Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.63A>T (p.Leu21Phe)
c.165A>T (p.Leu55Phe)
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c.-28A>T (n.-28A>T)
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20g.13801501A>CCA408270508NDUFAF5c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
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c.-27A>C (n.-27A>C)
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20g.13801501A>GCA408270510NDUFAF5c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
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20g.13801501A>TCA408270512NDUFAF5c.535A>T (p.Lys179Ter)
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c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
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n.626A>T
20g.13801502A>CCA408270515NDUFAF5c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.209A>C
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n.57A>C
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c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
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c.-26A>C (n.-26A>C)
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n.713A>C
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20g.13801502A>GCA408270517NDUFAF5c.536A>G (p.Lys179Arg)
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c.452A>T (p.Lys151Ile)
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c.65A>T (p.Lys22Ile)
c.167A>T (p.Lys56Ile)
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c.-26A>T (n.-26A>T)
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n.495A>T
n.577A>T
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20g.13801503A>CCA408270522NDUFAF5c.537A>C (p.Lys179Asn)
c.453A>C (p.Lys151Asn)
n.210A>C
n.414A>C
n.497A>C
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n.58A>C
n.519-5A>C
n.580A>C
c.66A>C (p.Lys22Asn)
c.168A>C (p.Lys56Asn)
n.557A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.600A>C
n.476A>C
n.714A>C
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n.712A>C
n.628A>C
20g.13801503A>GCA509675500NDUFAF5c.537A>G (p.Lys179=)
c.453A>G (p.Lys151=)
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c.-25A>G (n.-25A>G)
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n.628A>G
20g.13801503A>TCA408270524NDUFAF5c.537A>T (p.Lys179Asn)
c.453A>T (p.Lys151Asn)
n.210A>T
n.414A>T
n.497A>T
n.502+3003A>T
n.58A>T
n.519-5A>T
n.580A>T
c.66A>T (p.Lys22Asn)
c.168A>T (p.Lys56Asn)
n.557A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.600A>T
n.476A>T
n.714A>T
n.630A>T
n.496A>T
n.578A>T
n.598A>T
n.474A>T
n.712A>T
n.628A>T
20g.13801504C>ACA408270526NDUFAF5c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.211C>A
n.415C>A
n.498C>A
n.502+3004C>A
n.59C>A
n.519-4C>A
n.581C>A
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.558C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.601C>A
n.477C>A
n.715C>A
n.631C>A
n.497C>A
n.579C>A
n.599C>A
n.475C>A
n.713C>A
n.629C>A
20g.13801504C>GCA408270528NDUFAF5c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.211C>G
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n.519-4C>G
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c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.558C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.601C>G
n.477C>G
n.715C>G
n.631C>G
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n.599C>G
n.475C>G
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n.629C>G
 gnomAD v4
20g.13801504C>TCA408270530NDUFAF5c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
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n.415C>T
n.498C>T
n.502+3004C>T
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n.519-4C>T
n.581C>T
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.558C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.601C>T
n.477C>T
n.715C>T
n.631C>T
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n.713C>T
n.629C>T
20g.13801505C>ACA9767806NDUFAF5c.539C>A (p.Pro180Gln)
c.455C>A (p.Pro152Gln)
n.212C>A
n.416C>A
n.499C>A
n.502+3005C>A
n.60C>A
n.519-3C>A
n.582C>A
c.68C>A (p.Pro23Gln)
c.170C>A (p.Pro57Gln)
n.559C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.602C>A
n.478C>A
n.716C>A
n.632C>A
n.498C>A
n.580C>A
n.600C>A
n.476C>A
n.714C>A
n.630C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801505C=CA2351374331NDUFAF5c.539C= (p.Pro180=)
c.455C= (p.Pro152=)
n.212C=
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n.582C=
c.68C= (p.Pro23=)
c.170C= (p.Pro57=)
n.559C=
c.-23C= (n.-23C=)
n.602C=
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n.632C=
n.498C=
n.580C=
n.600C=
n.476C=
n.714C=
n.630C=
20g.13801505C>GCA408270539NDUFAF5c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.212C>G
n.416C>G
n.499C>G
n.502+3005C>G
n.60C>G
n.519-3C>G
n.582C>G
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.559C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
n.602C>G
n.478C>G
n.716C>G
n.632C>G
n.498C>G
n.580C>G
n.600C>G
n.476C>G
n.714C>G
n.630C>G
20g.13801505C>TCA408270541NDUFAF5c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
n.212C>T
n.416C>T
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n.60C>T
n.519-3C>T
n.582C>T
c.68C>T (p.Pro23Leu)
c.170C>T (p.Pro57Leu)
n.559C>T
c.-23C>T (n.-23C>T)
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n.478C>T
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n.580C>T
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n.714C>T
n.630C>T
20g.13801506A>CCA509675834NDUFAF5c.540A>C (p.Pro180=)
c.456A>C (p.Pro152=)
n.213A>C
n.417A>C
n.500A>C
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c.69A>C (p.Pro23=)
c.171A>C (p.Pro57=)
n.560A>C
c.-22A>C (n.-22A>C)
n.603A>C
n.479A>C
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n.633A>C
n.499A>C
n.581A>C
n.601A>C
n.477A>C
n.715A>C
n.631A>C
20g.13801506A>GCA509675835NDUFAF5c.540A>G (p.Pro180=)
c.456A>G (p.Pro152=)
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n.583A>G
c.69A>G (p.Pro23=)
c.171A>G (p.Pro57=)
n.560A>G
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.603A>G
n.479A>G
n.717A>G
n.633A>G
n.499A>G
n.581A>G
n.601A>G
n.477A>G
n.715A>G
n.631A>G
20g.13801506A>TCA509675836NDUFAF5c.540A>T (p.Pro180=)
c.456A>T (p.Pro152=)
n.213A>T
n.417A>T
n.500A>T
n.502+3006A>T
n.61A>T
n.519-2A>T
n.583A>T
c.69A>T (p.Pro23=)
c.171A>T (p.Pro57=)
n.560A>T
c.-22A>T (n.-22A>T)
n.603A>T
n.479A>T
n.717A>T
n.633A>T
n.499A>T
n.581A>T
n.601A>T
n.477A>T
n.715A>T
n.631A>T
20g.13801507G>ACA408270543NDUFAF5c.541G>A (p.Asp181Asn)
c.457G>A (p.Asp153Asn)
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c.70G>A (p.Asp24Asn)
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n.561G>A
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n.480G>A
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n.500G>A
n.582G>A
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n.716G>A
n.632G>A
20g.13801507G>CCA408270545NDUFAF5c.541G>C (p.Asp181His)
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c.70G>C (p.Asp24His)
c.172G>C (p.Asp58His)
n.561G>C
c.-21G>C (n.-21G>C)
n.604G>C
n.480G>C
n.718G>C
n.634G>C
n.500G>C
n.582G>C
n.602G>C
n.478G>C
n.716G>C
n.632G>C
20g.13801507G>TCA408270547NDUFAF5c.541G>T (p.Asp181Tyr)
c.457G>T (p.Asp153Tyr)
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c.70G>T (p.Asp24Tyr)
c.172G>T (p.Asp58Tyr)
n.561G>T
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.604G>T
n.480G>T
n.718G>T
n.634G>T
n.500G>T
n.582G>T
n.602G>T
n.478G>T
n.716G>T
n.632G>T
20g.13801508A=CA2351374332NDUFAF5c.542A= (p.Asp181=)
c.458A= (p.Asp153=)
n.215A=
n.419A=
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n.585A=
c.71A= (p.Asp24=)
c.173A= (p.Asp58=)
n.562A=
c.-20A= (n.-20A=)
n.605A=
n.481A=
n.719A=
n.635A=
n.501A=
n.583A=
n.603A=
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n.717A=
n.633A=
20g.13801508A>CCA408270550NDUFAF5c.542A>C (p.Asp181Ala)
c.458A>C (p.Asp153Ala)
n.215A>C
n.419A>C
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n.585A>C
c.71A>C (p.Asp24Ala)
c.173A>C (p.Asp58Ala)
n.562A>C
c.-20A>C (n.-20A>C)
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n.481A>C
n.719A>C
n.635A>C
n.501A>C
n.583A>C
n.603A>C
n.479A>C
n.717A>C
n.633A>C
20g.13801508A>GCA408270552NDUFAF5c.542A>G (p.Asp181Gly)
c.458A>G (p.Asp153Gly)
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n.519A>G
n.585A>G
c.71A>G (p.Asp24Gly)
c.173A>G (p.Asp58Gly)
n.562A>G
c.-20A>G (n.-20A>G)
n.605A>G
n.481A>G
n.719A>G
n.635A>G
n.501A>G
n.583A>G
n.603A>G
n.479A>G
n.717A>G
n.633A>G
 dbSNP
20g.13801508A>TCA408270555NDUFAF5c.542A>T (p.Asp181Val)
c.458A>T (p.Asp153Val)
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n.419A>T
n.502A>T
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n.585A>T
c.71A>T (p.Asp24Val)
c.173A>T (p.Asp58Val)
n.562A>T
c.-20A>T (n.-20A>T)
n.605A>T
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n.719A>T
n.635A>T
n.501A>T
n.583A>T
n.603A>T
n.479A>T
n.717A>T
n.633A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801509T>ACA408270559NDUFAF5c.543T>A (p.Asp181Glu)
c.459T>A (p.Asp153Glu)
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n.480T>A
n.718T>A
n.634T>A
20g.13801509T>CCA509675837NDUFAF5c.543T>C (p.Asp181=)
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n.502+3009T>C
n.64T>C
n.520T>C
n.586T>C
c.72T>C (p.Asp24=)
c.174T>C (p.Asp58=)
n.563T>C
c.-19T>C (n.-19T>C)
n.606T>C
n.482T>C
n.720T>C
n.636T>C
n.502T>C
n.584T>C
n.604T>C
n.480T>C
n.718T>C
n.634T>C
20g.13801509T>GCA408270557NDUFAF5c.543T>G (p.Asp181Glu)
c.459T>G (p.Asp153Glu)
n.216T>G
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c.174T>G (p.Asp58Glu)
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n.604T>G
n.480T>G
n.718T>G
n.634T>G
 dbSNP
20g.13801509T=CA2351374333NDUFAF5c.543T= (p.Asp181=)
c.459T= (p.Asp153=)
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c.174T= (p.Asp58=)
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n.421G>A
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n.65G>A
n.521G>A
n.587G>A
c.73G>A (p.Gly25Arg)
c.175G>A (p.Gly59Arg)
n.564G>A
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.607G>A
n.483G>A
n.721G>A
n.637G>A
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n.605G>A
n.481G>A
n.719G>A
n.635G>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.13801510G>CCA408270567NDUFAF5c.544G>C (p.Gly182Arg)
c.460G>C (p.Gly154Arg)
n.217G>C
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n.502+3010G>C
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n.521G>C
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c.73G>C (p.Gly25Arg)
c.175G>C (p.Gly59Arg)
n.564G>C
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.607G>C
n.483G>C
n.721G>C
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n.605G>C
