Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
20g.13801374G>TCA2651946533NDUFAF5c.520-112G>T (n.520-112G>T)
c.436-112G>T (n.436-112G>T)
n.193-112G>T
n.397-112G>T
n.480-112G>T
n.502+2874G>T
n.41-112G>T
n.519-134G>T
n.563-112G>T
c.49-112G>T (n.49-112G>T)
c.151-112G>T (n.151-112G>T)
n.540-112G>T
c.-42-112G>T (n.-42-112G>T)
n.583-112G>T
n.459-112G>T
n.697-112G>T
n.613-112G>T
n.479-112G>T
n.561-112G>T
n.581-112G>T
n.457-112G>T
n.695-112G>T
n.611-112G>T
 gnomAD v4
20g.13801375G>ACA2651946534NDUFAF5c.520-111G>A (n.520-111G>A)
c.436-111G>A (n.436-111G>A)
n.193-111G>A
n.397-111G>A
n.480-111G>A
n.502+2875G>A
n.41-111G>A
n.519-133G>A
n.563-111G>A
c.49-111G>A (n.49-111G>A)
c.151-111G>A (n.151-111G>A)
n.540-111G>A
c.-42-111G>A (n.-42-111G>A)
n.583-111G>A
n.459-111G>A
n.697-111G>A
n.613-111G>A
n.479-111G>A
n.561-111G>A
n.581-111G>A
n.457-111G>A
n.695-111G>A
n.611-111G>A
 gnomAD v4
20g.13801375G>TCA2651946535NDUFAF5c.520-111G>T (n.520-111G>T)
c.436-111G>T (n.436-111G>T)
n.193-111G>T
n.397-111G>T
n.480-111G>T
n.502+2875G>T
n.41-111G>T
n.519-133G>T
n.563-111G>T
c.49-111G>T (n.49-111G>T)
c.151-111G>T (n.151-111G>T)
n.540-111G>T
c.-42-111G>T (n.-42-111G>T)
n.583-111G>T
n.459-111G>T
n.697-111G>T
n.613-111G>T
n.479-111G>T
n.561-111G>T
n.581-111G>T
n.457-111G>T
n.695-111G>T
n.611-111G>T
 gnomAD v4
20g.13801376C>ACA2651946536NDUFAF5c.520-110C>A (n.520-110C>A)
c.436-110C>A (n.436-110C>A)
n.193-110C>A
n.397-110C>A
n.480-110C>A
n.502+2876C>A
n.41-110C>A
n.519-132C>A
n.563-110C>A
c.49-110C>A (n.49-110C>A)
c.151-110C>A (n.151-110C>A)
n.540-110C>A
c.-42-110C>A (n.-42-110C>A)
n.583-110C>A
n.459-110C>A
n.697-110C>A
n.613-110C>A
n.479-110C>A
n.561-110C>A
n.581-110C>A
n.457-110C>A
n.695-110C>A
n.611-110C>A
 gnomAD v4
20g.13801376C>GCA2651946537NDUFAF5c.520-110C>G (n.520-110C>G)
c.436-110C>G (n.436-110C>G)
n.193-110C>G
n.397-110C>G
n.480-110C>G
n.502+2876C>G
n.41-110C>G
n.519-132C>G
n.563-110C>G
c.49-110C>G (n.49-110C>G)
c.151-110C>G (n.151-110C>G)
n.540-110C>G
c.-42-110C>G (n.-42-110C>G)
n.583-110C>G
n.459-110C>G
n.697-110C>G
n.613-110C>G
n.479-110C>G
n.561-110C>G
n.581-110C>G
n.457-110C>G
n.695-110C>G
n.611-110C>G
 gnomAD v4
20g.13801376C>TCA2651946538NDUFAF5c.520-110C>T (n.520-110C>T)
c.436-110C>T (n.436-110C>T)
n.193-110C>T
n.397-110C>T
n.480-110C>T
n.502+2876C>T
n.41-110C>T
n.519-132C>T
n.563-110C>T
c.49-110C>T (n.49-110C>T)
c.151-110C>T (n.151-110C>T)
n.540-110C>T
c.-42-110C>T (n.-42-110C>T)
n.583-110C>T
n.459-110C>T
n.697-110C>T
n.613-110C>T
n.479-110C>T
n.561-110C>T
n.581-110C>T
n.457-110C>T
n.695-110C>T
n.611-110C>T
 gnomAD v4
20g.13801378G>ACA2651946539NDUFAF5c.520-108G>A (n.520-108G>A)
c.436-108G>A (n.436-108G>A)
n.193-108G>A
n.397-108G>A
n.480-108G>A
n.502+2878G>A
n.41-108G>A
n.519-130G>A
n.563-108G>A
c.49-108G>A (n.49-108G>A)
c.151-108G>A (n.151-108G>A)
n.540-108G>A
c.-42-108G>A (n.-42-108G>A)
n.583-108G>A
n.459-108G>A
n.697-108G>A
n.613-108G>A
n.479-108G>A
n.561-108G>A
n.581-108G>A
n.457-108G>A
n.695-108G>A
n.611-108G>A
 gnomAD v4
20g.13801378G=CA2351374275NDUFAF5c.520-108G= (n.520-108G=)
c.436-108G= (n.436-108G=)
n.193-108G=
n.397-108G=
n.480-108G=
n.502+2878G=
n.41-108G=
n.519-130G=
n.563-108G=
c.49-108G= (n.49-108G=)
c.151-108G= (n.151-108G=)
n.540-108G=
c.-42-108G= (n.-42-108G=)
n.583-108G=
n.459-108G=
n.697-108G=
n.613-108G=
n.479-108G=
n.561-108G=
n.581-108G=
n.457-108G=
n.695-108G=
n.611-108G=
20g.13801378G>TCA2351374276NDUFAF5c.520-108G>T (n.520-108G>T)
c.436-108G>T (n.436-108G>T)
n.193-108G>T
n.397-108G>T
n.480-108G>T
n.502+2878G>T
n.41-108G>T
n.519-130G>T
n.563-108G>T
c.49-108G>T (n.49-108G>T)
c.151-108G>T (n.151-108G>T)
n.540-108G>T
c.-42-108G>T (n.-42-108G>T)
n.583-108G>T
n.459-108G>T
n.697-108G>T
n.613-108G>T
n.479-108G>T
n.561-108G>T
n.581-108G>T
n.457-108G>T
n.695-108G>T
n.611-108G>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.13801381delCA2651946540NDUFAF5c.520-105del (n.520-105del)
c.436-105del (n.436-105del)
n.193-105del
n.397-105del
n.480-105del
n.502+2881del
n.41-105del
n.519-127del
n.563-105del
c.49-105del (n.49-105del)
c.151-105del (n.151-105del)
n.540-105del
c.-42-105del (n.-42-105del)
n.583-105del
n.459-105del
n.697-105del
n.613-105del
n.479-105del
n.561-105del
n.581-105del
n.457-105del
n.695-105del
n.611-105del
 gnomAD v4
20g.13801382A=CA2351374277NDUFAF5c.520-104A= (n.520-104A=)
c.436-104A= (n.436-104A=)
n.193-104A=
n.397-104A=
n.480-104A=
n.502+2882A=
n.41-104A=
n.519-126A=
n.563-104A=
c.49-104A= (n.49-104A=)
c.151-104A= (n.151-104A=)
n.540-104A=
c.-42-104A= (n.-42-104A=)
n.583-104A=
n.459-104A=
n.697-104A=
n.613-104A=
n.479-104A=
n.561-104A=
n.581-104A=
n.457-104A=
n.695-104A=
n.611-104A=
20g.13801382A>GCA2651946541NDUFAF5c.520-104A>G (n.520-104A>G)
c.436-104A>G (n.436-104A>G)
n.193-104A>G
n.397-104A>G
n.480-104A>G
n.502+2882A>G
n.41-104A>G
n.519-126A>G
n.563-104A>G
c.49-104A>G (n.49-104A>G)
c.151-104A>G (n.151-104A>G)
n.540-104A>G
c.-42-104A>G (n.-42-104A>G)
n.583-104A>G
n.459-104A>G
n.697-104A>G
n.613-104A>G
n.479-104A>G
n.561-104A>G
n.581-104A>G
n.457-104A>G
n.695-104A>G
n.611-104A>G
 gnomAD v4
20g.13801382A>TCA311386714NDUFAF5c.520-104A>T (n.520-104A>T)
c.436-104A>T (n.436-104A>T)
n.193-104A>T
n.397-104A>T
n.480-104A>T
n.502+2882A>T
n.41-104A>T
n.519-126A>T
n.563-104A>T
c.49-104A>T (n.49-104A>T)
c.151-104A>T (n.151-104A>T)
n.540-104A>T
c.-42-104A>T (n.-42-104A>T)
n.583-104A>T
n.459-104A>T
n.697-104A>T
n.613-104A>T
n.479-104A>T
n.561-104A>T
n.581-104A>T
n.457-104A>T
n.695-104A>T
n.611-104A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801385delCA2651946542NDUFAF5c.520-101del (n.520-101del)
c.436-101del (n.436-101del)
n.193-101del
n.397-101del
n.480-101del
n.502+2885del
n.41-101del
n.519-123del
n.563-101del
c.49-101del (n.49-101del)
c.151-101del (n.151-101del)
n.540-101del
c.-42-101del (n.-42-101del)
n.583-101del
n.459-101del
n.697-101del
n.613-101del
n.479-101del
n.561-101del
n.581-101del
n.457-101del
n.695-101del
n.611-101del
 gnomAD v4
20g.13801384A>CCA2651946543NDUFAF5c.520-102A>C (n.520-102A>C)
c.436-102A>C (n.436-102A>C)
n.193-102A>C
n.397-102A>C
n.480-102A>C
n.502+2884A>C
n.41-102A>C
n.519-124A>C
n.563-102A>C
c.49-102A>C (n.49-102A>C)
c.151-102A>C (n.151-102A>C)
n.540-102A>C
c.-42-102A>C (n.-42-102A>C)
n.583-102A>C
n.459-102A>C
n.697-102A>C
n.613-102A>C
n.479-102A>C
n.561-102A>C
n.581-102A>C
n.457-102A>C
n.695-102A>C
n.611-102A>C
 gnomAD v4
20g.13801385A>CCA2815339495NDUFAF5c.520-101A>C (n.520-101A>C)
c.436-101A>C (n.436-101A>C)
n.193-101A>C
n.397-101A>C
n.480-101A>C
n.502+2885A>C
n.41-101A>C
n.519-123A>C
n.563-101A>C
c.49-101A>C (n.49-101A>C)
c.151-101A>C (n.151-101A>C)
n.540-101A>C
c.-42-101A>C (n.-42-101A>C)
n.583-101A>C
n.459-101A>C
n.697-101A>C
n.613-101A>C
n.479-101A>C
n.561-101A>C
n.581-101A>C
n.457-101A>C
n.695-101A>C
n.611-101A>C
20g.13801385_13801388delinsAGTGCA2351374278NDUFAF5c.520-101_520-98delinsAGTG (n.520-101_520-98delinsAGTG)
c.436-101_436-98delinsAGTG (n.436-101_436-98delinsAGTG)
n.193-101_193-98delinsAGTG
n.397-101_397-98delinsAGTG
n.480-101_480-98delinsAGTG
n.502+2885_502+2888delinsAGTG
n.41-101_41-98delinsAGTG
n.519-123_519-120delinsAGTG
n.563-101_563-98delinsAGTG
c.49-101_49-98delinsAGTG (n.49-101_49-98delinsAGTG)
c.151-101_151-98delinsAGTG (n.151-101_151-98delinsAGTG)
n.540-101_540-98delinsAGTG
c.-42-101_-42-98delinsAGTG (n.-42-101_-42-98delinsAGTG)
n.583-101_583-98delinsAGTG
n.459-101_459-98delinsAGTG
n.697-101_697-98delinsAGTG
n.613-101_613-98delinsAGTG
n.479-101_479-98delinsAGTG
n.561-101_561-98delinsAGTG
n.581-101_581-98delinsAGTG
n.457-101_457-98delinsAGTG
n.695-101_695-98delinsAGTG
n.611-101_611-98delinsAGTG
20g.13801386G>ACA2651946544NDUFAF5c.520-100G>A (n.520-100G>A)
c.436-100G>A (n.436-100G>A)
n.193-100G>A
n.397-100G>A
n.480-100G>A
n.502+2886G>A
n.41-100G>A
n.519-122G>A
n.563-100G>A
c.49-100G>A (n.49-100G>A)
c.151-100G>A (n.151-100G>A)
n.540-100G>A
c.-42-100G>A (n.-42-100G>A)
n.583-100G>A
n.459-100G>A
n.697-100G>A
n.613-100G>A
n.479-100G>A
n.561-100G>A
n.581-100G>A
n.457-100G>A
n.695-100G>A
n.611-100G>A
 gnomAD v4
20g.13801386G>TCA2651946545NDUFAF5c.520-100G>T (n.520-100G>T)
c.436-100G>T (n.436-100G>T)
n.193-100G>T
n.397-100G>T
n.480-100G>T
n.502+2886G>T
n.41-100G>T
n.519-122G>T
n.563-100G>T
c.49-100G>T (n.49-100G>T)
c.151-100G>T (n.151-100G>T)
n.540-100G>T
c.-42-100G>T (n.-42-100G>T)
n.583-100G>T
n.459-100G>T
n.697-100G>T
n.613-100G>T
n.479-100G>T
n.561-100G>T
n.581-100G>T
n.457-100G>T
n.695-100G>T
n.611-100G>T
 gnomAD v4
20g.13801388_13801390delCA634467104NDUFAF5c.520-98_520-96del (n.520-98_520-96del)
c.436-98_436-96del (n.436-98_436-96del)
n.193-98_193-96del
n.397-98_397-96del
n.480-98_480-96del
n.502+2888_502+2890del
n.41-98_41-96del
n.519-120_519-118del
n.563-98_563-96del
c.49-98_49-96del (n.49-98_49-96del)
c.151-98_151-96del (n.151-98_151-96del)
n.540-98_540-96del
c.-42-98_-42-96del (n.-42-98_-42-96del)
n.583-98_583-96del
n.459-98_459-96del
n.697-98_697-96del
n.613-98_613-96del
n.479-98_479-96del
n.561-98_561-96del
n.581-98_581-96del
n.457-98_457-96del
n.695-98_695-96del
