Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.457-41A>G
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 dbSNP gnomAD v4
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n.611-38A>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.611-37A>G
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20g.13801450A>CCA741393157NDUFAF5c.520-36A>C (n.520-36A>C)
c.436-36A>C (n.436-36A>C)
n.193-36A>C
n.397-36A>C
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n.502+2950A>C
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n.563-36A>C
c.49-36A>C (n.49-36A>C)
c.151-36A>C (n.151-36A>C)
n.540-36A>C
c.-42-36A>C (n.-42-36A>C)
n.583-36A>C
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n.697-36A>C
n.613-36A>C
n.479-36A>C
n.561-36A>C
n.581-36A>C
n.457-36A>C
n.695-36A>C
n.611-36A>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.13801450A>GCA2651946577NDUFAF5c.520-36A>G (n.520-36A>G)
c.436-36A>G (n.436-36A>G)
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n.540-36A>G
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n.697-36A>G
n.613-36A>G
n.479-36A>G
n.561-36A>G
n.581-36A>G
n.457-36A>G
n.695-36A>G
n.611-36A>G
 gnomAD v4
20g.13801451A=CA2351374314NDUFAF5c.520-35A= (n.520-35A=)
c.436-35A= (n.436-35A=)
n.193-35A=
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n.502+2951A=
n.41-35A=
n.519-57A=
n.563-35A=
c.49-35A= (n.49-35A=)
c.151-35A= (n.151-35A=)
n.540-35A=
c.-42-35A= (n.-42-35A=)
n.583-35A=
n.459-35A=
n.697-35A=
n.613-35A=
n.479-35A=
n.561-35A=
n.581-35A=
n.457-35A=
n.695-35A=
n.611-35A=
20g.13801451A>CCA2351374315NDUFAF5c.520-35A>C (n.520-35A>C)
c.436-35A>C (n.436-35A>C)
n.193-35A>C
n.397-35A>C
n.480-35A>C
n.502+2951A>C
n.41-35A>C
n.519-57A>C
n.563-35A>C
c.49-35A>C (n.49-35A>C)
c.151-35A>C (n.151-35A>C)
n.540-35A>C
c.-42-35A>C (n.-42-35A>C)
n.583-35A>C
n.459-35A>C
n.697-35A>C
n.613-35A>C
n.479-35A>C
n.561-35A>C
n.581-35A>C
n.457-35A>C
n.695-35A>C
n.611-35A>C
 dbSNP
20g.13801452T>GCA2651946578NDUFAF5c.520-34T>G (n.520-34T>G)
c.436-34T>G (n.436-34T>G)
n.193-34T>G
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n.502+2952T>G
n.41-34T>G
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c.49-34T>G (n.49-34T>G)
c.151-34T>G (n.151-34T>G)
n.540-34T>G
c.-42-34T>G (n.-42-34T>G)
n.583-34T>G
n.459-34T>G
n.697-34T>G
n.613-34T>G
n.479-34T>G
n.561-34T>G
n.581-34T>G
n.457-34T>G
n.695-34T>G
n.611-34T>G
 gnomAD v4
20g.13801453T>ACA634467110NDUFAF5c.520-33T>A (n.520-33T>A)
c.436-33T>A (n.436-33T>A)
n.193-33T>A
n.397-33T>A
n.480-33T>A
n.502+2953T>A
n.41-33T>A
n.519-55T>A
n.563-33T>A
c.49-33T>A (n.49-33T>A)
c.151-33T>A (n.151-33T>A)
n.540-33T>A
c.-42-33T>A (n.-42-33T>A)
n.583-33T>A
n.459-33T>A
n.697-33T>A
n.613-33T>A
n.479-33T>A
n.561-33T>A
n.581-33T>A
n.457-33T>A
n.695-33T>A
n.611-33T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801453T>CCA634467111NDUFAF5c.520-33T>C (n.520-33T>C)
c.436-33T>C (n.436-33T>C)
n.193-33T>C
n.397-33T>C
n.480-33T>C
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 ClinVar gnomAD v4
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.611-10T>C
 dbSNP
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 dbSNP
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n.457-7A>T
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 ClinVar
20g.13801481T>CCA2651946597NDUFAF5c.520-5T>C (n.520-5T>C)
c.436-5T>C (n.436-5T>C)
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c.49-5T>C (n.49-5T>C)
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n.611-5T>C
 gnomAD v4
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n.611-4A>T
 gnomAD v4
20g.13801483C>ACA2651946598NDUFAF5c.520-3C>A (n.520-3C>A)
c.436-3C>A (n.436-3C>A)
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c.-42-3C>A (n.-42-3C>A)
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 gnomAD v4
20g.13801483C=CA2351374324NDUFAF5c.520-3C= (n.520-3C=)
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20g.13801483C>GCA634467113NDUFAF5c.520-3C>G (n.520-3C>G)
c.436-3C>G (n.436-3C>G)
