Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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n.797A>T
 dbSNP
20g.13801672_13801674delinsACTCA2351374402NDUFAF5c.706_708delinsACT (p.Thr236=)
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n.379_381delinsACT
n.583_585delinsACT
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n.227_229delinsACT
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n.749_751delinsACT
c.235_237delinsACT (p.Thr79=)
c.337_339delinsACT (p.Thr113=)
n.726_728delinsACT
c.145_147delinsACT (p.Thr49=)
n.769_771delinsACT
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n.799_801delinsACT
n.665_667delinsACT
n.747_749delinsACT
n.767_769delinsACT
n.643_645delinsACT
n.881_883delinsACT
n.797_799delinsACT
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n.798C>G
20g.13801673C>TCA408271218NDUFAF5c.707C>T (p.Thr236Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
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n.882C>T
n.798C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801675_13801676delCA634802179NDUFAF5c.709_710del (p.Leu237AspfsTer5)
c.625_626del (p.Leu209AspfsTer5)
n.382_383del
n.586_587del
n.108_109del
n.669_670del
n.502+3175_502+3176del
n.230_231del
n.686_687del
n.133_134del
n.752_753del
c.709_710del (p.Leu237AspfsTer8)
c.238_239del (p.Leu80AspfsTer5)
c.709_710del (p.Leu237AspfsTer13)
c.340_341del (p.Leu114AspfsTer5)
n.729_730del
c.148_149del (p.Leu50AspfsTer5)
n.772_773del
n.648_649del
n.886_887del
n.802_803del
n.668_669del
n.750_751del
n.770_771del
n.646_647del
n.884_885del
n.800_801del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801674T>ACA509676306NDUFAF5c.708T>A (p.Thr236=)
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n.801T>A
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n.769T>A
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n.883T>A
n.799T>A
20g.13801674T>CCA509676308NDUFAF5c.708T>C (p.Thr236=)
c.624T>C (p.Thr208=)
n.381T>C
n.585T>C
n.107T>C
n.668T>C
n.502+3174T>C
n.229T>C
n.685T>C
n.132T>C
n.751T>C
c.237T>C (p.Thr79=)
c.339T>C (p.Thr113=)
n.728T>C
c.147T>C (p.Thr49=)
n.771T>C
n.647T>C
n.885T>C
n.801T>C
n.667T>C
n.749T>C
n.769T>C
n.645T>C
n.883T>C
n.799T>C
20g.13801674T>GCA509676311NDUFAF5c.708T>G (p.Thr236=)
c.624T>G (p.Thr208=)
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c.237T>G (p.Thr79=)
c.339T>G (p.Thr113=)
n.728T>G
c.147T>G (p.Thr49=)
n.771T>G
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n.885T>G
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n.883T>G
n.799T>G
20g.13801674_13801678delinsTCTGACA2351374405NDUFAF5c.708_712delinsTCTGA (p.Thr236=)
c.624_628delinsTCTGA (p.Thr208=)
n.381_385delinsTCTGA
n.585_589delinsTCTGA
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c.339_343delinsTCTGA (p.Thr113=)
n.728_732delinsTCTGA
c.147_151delinsTCTGA (p.Thr49=)
n.771_775delinsTCTGA
n.647_651delinsTCTGA
n.885_889delinsTCTGA
n.801_805delinsTCTGA
n.667_671delinsTCTGA
n.749_753delinsTCTGA
n.769_773delinsTCTGA
n.645_649delinsTCTGA
n.883_887delinsTCTGA
n.799_803delinsTCTGA
20g.13801675C>ACA408271220NDUFAF5c.709C>A (p.Leu237Met)
c.625C>A (p.Leu209Met)
n.382C>A
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n.648C>A
n.886C>A
n.802C>A
n.668C>A
n.750C>A
n.770C>A
n.646C>A
n.884C>A
n.800C>A
20g.13801675C=CA2351374406NDUFAF5c.709C= (p.Leu237=)
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n.382C=
n.586C=
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n.669C=
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n.230C=
n.686C=
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n.752C=
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c.340C= (p.Leu114=)
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n.800C=