n.611-98_611-96del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801388G>CCA2577340346NDUFAF5c.520-98G>C (n.520-98G>C)
c.436-98G>C (n.436-98G>C)
n.193-98G>C
n.397-98G>C
n.480-98G>C
n.502+2888G>C
n.41-98G>C
n.519-120G>C
n.563-98G>C
c.49-98G>C (n.49-98G>C)
c.151-98G>C (n.151-98G>C)
n.540-98G>C
c.-42-98G>C (n.-42-98G>C)
n.583-98G>C
n.459-98G>C
n.697-98G>C
n.613-98G>C
n.479-98G>C
n.561-98G>C
n.581-98G>C
n.457-98G>C
n.695-98G>C
n.611-98G>C
20g.13801388G>TCA2577340347NDUFAF5c.520-98G>T (n.520-98G>T)
c.436-98G>T (n.436-98G>T)
n.193-98G>T
n.397-98G>T
n.480-98G>T
n.502+2888G>T
n.41-98G>T
n.519-120G>T
n.563-98G>T
c.49-98G>T (n.49-98G>T)
c.151-98G>T (n.151-98G>T)
n.540-98G>T
c.-42-98G>T (n.-42-98G>T)
n.583-98G>T
n.459-98G>T
n.697-98G>T
n.613-98G>T
n.479-98G>T
n.561-98G>T
n.581-98G>T
n.457-98G>T
n.695-98G>T
n.611-98G>T
 gnomAD v4
20g.13801389G>CCA2651946546NDUFAF5c.520-97G>C (n.520-97G>C)
c.436-97G>C (n.436-97G>C)
n.193-97G>C
n.397-97G>C
n.480-97G>C
n.502+2889G>C
n.41-97G>C
n.519-119G>C
n.563-97G>C
c.49-97G>C (n.49-97G>C)
c.151-97G>C (n.151-97G>C)
n.540-97G>C
c.-42-97G>C (n.-42-97G>C)
n.583-97G>C
n.459-97G>C
n.697-97G>C
n.613-97G>C
n.479-97G>C
n.561-97G>C
n.581-97G>C
n.457-97G>C
n.695-97G>C
n.611-97G>C
 gnomAD v4
20g.13801390T>GCA2651946547NDUFAF5c.520-96T>G (n.520-96T>G)
c.436-96T>G (n.436-96T>G)
n.193-96T>G
n.397-96T>G
n.480-96T>G
n.502+2890T>G
n.41-96T>G
n.519-118T>G
n.563-96T>G
c.49-96T>G (n.49-96T>G)
c.151-96T>G (n.151-96T>G)
n.540-96T>G
c.-42-96T>G (n.-42-96T>G)
n.583-96T>G
n.459-96T>G
n.697-96T>G
n.613-96T>G
n.479-96T>G
n.561-96T>G
n.581-96T>G
n.457-96T>G
n.695-96T>G
n.611-96T>G
 gnomAD v4
20g.13801391T>GCA2651946548NDUFAF5c.520-95T>G (n.520-95T>G)
c.436-95T>G (n.436-95T>G)
n.193-95T>G
n.397-95T>G
n.480-95T>G
n.502+2891T>G
n.41-95T>G
n.519-117T>G
n.563-95T>G
c.49-95T>G (n.49-95T>G)
c.151-95T>G (n.151-95T>G)
n.540-95T>G
c.-42-95T>G (n.-42-95T>G)
n.583-95T>G
n.459-95T>G
n.697-95T>G
n.613-95T>G
n.479-95T>G
n.561-95T>G
n.581-95T>G
n.457-95T>G
n.695-95T>G
n.611-95T>G
 gnomAD v4
20g.13801392G>ACA2651946549NDUFAF5c.520-94G>A (n.520-94G>A)
c.436-94G>A (n.436-94G>A)
n.193-94G>A
n.397-94G>A
n.480-94G>A
n.502+2892G>A
n.41-94G>A
n.519-116G>A
n.563-94G>A
c.49-94G>A (n.49-94G>A)
c.151-94G>A (n.151-94G>A)
n.540-94G>A
c.-42-94G>A (n.-42-94G>A)
n.583-94G>A
n.459-94G>A
n.697-94G>A
n.613-94G>A
n.479-94G>A
n.561-94G>A
n.581-94G>A
n.457-94G>A
n.695-94G>A
n.611-94G>A
 gnomAD v4
20g.13801392G>CCA741393100NDUFAF5c.520-94G>C (n.520-94G>C)
c.436-94G>C (n.436-94G>C)
n.193-94G>C
n.397-94G>C
n.480-94G>C
n.502+2892G>C
n.41-94G>C
n.519-116G>C
n.563-94G>C
c.49-94G>C (n.49-94G>C)
c.151-94G>C (n.151-94G>C)
n.540-94G>C
c.-42-94G>C (n.-42-94G>C)
n.583-94G>C
n.459-94G>C
n.697-94G>C
n.613-94G>C
n.479-94G>C
n.561-94G>C
n.581-94G>C
n.457-94G>C
n.695-94G>C
n.611-94G>C
 dbSNP
20g.13801392G=CA2351374279NDUFAF5c.520-94G= (n.520-94G=)
c.436-94G= (n.436-94G=)
n.193-94G=
n.397-94G=
n.480-94G=
n.502+2892G=
n.41-94G=
n.519-116G=
n.563-94G=
c.49-94G= (n.49-94G=)
c.151-94G= (n.151-94G=)
n.540-94G=
c.-42-94G= (n.-42-94G=)
n.583-94G=
n.459-94G=
n.697-94G=
n.613-94G=
n.479-94G=
n.561-94G=
n.581-94G=
n.457-94G=
n.695-94G=
n.611-94G=
20g.13801394C>ACA2651946550NDUFAF5c.520-92C>A (n.520-92C>A)
c.436-92C>A (n.436-92C>A)
n.193-92C>A
n.397-92C>A
n.480-92C>A
n.502+2894C>A
n.41-92C>A
n.519-114C>A
n.563-92C>A
c.49-92C>A (n.49-92C>A)
c.151-92C>A (n.151-92C>A)
n.540-92C>A
c.-42-92C>A (n.-42-92C>A)
n.583-92C>A
n.459-92C>A
n.697-92C>A
n.613-92C>A
n.479-92C>A
n.561-92C>A
n.581-92C>A
n.457-92C>A
n.695-92C>A
n.611-92C>A
 gnomAD v4
20g.13801394C>TCA2736400286NDUFAF5c.520-92C>T (n.520-92C>T)
c.436-92C>T (n.436-92C>T)
n.193-92C>T
n.397-92C>T
n.480-92C>T
n.502+2894C>T
n.41-92C>T
n.519-114C>T
n.563-92C>T
c.49-92C>T (n.49-92C>T)
c.151-92C>T (n.151-92C>T)
n.540-92C>T
c.-42-92C>T (n.-42-92C>T)
n.583-92C>T
n.459-92C>T
n.697-92C>T
n.613-92C>T
n.479-92C>T
n.561-92C>T
n.581-92C>T
n.457-92C>T
n.695-92C>T
n.611-92C>T
 dbSNP
20g.13801395A=CA2351374280NDUFAF5c.520-91A= (n.520-91A=)
c.436-91A= (n.436-91A=)
n.193-91A=
n.397-91A=
n.480-91A=
n.502+2895A=
n.41-91A=
n.519-113A=
n.563-91A=
c.49-91A= (n.49-91A=)
c.151-91A= (n.151-91A=)
n.540-91A=
c.-42-91A= (n.-42-91A=)
n.583-91A=
n.459-91A=
n.697-91A=
n.613-91A=
n.479-91A=
n.561-91A=
n.581-91A=
n.457-91A=
n.695-91A=
n.611-91A=
20g.13801395A>GCA311386715NDUFAF5c.520-91A>G (n.520-91A>G)
c.436-91A>G (n.436-91A>G)
n.193-91A>G
n.397-91A>G
n.480-91A>G
n.502+2895A>G
n.41-91A>G
n.519-113A>G
n.563-91A>G
c.49-91A>G (n.49-91A>G)
c.151-91A>G (n.151-91A>G)
n.540-91A>G
c.-42-91A>G (n.-42-91A>G)
n.583-91A>G
n.459-91A>G
n.697-91A>G
n.613-91A>G
n.479-91A>G
n.561-91A>G
n.581-91A>G
n.457-91A>G
n.695-91A>G
n.611-91A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.13801396T>CCA2651946551NDUFAF5c.520-90T>C (n.520-90T>C)
c.436-90T>C (n.436-90T>C)
n.193-90T>C
n.397-90T>C
n.480-90T>C
n.502+2896T>C
n.41-90T>C
n.519-112T>C
n.563-90T>C
c.49-90T>C (n.49-90T>C)
c.151-90T>C (n.151-90T>C)
n.540-90T>C
c.-42-90T>C (n.-42-90T>C)
n.583-90T>C
n.459-90T>C
n.697-90T>C
n.613-90T>C
n.479-90T>C
n.561-90T>C
n.581-90T>C
n.457-90T>C
n.695-90T>C
n.611-90T>C
 gnomAD v4
20g.13801397A=CA2351374281NDUFAF5c.520-89A= (n.520-89A=)
c.436-89A= (n.436-89A=)
n.193-89A=
n.397-89A=
n.480-89A=
n.502+2897A=
n.41-89A=
n.519-111A=
n.563-89A=
c.49-89A= (n.49-89A=)
c.151-89A= (n.151-89A=)
n.540-89A=
c.-42-89A= (n.-42-89A=)
n.583-89A=
n.459-89A=
n.697-89A=
n.613-89A=
n.479-89A=
n.561-89A=
n.581-89A=
n.457-89A=
n.695-89A=
n.611-89A=
20g.13801397A>TCA311386716NDUFAF5c.520-89A>T (n.520-89A>T)
c.436-89A>T (n.436-89A>T)
n.193-89A>T
n.397-89A>T
n.480-89A>T
n.502+2897A>T
n.41-89A>T
n.519-111A>T
n.563-89A>T
c.49-89A>T (n.49-89A>T)
c.151-89A>T (n.151-89A>T)
n.540-89A>T
c.-42-89A>T (n.-42-89A>T)
n.583-89A>T
n.459-89A>T
n.697-89A>T
n.613-89A>T
n.479-89A>T
n.561-89A>T
n.581-89A>T
n.457-89A>T
n.695-89A>T
n.611-89A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801400dupCA2651946552NDUFAF5c.520-86dup (n.520-86dup)
c.436-86dup (n.436-86dup)
n.193-86dup
n.397-86dup
n.480-86dup
n.502+2900dup
n.41-86dup
n.519-108dup
n.563-86dup
c.49-86dup (n.49-86dup)
c.151-86dup (n.151-86dup)
n.540-86dup
c.-42-86dup (n.-42-86dup)
n.583-86dup
n.459-86dup
n.697-86dup
n.613-86dup
n.479-86dup
n.561-86dup
n.581-86dup
n.457-86dup
n.695-86dup
n.611-86dup
 gnomAD v4
20g.13801400delCA2651946553NDUFAF5c.520-86del (n.520-86del)
c.436-86del (n.436-86del)
n.193-86del
n.397-86del
n.480-86del
n.502+2900del
n.41-86del
n.519-108del
n.563-86del
c.49-86del (n.49-86del)
c.151-86del (n.151-86del)
n.540-86del
c.-42-86del (n.-42-86del)
n.583-86del
n.459-86del
n.697-86del
n.613-86del
n.479-86del
n.561-86del
n.581-86del
n.457-86del
n.695-86del
n.611-86del
 gnomAD v4
20g.13801398A>GCA2651946554NDUFAF5c.520-88A>G (n.520-88A>G)
c.436-88A>G (n.436-88A>G)
n.193-88A>G
n.397-88A>G
n.480-88A>G
n.502+2898A>G
n.41-88A>G
n.519-110A>G
n.563-88A>G
c.49-88A>G (n.49-88A>G)
c.151-88A>G (n.151-88A>G)
n.540-88A>G
c.-42-88A>G (n.-42-88A>G)
n.583-88A>G
n.459-88A>G
n.697-88A>G
n.613-88A>G
n.479-88A>G
n.561-88A>G
n.581-88A>G
n.457-88A>G
n.695-88A>G
n.611-88A>G
 gnomAD v4
20g.13801400A=CA2351374282NDUFAF5c.520-86A= (n.520-86A=)
c.436-86A= (n.436-86A=)
n.193-86A=
n.397-86A=
n.480-86A=
n.502+2900A=
n.41-86A=
n.519-108A=
n.563-86A=
c.49-86A= (n.49-86A=)
c.151-86A= (n.151-86A=)
n.540-86A=
c.-42-86A= (n.-42-86A=)
n.583-86A=
n.459-86A=
n.697-86A=
n.613-86A=
n.479-86A=
n.561-86A=
n.581-86A=
n.457-86A=
n.695-86A=
n.611-86A=
20g.13801400A>GCA741393104NDUFAF5c.520-86A>G (n.520-86A>G)
c.436-86A>G (n.436-86A>G)
n.193-86A>G
n.397-86A>G
n.480-86A>G
n.502+2900A>G
n.41-86A>G
n.519-108A>G
n.563-86A>G
c.49-86A>G (n.49-86A>G)
c.151-86A>G (n.151-86A>G)
n.540-86A>G
c.-42-86A>G (n.-42-86A>G)
n.583-86A>G
n.459-86A>G
n.697-86A>G
n.613-86A>G
n.479-86A>G
n.561-86A>G
n.581-86A>G
n.457-86A>G
n.695-86A>G
n.611-86A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801401T>CCA2651946555NDUFAF5c.520-85T>C (n.520-85T>C)
c.436-85T>C (n.436-85T>C)
n.193-85T>C
n.397-85T>C
n.480-85T>C
n.502+2901T>C
n.41-85T>C
n.519-107T>C
n.563-85T>C
c.49-85T>C (n.49-85T>C)
c.151-85T>C (n.151-85T>C)
n.540-85T>C
c.-42-85T>C (n.-42-85T>C)
n.583-85T>C
n.459-85T>C
n.697-85T>C
n.613-85T>C
n.479-85T>C
n.561-85T>C
n.581-85T>C
n.457-85T>C
n.695-85T>C
n.611-85T>C
 gnomAD v4
20g.13801402G>ACA2651946556NDUFAF5c.520-84G>A (n.520-84G>A)
c.436-84G>A (n.436-84G>A)
n.193-84G>A
n.397-84G>A
n.480-84G>A
n.502+2902G>A
n.41-84G>A
n.519-106G>A
n.563-84G>A
c.49-84G>A (n.49-84G>A)
c.151-84G>A (n.151-84G>A)
n.540-84G>A
c.-42-84G>A (n.-42-84G>A)
n.583-84G>A
n.459-84G>A
n.697-84G>A
n.613-84G>A
n.479-84G>A
n.561-84G>A
n.581-84G>A
n.457-84G>A
n.695-84G>A
n.611-84G>A
 gnomAD v4
20g.13801402G>TCA2815339496NDUFAF5c.520-84G>T (n.520-84G>T)
c.436-84G>T (n.436-84G>T)
n.193-84G>T
n.397-84G>T
n.480-84G>T
n.502+2902G>T
n.41-84G>T
n.519-106G>T
n.563-84G>T
c.49-84G>T (n.49-84G>T)
c.151-84G>T (n.151-84G>T)
n.540-84G>T
c.-42-84G>T (n.-42-84G>T)
n.583-84G>T
n.459-84G>T
n.697-84G>T
n.613-84G>T
n.479-84G>T
n.561-84G>T