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n.581-3C>G
n.457-3C>G
n.695-3C>G
n.611-3C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801483C>TCA634467114NDUFAF5c.520-3C>T (n.520-3C>T)
c.436-3C>T (n.436-3C>T)
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c.-42-3C>T (n.-42-3C>T)
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n.457-3C>T
n.695-3C>T
n.611-3C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801484A>CCA408270409NDUFAF5c.520-2A>C (n.520-2A>C)
c.436-2A>C (n.436-2A>C)
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n.41-2A>C
n.519-24A>C
n.563-2A>C
c.49-2A>C (n.49-2A>C)
c.151-2A>C (n.151-2A>C)
n.540-2A>C
c.-42-2A>C (n.-42-2A>C)
n.583-2A>C
n.459-2A>C
n.697-2A>C
n.613-2A>C
n.479-2A>C
n.561-2A>C
n.581-2A>C
n.457-2A>C
n.695-2A>C
n.611-2A>C
20g.13801484A>GCA408270414NDUFAF5c.520-2A>G (n.520-2A>G)
c.436-2A>G (n.436-2A>G)
n.193-2A>G
n.397-2A>G
n.480-2A>G
n.502+2984A>G
n.41-2A>G
n.519-24A>G
n.563-2A>G
c.49-2A>G (n.49-2A>G)
c.151-2A>G (n.151-2A>G)
n.540-2A>G
c.-42-2A>G (n.-42-2A>G)
n.583-2A>G
n.459-2A>G
n.697-2A>G
n.613-2A>G
n.479-2A>G
n.561-2A>G
n.581-2A>G
n.457-2A>G
n.695-2A>G
n.611-2A>G
20g.13801484A>TCA408270411NDUFAF5c.520-2A>T (n.520-2A>T)
c.436-2A>T (n.436-2A>T)
n.193-2A>T
n.397-2A>T
n.480-2A>T
n.502+2984A>T
n.41-2A>T
n.519-24A>T
n.563-2A>T
c.49-2A>T (n.49-2A>T)
c.151-2A>T (n.151-2A>T)
n.540-2A>T
c.-42-2A>T (n.-42-2A>T)
n.583-2A>T
n.459-2A>T
n.697-2A>T
n.613-2A>T
n.479-2A>T
n.561-2A>T
n.581-2A>T
n.457-2A>T
n.695-2A>T
n.611-2A>T
20g.13801485G>ACA408270417NDUFAF5c.520-1G>A (n.520-1G>A)
c.436-1G>A (n.436-1G>A)
n.193-1G>A
n.397-1G>A
n.480-1G>A
n.502+2985G>A
n.41-1G>A
n.519-23G>A
n.563-1G>A
c.49-1G>A (n.49-1G>A)
c.151-1G>A (n.151-1G>A)
n.540-1G>A
c.-42-1G>A (n.-42-1G>A)
n.583-1G>A
n.459-1G>A
n.697-1G>A
n.613-1G>A
n.479-1G>A
n.561-1G>A
n.581-1G>A
n.457-1G>A
n.695-1G>A
n.611-1G>A
20g.13801485G>CCA408270421NDUFAF5c.520-1G>C (n.520-1G>C)
c.436-1G>C (n.436-1G>C)
n.193-1G>C
n.397-1G>C
n.480-1G>C
n.502+2985G>C
n.41-1G>C
n.519-23G>C
n.563-1G>C
c.49-1G>C (n.49-1G>C)
c.151-1G>C (n.151-1G>C)
n.540-1G>C
c.-42-1G>C (n.-42-1G>C)
n.583-1G>C
n.459-1G>C
n.697-1G>C
n.613-1G>C
n.479-1G>C
n.561-1G>C
n.581-1G>C
n.457-1G>C
n.695-1G>C
n.611-1G>C
 ClinVar
20g.13801485G>TCA408270419NDUFAF5c.520-1G>T (n.520-1G>T)
c.436-1G>T (n.436-1G>T)
n.193-1G>T
n.397-1G>T
n.480-1G>T
n.502+2985G>T
n.41-1G>T
n.519-23G>T
n.563-1G>T
c.49-1G>T (n.49-1G>T)
c.151-1G>T (n.151-1G>T)
n.540-1G>T
c.-42-1G>T (n.-42-1G>T)
n.583-1G>T
n.459-1G>T
n.697-1G>T
n.613-1G>T
n.479-1G>T
n.561-1G>T
n.581-1G>T
n.457-1G>T
n.695-1G>T
n.611-1G>T
20g.13801486A>CCA408270423NDUFAF5c.520A>C (p.Ile174Leu)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
n.193A>C
n.397A>C
n.480A>C
n.502+2986A>C
n.41A>C
n.519-22A>C
n.563A>C
c.49A>C (p.Ile17Leu)
c.151A>C (p.Ile51Leu)
n.540A>C
c.-42A>C (n.-42A>C)
n.583A>C
n.459A>C
n.697A>C
n.613A>C
n.479A>C
n.561A>C
n.581A>C
n.457A>C
n.695A>C
n.611A>C
20g.13801486A>GCA408270426NDUFAF5c.520A>G (p.Ile174Val)
c.436A>G (p.Ile146Val)
n.193A>G
n.397A>G
n.480A>G
n.502+2986A>G
n.41A>G
n.519-22A>G
n.563A>G
c.49A>G (p.Ile17Val)
c.151A>G (p.Ile51Val)
n.540A>G
c.-42A>G (n.-42A>G)
n.583A>G
n.459A>G
n.697A>G
n.613A>G
n.479A>G
n.561A>G
n.581A>G
n.457A>G
n.695A>G
n.611A>G
20g.13801486A>TCA408270424NDUFAF5c.520A>T (p.Ile174Phe)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
n.193A>T
n.397A>T
n.480A>T
n.502+2986A>T
n.41A>T
n.519-22A>T
n.563A>T
c.49A>T (p.Ile17Phe)
c.151A>T (p.Ile51Phe)
n.540A>T
c.-42A>T (n.-42A>T)
n.583A>T
n.459A>T
n.697A>T
n.613A>T
n.479A>T
n.561A>T
n.581A>T
n.457A>T
n.695A>T
n.611A>T
20g.13801487T>ACA408270429NDUFAF5c.521T>A (p.Ile174Asn)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
n.194T>A
n.398T>A
n.481T>A
n.502+2987T>A
n.42T>A
n.519-21T>A
n.564T>A
c.50T>A (p.Ile17Asn)
c.152T>A (p.Ile51Asn)
n.541T>A
c.-41T>A (n.-41T>A)
n.584T>A
n.460T>A
n.698T>A
n.614T>A
n.480T>A
n.562T>A
n.582T>A
n.458T>A
n.696T>A
n.612T>A
20g.13801487T>CCA408270431NDUFAF5c.521T>C (p.Ile174Thr)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
