Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.8350-72del
dbSNP
5g.13792289G>ACA2578270205DNAH5c.8225-72C>T (n.8225-72C>T)
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n.8350-73G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.8432-73G>A
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n.8350-73G>A
5g.13792291A>GCA2673271104DNAH5c.8225-74T>C (n.8225-74T>C)
c.8180-74T>C (n.8180-74T>C)
n.8432-74T>C
c.8333-74T>C (n.8333-74T>C)
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c.3422-74T>C (n.3422-74T>C)
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c.2312-74T>C (n.2312-74T>C)
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n.8350-74T>C
gnomAD v4
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n.8350-75A>T
gnomAD v4
5g.13792292T>CCA1528441043DNAH5c.8225-75A>G (n.8225-75A>G)
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n.8350-75A>G
dbSNP gnomAD v4
5g.13792292T=CA1528441042DNAH5c.8225-75A= (n.8225-75A=)
c.8180-75A= (n.8180-75A=)
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c.8333-75A= (n.8333-75A=)
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n.8350-75A=
5g.13792294G>ACA113960359DNAH5c.8225-77C>T (n.8225-77C>T)
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n.8432-77C>T
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n.8350-85dup
dbSNP
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n.8350-85del
gnomAD v4
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n.8350-86T>C
gnomAD v4
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n.8350-89T>A
gnomAD v4
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n.8350-90A>G
dbSNP
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n.8350-90A=
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n.8350-91del
5g.13792308G>ACA2578270207DNAH5c.8225-91C>T (n.8225-91C>T)
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n.8350-91C>T
5g.13792308G>TCA2673271115DNAH5c.8225-91C>A (n.8225-91C>A)
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n.8350-91C>A
gnomAD v4
5g.13792309T>CCA557872371DNAH5c.8225-92A>G (n.8225-92A>G)
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gnomAD v2 gnomAD v4
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n.8350-93G>T
dbSNP gnomAD v4
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n.8350-103_8350-102del
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8350-107_8350-106del
gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.8350-110C>G
gnomAD v4
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n.8350-110C>A
gnomAD v4
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n.8350-112A>T
dbSNP
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n.8350-113T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8350-114T=
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n.8350-114T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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n.8350-117T>C
gnomAD v4
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n.8350-119T=
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n.8350-119T>C
gnomAD v4
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n.8350-119T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8350-120A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13792337T>GCA2673271134DNAH5c.8225-120A>C (n.8225-120A>C)
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n.8432-120A>C
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n.8350-120A>C
gnomAD v4
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n.8350-120A=
5g.13792338A>GCA2673271136DNAH5c.8225-121T>C (n.8225-121T>C)
c.8180-121T>C (n.8180-121T>C)
n.8432-121T>C
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n.8350-121T>C
gnomAD v4
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n.8350-125_8350-121del
gnomAD v4
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n.8350-122A>G
gnomAD v4
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n.8350-127_8350-122delinsCTTTTA
5g.13792345_13792349delCA804442324DNAH5c.8225-127_8225-123del (n.8225-127_8225-123del)
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n.8432-127_8432-123del
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c.6827-127_6827-123del (n.6827-127_6827-123del)
n.8350-127_8350-123del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.13792344G>TCA2673271138DNAH5c.8225-127C>A (n.8225-127C>A)
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n.8350-127C>A
gnomAD v4
5g.13792346A>CCA2765334545DNAH5c.8225-129T>G (n.8225-129T>G)
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n.8350-129T>G
5g.13792346A>TCA2673271139DNAH5c.8225-129T>A (n.8225-129T>A)
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n.8350-148_8350-146del
dbSNP
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n.8432-147del
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n.8350-147del
gnomAD v4
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n.8350-147G>T
gnomAD v4
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n.8350-149_8350-147delinsAAG
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n.8350-148A>G
gnomAD v4
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n.8350-149_8350-148del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.8350-150C>T
gnomAD v4
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Number of alleles fetched