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c.460G>T (p.Gly154Ter)
n.217G>T
n.421G>T
n.504G>T
n.502+3010G>T
n.65G>T
n.521G>T
n.587G>T
c.73G>T (p.Gly25Ter)
c.175G>T (p.Gly59Ter)
n.564G>T
c.-18G>T (n.-18G>T)
n.607G>T
n.483G>T
n.721G>T
n.637G>T
n.503G>T
n.585G>T
n.605G>T
n.481G>T
n.719G>T
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20g.13801511G>ACA408270569NDUFAF5c.545G>A (p.Gly182Glu)
c.461G>A (p.Gly154Glu)
n.218G>A
n.422G>A
n.505G>A
n.502+3011G>A
n.66G>A
n.522G>A
n.588G>A
c.74G>A (p.Gly25Glu)
c.176G>A (p.Gly59Glu)
n.565G>A
c.-17G>A (n.-17G>A)
n.608G>A
n.484G>A
n.722G>A
n.638G>A
n.504G>A
n.586G>A
n.606G>A
n.482G>A
n.720G>A
n.636G>A
20g.13801511G>CCA408270571NDUFAF5c.545G>C (p.Gly182Ala)
c.461G>C (p.Gly154Ala)
n.218G>C
n.422G>C
n.505G>C
n.502+3011G>C
n.66G>C
n.522G>C
n.588G>C
c.74G>C (p.Gly25Ala)
c.176G>C (p.Gly59Ala)
n.565G>C
c.-17G>C (n.-17G>C)
n.608G>C
n.484G>C
n.722G>C
n.638G>C
n.504G>C
n.586G>C
n.606G>C
n.482G>C
n.720G>C
n.636G>C
20g.13801511G>TCA408270574NDUFAF5c.545G>T (p.Gly182Val)
c.461G>T (p.Gly154Val)
n.218G>T
n.422G>T
n.505G>T
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n.66G>T
n.522G>T
n.588G>T
c.74G>T (p.Gly25Val)
c.176G>T (p.Gly59Val)
n.565G>T
c.-17G>T (n.-17G>T)
n.608G>T
n.484G>T
n.722G>T
n.638G>T
n.504G>T
n.586G>T
n.606G>T
n.482G>T
n.720G>T
n.636G>T
20g.13801512A>CCA509675838NDUFAF5c.546A>C (p.Gly182=)
c.462A>C (p.Gly154=)
n.219A>C
n.423A>C
n.506A>C
n.502+3012A>C
n.67A>C
n.523A>C
n.589A>C
c.75A>C (p.Gly25=)
c.177A>C (p.Gly59=)
n.566A>C
c.-16A>C (n.-16A>C)
n.609A>C
n.485A>C
n.723A>C
n.639A>C
n.505A>C
n.587A>C
n.607A>C
n.483A>C
n.721A>C
n.637A>C
20g.13801512A>GCA509675840NDUFAF5c.546A>G (p.Gly182=)
c.462A>G (p.Gly154=)
n.219A>G
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n.505A>G
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n.607A>G
n.483A>G
n.721A>G
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20g.13801512A>TCA509675839NDUFAF5c.546A>T (p.Gly182=)
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c.75A>T (p.Gly25=)
c.177A>T (p.Gly59=)
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n.609A>T
n.485A>T
n.723A>T
n.639A>T
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n.587A>T
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n.483A>T
n.721A>T
n.637A>T
20g.13801513G>ACA408270577NDUFAF5c.547G>A (p.Val183Met)
c.463G>A (p.Val155Met)
n.220G>A
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n.68G>A
n.524G>A
n.590G>A
c.76G>A (p.Val26Met)
c.178G>A (p.Val60Met)
n.567G>A
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.610G>A
n.486G>A
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n.640G>A
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n.588G>A
n.608G>A
n.484G>A
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n.638G>A
 gnomAD v4
20g.13801513G>CCA408270579NDUFAF5c.547G>C (p.Val183Leu)
c.463G>C (p.Val155Leu)
n.220G>C
n.424G>C
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n.68G>C
n.524G>C
n.590G>C
c.76G>C (p.Val26Leu)
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.567G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.610G>C
n.486G>C
n.724G>C
n.640G>C
n.506G>C
n.588G>C
n.608G>C
n.484G>C
n.722G>C
n.638G>C
20g.13801513G>TCA408270581NDUFAF5c.547G>T (p.Val183Leu)
c.463G>T (p.Val155Leu)
n.220G>T
n.424G>T
n.507G>T
n.502+3013G>T
n.68G>T
n.524G>T
n.590G>T
c.76G>T (p.Val26Leu)
c.178G>T (p.Val60Leu)
n.567G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.610G>T
n.486G>T
n.724G>T
n.640G>T
n.506G>T
n.588G>T
n.608G>T
n.484G>T
n.722G>T
n.638G>T
20g.13801514T>ACA408270585NDUFAF5c.548T>A (p.Val183Glu)
c.464T>A (p.Val155Glu)
n.221T>A
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c.77T>A (p.Val26Glu)
c.179T>A (p.Val60Glu)
n.568T>A
c.-14T>A (n.-14T>A)
n.611T>A
n.487T>A
n.725T>A
n.641T>A
n.507T>A
n.589T>A
n.609T>A
n.485T>A
n.723T>A
n.639T>A
20g.13801514T>CCA408270587NDUFAF5c.548T>C (p.Val183Ala)
c.464T>C (p.Val155Ala)
n.221T>C
n.425T>C
n.508T>C
n.502+3014T>C
n.69T>C
n.525T>C
n.591T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.568T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.611T>C
n.487T>C
n.725T>C
n.641T>C
n.507T>C
n.589T>C
n.609T>C
n.485T>C
n.723T>C
n.639T>C
20g.13801514T>GCA408270588NDUFAF5c.548T>G (p.Val183Gly)
c.464T>G (p.Val155Gly)
n.221T>G
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n.502+3014T>G
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n.525T>G
n.591T>G
c.77T>G (p.Val26Gly)
c.179T>G (p.Val60Gly)
n.568T>G
c.-14T>G (n.-14T>G)
n.611T>G
n.487T>G
n.725T>G
n.641T>G
n.507T>G
n.589T>G
n.609T>G
n.485T>G
n.723T>G
n.639T>G
20g.13801515G>ACA509675841NDUFAF5c.549G>A (p.Val183=)
c.465G>A (p.Val155=)
n.222G>A
n.426G>A
n.509G>A
n.502+3015G>A
n.70G>A
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c.78G>A (p.Val26=)
c.180G>A (p.Val60=)
n.569G>A
c.-13G>A (n.-13G>A)
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n.488G>A
n.726G>A
n.642G>A
n.508G>A
n.590G>A
n.610G>A
n.486G>A
n.724G>A
n.640G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801515G>CCA509675842NDUFAF5c.549G>C (p.Val183=)
c.465G>C (p.Val155=)
n.222G>C
n.426G>C
n.509G>C
n.502+3015G>C
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n.592G>C
c.78G>C (p.Val26=)
c.180G>C (p.Val60=)
n.569G>C
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n.488G>C
n.726G>C
n.642G>C
n.508G>C
n.590G>C
n.610G>C
n.486G>C
n.724G>C
n.640G>C
20g.13801515G=CA2351374335NDUFAF5c.549G= (p.Val183=)
c.465G= (p.Val155=)
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n.724G=
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20g.13801515G>TCA509675843NDUFAF5c.549G>T (p.Val183=)
c.465G>T (p.Val155=)
n.222G>T
n.426G>T
n.509G>T
n.502+3015G>T
n.70G>T
n.526G>T
n.592G>T
c.78G>T (p.Val26=)
c.180G>T (p.Val60=)
n.569G>T
c.-13G>T (n.-13G>T)
n.612G>T
n.488G>T
n.726G>T
n.642G>T
n.508G>T
n.590G>T
n.610G>T
n.486G>T
n.724G>T
n.640G>T
20g.13801516T>ACA408270591NDUFAF5c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.466T>A (p.Phe156Ile)
n.223T>A
n.427T>A
n.510T>A
n.502+3016T>A
n.71T>A
n.527T>A
n.593T>A
c.79T>A (p.Phe27Ile)
c.181T>A (p.Phe61Ile)
n.570T>A
c.-12T>A (n.-12T>A)
n.613T>A
n.489T>A
n.727T>A
n.643T>A
n.509T>A
n.591T>A
n.611T>A
n.487T>A
n.725T>A
n.641T>A
 gnomAD v4
20g.13801516T>CCA408270593NDUFAF5c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.466T>C (p.Phe156Leu)
n.223T>C
n.427T>C
n.510T>C
n.502+3016T>C
n.71T>C
n.527T>C
n.593T>C
c.79T>C (p.Phe27Leu)
c.181T>C (p.Phe61Leu)
n.570T>C
c.-12T>C (n.-12T>C)
n.613T>C
n.489T>C
n.727T>C
n.643T>C
n.509T>C
n.591T>C
n.611T>C
n.487T>C
n.725T>C
n.641T>C
20g.13801516T>GCA408270597NDUFAF5c.550T>G (p.Phe184Val)
c.466T>G (p.Phe156Val)
n.223T>G
n.427T>G
n.510T>G
n.502+3016T>G
n.71T>G
n.527T>G
n.593T>G
c.79T>G (p.Phe27Val)
c.181T>G (p.Phe61Val)
n.570T>G
c.-12T>G (n.-12T>G)
n.613T>G
n.489T>G
n.727T>G
n.643T>G
n.509T>G
n.591T>G
n.611T>G
n.487T>G
n.725T>G
n.641T>G
20g.13801518dupCA2695201384NDUFAF5c.552dup (p.Ile185TyrfsTer12)
c.468dup (p.Ile157TyrfsTer12)
n.225dup
n.429dup
n.512dup
n.502+3018dup
n.73dup
n.529dup
n.595dup
c.81dup (p.Ile28TyrfsTer12)
c.183dup (p.Ile62TyrfsTer12)
n.572dup
c.-10dup (n.-10dup)
n.615dup
n.491dup
n.729dup
n.645dup
n.511dup
n.593dup
n.613dup
n.489dup
n.727dup
n.643dup
 ClinVar
20g.13801517T>ACA408270604NDUFAF5c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.467T>A (p.Phe156Tyr)
n.224T>A
n.428T>A
n.511T>A
n.502+3017T>A
n.72T>A
n.528T>A
n.594T>A
c.80T>A (p.Phe27Tyr)
c.182T>A (p.Phe61Tyr)
n.571T>A
c.-11T>A (n.-11T>A)
n.614T>A
n.490T>A
n.728T>A
n.644T>A
n.510T>A
n.592T>A
n.612T>A
n.488T>A
n.726T>A
n.642T>A
20g.13801517T>CCA408270599NDUFAF5c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.467T>C (p.Phe156Ser)
n.224T>C
n.428T>C
n.511T>C
n.502+3017T>C
n.72T>C
n.528T>C
n.594T>C
c.80T>C (p.Phe27Ser)
c.182T>C (p.Phe61Ser)
n.571T>C
c.-11T>C (n.-11T>C)
n.614T>C
n.490T>C
n.728T>C
n.644T>C
n.510T>C
n.592T>C
n.612T>C
n.488T>C
n.726T>C
n.642T>C
20g.13801517T>GCA408270602NDUFAF5c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.467T>G (p.Phe156Cys)
n.224T>G
n.428T>G
n.511T>G
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n.72T>G
n.528T>G
n.594T>G
c.80T>G (p.Phe27Cys)
c.182T>G (p.Phe61Cys)
n.571T>G
c.-11T>G (n.-11T>G)
n.614T>G
n.490T>G
n.728T>G
n.644T>G
n.510T>G
n.592T>G
n.612T>G
n.488T>G
n.726T>G
n.642T>G
20g.13801518T>ACA408270607NDUFAF5c.552T>A (p.Phe184Leu)
c.468T>A (p.Phe156Leu)
n.225T>A
n.429T>A
n.512T>A
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n.73T>A
n.529T>A
n.595T>A
c.81T>A (p.Phe27Leu)
c.183T>A (p.Phe61Leu)
n.572T>A
c.-10T>A (n.-10T>A)
n.615T>A
n.491T>A
n.729T>A
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n.511T>A
n.593T>A
n.613T>A
n.489T>A
n.727T>A
n.643T>A
20g.13801518T>CCA9767807NDUFAF5c.552T>C (p.Phe184=)
c.468T>C (p.Phe156=)
n.225T>C
n.429T>C
n.512T>C
n.502+3018T>C
n.73T>C
n.529T>C
n.595T>C
c.81T>C (p.Phe27=)
c.183T>C (p.Phe61=)
n.572T>C
c.-10T>C (n.-10T>C)
n.615T>C
n.491T>C
n.729T>C
n.645T>C
n.511T>C
n.593T>C
n.613T>C
n.489T>C
n.727T>C
n.643T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801518T>GCA408270611NDUFAF5c.552T>G (p.Phe184Leu)
c.468T>G (p.Phe156Leu)
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n.429T>G
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n.73T>G
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c.183T>G (p.Phe61Leu)
n.572T>G
c.-10T>G (n.-10T>G)
n.615T>G
n.491T>G
n.729T>G
n.645T>G
n.511T>G
n.593T>G
n.613T>G
n.489T>G
n.727T>G
n.643T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801518T=CA2351374336NDUFAF5c.552T= (p.Phe184=)
c.468T= (p.Phe156=)
n.225T=
n.429T=
n.512T=
n.502+3018T=
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n.595T=
c.81T= (p.Phe27=)
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n.572T=
c.-10T= (n.-10T=)
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n.729T=
n.645T=
n.511T=
n.593T=
n.613T=
n.489T=
n.727T=
n.643T=
20g.13801519A>CCA408270613NDUFAF5c.553A>C (p.Ile185Leu)
c.469A>C (p.Ile157Leu)
n.226A>C
n.430A>C
n.513A>C
n.502+3019A>C
n.74A>C
n.530A>C
n.596A>C
c.82A>C (p.Ile28Leu)
c.184A>C (p.Ile62Leu)
n.573A>C
c.-9A>C (n.-9A>C)
n.616A>C
n.492A>C
n.730A>C
n.646A>C
n.512A>C
n.594A>C
n.614A>C
n.490A>C
n.728A>C
n.644A>C
20g.13801519A>GCA408270615NDUFAF5c.553A>G (p.Ile185Val)
c.469A>G (p.Ile157Val)
n.226A>G
n.430A>G
n.513A>G
n.502+3019A>G
n.74A>G
n.530A>G
n.596A>G
c.82A>G (p.Ile28Val)
c.184A>G (p.Ile62Val)
n.573A>G
c.-9A>G (n.-9A>G)
n.616A>G
n.492A>G
n.730A>G
n.646A>G
n.512A>G
n.594A>G
n.614A>G
n.490A>G
n.728A>G
n.644A>G
20g.13801519A>TCA408270617NDUFAF5c.553A>T (p.Ile185Phe)
c.469A>T (p.Ile157Phe)
n.226A>T
n.430A>T
n.513A>T
n.502+3019A>T
n.74A>T
n.530A>T
n.596A>T
c.82A>T (p.Ile28Phe)
c.184A>T (p.Ile62Phe)
n.573A>T
c.-9A>T (n.-9A>T)
n.616A>T
n.492A>T
n.730A>T
n.646A>T
n.512A>T
n.594A>T
n.614A>T
n.490A>T
n.728A>T
n.644A>T
20g.13801520T>ACA408270620NDUFAF5c.554T>A (p.Ile185Asn)