20g.13801675C>GCA408271221NDUFAF5c.709C>G (p.Leu237Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
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n.230C>G
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c.238C>G (p.Leu80Val)
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n.729C>G
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n.800C>G
 gnomAD v4
20g.13801675C>TCA509676320NDUFAF5c.709C>T (p.Leu237=)
c.625C>T (p.Leu209=)
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n.502+3175C>T
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n.133C>T
n.752C>T
c.238C>T (p.Leu80=)
c.340C>T (p.Leu114=)
n.729C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
n.772C>T
n.648C>T
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n.802C>T
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n.750C>T
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n.646C>T
n.884C>T
n.800C>T
 ClinVar dbSNP
20g.13801678_13801681delCA634802181NDUFAF5c.712_715del (p.Thr238TrpfsTer16)
c.628_631del (p.Thr210TrpfsTer16)
n.385_388del
n.589_592del
n.111_114del
n.672_675del
n.502+3178_502+3181del
n.233_236del
n.689_692del
n.136_139del
n.755_758del
c.712_715del (p.Thr238TrpfsTer5)
c.241_244del (p.Thr81TrpfsTer16)
c.712_715del (p.Thr238Ter)
c.343_346del (p.Thr115TrpfsTer16)
n.732_735del
c.151_154del (p.Thr51TrpfsTer16)
n.775_778del
n.651_654del
n.889_892del
n.805_808del
n.671_674del
n.753_756del
n.773_776del
n.649_652del
n.887_890del
n.803_806del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801676T>ACA408271228NDUFAF5c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
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c.239T>A (p.Leu80Gln)
c.341T>A (p.Leu114Gln)
n.730T>A
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.773T>A
n.649T>A
n.887T>A
n.803T>A
n.669T>A
n.751T>A
n.771T>A
n.647T>A
n.885T>A
n.801T>A
20g.13801676T>CCA408271229NDUFAF5c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
n.383T>C
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n.753T>C
c.239T>C (p.Leu80Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
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n.885T>C
n.801T>C
 COSMIC
20g.13801676T>GCA408271225NDUFAF5c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
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n.801T>G
20g.13801676dupCA2739277077NDUFAF5c.710dup (p.Thr238AspfsTer5)
c.626dup (p.Thr210AspfsTer5)
n.383dup
n.587dup
n.109dup
n.670dup
n.502+3176dup
n.231dup
n.687dup
n.134dup
n.753dup
c.710dup (p.Thr238AspfsTer8)
c.239dup (p.Thr81AspfsTer5)
c.710dup (p.Thr238AspfsTer13)
c.341dup (p.Thr115AspfsTer5)
n.730dup
c.149dup (p.Thr51AspfsTer5)
n.773dup
n.649dup
n.887dup
n.803dup
n.669dup
n.751dup
n.771dup
n.647dup
n.885dup
n.801dup
 ClinVar
20g.13801677G>ACA9767839NDUFAF5c.711G>A (p.Leu237=)
c.627G>A (p.Leu209=)
n.384G>A
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n.110G>A
n.671G>A
n.502+3177G>A
n.232G>A
n.688G>A
n.135G>A
n.754G>A
c.240G>A (p.Leu80=)
c.342G>A (p.Leu114=)
n.731G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
n.774G>A
n.650G>A
n.888G>A
n.804G>A
n.670G>A
n.752G>A
n.772G>A
n.648G>A
n.886G>A
n.802G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801677G>CCA509676334NDUFAF5c.711G>C (p.Leu237=)
c.627G>C (p.Leu209=)
n.384G>C
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n.135G>C
n.754G>C
c.240G>C (p.Leu80=)
c.342G>C (p.Leu114=)
n.731G>C
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n.802G>C
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n.670G=
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n.772G=
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20g.13801677G>TCA509676332NDUFAF5c.711G>T (p.Leu237=)
c.627G>T (p.Leu209=)
n.384G>T
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n.232G>T
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n.754G>T
