2351374477 | NDUFAF5 | c.717+102C= (n.717+102C=) c.633+102C= (n.633+102C=) n.390+102C= n.594+102C= n.117-33C= n.677+102C= n.502+3285C= n.238+102C= n.694+102C= n.142-33C= n.760+102C= c.718-33C= (n.718-33C=) c.246+102C= (n.246+102C=) c.348+102C= (n.348+102C=) n.738-33C= n.737+102C= c.156+102C= (n.156+102C=) n.761-33C= n.780+102C= n.656+102C= n.894+102C= n.895-33C= n.810+102C= n.676+102C= n.758+102C= n.759-33C= n.778+102C= n.654+102C= n.892+102C= n.893-33C= n.808+102C= | |
20 | g.13801785C>G | CA311387323 | NDUFAF5 | c.717+102C>G (n.717+102C>G) c.633+102C>G (n.633+102C>G) n.390+102C>G n.594+102C>G n.117-33C>G n.677+102C>G n.502+3285C>G n.238+102C>G n.694+102C>G n.142-33C>G n.760+102C>G c.718-33C>G (n.718-33C>G) c.246+102C>G (n.246+102C>G) c.348+102C>G (n.348+102C>G) n.738-33C>G n.737+102C>G c.156+102C>G (n.156+102C>G) n.761-33C>G n.780+102C>G n.656+102C>G n.894+102C>G n.895-33C>G n.810+102C>G n.676+102C>G n.758+102C>G n.759-33C>G n.778+102C>G n.654+102C>G n.892+102C>G n.893-33C>G n.808+102C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.13801785C>T | CA2351374476 | NDUFAF5 | c.717+102C>T (n.717+102C>T) c.633+102C>T (n.633+102C>T) n.390+102C>T n.594+102C>T n.117-33C>T n.677+102C>T n.502+3285C>T n.238+102C>T n.694+102C>T n.142-33C>T n.760+102C>T c.718-33C>T (n.718-33C>T) c.246+102C>T (n.246+102C>T) c.348+102C>T (n.348+102C>T) n.738-33C>T n.737+102C>T c.156+102C>T (n.156+102C>T) n.761-33C>T n.780+102C>T n.656+102C>T n.894+102C>T n.895-33C>T n.810+102C>T n.676+102C>T n.758+102C>T n.759-33C>T n.778+102C>T n.654+102C>T n.892+102C>T n.893-33C>T n.808+102C>T | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.13801786T>A | CA2651946698 | NDUFAF5 | c.717+103T>A (n.717+103T>A) c.633+103T>A (n.633+103T>A) n.390+103T>A n.594+103T>A n.117-32T>A n.677+103T>A n.502+3286T>A n.238+103T>A n.694+103T>A n.142-32T>A n.760+103T>A c.718-32T>A (n.718-32T>A) c.246+103T>A (n.246+103T>A) c.348+103T>A (n.348+103T>A) n.738-32T>A n.737+103T>A c.156+103T>A (n.156+103T>A) n.761-32T>A n.780+103T>A n.656+103T>A n.894+103T>A n.895-32T>A n.810+103T>A n.676+103T>A n.758+103T>A n.759-32T>A n.778+103T>A n.654+103T>A n.892+103T>A n.893-32T>A n.808+103T>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801786T>C | CA2351374479 | NDUFAF5 | c.717+103T>C (n.717+103T>C) c.633+103T>C (n.633+103T>C) n.390+103T>C n.594+103T>C n.117-32T>C n.677+103T>C n.502+3286T>C n.238+103T>C n.694+103T>C n.142-32T>C n.760+103T>C c.718-32T>C (n.718-32T>C) c.246+103T>C (n.246+103T>C) c.348+103T>C (n.348+103T>C) n.738-32T>C n.737+103T>C c.156+103T>C (n.156+103T>C) n.761-32T>C n.780+103T>C n.656+103T>C n.894+103T>C n.895-32T>C n.810+103T>C n.676+103T>C n.758+103T>C n.759-32T>C n.778+103T>C n.654+103T>C n.892+103T>C n.893-32T>C n.808+103T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.13801787C>A | CA2651946699 | NDUFAF5 | c.717+104C>A (n.717+104C>A) c.633+104C>A (n.633+104C>A) n.390+104C>A n.594+104C>A n.117-31C>A n.677+104C>A n.502+3287C>A n.238+104C>A n.694+104C>A n.142-31C>A n.760+104C>A c.718-31C>A (n.718-31C>A) c.246+104C>A (n.246+104C>A) c.348+104C>A (n.348+104C>A) n.738-31C>A n.737+104C>A c.156+104C>A (n.156+104C>A) n.761-31C>A n.780+104C>A n.656+104C>A n.894+104C>A n.895-31C>A n.810+104C>A n.676+104C>A n.758+104C>A n.759-31C>A n.778+104C>A n.654+104C>A n.892+104C>A n.893-31C>A n.808+104C>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801787C>T | CA2651946700 | NDUFAF5 | c.717+104C>T (n.717+104C>T) c.633+104C>T (n.633+104C>T) n.390+104C>T n.594+104C>T n.117-31C>T n.677+104C>T n.502+3287C>T n.238+104C>T n.694+104C>T n.142-31C>T n.760+104C>T c.718-31C>T (n.718-31C>T) c.246+104C>T (n.246+104C>T) c.348+104C>T (n.348+104C>T) n.738-31C>T n.737+104C>T c.156+104C>T (n.156+104C>T) n.761-31C>T n.780+104C>T n.656+104C>T n.894+104C>T n.895-31C>T n.810+104C>T n.676+104C>T n.758+104C>T n.759-31C>T n.778+104C>T n.654+104C>T n.892+104C>T n.893-31C>T n.808+104C>T | gnomAD v4 |
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20 | g.13801788T>A | CA2651946701 | NDUFAF5 | c.717+105T>A (n.717+105T>A) c.633+105T>A (n.633+105T>A) n.390+105T>A n.594+105T>A n.117-30T>A n.677+105T>A n.502+3288T>A n.238+105T>A n.694+105T>A n.142-30T>A n.760+105T>A c.718-30T>A (n.718-30T>A) c.246+105T>A (n.246+105T>A) c.348+105T>A (n.348+105T>A) n.738-30T>A n.737+105T>A c.156+105T>A (n.156+105T>A) n.761-30T>A n.780+105T>A n.656+105T>A n.894+105T>A n.895-30T>A n.810+105T>A n.676+105T>A n.758+105T>A n.759-30T>A n.778+105T>A n.654+105T>A n.892+105T>A n.893-30T>A n.808+105T>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801788T>C | CA2651946703 | NDUFAF5 | c.717+105T>C (n.717+105T>C) c.633+105T>C (n.633+105T>C) n.390+105T>C n.594+105T>C n.117-30T>C n.677+105T>C n.502+3288T>C n.238+105T>C n.694+105T>C n.142-30T>C n.760+105T>C c.718-30T>C (n.718-30T>C) c.246+105T>C (n.246+105T>C) c.348+105T>C (n.348+105T>C) n.738-30T>C n.737+105T>C c.156+105T>C (n.156+105T>C) n.761-30T>C n.780+105T>C n.656+105T>C n.894+105T>C n.895-30T>C n.810+105T>C n.676+105T>C n.758+105T>C n.759-30T>C n.778+105T>C n.654+105T>C n.892+105T>C n.893-30T>C n.808+105T>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801789_13801790del | CA1015593343 | NDUFAF5 | c.717+106_717+107del (n.717+106_717+107del) c.633+106_633+107del (n.633+106_633+107del) n.390+106_390+107del n.594+106_594+107del n.117-29_117-28del n.677+106_677+107del n.502+3289_502+3290del n.238+106_238+107del n.694+106_694+107del n.142-29_142-28del n.760+106_760+107del c.718-29_718-28del (n.718-29_718-28del) c.246+106_246+107del (n.246+106_246+107del) c.348+106_348+107del (n.348+106_348+107del) n.738-29_738-28del n.737+106_737+107del c.156+106_156+107del (n.156+106_156+107del) n.761-29_761-28del n.780+106_780+107del n.656+106_656+107del n.894+106_894+107del n.895-29_895-28del n.810+106_810+107del n.676+106_676+107del n.758+106_758+107del n.759-29_759-28del n.778+106_778+107del n.654+106_654+107del n.892+106_892+107del n.893-29_893-28del n.808+106_808+107del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801789T>C | CA2651946704 | NDUFAF5 | c.717+106T>C (n.717+106T>C) c.633+106T>C (n.633+106T>C) n.390+106T>C n.594+106T>C n.117-29T>C n.677+106T>C n.502+3289T>C n.238+106T>C n.694+106T>C n.142-29T>C n.760+106T>C c.718-29T>C (n.718-29T>C) c.246+106T>C (n.246+106T>C) c.348+106T>C (n.348+106T>C) n.738-29T>C