c.470T>A (p.Ile157Asn)
n.227T>A
n.431T>A
n.514T>A
n.502+3020T>A
n.75T>A
n.531T>A
n.597T>A
c.83T>A (p.Ile28Asn)
c.185T>A (p.Ile62Asn)
n.574T>A
c.-8T>A (n.-8T>A)
n.617T>A
n.493T>A
n.731T>A
n.647T>A
n.513T>A
n.595T>A
n.615T>A
n.491T>A
n.729T>A
n.645T>A
20g.13801520T>CCA408270621NDUFAF5c.554T>C (p.Ile185Thr)
c.470T>C (p.Ile157Thr)
n.227T>C
n.431T>C
n.514T>C
n.502+3020T>C
n.75T>C
n.531T>C
n.597T>C
c.83T>C (p.Ile28Thr)
c.185T>C (p.Ile62Thr)
n.574T>C
c.-8T>C (n.-8T>C)
n.617T>C
n.493T>C
n.731T>C
n.647T>C
n.513T>C
n.595T>C
n.615T>C
n.491T>C
n.729T>C
n.645T>C
20g.13801520T>GCA408270624NDUFAF5c.554T>G (p.Ile185Ser)
c.470T>G (p.Ile157Ser)
n.227T>G
n.431T>G
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n.75T>G
n.531T>G
n.597T>G
c.83T>G (p.Ile28Ser)
c.185T>G (p.Ile62Ser)
n.574T>G
c.-8T>G (n.-8T>G)
n.617T>G
n.493T>G
n.731T>G
n.647T>G
n.513T>G
n.595T>G
n.615T>G
n.491T>G
n.729T>G
n.645T>G
20g.13801521C>ACA509675844NDUFAF5c.555C>A (p.Ile185=)
c.471C>A (p.Ile157=)
n.228C>A
n.432C>A
n.515C>A
n.502+3021C>A
n.76C>A
n.532C>A
n.598C>A
c.84C>A (p.Ile28=)
c.186C>A (p.Ile62=)
n.575C>A
c.-7C>A (n.-7C>A)
n.618C>A
n.494C>A
n.732C>A
n.648C>A
n.514C>A
n.596C>A
n.616C>A
n.492C>A
n.730C>A
n.646C>A
20g.13801521C=CA2351374337NDUFAF5c.555C= (p.Ile185=)
c.471C= (p.Ile157=)
n.228C=
n.432C=
n.515C=
n.502+3021C=
n.76C=
n.532C=
n.598C=
c.84C= (p.Ile28=)
c.186C= (p.Ile62=)
n.575C=
c.-7C= (n.-7C=)
n.618C=
n.494C=
n.732C=
n.648C=
n.514C=
n.596C=
n.616C=
n.492C=
n.730C=
n.646C=
20g.13801521C>GCA408270626NDUFAF5c.555C>G (p.Ile185Met)
c.471C>G (p.Ile157Met)
n.228C>G
n.432C>G
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n.502+3021C>G
n.76C>G
n.532C>G
n.598C>G
c.84C>G (p.Ile28Met)
c.186C>G (p.Ile62Met)
n.575C>G
c.-7C>G (n.-7C>G)
n.618C>G
n.494C>G
n.732C>G
n.648C>G
n.514C>G
n.596C>G
n.616C>G
n.492C>G
n.730C>G
n.646C>G
20g.13801521C>TCA311386906NDUFAF5c.555C>T (p.Ile185=)
c.471C>T (p.Ile157=)
n.228C>T
n.432C>T
n.515C>T
n.502+3021C>T
n.76C>T
n.532C>T
n.598C>T
c.84C>T (p.Ile28=)
c.186C>T (p.Ile62=)
n.575C>T
c.-7C>T (n.-7C>T)
n.618C>T
n.494C>T
n.732C>T
n.648C>T
n.514C>T
n.596C>T
n.616C>T
n.492C>T
n.730C>T
n.646C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801522G>ACA9767808NDUFAF5c.556G>A (p.Gly186Ser)
c.472G>A (p.Gly158Ser)
n.229G>A
n.433G>A
n.516G>A
n.502+3022G>A
n.77G>A
n.533G>A
n.599G>A
c.85G>A (p.Gly29Ser)
c.187G>A (p.Gly63Ser)
n.576G>A
c.-6G>A (n.-6G>A)
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n.647G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801522G>CCA9767809NDUFAF5c.556G>C (p.Gly186Arg)
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c.85G>C (p.Gly29Arg)
c.187G>C (p.Gly63Arg)
n.576G>C
c.-6G>C (n.-6G>C)
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n.731G>C
n.647G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801522G=CA2351374338NDUFAF5c.556G= (p.Gly186=)
c.472G= (p.Gly158=)
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n.649T>A
20g.13801524T>CCA509675846NDUFAF5c.558T>C (p.Gly186=)
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n.435T>C
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n.79T>C
n.535T>C
n.601T>C
c.87T>C (p.Gly29=)
c.189T>C (p.Gly63=)
n.578T>C
c.-4T>C (n.-4T>C)
n.621T>C
n.497T>C
n.735T>C
n.651T>C
n.517T>C
n.599T>C
n.619T>C
n.495T>C
n.733T>C
n.649T>C
20g.13801524T>GCA509675847NDUFAF5c.558T>G (p.Gly186=)
c.474T>G (p.Gly158=)
n.231T>G
n.435T>G
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n.601T>G
c.87T>G (p.Gly29=)
c.189T>G (p.Gly63=)
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n.650G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801525G>CCA408270645NDUFAF5c.559G>C (p.Ala187Pro)
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c.475G= (p.Ala159=)
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n.579G=
c.-3G= (n.-3G=)
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c.88G>T (p.Ala30Ser)
c.190G>T (p.Ala64Ser)
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c.-3G>T (n.-3G>T)
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20g.13801526C>ACA408270650NDUFAF5c.560C>A (p.Ala187Glu)
c.476C>A (p.Ala159Glu)
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n.81C>A
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c.191C>A (p.Ala64Glu)
n.580C>A
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n.651C>G
20g.13801526C>TCA408270654NDUFAF5c.560C>T (p.Ala187Val)
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c.191C>T (p.Ala64Val)
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20g.13801527A>CCA509675848NDUFAF5c.561A>C (p.Ala187=)
c.477A>C (p.Ala159=)
n.234A>C
n.438A>C
n.521A>C
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n.82A>C
n.538A>C
n.604A>C
c.90A>C (p.Ala30=)
c.192A>C (p.Ala64=)
n.581A>C
c.-1A>C (n.-1A>C)
n.624A>C
n.500A>C
n.738A>C
n.654A>C
n.520A>C
n.602A>C
n.622A>C
n.498A>C
n.736A>C
n.652A>C
20g.13801527A>GCA509675849NDUFAF5c.561A>G (p.Ala187=)
c.477A>G (p.Ala159=)
n.234A>G
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c.90A>G (p.Ala30=)
c.192A>G (p.Ala64=)
n.581A>G
c.-1A>G (n.-1A>G)
n.624A>G
n.500A>G
n.738A>G
n.654A>G
n.520A>G
n.602A>G
n.622A>G
n.498A>G
n.736A>G
n.652A>G
20g.13801527A>TCA509675850NDUFAF5c.561A>T (p.Ala187=)
c.477A>T (p.Ala159=)
n.234A>T
n.438A>T
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n.502+3027A>T
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n.604A>T
c.90A>T (p.Ala30=)
c.192A>T (p.Ala64=)
n.581A>T
c.-1A>T (n.-1A>T)
n.624A>T
n.500A>T
n.738A>T
n.654A>T
n.520A>T
n.602A>T
n.622A>T
n.498A>T
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20g.13801528A=CA2351374340NDUFAF5c.562A= (p.Met188=)
c.478A= (p.Met160=)
n.235A=
n.439A=
n.522A=
n.502+3028A=
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n.539A=
n.605A=
c.91A= (p.Met31=)
c.193A= (p.Met65=)
n.582A=
c.1A= (p.Met1=)
n.625A=
n.501A=
n.739A=
n.655A=
n.521A=
n.603A=
n.623A=
n.499A=
n.737A=
n.653A=
20g.13801528A>CCA408270656NDUFAF5c.562A>C (p.Met188Leu)
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n.235A>C
n.439A>C
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n.502+3028A>C
n.83A>C
n.539A>C
n.605A>C
c.91A>C (p.Met31Leu)
c.193A>C (p.Met65Leu)
n.582A>C
c.1A>C (p.Met1Leu)
n.625A>C
n.501A>C
n.739A>C
n.655A>C
n.521A>C
n.603A>C
n.623A>C
n.499A>C
n.737A>C
n.653A>C
20g.13801528A>GCA9767811NDUFAF5c.562A>G (p.Met188Val)
c.478A>G (p.Met160Val)
n.235A>G
n.439A>G
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n.502+3028A>G
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c.91A>G (p.Met31Val)
c.193A>G (p.Met65Val)
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c.1A>G (p.Met1Val)
n.625A>G
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n.623A>G
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n.737A>G
n.653A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801528A>TCA408270660NDUFAF5c.562A>T (p.Met188Leu)
c.478A>T (p.Met160Leu)
n.235A>T
n.439A>T
n.522A>T
n.502+3028A>T
n.83A>T
n.539A>T
n.605A>T
c.91A>T (p.Met31Leu)
c.193A>T (p.Met65Leu)
n.582A>T
c.1A>T (p.Met1Leu)
n.625A>T
n.501A>T
n.739A>T
n.655A>T
n.521A>T
n.603A>T
n.623A>T
n.499A>T
n.737A>T
n.653A>T
20g.13801529T>ACA408270665NDUFAF5c.563T>A (p.Met188Lys)
c.479T>A (p.Met160Lys)
n.236T>A
n.440T>A
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n.540T>A
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c.92T>A (p.Met31Lys)
c.194T>A (p.Met65Lys)
n.583T>A
c.2T>A (p.Met1Lys)
n.626T>A
n.502T>A
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n.624T>A
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n.654T>A
20g.13801529T>CCA408270666NDUFAF5c.563T>C (p.Met188Thr)
c.479T>C (p.Met160Thr)
n.236T>C
n.440T>C
n.523T>C
n.502+3029T>C
n.84T>C
n.540T>C
n.606T>C
c.92T>C (p.Met31Thr)
c.194T>C (p.Met65Thr)
n.583T>C
c.2T>C (p.Met1Thr)
n.626T>C
n.502T>C
n.740T>C
n.656T>C
n.522T>C
n.604T>C
n.624T>C
n.500T>C
n.738T>C
n.654T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.13801529T>GCA408270663NDUFAF5c.563T>G (p.Met188Arg)
c.479T>G (p.Met160Arg)
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n.654T>G
20g.13801529T=CA2351374341NDUFAF5c.563T= (p.Met188=)
c.479T= (p.Met160=)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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c.7G>T (p.Gly3Ter)
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 gnomAD v4
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20g.13801536A>TCA509675852NDUFAF5c.570A>T (p.Gly190=)
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20g.13801537G>CCA408270715NDUFAF5c.571G>C (p.Gly191Arg)
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n.614G>C
c.100G>C (p.Gly34Arg)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.591G>C
c.10G>C (p.Gly4Arg)
n.634G>C
n.510G>C
n.748G>C
n.664G>C
n.530G>C
n.612G>C
n.632G>C
n.508G>C
n.746G>C
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20g.13801537G>TCA408270714NDUFAF5c.571G>T (p.Gly191Cys)
c.487G>T (p.Gly163Cys)
n.244G>T
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c.100G>T (p.Gly34Cys)
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n.591G>T
c.10G>T (p.Gly4Cys)
n.634G>T
n.510G>T
n.748G>T
n.664G>T
n.530G>T
n.612G>T
n.632G>T
n.508G>T
n.746G>T
n.662G>T
20g.13801538G>ACA9767813NDUFAF5c.572G>A (p.Gly191Asp)
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n.635G>A
n.511G>A
n.749G>A
n.665G>A
n.531G>A
n.613G>A
n.633G>A
n.509G>A
n.747G>A
n.663G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801538G>CCA408270718NDUFAF5c.572G>C (p.Gly191Ala)
c.488G>C (p.Gly163Ala)
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n.93G>C
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c.101G>C (p.Gly34Ala)
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c.11G>C (p.Gly4Ala)
n.635G>C
n.511G>C
n.749G>C
n.665G>C
n.531G>C
n.613G>C
n.633G>C
n.509G>C
n.747G>C
n.663G>C
20g.13801538G=CA2351374344NDUFAF5c.572G= (p.Gly191=)
c.488G= (p.Gly163=)
n.245G=
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n.592G=
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20g.13801538G>TCA408270717NDUFAF5c.572G>T (p.Gly191Val)
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n.245G>T
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n.502+3038G>T
n.93G>T
n.549G>T
n.615G>T
c.101G>T (p.Gly34Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.592G>T
c.11G>T (p.Gly4Val)
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n.531G>T
n.613G>T
n.633G>T
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n.747G>T
n.663G>T
 dbSNP
20g.13801539C>ACA509675855NDUFAF5c.573C>A (p.Gly191=)
c.489C>A (p.Gly163=)
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n.533C>A
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n.550C>A
n.616C>A
c.102C>A (p.Gly34=)
c.204C>A (p.Gly68=)
n.593C>A
c.12C>A (p.Gly4=)
n.636C>A
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n.532C>A
n.614C>A