n.581-84G>T
n.457-84G>T
n.695-84G>T
n.611-84G>T
20g.13801406_13801410delCA2561916089NDUFAF5c.520-80_520-76del (n.520-80_520-76del)
c.436-80_436-76del (n.436-80_436-76del)
n.193-80_193-76del
n.397-80_397-76del
n.480-80_480-76del
n.502+2906_502+2910del
n.41-80_41-76del
n.519-102_519-98del
n.563-80_563-76del
c.49-80_49-76del (n.49-80_49-76del)
c.151-80_151-76del (n.151-80_151-76del)
n.540-80_540-76del
c.-42-80_-42-76del (n.-42-80_-42-76del)
n.583-80_583-76del
n.459-80_459-76del
n.697-80_697-76del
n.613-80_613-76del
n.479-80_479-76del
n.561-80_561-76del
n.581-80_581-76del
n.457-80_457-76del
n.695-80_695-76del
n.611-80_611-76del
 gnomAD v4
20g.13801405A>GCA2651946557NDUFAF5c.520-81A>G (n.520-81A>G)
c.436-81A>G (n.436-81A>G)
n.193-81A>G
n.397-81A>G
n.480-81A>G
n.502+2905A>G
n.41-81A>G
n.519-103A>G
n.563-81A>G
c.49-81A>G (n.49-81A>G)
c.151-81A>G (n.151-81A>G)
n.540-81A>G
c.-42-81A>G (n.-42-81A>G)
n.583-81A>G
n.459-81A>G
n.697-81A>G
n.613-81A>G
n.479-81A>G
n.561-81A>G
n.581-81A>G
n.457-81A>G
n.695-81A>G
n.611-81A>G
 gnomAD v4
20g.13801405A>TCA2577340348NDUFAF5c.520-81A>T (n.520-81A>T)
c.436-81A>T (n.436-81A>T)
n.193-81A>T
n.397-81A>T
n.480-81A>T
n.502+2905A>T
n.41-81A>T
n.519-103A>T
n.563-81A>T
c.49-81A>T (n.49-81A>T)
c.151-81A>T (n.151-81A>T)
n.540-81A>T
c.-42-81A>T (n.-42-81A>T)
n.583-81A>T
n.459-81A>T
n.697-81A>T
n.613-81A>T
n.479-81A>T
n.561-81A>T
n.581-81A>T
n.457-81A>T
n.695-81A>T
n.611-81A>T
 gnomAD v4
20g.13801407T>ACA2815339497NDUFAF5c.520-79T>A (n.520-79T>A)
c.436-79T>A (n.436-79T>A)
n.193-79T>A
n.397-79T>A
n.480-79T>A
n.502+2907T>A
n.41-79T>A
n.519-101T>A
n.563-79T>A
c.49-79T>A (n.49-79T>A)
c.151-79T>A (n.151-79T>A)
n.540-79T>A
c.-42-79T>A (n.-42-79T>A)
n.583-79T>A
n.459-79T>A
n.697-79T>A
n.613-79T>A
n.479-79T>A
n.561-79T>A
n.581-79T>A
n.457-79T>A
n.695-79T>A
n.611-79T>A
20g.13801407T>CCA311386717NDUFAF5c.520-79T>C (n.520-79T>C)
c.436-79T>C (n.436-79T>C)
n.193-79T>C
n.397-79T>C
n.480-79T>C
n.502+2907T>C
n.41-79T>C
n.519-101T>C
n.563-79T>C
c.49-79T>C (n.49-79T>C)
c.151-79T>C (n.151-79T>C)
n.540-79T>C
c.-42-79T>C (n.-42-79T>C)
n.583-79T>C
n.459-79T>C
n.697-79T>C
n.613-79T>C
n.479-79T>C
n.561-79T>C
n.581-79T>C
n.457-79T>C
n.695-79T>C
n.611-79T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801407T=CA2351374283NDUFAF5c.520-79T= (n.520-79T=)
c.436-79T= (n.436-79T=)
n.193-79T=
n.397-79T=
n.480-79T=
n.502+2907T=
n.41-79T=
n.519-101T=
n.563-79T=
c.49-79T= (n.49-79T=)
c.151-79T= (n.151-79T=)
n.540-79T=
c.-42-79T= (n.-42-79T=)
n.583-79T=
n.459-79T=
n.697-79T=
n.613-79T=
n.479-79T=
n.561-79T=
n.581-79T=
n.457-79T=
n.695-79T=
n.611-79T=
20g.13801407_13801411delCA2830560985NDUFAF5c.520-79_520-75del (n.520-79_520-75del)
c.436-79_436-75del (n.436-79_436-75del)
n.193-79_193-75del
n.397-79_397-75del
n.480-79_480-75del
n.502+2907_502+2911del
n.41-79_41-75del
n.519-101_519-97del
n.563-79_563-75del
c.49-79_49-75del (n.49-79_49-75del)
c.151-79_151-75del (n.151-79_151-75del)
n.540-79_540-75del
c.-42-79_-42-75del (n.-42-79_-42-75del)
n.583-79_583-75del
n.459-79_459-75del
n.697-79_697-75del
n.613-79_613-75del
n.479-79_479-75del
n.561-79_561-75del
n.581-79_581-75del
n.457-79_457-75del
n.695-79_695-75del
n.611-79_611-75del
20g.13801410delCA2651946558NDUFAF5c.520-76del (n.520-76del)
c.436-76del (n.436-76del)
n.193-76del
n.397-76del
n.480-76del
n.502+2910del
n.41-76del
n.519-98del
n.563-76del
c.49-76del (n.49-76del)
c.151-76del (n.151-76del)
n.540-76del
c.-42-76del (n.-42-76del)
n.583-76del
n.459-76del
n.697-76del
n.613-76del
n.479-76del
n.561-76del
n.581-76del
n.457-76del
n.695-76del
n.611-76del
 gnomAD v4
20g.13801410A>TCA2651946559NDUFAF5c.520-76A>T (n.520-76A>T)
c.436-76A>T (n.436-76A>T)
n.193-76A>T
n.397-76A>T
n.480-76A>T
n.502+2910A>T
n.41-76A>T
n.519-98A>T
n.563-76A>T
c.49-76A>T (n.49-76A>T)
c.151-76A>T (n.151-76A>T)
n.540-76A>T
c.-42-76A>T (n.-42-76A>T)
n.583-76A>T
n.459-76A>T
n.697-76A>T
n.613-76A>T
n.479-76A>T
n.561-76A>T
n.581-76A>T
n.457-76A>T
n.695-76A>T
n.611-76A>T
 gnomAD v4
20g.13801411G>TCA2651946560NDUFAF5c.520-75G>T (n.520-75G>T)
c.436-75G>T (n.436-75G>T)
n.193-75G>T
n.397-75G>T
n.480-75G>T
n.502+2911G>T
n.41-75G>T
n.519-97G>T
n.563-75G>T
c.49-75G>T (n.49-75G>T)
c.151-75G>T (n.151-75G>T)
n.540-75G>T
c.-42-75G>T (n.-42-75G>T)
n.583-75G>T
n.459-75G>T
n.697-75G>T
n.613-75G>T
n.479-75G>T
n.561-75G>T
n.581-75G>T
n.457-75G>T
n.695-75G>T
n.611-75G>T
 gnomAD v4
20g.13801412A=CA2351374284NDUFAF5c.520-74A= (n.520-74A=)
c.436-74A= (n.436-74A=)
n.193-74A=
n.397-74A=
n.480-74A=
n.502+2912A=
n.41-74A=
n.519-96A=
n.563-74A=
c.49-74A= (n.49-74A=)
c.151-74A= (n.151-74A=)
n.540-74A=
c.-42-74A= (n.-42-74A=)
n.583-74A=
n.459-74A=
n.697-74A=
n.613-74A=
n.479-74A=
n.561-74A=
n.581-74A=
n.457-74A=
n.695-74A=
n.611-74A=
20g.13801412A>GCA634467105NDUFAF5c.520-74A>G (n.520-74A>G)
c.436-74A>G (n.436-74A>G)
n.193-74A>G
n.397-74A>G
n.480-74A>G
n.502+2912A>G
n.41-74A>G
n.519-96A>G
n.563-74A>G
c.49-74A>G (n.49-74A>G)
c.151-74A>G (n.151-74A>G)
n.540-74A>G
c.-42-74A>G (n.-42-74A>G)
n.583-74A>G
n.459-74A>G
n.697-74A>G
n.613-74A>G
n.479-74A>G
n.561-74A>G
n.581-74A>G
n.457-74A>G
n.695-74A>G
n.611-74A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801413C>ACA2577340349NDUFAF5c.520-73C>A (n.520-73C>A)
c.436-73C>A (n.436-73C>A)
n.193-73C>A
n.397-73C>A
n.480-73C>A
n.502+2913C>A
n.41-73C>A
n.519-95C>A
n.563-73C>A
c.49-73C>A (n.49-73C>A)
c.151-73C>A (n.151-73C>A)
n.540-73C>A
c.-42-73C>A (n.-42-73C>A)
n.583-73C>A
n.459-73C>A
n.697-73C>A
n.613-73C>A
n.479-73C>A
n.561-73C>A
n.581-73C>A
n.457-73C>A
n.695-73C>A
n.611-73C>A
 gnomAD v4
20g.13801413C=CA2351374285NDUFAF5c.520-73C= (n.520-73C=)
c.436-73C= (n.436-73C=)
n.193-73C=
n.397-73C=
n.480-73C=
n.502+2913C=
n.41-73C=
n.519-95C=
n.563-73C=
c.49-73C= (n.49-73C=)
c.151-73C= (n.151-73C=)
n.540-73C=
c.-42-73C= (n.-42-73C=)
n.583-73C=
n.459-73C=
n.697-73C=
n.613-73C=
n.479-73C=
n.561-73C=
n.581-73C=
n.457-73C=
n.695-73C=
n.611-73C=
20g.13801413C>TCA2351374286NDUFAF5c.520-73C>T (n.520-73C>T)
c.436-73C>T (n.436-73C>T)
n.193-73C>T
n.397-73C>T
n.480-73C>T
n.502+2913C>T
n.41-73C>T
n.519-95C>T
n.563-73C>T
c.49-73C>T (n.49-73C>T)
c.151-73C>T (n.151-73C>T)
n.540-73C>T
c.-42-73C>T (n.-42-73C>T)
n.583-73C>T
n.459-73C>T
n.697-73C>T
n.613-73C>T
n.479-73C>T
n.561-73C>T
n.581-73C>T
n.457-73C>T
n.695-73C>T
n.611-73C>T
 dbSNP gnomAD v4
20g.13801414A>CCA2651946561NDUFAF5c.520-72A>C (n.520-72A>C)
c.436-72A>C (n.436-72A>C)
n.193-72A>C
n.397-72A>C
n.480-72A>C
n.502+2914A>C
n.41-72A>C
n.519-94A>C
n.563-72A>C
c.49-72A>C (n.49-72A>C)
c.151-72A>C (n.151-72A>C)
n.540-72A>C
c.-42-72A>C (n.-42-72A>C)
n.583-72A>C
n.459-72A>C
n.697-72A>C
n.613-72A>C
n.479-72A>C
n.561-72A>C
n.581-72A>C
n.457-72A>C
n.695-72A>C
n.611-72A>C
 gnomAD v4
20g.13801414A>TCA2577340350NDUFAF5c.520-72A>T (n.520-72A>T)
c.436-72A>T (n.436-72A>T)
n.193-72A>T
n.397-72A>T
n.480-72A>T
n.502+2914A>T
n.41-72A>T
n.519-94A>T
n.563-72A>T
c.49-72A>T (n.49-72A>T)
c.151-72A>T (n.151-72A>T)
n.540-72A>T
c.-42-72A>T (n.-42-72A>T)
n.583-72A>T
n.459-72A>T
n.697-72A>T
n.613-72A>T
n.479-72A>T
n.561-72A>T
n.581-72A>T
n.457-72A>T
n.695-72A>T
n.611-72A>T
20g.13801415C>ACA2577340351NDUFAF5c.520-71C>A (n.520-71C>A)
c.436-71C>A (n.436-71C>A)
n.193-71C>A
n.397-71C>A
n.480-71C>A
n.502+2915C>A
n.41-71C>A
n.519-93C>A
n.563-71C>A
c.49-71C>A (n.49-71C>A)
c.151-71C>A (n.151-71C>A)
n.540-71C>A
c.-42-71C>A (n.-42-71C>A)
n.583-71C>A
n.459-71C>A
n.697-71C>A
n.613-71C>A
n.479-71C>A
n.561-71C>A
n.581-71C>A
n.457-71C>A
n.695-71C>A
n.611-71C>A
 gnomAD v4
20g.13801415C=CA2351374287NDUFAF5c.520-71C= (n.520-71C=)
c.436-71C= (n.436-71C=)
n.193-71C=
n.397-71C=
n.480-71C=
n.502+2915C=
n.41-71C=
n.519-93C=
n.563-71C=
c.49-71C= (n.49-71C=)
c.151-71C= (n.151-71C=)
n.540-71C=
c.-42-71C= (n.-42-71C=)
n.583-71C=
n.459-71C=
n.697-71C=
n.613-71C=
n.479-71C=
n.561-71C=
n.581-71C=
n.457-71C=
n.695-71C=
n.611-71C=
20g.13801415C>TCA311386726NDUFAF5c.520-71C>T (n.520-71C>T)
c.436-71C>T (n.436-71C>T)
n.193-71C>T
n.397-71C>T
n.480-71C>T
n.502+2915C>T
n.41-71C>T
n.519-93C>T
n.563-71C>T
c.49-71C>T (n.49-71C>T)
c.151-71C>T (n.151-71C>T)
n.540-71C>T
c.-42-71C>T (n.-42-71C>T)
n.583-71C>T
n.459-71C>T
n.697-71C>T
n.613-71C>T
n.479-71C>T
n.561-71C>T
n.581-71C>T
n.457-71C>T
n.695-71C>T
n.611-71C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801415_13801417delinsCTACA2351374288NDUFAF5c.520-71_520-69delinsCTA (n.520-71_520-69delinsCTA)
c.436-71_436-69delinsCTA (n.436-71_436-69delinsCTA)
n.193-71_193-69delinsCTA
n.397-71_397-69delinsCTA
n.480-71_480-69delinsCTA
n.502+2915_502+2917delinsCTA
n.41-71_41-69delinsCTA
n.519-93_519-91delinsCTA
n.563-71_563-69delinsCTA
c.49-71_49-69delinsCTA (n.49-71_49-69delinsCTA)
c.151-71_151-69delinsCTA (n.151-71_151-69delinsCTA)
n.540-71_540-69delinsCTA
c.-42-71_-42-69delinsCTA (n.-42-71_-42-69delinsCTA)
n.583-71_583-69delinsCTA
n.459-71_459-69delinsCTA
n.697-71_697-69delinsCTA
n.613-71_613-69delinsCTA
n.479-71_479-69delinsCTA
n.561-71_561-69delinsCTA
n.581-71_581-69delinsCTA
n.457-71_457-69delinsCTA
n.695-71_695-69delinsCTA
n.611-71_611-69delinsCTA