n.737+106T>C c.156+106T>C (n.156+106T>C) n.761-29T>C n.780+106T>C n.656+106T>C n.894+106T>C n.895-29T>C n.810+106T>C n.676+106T>C n.758+106T>C n.759-29T>C n.778+106T>C n.654+106T>C n.892+106T>C n.893-29T>C n.808+106T>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801789_13801793delinsTTCTC | CA2351374481 | NDUFAF5 | c.717+106_717+110delinsTTCTC (n.717+106_717+110delinsTTCTC) c.633+106_633+110delinsTTCTC (n.633+106_633+110delinsTTCTC) n.390+106_390+110delinsTTCTC n.594+106_594+110delinsTTCTC n.117-29_117-25delinsTTCTC n.677+106_677+110delinsTTCTC n.502+3289_502+3293delinsTTCTC n.238+106_238+110delinsTTCTC n.694+106_694+110delinsTTCTC n.142-29_142-25delinsTTCTC n.760+106_760+110delinsTTCTC c.718-29_718-25delinsTTCTC (n.718-29_718-25delinsTTCTC) c.246+106_246+110delinsTTCTC (n.246+106_246+110delinsTTCTC) c.348+106_348+110delinsTTCTC (n.348+106_348+110delinsTTCTC) n.738-29_738-25delinsTTCTC n.737+106_737+110delinsTTCTC c.156+106_156+110delinsTTCTC (n.156+106_156+110delinsTTCTC) n.761-29_761-25delinsTTCTC n.780+106_780+110delinsTTCTC n.656+106_656+110delinsTTCTC n.894+106_894+110delinsTTCTC n.895-29_895-25delinsTTCTC n.810+106_810+110delinsTTCTC n.676+106_676+110delinsTTCTC n.758+106_758+110delinsTTCTC n.759-29_759-25delinsTTCTC n.778+106_778+110delinsTTCTC n.654+106_654+110delinsTTCTC n.892+106_892+110delinsTTCTC n.893-29_893-25delinsTTCTC n.808+106_808+110delinsTTCTC | |
20 | g.13801790T>G | CA2651946706 | NDUFAF5 | c.717+107T>G (n.717+107T>G) c.633+107T>G (n.633+107T>G) n.390+107T>G n.594+107T>G n.117-28T>G n.677+107T>G n.502+3290T>G n.238+107T>G n.694+107T>G n.142-28T>G n.760+107T>G c.718-28T>G (n.718-28T>G) c.246+107T>G (n.246+107T>G) c.348+107T>G (n.348+107T>G) n.738-28T>G n.737+107T>G c.156+107T>G (n.156+107T>G) n.761-28T>G n.780+107T>G n.656+107T>G n.894+107T>G n.895-28T>G n.810+107T>G n.676+107T>G n.758+107T>G n.759-28T>G n.778+107T>G n.654+107T>G n.892+107T>G n.893-28T>G n.808+107T>G | gnomAD v4 |
20 | g.13801792_13801795del | CA311387332 | NDUFAF5 | c.717+109_717+112del (n.717+109_717+112del) c.633+109_633+112del (n.633+109_633+112del) n.390+109_390+112del n.594+109_594+112del n.117-26_117-23del n.677+109_677+112del n.502+3292_502+3295del n.238+109_238+112del n.694+109_694+112del n.142-26_142-23del n.760+109_760+112del c.718-26_718-23del (n.718-26_718-23del) c.246+109_246+112del (n.246+109_246+112del) c.348+109_348+112del (n.348+109_348+112del) n.738-26_738-23del n.737+109_737+112del c.156+109_156+112del (n.156+109_156+112del) n.761-26_761-23del n.780+109_780+112del n.656+109_656+112del n.894+109_894+112del n.895-26_895-23del n.810+109_810+112del n.676+109_676+112del n.758+109_758+112del n.759-26_759-23del n.778+109_778+112del n.654+109_654+112del n.892+109_892+112del n.893-26_893-23del n.808+109_808+112del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801791C>A | CA2651946708 | NDUFAF5 | c.717+108C>A (n.717+108C>A) c.633+108C>A (n.633+108C>A) n.390+108C>A n.594+108C>A n.117-27C>A n.677+108C>A n.502+3291C>A n.238+108C>A n.694+108C>A n.142-27C>A n.760+108C>A c.718-27C>A (n.718-27C>A) c.246+108C>A (n.246+108C>A) c.348+108C>A (n.348+108C>A) n.738-27C>A n.737+108C>A c.156+108C>A (n.156+108C>A) n.761-27C>A n.780+108C>A n.656+108C>A n.894+108C>A n.895-27C>A n.810+108C>A n.676+108C>A n.758+108C>A n.759-27C>A n.778+108C>A n.654+108C>A n.892+108C>A n.893-27C>A n.808+108C>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801791C>T | CA2559976733 | NDUFAF5 | c.717+108C>T (n.717+108C>T) c.633+108C>T (n.633+108C>T) n.390+108C>T n.594+108C>T n.117-27C>T n.677+108C>T n.502+3291C>T n.238+108C>T n.694+108C>T n.142-27C>T n.760+108C>T c.718-27C>T (n.718-27C>T) c.246+108C>T (n.246+108C>T) c.348+108C>T (n.348+108C>T) n.738-27C>T n.737+108C>T c.156+108C>T (n.156+108C>T) n.761-27C>T n.780+108C>T n.656+108C>T n.894+108C>T n.895-27C>T n.810+108C>T n.676+108C>T n.758+108C>T n.759-27C>T n.778+108C>T n.654+108C>T n.892+108C>T n.893-27C>T n.808+108C>T | gnomAD v4 |
20 | g.13801792T>A | CA2651946709 | NDUFAF5 | c.717+109T>A (n.717+109T>A) c.633+109T>A (n.633+109T>A) n.390+109T>A n.594+109T>A n.117-26T>A n.677+109T>A n.502+3292T>A n.238+109T>A n.694+109T>A n.142-26T>A n.760+109T>A c.718-26T>A (n.718-26T>A) c.246+109T>A (n.246+109T>A) c.348+109T>A (n.348+109T>A) n.738-26T>A n.737+109T>A c.156+109T>A (n.156+109T>A) n.761-26T>A n.780+109T>A n.656+109T>A n.894+109T>A n.895-26T>A n.810+109T>A n.676+109T>A n.758+109T>A n.759-26T>A n.778+109T>A n.654+109T>A n.892+109T>A n.893-26T>A n.808+109T>A | gnomAD v4 |
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20 | g.13801793C>A | CA2651946713 | NDUFAF5 | c.717+110C>A (n.717+110C>A) c.633+110C>A (n.633+110C>A) n.390+110C>A n.594+110C>A n.117-25C>A n.677+110C>A n.502+3293C>A n.238+110C>A n.694+110C>A n.142-25C>A n.760+110C>A c.718-25C>A (n.718-25C>A) c.246+110C>A (n.246+110C>A) c.348+110C>A (n.348+110C>A) n.738-25C>A n.737+110C>A c.156+110C>A (n.156+110C>A) n.761-25C>A n.780+110C>A n.656+110C>A n.894+110C>A n.895-25C>A n.810+110C>A n.676+110C>A n.758+110C>A n.759-25C>A n.778+110C>A n.654+110C>A n.892+110C>A n.893-25C>A n.808+110C>A | gnomAD v4 |
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20 | g.13801804T>C | CA2651946748 | NDUFAF5 | c.717+121T>C (n.717+121T>C) c.633+121T>C (n.633+121T>C) n.390+121T>C n.594+121T>C n.117-14T>C n.677+121T>C n.502+3304T>C n.238+121T>C n.694+121T>C n.142-14T>C n.760+121T>C c.718-14T>C (n.718-14T>C) c.246+121T>C (n.246+121T>C) c.348+121T>C (n.348+121T>C) n.738-14T>C n.737+121T>C c.156+121T>C (n.156+121T>C) n.761-14T>C n.780+121T>C n.656+121T>C n.894+121T>C n.895-14T>C n.810+121T>C n.676+121T>C n.758+121T>C n.759-14T>C n.778+121T>C n.654+121T>C n.892+121T>C n.893-14T>C n.808+121T>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801805T>C | CA2651946749 | NDUFAF5 | c.717+122T>C (n.717+122T>C) c.633+122T>C (n.633+122T>C) n.390+122T>C n.594+122T>C n.117-13T>C n.677+122T>C n.502+3305T>C n.238+122T>C n.694+122T>C n.142-13T>C n.760+122T>C c.718-13T>C (n.718-13T>C) c.246+122T>C (n.246+122T>C) c.348+122T>C (n.348+122T>C) n.738-13T>C n.737+122T>C c.156+122T>C (n.156+122T>C) n.761-13T>C n.780+122T>C n.656+122T>C n.894+122T>C n.895-13T>C n.810+122T>C n.676+122T>C n.758+122T>C n.759-13T>C n.778+122T>C n.654+122T>C n.892+122T>C n.893-13T>C n.808+122T>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801806_13801808del | CA2651946750 | NDUFAF5 | c.717+123_717+125del (n.717+123_717+125del) c.633+123_633+125del (n.633+123_633+125del) n.390+123_390+125del n.594+123_594+125del n.117-12_117-10del n.677+123_677+125del n.502+3306_502+3308del n.238+123_238+125del n.694+123_694+125del n.142-12_142-10del n.760+123_760+125del c.718-12_718-10del (n.718-12_718-10del) c.246+123_246+125del (n.246+123_246+125del) c.348+123_348+125del (n.348+123_348+125del) n.738-12_738-10del n.737+123_737+125del c.156+123_156+125del (n.156+123_156+125del) n.761-12_761-10del n.780+123_780+125del n.656+123_656+125del n.894+123_894+125del n.895-12_895-10del n.810+123_810+125del n.676+123_676+125del n.758+123_758+125del n.759-12_759-10del n.778+123_778+125del n.654+123_654+125del n.892+123_892+125del n.893-12_893-10del n.808+123_808+125del | gnomAD v4 |