n.194T>C
n.398T>C
n.481T>C
n.502+2987T>C
n.42T>C
n.519-21T>C
n.564T>C
c.50T>C (p.Ile17Thr)
c.152T>C (p.Ile51Thr)
n.541T>C
c.-41T>C (n.-41T>C)
n.584T>C
n.460T>C
n.698T>C
n.614T>C
n.480T>C
n.562T>C
n.582T>C
n.458T>C
n.696T>C
n.612T>C
20g.13801487T>GCA408270434NDUFAF5c.521T>G (p.Ile174Ser)
c.437T>G (p.Ile146Ser)
n.194T>G
n.398T>G
n.481T>G
n.502+2987T>G
n.42T>G
n.519-21T>G
n.564T>G
c.50T>G (p.Ile17Ser)
c.152T>G (p.Ile51Ser)
n.541T>G
c.-41T>G (n.-41T>G)
n.584T>G
n.460T>G
n.698T>G
n.614T>G
n.480T>G
n.562T>G
n.582T>G
n.458T>G
n.696T>G
n.612T>G
 gnomAD v4
20g.13801488T>ACA509675450NDUFAF5c.522T>A (p.Ile174=)
c.438T>A (p.Ile146=)
n.195T>A
n.399T>A
n.482T>A
n.502+2988T>A
n.43T>A
n.519-20T>A
n.565T>A
c.51T>A (p.Ile17=)
c.153T>A (p.Ile51=)
n.542T>A
c.-40T>A (n.-40T>A)
n.585T>A
n.461T>A
n.699T>A
n.615T>A
n.481T>A
n.563T>A
n.583T>A
n.459T>A
n.697T>A
n.613T>A
20g.13801488T>CCA509675452NDUFAF5c.522T>C (p.Ile174=)
c.438T>C (p.Ile146=)
n.195T>C
n.399T>C
n.482T>C
n.502+2988T>C
n.43T>C
n.519-20T>C
n.565T>C
c.51T>C (p.Ile17=)
c.153T>C (p.Ile51=)
n.542T>C
c.-40T>C (n.-40T>C)
n.585T>C
n.461T>C
n.699T>C
n.615T>C
n.481T>C
n.563T>C
n.583T>C
n.459T>C
n.697T>C
n.613T>C
20g.13801488T>GCA408270435NDUFAF5c.522T>G (p.Ile174Met)
c.438T>G (p.Ile146Met)
n.195T>G
n.399T>G
n.482T>G
n.502+2988T>G
n.43T>G
n.519-20T>G
n.565T>G
c.51T>G (p.Ile17Met)
c.153T>G (p.Ile51Met)
n.542T>G
c.-40T>G (n.-40T>G)
n.585T>G
n.461T>G
n.699T>G
n.615T>G
n.481T>G
n.563T>G
n.583T>G
n.459T>G
n.697T>G
n.613T>G
20g.13801489C>ACA408270438NDUFAF5c.523C>A (p.His175Asn)
c.439C>A (p.His147Asn)
n.196C>A
n.400C>A
n.483C>A
n.502+2989C>A
n.44C>A
n.519-19C>A
n.566C>A
c.52C>A (p.His18Asn)
c.154C>A (p.His52Asn)
n.543C>A
c.-39C>A (n.-39C>A)
n.586C>A
n.462C>A
n.700C>A
n.616C>A
n.482C>A
n.564C>A
n.584C>A
n.460C>A
n.698C>A
n.614C>A
 gnomAD v4
20g.13801489C>GCA408270440NDUFAF5c.523C>G (p.His175Asp)
c.439C>G (p.His147Asp)
n.196C>G
n.400C>G
n.483C>G
n.502+2989C>G
n.44C>G
n.519-19C>G
n.566C>G
c.52C>G (p.His18Asp)
c.154C>G (p.His52Asp)
n.543C>G
c.-39C>G (n.-39C>G)
n.586C>G
n.462C>G
n.700C>G
n.616C>G
n.482C>G
n.564C>G
n.584C>G
n.460C>G
n.698C>G
n.614C>G
20g.13801489C>TCA408270443NDUFAF5c.523C>T (p.His175Tyr)
c.439C>T (p.His147Tyr)
n.196C>T
n.400C>T
n.483C>T
n.502+2989C>T
n.44C>T
n.519-19C>T
n.566C>T
c.52C>T (p.His18Tyr)
c.154C>T (p.His52Tyr)
n.543C>T
c.-39C>T (n.-39C>T)
n.586C>T
n.462C>T
n.700C>T
n.616C>T
n.482C>T
n.564C>T
n.584C>T
n.460C>T
n.698C>T
n.614C>T
20g.13801490A=CA2351374325NDUFAF5c.524A= (p.His175=)
c.440A= (p.His147=)
n.197A=
n.401A=
n.484A=
n.502+2990A=
n.45A=
n.519-18A=
n.567A=
c.53A= (p.His18=)
c.155A= (p.His52=)
n.544A=
c.-38A= (n.-38A=)
n.587A=
n.463A=
n.701A=
n.617A=
n.483A=
n.565A=
n.585A=
n.461A=
n.699A=
n.615A=
20g.13801490A>CCA408270445NDUFAF5c.524A>C (p.His175Pro)
c.440A>C (p.His147Pro)
n.197A>C
n.401A>C
n.484A>C
n.502+2990A>C
n.45A>C
n.519-18A>C
n.567A>C
c.53A>C (p.His18Pro)
c.155A>C (p.His52Pro)
n.544A>C
c.-38A>C (n.-38A>C)
n.587A>C
n.463A>C
n.701A>C
n.617A>C
n.483A>C
n.565A>C
n.585A>C
n.461A>C
n.699A>C
n.615A>C
20g.13801490A>GCA9767801NDUFAF5c.524A>G (p.His175Arg)
c.440A>G (p.His147Arg)
n.197A>G
n.401A>G
n.484A>G
n.502+2990A>G
n.45A>G
n.519-18A>G
n.567A>G
c.53A>G (p.His18Arg)
c.155A>G (p.His52Arg)
n.544A>G
c.-38A>G (n.-38A>G)
n.587A>G
n.463A>G
n.701A>G
n.617A>G
n.483A>G
n.565A>G
n.585A>G
n.461A>G
n.699A>G
n.615A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801490A>TCA408270448NDUFAF5c.524A>T (p.His175Leu)
c.440A>T (p.His147Leu)
n.197A>T
n.401A>T
n.484A>T
n.502+2990A>T
n.45A>T
n.519-18A>T
n.567A>T
c.53A>T (p.His18Leu)
c.155A>T (p.His52Leu)
n.544A>T
c.-38A>T (n.-38A>T)
n.587A>T
n.463A>T
n.701A>T
n.617A>T
n.483A>T
n.565A>T
n.585A>T
n.461A>T
n.699A>T
n.615A>T
20g.13801491T>ACA408270451NDUFAF5c.525T>A (p.His175Gln)
c.441T>A (p.His147Gln)
n.198T>A
n.402T>A
n.485T>A
n.502+2991T>A
n.46T>A
n.519-17T>A
n.568T>A
c.54T>A (p.His18Gln)
c.156T>A (p.His52Gln)
n.545T>A
c.-37T>A (n.-37T>A)
n.588T>A
n.464T>A
n.702T>A
n.618T>A
n.484T>A
n.566T>A