20g.13801416T>CCA311386735NDUFAF5c.520-70T>C (n.520-70T>C)
c.436-70T>C (n.436-70T>C)
n.193-70T>C
n.397-70T>C
n.480-70T>C
n.502+2916T>C
n.41-70T>C
n.519-92T>C
n.563-70T>C
c.49-70T>C (n.49-70T>C)
c.151-70T>C (n.151-70T>C)
n.540-70T>C
c.-42-70T>C (n.-42-70T>C)
n.583-70T>C
n.459-70T>C
n.697-70T>C
n.613-70T>C
n.479-70T>C
n.561-70T>C
n.581-70T>C
n.457-70T>C
n.695-70T>C
n.611-70T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801416T=CA2351374290NDUFAF5c.520-70T= (n.520-70T=)
c.436-70T= (n.436-70T=)
n.193-70T=
n.397-70T=
n.480-70T=
n.502+2916T=
n.41-70T=
n.519-92T=
n.563-70T=
c.49-70T= (n.49-70T=)
c.151-70T= (n.151-70T=)
n.540-70T=
c.-42-70T= (n.-42-70T=)
n.583-70T=
n.459-70T=
n.697-70T=
n.613-70T=
n.479-70T=
n.561-70T=
n.581-70T=
n.457-70T=
n.695-70T=
n.611-70T=
20g.13801421_13801422delCA2351374289NDUFAF5c.520-65_520-64del (n.520-65_520-64del)
c.436-65_436-64del (n.436-65_436-64del)
n.193-65_193-64del
n.397-65_397-64del
n.480-65_480-64del
n.502+2921_502+2922del
n.41-65_41-64del
n.519-87_519-86del
n.563-65_563-64del
c.49-65_49-64del (n.49-65_49-64del)
c.151-65_151-64del (n.151-65_151-64del)
n.540-65_540-64del
c.-42-65_-42-64del (n.-42-65_-42-64del)
n.583-65_583-64del
n.459-65_459-64del
n.697-65_697-64del
n.613-65_613-64del
n.479-65_479-64del
n.561-65_561-64del
n.581-65_581-64del
n.457-65_457-64del
n.695-65_695-64del
n.611-65_611-64del
 dbSNP
20g.13801419_13801422delCA2651946562NDUFAF5c.520-67_520-64del (n.520-67_520-64del)
c.436-67_436-64del (n.436-67_436-64del)
n.193-67_193-64del
n.397-67_397-64del
n.480-67_480-64del
n.502+2919_502+2922del
n.41-67_41-64del
n.519-89_519-86del
n.563-67_563-64del
c.49-67_49-64del (n.49-67_49-64del)
c.151-67_151-64del (n.151-67_151-64del)
n.540-67_540-64del
c.-42-67_-42-64del (n.-42-67_-42-64del)
n.583-67_583-64del
n.459-67_459-64del
n.697-67_697-64del
n.613-67_613-64del
n.479-67_479-64del
n.561-67_561-64del
n.581-67_581-64del
n.457-67_457-64del
n.695-67_695-64del
n.611-67_611-64del
 gnomAD v4
20g.13801417A=CA2351374291NDUFAF5c.520-69A= (n.520-69A=)
c.436-69A= (n.436-69A=)
n.193-69A=
n.397-69A=
n.480-69A=
n.502+2917A=
n.41-69A=
n.519-91A=
n.563-69A=
c.49-69A= (n.49-69A=)
c.151-69A= (n.151-69A=)
n.540-69A=
c.-42-69A= (n.-42-69A=)
n.583-69A=
n.459-69A=
n.697-69A=
n.613-69A=
n.479-69A=
n.561-69A=
n.581-69A=
n.457-69A=
n.695-69A=
n.611-69A=
20g.13801417A>CCA2651946563NDUFAF5c.520-69A>C (n.520-69A>C)
c.436-69A>C (n.436-69A>C)
n.193-69A>C
n.397-69A>C
n.480-69A>C
n.502+2917A>C
n.41-69A>C
n.519-91A>C
n.563-69A>C
c.49-69A>C (n.49-69A>C)
c.151-69A>C (n.151-69A>C)
n.540-69A>C
c.-42-69A>C (n.-42-69A>C)
n.583-69A>C
n.459-69A>C
n.697-69A>C
n.613-69A>C
n.479-69A>C
n.561-69A>C
n.581-69A>C
n.457-69A>C
n.695-69A>C
n.611-69A>C
 gnomAD v4
20g.13801417A>GCA311386748NDUFAF5c.520-69A>G (n.520-69A>G)
c.436-69A>G (n.436-69A>G)
n.193-69A>G
n.397-69A>G
n.480-69A>G
n.502+2917A>G
n.41-69A>G
n.519-91A>G
n.563-69A>G
c.49-69A>G (n.49-69A>G)
c.151-69A>G (n.151-69A>G)
n.540-69A>G
c.-42-69A>G (n.-42-69A>G)
n.583-69A>G
n.459-69A>G
n.697-69A>G
n.613-69A>G
n.479-69A>G
n.561-69A>G
n.581-69A>G
n.457-69A>G
n.695-69A>G
n.611-69A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801418T>ACA2830560986NDUFAF5c.520-68T>A (n.520-68T>A)
c.436-68T>A (n.436-68T>A)
n.193-68T>A
n.397-68T>A
n.480-68T>A
n.502+2918T>A
n.41-68T>A
n.519-90T>A
n.563-68T>A
c.49-68T>A (n.49-68T>A)
c.151-68T>A (n.151-68T>A)
n.540-68T>A
c.-42-68T>A (n.-42-68T>A)
n.583-68T>A
n.459-68T>A
n.697-68T>A
n.613-68T>A
n.479-68T>A
n.561-68T>A
n.581-68T>A
n.457-68T>A
n.695-68T>A
n.611-68T>A
20g.13801418T>CCA2651946564NDUFAF5c.520-68T>C (n.520-68T>C)
c.436-68T>C (n.436-68T>C)
n.193-68T>C
n.397-68T>C
n.480-68T>C
n.502+2918T>C
n.41-68T>C
n.519-90T>C
n.563-68T>C
c.49-68T>C (n.49-68T>C)
c.151-68T>C (n.151-68T>C)
n.540-68T>C
c.-42-68T>C (n.-42-68T>C)
n.583-68T>C
n.459-68T>C
n.697-68T>C
n.613-68T>C
n.479-68T>C
n.561-68T>C
n.581-68T>C
n.457-68T>C
n.695-68T>C
n.611-68T>C
 gnomAD v4
20g.13801421_13801426delCA2577340352NDUFAF5c.520-65_520-60del (n.520-65_520-60del)
c.436-65_436-60del (n.436-65_436-60del)
n.193-65_193-60del
n.397-65_397-60del
n.480-65_480-60del
n.502+2921_502+2926del
n.41-65_41-60del
n.519-87_519-82del
n.563-65_563-60del
c.49-65_49-60del (n.49-65_49-60del)
c.151-65_151-60del (n.151-65_151-60del)
n.540-65_540-60del
c.-42-65_-42-60del (n.-42-65_-42-60del)
n.583-65_583-60del
n.459-65_459-60del
n.697-65_697-60del
n.613-65_613-60del
n.479-65_479-60del
n.561-65_561-60del
n.581-65_581-60del
n.457-65_457-60del
n.695-65_695-60del
n.611-65_611-60del
20g.13801419A=CA2351374293NDUFAF5c.520-67A= (n.520-67A=)
c.436-67A= (n.436-67A=)
n.193-67A=
n.397-67A=
n.480-67A=
n.502+2919A=
n.41-67A=
n.519-89A=
n.563-67A=
c.49-67A= (n.49-67A=)
c.151-67A= (n.151-67A=)
n.540-67A=
c.-42-67A= (n.-42-67A=)
n.583-67A=
n.459-67A=
n.697-67A=
n.613-67A=
n.479-67A=
n.561-67A=
n.581-67A=
n.457-67A=
n.695-67A=
n.611-67A=
20g.13801419A>GCA741393124NDUFAF5c.520-67A>G (n.520-67A>G)
c.436-67A>G (n.436-67A>G)
n.193-67A>G
n.397-67A>G
n.480-67A>G
n.502+2919A>G
n.41-67A>G
n.519-89A>G
n.563-67A>G
c.49-67A>G (n.49-67A>G)
c.151-67A>G (n.151-67A>G)
n.540-67A>G
c.-42-67A>G (n.-42-67A>G)
n.583-67A>G
n.459-67A>G
n.697-67A>G
n.613-67A>G
n.479-67A>G
n.561-67A>G
n.581-67A>G
n.457-67A>G
n.695-67A>G
n.611-67A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801419_13801423delinsATATTCA2351374292NDUFAF5c.520-67_520-63delinsATATT (n.520-67_520-63delinsATATT)
c.436-67_436-63delinsATATT (n.436-67_436-63delinsATATT)
n.193-67_193-63delinsATATT
n.397-67_397-63delinsATATT
n.480-67_480-63delinsATATT
n.502+2919_502+2923delinsATATT
n.41-67_41-63delinsATATT
n.519-89_519-85delinsATATT
n.563-67_563-63delinsATATT
c.49-67_49-63delinsATATT (n.49-67_49-63delinsATATT)
c.151-67_151-63delinsATATT (n.151-67_151-63delinsATATT)
n.540-67_540-63delinsATATT
c.-42-67_-42-63delinsATATT (n.-42-67_-42-63delinsATATT)
n.583-67_583-63delinsATATT
n.459-67_459-63delinsATATT
n.697-67_697-63delinsATATT
n.613-67_613-63delinsATATT
n.479-67_479-63delinsATATT
n.561-67_561-63delinsATATT
n.581-67_581-63delinsATATT
n.457-67_457-63delinsATATT
n.695-67_695-63delinsATATT
n.611-67_611-63delinsATATT
20g.13801420T>CCA2651946565NDUFAF5c.520-66T>C (n.520-66T>C)
c.436-66T>C (n.436-66T>C)
n.193-66T>C
n.397-66T>C
n.480-66T>C
n.502+2920T>C
n.41-66T>C
n.519-88T>C
n.563-66T>C
c.49-66T>C (n.49-66T>C)
c.151-66T>C (n.151-66T>C)
n.540-66T>C
c.-42-66T>C (n.-42-66T>C)
n.583-66T>C
n.459-66T>C
n.697-66T>C
n.613-66T>C
n.479-66T>C
n.561-66T>C
n.581-66T>C
n.457-66T>C
n.695-66T>C
n.611-66T>C
 gnomAD v4
20g.13801425_13801428delCA311386767NDUFAF5c.520-61_520-58del (n.520-61_520-58del)
c.436-61_436-58del (n.436-61_436-58del)
n.193-61_193-58del
n.397-61_397-58del
n.480-61_480-58del
n.502+2925_502+2928del
n.41-61_41-58del
n.519-83_519-80del
n.563-61_563-58del
c.49-61_49-58del (n.49-61_49-58del)
c.151-61_151-58del (n.151-61_151-58del)
n.540-61_540-58del
c.-42-61_-42-58del (n.-42-61_-42-58del)
n.583-61_583-58del
n.459-61_459-58del
n.697-61_697-58del
n.613-61_613-58del
n.479-61_479-58del
n.561-61_561-58del
n.581-61_581-58del
n.457-61_457-58del
n.695-61_695-58del
n.611-61_611-58del
 dbSNP gnomAD v4
20g.13801421A=CA2351374294NDUFAF5c.520-65A= (n.520-65A=)
c.436-65A= (n.436-65A=)
n.193-65A=
n.397-65A=
n.480-65A=
n.502+2921A=
n.41-65A=
n.519-87A=
n.563-65A=
c.49-65A= (n.49-65A=)
c.151-65A= (n.151-65A=)
n.540-65A=
c.-42-65A= (n.-42-65A=)
n.583-65A=
n.459-65A=
n.697-65A=
n.613-65A=
n.479-65A=
n.561-65A=
n.581-65A=
n.457-65A=
n.695-65A=
n.611-65A=
20g.13801421A>CCA2351374295NDUFAF5c.520-65A>C (n.520-65A>C)
c.436-65A>C (n.436-65A>C)
n.193-65A>C
n.397-65A>C
n.480-65A>C
n.502+2921A>C
n.41-65A>C
n.519-87A>C
n.563-65A>C
c.49-65A>C (n.49-65A>C)
c.151-65A>C (n.151-65A>C)
n.540-65A>C
c.-42-65A>C (n.-42-65A>C)
n.583-65A>C
n.459-65A>C
n.697-65A>C
n.613-65A>C
n.479-65A>C
n.561-65A>C
n.581-65A>C
n.457-65A>C
n.695-65A>C
n.611-65A>C
 dbSNP
20g.13801427_13801440delCA2651946566NDUFAF5c.520-59_520-46del (n.520-59_520-46del)
c.436-59_436-46del (n.436-59_436-46del)
n.193-59_193-46del
n.397-59_397-46del
n.480-59_480-46del
n.502+2927_502+2940del
n.41-59_41-46del
n.519-81_519-68del
n.563-59_563-46del
c.49-59_49-46del (n.49-59_49-46del)
c.151-59_151-46del (n.151-59_151-46del)
n.540-59_540-46del
c.-42-59_-42-46del (n.-42-59_-42-46del)
n.583-59_583-46del
n.459-59_459-46del
n.697-59_697-46del
n.613-59_613-46del
n.479-59_479-46del
n.561-59_561-46del
n.581-59_581-46del
n.457-59_457-46del
n.695-59_695-46del
n.611-59_611-46del
 gnomAD v4
20g.13801423T>ACA2830560987NDUFAF5c.520-63T>A (n.520-63T>A)
c.436-63T>A (n.436-63T>A)
n.193-63T>A
n.397-63T>A
n.480-63T>A
n.502+2923T>A
n.41-63T>A
n.519-85T>A
n.563-63T>A
c.49-63T>A (n.49-63T>A)
c.151-63T>A (n.151-63T>A)
n.540-63T>A
c.-42-63T>A (n.-42-63T>A)
n.583-63T>A
n.459-63T>A
n.697-63T>A
n.613-63T>A
n.479-63T>A
n.561-63T>A
n.581-63T>A
n.457-63T>A
n.695-63T>A
n.611-63T>A
20g.13801425A=CA2351374297NDUFAF5c.520-61A= (n.520-61A=)
c.436-61A= (n.436-61A=)
n.193-61A=
n.397-61A=
n.480-61A=
n.502+2925A=
n.41-61A=
n.519-83A=
n.563-61A=