c.240G>T (p.Leu80=)
c.342G>T (p.Leu114=)
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c.150G>T (p.Leu50=)
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n.888G>T
n.804G>T
n.670G>T
n.752G>T
n.772G>T
n.648G>T
n.886G>T
n.802G>T
20g.13801677dupCA2695201386NDUFAF5c.711dup (p.Thr238AspfsTer5)
c.627dup (p.Thr210AspfsTer5)
n.384dup
n.588dup
n.110dup
n.671dup
n.502+3177dup
n.232dup
n.688dup
n.135dup
n.754dup
c.711dup (p.Thr238AspfsTer8)
c.240dup (p.Thr81AspfsTer5)
c.711dup (p.Thr238AspfsTer13)
c.342dup (p.Thr115AspfsTer5)
n.731dup
c.150dup (p.Thr51AspfsTer5)
n.774dup
n.650dup
n.888dup
n.804dup
n.670dup
n.752dup
n.772dup
n.648dup
n.886dup
n.802dup
 ClinVar
20g.13801678A>CCA408271233NDUFAF5c.712A>C (p.Thr238Pro)
c.628A>C (p.Thr210Pro)
n.385A>C
n.589A>C
n.111A>C
n.672A>C
n.502+3178A>C
n.233A>C
n.689A>C
n.136A>C
n.755A>C
c.241A>C (p.Thr81Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
n.732A>C
c.151A>C (p.Thr51Pro)
n.775A>C
n.651A>C
n.889A>C
n.805A>C
n.671A>C
n.753A>C
n.773A>C
n.649A>C
n.887A>C
n.803A>C
20g.13801678A>GCA408271239NDUFAF5c.712A>G (p.Thr238Ala)
c.628A>G (p.Thr210Ala)
n.385A>G
n.589A>G
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n.136A>G
n.755A>G
c.241A>G (p.Thr81Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
n.732A>G
c.151A>G (p.Thr51Ala)
n.775A>G
n.651A>G
n.889A>G
n.805A>G
n.671A>G
n.753A>G
n.773A>G
n.649A>G
n.887A>G
n.803A>G
20g.13801678A>TCA408271242NDUFAF5c.712A>T (p.Thr238Ser)
c.628A>T (p.Thr210Ser)
n.385A>T
n.589A>T
n.111A>T
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c.241A>T (p.Thr81Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
n.732A>T
c.151A>T (p.Thr51Ser)
n.775A>T
n.651A>T
n.889A>T
n.805A>T
n.671A>T
n.753A>T
n.773A>T
n.649A>T
n.887A>T
n.803A>T
20g.13801679C>ACA408271245NDUFAF5c.713C>A (p.Thr238Asn)
c.629C>A (p.Thr210Asn)
n.386C>A
n.590C>A
n.112C>A
n.673C>A
n.502+3179C>A
n.234C>A
n.690C>A
n.137C>A
n.756C>A
c.242C>A (p.Thr81Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
n.733C>A
c.152C>A (p.Thr51Asn)
n.776C>A
n.652C>A
n.890C>A
n.806C>A
n.672C>A
n.754C>A
n.774C>A
n.650C>A
n.888C>A
n.804C>A
20g.13801679C>GCA408271246NDUFAF5c.713C>G (p.Thr238Ser)
c.629C>G (p.Thr210Ser)
n.386C>G
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c.242C>G (p.Thr81Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
n.733C>G
c.152C>G (p.Thr51Ser)
n.776C>G
n.652C>G
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n.754C>G
n.774C>G
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n.888C>G
n.804C>G
20g.13801679C>TCA408271249NDUFAF5c.713C>T (p.Thr238Ile)
c.629C>T (p.Thr210Ile)
n.386C>T
n.590C>T
n.112C>T
n.673C>T
n.502+3179C>T
n.234C>T
n.690C>T
n.137C>T
n.756C>T
c.242C>T (p.Thr81Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
n.733C>T
c.152C>T (p.Thr51Ile)
n.776C>T
n.652C>T
n.890C>T
n.806C>T
n.672C>T
n.754C>T
n.774C>T
n.650C>T
n.888C>T
n.804C>T
 ClinVar dbSNP
20g.13801680T>ACA509676351NDUFAF5c.714T>A (p.Thr238=)
c.630T>A (p.Thr210=)
n.387T>A
n.591T>A
n.113T>A
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n.502+3180T>A
n.235T>A
n.691T>A
n.138T>A
n.757T>A
c.243T>A (p.Thr81=)
c.345T>A (p.Thr115=)
n.734T>A
c.153T>A (p.Thr51=)
n.777T>A
n.653T>A
n.891T>A
n.807T>A
n.673T>A
n.755T>A
n.775T>A
n.651T>A
n.889T>A
n.805T>A
20g.13801680T>CCA509676354NDUFAF5c.714T>C (p.Thr238=)
c.630T>C (p.Thr210=)
n.387T>C
n.591T>C
n.113T>C
n.674T>C
n.502+3180T>C
n.235T>C
n.691T>C
n.138T>C
n.757T>C
c.243T>C (p.Thr81=)
c.345T>C (p.Thr115=)
n.734T>C
c.153T>C (p.Thr51=)
n.777T>C
n.653T>C
n.891T>C
n.807T>C
n.673T>C
n.755T>C
n.775T>C
n.651T>C
n.889T>C
n.805T>C
 gnomAD v4
20g.13801680T>GCA509676356NDUFAF5c.714T>G (p.Thr238=)
c.630T>G (p.Thr210=)
n.387T>G
n.591T>G
n.113T>G
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n.502+3180T>G