20 | g.13801806T>A | CA2651946752 | NDUFAF5 | c.717+123T>A (n.717+123T>A) c.633+123T>A (n.633+123T>A) n.390+123T>A n.594+123T>A n.117-12T>A n.677+123T>A n.502+3306T>A n.238+123T>A n.694+123T>A n.142-12T>A n.760+123T>A c.718-12T>A (n.718-12T>A) c.246+123T>A (n.246+123T>A) c.348+123T>A (n.348+123T>A) n.738-12T>A n.737+123T>A c.156+123T>A (n.156+123T>A) n.761-12T>A n.780+123T>A n.656+123T>A n.894+123T>A n.895-12T>A n.810+123T>A n.676+123T>A n.758+123T>A n.759-12T>A n.778+123T>A n.654+123T>A n.892+123T>A n.893-12T>A n.808+123T>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801806T>C | CA509676438 | NDUFAF5 | c.717+123T>C (n.717+123T>C) c.633+123T>C (n.633+123T>C) n.390+123T>C n.594+123T>C n.117-12T>C n.677+123T>C n.502+3306T>C n.238+123T>C n.694+123T>C n.142-12T>C n.760+123T>C c.718-12T>C (n.718-12T>C) c.246+123T>C (n.246+123T>C) c.348+123T>C (n.348+123T>C) n.738-12T>C n.737+123T>C c.156+123T>C (n.156+123T>C) n.761-12T>C n.780+123T>C n.656+123T>C n.894+123T>C n.895-12T>C n.810+123T>C n.676+123T>C n.758+123T>C n.759-12T>C n.778+123T>C n.654+123T>C n.892+123T>C n.893-12T>C n.808+123T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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20 | g.13801806T= | CA2351374488 | NDUFAF5 | c.717+123T= (n.717+123T=) c.633+123T= (n.633+123T=) n.390+123T= n.594+123T= n.117-12T= n.677+123T= n.502+3306T= n.238+123T= n.694+123T= n.142-12T= n.760+123T= c.718-12T= (n.718-12T=) c.246+123T= (n.246+123T=) c.348+123T= (n.348+123T=) n.738-12T= n.737+123T= c.156+123T= (n.156+123T=) n.761-12T= n.780+123T= n.656+123T= n.894+123T= n.895-12T= n.810+123T= n.676+123T= n.758+123T= n.759-12T= n.778+123T= n.654+123T= n.892+123T= n.893-12T= n.808+123T= | |
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20 | g.13801807del | CA2351374490 | NDUFAF5 | c.717+124del (n.717+124del) c.633+124del (n.633+124del) n.390+124del n.594+124del n.117-11del n.677+124del n.502+3307del n.238+124del n.694+124del n.142-11del n.760+124del c.718-11del (n.718-11del) c.246+124del (n.246+124del) c.348+124del (n.348+124del) n.738-11del n.737+124del c.156+124del (n.156+124del) n.761-11del n.780+124del n.656+124del n.894+124del n.895-11del n.810+124del n.676+124del n.758+124del n.759-11del n.778+124del n.654+124del n.892+124del n.893-11del n.808+124del | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.13801807C>A | CA2651946753 | NDUFAF5 | c.717+124C>A (n.717+124C>A) c.633+124C>A (n.633+124C>A) n.390+124C>A n.594+124C>A n.117-11C>A n.677+124C>A n.502+3307C>A n.238+124C>A n.694+124C>A n.142-11C>A n.760+124C>A c.718-11C>A (n.718-11C>A) c.246+124C>A (n.246+124C>A) c.348+124C>A (n.348+124C>A) n.738-11C>A n.737+124C>A c.156+124C>A (n.156+124C>A) n.761-11C>A n.780+124C>A n.656+124C>A n.894+124C>A n.895-11C>A n.810+124C>A n.676+124C>A n.758+124C>A n.759-11C>A n.778+124C>A n.654+124C>A n.892+124C>A n.893-11C>A n.808+124C>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801807C= | CA2351374491 | NDUFAF5 | c.717+124C= (n.717+124C=) c.633+124C= (n.633+124C=) n.390+124C= n.594+124C= n.117-11C= n.677+124C= n.502+3307C= n.238+124C= n.694+124C= n.142-11C= n.760+124C= c.718-11C= (n.718-11C=) c.246+124C= (n.246+124C=) c.348+124C= (n.348+124C=) n.738-11C= n.737+124C= c.156+124C= (n.156+124C=) n.761-11C= n.780+124C= n.656+124C= n.894+124C= n.895-11C= n.810+124C= n.676+124C= n.758+124C= n.759-11C= n.778+124C= n.654+124C= n.892+124C= n.893-11C= n.808+124C= | |
20 | g.13801807C>T | CA634802163 | NDUFAF5 | c.717+124C>T (n.717+124C>T) c.633+124C>T (n.633+124C>T) n.390+124C>T n.594+124C>T n.117-11C>T n.677+124C>T n.502+3307C>T n.238+124C>T n.694+124C>T n.142-11C>T n.760+124C>T c.718-11C>T (n.718-11C>T) c.246+124C>T (n.246+124C>T) c.348+124C>T (n.348+124C>T) n.738-11C>T n.737+124C>T c.156+124C>T (n.156+124C>T) n.761-11C>T n.780+124C>T n.656+124C>T n.894+124C>T n.895-11C>T n.810+124C>T n.676+124C>T n.758+124C>T n.759-11C>T n.778+124C>T n.654+124C>T n.892+124C>T n.893-11C>T n.808+124C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801808del | CA2651946754 | NDUFAF5 | c.717+125del (n.717+125del) c.633+125del (n.633+125del) n.390+125del n.594+125del n.117-10del n.677+125del n.502+3308del n.238+125del n.694+125del n.142-10del n.760+125del c.718-10del (n.718-10del) c.246+125del (n.246+125del) c.348+125del (n.348+125del) n.738-10del n.737+125del c.156+125del (n.156+125del) n.761-10del n.780+125del n.656+125del n.894+125del n.895-10del n.810+125del n.676+125del n.758+125del n.759-10del n.778+125del n.654+125del n.892+125del n.893-10del n.808+125del | gnomAD v4 |
20 | g.13801808T>A | CA2651946756 | NDUFAF5 | c.717+125T>A (n.717+125T>A) c.633+125T>A (n.633+125T>A) n.390+125T>A n.594+125T>A n.117-10T>A n.677+125T>A n.502+3308T>A n.238+125T>A n.694+125T>A n.142-10T>A n.760+125T>A c.718-10T>A (n.718-10T>A) c.246+125T>A (n.246+125T>A) c.348+125T>A (n.348+125T>A) n.738-10T>A n.737+125T>A c.156+125T>A (n.156+125T>A) n.761-10T>A n.780+125T>A n.656+125T>A n.894+125T>A n.895-10T>A n.810+125T>A n.676+125T>A n.758+125T>A n.759-10T>A n.778+125T>A n.654+125T>A n.892+125T>A n.893-10T>A n.808+125T>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801808T>C | CA2651946755 | NDUFAF5 | c.717+125T>C (n.717+125T>C) c.633+125T>C (n.633+125T>C) n.390+125T>C n.594+125T>C n.117-10T>C n.677+125T>C n.502+3308T>C n.238+125T>C n.694+125T>C n.142-10T>C n.760+125T>C c.718-10T>C (n.718-10T>C) c.246+125T>C (n.246+125T>C) c.348+125T>C (n.348+125T>C) n.738-10T>C n.737+125T>C c.156+125T>C (n.156+125T>C) n.761-10T>C n.780+125T>C n.656+125T>C n.894+125T>C n.895-10T>C n.810+125T>C n.676+125T>C n.758+125T>C n.759-10T>C n.778+125T>C n.654+125T>C n.892+125T>C n.893-10T>C n.808+125T>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801808dup | CA2651946761 | NDUFAF5 | c.717+125dup (n.717+125dup) c.633+125dup (n.633+125dup) n.390+125dup n.594+125dup n.117-10dup n.677+125dup n.502+3308dup n.238+125dup n.694+125dup n.142-10dup n.760+125dup c.718-10dup (n.718-10dup) c.246+125dup (n.246+125dup) c.348+125dup (n.348+125dup) n.738-10dup n.737+125dup c.156+125dup (n.156+125dup) n.761-10dup n.780+125dup n.656+125dup n.894+125dup n.895-10dup n.810+125dup n.676+125dup n.758+125dup n.759-10dup n.778+125dup n.654+125dup n.892+125dup n.893-10dup n.808+125dup | gnomAD v4 |
