| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 20 | g.13801388G>T | CA2577340347 | NDUFAF5 | c.520-98G>T (n.520-98G>T) c.436-98G>T (n.436-98G>T) n.193-98G>T n.397-98G>T n.480-98G>T n.502+2888G>T n.41-98G>T n.519-120G>T n.563-98G>T c.49-98G>T (n.49-98G>T) c.151-98G>T (n.151-98G>T) n.540-98G>T c.-42-98G>T (n.-42-98G>T) n.583-98G>T n.459-98G>T n.697-98G>T n.613-98G>T n.479-98G>T n.561-98G>T n.581-98G>T n.457-98G>T n.695-98G>T n.611-98G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.13801440T>C | CA2351374307 | NDUFAF5 | c.520-46T>C (n.520-46T>C) c.436-46T>C (n.436-46T>C) n.193-46T>C n.397-46T>C n.480-46T>C n.502+2940T>C n.41-46T>C n.519-68T>C n.563-46T>C c.49-46T>C (n.49-46T>C) c.151-46T>C (n.151-46T>C) n.540-46T>C c.-42-46T>C (n.-42-46T>C) n.583-46T>C n.459-46T>C n.697-46T>C n.613-46T>C n.479-46T>C n.561-46T>C n.581-46T>C n.457-46T>C n.695-46T>C n.611-46T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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