| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 20 | g.13801343G>T | CA2651946526 | NDUFAF5 | c.520-143G>T (n.520-143G>T) c.436-143G>T (n.436-143G>T) n.193-143G>T n.397-143G>T n.480-143G>T n.502+2843G>T n.41-143G>T n.519-165G>T n.563-143G>T c.49-143G>T (n.49-143G>T) c.151-143G>T (n.151-143G>T) n.540-143G>T c.-42-143G>T (n.-42-143G>T) n.583-143G>T n.459-143G>T n.697-143G>T n.613-143G>T n.479-143G>T n.561-143G>T n.581-143G>T n.457-143G>T n.695-143G>T n.611-143G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.13801346_13801349del | CA634467102 | NDUFAF5 | c.520-140_520-137del (n.520-140_520-137del) c.436-140_436-137del (n.436-140_436-137del) n.193-140_193-137del n.397-140_397-137del n.480-140_480-137del n.502+2846_502+2849del n.41-140_41-137del n.519-162_519-159del n.563-140_563-137del c.49-140_49-137del (n.49-140_49-137del) c.151-140_151-137del (n.151-140_151-137del) n.540-140_540-137del c.-42-140_-42-137del (n.-42-140_-42-137del) n.583-140_583-137del n.459-140_459-137del n.697-140_697-137del n.613-140_613-137del n.479-140_479-137del n.561-140_561-137del n.581-140_581-137del n.457-140_457-137del n.695-140_695-137del n.611-140_611-137del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.13801354A>T | CA2651946528 | NDUFAF5 | c.520-132A>T (n.520-132A>T) c.436-132A>T (n.436-132A>T) n.193-132A>T n.397-132A>T n.480-132A>T n.502+2854A>T n.41-132A>T n.519-154A>T n.563-132A>T c.49-132A>T (n.49-132A>T) c.151-132A>T (n.151-132A>T) n.540-132A>T c.-42-132A>T (n.-42-132A>T) n.583-132A>T n.459-132A>T n.697-132A>T n.613-132A>T n.479-132A>T n.561-132A>T n.581-132A>T n.457-132A>T n.695-132A>T n.611-132A>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.13801360G>T | CA1015593053 | NDUFAF5 | c.520-126G>T (n.520-126G>T) c.436-126G>T (n.436-126G>T) n.193-126G>T n.397-126G>T n.480-126G>T n.502+2860G>T n.41-126G>T n.519-148G>T n.563-126G>T c.49-126G>T (n.49-126G>T) c.151-126G>T (n.151-126G>T) n.540-126G>T c.-42-126G>T (n.-42-126G>T) n.583-126G>T n.459-126G>T n.697-126G>T n.613-126G>T n.479-126G>T n.561-126G>T n.581-126G>T n.457-126G>T n.695-126G>T n.611-126G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.13801407T>A | CA2815339497 | NDUFAF5 | c.520-79T>A (n.520-79T>A) c.436-79T>A (n.436-79T>A) n.193-79T>A n.397-79T>A n.480-79T>A n.502+2907T>A n.41-79T>A n.519-101T>A n.563-79T>A c.49-79T>A (n.49-79T>A) c.151-79T>A (n.151-79T>A) n.540-79T>A c.-42-79T>A (n.-42-79T>A) n.583-79T>A n.459-79T>A n.697-79T>A n.613-79T>A n.479-79T>A n.561-79T>A n.581-79T>A n.457-79T>A n.695-79T>A n.611-79T>A | |
| 20 | g.13801407T>C | CA311386717 | NDUFAF5 | c.520-79T>C (n.520-79T>C) c.436-79T>C (n.436-79T>C) n.193-79T>C n.397-79T>C n.480-79T>C n.502+2907T>C n.41-79T>C n.519-101T>C n.563-79T>C c.49-79T>C (n.49-79T>C) c.151-79T>C (n.151-79T>C) n.540-79T>C c.-42-79T>C (n.-42-79T>C) n.583-79T>C n.459-79T>C n.697-79T>C n.613-79T>C n.479-79T>C n.561-79T>C n.581-79T>C n.457-79T>C n.695-79T>C n.611-79T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.13801410A>T | CA2651946559 | NDUFAF5 | c.520-76A>T (n.520-76A>T) c.436-76A>T (n.436-76A>T) n.193-76A>T n.397-76A>T n.480-76A>T n.502+2910A>T n.41-76A>T n.519-98A>T n.563-76A>T c.49-76A>T (n.49-76A>T) c.151-76A>T (n.151-76A>T) n.540-76A>T c.-42-76A>T (n.-42-76A>T) n.583-76A>T n.459-76A>T n.697-76A>T n.613-76A>T n.479-76A>T n.561-76A>T n.581-76A>T n.457-76A>T n.695-76A>T n.611-76A>T | gnomAD v4 |