20 | g.13801809_13801811del | CA2651946760 | NDUFAF5 | c.717+126_717+128del (n.717+126_717+128del) c.633+126_633+128del (n.633+126_633+128del) n.390+126_390+128del n.594+126_594+128del n.117-9_117-7del n.677+126_677+128del n.502+3309_502+3311del n.238+126_238+128del n.694+126_694+128del n.142-9_142-7del n.760+126_760+128del c.718-9_718-7del (n.718-9_718-7del) c.246+126_246+128del (n.246+126_246+128del) c.348+126_348+128del (n.348+126_348+128del) n.738-9_738-7del n.737+126_737+128del c.156+126_156+128del (n.156+126_156+128del) n.761-9_761-7del n.780+126_780+128del n.656+126_656+128del n.894+126_894+128del n.895-9_895-7del n.810+126_810+128del n.676+126_676+128del n.758+126_758+128del n.759-9_759-7del n.778+126_778+128del n.654+126_654+128del n.892+126_892+128del n.893-9_893-7del n.808+126_808+128del | gnomAD v4 |
20 | g.13801809_13801812del | CA2651946759 | NDUFAF5 | c.717+126_717+129del (n.717+126_717+129del) c.633+126_633+129del (n.633+126_633+129del) n.390+126_390+129del n.594+126_594+129del n.117-9_117-6del n.677+126_677+129del n.502+3309_502+3312del n.238+126_238+129del n.694+126_694+129del n.142-9_142-6del n.760+126_760+129del c.718-9_718-6del (n.718-9_718-6del) c.246+126_246+129del (n.246+126_246+129del) c.348+126_348+129del (n.348+126_348+129del) n.738-9_738-6del n.737+126_737+129del c.156+126_156+129del (n.156+126_156+129del) n.761-9_761-6del n.780+126_780+129del n.656+126_656+129del n.894+126_894+129del n.895-9_895-6del n.810+126_810+129del n.676+126_676+129del n.758+126_758+129del n.759-9_759-6del n.778+126_778+129del n.654+126_654+129del n.892+126_892+129del n.893-9_893-6del n.808+126_808+129del | gnomAD v4 |
20 | g.13801809_13801813del | CA2651946758 | NDUFAF5 | c.717+126_717+130del (n.717+126_717+130del) c.633+126_633+130del (n.633+126_633+130del) n.390+126_390+130del n.594+126_594+130del n.117-9_117-5del n.677+126_677+130del n.502+3309_502+3313del n.238+126_238+130del n.694+126_694+130del n.142-9_142-5del n.760+126_760+130del c.718-9_718-5del (n.718-9_718-5del) c.246+126_246+130del (n.246+126_246+130del) c.348+126_348+130del (n.348+126_348+130del) n.738-9_738-5del n.737+126_737+130del c.156+126_156+130del (n.156+126_156+130del) n.761-9_761-5del n.780+126_780+130del n.656+126_656+130del n.894+126_894+130del n.895-9_895-5del n.810+126_810+130del n.676+126_676+130del n.758+126_758+130del n.759-9_759-5del n.778+126_778+130del n.654+126_654+130del n.892+126_892+130del n.893-9_893-5del n.808+126_808+130del | gnomAD v4 |
20 | g.13801809del | CA2651946763 | NDUFAF5 | c.717+126del (n.717+126del) c.633+126del (n.633+126del) n.390+126del n.594+126del n.117-9del n.677+126del n.502+3309del n.238+126del n.694+126del n.142-9del n.760+126del c.718-9del (n.718-9del) c.246+126del (n.246+126del) c.348+126del (n.348+126del) n.738-9del n.737+126del c.156+126del (n.156+126del) n.761-9del n.780+126del n.656+126del n.894+126del n.895-9del n.810+126del n.676+126del n.758+126del n.759-9del n.778+126del n.654+126del n.892+126del n.893-9del n.808+126del | gnomAD v4 |
20 | g.13801809C>A | CA2651946764 | NDUFAF5 | c.717+126C>A (n.717+126C>A) c.633+126C>A (n.633+126C>A) n.390+126C>A n.594+126C>A n.117-9C>A n.677+126C>A n.502+3309C>A n.238+126C>A n.694+126C>A n.142-9C>A n.760+126C>A c.718-9C>A (n.718-9C>A) c.246+126C>A (n.246+126C>A) c.348+126C>A (n.348+126C>A) n.738-9C>A n.737+126C>A c.156+126C>A (n.156+126C>A) n.761-9C>A n.780+126C>A n.656+126C>A n.894+126C>A n.895-9C>A n.810+126C>A n.676+126C>A n.758+126C>A n.759-9C>A n.778+126C>A n.654+126C>A n.892+126C>A n.893-9C>A n.808+126C>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801809C= | CA2351374492 | NDUFAF5 | c.717+126C= (n.717+126C=) c.633+126C= (n.633+126C=) n.390+126C= n.594+126C= n.117-9C= n.677+126C= n.502+3309C= n.238+126C= n.694+126C= n.142-9C= n.760+126C= c.718-9C= (n.718-9C=) c.246+126C= (n.246+126C=) c.348+126C= (n.348+126C=) n.738-9C= n.737+126C= c.156+126C= (n.156+126C=) n.761-9C= n.780+126C= n.656+126C= n.894+126C= n.895-9C= n.810+126C= n.676+126C= n.758+126C= n.759-9C= n.778+126C= n.654+126C= n.892+126C= n.893-9C= n.808+126C= | |
20 | g.13801809C>G | CA2351374493 | NDUFAF5 | c.717+126C>G (n.717+126C>G) c.633+126C>G (n.633+126C>G) n.390+126C>G n.594+126C>G n.117-9C>G n.677+126C>G n.502+3309C>G n.238+126C>G n.694+126C>G n.142-9C>G n.760+126C>G c.718-9C>G (n.718-9C>G) c.246+126C>G (n.246+126C>G) c.348+126C>G (n.348+126C>G) n.738-9C>G n.737+126C>G c.156+126C>G (n.156+126C>G) n.761-9C>G n.780+126C>G n.656+126C>G n.894+126C>G n.895-9C>G n.810+126C>G n.676+126C>G n.758+126C>G n.759-9C>G n.778+126C>G n.654+126C>G n.892+126C>G n.893-9C>G n.808+126C>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.13801809C>T | CA311387350 | NDUFAF5 | c.717+126C>T (n.717+126C>T) c.633+126C>T (n.633+126C>T) n.390+126C>T n.594+126C>T n.117-9C>T n.677+126C>T n.502+3309C>T n.238+126C>T n.694+126C>T n.142-9C>T n.760+126C>T c.718-9C>T (n.718-9C>T) c.246+126C>T (n.246+126C>T) c.348+126C>T (n.348+126C>T) n.738-9C>T n.737+126C>T c.156+126C>T (n.156+126C>T) n.761-9C>T n.780+126C>T n.656+126C>T n.894+126C>T n.895-9C>T n.810+126C>T n.676+126C>T n.758+126C>T n.759-9C>T n.778+126C>T n.654+126C>T n.892+126C>T n.893-9C>T n.808+126C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801814dup | CA2651946767 | NDUFAF5 | c.717+131dup (n.717+131dup) c.633+131dup (n.633+131dup) n.390+131dup n.594+131dup n.117-4dup n.677+131dup n.502+3314dup n.238+131dup n.694+131dup n.142-4dup n.760+131dup c.718-4dup (n.718-4dup) c.246+131dup (n.246+131dup) c.348+131dup (n.348+131dup) n.738-4dup n.737+131dup c.156+131dup (n.156+131dup) n.761-4dup n.780+131dup n.656+131dup n.894+131dup n.895-4dup n.810+131dup n.676+131dup n.758+131dup n.759-4dup n.778+131dup n.654+131dup n.892+131dup n.893-4dup n.808+131dup | gnomAD v4 |