n.586T>A
n.462T>A
n.700T>A
n.616T>A
20g.13801491T>CCA509675465NDUFAF5c.525T>C (p.His175=)
c.441T>C (p.His147=)
n.198T>C
n.402T>C
n.485T>C
n.502+2991T>C
n.46T>C
n.519-17T>C
n.568T>C
c.54T>C (p.His18=)
c.156T>C (p.His52=)
n.545T>C
c.-37T>C (n.-37T>C)
n.588T>C
n.464T>C
n.702T>C
n.618T>C
n.484T>C
n.566T>C
n.586T>C
n.462T>C
n.700T>C
n.616T>C
 gnomAD v4
20g.13801491T>GCA408270453NDUFAF5c.525T>G (p.His175Gln)
c.441T>G (p.His147Gln)
n.198T>G
n.402T>G
n.485T>G
n.502+2991T>G
n.46T>G
n.519-17T>G
n.568T>G
c.54T>G (p.His18Gln)
c.156T>G (p.His52Gln)
n.545T>G
c.-37T>G (n.-37T>G)
n.588T>G
n.464T>G
n.702T>G
n.618T>G
n.484T>G
n.566T>G
n.586T>G
n.462T>G
n.700T>G
n.616T>G
20g.13801492delCA2577340357NDUFAF5c.526del (p.Tyr176IlefsTer3)
c.442del (p.Tyr148IlefsTer3)
n.199del
n.403del
n.486del
n.502+2992del
n.47del
n.519-16del
n.569del
c.55del (p.Tyr19IlefsTer3)
c.157del (p.Tyr53IlefsTer3)
n.546del
c.-36del (n.-36del)
n.589del
n.465del
n.703del
n.619del
n.485del
n.567del
n.587del
n.463del
n.701del
n.617del
20g.13801492T>ACA408270460NDUFAF5c.526T>A (p.Tyr176Asn)
c.442T>A (p.Tyr148Asn)
n.199T>A
n.403T>A
n.486T>A
n.502+2992T>A
n.47T>A
n.519-16T>A
n.569T>A
c.55T>A (p.Tyr19Asn)
c.157T>A (p.Tyr53Asn)
n.546T>A
c.-36T>A (n.-36T>A)
n.589T>A
n.465T>A
n.703T>A
n.619T>A
n.485T>A
n.567T>A
n.587T>A
n.463T>A
n.701T>A
n.617T>A
20g.13801492T>CCA9767802NDUFAF5c.526T>C (p.Tyr176His)
c.442T>C (p.Tyr148His)
n.199T>C
n.403T>C
n.486T>C
n.502+2992T>C
n.47T>C
n.519-16T>C
n.569T>C
c.55T>C (p.Tyr19His)
c.157T>C (p.Tyr53His)
n.546T>C
c.-36T>C (n.-36T>C)
n.589T>C
n.465T>C
n.703T>C
n.619T>C
n.485T>C
n.567T>C
n.587T>C
n.463T>C
n.701T>C
n.617T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
20g.13801492T>GCA408270457NDUFAF5c.526T>G (p.Tyr176Asp)
c.442T>G (p.Tyr148Asp)
n.199T>G
n.403T>G
n.486T>G
n.502+2992T>G
n.47T>G
n.519-16T>G
n.569T>G
c.55T>G (p.Tyr19Asp)
c.157T>G (p.Tyr53Asp)
n.546T>G
c.-36T>G (n.-36T>G)
n.589T>G
n.465T>G
n.703T>G
n.619T>G
n.485T>G
n.567T>G
n.587T>G
n.463T>G
n.701T>G
n.617T>G
20g.13801492T=CA2351374326NDUFAF5c.526T= (p.Tyr176=)
c.442T= (p.Tyr148=)
n.199T=
n.403T=
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c.55T= (p.Tyr19=)
c.157T= (p.Tyr53=)
n.546T=
c.-36T= (n.-36T=)
n.589T=
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n.703T=
n.619T=
n.485T=
n.567T=
n.587T=
n.463T=
n.701T=
n.617T=
20g.13801493A=CA2351374327NDUFAF5c.527A= (p.Tyr176=)
c.443A= (p.Tyr148=)
n.200A=
n.404A=
n.487A=
n.502+2993A=
n.48A=
n.519-15A=
n.570A=
c.56A= (p.Tyr19=)
c.158A= (p.Tyr53=)
n.547A=
c.-35A= (n.-35A=)
n.590A=
n.466A=
n.704A=
n.620A=
n.486A=
n.568A=
n.588A=
n.464A=
n.702A=
n.618A=
20g.13801493A>CCA408270463NDUFAF5c.527A>C (p.Tyr176Ser)
c.443A>C (p.Tyr148Ser)
n.200A>C
n.404A>C
n.487A>C
n.502+2993A>C
n.48A>C
n.519-15A>C
n.570A>C
c.56A>C (p.Tyr19Ser)
c.158A>C (p.Tyr53Ser)
n.547A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.590A>C
n.466A>C
n.704A>C
n.620A>C
n.486A>C
n.568A>C
n.588A>C
n.464A>C
n.702A>C
n.618A>C
20g.13801493A>GCA9767803NDUFAF5c.527A>G (p.Tyr176Cys)
c.443A>G (p.Tyr148Cys)
n.200A>G
n.404A>G
n.487A>G
n.502+2993A>G
n.48A>G
n.519-15A>G
n.570A>G
c.56A>G (p.Tyr19Cys)
c.158A>G (p.Tyr53Cys)
n.547A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
n.590A>G
n.466A>G
n.704A>G
n.620A>G
n.486A>G
n.568A>G
n.588A>G
n.464A>G
n.702A>G
n.618A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801493A>TCA408270466NDUFAF5c.527A>T (p.Tyr176Phe)
c.443A>T (p.Tyr148Phe)
n.200A>T
n.404A>T
n.487A>T
n.502+2993A>T
n.48A>T
n.519-15A>T
n.570A>T
c.56A>T (p.Tyr19Phe)
c.158A>T (p.Tyr53Phe)
n.547A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
n.590A>T
n.466A>T
n.704A>T
n.620A>T
n.486A>T
n.568A>T
n.588A>T
n.464A>T
n.702A>T
n.618A>T
20g.13801494T>ACA408270470NDUFAF5c.528T>A (p.Tyr176Ter)
c.444T>A (p.Tyr148Ter)
n.201T>A
n.405T>A
n.488T>A
n.502+2994T>A
n.49T>A
n.519-14T>A
n.571T>A
c.57T>A (p.Tyr19Ter)
c.159T>A (p.Tyr53Ter)
n.548T>A
c.-34T>A (n.-34T>A)
n.591T>A
n.467T>A
n.705T>A
n.621T>A
n.487T>A
n.569T>A
n.589T>A
n.465T>A
n.703T>A
n.619T>A
