| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 20 | g.13801285A>G | CA741393036 | NDUFAF5 | c.520-201A>G (n.520-201A>G) c.436-201A>G (n.436-201A>G) n.193-201A>G n.397-201A>G n.480-201A>G n.502+2785A>G n.41-201A>G n.519-223A>G n.563-201A>G c.49-201A>G (n.49-201A>G) c.151-201A>G (n.151-201A>G) n.540-201A>G c.-42-201A>G (n.-42-201A>G) n.583-201A>G n.459-201A>G n.697-201A>G n.613-201A>G n.479-201A>G n.561-201A>G n.581-201A>G n.457-201A>G n.695-201A>G n.611-201A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 20 | g.13801291C>T | CA311386681 | NDUFAF5 | c.520-195C>T (n.520-195C>T) c.436-195C>T (n.436-195C>T) n.193-195C>T n.397-195C>T n.480-195C>T n.502+2791C>T n.41-195C>T n.519-217C>T n.563-195C>T c.49-195C>T (n.49-195C>T) c.151-195C>T (n.151-195C>T) n.540-195C>T c.-42-195C>T (n.-42-195C>T) n.583-195C>T n.459-195C>T n.697-195C>T n.613-195C>T n.479-195C>T n.561-195C>T n.581-195C>T n.457-195C>T n.695-195C>T n.611-195C>T | dbSNP |
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| 20 | g.13801307T>C | CA741393055 | NDUFAF5 | c.520-179T>C (n.520-179T>C) c.436-179T>C (n.436-179T>C) n.193-179T>C n.397-179T>C n.480-179T>C n.502+2807T>C n.41-179T>C n.519-201T>C n.563-179T>C c.49-179T>C (n.49-179T>C) c.151-179T>C (n.151-179T>C) n.540-179T>C c.-42-179T>C (n.-42-179T>C) n.583-179T>C n.459-179T>C n.697-179T>C n.613-179T>C n.479-179T>C n.561-179T>C n.581-179T>C n.457-179T>C n.695-179T>C n.611-179T>C | dbSNP |
| 20 | g.13801307T= | CA2351374247 | NDUFAF5 | c.520-179T= (n.520-179T=) c.436-179T= (n.436-179T=) n.193-179T= n.397-179T= n.480-179T= n.502+2807T= n.41-179T= n.519-201T= n.563-179T= c.49-179T= (n.49-179T=) c.151-179T= (n.151-179T=) n.540-179T= c.-42-179T= (n.-42-179T=) n.583-179T= n.459-179T= n.697-179T= n.613-179T= n.479-179T= n.561-179T= n.581-179T= n.457-179T= n.695-179T= n.611-179T= | |
| 20 | g.13801308G>A | CA311386687 | NDUFAF5 | c.520-178G>A (n.520-178G>A) c.436-178G>A (n.436-178G>A) n.193-178G>A n.397-178G>A n.480-178G>A n.502+2808G>A n.41-178G>A n.519-200G>A n.563-178G>A c.49-178G>A (n.49-178G>A) c.151-178G>A (n.151-178G>A) n.540-178G>A c.-42-178G>A (n.-42-178G>A) n.583-178G>A n.459-178G>A n.697-178G>A n.613-178G>A n.479-178G>A n.561-178G>A n.581-178G>A n.457-178G>A n.695-178G>A n.611-178G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13801308G= | CA2351374248 | NDUFAF5 | c.520-178G= (n.520-178G=) c.436-178G= (n.436-178G=) n.193-178G= n.397-178G= n.480-178G= n.502+2808G= n.41-178G= n.519-200G= n.563-178G= c.49-178G= (n.49-178G=) c.151-178G= (n.151-178G=) n.540-178G= c.-42-178G= (n.-42-178G=) n.583-178G= n.459-178G= n.697-178G= n.613-178G= n.479-178G= n.561-178G= n.581-178G= n.457-178G= n.695-178G= n.611-178G= | |
| 20 | g.13801308G>T | CA2815339493 | NDUFAF5 | c.520-178G>T (n.520-178G>T) c.436-178G>T (n.436-178G>T) n.193-178G>T n.397-178G>T n.480-178G>T n.502+2808G>T n.41-178G>T n.519-200G>T n.563-178G>T c.49-178G>T (n.49-178G>T) c.151-178G>T (n.151-178G>T) n.540-178G>T c.-42-178G>T (n.-42-178G>T) n.583-178G>T n.459-178G>T n.697-178G>T n.613-178G>T n.479-178G>T n.561-178G>T n.581-178G>T n.457-178G>T n.695-178G>T n.611-178G>T | |
| 20 | g.13801309C= | CA2351374249 | NDUFAF5 | c.520-177C= (n.520-177C=) c.436-177C= (n.436-177C=) n.193-177C= n.397-177C= n.480-177C= n.502+2809C= n.41-177C= n.519-199C= n.563-177C= c.49-177C= (n.49-177C=) c.151-177C= (n.151-177C=) n.540-177C= c.-42-177C= (n.-42-177C=) n.583-177C= n.459-177C= n.697-177C= n.613-177C= n.479-177C= n.561-177C= n.581-177C= n.457-177C= n.695-177C= n.611-177C= | |