20 | g.13801812T>A | CA2651946769 | NDUFAF5 | c.717+129T>A (n.717+129T>A) c.633+129T>A (n.633+129T>A) n.390+129T>A n.594+129T>A n.117-6T>A n.677+129T>A n.502+3312T>A n.238+129T>A n.694+129T>A n.142-6T>A n.760+129T>A c.718-6T>A (n.718-6T>A) c.246+129T>A (n.246+129T>A) c.348+129T>A (n.348+129T>A) n.738-6T>A n.737+129T>A c.156+129T>A (n.156+129T>A) n.761-6T>A n.780+129T>A n.656+129T>A n.894+129T>A n.895-6T>A n.810+129T>A n.676+129T>A n.758+129T>A n.759-6T>A n.778+129T>A n.654+129T>A n.892+129T>A n.893-6T>A n.808+129T>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801812T>G | CA2651946768 | NDUFAF5 | c.717+129T>G (n.717+129T>G) c.633+129T>G (n.633+129T>G) n.390+129T>G n.594+129T>G n.117-6T>G n.677+129T>G n.502+3312T>G n.238+129T>G n.694+129T>G n.142-6T>G n.760+129T>G c.718-6T>G (n.718-6T>G) c.246+129T>G (n.246+129T>G) c.348+129T>G (n.348+129T>G) n.738-6T>G n.737+129T>G c.156+129T>G (n.156+129T>G) n.761-6T>G n.780+129T>G n.656+129T>G n.894+129T>G n.895-6T>G n.810+129T>G n.676+129T>G n.758+129T>G n.759-6T>G n.778+129T>G n.654+129T>G n.892+129T>G n.893-6T>G n.808+129T>G | gnomAD v4 |
20 | g.13801813T>C | CA2651946770 | NDUFAF5 | c.717+130T>C (n.717+130T>C) c.633+130T>C (n.633+130T>C) n.390+130T>C n.594+130T>C n.117-5T>C n.677+130T>C n.502+3313T>C n.238+130T>C n.694+130T>C n.142-5T>C n.760+130T>C c.718-5T>C (n.718-5T>C) c.246+130T>C (n.246+130T>C) c.348+130T>C (n.348+130T>C) n.738-5T>C n.737+130T>C c.156+130T>C (n.156+130T>C) n.761-5T>C n.780+130T>C n.656+130T>C n.894+130T>C n.895-5T>C n.810+130T>C n.676+130T>C n.758+130T>C n.759-5T>C n.778+130T>C n.654+130T>C n.892+130T>C n.893-5T>C n.808+130T>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801814T>A | CA2651946771 | NDUFAF5 | c.717+131T>A (n.717+131T>A) c.633+131T>A (n.633+131T>A) n.390+131T>A n.594+131T>A n.117-4T>A n.677+131T>A n.502+3314T>A n.238+131T>A n.694+131T>A n.142-4T>A n.760+131T>A c.718-4T>A (n.718-4T>A) c.246+131T>A (n.246+131T>A) c.348+131T>A (n.348+131T>A) n.738-4T>A n.737+131T>A c.156+131T>A (n.156+131T>A) n.761-4T>A n.780+131T>A n.656+131T>A n.894+131T>A n.895-4T>A n.810+131T>A n.676+131T>A n.758+131T>A n.759-4T>A n.778+131T>A n.654+131T>A n.892+131T>A n.893-4T>A n.808+131T>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801815A= | CA2351374494 | NDUFAF5 | c.717+132A= (n.717+132A=) c.633+132A= (n.633+132A=) n.390+132A= n.594+132A= n.117-3A= n.677+132A= n.502+3315A= n.238+132A= n.694+132A= n.142-3A= n.760+132A= c.718-3A= (n.718-3A=) c.246+132A= (n.246+132A=) c.348+132A= (n.348+132A=) n.738-3A= n.737+132A= c.156+132A= (n.156+132A=) n.761-3A= n.780+132A= n.656+132A= n.894+132A= n.895-3A= n.810+132A= n.676+132A= n.758+132A= n.759-3A= n.778+132A= n.654+132A= n.892+132A= n.893-3A= n.808+132A= | |
20 | g.13801815A>C | CA2651946773 | NDUFAF5 | c.717+132A>C (n.717+132A>C) c.633+132A>C (n.633+132A>C) n.390+132A>C n.594+132A>C n.117-3A>C n.677+132A>C n.502+3315A>C n.238+132A>C n.694+132A>C n.142-3A>C n.760+132A>C c.718-3A>C (n.718-3A>C) c.246+132A>C (n.246+132A>C) c.348+132A>C (n.348+132A>C) n.738-3A>C n.737+132A>C c.156+132A>C (n.156+132A>C) n.761-3A>C n.780+132A>C n.656+132A>C n.894+132A>C n.895-3A>C n.810+132A>C n.676+132A>C n.758+132A>C n.759-3A>C n.778+132A>C n.654+132A>C n.892+132A>C n.893-3A>C n.808+132A>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801815A>G | CA311387352 | NDUFAF5 | c.717+132A>G (n.717+132A>G) c.633+132A>G (n.633+132A>G) n.390+132A>G n.594+132A>G n.117-3A>G n.677+132A>G n.502+3315A>G n.238+132A>G n.694+132A>G n.142-3A>G n.760+132A>G c.718-3A>G (n.718-3A>G) c.246+132A>G (n.246+132A>G) c.348+132A>G (n.348+132A>G) n.738-3A>G n.737+132A>G c.156+132A>G (n.156+132A>G) n.761-3A>G n.780+132A>G n.656+132A>G n.894+132A>G n.895-3A>G n.810+132A>G n.676+132A>G n.758+132A>G n.759-3A>G n.778+132A>G n.654+132A>G n.892+132A>G n.893-3A>G n.808+132A>G | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.13801815A>T | CA634802164 | NDUFAF5 | c.717+132A>T (n.717+132A>T) c.633+132A>T (n.633+132A>T) n.390+132A>T n.594+132A>T n.117-3A>T n.677+132A>T n.502+3315A>T n.238+132A>T n.694+132A>T n.142-3A>T n.760+132A>T c.718-3A>T (n.718-3A>T) c.246+132A>T (n.246+132A>T) c.348+132A>T (n.348+132A>T) n.738-3A>T n.737+132A>T c.156+132A>T (n.156+132A>T) n.761-3A>T n.780+132A>T n.656+132A>T n.894+132A>T n.895-3A>T n.810+132A>T n.676+132A>T n.758+132A>T n.759-3A>T n.778+132A>T n.654+132A>T n.892+132A>T n.893-3A>T n.808+132A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801816A>G | CA2651946775 | NDUFAF5 | c.717+133A>G (n.717+133A>G) c.633+133A>G (n.633+133A>G) n.390+133A>G n.594+133A>G n.117-2A>G n.677+133A>G n.502+3316A>G n.238+133A>G n.694+133A>G n.142-2A>G n.760+133A>G c.718-2A>G (n.718-2A>G) c.246+133A>G (n.246+133A>G) c.348+133A>G (n.348+133A>G) n.738-2A>G n.737+133A>G c.156+133A>G (n.156+133A>G) n.761-2A>G n.780+133A>G n.656+133A>G n.894+133A>G n.895-2A>G n.810+133A>G n.676+133A>G n.758+133A>G n.759-2A>G n.778+133A>G n.654+133A>G n.892+133A>G n.893-2A>G n.808+133A>G | gnomAD v4 |
20 | g.13801816A>T | CA1015593366 | NDUFAF5 | c.717+133A>T (n.717+133A>T) c.633+133A>T (n.633+133A>T) n.390+133A>T n.594+133A>T n.117-2A>T n.677+133A>T n.502+3316A>T n.238+133A>T n.694+133A>T n.142-2A>T n.760+133A>T c.718-2A>T (n.718-2A>T) c.246+133A>T (n.246+133A>T) c.348+133A>T (n.348+133A>T) n.738-2A>T n.737+133A>T c.156+133A>T (n.156+133A>T) n.761-2A>T n.780+133A>T n.656+133A>T n.894+133A>T n.895-2A>T n.810+133A>T n.676+133A>T n.758+133A>T n.759-2A>T n.778+133A>T n.654+133A>T n.892+133A>T n.893-2A>T n.808+133A>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801817G>A | CA2351374496 | NDUFAF5 | c.717+134G>A (n.717+134G>A) c.633+134G>A (n.633+134G>A) n.390+134G>A n.594+134G>A n.117-1G>A n.677+134G>A n.502+3317G>A n.238+134G>A n.694+134G>A n.142-1G>A n.760+134G>A c.718-1G>A (n.718-1G>A) c.246+134G>A (n.246+134G>A) c.348+134G>A (n.348+134G>A) n.738-1G>A n.737+134G>A c.156+134G>A (n.156+134G>A) n.761-1G>A n.780+134G>A n.656+134G>A n.894+134G>A n.895-1G>A n.810+134G>A n.676+134G>A n.758+134G>A n.759-1G>A n.778+134G>A n.654+134G>A n.892+134G>A n.893-1G>A