20g.13801494T>CCA509675471NDUFAF5c.528T>C (p.Tyr176=)
c.444T>C (p.Tyr148=)
n.201T>C
n.405T>C
n.488T>C
n.502+2994T>C
n.49T>C
n.519-14T>C
n.571T>C
c.57T>C (p.Tyr19=)
c.159T>C (p.Tyr53=)
n.548T>C
c.-34T>C (n.-34T>C)
n.591T>C
n.467T>C
n.705T>C
n.621T>C
n.487T>C
n.569T>C
n.589T>C
n.465T>C
n.703T>C
n.619T>C
20g.13801494T>GCA408270472NDUFAF5c.528T>G (p.Tyr176Ter)
c.444T>G (p.Tyr148Ter)
n.201T>G
n.405T>G
n.488T>G
n.502+2994T>G
n.49T>G
n.519-14T>G
n.571T>G
c.57T>G (p.Tyr19Ter)
c.159T>G (p.Tyr53Ter)
n.548T>G
c.-34T>G (n.-34T>G)
n.591T>G
n.467T>G
n.705T>G
n.621T>G
n.487T>G
n.569T>G
n.589T>G
n.465T>G
n.703T>G
n.619T>G
20g.13801495delCA2739277076NDUFAF5c.529del (p.Ile177PhefsTer2)
c.445del (p.Ile149PhefsTer2)
n.202del
n.406del
n.489del
n.502+2995del
n.50del
n.519-13del
n.572del
c.58del (p.Ile20PhefsTer2)
c.160del (p.Ile54PhefsTer2)
n.549del
c.-33del (n.-33del)
n.592del
n.468del
n.706del
n.622del
n.488del
n.570del
n.590del
n.466del
n.704del
n.620del
 ClinVar
20g.13801495A=CA2351374328NDUFAF5c.529A= (p.Ile177=)
c.445A= (p.Ile149=)
n.202A=
n.406A=
n.489A=
n.502+2995A=
n.50A=
n.519-13A=
n.572A=
c.58A= (p.Ile20=)
c.160A= (p.Ile54=)
n.549A=
c.-33A= (n.-33A=)
n.592A=
n.468A=
n.706A=
n.622A=
n.488A=
n.570A=
n.590A=
n.466A=
n.704A=
n.620A=
20g.13801495A>CCA408270475NDUFAF5c.529A>C (p.Ile177Leu)
c.445A>C (p.Ile149Leu)
n.202A>C
n.406A>C
n.489A>C
n.502+2995A>C
n.50A>C
n.519-13A>C
n.572A>C
c.58A>C (p.Ile20Leu)
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.549A>C
c.-33A>C (n.-33A>C)
n.592A>C
n.468A>C
n.706A>C
n.622A>C
n.488A>C
n.570A>C
n.590A>C
n.466A>C
n.704A>C
n.620A>C
20g.13801495A>GCA9767804NDUFAF5c.529A>G (p.Ile177Val)
c.445A>G (p.Ile149Val)
n.202A>G
n.406A>G
n.489A>G
n.502+2995A>G
n.50A>G
n.519-13A>G
n.572A>G
c.58A>G (p.Ile20Val)
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.549A>G
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.592A>G
n.468A>G
n.706A>G
n.622A>G
n.488A>G
n.570A>G
n.590A>G
n.466A>G
n.704A>G
n.620A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801495A>TCA408270478NDUFAF5c.529A>T (p.Ile177Phe)
c.445A>T (p.Ile149Phe)
n.202A>T
n.406A>T
n.489A>T
n.502+2995A>T
n.50A>T
n.519-13A>T
n.572A>T
c.58A>T (p.Ile20Phe)
c.160A>T (p.Ile54Phe)
n.549A>T
c.-33A>T (n.-33A>T)
n.592A>T
n.468A>T
n.706A>T
n.622A>T
n.488A>T
n.570A>T
n.590A>T
n.466A>T
n.704A>T
n.620A>T
20g.13801496T>ACA408270481NDUFAF5c.530T>A (p.Ile177Asn)
c.446T>A (p.Ile149Asn)
n.203T>A
n.407T>A
n.490T>A
n.502+2996T>A
n.51T>A
n.519-12T>A
n.573T>A
c.59T>A (p.Ile20Asn)
c.161T>A (p.Ile54Asn)
n.550T>A
c.-32T>A (n.-32T>A)
n.593T>A
n.469T>A
n.707T>A
n.623T>A
n.489T>A
n.571T>A
n.591T>A
n.467T>A
n.705T>A
n.621T>A
20g.13801496T>CCA408270483NDUFAF5c.530T>C (p.Ile177Thr)
c.446T>C (p.Ile149Thr)
n.203T>C
n.407T>C
n.490T>C
n.502+2996T>C
n.51T>C
n.519-12T>C
n.573T>C
c.59T>C (p.Ile20Thr)
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.550T>C
c.-32T>C (n.-32T>C)
n.593T>C
n.469T>C
n.707T>C
n.623T>C
n.489T>C
n.571T>C
n.591T>C
n.467T>C
n.705T>C
n.621T>C
20g.13801496T>GCA408270485NDUFAF5c.530T>G (p.Ile177Ser)
c.446T>G (p.Ile149Ser)
n.203T>G
n.407T>G
n.490T>G
n.502+2996T>G
n.51T>G
n.519-12T>G
n.573T>G
c.59T>G (p.Ile20Ser)
c.161T>G (p.Ile54Ser)
n.550T>G
c.-32T>G (n.-32T>G)
n.593T>G
n.469T>G
n.707T>G
n.623T>G
n.489T>G
n.571T>G
n.591T>G
n.467T>G
n.705T>G
n.621T>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.13801496T=CA2351374329NDUFAF5c.530T= (p.Ile177=)
c.446T= (p.Ile149=)
n.203T=
n.407T=
n.490T=
n.502+2996T=
n.51T=
n.519-12T=
n.573T=
c.59T= (p.Ile20=)
c.161T= (p.Ile54=)
n.550T=
c.-32T= (n.-32T=)
n.593T=
n.469T=
n.707T=
n.623T=
n.489T=
n.571T=
n.591T=
n.467T=
n.705T=
n.621T=
20g.13801497T>ACA509675478NDUFAF5c.531T>A (p.Ile177=)
c.447T>A (p.Ile149=)
n.204T>A
n.408T>A
n.491T>A
n.502+2997T>A
n.52T>A
n.519-11T>A
n.574T>A
c.60T>A (p.Ile20=)
c.162T>A (p.Ile54=)
n.551T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
n.594T>A
n.470T>A
n.708T>A
n.624T>A
n.490T>A
n.572T>A
n.592T>A
n.468T>A
n.706T>A
n.622T>A
20g.13801497T>CCA9767805NDUFAF5c.531T>C (p.Ile177=)