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n.510C>A
n.748C>A
n.664C>A
20g.13801539C=CA2351374345NDUFAF5c.573C= (p.Gly191=)
c.489C= (p.Gly163=)
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20g.13801539C>GCA509675857NDUFAF5c.573C>G (p.Gly191=)
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n.664C>G
20g.13801539C>TCA509675856NDUFAF5c.573C>T (p.Gly191=)
c.489C>T (p.Gly163=)
n.246C>T
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n.502+3039C>T
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n.550C>T
n.616C>T
c.102C>T (p.Gly34=)
c.204C>T (p.Gly68=)
n.593C>T
c.12C>T (p.Gly4=)
n.636C>T
n.512C>T
n.750C>T
n.666C>T
n.532C>T
n.614C>T
n.634C>T
n.510C>T
n.748C>T
n.664C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801540G>ACA408270719NDUFAF5c.574G>A (p.Asp192Asn)
c.490G>A (p.Asp164Asn)
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n.635G>A
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n.749G>A
n.665G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801540G>CCA408270721NDUFAF5c.574G>C (p.Asp192His)
c.490G>C (p.Asp164His)
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n.451G>C
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c.103G>C (p.Asp35His)
c.205G>C (p.Asp69His)
n.594G>C
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n.665G>C
20g.13801540G=CA2351374346NDUFAF5c.574G= (p.Asp192=)
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c.205G>T (p.Asp69Tyr)
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n.513G>T
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n.665G>T
20g.13801541A=CA2351374347NDUFAF5c.575A= (p.Asp192=)
c.491A= (p.Asp164=)
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n.502+3041A=
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n.552A=
n.618A=
c.104A= (p.Asp35=)
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n.638A=
n.514A=
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n.668A=
n.534A=
n.616A=
n.636A=
n.512A=
n.750A=
n.666A=
20g.13801541A>CCA408270722NDUFAF5c.575A>C (p.Asp192Ala)
c.491A>C (p.Asp164Ala)
n.248A>C
n.452A>C
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c.104A>C (p.Asp35Ala)
c.206A>C (p.Asp69Ala)
n.595A>C
c.14A>C (p.Asp5Ala)
n.638A>C
n.514A>C
n.752A>C
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n.512A>C
n.750A>C
n.666A>C
20g.13801541A>GCA9767814NDUFAF5c.575A>G (p.Asp192Gly)
c.491A>G (p.Asp164Gly)
n.248A>G
n.452A>G
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n.638A>G
n.514A>G
n.752A>G
n.668A>G
n.534A>G
n.616A>G
n.636A>G
n.512A>G
n.750A>G
n.666A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801541A>TCA408270723NDUFAF5c.575A>T (p.Asp192Val)
c.491A>T (p.Asp164Val)
n.248A>T
n.452A>T
n.535A>T
n.502+3041A>T
n.96A>T
n.552A>T
n.618A>T
c.104A>T (p.Asp35Val)
c.206A>T (p.Asp69Val)
n.595A>T
c.14A>T (p.Asp5Val)
n.638A>T
n.514A>T
n.752A>T
n.668A>T
n.534A>T
n.616A>T
n.636A>T
n.512A>T
n.750A>T
n.666A>T
20g.13801545_13801546delCA1015593170NDUFAF5c.579_580del (p.Tyr195Ter)
c.495_496del (p.Tyr167Ter)
n.252_253del
n.456_457del
n.539_540del
n.502+3045_502+3046del
n.100_101del
n.556_557del
n.622_623del
c.108_109del (p.Tyr38Ter)
c.210_211del (p.Tyr72Ter)
n.599_600del
c.18_19del (p.Tyr8Ter)
n.642_643del
n.518_519del
n.756_757del
n.672_673del
n.538_539del
n.620_621del
n.640_641del
n.516_517del
n.754_755del
n.670_671del
 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801542C>ACA408270724NDUFAF5c.576C>A (p.Asp192Glu)
c.492C>A (p.Asp164Glu)
n.249C>A
n.453C>A
n.536C>A
n.502+3042C>A
n.97C>A
n.553C>A
n.619C>A
c.105C>A (p.Asp35Glu)
c.207C>A (p.Asp69Glu)
n.596C>A
c.15C>A (p.Asp5Glu)
n.639C>A
n.515C>A
n.753C>A
n.669C>A
n.535C>A
n.617C>A
n.637C>A
n.513C>A
n.751C>A
n.667C>A
20g.13801542C>GCA408270725NDUFAF5c.576C>G (p.Asp192Glu)
c.492C>G (p.Asp164Glu)
n.249C>G
n.453C>G
n.536C>G
n.502+3042C>G
n.97C>G
n.553C>G
n.619C>G
c.105C>G (p.Asp35Glu)
c.207C>G (p.Asp69Glu)
n.596C>G
c.15C>G (p.Asp5Glu)
n.639C>G
n.515C>G
n.753C>G
n.669C>G
n.535C>G
n.617C>G
n.637C>G
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n.751C>G
n.667C>G
 dbSNP
20g.13801542C>TCA509675858NDUFAF5c.576C>T (p.Asp192=)
c.492C>T (p.Asp164=)
n.249C>T
n.453C>T
n.536C>T
n.502+3042C>T
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c.105C>T (p.Asp35=)
c.207C>T (p.Asp69=)
n.596C>T
c.15C>T (p.Asp5=)
n.639C>T
n.515C>T
n.753C>T
n.669C>T
n.535C>T
n.617C>T
n.637C>T
n.513C>T
n.751C>T
n.667C>T
 ClinVar gnomAD v4
20g.13801543A=CA2351374348NDUFAF5c.577A= (p.Thr193=)
c.493A= (p.Thr165=)
n.250A=
n.454A=
n.537A=
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n.1A=
n.620A=
c.106A= (p.Thr36=)
c.208A= (p.Thr70=)
n.597A=
c.16A= (p.Thr6=)
n.640A=
n.516A=
n.754A=
n.670A=
n.536A=
n.618A=
n.638A=
n.514A=
n.752A=
n.668A=
20g.13801543A>CCA408270726NDUFAF5c.577A>C (p.Thr193Pro)
c.493A>C (p.Thr165Pro)
n.250A>C
n.454A>C
n.537A>C
n.502+3043A>C
n.98A>C
n.554A>C
n.1A>C
n.620A>C
c.106A>C (p.Thr36Pro)
c.208A>C (p.Thr70Pro)
n.597A>C
c.16A>C (p.Thr6Pro)
n.640A>C
n.516A>C
n.754A>C
n.670A>C
n.536A>C
n.618A>C
n.638A>C
n.514A>C
n.752A>C
n.668A>C
 dbSNP
20g.13801543A>GCA408270727NDUFAF5c.577A>G (p.Thr193Ala)
c.493A>G (p.Thr165Ala)
n.250A>G
n.454A>G
n.537A>G
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c.208A>G (p.Thr70Ala)
n.597A>G
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n.640A>G
n.516A>G
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n.618A>G
n.638A>G
n.514A>G
n.752A>G
n.668A>G
 ClinVar
20g.13801543A>TCA408270728NDUFAF5c.577A>T (p.Thr193Ser)
c.493A>T (p.Thr165Ser)
n.250A>T
n.454A>T
n.537A>T
n.502+3043A>T
n.98A>T
n.554A>T
n.1A>T
n.620A>T
c.106A>T (p.Thr36Ser)
c.208A>T (p.Thr70Ser)
n.597A>T
c.16A>T (p.Thr6Ser)
n.640A>T
n.516A>T
n.754A>T
n.670A>T
n.536A>T
n.618A>T
n.638A>T
n.514A>T
n.752A>T
n.668A>T
 gnomAD v4
20g.13801544C>ACA408270729NDUFAF5c.578C>A (p.Thr193Lys)
c.494C>A (p.Thr165Lys)
n.251C>A
n.455C>A
n.538C>A
n.502+3044C>A
n.99C>A
n.555C>A
n.2C>A
n.621C>A
c.107C>A (p.Thr36Lys)
c.209C>A (p.Thr70Lys)
n.598C>A
c.17C>A (p.Thr6Lys)
n.641C>A
n.517C>A
n.755C>A
n.671C>A
n.537C>A
n.619C>A
n.639C>A
n.515C>A
n.753C>A
n.669C>A
20g.13801544C>GCA408270730NDUFAF5c.578C>G (p.Thr193Arg)
c.494C>G (p.Thr165Arg)
n.251C>G
n.455C>G
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c.107C>G (p.Thr36Arg)
c.209C>G (p.Thr70Arg)
n.598C>G
c.17C>G (p.Thr6Arg)
n.641C>G
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n.753C>G
n.669C>G
20g.13801544C>TCA408270731NDUFAF5c.578C>T (p.Thr193Ile)
c.494C>T (p.Thr165Ile)
n.251C>T
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n.502+3044C>T
n.99C>T
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c.209C>T (p.Thr70Ile)
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c.17C>T (p.Thr6Ile)
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n.753C>T
n.669C>T
20g.13801545A=CA2351374349NDUFAF5c.579A= (p.Thr193=)
c.495A= (p.Thr165=)
n.252A=
n.456A=
n.539A=
n.502+3045A=
n.100A=
n.556A=
n.3A=
n.622A=
c.108A= (p.Thr36=)
c.210A= (p.Thr70=)
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n.642A=
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n.672A=
n.538A=
n.620A=
n.640A=
n.516A=
n.754A=
n.670A=
20g.13801545A>CCA509675859NDUFAF5c.579A>C (p.Thr193=)
c.495A>C (p.Thr165=)
n.252A>C
n.456A>C
n.539A>C
n.502+3045A>C
n.100A>C
n.556A>C
n.3A>C
n.622A>C
c.108A>C (p.Thr36=)
c.210A>C (p.Thr70=)
n.599A>C
c.18A>C (p.Thr6=)
n.642A>C
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n.756A>C
n.672A>C
n.538A>C
n.620A>C
n.640A>C
n.516A>C
n.754A>C
n.670A>C
20g.13801545A>GCA9767815NDUFAF5c.579A>G (p.Thr193=)
c.495A>G (p.Thr165=)
n.252A>G
n.456A>G
n.539A>G
n.502+3045A>G
n.100A>G
n.556A>G
n.3A>G
n.622A>G
c.108A>G (p.Thr36=)
c.210A>G (p.Thr70=)
n.599A>G
c.18A>G (p.Thr6=)
n.642A>G
n.518A>G
n.756A>G
n.672A>G
n.538A>G
n.620A>G
n.640A>G
n.516A>G
n.754A>G
n.670A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801545A>TCA509675860NDUFAF5c.579A>T (p.Thr193=)
c.495A>T (p.Thr165=)
n.252A>T
n.456A>T
n.539A>T
n.502+3045A>T
n.100A>T
n.556A>T
n.3A>T
n.622A>T
c.108A>T (p.Thr36=)
c.210A>T (p.Thr70=)
n.599A>T
c.18A>T (p.Thr6=)
n.642A>T
n.518A>T
n.756A>T
n.672A>T
n.538A>T
n.620A>T
n.640A>T
n.516A>T
n.754A>T
n.670A>T
20g.13801545_13801547delinsACTCA2351374350NDUFAF5c.579_581delinsACT (p.Thr193=)
c.495_497delinsACT (p.Thr165=)
n.252_254delinsACT
n.456_458delinsACT
n.539_541delinsACT
n.502+3045_502+3047delinsACT
n.100_102delinsACT
n.556_558delinsACT
n.3_5delinsACT
n.622_624delinsACT
c.108_110delinsACT (p.Thr36=)
c.210_212delinsACT (p.Thr70=)
n.599_601delinsACT
c.18_20delinsACT (p.Thr6=)
n.642_644delinsACT
n.518_520delinsACT
n.756_758delinsACT
n.672_674delinsACT
n.538_540delinsACT
n.620_622delinsACT
n.640_642delinsACT
n.516_518delinsACT
n.754_756delinsACT
n.670_672delinsACT
20g.13801546C>ACA408270734NDUFAF5c.580C>A (p.Leu194Ile)
c.496C>A (p.Leu166Ile)
n.253C>A
n.457C>A
n.540C>A
n.502+3046C>A
n.101C>A
n.557C>A
n.4C>A
n.623C>A
c.109C>A (p.Leu37Ile)
c.211C>A (p.Leu71Ile)
n.600C>A
c.19C>A (p.Leu7Ile)
n.643C>A
n.519C>A
n.757C>A
n.673C>A
n.539C>A
n.621C>A
n.641C>A
n.517C>A
n.755C>A
n.671C>A
20g.13801546C>GCA408270732NDUFAF5c.580C>G (p.Leu194Val)
c.496C>G (p.Leu166Val)
n.253C>G
n.457C>G
n.540C>G
n.502+3046C>G
n.101C>G
n.557C>G
n.4C>G
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c.109C>G (p.Leu37Val)
c.211C>G (p.Leu71Val)
n.600C>G
c.19C>G (p.Leu7Val)
n.643C>G
n.519C>G
n.757C>G
n.673C>G
n.539C>G
n.621C>G
n.641C>G
n.517C>G
n.755C>G
n.671C>G
20g.13801546C>TCA408270733NDUFAF5c.580C>T (p.Leu194Phe)
c.496C>T (p.Leu166Phe)
n.253C>T
n.457C>T
n.540C>T
n.502+3046C>T
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c.211C>T (p.Leu71Phe)
n.600C>T
c.19C>T (p.Leu7Phe)
n.643C>T
n.519C>T
n.757C>T
n.673C>T
n.539C>T
n.621C>T
n.641C>T
n.517C>T
n.755C>T
n.671C>T
20g.13801548_13801549delCA2351374351NDUFAF5c.582_583del (p.Tyr195Ter)
c.498_499del (p.Tyr167Ter)
n.255_256del
n.459_460del
n.542_543del
n.502+3048_502+3049del
n.103_104del
n.559_560del
n.6_7del
n.625_626del
c.111_112del (p.Tyr38Ter)
c.213_214del (p.Tyr72Ter)
n.602_603del
c.21_22del (p.Tyr8Ter)
n.645_646del
n.521_522del
n.759_760del
n.675_676del
n.541_542del
n.623_624del
n.643_644del
n.519_520del
n.757_758del
n.673_674del
 ClinVar dbSNP
20g.13801547T>ACA408270735NDUFAF5c.581T>A (p.Leu194His)
c.497T>A (p.Leu166His)
n.254T>A
n.458T>A
n.541T>A
n.502+3047T>A
n.102T>A
n.558T>A
n.5T>A
n.624T>A
c.110T>A (p.Leu37His)
c.212T>A (p.Leu71His)
n.601T>A
c.20T>A (p.Leu7His)
n.644T>A
n.520T>A
n.758T>A
n.674T>A
n.540T>A
n.622T>A
n.642T>A
n.518T>A
n.756T>A
n.672T>A
20g.13801547T>CCA408270736NDUFAF5c.581T>C (p.Leu194Pro)
c.497T>C (p.Leu166Pro)
n.254T>C
n.458T>C
n.541T>C
n.502+3047T>C
n.102T>C
n.558T>C
n.5T>C
n.624T>C
c.110T>C (p.Leu37Pro)
c.212T>C (p.Leu71Pro)
n.601T>C
c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.644T>C
n.520T>C
n.758T>C
n.674T>C
n.540T>C
n.622T>C
n.642T>C
n.518T>C
n.756T>C