c.49-61A= (n.49-61A=)
c.151-61A= (n.151-61A=)
n.540-61A=
c.-42-61A= (n.-42-61A=)
n.583-61A=
n.459-61A=
n.697-61A=
n.613-61A=
n.479-61A=
n.561-61A=
n.581-61A=
n.457-61A=
n.695-61A=
n.611-61A=
20g.13801425A>GCA2351374298NDUFAF5c.520-61A>G (n.520-61A>G)
c.436-61A>G (n.436-61A>G)
n.193-61A>G
n.397-61A>G
n.480-61A>G
n.502+2925A>G
n.41-61A>G
n.519-83A>G
n.563-61A>G
c.49-61A>G (n.49-61A>G)
c.151-61A>G (n.151-61A>G)
n.540-61A>G
c.-42-61A>G (n.-42-61A>G)
n.583-61A>G
n.459-61A>G
n.697-61A>G
n.613-61A>G
n.479-61A>G
n.561-61A>G
n.581-61A>G
n.457-61A>G
n.695-61A>G
n.611-61A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.13801425_13801426delinsATCA2351374296NDUFAF5c.520-61_520-60delinsAT (n.520-61_520-60delinsAT)
c.436-61_436-60delinsAT (n.436-61_436-60delinsAT)
n.193-61_193-60delinsAT
n.397-61_397-60delinsAT
n.480-61_480-60delinsAT
n.502+2925_502+2926delinsAT
n.41-61_41-60delinsAT
n.519-83_519-82delinsAT
n.563-61_563-60delinsAT
c.49-61_49-60delinsAT (n.49-61_49-60delinsAT)
c.151-61_151-60delinsAT (n.151-61_151-60delinsAT)
n.540-61_540-60delinsAT
c.-42-61_-42-60delinsAT (n.-42-61_-42-60delinsAT)
n.583-61_583-60delinsAT
n.459-61_459-60delinsAT
n.697-61_697-60delinsAT
n.613-61_613-60delinsAT
n.479-61_479-60delinsAT
n.561-61_561-60delinsAT
n.581-61_581-60delinsAT
n.457-61_457-60delinsAT
n.695-61_695-60delinsAT
n.611-61_611-60delinsAT
20g.13801426T>GCA2830560988NDUFAF5c.520-60T>G (n.520-60T>G)
c.436-60T>G (n.436-60T>G)
n.193-60T>G
n.397-60T>G
n.480-60T>G
n.502+2926T>G
n.41-60T>G
n.519-82T>G
n.563-60T>G
c.49-60T>G (n.49-60T>G)
c.151-60T>G (n.151-60T>G)
n.540-60T>G
c.-42-60T>G (n.-42-60T>G)
n.583-60T>G
n.459-60T>G
n.697-60T>G
n.613-60T>G
n.479-60T>G
n.561-60T>G
n.581-60T>G
n.457-60T>G
n.695-60T>G
n.611-60T>G
20g.13801431dupCA2651946567NDUFAF5c.520-55dup (n.520-55dup)
c.436-55dup (n.436-55dup)
n.193-55dup
n.397-55dup
n.480-55dup
n.502+2931dup
n.41-55dup
n.519-77dup
n.563-55dup
c.49-55dup (n.49-55dup)
c.151-55dup (n.151-55dup)
n.540-55dup
c.-42-55dup (n.-42-55dup)
n.583-55dup
n.459-55dup
n.697-55dup
n.613-55dup
n.479-55dup
n.561-55dup
n.581-55dup
n.457-55dup
n.695-55dup
n.611-55dup
 gnomAD v4
20g.13801431delCA634467106NDUFAF5c.520-55del (n.520-55del)
c.436-55del (n.436-55del)
n.193-55del
n.397-55del
n.480-55del
n.502+2931del
n.41-55del
n.519-77del
n.563-55del
c.49-55del (n.49-55del)
c.151-55del (n.151-55del)
n.540-55del
c.-42-55del (n.-42-55del)
n.583-55del
n.459-55del
n.697-55del
n.613-55del
n.479-55del
n.561-55del
n.581-55del
n.457-55del
n.695-55del
n.611-55del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801429_13801431delCA2651946568NDUFAF5c.520-57_520-55del (n.520-57_520-55del)
c.436-57_436-55del (n.436-57_436-55del)
n.193-57_193-55del
n.397-57_397-55del
n.480-57_480-55del
n.502+2929_502+2931del
n.41-57_41-55del
n.519-79_519-77del
n.563-57_563-55del
c.49-57_49-55del (n.49-57_49-55del)
c.151-57_151-55del (n.151-57_151-55del)
n.540-57_540-55del
c.-42-57_-42-55del (n.-42-57_-42-55del)
n.583-57_583-55del
n.459-57_459-55del
n.697-57_697-55del
n.613-57_613-55del
n.479-57_479-55del
n.561-57_561-55del
n.581-57_581-55del
n.457-57_457-55del
n.695-57_695-55del
n.611-57_611-55del
 gnomAD v4
20g.13801428_13801431delCA2651946569NDUFAF5c.520-58_520-55del (n.520-58_520-55del)
c.436-58_436-55del (n.436-58_436-55del)
n.193-58_193-55del
n.397-58_397-55del
n.480-58_480-55del
n.502+2928_502+2931del
n.41-58_41-55del
n.519-80_519-77del
n.563-58_563-55del
c.49-58_49-55del (n.49-58_49-55del)
c.151-58_151-55del (n.151-58_151-55del)
n.540-58_540-55del
c.-42-58_-42-55del (n.-42-58_-42-55del)
n.583-58_583-55del
n.459-58_459-55del
n.697-58_697-55del
n.613-58_613-55del
n.479-58_479-55del
n.561-58_561-55del
n.581-58_581-55del
n.457-58_457-55del
n.695-58_695-55del
n.611-58_611-55del
 gnomAD v4
20g.13801427T>CCA2651946570NDUFAF5c.520-59T>C (n.520-59T>C)
c.436-59T>C (n.436-59T>C)
n.193-59T>C
n.397-59T>C
n.480-59T>C
n.502+2927T>C
n.41-59T>C
n.519-81T>C
n.563-59T>C
c.49-59T>C (n.49-59T>C)
c.151-59T>C (n.151-59T>C)
n.540-59T>C
c.-42-59T>C (n.-42-59T>C)
n.583-59T>C
n.459-59T>C
n.697-59T>C
n.613-59T>C
n.479-59T>C
n.561-59T>C
n.581-59T>C
n.457-59T>C
n.695-59T>C
n.611-59T>C
 gnomAD v4
20g.13801428T>GCA2830560989NDUFAF5c.520-58T>G (n.520-58T>G)
c.436-58T>G (n.436-58T>G)
n.193-58T>G
n.397-58T>G
n.480-58T>G
n.502+2928T>G
n.41-58T>G
n.519-80T>G
n.563-58T>G
c.49-58T>G (n.49-58T>G)
c.151-58T>G (n.151-58T>G)
n.540-58T>G
c.-42-58T>G (n.-42-58T>G)
n.583-58T>G
n.459-58T>G
n.697-58T>G
n.613-58T>G
n.479-58T>G
n.561-58T>G
n.581-58T>G
n.457-58T>G
n.695-58T>G
n.611-58T>G
20g.13801429T>CCA2651946571NDUFAF5c.520-57T>C (n.520-57T>C)
c.436-57T>C (n.436-57T>C)
n.193-57T>C
n.397-57T>C
n.480-57T>C
n.502+2929T>C
n.41-57T>C
n.519-79T>C
n.563-57T>C
c.49-57T>C (n.49-57T>C)
c.151-57T>C (n.151-57T>C)
n.540-57T>C
c.-42-57T>C (n.-42-57T>C)
n.583-57T>C
n.459-57T>C
n.697-57T>C
n.613-57T>C
n.479-57T>C
n.561-57T>C
n.581-57T>C
n.457-57T>C
n.695-57T>C
n.611-57T>C
 gnomAD v4
20g.13801429_13801430insCTAAACA2830560990NDUFAF5c.520-57_520-56insCTAAA (n.520-57_520-56insCTAAA)
c.436-57_436-56insCTAAA (n.436-57_436-56insCTAAA)
n.193-57_193-56insCTAAA
n.397-57_397-56insCTAAA
n.480-57_480-56insCTAAA
n.502+2929_502+2930insCTAAA
n.41-57_41-56insCTAAA
n.519-79_519-78insCTAAA
n.563-57_563-56insCTAAA
c.49-57_49-56insCTAAA (n.49-57_49-56insCTAAA)
c.151-57_151-56insCTAAA (n.151-57_151-56insCTAAA)
n.540-57_540-56insCTAAA
c.-42-57_-42-56insCTAAA (n.-42-57_-42-56insCTAAA)
n.583-57_583-56insCTAAA
n.459-57_459-56insCTAAA
n.697-57_697-56insCTAAA
n.613-57_613-56insCTAAA
n.479-57_479-56insCTAAA
n.561-57_561-56insCTAAA
n.581-57_581-56insCTAAA
n.457-57_457-56insCTAAA
n.695-57_695-56insCTAAA
n.611-57_611-56insCTAAA
20g.13801432A>TCA2651946572NDUFAF5c.520-54A>T (n.520-54A>T)
c.436-54A>T (n.436-54A>T)
n.193-54A>T
n.397-54A>T
n.480-54A>T
n.502+2932A>T
n.41-54A>T
n.519-76A>T
n.563-54A>T
c.49-54A>T (n.49-54A>T)
c.151-54A>T (n.151-54A>T)
n.540-54A>T
c.-42-54A>T (n.-42-54A>T)
n.583-54A>T
n.459-54A>T
n.697-54A>T
n.613-54A>T
n.479-54A>T
n.561-54A>T
n.581-54A>T
n.457-54A>T
n.695-54A>T
n.611-54A>T
 gnomAD v4
20g.13801433A>GCA2815339498NDUFAF5c.520-53A>G (n.520-53A>G)
c.436-53A>G (n.436-53A>G)
n.193-53A>G
n.397-53A>G
n.480-53A>G
n.502+2933A>G
n.41-53A>G
n.519-75A>G
n.563-53A>G
c.49-53A>G (n.49-53A>G)
c.151-53A>G (n.151-53A>G)
n.540-53A>G
c.-42-53A>G (n.-42-53A>G)
n.583-53A>G
n.459-53A>G
n.697-53A>G
n.613-53A>G
n.479-53A>G
n.561-53A>G
n.581-53A>G
n.457-53A>G
n.695-53A>G
n.611-53A>G
20g.13801434C>ACA2577340353NDUFAF5c.520-52C>A (n.520-52C>A)
c.436-52C>A (n.436-52C>A)
n.193-52C>A
n.397-52C>A
n.480-52C>A
n.502+2934C>A
n.41-52C>A
n.519-74C>A
n.563-52C>A
c.49-52C>A (n.49-52C>A)
c.151-52C>A (n.151-52C>A)
n.540-52C>A
c.-42-52C>A (n.-42-52C>A)
n.583-52C>A
n.459-52C>A
n.697-52C>A
n.613-52C>A
n.479-52C>A
n.561-52C>A
n.581-52C>A
n.457-52C>A
n.695-52C>A
n.611-52C>A
 gnomAD v4
20g.13801434_13801438delinsCATTTCA2351374299NDUFAF5c.520-52_520-48delinsCATTT (n.520-52_520-48delinsCATTT)
c.436-52_436-48delinsCATTT (n.436-52_436-48delinsCATTT)
n.193-52_193-48delinsCATTT
n.397-52_397-48delinsCATTT
n.480-52_480-48delinsCATTT
n.502+2934_502+2938delinsCATTT
n.41-52_41-48delinsCATTT
n.519-74_519-70delinsCATTT
n.563-52_563-48delinsCATTT
c.49-52_49-48delinsCATTT (n.49-52_49-48delinsCATTT)
c.151-52_151-48delinsCATTT (n.151-52_151-48delinsCATTT)
n.540-52_540-48delinsCATTT
c.-42-52_-42-48delinsCATTT (n.-42-52_-42-48delinsCATTT)
n.583-52_583-48delinsCATTT
n.459-52_459-48delinsCATTT
n.697-52_697-48delinsCATTT
n.613-52_613-48delinsCATTT
n.479-52_479-48delinsCATTT
n.561-52_561-48delinsCATTT
n.581-52_581-48delinsCATTT
n.457-52_457-48delinsCATTT
n.695-52_695-48delinsCATTT
n.611-52_611-48delinsCATTT
20g.13801435A>GCA2651946573NDUFAF5c.520-51A>G (n.520-51A>G)
c.436-51A>G (n.436-51A>G)
n.193-51A>G
n.397-51A>G
n.480-51A>G
n.502+2935A>G
n.41-51A>G
n.519-73A>G
n.563-51A>G
c.49-51A>G (n.49-51A>G)
c.151-51A>G (n.151-51A>G)
n.540-51A>G
c.-42-51A>G (n.-42-51A>G)
n.583-51A>G
n.459-51A>G
n.697-51A>G
n.613-51A>G
n.479-51A>G
n.561-51A>G
n.581-51A>G
n.457-51A>G
n.695-51A>G
n.611-51A>G
 gnomAD v4
20g.13801435_13801436delinsATCA2351374300NDUFAF5c.520-51_520-50delinsAT (n.520-51_520-50delinsAT)
c.436-51_436-50delinsAT (n.436-51_436-50delinsAT)
n.193-51_193-50delinsAT
n.397-51_397-50delinsAT
n.480-51_480-50delinsAT
n.502+2935_502+2936delinsAT
n.41-51_41-50delinsAT
n.519-73_519-72delinsAT
n.563-51_563-50delinsAT
c.49-51_49-50delinsAT (n.49-51_49-50delinsAT)
c.151-51_151-50delinsAT (n.151-51_151-50delinsAT)
n.540-51_540-50delinsAT
c.-42-51_-42-50delinsAT (n.-42-51_-42-50delinsAT)
n.583-51_583-50delinsAT
n.459-51_459-50delinsAT
n.697-51_697-50delinsAT
n.613-51_613-50delinsAT
n.479-51_479-50delinsAT
n.561-51_561-50delinsAT
n.581-51_581-50delinsAT
n.457-51_457-50delinsAT
n.695-51_695-50delinsAT
n.611-51_611-50delinsAT
20g.13801437_13801440delCA311386774NDUFAF5c.520-49_520-46del (n.520-49_520-46del)
c.436-49_436-46del (n.436-49_436-46del)
n.193-49_193-46del
n.397-49_397-46del
n.480-49_480-46del
n.502+2937_502+2940del
n.41-49_41-46del