n.808+134G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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20 | g.13801817G>T | CA1015593371 | NDUFAF5 | c.717+134G>T (n.717+134G>T) c.633+134G>T (n.633+134G>T) n.390+134G>T n.594+134G>T n.117-1G>T n.677+134G>T n.502+3317G>T n.238+134G>T n.694+134G>T n.142-1G>T n.760+134G>T c.718-1G>T (n.718-1G>T) c.246+134G>T (n.246+134G>T) c.348+134G>T (n.348+134G>T) n.738-1G>T n.737+134G>T c.156+134G>T (n.156+134G>T) n.761-1G>T n.780+134G>T n.656+134G>T n.894+134G>T n.895-1G>T n.810+134G>T n.676+134G>T n.758+134G>T n.759-1G>T n.778+134G>T n.654+134G>T n.892+134G>T n.893-1G>T n.808+134G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801818G>A | CA2651946777 | NDUFAF5 | c.717+135G>A (n.717+135G>A) c.633+135G>A (n.633+135G>A) n.390+135G>A n.594+135G>A n.117G>A n.677+135G>A n.502+3318G>A n.238+135G>A n.694+135G>A n.142G>A n.760+135G>A c.718G>A (p.Gly240Arg) c.246+135G>A (n.246+135G>A) c.348+135G>A (n.348+135G>A) n.738G>A n.737+135G>A c.156+135G>A (n.156+135G>A) n.761G>A n.780+135G>A n.656+135G>A n.894+135G>A n.895G>A n.810+135G>A n.676+135G>A n.758+135G>A n.759G>A n.778+135G>A n.654+135G>A n.892+135G>A n.893G>A n.808+135G>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801818G>T | CA2651946778 | NDUFAF5 | c.717+135G>T (n.717+135G>T) c.633+135G>T (n.633+135G>T) n.390+135G>T n.594+135G>T n.117G>T n.677+135G>T n.502+3318G>T n.238+135G>T n.694+135G>T n.142G>T n.760+135G>T c.718G>T (p.Gly240Ter) c.246+135G>T (n.246+135G>T) c.348+135G>T (n.348+135G>T) n.738G>T n.737+135G>T c.156+135G>T (n.156+135G>T) n.761G>T n.780+135G>T n.656+135G>T n.894+135G>T n.895G>T n.810+135G>T n.676+135G>T n.758+135G>T n.759G>T n.778+135G>T n.654+135G>T n.892+135G>T n.893G>T n.808+135G>T | gnomAD v4 |
20 | g.13801819G>A | CA2651946780 | NDUFAF5 | c.717+136G>A (n.717+136G>A) c.633+136G>A (n.633+136G>A) n.390+136G>A n.594+136G>A n.118G>A n.677+136G>A n.502+3319G>A n.238+136G>A n.694+136G>A n.143G>A n.760+136G>A c.719G>A (p.Gly240Glu) c.246+136G>A (n.246+136G>A) c.348+136G>A (n.348+136G>A) n.739G>A n.737+136G>A c.156+136G>A (n.156+136G>A) n.762G>A n.780+136G>A n.656+136G>A n.894+136G>A n.896G>A n.810+136G>A n.676+136G>A n.758+136G>A n.760G>A n.778+136G>A n.654+136G>A n.892+136G>A n.894G>A n.808+136G>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801819G>C | CA2651946779 | NDUFAF5 | c.717+136G>C (n.717+136G>C) c.633+136G>C (n.633+136G>C) n.390+136G>C n.594+136G>C n.118G>C n.677+136G>C n.502+3319G>C n.238+136G>C n.694+136G>C n.143G>C n.760+136G>C c.719G>C (p.Gly240Ala) c.246+136G>C (n.246+136G>C) c.348+136G>C (n.348+136G>C) n.739G>C n.737+136G>C c.156+136G>C (n.156+136G>C) n.762G>C n.780+136G>C n.656+136G>C n.894+136G>C n.896G>C n.810+136G>C n.676+136G>C n.758+136G>C n.760G>C n.778+136G>C n.654+136G>C n.892+136G>C n.894G>C n.808+136G>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801819G>T | CA1015593377 | NDUFAF5 | c.717+136G>T (n.717+136G>T) c.633+136G>T (n.633+136G>T) n.390+136G>T n.594+136G>T n.118G>T n.677+136G>T n.502+3319G>T n.238+136G>T n.694+136G>T n.143G>T n.760+136G>T c.719G>T (p.Gly240Val) c.246+136G>T (n.246+136G>T) c.348+136G>T (n.348+136G>T) n.739G>T n.737+136G>T c.156+136G>T (n.156+136G>T) n.762G>T n.780+136G>T n.656+136G>T n.894+136G>T n.896G>T n.810+136G>T n.676+136G>T n.758+136G>T n.760G>T n.778+136G>T n.654+136G>T n.892+136G>T n.894G>T n.808+136G>T | gnomAD v4 |
20 | g.13801820A>C | CA2651946783 | NDUFAF5 | c.717+137A>C (n.717+137A>C) c.633+137A>C (n.633+137A>C) n.390+137A>C n.594+137A>C n.119A>C n.677+137A>C n.502+3320A>C n.238+137A>C n.694+137A>C n.144A>C n.760+137A>C c.720A>C (p.Gly240=) c.246+137A>C (n.246+137A>C) c.348+137A>C (n.348+137A>C) n.740A>C n.737+137A>C c.156+137A>C (n.156+137A>C) n.763A>C n.780+137A>C n.656+137A>C n.894+137A>C n.897A>C n.810+137A>C n.676+137A>C n.758+137A>C n.761A>C n.778+137A>C n.654+137A>C n.892+137A>C n.895A>C n.808+137A>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801820A>G | CA2651946785 | NDUFAF5 | c.717+137A>G (n.717+137A>G) c.633+137A>G (n.633+137A>G) n.390+137A>G n.594+137A>G n.119A>G n.677+137A>G n.502+3320A>G n.238+137A>G n.694+137A>G n.144A>G n.760+137A>G c.720A>G (p.Gly240=) c.246+137A>G (n.246+137A>G) c.348+137A>G (n.348+137A>G) n.740A>G n.737+137A>G c.156+137A>G (n.156+137A>G) n.763A>G n.780+137A>G n.656+137A>G n.894+137A>G n.897A>G n.810+137A>G n.676+137A>G n.758+137A>G n.761A>G n.778+137A>G n.654+137A>G n.892+137A>G n.895A>G n.808+137A>G | gnomAD v4 |
20 | g.13801823del | CA2651946782 | NDUFAF5 | c.717+140del (n.717+140del) c.633+140del (n.633+140del) n.390+140del n.594+140del n.122del n.677+140del n.502+3323del n.238+140del n.694+140del n.147del n.760+140del c.723del (p.Ala242LeufsTer2) c.246+140del (n.246+140del) c.348+140del (n.348+140del) n.743del n.737+140del c.156+140del (n.156+140del) n.766del n.780+140del n.656+140del n.894+140del n.900del n.810+140del n.676+140del n.758+140del n.764del n.778+140del n.654+140del n.892+140del n.898del n.808+140del | gnomAD v4 |
20 | g.13801821A>G | CA2651946786 | NDUFAF5 | c.717+138A>G (n.717+138A>G) c.633+138A>G (n.633+138A>G) n.390+138A>G n.594+138A>G n.120A>G n.677+138A>G n.502+3321A>G n.238+138A>G n.694+138A>G n.145A>G n.760+138A>G c.721A>G (p.Lys241Glu) c.246+138A>G (n.246+138A>G) c.348+138A>G (n.348+138A>G) n.741A>G n.737+138A>G c.156+138A>G (n.156+138A>G) n.764A>G n.780+138A>G n.656+138A>G n.894+138A>G n.898A>G n.810+138A>G n.676+138A>G n.758+138A>G n.762A>G n.778+138A>G n.654+138A>G n.892+138A>G n.896A>G n.808+138A>G | gnomAD v4 |
20 | g.13801822A>C | CA2651946787 | NDUFAF5 | c.717+139A>C (n.717+139A>C) c.633+139A>C (n.633+139A>C) n.390+139A>C n.594+139A>C n.121A>C n.677+139A>C n.502+3322A>C n.238+139A>C n.694+139A>C n.146A>C n.760+139A>C c.722A>C (p.Lys241Thr) c.246+139A>C (n.246+139A>C) c.348+139A>C (n.348+139A>C) n.742A>C n.737+139A>C c.156+139A>C (n.156+139A>C) n.765A>C n.780+139A>C n.656+139A>C n.894+139A>C n.899A>C n.810+139A>C n.676+139A>C n.758+139A>C n.763A>C n.778+139A>C n.654+139A>C n.892+139A>C n.897A>C n.808+139A>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801823A= | CA2351374497 | NDUFAF5 | c.717+140A= (n.717+140A=) c.633+140A= (n.633+140A=) n.390+140A= n.594+140A= n.122A= n.677+140A= n.502+3323A= n.238+140A= n.694+140A= n.147A= n.760+140A= c.723A= (p.Lys241=) c.246+140A= (n.246+140A=) c.348+140A= (n.348+140A=) n.743A= n.737+140A= c.156+140A= (n.156+140A=) n.766A= n.780+140A= n.656+140A= n.894+140A= n.900A= n.810+140A= n.676+140A= n.758+140A= n.764A= n.778+140A= n.654+140A= n.892+140A= n.898A= n.808+140A= | |