n.672T>C
 gnomAD v4
20g.13801547T>GCA408270737NDUFAF5c.581T>G (p.Leu194Arg)
c.497T>G (p.Leu166Arg)
n.254T>G
n.458T>G
n.541T>G
n.502+3047T>G
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n.558T>G
n.5T>G
n.624T>G
c.110T>G (p.Leu37Arg)
c.212T>G (p.Leu71Arg)
n.601T>G
c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.644T>G
n.520T>G
n.758T>G
n.674T>G
n.540T>G
n.622T>G
n.642T>G
n.518T>G
n.756T>G
n.672T>G
20g.13801548C>ACA311386971NDUFAF5c.582C>A (p.Leu194=)
c.498C>A (p.Leu166=)
n.255C>A
n.459C>A
n.542C>A
n.502+3048C>A
n.103C>A
n.559C>A
n.6C>A
n.625C>A
c.111C>A (p.Leu37=)
c.213C>A (p.Leu71=)
n.602C>A
c.21C>A (p.Leu7=)
n.645C>A
n.521C>A
n.759C>A
n.675C>A
n.541C>A
n.623C>A
n.643C>A
n.519C>A
n.757C>A
n.673C>A
 dbSNP
20g.13801548C=CA2351374352NDUFAF5c.582C= (p.Leu194=)
c.498C= (p.Leu166=)
n.255C=
n.459C=
n.542C=
n.502+3048C=
n.103C=
n.559C=
n.6C=
n.625C=
c.111C= (p.Leu37=)
c.213C= (p.Leu71=)
n.602C=
c.21C= (p.Leu7=)
n.645C=
n.521C=
n.759C=
n.675C=
n.541C=
n.623C=
n.643C=
n.519C=
n.757C=
n.673C=
20g.13801548C>GCA509675861NDUFAF5c.582C>G (p.Leu194=)
c.498C>G (p.Leu166=)
n.255C>G
n.459C>G
n.542C>G
n.502+3048C>G
n.103C>G
n.559C>G
n.6C>G
n.625C>G
c.111C>G (p.Leu37=)
c.213C>G (p.Leu71=)
n.602C>G
c.21C>G (p.Leu7=)
n.645C>G
n.521C>G
n.759C>G
n.675C>G
n.541C>G
n.623C>G
n.643C>G
n.519C>G
n.757C>G
n.673C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801548C>TCA288966NDUFAF5c.582C>T (p.Leu194=)
c.498C>T (p.Leu166=)
n.255C>T
n.459C>T
n.542C>T
n.502+3048C>T
n.103C>T
n.559C>T
n.6C>T
n.625C>T
c.111C>T (p.Leu37=)
c.213C>T (p.Leu71=)
n.602C>T
c.21C>T (p.Leu7=)
n.645C>T
n.521C>T
n.759C>T
n.675C>T
n.541C>T
n.623C>T
n.643C>T
n.519C>T
n.757C>T
n.673C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801549T>ACA408270738NDUFAF5c.583T>A (p.Tyr195Asn)
c.499T>A (p.Tyr167Asn)
n.256T>A
n.460T>A
n.543T>A
n.502+3049T>A
n.104T>A
n.560T>A
n.7T>A
n.626T>A
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
c.214T>A (p.Tyr72Asn)
n.603T>A
c.22T>A (p.Tyr8Asn)
n.646T>A
n.522T>A
n.760T>A
n.676T>A
n.542T>A
n.624T>A
n.644T>A
n.520T>A
n.758T>A
n.674T>A
20g.13801549T>CCA408270739NDUFAF5c.583T>C (p.Tyr195His)
c.499T>C (p.Tyr167His)
n.256T>C
n.460T>C
n.543T>C
n.502+3049T>C
n.104T>C
n.560T>C
n.7T>C
n.626T>C
c.112T>C (p.Tyr38His)
c.214T>C (p.Tyr72His)
n.603T>C
c.22T>C (p.Tyr8His)
n.646T>C
n.522T>C
n.760T>C
n.676T>C
n.542T>C
n.624T>C
n.644T>C
n.520T>C
n.758T>C
n.674T>C
20g.13801549T>GCA408270740NDUFAF5c.583T>G (p.Tyr195Asp)
c.499T>G (p.Tyr167Asp)
n.256T>G
n.460T>G
n.543T>G
n.502+3049T>G
n.104T>G
n.560T>G
n.7T>G
n.626T>G
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
c.214T>G (p.Tyr72Asp)
n.603T>G
c.22T>G (p.Tyr8Asp)
n.646T>G
n.522T>G
n.760T>G
n.676T>G
n.542T>G
n.624T>G
n.644T>G
n.520T>G
n.758T>G
n.674T>G
20g.13801549dupCA16620917NDUFAF5c.583dup (p.Tyr195LeufsTer2)
c.499dup (p.Tyr167LeufsTer2)
n.256dup
n.460dup
n.543dup
n.502+3049dup
n.104dup
n.560dup
n.7dup
n.626dup
c.112dup (p.Tyr38LeufsTer2)
c.214dup (p.Tyr72LeufsTer2)
n.603dup
c.22dup (p.Tyr8LeufsTer2)
n.646dup
n.522dup
n.760dup
n.676dup
n.542dup
n.624dup
n.644dup
n.520dup
n.758dup
n.674dup
 ClinVar dbSNP
20g.13801550_13801551delCA2651946599NDUFAF5c.584_585del (p.Tyr195Ter)
c.500_501del (p.Tyr167Ter)
n.257_258del
n.461_462del
n.544_545del
n.502+3050_502+3051del
n.105_106del
n.561_562del
n.8_9del
n.627_628del
c.113_114del (p.Tyr38Ter)
c.215_216del (p.Tyr72Ter)
n.604_605del
c.23_24del (p.Tyr8Ter)
n.647_648del
n.523_524del
n.761_762del
n.677_678del
n.543_544del
n.625_626del
n.645_646del
n.521_522del
n.759_760del
n.675_676del
 gnomAD v4
20g.13801550A=CA2351374353NDUFAF5c.584A= (p.Tyr195=)
c.500A= (p.Tyr167=)
n.257A=
n.461A=
n.544A=
n.502+3050A=
n.105A=
n.561A=
n.8A=
n.627A=
c.113A= (p.Tyr38=)
c.215A= (p.Tyr72=)
n.604A=
c.23A= (p.Tyr8=)
n.647A=
n.523A=
n.761A=
n.677A=
n.543A=
n.625A=
n.645A=
n.521A=
n.759A=
n.675A=
20g.13801550A>CCA408270741NDUFAF5c.584A>C (p.Tyr195Ser)
c.500A>C (p.Tyr167Ser)
n.257A>C
n.461A>C
n.544A>C
n.502+3050A>C
n.105A>C
n.561A>C
n.8A>C
n.627A>C
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
c.215A>C (p.Tyr72Ser)
n.604A>C
c.23A>C (p.Tyr8Ser)
n.647A>C
n.523A>C
n.761A>C
n.677A>C
n.543A>C
n.625A>C
n.645A>C
n.521A>C
n.759A>C
n.675A>C
20g.13801550A>GCA9767816NDUFAF5c.584A>G (p.Tyr195Cys)
c.500A>G (p.Tyr167Cys)
n.257A>G
n.461A>G
n.544A>G
n.502+3050A>G
n.105A>G
n.561A>G
n.8A>G
n.627A>G
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
c.215A>G (p.Tyr72Cys)
n.604A>G
c.23A>G (p.Tyr8Cys)
n.647A>G
n.523A>G
n.761A>G
n.677A>G
n.543A>G
n.625A>G
n.645A>G
n.521A>G
n.759A>G
n.675A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801550A>TCA408270742NDUFAF5c.584A>T (p.Tyr195Phe)
c.500A>T (p.Tyr167Phe)
n.257A>T
n.461A>T
n.544A>T
n.502+3050A>T
n.105A>T
n.561A>T
n.8A>T
n.627A>T
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
c.215A>T (p.Tyr72Phe)
n.604A>T
c.23A>T (p.Tyr8Phe)
n.647A>T
n.523A>T
n.761A>T
n.677A>T
n.543A>T
n.625A>T
n.645A>T
n.521A>T
n.759A>T
n.675A>T
20g.13801551T>ACA408270744NDUFAF5c.585T>A (p.Tyr195Ter)
c.501T>A (p.Tyr167Ter)
n.258T>A
n.462T>A
n.545T>A
n.502+3051T>A
n.106T>A
n.562T>A
n.9T>A
n.628T>A
c.114T>A (p.Tyr38Ter)
c.216T>A (p.Tyr72Ter)
n.605T>A
c.24T>A (p.Tyr8Ter)
n.648T>A
n.524T>A
n.762T>A
n.678T>A
n.544T>A
n.626T>A
n.646T>A
n.522T>A
n.760T>A
n.676T>A
20g.13801551T>CCA247323NDUFAF5c.585T>C (p.Tyr195=)
c.501T>C (p.Tyr167=)
n.258T>C
n.462T>C
n.545T>C
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n.106T>C
n.562T>C
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c.114T>C (p.Tyr38=)
c.216T>C (p.Tyr72=)
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c.24T>C (p.Tyr8=)
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n.762T>C
n.678T>C
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n.646T>C
n.522T>C
n.760T>C
n.676T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801551T>GCA408270743NDUFAF5c.585T>G (p.Tyr195Ter)
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20g.13801551T=CA2351374354NDUFAF5c.585T= (p.Tyr195=)
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c.24T= (p.Tyr8=)
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c.502G>C (p.Glu168Gln)
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c.217G>C (p.Glu73Gln)
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c.502G>T (p.Glu168Ter)
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c.115G>T (p.Glu39Ter)
c.217G>T (p.Glu73Ter)
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n.677G>T
20g.13801553A>CCA408270748NDUFAF5c.587A>C (p.Glu196Ala)
c.503A>C (p.Glu168Ala)
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c.116A>C (p.Glu39Ala)
c.218A>C (p.Glu73Ala)
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c.26A>C (p.Glu9Ala)
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20g.13801553A>GCA408270749NDUFAF5c.587A>G (p.Glu196Gly)
c.503A>G (p.Glu168Gly)
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c.218A>G (p.Glu73Gly)
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n.526A>G
n.764A>G
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20g.13801553A>TCA408270750NDUFAF5c.587A>T (p.Glu196Val)
c.503A>T (p.Glu168Val)
n.260A>T
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n.630A>T
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c.218A>T (p.Glu73Val)
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c.26A>T (p.Glu9Val)
n.650A>T
n.526A>T
n.764A>T
n.680A>T
n.546A>T
n.628A>T
n.648A>T
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n.762A>T
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20g.13801554A=CA2351374355NDUFAF5c.588A= (p.Glu196=)
c.504A= (p.Glu168=)
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n.681A=
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n.629A=
n.649A=
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n.679A=
20g.13801554A>CCA408270751NDUFAF5c.588A>C (p.Glu196Asp)
c.504A>C (p.Glu168Asp)
n.261A>C
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n.12A>C
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c.117A>C (p.Glu39Asp)
c.219A>C (p.Glu73Asp)
n.608A>C
c.27A>C (p.Glu9Asp)
n.651A>C
n.527A>C
n.765A>C
n.681A>C
n.547A>C
n.629A>C
n.649A>C
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n.763A>C
n.679A>C
20g.13801554A>GCA509675862NDUFAF5c.588A>G (p.Glu196=)
c.504A>G (p.Glu168=)
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n.679A>G
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n.527A>T
n.765A>T
n.681A>T
n.547A>T
n.629A>T
n.649A>T
n.525A>T
n.763A>T
n.679A>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.13801555C>ACA408270753NDUFAF5c.589C>A (p.Leu197Ile)
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 gnomAD v4
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n.653T>A
n.529T>A
n.767T>A
n.683T>A
n.549T>A
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n.651T>A
n.527T>A
n.765T>A
n.681T>A
20g.13801556T>CCA408270757NDUFAF5c.590T>C (p.Leu197Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
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n.567T>C
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c.119T>C (p.Leu40Pro)
c.221T>C (p.Leu74Pro)
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c.29T>C (p.Leu10Pro)
n.653T>C
n.529T>C
n.767T>C
n.683T>C
n.549T>C
n.631T>C
n.651T>C
n.527T>C
n.765T>C
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20g.13801556T>GCA408270756NDUFAF5c.590T>G (p.Leu197Arg)
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n.653T>G
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n.767T>G
n.683T>G
n.549T>G
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n.765T>G
n.681T>G
20g.13801557T>ACA509675863NDUFAF5c.591T>A (p.Leu197=)
c.507T>A (p.Leu169=)
n.264T>A
n.468T>A
n.551T>A
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c.30T>A (p.Leu10=)
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n.530T>A
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n.684T>A
n.550T>A
n.632T>A
n.652T>A
n.528T>A
n.766T>A
n.682T>A
20g.13801557T>CCA509675864NDUFAF5c.591T>C (p.Leu197=)
c.507T>C (p.Leu169=)
n.264T>C
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n.112T>C
n.568T>C
n.15T>C
n.634T>C
c.120T>C (p.Leu40=)
c.222T>C (p.Leu74=)
n.611T>C
c.30T>C (p.Leu10=)
n.654T>C
n.530T>C
n.768T>C
n.684T>C
n.550T>C
n.632T>C
n.652T>C
n.528T>C
n.766T>C
n.682T>C
20g.13801557T>GCA509675865NDUFAF5c.591T>G (p.Leu197=)
c.507T>G (p.Leu169=)
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20g.13801558C>ACA509675866NDUFAF5c.592C>A (p.Arg198=)
c.508C>A (p.Arg170=)
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n.635C>A
c.121C>A (p.Arg41=)
c.223C>A (p.Arg75=)
n.612C>A
c.31C>A (p.Arg11=)
n.655C>A
n.531C>A
n.769C>A
n.685C>A
n.551C>A
n.633C>A
n.653C>A
n.529C>A
n.767C>A
n.683C>A
20g.13801558C=CA2351374356NDUFAF5c.592C= (p.Arg198=)
c.508C= (p.Arg170=)
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c.121C= (p.Arg41=)