c.447T>C (p.Ile149=)
n.204T>C
n.408T>C
n.491T>C
n.502+2997T>C
n.52T>C
n.519-11T>C
n.574T>C
c.60T>C (p.Ile20=)
c.162T>C (p.Ile54=)
n.551T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.594T>C
n.470T>C
n.708T>C
n.624T>C
n.490T>C
n.572T>C
n.592T>C
n.468T>C
n.706T>C
n.622T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801497T>GCA408270489NDUFAF5c.531T>G (p.Ile177Met)
c.447T>G (p.Ile149Met)
n.204T>G
n.408T>G
n.491T>G
n.502+2997T>G
n.52T>G
n.519-11T>G
n.574T>G
c.60T>G (p.Ile20Met)
c.162T>G (p.Ile54Met)
n.551T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
n.594T>G
n.470T>G
n.708T>G
n.624T>G
n.490T>G
n.572T>G
n.592T>G
n.468T>G
n.706T>G
n.622T>G
20g.13801497T=CA2351374330NDUFAF5c.531T= (p.Ile177=)
c.447T= (p.Ile149=)
n.204T=
n.408T=
n.491T=
n.502+2997T=
n.52T=
n.519-11T=
n.574T=
c.60T= (p.Ile20=)
c.162T= (p.Ile54=)
n.551T=
c.-31T= (n.-31T=)
n.594T=
n.470T=
n.708T=
n.624T=
n.490T=
n.572T=
n.592T=
n.468T=
n.706T=
n.622T=
20g.13801498T>ACA408270492NDUFAF5c.532T>A (p.Leu178Ile)
c.448T>A (p.Leu150Ile)
n.205T>A
n.409T>A
n.492T>A
n.502+2998T>A
n.53T>A
n.519-10T>A
n.575T>A
c.61T>A (p.Leu21Ile)
c.163T>A (p.Leu55Ile)
n.552T>A
c.-30T>A (n.-30T>A)
n.595T>A
n.471T>A
n.709T>A
n.625T>A
n.491T>A
n.573T>A
n.593T>A
n.469T>A
n.707T>A
n.623T>A
20g.13801498T>CCA509675483NDUFAF5c.532T>C (p.Leu178=)
c.448T>C (p.Leu150=)
n.205T>C
n.409T>C
n.492T>C
n.502+2998T>C
n.53T>C
n.519-10T>C
n.575T>C
c.61T>C (p.Leu21=)
c.163T>C (p.Leu55=)
n.552T>C
c.-30T>C (n.-30T>C)
n.595T>C
n.471T>C
n.709T>C
n.625T>C
n.491T>C
n.573T>C
n.593T>C
n.469T>C
n.707T>C
n.623T>C
20g.13801498T>GCA408270493NDUFAF5c.532T>G (p.Leu178Val)
c.448T>G (p.Leu150Val)
n.205T>G
n.409T>G
n.492T>G
n.502+2998T>G
n.53T>G
n.519-10T>G
n.575T>G
c.61T>G (p.Leu21Val)
c.163T>G (p.Leu55Val)
n.552T>G
c.-30T>G (n.-30T>G)
n.595T>G
n.471T>G
n.709T>G
n.625T>G
n.491T>G
n.573T>G
n.593T>G
n.469T>G
n.707T>G
n.623T>G
20g.13801499T>ACA408270495NDUFAF5c.533T>A (p.Leu178Ter)
c.449T>A (p.Leu150Ter)
n.206T>A
n.410T>A
n.493T>A
n.502+2999T>A
n.54T>A
n.519-9T>A
n.576T>A
c.62T>A (p.Leu21Ter)
c.164T>A (p.Leu55Ter)
n.553T>A
c.-29T>A (n.-29T>A)
n.596T>A
n.472T>A
n.710T>A
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n.492T>A
n.574T>A
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n.470T>A
n.708T>A
n.624T>A
20g.13801499T>CCA408270497NDUFAF5c.533T>C (p.Leu178Ser)
c.449T>C (p.Leu150Ser)
n.206T>C
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n.502+2999T>C
n.54T>C
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c.62T>C (p.Leu21Ser)
c.164T>C (p.Leu55Ser)
n.553T>C
c.-29T>C (n.-29T>C)
n.596T>C
n.472T>C
n.710T>C
n.626T>C
n.492T>C
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n.470T>C
n.708T>C
n.624T>C
20g.13801499T>GCA408270500NDUFAF5c.533T>G (p.Leu178Ter)
c.449T>G (p.Leu150Ter)
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n.502+2999T>G
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c.164T>G (p.Leu55Ter)
n.553T>G
c.-29T>G (n.-29T>G)
n.596T>G
n.472T>G
n.710T>G
n.626T>G
n.492T>G
n.574T>G
n.594T>G
n.470T>G
n.708T>G
n.624T>G
20g.13801500A>CCA408270503NDUFAF5c.534A>C (p.Leu178Phe)
c.450A>C (p.Leu150Phe)
n.207A>C
n.411A>C
n.494A>C
n.502+3000A>C
n.55A>C
n.519-8A>C
n.577A>C
c.63A>C (p.Leu21Phe)
c.165A>C (p.Leu55Phe)
n.554A>C
c.-28A>C (n.-28A>C)
n.597A>C
n.473A>C
n.711A>C
n.627A>C
n.493A>C
n.575A>C
n.595A>C
n.471A>C
n.709A>C
n.625A>C
20g.13801500A>GCA509675489NDUFAF5c.534A>G (p.Leu178=)
c.450A>G (p.Leu150=)
n.207A>G
n.411A>G
n.494A>G
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c.63A>G (p.Leu21=)
c.165A>G (p.Leu55=)
n.554A>G
c.-28A>G (n.-28A>G)
n.597A>G
n.473A>G
n.711A>G
n.627A>G
n.493A>G
n.575A>G
n.595A>G
n.471A>G
n.709A>G
n.625A>G
20g.13801500A>TCA408270505NDUFAF5c.534A>T (p.Leu178Phe)
c.450A>T (p.Leu150Phe)
n.207A>T
n.411A>T
n.494A>T
n.502+3000A>T
n.55A>T
n.519-8A>T
n.577A>T
c.63A>T (p.Leu21Phe)
c.165A>T (p.Leu55Phe)
n.554A>T
c.-28A>T (n.-28A>T)
n.597A>T
n.473A>T
n.711A>T
n.627A>T
n.493A>T
n.575A>T
n.595A>T
n.471A>T
n.709A>T
n.625A>T