| 20 | g.13801411G>T | CA2651946560 | NDUFAF5 | c.520-75G>T (n.520-75G>T) c.436-75G>T (n.436-75G>T) n.193-75G>T n.397-75G>T n.480-75G>T n.502+2911G>T n.41-75G>T n.519-97G>T n.563-75G>T c.49-75G>T (n.49-75G>T) c.151-75G>T (n.151-75G>T) n.540-75G>T c.-42-75G>T (n.-42-75G>T) n.583-75G>T n.459-75G>T n.697-75G>T n.613-75G>T n.479-75G>T n.561-75G>T n.581-75G>T n.457-75G>T n.695-75G>T n.611-75G>T | gnomAD v4 |
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| 20 | g.13801412A>G | CA634467105 | NDUFAF5 | c.520-74A>G (n.520-74A>G) c.436-74A>G (n.436-74A>G) n.193-74A>G n.397-74A>G n.480-74A>G n.502+2912A>G n.41-74A>G n.519-96A>G n.563-74A>G c.49-74A>G (n.49-74A>G) c.151-74A>G (n.151-74A>G) n.540-74A>G c.-42-74A>G (n.-42-74A>G) n.583-74A>G n.459-74A>G n.697-74A>G n.613-74A>G n.479-74A>G n.561-74A>G n.581-74A>G n.457-74A>G n.695-74A>G n.611-74A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13801413C>A | CA2577340349 | NDUFAF5 | c.520-73C>A (n.520-73C>A) c.436-73C>A (n.436-73C>A) n.193-73C>A n.397-73C>A n.480-73C>A n.502+2913C>A n.41-73C>A n.519-95C>A n.563-73C>A c.49-73C>A (n.49-73C>A) c.151-73C>A (n.151-73C>A) n.540-73C>A c.-42-73C>A (n.-42-73C>A) n.583-73C>A n.459-73C>A n.697-73C>A n.613-73C>A n.479-73C>A n.561-73C>A n.581-73C>A n.457-73C>A n.695-73C>A n.611-73C>A | gnomAD v4 |
| 20 | g.13801413C= | CA2351374285 | NDUFAF5 | c.520-73C= (n.520-73C=) c.436-73C= (n.436-73C=) n.193-73C= n.397-73C= n.480-73C= n.502+2913C= n.41-73C= n.519-95C= n.563-73C= c.49-73C= (n.49-73C=) c.151-73C= (n.151-73C=) n.540-73C= c.-42-73C= (n.-42-73C=) n.583-73C= n.459-73C= n.697-73C= n.613-73C= n.479-73C= n.561-73C= n.581-73C= n.457-73C= n.695-73C= n.611-73C= | |
| 20 | g.13801413C>T | CA2351374286 | NDUFAF5 | c.520-73C>T (n.520-73C>T) c.436-73C>T (n.436-73C>T) n.193-73C>T n.397-73C>T n.480-73C>T n.502+2913C>T n.41-73C>T n.519-95C>T n.563-73C>T c.49-73C>T (n.49-73C>T) c.151-73C>T (n.151-73C>T) n.540-73C>T c.-42-73C>T (n.-42-73C>T) n.583-73C>T n.459-73C>T n.697-73C>T n.613-73C>T n.479-73C>T n.561-73C>T n.581-73C>T n.457-73C>T n.695-73C>T n.611-73C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 20 | g.13801414A>C | CA2651946561 | NDUFAF5 | c.520-72A>C (n.520-72A>C) c.436-72A>C (n.436-72A>C) n.193-72A>C n.397-72A>C n.480-72A>C n.502+2914A>C n.41-72A>C n.519-94A>C n.563-72A>C c.49-72A>C (n.49-72A>C) c.151-72A>C (n.151-72A>C) n.540-72A>C c.-42-72A>C (n.-42-72A>C) n.583-72A>C n.459-72A>C n.697-72A>C n.613-72A>C n.479-72A>C n.561-72A>C n.581-72A>C n.457-72A>C n.695-72A>C n.611-72A>C | gnomAD v4 |
| 20 | g.13801414A>T | CA2577340350 | NDUFAF5 | c.520-72A>T (n.520-72A>T) c.436-72A>T (n.436-72A>T) n.193-72A>T n.397-72A>T n.480-72A>T n.502+2914A>T n.41-72A>T n.519-94A>T n.563-72A>T c.49-72A>T (n.49-72A>T) c.151-72A>T (n.151-72A>T) n.540-72A>T c.-42-72A>T (n.-42-72A>T) n.583-72A>T n.459-72A>T n.697-72A>T n.613-72A>T n.479-72A>T n.561-72A>T n.581-72A>T n.457-72A>T n.695-72A>T n.611-72A>T |