c.223C= (p.Arg75=)
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c.31C= (p.Arg11=)
n.655C=
n.531C=
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n.653C=
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n.767C=
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20g.13801558C>GCA408270759NDUFAF5c.592C>G (p.Arg198Gly)
c.508C>G (p.Arg170Gly)
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c.121C>G (p.Arg41Gly)
c.223C>G (p.Arg75Gly)
n.612C>G
c.31C>G (p.Arg11Gly)
n.655C>G
n.531C>G
n.769C>G
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n.551C>G
n.633C>G
n.653C>G
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n.767C>G
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20g.13801558C>TCA408270760NDUFAF5c.592C>T (p.Arg198Trp)
c.508C>T (p.Arg170Trp)
n.265C>T
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c.121C>T (p.Arg41Trp)
c.223C>T (p.Arg75Trp)
n.612C>T
c.31C>T (p.Arg11Trp)
n.655C>T
n.531C>T
n.769C>T
n.685C>T
n.551C>T
n.633C>T
n.653C>T
n.529C>T
n.767C>T
n.683C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801559G>ACA9767817NDUFAF5c.593G>A (p.Arg198Gln)
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n.470G>A
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n.570G>A
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n.636G>A
c.122G>A (p.Arg41Gln)
c.224G>A (p.Arg75Gln)
n.613G>A
c.32G>A (p.Arg11Gln)
n.656G>A
n.532G>A
n.770G>A
n.686G>A
n.552G>A
n.634G>A
n.654G>A
n.530G>A
n.768G>A
n.684G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801559G>CCA408270761NDUFAF5c.593G>C (p.Arg198Pro)
c.509G>C (p.Arg170Pro)
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n.470G>C
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n.570G>C
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c.122G>C (p.Arg41Pro)
c.224G>C (p.Arg75Pro)
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n.684G>C
20g.13801559G=CA2351374357NDUFAF5c.593G= (p.Arg198=)
c.509G= (p.Arg170=)
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20g.13801559G>TCA408270762NDUFAF5c.593G>T (p.Arg198Leu)
c.509G>T (p.Arg170Leu)
n.266G>T
n.470G>T
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n.570G>T
n.17G>T
n.636G>T
c.122G>T (p.Arg41Leu)
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c.32G>T (p.Arg11Leu)
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n.634G>T
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n.684G>T
 gnomAD v4
20g.13801560G>ACA9767818NDUFAF5c.594G>A (p.Arg198=)
c.510G>A (p.Arg170=)
n.267G>A
n.471G>A
n.554G>A
n.502+3060G>A
n.115G>A
n.571G>A
n.18G>A
n.637G>A
c.123G>A (p.Arg41=)
c.225G>A (p.Arg75=)
n.614G>A
c.33G>A (p.Arg11=)
n.657G>A
n.533G>A
n.771G>A
n.687G>A
n.553G>A
n.635G>A
n.655G>A
n.531G>A
n.769G>A
n.685G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801560G>CCA509675868NDUFAF5c.594G>C (p.Arg198=)
c.510G>C (p.Arg170=)
n.267G>C
n.471G>C
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n.502+3060G>C
n.115G>C
n.571G>C
n.18G>C
n.637G>C
c.123G>C (p.Arg41=)
c.225G>C (p.Arg75=)
n.614G>C
c.33G>C (p.Arg11=)
n.657G>C
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n.771G>C
n.687G>C
n.553G>C
n.635G>C
n.655G>C
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n.769G>C
n.685G>C
20g.13801560G=CA2351374358NDUFAF5c.594G= (p.Arg198=)
c.510G= (p.Arg170=)
n.267G=
n.471G=
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n.502+3060G=
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n.18G=
n.637G=
c.123G= (p.Arg41=)
c.225G= (p.Arg75=)
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c.33G= (p.Arg11=)
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n.533G=
n.771G=
n.687G=
n.553G=
n.635G=
n.655G=
n.531G=
n.769G=
n.685G=
20g.13801560G>TCA509675867NDUFAF5c.594G>T (p.Arg198=)
c.510G>T (p.Arg170=)
n.267G>T
n.471G>T
n.554G>T
n.502+3060G>T
n.115G>T
n.571G>T
n.18G>T
n.637G>T
c.123G>T (p.Arg41=)
c.225G>T (p.Arg75=)
n.614G>T
c.33G>T (p.Arg11=)
n.657G>T
n.533G>T
n.771G>T
n.687G>T
n.553G>T
n.635G>T
n.655G>T
n.531G>T
n.769G>T
n.685G>T
20g.13801561T>ACA408270763NDUFAF5c.595T>A (p.Cys199Ser)
c.511T>A (p.Cys171Ser)
n.268T>A
n.472T>A
n.555T>A
n.502+3061T>A
n.116T>A
n.572T>A
n.19T>A
n.638T>A
c.124T>A (p.Cys42Ser)
c.226T>A (p.Cys76Ser)
n.615T>A
c.34T>A (p.Cys12Ser)
n.658T>A
n.534T>A
n.772T>A
n.688T>A
n.554T>A
n.636T>A
n.656T>A
n.532T>A
n.770T>A
n.686T>A
20g.13801561T>CCA408270764NDUFAF5c.595T>C (p.Cys199Arg)
c.511T>C (p.Cys171Arg)
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n.472T>C
n.555T>C
n.502+3061T>C
n.116T>C
n.572T>C
n.19T>C
n.638T>C
c.124T>C (p.Cys42Arg)
c.226T>C (p.Cys76Arg)
n.615T>C
c.34T>C (p.Cys12Arg)
n.658T>C
n.534T>C
n.772T>C
n.688T>C
n.554T>C
n.636T>C
n.656T>C
n.532T>C
n.770T>C
n.686T>C
20g.13801561T>GCA408270765NDUFAF5c.595T>G (p.Cys199Gly)
c.511T>G (p.Cys171Gly)
n.268T>G
n.472T>G
n.555T>G
n.502+3061T>G
n.116T>G
n.572T>G
n.19T>G
n.638T>G
c.124T>G (p.Cys42Gly)
c.226T>G (p.Cys76Gly)
n.615T>G
c.34T>G (p.Cys12Gly)
n.658T>G
n.534T>G
n.772T>G
n.688T>G
n.554T>G
n.636T>G
n.656T>G
n.532T>G
n.770T>G
n.686T>G
20g.13801561_13801562insTCATCAGAGACA2651946600NDUFAF5c.595_596insTCATCAGAGA (p.Cys199PhefsTer29)
c.511_512insTCATCAGAGA (p.Cys171PhefsTer29)
n.268_269insTCATCAGAGA
n.472_473insTCATCAGAGA
n.555_556insTCATCAGAGA
n.502+3061_502+3062insTCATCAGAGA
n.116_117insTCATCAGAGA
n.572_573insTCATCAGAGA
n.19_20insTCATCAGAGA
n.638_639insTCATCAGAGA
c.124_125insTCATCAGAGA (p.Cys42PhefsTer29)
c.226_227insTCATCAGAGA (p.Cys76PhefsTer29)
n.615_616insTCATCAGAGA
c.34_35insTCATCAGAGA (p.Cys12PhefsTer29)
n.658_659insTCATCAGAGA
n.534_535insTCATCAGAGA
n.772_773insTCATCAGAGA
n.688_689insTCATCAGAGA
n.554_555insTCATCAGAGA
n.636_637insTCATCAGAGA
n.656_657insTCATCAGAGA
n.532_533insTCATCAGAGA
n.770_771insTCATCAGAGA
n.686_687insTCATCAGAGA
 gnomAD v4
20g.13801562G>ACA408270766NDUFAF5c.596G>A (p.Cys199Tyr)
c.512G>A (p.Cys171Tyr)
n.269G>A
n.473G>A
n.556G>A
n.502+3062G>A
n.117G>A
n.573G>A
n.20G>A
n.639G>A
c.125G>A (p.Cys42Tyr)
c.227G>A (p.Cys76Tyr)
n.616G>A
c.35G>A (p.Cys12Tyr)
n.659G>A
n.535G>A
n.773G>A
n.689G>A
n.555G>A
n.637G>A
n.657G>A
n.533G>A
n.771G>A
n.687G>A
20g.13801562G>CCA408270767NDUFAF5c.596G>C (p.Cys199Ser)
c.512G>C (p.Cys171Ser)
n.269G>C
n.473G>C
n.556G>C
n.502+3062G>C
n.117G>C
n.573G>C
n.20G>C
n.639G>C
c.125G>C (p.Cys42Ser)
c.227G>C (p.Cys76Ser)
n.616G>C
c.35G>C (p.Cys12Ser)
n.659G>C
n.535G>C
n.773G>C
n.689G>C
n.555G>C
n.637G>C
n.657G>C
n.533G>C
n.771G>C
n.687G>C
20g.13801562G=CA2351374359NDUFAF5c.596G= (p.Cys199=)
c.512G= (p.Cys171=)
n.269G=
n.473G=
n.556G=
n.502+3062G=
n.117G=
n.573G=
n.20G=
n.639G=
c.125G= (p.Cys42=)
c.227G= (p.Cys76=)
n.616G=
c.35G= (p.Cys12=)
n.659G=
n.535G=
n.773G=
n.689G=
n.555G=
n.637G=
n.657G=
n.533G=
n.771G=
n.687G=
20g.13801562G>TCA311387010NDUFAF5c.596G>T (p.Cys199Phe)
c.512G>T (p.Cys171Phe)
n.269G>T
n.473G>T
n.556G>T
n.502+3062G>T
n.117G>T
n.573G>T
n.20G>T
n.639G>T
c.125G>T (p.Cys42Phe)
c.227G>T (p.Cys76Phe)
n.616G>T
c.35G>T (p.Cys12Phe)
n.659G>T
n.535G>T
n.773G>T
n.689G>T
n.555G>T
n.637G>T
n.657G>T
n.533G>T
n.771G>T
n.687G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801563T>ACA408270769NDUFAF5c.597T>A (p.Cys199Ter)
c.513T>A (p.Cys171Ter)
n.270T>A
n.474T>A
n.557T>A
n.502+3063T>A
n.118T>A
n.574T>A
n.21T>A
n.640T>A
c.126T>A (p.Cys42Ter)
c.228T>A (p.Cys76Ter)
n.617T>A
c.36T>A (p.Cys12Ter)
n.660T>A
n.536T>A
n.774T>A
n.690T>A
n.556T>A
n.638T>A
n.658T>A
n.534T>A
n.772T>A
n.688T>A
20g.13801563T>CCA16609032NDUFAF5c.597T>C (p.Cys199=)
c.513T>C (p.Cys171=)
n.270T>C
n.474T>C
n.557T>C
n.502+3063T>C
n.118T>C
n.574T>C
n.21T>C
n.640T>C
c.126T>C (p.Cys42=)
c.228T>C (p.Cys76=)
n.617T>C
c.36T>C (p.Cys12=)
n.660T>C
n.536T>C
n.774T>C
n.690T>C
n.556T>C
n.638T>C
n.658T>C
n.534T>C
n.772T>C
n.688T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801563T>GCA408270768NDUFAF5c.597T>G (p.Cys199Trp)
c.513T>G (p.Cys171Trp)
n.270T>G
n.474T>G
n.557T>G
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n.118T>G
n.574T>G
n.21T>G
n.640T>G
c.126T>G (p.Cys42Trp)
c.228T>G (p.Cys76Trp)
n.617T>G
c.36T>G (p.Cys12Trp)
n.660T>G
n.536T>G
n.774T>G
n.690T>G
n.556T>G
n.638T>G
n.658T>G
n.534T>G
n.772T>G
n.688T>G
20g.13801563T=CA2351374360NDUFAF5c.597T= (p.Cys199=)
c.513T= (p.Cys171=)
n.270T=
n.474T=
n.557T=
n.502+3063T=
n.118T=
n.574T=
n.21T=
n.640T=
c.126T= (p.Cys42=)
c.228T= (p.Cys76=)
n.617T=
c.36T= (p.Cys12=)
n.660T=
n.536T=
n.774T=
n.690T=
n.556T=
n.638T=
n.658T=
n.534T=
n.772T=
n.688T=
20g.13801564T>ACA408270770NDUFAF5c.598T>A (p.Ser200Thr)
c.514T>A (p.Ser172Thr)
n.271T>A
n.475T>A
n.558T>A
n.502+3064T>A
n.119T>A
n.575T>A
n.22T>A
n.641T>A
c.127T>A (p.Ser43Thr)
c.229T>A (p.Ser77Thr)
n.618T>A
c.37T>A (p.Ser13Thr)
n.661T>A
n.537T>A
n.775T>A
n.691T>A
n.557T>A
n.639T>A
n.659T>A
n.535T>A
n.773T>A
n.689T>A
 gnomAD v4
20g.13801564T>CCA9767819NDUFAF5c.598T>C (p.Ser200Pro)
c.514T>C (p.Ser172Pro)
n.271T>C
n.475T>C
n.558T>C
n.502+3064T>C
n.119T>C
n.575T>C
n.22T>C
n.641T>C
c.127T>C (p.Ser43Pro)
c.229T>C (p.Ser77Pro)
n.618T>C
c.37T>C (p.Ser13Pro)
n.661T>C
n.537T>C
n.775T>C
n.691T>C
n.557T>C
n.639T>C
n.659T>C
n.535T>C
n.773T>C
n.689T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.13801564T>GCA408270771NDUFAF5c.598T>G (p.Ser200Ala)
c.514T>G (p.Ser172Ala)
n.271T>G
n.475T>G
n.558T>G
n.502+3064T>G
n.119T>G
n.575T>G
n.22T>G
n.641T>G
c.127T>G (p.Ser43Ala)
c.229T>G (p.Ser77Ala)
n.618T>G
c.37T>G (p.Ser13Ala)
n.661T>G
n.537T>G
n.775T>G
n.691T>G
n.557T>G
n.639T>G
n.659T>G
n.535T>G
n.773T>G
n.689T>G
20g.13801564T=CA2351374361NDUFAF5c.598T= (p.Ser200=)
c.514T= (p.Ser172=)
n.271T=
n.475T=
n.558T=
n.502+3064T=
n.119T=
n.575T=
n.22T=
n.641T=
c.127T= (p.Ser43=)
c.229T= (p.Ser77=)
n.618T=
c.37T= (p.Ser13=)
n.661T=
n.537T=
n.775T=
n.691T=
n.557T=
n.639T=
n.659T=
n.535T=
n.773T=
n.689T=
20g.13801564_13801565delinsTCCA2351374362NDUFAF5c.598_599delinsTC (p.Ser200=)
c.514_515delinsTC (p.Ser172=)
n.271_272delinsTC
n.475_476delinsTC
n.558_559delinsTC
n.502+3064_502+3065delinsTC
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n.535_536delinsTC
n.773_774delinsTC
n.689_690delinsTC
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c.516del (p.Leu173TyrfsTer3)
n.273del
n.477del
n.560del
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n.121del
n.577del
n.24del
n.643del
c.129del (p.Leu44TyrfsTer3)
c.231del (p.Leu78TyrfsTer3)
n.620del
c.39del (p.Leu14TyrfsTer3)
n.663del
n.539del
n.777del
n.693del
n.559del
n.641del
n.661del
n.537del
n.775del
n.691del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801566C>ACA509675871NDUFAF5c.600C>A (p.Ser200=)
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n.693C>A
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n.775C>A
n.691C>A
20g.13801566C>GCA509675869NDUFAF5c.600C>G (p.Ser200=)
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n.691C>G
20g.13801566C>TCA509675870NDUFAF5c.600C>T (p.Ser200=)
c.516C>T (p.Ser172=)