n.519-71_519-68del
n.563-49_563-46del
c.49-49_49-46del (n.49-49_49-46del)
c.151-49_151-46del (n.151-49_151-46del)
n.540-49_540-46del
c.-42-49_-42-46del (n.-42-49_-42-46del)
n.583-49_583-46del
n.459-49_459-46del
n.697-49_697-46del
n.613-49_613-46del
n.479-49_479-46del
n.561-49_561-46del
n.581-49_581-46del
n.457-49_457-46del
n.695-49_695-46del
n.611-49_611-46del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801436T>CCA634467107NDUFAF5c.520-50T>C (n.520-50T>C)
c.436-50T>C (n.436-50T>C)
n.193-50T>C
n.397-50T>C
n.480-50T>C
n.502+2936T>C
n.41-50T>C
n.519-72T>C
n.563-50T>C
c.49-50T>C (n.49-50T>C)
c.151-50T>C (n.151-50T>C)
n.540-50T>C
c.-42-50T>C (n.-42-50T>C)
n.583-50T>C
n.459-50T>C
n.697-50T>C
n.613-50T>C
n.479-50T>C
n.561-50T>C
n.581-50T>C
n.457-50T>C
n.695-50T>C
n.611-50T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801436T=CA2351374301NDUFAF5c.520-50T= (n.520-50T=)
c.436-50T= (n.436-50T=)
n.193-50T=
n.397-50T=
n.480-50T=
n.502+2936T=
n.41-50T=
n.519-72T=
n.563-50T=
c.49-50T= (n.49-50T=)
c.151-50T= (n.151-50T=)
n.540-50T=
c.-42-50T= (n.-42-50T=)
n.583-50T=
n.459-50T=
n.697-50T=
n.613-50T=
n.479-50T=
n.561-50T=
n.581-50T=
n.457-50T=
n.695-50T=
n.611-50T=
20g.13801438delCA1015593100NDUFAF5c.520-48del (n.520-48del)
c.436-48del (n.436-48del)
n.193-48del
n.397-48del
n.480-48del
n.502+2938del
n.41-48del
n.519-70del
n.563-48del
c.49-48del (n.49-48del)
c.151-48del (n.151-48del)
n.540-48del
c.-42-48del (n.-42-48del)
n.583-48del
n.459-48del
n.697-48del
n.613-48del
n.479-48del
n.561-48del
n.581-48del
n.457-48del
n.695-48del
n.611-48del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801437T>ACA2577340354NDUFAF5c.520-49T>A (n.520-49T>A)
c.436-49T>A (n.436-49T>A)
n.193-49T>A
n.397-49T>A
n.480-49T>A
n.502+2937T>A
n.41-49T>A
n.519-71T>A
n.563-49T>A
c.49-49T>A (n.49-49T>A)
c.151-49T>A (n.151-49T>A)
n.540-49T>A
c.-42-49T>A (n.-42-49T>A)
n.583-49T>A
n.459-49T>A
n.697-49T>A
n.613-49T>A
n.479-49T>A
n.561-49T>A
n.581-49T>A
n.457-49T>A
n.695-49T>A
n.611-49T>A
 gnomAD v4
20g.13801437T>GCA311386775NDUFAF5c.520-49T>G (n.520-49T>G)
c.436-49T>G (n.436-49T>G)
n.193-49T>G
n.397-49T>G
n.480-49T>G
n.502+2937T>G
n.41-49T>G
n.519-71T>G
n.563-49T>G
c.49-49T>G (n.49-49T>G)
c.151-49T>G (n.151-49T>G)
n.540-49T>G
c.-42-49T>G (n.-42-49T>G)
n.583-49T>G
n.459-49T>G
n.697-49T>G
n.613-49T>G
n.479-49T>G
n.561-49T>G
n.581-49T>G
n.457-49T>G
n.695-49T>G
n.611-49T>G
 dbSNP
20g.13801437T=CA2351374303NDUFAF5c.520-49T= (n.520-49T=)
c.436-49T= (n.436-49T=)
n.193-49T=
n.397-49T=
n.480-49T=
n.502+2937T=
n.41-49T=
n.519-71T=
n.563-49T=
c.49-49T= (n.49-49T=)
c.151-49T= (n.151-49T=)
n.540-49T=
c.-42-49T= (n.-42-49T=)
n.583-49T=
n.459-49T=
n.697-49T=
n.613-49T=
n.479-49T=
n.561-49T=
n.581-49T=
n.457-49T=
n.695-49T=
n.611-49T=
20g.13801437_13801439delinsTTACA2351374302NDUFAF5c.520-49_520-47delinsTTA (n.520-49_520-47delinsTTA)
c.436-49_436-47delinsTTA (n.436-49_436-47delinsTTA)
n.193-49_193-47delinsTTA
n.397-49_397-47delinsTTA
n.480-49_480-47delinsTTA
n.502+2937_502+2939delinsTTA
n.41-49_41-47delinsTTA
n.519-71_519-69delinsTTA
n.563-49_563-47delinsTTA
c.49-49_49-47delinsTTA (n.49-49_49-47delinsTTA)
c.151-49_151-47delinsTTA (n.151-49_151-47delinsTTA)
n.540-49_540-47delinsTTA
c.-42-49_-42-47delinsTTA (n.-42-49_-42-47delinsTTA)
n.583-49_583-47delinsTTA
n.459-49_459-47delinsTTA
n.697-49_697-47delinsTTA
n.613-49_613-47delinsTTA
n.479-49_479-47delinsTTA
n.561-49_561-47delinsTTA
n.581-49_581-47delinsTTA
n.457-49_457-47delinsTTA
n.695-49_695-47delinsTTA
n.611-49_611-47delinsTTA
20g.13801438_13801442delCA2651946574NDUFAF5c.520-48_520-44del (n.520-48_520-44del)
c.436-48_436-44del (n.436-48_436-44del)
n.193-48_193-44del
n.397-48_397-44del
n.480-48_480-44del
n.502+2938_502+2942del
n.41-48_41-44del
n.519-70_519-66del
n.563-48_563-44del
c.49-48_49-44del (n.49-48_49-44del)
c.151-48_151-44del (n.151-48_151-44del)
n.540-48_540-44del
c.-42-48_-42-44del (n.-42-48_-42-44del)
n.583-48_583-44del
n.459-48_459-44del
n.697-48_697-44del
n.613-48_613-44del
n.479-48_479-44del
n.561-48_561-44del
n.581-48_581-44del
n.457-48_457-44del
n.695-48_695-44del
n.611-48_611-44del
 gnomAD v4
20g.13801437_13801438insGACA2651946575NDUFAF5c.520-49_520-48insGA (n.520-49_520-48insGA)
c.436-49_436-48insGA (n.436-49_436-48insGA)
n.193-49_193-48insGA
n.397-49_397-48insGA
n.480-49_480-48insGA
n.502+2937_502+2938insGA
n.41-49_41-48insGA
n.519-71_519-70insGA
n.563-49_563-48insGA
c.49-49_49-48insGA (n.49-49_49-48insGA)
c.151-49_151-48insGA (n.151-49_151-48insGA)
n.540-49_540-48insGA
c.-42-49_-42-48insGA (n.-42-49_-42-48insGA)
n.583-49_583-48insGA
n.459-49_459-48insGA
n.697-49_697-48insGA
n.613-49_613-48insGA
n.479-49_479-48insGA
n.561-49_561-48insGA
n.581-49_581-48insGA
n.457-49_457-48insGA
n.695-49_695-48insGA
n.611-49_611-48insGA
 gnomAD v4
20g.13801438T>CCA634467108NDUFAF5c.520-48T>C (n.520-48T>C)
c.436-48T>C (n.436-48T>C)
n.193-48T>C
n.397-48T>C
n.480-48T>C
n.502+2938T>C
n.41-48T>C
n.519-70T>C
n.563-48T>C
c.49-48T>C (n.49-48T>C)
c.151-48T>C (n.151-48T>C)
n.540-48T>C
c.-42-48T>C (n.-42-48T>C)
n.583-48T>C
n.459-48T>C
n.697-48T>C
n.613-48T>C
n.479-48T>C
n.561-48T>C
n.581-48T>C
n.457-48T>C
n.695-48T>C
n.611-48T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801438T=CA2351374305NDUFAF5c.520-48T= (n.520-48T=)
c.436-48T= (n.436-48T=)
n.193-48T=
n.397-48T=
n.480-48T=
n.502+2938T=
n.41-48T=
n.519-70T=
n.563-48T=
c.49-48T= (n.49-48T=)
c.151-48T= (n.151-48T=)
n.540-48T=
c.-42-48T= (n.-42-48T=)
n.583-48T=
n.459-48T=
n.697-48T=
n.613-48T=
n.479-48T=
n.561-48T=
n.581-48T=
n.457-48T=
n.695-48T=
n.611-48T=
20g.13801446_13801447dupCA311386777NDUFAF5c.520-40_520-39dup (n.520-40_520-39dup)
c.436-40_436-39dup (n.436-40_436-39dup)
n.193-40_193-39dup
n.397-40_397-39dup
n.480-40_480-39dup
n.502+2946_502+2947dup
n.41-40_41-39dup
n.519-62_519-61dup
n.563-40_563-39dup
c.49-40_49-39dup (n.49-40_49-39dup)
c.151-40_151-39dup (n.151-40_151-39dup)
n.540-40_540-39dup
c.-42-40_-42-39dup (n.-42-40_-42-39dup)
n.583-40_583-39dup
n.459-40_459-39dup
n.697-40_697-39dup
n.613-40_613-39dup
n.479-40_479-39dup
n.561-40_561-39dup
n.581-40_581-39dup
n.457-40_457-39dup
n.695-40_695-39dup
n.611-40_611-39dup
 dbSNP gnomAD v4
20g.13801446_13801447delCA2351374304NDUFAF5c.520-40_520-39del (n.520-40_520-39del)
c.436-40_436-39del (n.436-40_436-39del)
n.193-40_193-39del
n.397-40_397-39del
n.480-40_480-39del
n.502+2946_502+2947del
n.41-40_41-39del
n.519-62_519-61del
n.563-40_563-39del
c.49-40_49-39del (n.49-40_49-39del)
c.151-40_151-39del (n.151-40_151-39del)
n.540-40_540-39del
c.-42-40_-42-39del (n.-42-40_-42-39del)
n.583-40_583-39del
n.459-40_459-39del
n.697-40_697-39del
n.613-40_613-39del
n.479-40_479-39del
n.561-40_561-39del
n.581-40_581-39del
n.457-40_457-39del
n.695-40_695-39del
n.611-40_611-39del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801439A>GCA2556584694NDUFAF5c.520-47A>G (n.520-47A>G)
c.436-47A>G (n.436-47A>G)
n.193-47A>G
n.397-47A>G
n.480-47A>G
n.502+2939A>G
n.41-47A>G
n.519-69A>G
n.563-47A>G
c.49-47A>G (n.49-47A>G)
c.151-47A>G (n.151-47A>G)
n.540-47A>G
c.-42-47A>G (n.-42-47A>G)
n.583-47A>G
n.459-47A>G
n.697-47A>G
n.613-47A>G
n.479-47A>G
n.561-47A>G
n.581-47A>G
n.457-47A>G
n.695-47A>G
n.611-47A>G
 gnomAD v4
20g.13801440T>CCA2351374307NDUFAF5c.520-46T>C (n.520-46T>C)
c.436-46T>C (n.436-46T>C)
n.193-46T>C
n.397-46T>C
n.480-46T>C
n.502+2940T>C
n.41-46T>C
n.519-68T>C
n.563-46T>C
c.49-46T>C (n.49-46T>C)
c.151-46T>C (n.151-46T>C)
n.540-46T>C
c.-42-46T>C (n.-42-46T>C)
n.583-46T>C
n.459-46T>C
n.697-46T>C
n.613-46T>C
n.479-46T>C
n.561-46T>C
n.581-46T>C
n.457-46T>C
n.695-46T>C
n.611-46T>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.13801440T=CA2351374306NDUFAF5c.520-46T= (n.520-46T=)
c.436-46T= (n.436-46T=)
n.193-46T=
n.397-46T=
n.480-46T=
n.502+2940T=
n.41-46T=
n.519-68T=
n.563-46T=
c.49-46T= (n.49-46T=)
c.151-46T= (n.151-46T=)
n.540-46T=
c.-42-46T= (n.-42-46T=)
n.583-46T=
n.459-46T=
n.697-46T=
n.613-46T=
n.479-46T=
n.561-46T=
n.581-46T=
n.457-46T=
n.695-46T=
n.611-46T=
20g.13801441A=CA2351374308NDUFAF5c.520-45A= (n.520-45A=)
c.436-45A= (n.436-45A=)
n.193-45A=
n.397-45A=
n.480-45A=
n.502+2941A=
n.41-45A=
n.519-67A=
n.563-45A=
c.49-45A= (n.49-45A=)
c.151-45A= (n.151-45A=)
n.540-45A=
c.-42-45A= (n.-42-45A=)
n.583-45A=
n.459-45A=
n.697-45A=
n.613-45A=
n.479-45A=
n.561-45A=
n.581-45A=
n.457-45A=
n.695-45A=
n.611-45A=
20g.13801441A>GCA9767798NDUFAF5c.520-45A>G (n.520-45A>G)
c.436-45A>G (n.436-45A>G)
n.193-45A>G
n.397-45A>G
n.480-45A>G
n.502+2941A>G
n.41-45A>G
n.519-67A>G
n.563-45A>G
c.49-45A>G (n.49-45A>G)
c.151-45A>G (n.151-45A>G)
n.540-45A>G
c.-42-45A>G (n.-42-45A>G)
n.583-45A>G
n.459-45A>G
n.697-45A>G
n.613-45A>G
n.479-45A>G
n.561-45A>G
n.581-45A>G
n.457-45A>G
n.695-45A>G
n.611-45A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801443A=CA2351374309NDUFAF5c.520-43A= (n.520-43A=)
c.436-43A= (n.436-43A=)
n.193-43A=
n.397-43A=
n.480-43A=
n.502+2943A=
n.41-43A=
n.519-65A=
n.563-43A=
c.49-43A= (n.49-43A=)
c.151-43A= (n.151-43A=)
n.540-43A=
c.-42-43A= (n.-42-43A=)