20g.13801501A>CCA408270508NDUFAF5c.535A>C (p.Lys179Gln)
c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.208A>C
n.412A>C
n.495A>C
n.502+3001A>C
n.56A>C
n.519-7A>C
n.578A>C
c.64A>C (p.Lys22Gln)
c.166A>C (p.Lys56Gln)
n.555A>C
c.-27A>C (n.-27A>C)
n.598A>C
n.474A>C
n.712A>C
n.628A>C
n.494A>C
n.576A>C
n.596A>C
n.472A>C
n.710A>C
n.626A>C
20g.13801501A>GCA408270510NDUFAF5c.535A>G (p.Lys179Glu)
c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.208A>G
n.412A>G
n.495A>G
n.502+3001A>G
n.56A>G
n.519-7A>G
n.578A>G
c.64A>G (p.Lys22Glu)
c.166A>G (p.Lys56Glu)
n.555A>G
c.-27A>G (n.-27A>G)
n.598A>G
n.474A>G
n.712A>G
n.628A>G
n.494A>G
n.576A>G
n.596A>G
n.472A>G
n.710A>G
n.626A>G
20g.13801501A>TCA408270512NDUFAF5c.535A>T (p.Lys179Ter)
c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.208A>T
n.412A>T
n.495A>T
n.502+3001A>T
n.56A>T
n.519-7A>T
n.578A>T
c.64A>T (p.Lys22Ter)
c.166A>T (p.Lys56Ter)
n.555A>T
c.-27A>T (n.-27A>T)
n.598A>T
n.474A>T
n.712A>T
n.628A>T
n.494A>T
n.576A>T
n.596A>T
n.472A>T
n.710A>T
n.626A>T
20g.13801502A>CCA408270515NDUFAF5c.536A>C (p.Lys179Thr)
c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.209A>C
n.413A>C
n.496A>C
n.502+3002A>C
n.57A>C
n.519-6A>C
n.579A>C
c.65A>C (p.Lys22Thr)
c.167A>C (p.Lys56Thr)
n.556A>C
c.-26A>C (n.-26A>C)
n.599A>C
n.475A>C
n.713A>C
n.629A>C
n.495A>C
n.577A>C
n.597A>C
n.473A>C
n.711A>C
n.627A>C
20g.13801502A>GCA408270517NDUFAF5c.536A>G (p.Lys179Arg)
c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.209A>G
n.413A>G
n.496A>G
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n.57A>G
n.519-6A>G
n.579A>G
c.65A>G (p.Lys22Arg)
c.167A>G (p.Lys56Arg)
n.556A>G
c.-26A>G (n.-26A>G)
n.599A>G
n.475A>G
n.713A>G
n.629A>G
n.495A>G
n.577A>G
n.597A>G
n.473A>G
n.711A>G
n.627A>G
20g.13801502A>TCA408270520NDUFAF5c.536A>T (p.Lys179Ile)
c.452A>T (p.Lys151Ile)
n.209A>T
n.413A>T
n.496A>T
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c.65A>T (p.Lys22Ile)
c.167A>T (p.Lys56Ile)
n.556A>T
c.-26A>T (n.-26A>T)
n.599A>T
n.475A>T
n.713A>T
n.629A>T
n.495A>T
n.577A>T
n.597A>T
n.473A>T
n.711A>T
n.627A>T
20g.13801503A>CCA408270522NDUFAF5c.537A>C (p.Lys179Asn)
c.453A>C (p.Lys151Asn)
n.210A>C
n.414A>C
n.497A>C
n.502+3003A>C
n.58A>C
n.519-5A>C
n.580A>C
c.66A>C (p.Lys22Asn)
c.168A>C (p.Lys56Asn)
n.557A>C
c.-25A>C (n.-25A>C)
n.600A>C
n.476A>C
n.714A>C
n.630A>C
n.496A>C
n.578A>C
n.598A>C
n.474A>C
n.712A>C
n.628A>C
20g.13801503A>GCA509675500NDUFAF5c.537A>G (p.Lys179=)
c.453A>G (p.Lys151=)
n.210A>G
n.414A>G
n.497A>G
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n.580A>G
c.66A>G (p.Lys22=)
c.168A>G (p.Lys56=)
n.557A>G
c.-25A>G (n.-25A>G)
n.600A>G
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n.496A>G
n.578A>G
n.598A>G
n.474A>G
n.712A>G
n.628A>G
20g.13801503A>TCA408270524NDUFAF5c.537A>T (p.Lys179Asn)
c.453A>T (p.Lys151Asn)
n.210A>T
n.414A>T
n.497A>T
n.502+3003A>T
n.58A>T
n.519-5A>T
n.580A>T
c.66A>T (p.Lys22Asn)
c.168A>T (p.Lys56Asn)
n.557A>T
c.-25A>T (n.-25A>T)
n.600A>T
n.476A>T
n.714A>T
n.630A>T
n.496A>T
n.578A>T
n.598A>T
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n.712A>T
n.628A>T
20g.13801504C>ACA408270526NDUFAF5c.538C>A (p.Pro180Thr)
c.454C>A (p.Pro152Thr)
n.211C>A
n.415C>A
n.498C>A
n.502+3004C>A
n.59C>A
n.519-4C>A
n.581C>A
c.67C>A (p.Pro23Thr)
c.169C>A (p.Pro57Thr)
n.558C>A
c.-24C>A (n.-24C>A)
n.601C>A
n.477C>A
n.715C>A
n.631C>A
n.497C>A
n.579C>A
n.599C>A
n.475C>A
n.713C>A
n.629C>A
20g.13801504C>GCA408270528NDUFAF5c.538C>G (p.Pro180Ala)
c.454C>G (p.Pro152Ala)
n.211C>G
n.415C>G
n.498C>G
n.502+3004C>G
n.59C>G
n.519-4C>G
n.581C>G
c.67C>G (p.Pro23Ala)
c.169C>G (p.Pro57Ala)
n.558C>G
c.-24C>G (n.-24C>G)
n.601C>G
n.477C>G
n.715C>G
n.631C>G
n.497C>G
n.579C>G
n.599C>G
n.475C>G
n.713C>G
n.629C>G
 gnomAD v4
20g.13801504C>TCA408270530NDUFAF5c.538C>T (p.Pro180Ser)
c.454C>T (p.Pro152Ser)
n.211C>T
n.415C>T
n.498C>T
n.502+3004C>T
n.59C>T
n.519-4C>T
n.581C>T
c.67C>T (p.Pro23Ser)
c.169C>T (p.Pro57Ser)
n.558C>T
c.-24C>T (n.-24C>T)
n.601C>T
n.477C>T
n.715C>T
n.631C>T
n.497C>T
n.579C>T