n.273C>T
n.477C>T
n.560C>T
n.502+3066C>T
n.121C>T
n.577C>T
n.24C>T
n.643C>T
c.129C>T (p.Ser43=)
c.231C>T (p.Ser77=)
n.620C>T
c.39C>T (p.Ser13=)
n.663C>T
n.539C>T
n.777C>T
n.693C>T
n.559C>T
n.641C>T
n.661C>T
n.537C>T
n.775C>T
n.691C>T
20g.13801567T>ACA408270775NDUFAF5c.601T>A (p.Leu201Ile)
c.517T>A (p.Leu173Ile)
n.274T>A
n.478T>A
n.561T>A
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n.122T>A
n.578T>A
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c.232T>A (p.Leu78Ile)
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n.664T>A
n.540T>A
n.778T>A
n.694T>A
n.560T>A
n.642T>A
n.662T>A
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n.776T>A
n.692T>A
20g.13801567T>CCA509675872NDUFAF5c.601T>C (p.Leu201=)
c.517T>C (p.Leu173=)
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n.478T>C
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n.122T>C
n.578T>C
n.25T>C
n.644T>C
c.130T>C (p.Leu44=)
c.232T>C (p.Leu78=)
n.621T>C
c.40T>C (p.Leu14=)
n.664T>C
n.540T>C
n.778T>C
n.694T>C
n.560T>C
n.642T>C
n.662T>C
n.538T>C
n.776T>C
n.692T>C
20g.13801567T>GCA408270776NDUFAF5c.601T>G (p.Leu201Val)
c.517T>G (p.Leu173Val)
n.274T>G
n.478T>G
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n.122T>G
n.578T>G
n.25T>G
n.644T>G
c.130T>G (p.Leu44Val)
c.232T>G (p.Leu78Val)
n.621T>G
c.40T>G (p.Leu14Val)
n.664T>G
n.540T>G
n.778T>G
n.694T>G
n.560T>G
n.642T>G
n.662T>G
n.538T>G
n.776T>G
n.692T>G
 gnomAD v4
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c.518T>A (p.Leu173Ter)
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n.665T>A
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n.779T>A
n.695T>A
n.561T>A
n.643T>A
n.663T>A
n.539T>A
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20g.13801568T>CCA408270778NDUFAF5c.602T>C (p.Leu201Ser)
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n.275T>C
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n.123T>C
n.579T>C
n.26T>C
n.645T>C
c.131T>C (p.Leu44Ser)
c.233T>C (p.Leu78Ser)
n.622T>C
c.41T>C (p.Leu14Ser)
n.665T>C
n.541T>C
n.779T>C
n.695T>C
n.561T>C
n.643T>C
n.663T>C
n.539T>C
n.777T>C
n.693T>C
20g.13801568T>GCA408270779NDUFAF5c.602T>G (p.Leu201Ter)
c.518T>G (p.Leu173Ter)
n.275T>G
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n.579T>G
n.26T>G
n.645T>G
c.131T>G (p.Leu44Ter)
c.233T>G (p.Leu78Ter)
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n.665T>G
n.541T>G
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n.695T>G
n.561T>G
n.643T>G
n.663T>G
n.539T>G
n.777T>G
n.693T>G
20g.13801569A=CA2351374363NDUFAF5c.603A= (p.Leu201=)
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n.778A=
n.694A=
20g.13801569A>CCA408270780NDUFAF5c.603A>C (p.Leu201Phe)
c.519A>C (p.Leu173Phe)
n.276A>C
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n.2A>C
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n.124A>C
n.580A>C
n.27A>C
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c.132A>C (p.Leu44Phe)
c.234A>C (p.Leu78Phe)
n.623A>C
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n.666A>C
n.542A>C
n.780A>C
n.696A>C
n.562A>C
n.644A>C
n.664A>C
n.540A>C
n.778A>C
n.694A>C
20g.13801569A>GCA509675873NDUFAF5c.603A>G (p.Leu201=)
c.519A>G (p.Leu173=)
n.276A>G
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n.646A>G
c.132A>G (p.Leu44=)
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n.666A>G
n.542A>G
n.780A>G
n.696A>G
n.562A>G
n.644A>G
n.664A>G
n.540A>G
n.778A>G
n.694A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801569A>TCA408270781NDUFAF5c.603A>T (p.Leu201Phe)
c.519A>T (p.Leu173Phe)
n.276A>T
n.480A>T
n.2A>T
n.563A>T
n.502+3069A>T
n.124A>T
n.580A>T
n.27A>T
n.646A>T
c.132A>T (p.Leu44Phe)
c.234A>T (p.Leu78Phe)
n.623A>T
c.42A>T (p.Leu14Phe)
n.666A>T
n.542A>T
n.780A>T
n.696A>T
n.562A>T
n.644A>T
n.664A>T
n.540A>T
n.778A>T
n.694A>T
20g.13801569_13801593delCA2580097887NDUFAF5c.603_627del (p.Gln202GlufsTer28)
c.519_543del (p.Gln174GlufsTer28)
n.276_300del
n.480_504del
n.2_26del
n.563_587del
n.502+3069_502+3093del
n.124_148del
n.580_604del
n.27_51del
n.646_670del
c.132_156del (p.Gln45GlufsTer28)
c.234_258del (p.Gln79GlufsTer28)
n.623_647del
c.42_66del (p.Gln15GlufsTer28)
n.666_690del
n.542_566del
n.780_804del
n.696_720del
n.562_586del
n.644_668del
n.664_688del
n.540_564del
n.778_802del
n.694_718del
 ClinVar
20g.13801570C>ACA408270783NDUFAF5c.604C>A (p.Gln202Lys)
c.520C>A (p.Gln174Lys)
n.277C>A
n.481C>A
n.3C>A
n.564C>A
n.502+3070C>A
n.125C>A
n.581C>A
n.28C>A
n.647C>A
c.133C>A (p.Gln45Lys)
c.235C>A (p.Gln79Lys)
n.624C>A
c.43C>A (p.Gln15Lys)
n.667C>A
n.543C>A
n.781C>A
n.697C>A
n.563C>A
n.645C>A
n.665C>A
n.541C>A
n.779C>A
n.695C>A
20g.13801570C=CA2351374364NDUFAF5c.604C= (p.Gln202=)
c.520C= (p.Gln174=)
n.277C=
n.481C=
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c.43C= (p.Gln15=)
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n.563C=
n.645C=
n.665C=
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n.695C=
20g.13801570C>GCA408270782NDUFAF5c.604C>G (p.Gln202Glu)
c.520C>G (p.Gln174Glu)
n.277C>G
n.481C>G
n.3C>G
n.564C>G
n.502+3070C>G
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n.647C>G
c.133C>G (p.Gln45Glu)
c.235C>G (p.Gln79Glu)
n.624C>G
c.43C>G (p.Gln15Glu)
n.667C>G
n.543C>G
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n.697C>G
n.563C>G
n.645C>G
n.665C>G
n.541C>G
n.779C>G
n.695C>G
20g.13801570C>TCA9767821NDUFAF5c.604C>T (p.Gln202Ter)
c.520C>T (p.Gln174Ter)
n.277C>T
n.481C>T
n.3C>T
n.564C>T
n.502+3070C>T
n.125C>T
n.581C>T
n.28C>T
n.647C>T
c.133C>T (p.Gln45Ter)
c.235C>T (p.Gln79Ter)
n.624C>T
c.43C>T (p.Gln15Ter)
n.667C>T
n.543C>T
n.781C>T
n.697C>T
n.563C>T
n.645C>T
n.665C>T
n.541C>T
n.779C>T
n.695C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801571A=CA2351374365NDUFAF5c.605A= (p.Gln202=)
c.521A= (p.Gln174=)
n.278A=
n.482A=
n.4A=
n.565A=
n.502+3071A=
n.126A=
n.582A=
n.29A=
n.648A=
c.134A= (p.Gln45=)
c.236A= (p.Gln79=)
n.625A=
c.44A= (p.Gln15=)
n.668A=
n.544A=
n.782A=
n.698A=
n.564A=
n.646A=
n.666A=
n.542A=
n.780A=
n.696A=
20g.13801571A>CCA408270784NDUFAF5c.605A>C (p.Gln202Pro)
c.521A>C (p.Gln174Pro)
n.278A>C
n.482A>C
n.4A>C
n.565A>C
n.502+3071A>C
n.126A>C
n.582A>C
n.29A>C
n.648A>C
c.134A>C (p.Gln45Pro)
c.236A>C (p.Gln79Pro)
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c.44A>C (p.Gln15Pro)
n.668A>C
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n.646A>C
n.666A>C
n.542A>C
n.780A>C
n.696A>C
 dbSNP
20g.13801571A>GCA9767822NDUFAF5c.605A>G (p.Gln202Arg)
c.521A>G (p.Gln174Arg)
n.278A>G
n.482A>G
n.4A>G
n.565A>G
n.502+3071A>G
n.126A>G
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n.648A>G
c.134A>G (p.Gln45Arg)
c.236A>G (p.Gln79Arg)
n.625A>G
c.44A>G (p.Gln15Arg)
n.668A>G
n.544A>G
n.782A>G
n.698A>G
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n.646A>G
n.666A>G
n.542A>G
n.780A>G
n.696A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801571A>TCA408270785NDUFAF5c.605A>T (p.Gln202Leu)
c.521A>T (p.Gln174Leu)
n.278A>T
n.482A>T
n.4A>T
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 gnomAD v4
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n.697G>C
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n.782T>A
n.698T>A
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c.136T>C (p.Leu46=)
c.238T>C (p.Leu80=)
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c.46T>C (p.Leu16=)
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n.546T>C
n.784T>C
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n.648T>C
n.668T>C
n.544T>C
n.782T>C
n.698T>C
20g.13801573T>GCA408270790NDUFAF5c.607T>G (p.Leu203Val)
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n.546T>G
n.784T>G
n.700T>G
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n.698T>G
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n.699T>A
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n.699T>C
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n.699T>G
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 ClinVar
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n.700A>T
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 gnomAD v4
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c.527C>T (p.Ala176Val)
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n.588C>T
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n.654C>T
c.140C>T (p.Ala47Val)
c.242C>T (p.Ala81Val)
n.631C>T
c.50C>T (p.Ala17Val)
n.674C>T
n.550C>T
n.788C>T
n.704C>T
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n.702C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.703G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801578G>CCA509675877NDUFAF5c.612G>C (p.Ala204=)
c.528G>C (p.Ala176=)
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n.36G>C
n.655G>C
c.141G>C (p.Ala47=)
c.243G>C (p.Ala81=)
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c.51G>C (p.Ala17=)
n.675G>C
n.551G>C
n.789G>C
n.705G>C
n.571G>C
n.653G>C
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20g.13801578G=CA2351374367NDUFAF5c.612G= (p.Ala204=)
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n.703G=
20g.13801578G>TCA509675878NDUFAF5c.612G>T (p.Ala204=)
c.528G>T (p.Ala176=)
n.285G>T
n.489G>T
n.11G>T
n.572G>T
n.502+3078G>T
n.133G>T
n.589G>T
n.36G>T
n.655G>T
c.141G>T (p.Ala47=)
c.243G>T (p.Ala81=)
n.632G>T
c.51G>T (p.Ala17=)
n.675G>T
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n.787G>T
n.703G>T
20g.13801579G>ACA408270812NDUFAF5c.613G>A (p.Glu205Lys)
c.529G>A (p.Glu177Lys)
n.286G>A
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n.704G>T
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n.791A>C
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n.705A>C
20g.13801580A>GCA408270823NDUFAF5c.614A>G (p.Glu205Gly)
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n.705A>T
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c.246A>C (p.Glu82Asp)
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n.678A>C
n.554A>C
n.792A>C
n.708A>C
n.574A>C
n.656A>C
n.676A>C
n.552A>C
n.790A>C
n.706A>C
20g.13801581A>GCA509675879NDUFAF5c.615A>G (p.Glu205=)
c.531A>G (p.Glu177=)
n.288A>G
n.492A>G
n.14A>G
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n.592A>G
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n.658A>G
c.144A>G (p.Glu48=)
c.246A>G (p.Glu82=)
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c.54A>G (p.Glu18=)
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n.792A>G
n.708A>G
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n.676A>G
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n.790A>G
n.706A>G
20g.13801581A>TCA408270826NDUFAF5c.615A>T (p.Glu205Asp)
c.531A>T (p.Glu177Asp)
n.288A>T
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n.14A>T
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n.39A>T
n.658A>T
c.144A>T (p.Glu48Asp)
c.246A>T (p.Glu82Asp)
n.635A>T
c.54A>T (p.Glu18Asp)