| 20 | g.13801309C>T | CA2351374250 | NDUFAF5 | c.520-177C>T (n.520-177C>T) c.436-177C>T (n.436-177C>T) n.193-177C>T n.397-177C>T n.480-177C>T n.502+2809C>T n.41-177C>T n.519-199C>T n.563-177C>T c.49-177C>T (n.49-177C>T) c.151-177C>T (n.151-177C>T) n.540-177C>T c.-42-177C>T (n.-42-177C>T) n.583-177C>T n.459-177C>T n.697-177C>T n.613-177C>T n.479-177C>T n.561-177C>T n.581-177C>T n.457-177C>T n.695-177C>T n.611-177C>T | dbSNP |
| 20 | g.13801310A= | CA2351374251 | NDUFAF5 | c.520-176A= (n.520-176A=) c.436-176A= (n.436-176A=) n.193-176A= n.397-176A= n.480-176A= n.502+2810A= n.41-176A= n.519-198A= n.563-176A= c.49-176A= (n.49-176A=) c.151-176A= (n.151-176A=) n.540-176A= c.-42-176A= (n.-42-176A=) n.583-176A= n.459-176A= n.697-176A= n.613-176A= n.479-176A= n.561-176A= n.581-176A= n.457-176A= n.695-176A= n.611-176A= | |
| 20 | g.13801310A>G | CA741393071 | NDUFAF5 | c.520-176A>G (n.520-176A>G) c.436-176A>G (n.436-176A>G) n.193-176A>G n.397-176A>G n.480-176A>G n.502+2810A>G n.41-176A>G n.519-198A>G n.563-176A>G c.49-176A>G (n.49-176A>G) c.151-176A>G (n.151-176A>G) n.540-176A>G c.-42-176A>G (n.-42-176A>G) n.583-176A>G n.459-176A>G n.697-176A>G n.613-176A>G n.479-176A>G n.561-176A>G n.581-176A>G n.457-176A>G n.695-176A>G n.611-176A>G | dbSNP |
| 20 | g.13801313A= | CA2351374252 | NDUFAF5 | c.520-173A= (n.520-173A=) c.436-173A= (n.436-173A=) n.193-173A= n.397-173A= n.480-173A= n.502+2813A= n.41-173A= n.519-195A= n.563-173A= c.49-173A= (n.49-173A=) c.151-173A= (n.151-173A=) n.540-173A= c.-42-173A= (n.-42-173A=) n.583-173A= n.459-173A= n.697-173A= n.613-173A= n.479-173A= n.561-173A= n.581-173A= n.457-173A= n.695-173A= n.611-173A= | |
| 20 | g.13801313A>G | CA311386692 | NDUFAF5 | c.520-173A>G (n.520-173A>G) c.436-173A>G (n.436-173A>G) n.193-173A>G n.397-173A>G n.480-173A>G n.502+2813A>G n.41-173A>G n.519-195A>G n.563-173A>G c.49-173A>G (n.49-173A>G) c.151-173A>G (n.151-173A>G) n.540-173A>G c.-42-173A>G (n.-42-173A>G) n.583-173A>G n.459-173A>G n.697-173A>G n.613-173A>G n.479-173A>G n.561-173A>G n.581-173A>G n.457-173A>G n.695-173A>G n.611-173A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13801325C>G | CA2533015433 | NDUFAF5 | c.520-161C>G (n.520-161C>G) c.436-161C>G (n.436-161C>G) n.193-161C>G n.397-161C>G n.480-161C>G n.502+2825C>G n.41-161C>G n.519-183C>G n.563-161C>G c.49-161C>G (n.49-161C>G) c.151-161C>G (n.151-161C>G) n.540-161C>G c.-42-161C>G (n.-42-161C>G) n.583-161C>G n.459-161C>G n.697-161C>G n.613-161C>G n.479-161C>G n.561-161C>G n.581-161C>G n.457-161C>G n.695-161C>G n.611-161C>G | |
| 20 | g.13801325_13801329delinsCAGTT | CA2351374253 | NDUFAF5 | c.520-161_520-157delinsCAGTT (n.520-161_520-157delinsCAGTT) c.436-161_436-157delinsCAGTT (n.436-161_436-157delinsCAGTT) n.193-161_193-157delinsCAGTT n.397-161_397-157delinsCAGTT n.480-161_480-157delinsCAGTT n.502+2825_502+2829delinsCAGTT n.41-161_41-157delinsCAGTT n.519-183_519-179delinsCAGTT n.563-161_563-157delinsCAGTT c.49-161_49-157delinsCAGTT (n.49-161_49-157delinsCAGTT) c.151-161_151-157delinsCAGTT (n.151-161_151-157delinsCAGTT) n.540-161_540-157delinsCAGTT c.-42-161_-42-157delinsCAGTT (n.-42-161_-42-157delinsCAGTT) n.583-161_583-157delinsCAGTT n.459-161_459-157delinsCAGTT n.697-161_697-157delinsCAGTT n.613-161_613-157delinsCAGTT n.479-161_479-157delinsCAGTT n.561-161_561-157delinsCAGTT n.581-161_581-157delinsCAGTT n.457-161_457-157delinsCAGTT n.695-161_695-157delinsCAGTT n.611-161_611-157delinsCAGTT | |