n.599C>T
n.475C>T
n.713C>T
n.629C>T
20g.13801505C>ACA9767806NDUFAF5c.539C>A (p.Pro180Gln)
c.455C>A (p.Pro152Gln)
n.212C>A
n.416C>A
n.499C>A
n.502+3005C>A
n.60C>A
n.519-3C>A
n.582C>A
c.68C>A (p.Pro23Gln)
c.170C>A (p.Pro57Gln)
n.559C>A
c.-23C>A (n.-23C>A)
n.602C>A
n.478C>A
n.716C>A
n.632C>A
n.498C>A
n.580C>A
n.600C>A
n.476C>A
n.714C>A
n.630C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.170C= (p.Pro57=)
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n.580C=
n.600C=
n.476C=
n.714C=
n.630C=
20g.13801505C>GCA408270539NDUFAF5c.539C>G (p.Pro180Arg)
c.455C>G (p.Pro152Arg)
n.212C>G
n.416C>G
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n.60C>G
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n.582C>G
c.68C>G (p.Pro23Arg)
c.170C>G (p.Pro57Arg)
n.559C>G
c.-23C>G (n.-23C>G)
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n.478C>G
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n.630C>G
20g.13801505C>TCA408270541NDUFAF5c.539C>T (p.Pro180Leu)
c.455C>T (p.Pro152Leu)
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20g.13801506A>CCA509675834NDUFAF5c.540A>C (p.Pro180=)
c.456A>C (p.Pro152=)
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c.171A>C (p.Pro57=)
n.560A>C
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n.631A>C
20g.13801506A>GCA509675835NDUFAF5c.540A>G (p.Pro180=)
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n.482T>C
n.720T>C
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v4
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c.73G>C (p.Gly25Arg)
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c.75A>C (p.Gly25=)
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n.485A>C
n.723A>C
n.639A>C
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n.587A>C
n.607A>C
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20g.13801512A>GCA509675840NDUFAF5c.546A>G (p.Gly182=)
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20g.13801512A>TCA509675839NDUFAF5c.546A>T (p.Gly182=)
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n.567G>A
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n.610G>A
n.486G>A
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n.524G>C
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c.76G>C (p.Val26Leu)
c.178G>C (p.Val60Leu)
n.567G>C
c.-15G>C (n.-15G>C)
n.610G>C
n.486G>C
n.724G>C
n.640G>C
n.506G>C
n.588G>C
n.608G>C
n.484G>C
n.722G>C
n.638G>C
20g.13801513G>TCA408270581NDUFAF5c.547G>T (p.Val183Leu)
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n.567G>T
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.610G>T
n.486G>T
n.724G>T
n.640G>T
n.506G>T
n.588G>T
n.608G>T
n.484G>T
n.722G>T
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20g.13801514T>CCA408270587NDUFAF5c.548T>C (p.Val183Ala)
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n.591T>C
c.77T>C (p.Val26Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
n.568T>C
c.-14T>C (n.-14T>C)
n.611T>C
n.487T>C
n.725T>C
n.641T>C
n.507T>C
n.589T>C
n.609T>C
n.485T>C
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n.639T>C
20g.13801514T>GCA408270588NDUFAF5c.548T>G (p.Val183Gly)
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n.639T>G
20g.13801515G>ACA509675841NDUFAF5c.549G>A (p.Val183=)
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n.508G>A
n.590G>A
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n.724G>A
n.640G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801515G>CCA509675842NDUFAF5c.549G>C (p.Val183=)
c.465G>C (p.Val155=)
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n.509G>C
n.502+3015G>C
n.70G>C
n.526G>C
n.592G>C
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 gnomAD v4
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n.225dup
n.429dup
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n.572dup
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n.615dup
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n.645dup
n.511dup
n.593dup
n.613dup
n.489dup
n.727dup
n.643dup
 ClinVar

Number of alleles fetched