20 | g.13801823A>G | CA2651946789 | NDUFAF5 | c.717+140A>G (n.717+140A>G) c.633+140A>G (n.633+140A>G) n.390+140A>G n.594+140A>G n.122A>G n.677+140A>G n.502+3323A>G n.238+140A>G n.694+140A>G n.147A>G n.760+140A>G c.723A>G (p.Lys241=) c.246+140A>G (n.246+140A>G) c.348+140A>G (n.348+140A>G) n.743A>G n.737+140A>G c.156+140A>G (n.156+140A>G) n.766A>G n.780+140A>G n.656+140A>G n.894+140A>G n.900A>G n.810+140A>G n.676+140A>G n.758+140A>G n.764A>G n.778+140A>G n.654+140A>G n.892+140A>G n.898A>G n.808+140A>G | gnomAD v4 |
20 | g.13801823A>T | CA2651946790 | NDUFAF5 | c.717+140A>T (n.717+140A>T) c.633+140A>T (n.633+140A>T) n.390+140A>T n.594+140A>T n.122A>T n.677+140A>T n.502+3323A>T n.238+140A>T n.694+140A>T n.147A>T n.760+140A>T c.723A>T (p.Lys241Asn) c.246+140A>T (n.246+140A>T) c.348+140A>T (n.348+140A>T) n.743A>T n.737+140A>T c.156+140A>T (n.156+140A>T) n.766A>T n.780+140A>T n.656+140A>T n.894+140A>T n.900A>T n.810+140A>T n.676+140A>T n.758+140A>T n.764A>T n.778+140A>T n.654+140A>T n.892+140A>T n.898A>T n.808+140A>T | gnomAD v4 |
20 | g.13801824G>A | CA2651946791 | NDUFAF5 | c.717+141G>A (n.717+141G>A) c.633+141G>A (n.633+141G>A) n.390+141G>A n.594+141G>A n.123G>A n.677+141G>A n.502+3324G>A n.238+141G>A n.694+141G>A n.148G>A n.760+141G>A c.724G>A (p.Ala242Thr) c.246+141G>A (n.246+141G>A) c.348+141G>A (n.348+141G>A) n.744G>A n.737+141G>A c.156+141G>A (n.156+141G>A) n.767G>A n.780+141G>A n.656+141G>A n.894+141G>A n.901G>A n.810+141G>A n.676+141G>A n.758+141G>A n.765G>A n.778+141G>A n.654+141G>A n.892+141G>A n.899G>A n.808+141G>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801824G>T | CA2651946793 | NDUFAF5 | c.717+141G>T (n.717+141G>T) c.633+141G>T (n.633+141G>T) n.390+141G>T n.594+141G>T n.123G>T n.677+141G>T n.502+3324G>T n.238+141G>T n.694+141G>T n.148G>T n.760+141G>T c.724G>T (p.Ala242Ser) c.246+141G>T (n.246+141G>T) c.348+141G>T (n.348+141G>T) n.744G>T n.737+141G>T c.156+141G>T (n.156+141G>T) n.767G>T n.780+141G>T n.656+141G>T n.894+141G>T n.901G>T n.810+141G>T n.676+141G>T n.758+141G>T n.765G>T n.778+141G>T n.654+141G>T n.892+141G>T n.899G>T n.808+141G>T | gnomAD v4 |
20 | g.13801824_13801825dup | CA920168693 | NDUFAF5 | c.717+141_717+142dup (n.717+141_717+142dup) c.633+141_633+142dup (n.633+141_633+142dup) n.390+141_390+142dup n.594+141_594+142dup n.123_124dup n.677+141_677+142dup n.502+3324_502+3325dup n.238+141_238+142dup n.694+141_694+142dup n.148_149dup n.760+141_760+142dup c.724_725dup (p.Ile244Ter) c.246+141_246+142dup (n.246+141_246+142dup) c.348+141_348+142dup (n.348+141_348+142dup) n.744_745dup n.737+141_737+142dup c.156+141_156+142dup (n.156+141_156+142dup) n.767_768dup n.780+141_780+142dup n.656+141_656+142dup n.894+141_894+142dup n.901_902dup n.810+141_810+142dup n.676+141_676+142dup n.758+141_758+142dup n.765_766dup n.778+141_778+142dup n.654+141_654+142dup n.892+141_892+142dup n.899_900dup n.808+141_808+142dup | dbSNP |
20 | g.13801825C>A | CA2651946794 | NDUFAF5 | c.717+142C>A (n.717+142C>A) c.633+142C>A (n.633+142C>A) n.390+142C>A n.594+142C>A n.124C>A n.677+142C>A n.502+3325C>A n.238+142C>A n.694+142C>A n.149C>A n.760+142C>A c.725C>A (p.Ala242Asp) c.246+142C>A (n.246+142C>A) c.348+142C>A (n.348+142C>A) n.745C>A n.737+142C>A c.156+142C>A (n.156+142C>A) n.768C>A n.780+142C>A n.656+142C>A n.894+142C>A n.902C>A n.810+142C>A n.676+142C>A n.758+142C>A n.766C>A n.778+142C>A n.654+142C>A n.892+142C>A n.900C>A n.808+142C>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801826T>A | CA2651946795 | NDUFAF5 | c.717+143T>A (n.717+143T>A) c.633+143T>A (n.633+143T>A) n.390+143T>A n.594+143T>A n.125T>A n.677+143T>A n.502+3326T>A n.238+143T>A n.694+143T>A n.150T>A n.760+143T>A c.726T>A (p.Ala242=) c.246+143T>A (n.246+143T>A) c.348+143T>A (n.348+143T>A) n.746T>A n.737+143T>A c.156+143T>A (n.156+143T>A) n.769T>A n.780+143T>A n.656+143T>A n.894+143T>A n.903T>A n.810+143T>A n.676+143T>A n.758+143T>A n.767T>A n.778+143T>A n.654+143T>A n.892+143T>A n.901T>A n.808+143T>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801826T>C | CA2651946796 | NDUFAF5 | c.717+143T>C (n.717+143T>C) c.633+143T>C (n.633+143T>C) n.390+143T>C n.594+143T>C n.125T>C n.677+143T>C n.502+3326T>C n.238+143T>C n.694+143T>C n.150T>C n.760+143T>C c.726T>C (p.Ala242=) c.246+143T>C (n.246+143T>C) c.348+143T>C (n.348+143T>C) n.746T>C n.737+143T>C c.156+143T>C (n.156+143T>C) n.769T>C n.780+143T>C n.656+143T>C n.894+143T>C n.903T>C n.810+143T>C n.676+143T>C n.758+143T>C n.767T>C n.778+143T>C n.654+143T>C n.892+143T>C n.901T>C n.808+143T>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801827C>A | CA2651946797 | NDUFAF5 | c.717+144C>A (n.717+144C>A) c.633+144C>A (n.633+144C>A) n.390+144C>A n.594+144C>A n.126C>A n.677+144C>A n.502+3327C>A n.238+144C>A n.694+144C>A n.151C>A n.760+144C>A c.727C>A (p.Leu243Met) c.246+144C>A (n.246+144C>A) c.348+144C>A (n.348+144C>A) n.747C>A n.737+144C>A c.156+144C>A (n.156+144C>A) n.770C>A n.780+144C>A n.656+144C>A n.894+144C>A n.904C>A n.810+144C>A n.676+144C>A n.758+144C>A n.768C>A n.778+144C>A n.654+144C>A n.892+144C>A n.902C>A n.808+144C>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801828T>A | CA2651946798 | NDUFAF5 | c.717+145T>A (n.717+145T>A) c.633+145T>A (n.633+145T>A) n.390+145T>A n.594+145T>A n.127T>A n.677+145T>A n.502+3328T>A n.238+145T>A n.694+145T>A n.152T>A n.760+145T>A c.728T>A (p.Leu243Gln) c.246+145T>A (n.246+145T>A) c.348+145T>A (n.348+145T>A) n.748T>A n.737+145T>A c.156+145T>A (n.156+145T>A) n.771T>A n.780+145T>A n.656+145T>A n.894+145T>A n.905T>A n.810+145T>A n.676+145T>A n.758+145T>A n.769T>A n.778+145T>A n.654+145T>A n.892+145T>A n.903T>A n.808+145T>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801829G>A | CA2651946799 | NDUFAF5 | c.717+146G>A (n.717+146G>A) c.633+146G>A (n.633+146G>A) n.390+146G>A n.594+146G>A n.128G>A n.677+146G>A n.502+3329G>A n.238+146G>A n.694+146G>A n.153G>A n.760+146G>A c.729G>A (p.Leu243=) c.246+146G>A (n.246+146G>A) c.348+146G>A (n.348+146G>A) n.749G>A n.737+146G>A c.156+146G>A (n.156+146G>A) n.772G>A n.780+146G>A n.656+146G>A n.894+146G>A n.906G>A n.810+146G>A n.676+146G>A n.758+146G>A n.770G>A n.778+146G>A n.654+146G>A n.892+146G>A n.904G>A n.808+146G>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801829G>C | CA2651946800 | NDUFAF5 | c.717+146G>C (n.717+146G>C) c.633+146G>C (n.633+146G>C) n.390+146G>C n.594+146G>C n.128G>C n.677+146G>C n.502+3329G>C n.238+146G>C n.694+146G>C n.153G>C n.760+146G>C c.729G>C (p.Leu243=) c.246+146G>C (n.246+146G>C) c.348+146G>C (n.348+146G>C) n.749G>C n.737+146G>C c.156+146G>C (n.156+146G>C) n.772G>C n.780+146G>C n.656+146G>C n.894+146G>C n.906G>C n.810+146G>C n.676+146G>C n.758+146G>C n.770G>C n.778+146G>C n.654+146G>C n.892+146G>C n.904G>C n.808+146G>C | gnomAD v4 |