| 20 | g.13801326A= | CA2351374254 | NDUFAF5 | c.520-160A= (n.520-160A=) c.436-160A= (n.436-160A=) n.193-160A= n.397-160A= n.480-160A= n.502+2826A= n.41-160A= n.519-182A= n.563-160A= c.49-160A= (n.49-160A=) c.151-160A= (n.151-160A=) n.540-160A= c.-42-160A= (n.-42-160A=) n.583-160A= n.459-160A= n.697-160A= n.613-160A= n.479-160A= n.561-160A= n.581-160A= n.457-160A= n.695-160A= n.611-160A= | |
| 20 | g.13801326A>G | CA2351374255 | NDUFAF5 | c.520-160A>G (n.520-160A>G) c.436-160A>G (n.436-160A>G) n.193-160A>G n.397-160A>G n.480-160A>G n.502+2826A>G n.41-160A>G n.519-182A>G n.563-160A>G c.49-160A>G (n.49-160A>G) c.151-160A>G (n.151-160A>G) n.540-160A>G c.-42-160A>G (n.-42-160A>G) n.583-160A>G n.459-160A>G n.697-160A>G n.613-160A>G n.479-160A>G n.561-160A>G n.581-160A>G n.457-160A>G n.695-160A>G n.611-160A>G | dbSNP |
| 20 | g.13801326_13801329del | CA311386697 | NDUFAF5 | c.520-160_520-157del (n.520-160_520-157del) c.436-160_436-157del (n.436-160_436-157del) n.193-160_193-157del n.397-160_397-157del n.480-160_480-157del n.502+2826_502+2829del n.41-160_41-157del n.519-182_519-179del n.563-160_563-157del c.49-160_49-157del (n.49-160_49-157del) c.151-160_151-157del (n.151-160_151-157del) n.540-160_540-157del c.-42-160_-42-157del (n.-42-160_-42-157del) n.583-160_583-157del n.459-160_459-157del n.697-160_697-157del n.613-160_613-157del n.479-160_479-157del n.561-160_561-157del n.581-160_581-157del n.457-160_457-157del n.695-160_695-157del n.611-160_611-157del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13801333T>A | CA741393077 | NDUFAF5 | c.520-153T>A (n.520-153T>A) c.436-153T>A (n.436-153T>A) n.193-153T>A n.397-153T>A n.480-153T>A n.502+2833T>A n.41-153T>A n.519-175T>A n.563-153T>A c.49-153T>A (n.49-153T>A) c.151-153T>A (n.151-153T>A) n.540-153T>A c.-42-153T>A (n.-42-153T>A) n.583-153T>A n.459-153T>A n.697-153T>A n.613-153T>A n.479-153T>A n.561-153T>A n.581-153T>A n.457-153T>A n.695-153T>A n.611-153T>A | dbSNP |
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| 20 | g.13801334G>A | CA2651946518 | NDUFAF5 | c.520-152G>A (n.520-152G>A) c.436-152G>A (n.436-152G>A) n.193-152G>A n.397-152G>A n.480-152G>A n.502+2834G>A n.41-152G>A n.519-174G>A n.563-152G>A c.49-152G>A (n.49-152G>A) c.151-152G>A (n.151-152G>A) n.540-152G>A c.-42-152G>A (n.-42-152G>A) n.583-152G>A n.459-152G>A n.697-152G>A n.613-152G>A n.479-152G>A n.561-152G>A n.581-152G>A n.457-152G>A n.695-152G>A n.611-152G>A | gnomAD v4 |
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| 20 | g.13801382A>T | CA311386714 | NDUFAF5 | c.520-104A>T (n.520-104A>T) c.436-104A>T (n.436-104A>T) n.193-104A>T n.397-104A>T n.480-104A>T n.502+2882A>T n.41-104A>T n.519-126A>T n.563-104A>T c.49-104A>T (n.49-104A>T) c.151-104A>T (n.151-104A>T) n.540-104A>T c.-42-104A>T (n.-42-104A>T) n.583-104A>T n.459-104A>T n.697-104A>T n.613-104A>T n.479-104A>T n.561-104A>T n.581-104A>T n.457-104A>T n.695-104A>T n.611-104A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 20 | g.13801385del | CA2651946542 | NDUFAF5 | c.520-101del (n.520-101del) c.436-101del (n.436-101del) n.193-101del n.397-101del n.480-101del n.502+2885del n.41-101del n.519-123del n.563-101del c.49-101del (n.49-101del) c.151-101del (n.151-101del) n.540-101del c.-42-101del (n.-42-101del) n.583-101del n.459-101del n.697-101del n.613-101del n.479-101del n.561-101del n.581-101del n.457-101del n.695-101del n.611-101del | gnomAD v4 |