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n.708A>T
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n.656A>T
n.676A>T
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n.790A>T
n.706A>T
20g.13801582A=CA2351374368NDUFAF5c.616A= (p.Thr206=)
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20g.13801582A>CCA408270831NDUFAF5c.616A>C (p.Thr206Pro)
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n.707A>C
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n.707A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801582A>TCA408270829NDUFAF5c.616A>T (p.Thr206Ser)
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20g.13801583C>ACA9767827NDUFAF5c.617C>A (p.Thr206Lys)
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n.708C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801583C=CA2351374369NDUFAF5c.617C= (p.Thr206=)
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20g.13801583C>GCA408270835NDUFAF5c.617C>G (p.Thr206Arg)
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n.708C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801583_13801584delinsCGCA2351374370NDUFAF5c.617_618delinsCG (p.Thr206=)
c.533_534delinsCG (p.Thr178=)
n.290_291delinsCG
n.494_495delinsCG
n.16_17delinsCG
n.577_578delinsCG
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n.138_139delinsCG
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c.146_147delinsCG (p.Thr49=)
c.248_249delinsCG (p.Thr83=)
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n.680_681delinsCG
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n.576_577delinsCG
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n.678_679delinsCG
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n.792_793delinsCG
n.708_709delinsCG
20g.13801584G>ACA9767828NDUFAF5c.618G>A (p.Thr206=)
c.534G>A (p.Thr178=)
n.291G>A
n.495G>A
n.17G>A
n.578G>A
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n.139G>A
n.595G>A
n.42G>A
n.661G>A
c.147G>A (p.Thr49=)
c.249G>A (p.Thr83=)
n.638G>A
c.57G>A (p.Thr19=)
n.681G>A
n.557G>A
n.795G>A
n.711G>A
n.577G>A
n.659G>A
n.679G>A
n.555G>A
n.793G>A
n.709G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801584G>CCA509675880NDUFAF5c.618G>C (p.Thr206=)
c.534G>C (p.Thr178=)
n.291G>C
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n.595G>C
n.42G>C
n.661G>C
c.147G>C (p.Thr49=)
c.249G>C (p.Thr83=)
n.638G>C
c.57G>C (p.Thr19=)
n.681G>C
n.557G>C
n.795G>C
n.711G>C
n.577G>C
n.659G>C
n.679G>C
n.555G>C
n.793G>C
n.709G>C
20g.13801584G=CA2351374371NDUFAF5c.618G= (p.Thr206=)
c.534G= (p.Thr178=)
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n.595G=
n.42G=
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c.249G= (p.Thr83=)
n.638G=
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n.711G=
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n.659G=
n.679G=
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n.793G=
n.709G=
20g.13801584G>TCA509675881NDUFAF5c.618G>T (p.Thr206=)
c.534G>T (p.Thr178=)
n.291G>T
n.495G>T
n.17G>T
n.578G>T
n.502+3084G>T
n.139G>T
n.595G>T
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n.661G>T
c.147G>T (p.Thr49=)
c.249G>T (p.Thr83=)
n.638G>T
c.57G>T (p.Thr19=)
n.681G>T
n.557G>T
n.795G>T
n.711G>T
n.577G>T
n.659G>T
n.679G>T
n.555G>T
n.793G>T
n.709G>T
20g.13801585delCA1015593236NDUFAF5c.619del (p.Glu207LysfsTer?)
c.535del (p.Glu179LysfsTer?)
n.292del
n.496del
n.18del
n.579del
n.502+3085del
n.140del
n.596del
n.43del
n.662del
c.148del (p.Glu50LysfsTer?)
c.250del (p.Glu84LysfsTer?)
n.639del
c.58del (p.Glu20LysfsTer?)
n.682del
n.558del
n.796del
n.712del
n.578del
n.660del
n.680del
n.556del
n.794del
n.710del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801585G>ACA408270836NDUFAF5c.619G>A (p.Glu207Lys)
c.535G>A (p.Glu179Lys)
n.292G>A
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n.18G>A
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n.502+3085G>A
n.140G>A
n.596G>A
n.43G>A
n.662G>A
c.148G>A (p.Glu50Lys)
c.250G>A (p.Glu84Lys)
n.639G>A
c.58G>A (p.Glu20Lys)
n.682G>A
n.558G>A
n.796G>A
n.712G>A
n.578G>A
n.660G>A
n.680G>A
n.556G>A
n.794G>A
n.710G>A
20g.13801585G>CCA408270837NDUFAF5c.619G>C (p.Glu207Gln)
c.535G>C (p.Glu179Gln)
n.292G>C
n.496G>C
n.18G>C
n.579G>C
n.502+3085G>C
n.140G>C
n.596G>C
n.43G>C
n.662G>C
c.148G>C (p.Glu50Gln)
c.250G>C (p.Glu84Gln)
n.639G>C
c.58G>C (p.Glu20Gln)
n.682G>C
n.558G>C
n.796G>C
n.712G>C
n.578G>C
n.660G>C
n.680G>C
n.556G>C
n.794G>C
n.710G>C
20g.13801585G>TCA408270838NDUFAF5c.619G>T (p.Glu207Ter)
c.535G>T (p.Glu179Ter)
n.292G>T
n.496G>T
n.18G>T
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n.502+3085G>T
n.140G>T
n.596G>T
n.43G>T
n.662G>T
c.148G>T (p.Glu50Ter)
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c.543A>C (p.Glu181Asp)
n.300A>C
n.504A>C
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n.587A>C
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n.148A>C
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n.670A>C
c.156A>C (p.Glu52Asp)
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n.566A>C
n.804A>C
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n.586A>C
n.668A>C
n.688A>C
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n.802A>C
n.718A>C
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n.604A>G
n.51A>G
n.670A>G
c.156A>G (p.Glu52=)
c.258A>G (p.Glu86=)
n.647A>G
c.66A>G (p.Glu22=)
n.690A>G
n.566A>G
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n.720A>G
n.586A>G
n.668A>G
n.688A>G
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20g.13801593A>TCA408270875NDUFAF5c.627A>T (p.Glu209Asp)
c.543A>T (p.Glu181Asp)
n.300A>T
n.504A>T
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n.670A>T
c.156A>T (p.Glu52Asp)
c.258A>T (p.Glu86Asp)
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c.66A>T (p.Glu22Asp)
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n.804A>T
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n.668A>T
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n.567G>A
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20g.13801594G>CCA408270885NDUFAF5c.628G>C (p.Gly210Arg)
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n.505G>C
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n.588G>C
n.502+3094G>C
n.149G>C
n.605G>C
n.52G>C
n.671G>C
c.157G>C (p.Gly53Arg)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
n.648G>C
c.67G>C (p.Gly23Arg)
n.691G>C
n.567G>C
n.805G>C
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n.587G>C
n.669G>C
n.689G>C
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n.803G>C
n.719G>C
20g.13801594G>TCA408270887NDUFAF5c.628G>T (p.Gly210Ter)
c.544G>T (p.Gly182Ter)
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n.605G>T
n.52G>T
n.671G>T
c.157G>T (p.Gly53Ter)
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n.719G>T
 gnomAD v4
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n.649G>A
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n.568G>A
n.806G>A
n.722G>A
n.588G>A
n.670G>A
n.690G>A
n.566G>A
n.804G>A
n.720G>A
 gnomAD v4
20g.13801595G>CCA408270894NDUFAF5c.629G>C (p.Gly210Ala)
c.545G>C (p.Gly182Ala)
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n.506G>C
n.28G>C
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n.502+3095G>C
n.150G>C
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n.53G>C
n.672G>C
c.158G>C (p.Gly53Ala)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
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n.806G>C
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n.670G>C
n.690G>C
n.566G>C
n.804G>C
n.720G>C
20g.13801595G>TCA408270889NDUFAF5c.629G>T (p.Gly210Val)
c.545G>T (p.Gly182Val)
n.302G>T
n.506G>T
n.28G>T
n.589G>T
n.502+3095G>T
n.150G>T
n.606G>T
n.53G>T
n.672G>T
c.158G>T (p.Gly53Val)
c.260G>T (p.Gly87Val)
n.649G>T
c.68G>T (p.Gly23Val)
n.692G>T
n.568G>T
n.806G>T
n.722G>T
n.588G>T
n.670G>T
n.690G>T
n.566G>T
n.804G>T
n.720G>T
 COSMIC
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n.54A>C
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c.159A>C (p.Gly53=)
c.261A>C (p.Gly87=)
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c.69A>C (p.Gly23=)
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n.569A>C
n.807A>C
n.723A>C
n.589A>C
n.671A>C
n.691A>C
n.567A>C
n.805A>C
n.721A>C
20g.13801596A>GCA509675888NDUFAF5c.630A>G (p.Gly210=)
c.546A>G (p.Gly182=)
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n.671A>G
n.691A>G
n.567A>G
n.805A>G
n.721A>G
 gnomAD v4
20g.13801596A>TCA509675889NDUFAF5c.630A>T (p.Gly210=)
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n.502+3096A>T
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c.159A>T (p.Gly53=)
c.261A>T (p.Gly87=)
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c.69A>T (p.Gly23=)
n.693A>T
n.569A>T
n.807A>T
n.723A>T
n.589A>T
n.671A>T
n.691A>T
n.567A>T
n.805A>T
n.721A>T
20g.13801597G>ACA408270898NDUFAF5c.631G>A (p.Gly211Arg)
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n.508G>A
n.30G>A
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n.502+3097G>A
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n.674G>A
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n.651G>A
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n.694G>A
n.570G>A
n.808G>A
n.724G>A
n.590G>A
n.672G>A
n.692G>A
n.568G>A
n.806G>A
n.722G>A
20g.13801597G>CCA408270901NDUFAF5c.631G>C (p.Gly211Arg)
c.547G>C (p.Gly183Arg)
n.304G>C
n.508G>C
n.30G>C
n.591G>C
n.502+3097G>C
n.152G>C
n.608G>C
n.55G>C
n.674G>C
c.160G>C (p.Gly54Arg)
c.262G>C (p.Gly88Arg)
n.651G>C
c.70G>C (p.Gly24Arg)
n.694G>C
n.570G>C
n.808G>C
n.724G>C
n.590G>C
n.672G>C
n.692G>C
n.568G>C
n.806G>C
n.722G>C
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c.547G>T (p.Gly183Ter)
n.304G>T
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n.502+3097G>T
n.152G>T
n.608G>T
n.55G>T
n.674G>T
c.160G>T (p.Gly54Ter)
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n.694G>T
n.570G>T
n.808G>T
n.724G>T
n.590G>T
n.672G>T
n.692G>T
n.568G>T
n.806G>T
n.722G>T
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c.263G>A (p.Gly88Glu)
n.652G>A
c.71G>A (p.Gly24Glu)
n.695G>A
n.571G>A
n.809G>A
n.725G>A
n.591G>A
n.673G>A
n.693G>A
n.569G>A
n.807G>A
n.723G>A
20g.13801598G>CCA408270910NDUFAF5c.632G>C (p.Gly211Ala)
c.548G>C (p.Gly183Ala)
n.305G>C
n.509G>C
n.31G>C
n.592G>C
n.502+3098G>C
n.153G>C
n.609G>C
n.56G>C
n.675G>C
c.161G>C (p.Gly54Ala)
c.263G>C (p.Gly88Ala)
n.652G>C
c.71G>C (p.Gly24Ala)
n.695G>C
n.571G>C
n.809G>C
n.725G>C
n.591G>C
n.673G>C
n.693G>C
n.569G>C
n.807G>C
n.723G>C
20g.13801598G>TCA408270911NDUFAF5c.632G>T (p.Gly211Val)
c.548G>T (p.Gly183Val)
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n.153G>T
n.609G>T
n.56G>T
n.675G>T
c.161G>T (p.Gly54Val)
c.263G>T (p.Gly88Val)
n.652G>T
c.71G>T (p.Gly24Val)
n.695G>T
n.571G>T
n.809G>T
n.725G>T
n.591G>T
n.673G>T
n.693G>T
n.569G>T
n.807G>T
n.723G>T

Number of alleles fetched