20 | g.13801829G= | CA2351374498 | NDUFAF5 | c.717+146G= (n.717+146G=) c.633+146G= (n.633+146G=) n.390+146G= n.594+146G= n.128G= n.677+146G= n.502+3329G= n.238+146G= n.694+146G= n.153G= n.760+146G= c.729G= (p.Leu243=) c.246+146G= (n.246+146G=) c.348+146G= (n.348+146G=) n.749G= n.737+146G= c.156+146G= (n.156+146G=) n.772G= n.780+146G= n.656+146G= n.894+146G= n.906G= n.810+146G= n.676+146G= n.758+146G= n.770G= n.778+146G= n.654+146G= n.892+146G= n.904G= n.808+146G= | |
20 | g.13801829G>T | CA741393669 | NDUFAF5 | c.717+146G>T (n.717+146G>T) c.633+146G>T (n.633+146G>T) n.390+146G>T n.594+146G>T n.128G>T n.677+146G>T n.502+3329G>T n.238+146G>T n.694+146G>T n.153G>T n.760+146G>T c.729G>T (p.Leu243=) c.246+146G>T (n.246+146G>T) c.348+146G>T (n.348+146G>T) n.749G>T n.737+146G>T c.156+146G>T (n.156+146G>T) n.772G>T n.780+146G>T n.656+146G>T n.894+146G>T n.906G>T n.810+146G>T n.676+146G>T n.758+146G>T n.770G>T n.778+146G>T n.654+146G>T n.892+146G>T n.904G>T n.808+146G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
20 | g.13801830A>G | CA2651946801 | NDUFAF5 | c.717+147A>G (n.717+147A>G) c.633+147A>G (n.633+147A>G) n.390+147A>G n.594+147A>G n.129A>G n.677+147A>G n.502+3330A>G n.238+147A>G n.694+147A>G n.154A>G n.760+147A>G c.730A>G (p.Ile244Val) c.246+147A>G (n.246+147A>G) c.348+147A>G (n.348+147A>G) n.750A>G n.737+147A>G c.156+147A>G (n.156+147A>G) n.773A>G n.780+147A>G n.656+147A>G n.894+147A>G n.907A>G n.810+147A>G n.676+147A>G n.758+147A>G n.771A>G n.778+147A>G n.654+147A>G n.892+147A>G n.905A>G n.808+147A>G | gnomAD v4 |
20 | g.13801830A>T | CA2651946802 | NDUFAF5 | c.717+147A>T (n.717+147A>T) c.633+147A>T (n.633+147A>T) n.390+147A>T n.594+147A>T n.129A>T n.677+147A>T n.502+3330A>T n.238+147A>T n.694+147A>T n.154A>T n.760+147A>T c.730A>T (p.Ile244Phe) c.246+147A>T (n.246+147A>T) c.348+147A>T (n.348+147A>T) n.750A>T n.737+147A>T c.156+147A>T (n.156+147A>T) n.773A>T n.780+147A>T n.656+147A>T n.894+147A>T n.907A>T n.810+147A>T n.676+147A>T n.758+147A>T n.771A>T n.778+147A>T n.654+147A>T n.892+147A>T n.905A>T n.808+147A>T | gnomAD v4 |
20 | g.13801831T>A | CA311387354 | NDUFAF5 | c.717+148T>A (n.717+148T>A) c.633+148T>A (n.633+148T>A) n.390+148T>A n.594+148T>A n.130T>A n.677+148T>A n.502+3331T>A n.238+148T>A n.694+148T>A n.155T>A n.760+148T>A c.731T>A (p.Ile244Asn) c.246+148T>A (n.246+148T>A) c.348+148T>A (n.348+148T>A) n.751T>A n.737+148T>A c.156+148T>A (n.156+148T>A) n.774T>A n.780+148T>A n.656+148T>A n.894+148T>A n.908T>A n.810+148T>A n.676+148T>A n.758+148T>A n.772T>A n.778+148T>A n.654+148T>A n.892+148T>A n.906T>A n.808+148T>A | dbSNP |
20 | g.13801831T>C | CA311387360 | NDUFAF5 | c.717+148T>C (n.717+148T>C) c.633+148T>C (n.633+148T>C) n.390+148T>C n.594+148T>C n.130T>C n.677+148T>C n.502+3331T>C n.238+148T>C n.694+148T>C n.155T>C n.760+148T>C c.731T>C (p.Ile244Thr) c.246+148T>C (n.246+148T>C) c.348+148T>C (n.348+148T>C) n.751T>C n.737+148T>C c.156+148T>C (n.156+148T>C) n.774T>C n.780+148T>C n.656+148T>C n.894+148T>C n.908T>C n.810+148T>C n.676+148T>C n.758+148T>C n.772T>C n.778+148T>C n.654+148T>C n.892+148T>C n.906T>C n.808+148T>C | dbSNP gnomAD v4 |
20 | g.13801831T= | CA2351374499 | NDUFAF5 | c.717+148T= (n.717+148T=) c.633+148T= (n.633+148T=) n.390+148T= n.594+148T= n.130T= n.677+148T= n.502+3331T= n.238+148T= n.694+148T= n.155T= n.760+148T= c.731T= (p.Ile244=) c.246+148T= (n.246+148T=) c.348+148T= (n.348+148T=) n.751T= n.737+148T= c.156+148T= (n.156+148T=) n.774T= n.780+148T= n.656+148T= n.894+148T= n.908T= n.810+148T= n.676+148T= n.758+148T= n.772T= n.778+148T= n.654+148T= n.892+148T= n.906T= n.808+148T= | |
20 | g.13801832del | CA2651946804 | NDUFAF5 | c.717+149del (n.717+149del) c.633+149del (n.633+149del) n.390+149del n.594+149del n.131del n.677+149del n.502+3332del n.238+149del n.694+149del n.156del n.760+149del c.732del (p.Ile244MetfsTer11) c.246+149del (n.246+149del) c.348+149del (n.348+149del) n.752del n.737+149del c.156+149del (n.156+149del) n.775del n.780+149del n.656+149del n.894+149del n.909del n.810+149del n.676+149del n.758+149del n.773del n.778+149del n.654+149del n.892+149del n.907del n.808+149del | gnomAD v4 |
20 | g.13801832T>A | CA2651946805 | NDUFAF5 | c.717+149T>A (n.717+149T>A) c.633+149T>A (n.633+149T>A) n.390+149T>A n.594+149T>A n.131T>A n.677+149T>A n.502+3332T>A n.238+149T>A n.694+149T>A n.156T>A n.760+149T>A c.732T>A (p.Ile244=) c.246+149T>A (n.246+149T>A) c.348+149T>A (n.348+149T>A) n.752T>A n.737+149T>A c.156+149T>A (n.156+149T>A) n.775T>A n.780+149T>A n.656+149T>A n.894+149T>A n.909T>A n.810+149T>A n.676+149T>A n.758+149T>A n.773T>A n.778+149T>A n.654+149T>A n.892+149T>A n.907T>A n.808+149T>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801833G>A | CA2651946806 | NDUFAF5 | c.717+150G>A (n.717+150G>A) c.633+150G>A (n.633+150G>A) n.390+150G>A n.594+150G>A n.132G>A n.677+150G>A n.502+3333G>A n.238+150G>A n.694+150G>A n.157G>A n.760+150G>A c.733G>A (p.Asp245Asn) c.246+150G>A (n.246+150G>A) c.348+150G>A (n.348+150G>A) n.753G>A n.737+150G>A c.156+150G>A (n.156+150G>A) n.776G>A n.780+150G>A n.656+150G>A n.894+150G>A n.910G>A n.810+150G>A n.676+150G>A n.758+150G>A n.774G>A n.778+150G>A n.654+150G>A n.892+150G>A n.908G>A n.808+150G>A | gnomAD v4 |
20 | g.13801833G>T | CA2651946807 | NDUFAF5 | c.717+150G>T (n.717+150G>T) c.633+150G>T (n.633+150G>T) n.390+150G>T n.594+150G>T n.132G>T n.677+150G>T n.502+3333G>T n.238+150G>T n.694+150G>T n.157G>T n.760+150G>T c.733G>T (p.Asp245Tyr) c.246+150G>T (n.246+150G>T) c.348+150G>T (n.348+150G>T) n.753G>T n.737+150G>T c.156+150G>T (n.156+150G>T) n.776G>T n.780+150G>T n.656+150G>T n.894+150G>T n.910G>T n.810+150G>T n.676+150G>T n.758+150G>T n.774G>T n.778+150G>T n.654+150G>T n.892+150G>T n.908G>T n.808+150G>T | gnomAD v4 |