n.235T>G
n.691T>G
n.138T>G
n.757T>G
c.243T>G (p.Thr81=)
c.345T>G (p.Thr115=)
n.734T>G
c.153T>G (p.Thr51=)
n.777T>G
n.653T>G
n.891T>G
n.807T>G
n.673T>G
n.755T>G
n.775T>G
n.651T>G
n.889T>G
n.805T>G
20g.13801681G>ACA408271253NDUFAF5c.715G>A (p.Val239Met)
c.631G>A (p.Val211Met)
n.388G>A
n.592G>A
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n.675G>A
n.502+3181G>A
n.236G>A
n.692G>A
n.139G>A
n.758G>A
c.244G>A (p.Val82Met)
c.346G>A (p.Val116Met)
n.735G>A
c.154G>A (p.Val52Met)
n.778G>A
n.654G>A
n.892G>A
n.808G>A
n.674G>A
n.756G>A
n.776G>A
n.652G>A
n.890G>A
n.806G>A
 gnomAD v4
20g.13801681G>CCA408271255NDUFAF5c.715G>C (p.Val239Leu)
c.631G>C (p.Val211Leu)
n.388G>C
n.592G>C
n.114G>C
n.675G>C
n.502+3181G>C
n.236G>C
n.692G>C
n.139G>C
n.758G>C
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.346G>C (p.Val116Leu)
n.735G>C
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.778G>C
n.654G>C
n.892G>C
n.808G>C
n.674G>C
n.756G>C
n.776G>C
n.652G>C
n.890G>C
n.806G>C
20g.13801681G>TCA408271257NDUFAF5c.715G>T (p.Val239Leu)
c.631G>T (p.Val211Leu)
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 ClinVar
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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 gnomAD v4
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n.808+15C>G
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n.760+15C>T
c.246+15C>T (n.246+15C>T)
c.348+15C>T (n.348+15C>T)
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c.156+15C>T (n.156+15C>T)
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n.656+15C>T
n.894+15C>T
n.810+15C>T
n.676+15C>T
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n.654+15C>T
n.892+15C>T
n.808+15C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801698_13801699insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACCCA634802191NDUFAF5c.717+15_717+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC (n.717+15_717+16insATAGAGTGTGTCGCCTCCAAACATTGCACC)
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 dbSNP gnomAD v2
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c.633+16G>A (n.633+16G>A)
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n.238+16G>A
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n.141+16G>A
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c.246+16G>A (n.246+16G>A)
c.348+16G>A (n.348+16G>A)
n.737+16G>A
c.156+16G>A (n.156+16G>A)
n.780+16G>A
n.656+16G>A
n.894+16G>A
n.810+16G>A
n.676+16G>A
n.758+16G>A
n.778+16G>A
n.654+16G>A
n.892+16G>A
n.808+16G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801699G>CCA2651946623NDUFAF5c.717+16G>C (n.717+16G>C)
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n.676+16G>C
n.758+16G>C
n.778+16G>C
n.654+16G>C
n.892+16G>C
n.808+16G>C
 gnomAD v4
20g.13801699G=CA2351374417NDUFAF5c.717+16G= (n.717+16G=)
c.633+16G= (n.633+16G=)
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n.677+16G=
n.502+3199G=
n.238+16G=
n.694+16G=
n.141+16G=
n.760+16G=
c.246+16G= (n.246+16G=)
c.348+16G= (n.348+16G=)
n.737+16G=
c.156+16G= (n.156+16G=)
n.780+16G=
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n.894+16G=
n.810+16G=
n.676+16G=
n.758+16G=
n.778+16G=
n.654+16G=
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n.808+16G=
20g.13801699G>TCA2739277078NDUFAF5c.717+16G>T (n.717+16G>T)
c.633+16G>T (n.633+16G>T)
n.390+16G>T
n.594+16G>T
n.116+16G>T
n.677+16G>T
n.502+3199G>T
n.238+16G>T
n.694+16G>T
n.141+16G>T
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c.246+16G>T (n.246+16G>T)
c.348+16G>T (n.348+16G>T)
n.737+16G>T
c.156+16G>T (n.156+16G>T)
n.780+16G>T
n.656+16G>T
n.894+16G>T
n.810+16G>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.156+47G= (n.156+47G=)
n.780+47G=
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Number of alleles fetched