n.583-43A=
n.459-43A=
n.697-43A=
n.613-43A=
n.479-43A=
n.561-43A=
n.581-43A=
n.457-43A=
n.695-43A=
n.611-43A=
20g.13801443A>GCA741393140NDUFAF5c.520-43A>G (n.520-43A>G)
c.436-43A>G (n.436-43A>G)
n.193-43A>G
n.397-43A>G
n.480-43A>G
n.502+2943A>G
n.41-43A>G
n.519-65A>G
n.563-43A>G
c.49-43A>G (n.49-43A>G)
c.151-43A>G (n.151-43A>G)
n.540-43A>G
c.-42-43A>G (n.-42-43A>G)
n.583-43A>G
n.459-43A>G
n.697-43A>G
n.613-43A>G
n.479-43A>G
n.561-43A>G
n.581-43A>G
n.457-43A>G
n.695-43A>G
n.611-43A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801443A>TCA1015593118NDUFAF5c.520-43A>T (n.520-43A>T)
c.436-43A>T (n.436-43A>T)
n.193-43A>T
n.397-43A>T
n.480-43A>T
n.502+2943A>T
n.41-43A>T
n.519-65A>T
n.563-43A>T
c.49-43A>T (n.49-43A>T)
c.151-43A>T (n.151-43A>T)
n.540-43A>T
c.-42-43A>T (n.-42-43A>T)
n.583-43A>T
n.459-43A>T
n.697-43A>T
n.613-43A>T
n.479-43A>T
n.561-43A>T
n.581-43A>T
n.457-43A>T
n.695-43A>T
n.611-43A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801445A=CA2351374310NDUFAF5c.520-41A= (n.520-41A=)
c.436-41A= (n.436-41A=)
n.193-41A=
n.397-41A=
n.480-41A=
n.502+2945A=
n.41-41A=
n.519-63A=
n.563-41A=
c.49-41A= (n.49-41A=)
c.151-41A= (n.151-41A=)
n.540-41A=
c.-42-41A= (n.-42-41A=)
n.583-41A=
n.459-41A=
n.697-41A=
n.613-41A=
n.479-41A=
n.561-41A=
n.581-41A=
n.457-41A=
n.695-41A=
n.611-41A=
20g.13801445A>GCA741393145NDUFAF5c.520-41A>G (n.520-41A>G)
c.436-41A>G (n.436-41A>G)
n.193-41A>G
n.397-41A>G
n.480-41A>G
n.502+2945A>G
n.41-41A>G
n.519-63A>G
n.563-41A>G
c.49-41A>G (n.49-41A>G)
c.151-41A>G (n.151-41A>G)
n.540-41A>G
c.-42-41A>G (n.-42-41A>G)
n.583-41A>G
n.459-41A>G
n.697-41A>G
n.613-41A>G
n.479-41A>G
n.561-41A>G
n.581-41A>G
n.457-41A>G
n.695-41A>G
n.611-41A>G
 dbSNP gnomAD v4
20g.13801448A=CA2351374311NDUFAF5c.520-38A= (n.520-38A=)
c.436-38A= (n.436-38A=)
n.193-38A=
n.397-38A=
n.480-38A=
n.502+2948A=
n.41-38A=
n.519-60A=
n.563-38A=
c.49-38A= (n.49-38A=)
c.151-38A= (n.151-38A=)
n.540-38A=
c.-42-38A= (n.-42-38A=)
n.583-38A=
n.459-38A=
n.697-38A=
n.613-38A=
n.479-38A=
n.561-38A=
n.581-38A=
n.457-38A=
n.695-38A=
n.611-38A=
20g.13801448A>CCA2651946576NDUFAF5c.520-38A>C (n.520-38A>C)
c.436-38A>C (n.436-38A>C)
n.193-38A>C
n.397-38A>C
n.480-38A>C
n.502+2948A>C
n.41-38A>C
n.519-60A>C
n.563-38A>C
c.49-38A>C (n.49-38A>C)
c.151-38A>C (n.151-38A>C)
n.540-38A>C
c.-42-38A>C (n.-42-38A>C)
n.583-38A>C
n.459-38A>C
n.697-38A>C
n.613-38A>C
n.479-38A>C
n.561-38A>C
n.581-38A>C
n.457-38A>C
n.695-38A>C
n.611-38A>C
 gnomAD v4
20g.13801448A>GCA311386797NDUFAF5c.520-38A>G (n.520-38A>G)
c.436-38A>G (n.436-38A>G)
n.193-38A>G
n.397-38A>G
n.480-38A>G
n.502+2948A>G
n.41-38A>G
n.519-60A>G
n.563-38A>G
c.49-38A>G (n.49-38A>G)
c.151-38A>G (n.151-38A>G)
n.540-38A>G
c.-42-38A>G (n.-42-38A>G)
n.583-38A>G
n.459-38A>G
n.697-38A>G
n.613-38A>G
n.479-38A>G
n.561-38A>G
n.581-38A>G
n.457-38A>G
n.695-38A>G
n.611-38A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801448A>TCA634467109NDUFAF5c.520-38A>T (n.520-38A>T)
c.436-38A>T (n.436-38A>T)
n.193-38A>T
n.397-38A>T
n.480-38A>T
n.502+2948A>T
n.41-38A>T
n.519-60A>T
n.563-38A>T
c.49-38A>T (n.49-38A>T)
c.151-38A>T (n.151-38A>T)
n.540-38A>T
c.-42-38A>T (n.-42-38A>T)
n.583-38A>T
n.459-38A>T
n.697-38A>T
n.613-38A>T
n.479-38A>T
n.561-38A>T
n.581-38A>T
n.457-38A>T
n.695-38A>T
n.611-38A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801449A=CA2351374312NDUFAF5c.520-37A= (n.520-37A=)
c.436-37A= (n.436-37A=)
n.193-37A=
n.397-37A=
n.480-37A=
n.502+2949A=
n.41-37A=
n.519-59A=
n.563-37A=
c.49-37A= (n.49-37A=)
c.151-37A= (n.151-37A=)
n.540-37A=
c.-42-37A= (n.-42-37A=)
n.583-37A=
n.459-37A=
n.697-37A=
n.613-37A=
n.479-37A=
n.561-37A=
n.581-37A=
n.457-37A=
n.695-37A=
n.611-37A=
20g.13801449A>GCA1015593121NDUFAF5c.520-37A>G (n.520-37A>G)
c.436-37A>G (n.436-37A>G)
n.193-37A>G
n.397-37A>G
n.480-37A>G
n.502+2949A>G
n.41-37A>G
n.519-59A>G
n.563-37A>G
c.49-37A>G (n.49-37A>G)
c.151-37A>G (n.151-37A>G)
n.540-37A>G
c.-42-37A>G (n.-42-37A>G)
n.583-37A>G
n.459-37A>G
n.697-37A>G
n.613-37A>G
n.479-37A>G
n.561-37A>G
n.581-37A>G
n.457-37A>G
n.695-37A>G
n.611-37A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
20g.13801450A=CA2351374313NDUFAF5c.520-36A= (n.520-36A=)
c.436-36A= (n.436-36A=)
n.193-36A=
n.397-36A=
n.480-36A=
n.502+2950A=
n.41-36A=
n.519-58A=
n.563-36A=
c.49-36A= (n.49-36A=)
c.151-36A= (n.151-36A=)
n.540-36A=
c.-42-36A= (n.-42-36A=)
n.583-36A=
n.459-36A=
n.697-36A=
n.613-36A=
n.479-36A=
n.561-36A=
n.581-36A=
n.457-36A=
n.695-36A=
n.611-36A=
20g.13801450A>CCA741393157NDUFAF5c.520-36A>C (n.520-36A>C)
c.436-36A>C (n.436-36A>C)
n.193-36A>C
n.397-36A>C
n.480-36A>C
n.502+2950A>C
n.41-36A>C
n.519-58A>C
n.563-36A>C
c.49-36A>C (n.49-36A>C)
c.151-36A>C (n.151-36A>C)
n.540-36A>C
c.-42-36A>C (n.-42-36A>C)
n.583-36A>C
n.459-36A>C
n.697-36A>C
n.613-36A>C
n.479-36A>C
n.561-36A>C
n.581-36A>C
n.457-36A>C
n.695-36A>C
n.611-36A>C
 dbSNP gnomAD v4
20g.13801450A>GCA2651946577NDUFAF5c.520-36A>G (n.520-36A>G)
c.436-36A>G (n.436-36A>G)
n.193-36A>G
n.397-36A>G
n.480-36A>G
n.502+2950A>G
n.41-36A>G
n.519-58A>G
n.563-36A>G
c.49-36A>G (n.49-36A>G)
c.151-36A>G (n.151-36A>G)
n.540-36A>G
c.-42-36A>G (n.-42-36A>G)
n.583-36A>G
n.459-36A>G
n.697-36A>G
n.613-36A>G
n.479-36A>G
n.561-36A>G
n.581-36A>G
n.457-36A>G
n.695-36A>G
n.611-36A>G
 gnomAD v4
20g.13801451A=CA2351374314NDUFAF5c.520-35A= (n.520-35A=)
c.436-35A= (n.436-35A=)
n.193-35A=
n.397-35A=
n.480-35A=
n.502+2951A=
n.41-35A=
n.519-57A=
n.563-35A=
c.49-35A= (n.49-35A=)
c.151-35A= (n.151-35A=)
n.540-35A=
c.-42-35A= (n.-42-35A=)
n.583-35A=
n.459-35A=
n.697-35A=
n.613-35A=
n.479-35A=
n.561-35A=
n.581-35A=
n.457-35A=
n.695-35A=
n.611-35A=
20g.13801451A>CCA2351374315NDUFAF5c.520-35A>C (n.520-35A>C)
c.436-35A>C (n.436-35A>C)
n.193-35A>C
n.397-35A>C
n.480-35A>C
n.502+2951A>C
n.41-35A>C
n.519-57A>C
n.563-35A>C
c.49-35A>C (n.49-35A>C)
c.151-35A>C (n.151-35A>C)
n.540-35A>C
c.-42-35A>C (n.-42-35A>C)
n.583-35A>C
n.459-35A>C
n.697-35A>C
n.613-35A>C
n.479-35A>C
n.561-35A>C
n.581-35A>C
n.457-35A>C
n.695-35A>C
n.611-35A>C
 dbSNP
20g.13801452T>GCA2651946578NDUFAF5c.520-34T>G (n.520-34T>G)
c.436-34T>G (n.436-34T>G)
n.193-34T>G
n.397-34T>G
n.480-34T>G
n.502+2952T>G
n.41-34T>G
n.519-56T>G
n.563-34T>G
c.49-34T>G (n.49-34T>G)
c.151-34T>G (n.151-34T>G)
n.540-34T>G
c.-42-34T>G (n.-42-34T>G)
n.583-34T>G
n.459-34T>G
n.697-34T>G
n.613-34T>G
n.479-34T>G
n.561-34T>G
n.581-34T>G
n.457-34T>G
n.695-34T>G
n.611-34T>G
 gnomAD v4
20g.13801453T>ACA634467110NDUFAF5c.520-33T>A (n.520-33T>A)
c.436-33T>A (n.436-33T>A)
n.193-33T>A
n.397-33T>A
n.480-33T>A
n.502+2953T>A
n.41-33T>A
n.519-55T>A
n.563-33T>A
c.49-33T>A (n.49-33T>A)
c.151-33T>A (n.151-33T>A)
n.540-33T>A
c.-42-33T>A (n.-42-33T>A)
n.583-33T>A
n.459-33T>A
n.697-33T>A
n.613-33T>A
n.479-33T>A
n.561-33T>A
n.581-33T>A
n.457-33T>A
n.695-33T>A
n.611-33T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801453T>CCA634467111NDUFAF5c.520-33T>C (n.520-33T>C)
c.436-33T>C (n.436-33T>C)
n.193-33T>C
n.397-33T>C
n.480-33T>C
n.502+2953T>C
n.41-33T>C
n.519-55T>C
n.563-33T>C
c.49-33T>C (n.49-33T>C)
c.151-33T>C (n.151-33T>C)
n.540-33T>C
c.-42-33T>C (n.-42-33T>C)
n.583-33T>C
n.459-33T>C
n.697-33T>C
n.613-33T>C
n.479-33T>C
n.561-33T>C
n.581-33T>C
n.457-33T>C
n.695-33T>C
n.611-33T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801453T=CA2351374316NDUFAF5c.520-33T= (n.520-33T=)
c.436-33T= (n.436-33T=)
n.193-33T=
n.397-33T=
n.480-33T=
n.502+2953T=
n.41-33T=
n.519-55T=
n.563-33T=
c.49-33T= (n.49-33T=)
c.151-33T= (n.151-33T=)
n.540-33T=
c.-42-33T= (n.-42-33T=)
n.583-33T=
n.459-33T=
n.697-33T=
n.613-33T=
n.479-33T=
n.561-33T=
n.581-33T=
n.457-33T=
n.695-33T=
n.611-33T=
20g.13801454T>ACA2651946579NDUFAF5c.520-32T>A (n.520-32T>A)
c.436-32T>A (n.436-32T>A)
n.193-32T>A
n.397-32T>A
n.480-32T>A
n.502+2954T>A
n.41-32T>A
n.519-54T>A
n.563-32T>A
c.49-32T>A (n.49-32T>A)
c.151-32T>A (n.151-32T>A)
n.540-32T>A
c.-42-32T>A (n.-42-32T>A)
n.583-32T>A
n.459-32T>A
n.697-32T>A
n.613-32T>A
n.479-32T>A
n.561-32T>A
n.581-32T>A
n.457-32T>A
n.695-32T>A
n.611-32T>A
 gnomAD v4
20g.13801455G>TCA2651946580NDUFAF5c.520-31G>T (n.520-31G>T)
c.436-31G>T (n.436-31G>T)
n.193-31G>T
n.397-31G>T
n.480-31G>T
n.502+2955G>T
n.41-31G>T
n.519-53G>T
n.563-31G>T
c.49-31G>T (n.49-31G>T)
c.151-31G>T (n.151-31G>T)
n.540-31G>T
c.-42-31G>T (n.-42-31G>T)
n.583-31G>T
n.459-31G>T
n.697-31G>T
n.613-31G>T
n.479-31G>T
n.561-31G>T
n.581-31G>T
n.457-31G>T
n.695-31G>T
n.611-31G>T
 gnomAD v4
20g.13801456A>TCA2651946581NDUFAF5c.520-30A>T (n.520-30A>T)
c.436-30A>T (n.436-30A>T)
n.193-30A>T
n.397-30A>T
n.480-30A>T
n.502+2956A>T
n.41-30A>T
n.519-52A>T
n.563-30A>T
c.49-30A>T (n.49-30A>T)
c.151-30A>T (n.151-30A>T)
n.540-30A>T
c.-42-30A>T (n.-42-30A>T)
n.583-30A>T
n.459-30A>T
n.697-30A>T
n.613-30A>T
n.479-30A>T
n.561-30A>T
n.581-30A>T
n.457-30A>T
n.695-30A>T
n.611-30A>T
 gnomAD v4
20g.13801457A>GCA2651946582NDUFAF5c.520-29A>G (n.520-29A>G)
c.436-29A>G (n.436-29A>G)
n.193-29A>G
n.397-29A>G
n.480-29A>G
n.502+2957A>G
n.41-29A>G
n.519-51A>G
n.563-29A>G
c.49-29A>G (n.49-29A>G)
c.151-29A>G (n.151-29A>G)
n.540-29A>G
c.-42-29A>G (n.-42-29A>G)
n.583-29A>G
n.459-29A>G
n.697-29A>G
n.613-29A>G
n.479-29A>G
n.561-29A>G
n.581-29A>G
n.457-29A>G
n.695-29A>G
n.611-29A>G
 gnomAD v4
20g.13801457A>TCA2651946583NDUFAF5c.520-29A>T (n.520-29A>T)
c.436-29A>T (n.436-29A>T)
n.193-29A>T
n.397-29A>T
n.480-29A>T
n.502+2957A>T
n.41-29A>T
n.519-51A>T
n.563-29A>T
c.49-29A>T (n.49-29A>T)
c.151-29A>T (n.151-29A>T)
n.540-29A>T
c.-42-29A>T (n.-42-29A>T)
n.583-29A>T
n.459-29A>T
n.697-29A>T
n.613-29A>T
n.479-29A>T
n.561-29A>T
n.581-29A>T
n.457-29A>T
n.695-29A>T
n.611-29A>T
 gnomAD v4
20g.13801458T>CCA2651946584NDUFAF5c.520-28T>C (n.520-28T>C)
c.436-28T>C (n.436-28T>C)
n.193-28T>C
n.397-28T>C
n.480-28T>C
n.502+2958T>C
n.41-28T>C
n.519-50T>C
n.563-28T>C
c.49-28T>C (n.49-28T>C)
c.151-28T>C (n.151-28T>C)
n.540-28T>C
c.-42-28T>C (n.-42-28T>C)
n.583-28T>C
n.459-28T>C
n.697-28T>C
n.613-28T>C
n.479-28T>C
n.561-28T>C
n.581-28T>C
n.457-28T>C
n.695-28T>C
n.611-28T>C
 gnomAD v4
20g.13801459C>ACA2577340355NDUFAF5c.520-27C>A (n.520-27C>A)
c.436-27C>A (n.436-27C>A)
n.193-27C>A
n.397-27C>A
n.480-27C>A
n.502+2959C>A
n.41-27C>A
n.519-49C>A
n.563-27C>A
c.49-27C>A (n.49-27C>A)
c.151-27C>A (n.151-27C>A)
n.540-27C>A
c.-42-27C>A (n.-42-27C>A)
n.583-27C>A
n.459-27C>A
n.697-27C>A
n.613-27C>A
n.479-27C>A
n.561-27C>A
n.581-27C>A
n.457-27C>A
n.695-27C>A
n.611-27C>A
 gnomAD v4
20g.13801459C>TCA2651946585NDUFAF5c.520-27C>T (n.520-27C>T)
c.436-27C>T (n.436-27C>T)
n.193-27C>T
n.397-27C>T
n.480-27C>T
n.502+2959C>T
n.41-27C>T
n.519-49C>T
n.563-27C>T
c.49-27C>T (n.49-27C>T)
c.151-27C>T (n.151-27C>T)
n.540-27C>T
c.-42-27C>T (n.-42-27C>T)
n.583-27C>T
n.459-27C>T
n.697-27C>T
n.613-27C>T
n.479-27C>T
n.561-27C>T
n.581-27C>T
n.457-27C>T
n.695-27C>T
n.611-27C>T
 gnomAD v4
20g.13801460A>GCA2651946586NDUFAF5c.520-26A>G (n.520-26A>G)
c.436-26A>G (n.436-26A>G)
n.193-26A>G
n.397-26A>G
n.480-26A>G
n.502+2960A>G
n.41-26A>G
n.519-48A>G
n.563-26A>G
c.49-26A>G (n.49-26A>G)
c.151-26A>G (n.151-26A>G)
n.540-26A>G
c.-42-26A>G (n.-42-26A>G)
n.583-26A>G
n.459-26A>G
n.697-26A>G
n.613-26A>G
n.479-26A>G
n.561-26A>G
n.581-26A>G
n.457-26A>G
n.695-26A>G
n.611-26A>G
 gnomAD v4
20g.13801463_13801464delCA2736400288NDUFAF5c.520-23_520-22del (n.520-23_520-22del)
c.436-23_436-22del (n.436-23_436-22del)
n.193-23_193-22del
n.397-23_397-22del
n.480-23_480-22del
n.502+2963_502+2964del
n.41-23_41-22del
n.519-45_519-44del
n.563-23_563-22del
c.49-23_49-22del (n.49-23_49-22del)
c.151-23_151-22del (n.151-23_151-22del)
n.540-23_540-22del
c.-42-23_-42-22del (n.-42-23_-42-22del)
n.583-23_583-22del
n.459-23_459-22del
n.697-23_697-22del
n.613-23_613-22del
n.479-23_479-22del
n.561-23_561-22del
n.581-23_581-22del
n.457-23_457-22del
n.695-23_695-22del
n.611-23_611-22del
 dbSNP
20g.13801462T>ACA2651946587NDUFAF5c.520-24T>A (n.520-24T>A)
c.436-24T>A (n.436-24T>A)
n.193-24T>A
n.397-24T>A
n.480-24T>A
n.502+2962T>A
n.41-24T>A
n.519-46T>A
n.563-24T>A
c.49-24T>A (n.49-24T>A)
c.151-24T>A (n.151-24T>A)
n.540-24T>A
c.-42-24T>A (n.-42-24T>A)
n.583-24T>A
n.459-24T>A
n.697-24T>A
n.613-24T>A
n.479-24T>A
n.561-24T>A
n.581-24T>A
n.457-24T>A
n.695-24T>A
n.611-24T>A
 gnomAD v4
20g.13801463T>GCA2651946588NDUFAF5c.520-23T>G (n.520-23T>G)
c.436-23T>G (n.436-23T>G)
n.193-23T>G
n.397-23T>G
n.480-23T>G
n.502+2963T>G
n.41-23T>G
n.519-45T>G
n.563-23T>G
c.49-23T>G (n.49-23T>G)
c.151-23T>G (n.151-23T>G)
n.540-23T>G
c.-42-23T>G (n.-42-23T>G)
n.583-23T>G
n.459-23T>G
n.697-23T>G
n.613-23T>G
n.479-23T>G
n.561-23T>G
n.581-23T>G
n.457-23T>G
n.695-23T>G
n.611-23T>G
 gnomAD v4
20g.13801464T>CCA2651946589NDUFAF5c.520-22T>C (n.520-22T>C)
c.436-22T>C (n.436-22T>C)
n.193-22T>C
n.397-22T>C
n.480-22T>C
n.502+2964T>C
n.41-22T>C
n.519-44T>C
n.563-22T>C
c.49-22T>C (n.49-22T>C)
c.151-22T>C (n.151-22T>C)
n.540-22T>C
c.-42-22T>C (n.-42-22T>C)
n.583-22T>C
n.459-22T>C
n.697-22T>C
n.613-22T>C
n.479-22T>C
n.561-22T>C
n.581-22T>C
n.457-22T>C
n.695-22T>C
n.611-22T>C
 gnomAD v4
20g.13801465G>CCA2651946590NDUFAF5c.520-21G>C (n.520-21G>C)
c.436-21G>C (n.436-21G>C)
n.193-21G>C
n.397-21G>C
n.480-21G>C
n.502+2965G>C
n.41-21G>C
n.519-43G>C
n.563-21G>C
c.49-21G>C (n.49-21G>C)
c.151-21G>C (n.151-21G>C)
n.540-21G>C
c.-42-21G>C (n.-42-21G>C)
n.583-21G>C
n.459-21G>C
n.697-21G>C
n.613-21G>C
n.479-21G>C
n.561-21G>C
n.581-21G>C
n.457-21G>C
n.695-21G>C
n.611-21G>C
 gnomAD v4
20g.13801465G>TCA2651946591NDUFAF5c.520-21G>T (n.520-21G>T)
c.436-21G>T (n.436-21G>T)
n.193-21G>T
n.397-21G>T
n.480-21G>T
n.502+2965G>T
n.41-21G>T
n.519-43G>T
n.563-21G>T
c.49-21G>T (n.49-21G>T)
c.151-21G>T (n.151-21G>T)
n.540-21G>T
c.-42-21G>T (n.-42-21G>T)
n.583-21G>T
n.459-21G>T
n.697-21G>T
n.613-21G>T
n.479-21G>T
n.561-21G>T
n.581-21G>T
n.457-21G>T
n.695-21G>T
n.611-21G>T
 gnomAD v4
20g.13801469dupCA2651946592NDUFAF5c.520-17dup (n.520-17dup)
c.436-17dup (n.436-17dup)
n.193-17dup
n.397-17dup
n.480-17dup
n.502+2969dup
n.41-17dup
n.519-39dup
n.563-17dup
c.49-17dup (n.49-17dup)
c.151-17dup (n.151-17dup)
n.540-17dup
c.-42-17dup (n.-42-17dup)
n.583-17dup
n.459-17dup
n.697-17dup
n.613-17dup
n.479-17dup
n.561-17dup
n.581-17dup
n.457-17dup
n.695-17dup
n.611-17dup
 gnomAD v4
20g.13801469delCA2651946593NDUFAF5c.520-17del (n.520-17del)
c.436-17del (n.436-17del)
n.193-17del
n.397-17del
n.480-17del
n.502+2969del
n.41-17del
n.519-39del
n.563-17del
c.49-17del (n.49-17del)
c.151-17del (n.151-17del)
n.540-17del
c.-42-17del (n.-42-17del)
n.583-17del
n.459-17del
n.697-17del
n.613-17del
n.479-17del
n.561-17del
n.581-17del
n.457-17del
n.695-17del
n.611-17del
 ClinVar gnomAD v4
20g.13801468T>CCA2548914397NDUFAF5c.520-18T>C (n.520-18T>C)
c.436-18T>C (n.436-18T>C)
n.193-18T>C
n.397-18T>C
n.480-18T>C
n.502+2968T>C
n.41-18T>C
n.519-40T>C
n.563-18T>C
c.49-18T>C (n.49-18T>C)
c.151-18T>C (n.151-18T>C)
n.540-18T>C
c.-42-18T>C (n.-42-18T>C)
n.583-18T>C
n.459-18T>C
n.697-18T>C
n.613-18T>C
n.479-18T>C
n.561-18T>C
n.581-18T>C
n.457-18T>C
n.695-18T>C
n.611-18T>C
20g.13801470C>ACA2651946594NDUFAF5c.520-16C>A (n.520-16C>A)
c.436-16C>A (n.436-16C>A)
n.193-16C>A
n.397-16C>A
n.480-16C>A
n.502+2970C>A
n.41-16C>A
n.519-38C>A
n.563-16C>A
c.49-16C>A (n.49-16C>A)
c.151-16C>A (n.151-16C>A)
n.540-16C>A
c.-42-16C>A (n.-42-16C>A)
n.583-16C>A
n.459-16C>A
n.697-16C>A
n.613-16C>A
n.479-16C>A
n.561-16C>A
n.581-16C>A
n.457-16C>A
n.695-16C>A
n.611-16C>A
 gnomAD v4
20g.13801470C>GCA2739277075NDUFAF5c.520-16C>G (n.520-16C>G)
c.436-16C>G (n.436-16C>G)
n.193-16C>G
n.397-16C>G
n.480-16C>G
n.502+2970C>G
n.41-16C>G
n.519-38C>G
n.563-16C>G
c.49-16C>G (n.49-16C>G)
c.151-16C>G (n.151-16C>G)
n.540-16C>G
c.-42-16C>G (n.-42-16C>G)
n.583-16C>G
n.459-16C>G
n.697-16C>G
n.613-16C>G
n.479-16C>G
n.561-16C>G
n.581-16C>G
n.457-16C>G
n.695-16C>G
n.611-16C>G
 ClinVar
20g.13801470C>TCA2651946595NDUFAF5c.520-16C>T (n.520-16C>T)
c.436-16C>T (n.436-16C>T)
n.193-16C>T
n.397-16C>T
n.480-16C>T
n.502+2970C>T
n.41-16C>T
n.519-38C>T
n.563-16C>T
c.49-16C>T (n.49-16C>T)
c.151-16C>T (n.151-16C>T)
n.540-16C>T
c.-42-16C>T (n.-42-16C>T)
n.583-16C>T
n.459-16C>T
n.697-16C>T
n.613-16C>T
n.479-16C>T
n.561-16C>T
n.581-16C>T
n.457-16C>T
n.695-16C>T
n.611-16C>T
 gnomAD v4
20g.13801471T>ACA311386801NDUFAF5c.520-15T>A (n.520-15T>A)
c.436-15T>A (n.436-15T>A)
n.193-15T>A
n.397-15T>A
n.480-15T>A
n.502+2971T>A
n.41-15T>A
n.519-37T>A
n.563-15T>A
c.49-15T>A (n.49-15T>A)
c.151-15T>A (n.151-15T>A)
n.540-15T>A
c.-42-15T>A (n.-42-15T>A)
n.583-15T>A
n.459-15T>A
n.697-15T>A
n.613-15T>A
n.479-15T>A
n.561-15T>A
n.581-15T>A
n.457-15T>A
n.695-15T>A
n.611-15T>A
 dbSNP gnomAD v4
20g.13801471T>CCA2651946596NDUFAF5c.520-15T>C (n.520-15T>C)
c.436-15T>C (n.436-15T>C)
n.193-15T>C
n.397-15T>C
n.480-15T>C
n.502+2971T>C
n.41-15T>C
n.519-37T>C
n.563-15T>C
c.49-15T>C (n.49-15T>C)
c.151-15T>C (n.151-15T>C)
n.540-15T>C
c.-42-15T>C (n.-42-15T>C)
n.583-15T>C
n.459-15T>C
n.697-15T>C
n.613-15T>C
n.479-15T>C
n.561-15T>C
n.581-15T>C
n.457-15T>C
n.695-15T>C
n.611-15T>C
 gnomAD v4
20g.13801471T=CA2351374317NDUFAF5c.520-15T= (n.520-15T=)
c.436-15T= (n.436-15T=)
n.193-15T=
n.397-15T=
n.480-15T=
n.502+2971T=
n.41-15T=
n.519-37T=
n.563-15T=
c.49-15T= (n.49-15T=)
c.151-15T= (n.151-15T=)
n.540-15T=
c.-42-15T= (n.-42-15T=)
n.583-15T=
n.459-15T=
n.697-15T=
n.613-15T=
n.479-15T=
n.561-15T=
n.581-15T=
n.457-15T=
n.695-15T=
n.611-15T=
20g.13801474T>CCA634467112NDUFAF5c.520-12T>C (n.520-12T>C)
c.436-12T>C (n.436-12T>C)
n.193-12T>C
n.397-12T>C
n.480-12T>C
n.502+2974T>C
n.41-12T>C
n.519-34T>C
n.563-12T>C
c.49-12T>C (n.49-12T>C)
c.151-12T>C (n.151-12T>C)
n.540-12T>C
c.-42-12T>C (n.-42-12T>C)
n.583-12T>C
n.459-12T>C
n.697-12T>C
n.613-12T>C
n.479-12T>C
n.561-12T>C
n.581-12T>C
n.457-12T>C
n.695-12T>C
n.611-12T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
20g.13801474T=CA2351374318NDUFAF5c.520-12T= (n.520-12T=)
c.436-12T= (n.436-12T=)
n.193-12T=
n.397-12T=
n.480-12T=
n.502+2974T=
n.41-12T=
n.519-34T=
n.563-12T=
c.49-12T= (n.49-12T=)
c.151-12T= (n.151-12T=)
n.540-12T=
c.-42-12T= (n.-42-12T=)
n.583-12T=
n.459-12T=
n.697-12T=
n.613-12T=
n.479-12T=
n.561-12T=
n.581-12T=
n.457-12T=
n.695-12T=
n.611-12T=

Number of alleles fetched